Cuprins:

• Cum se răspândește virusul sincițial respirator?
• Care sunt simptomele unei infecții cu VSR?
• Categorii cu risc crescut de complicații severe
• Cum se diagnostichează infecția cu VSR?
• RSV și COVID-19

Cum se răspândește virusul sincițial respirator?

VSR, cunoscut și sub denumirea de Respiratory Syncytial Virus (RSV) ori VRS, se răspândește de la o persoană la alta prin intermediul particulelor și picăturilor eliberate în aer atunci când o persoană infectată respiră, vorbește, tușește sau strănută, insa se poate transmite și atunci când picăturile respiratorii aterizează pe suprafețe.

De aici particulele virale ajung pe mâini, ulterior la nivelul nasului, gurii sau ochilor și astfel pot infecta persoanele care vin in contact cu ele. Acesta este un mijloc comun de transmitere pentru copiii mici care ating suprafețele și jucăriile infectate sau le bagă în gură. Contactul apropiat poate, de asemenea, să contribuie la răspândirea virusului.

Care sunt simptomele unei infecții cu VSR?

Semnele și simptomele infecției cu virusul sincițial respirator apar cel mai frecvent la aproximativ patru până la șase zile după expunerea la virus. La adulți și la copiii mai mari, VSR provoacă de obicei semne și simptome ușoare, care pot include:

• Nas congestionat sau rinoree;
• Tuse uscată;
• Febră ușoară;
• Dureri în gât;
• Strănut;
• Dureri de cap.

În cazuri severe, infecția cu VSR se poate răspândi la nivelul tractul respirator inferior, provocând pneumonie sau bronșiolită. Semnele și simptomele pot include:

• Febră;
• Tuse severă;
• Wheezing (respirație șuierătoare);
• Respirație rapidă sau dificultăți de respirație;
• Cianoză (colorația albăstruie a pielii și mucoaselor), din cauza lipsei de oxigen.

Sugarii sunt cel mai grav afectați de virusul respirator sincițial. Semnele și simptomele infecției severe cu VSR la sugari presupun:

• Respirație scurtă, superficială și rapidă;
• Creșterea efortului respirator (tiraj respirator marcat);
• Dificultăți de respirație;
• Tuse;
• Scăderea apetitului;
• Oboseală extremă (letargie);
• Iritabilitate.

Majoritatea copiilor și adulților se recuperează în una sau două săptămâni, deși unii pot avea respirație șuierătoare persistentă. O infecție severă sau care pune în pericol viața și care necesită spitalizare poate apărea la copiii prematuri sau la orice persoană care are probleme cronice cardiace sau pulmonare.

Categorii cu risc crescut de complicații severe

• Bebelușii cu vârsta de până la un an, în special cei sub 6 luni;
• Sugarii născuți prematur;
• Copii mai mici de doi ani cu afecțiuni cardiace congenitale sau boli pulmonare cronice;
• Copiii cu un sistem imunitar slăbit sau care au tulburări neuromusculare;
• Vârstnicii;
• Adulți cu boli pulmonare sau cardiace cronice, cum ar fi astmul, insuficiența cardiacă congestivă sau boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC);
• Adulți cu un sistem imunitar slăbit, cum ar fi persoanele care primesc transplanturi de organe, persoanele care fac chimioterapie sau persoanele cu HIV/SIDA.

Cum se diagnostichează infecția cu VSR?

Simptomele clinice ale VSR sunt nespecifice și se pot suprapune cu alte infecții respiratorii virale, precum și cu unele infecții bacteriene.

Medicul va efectua examenul clinic și anamneza si in baza acestor informații, poate solicita efectuarea unei hemograme, pentru a verifica numărul de leucocite, sau teste țintite pentru detecția virusului. Dacă medicul suspectează o boală mai gravă, acesta va solicita analize suplimentare din sânge sau din urină sau teste imagistice (radiografii, tomografii computerizate) pentru a verifica statusul plămânilor.

Sunt disponibile mai multe tipuri de teste de laborator pentru confirmarea infecției cu virusul sincițial respirator. Acesta poate fi detectat prin tehnica PCR (Polymerase Chain Reaction – test care permite detectarea materialului genetic al unui agent patogen)  în probe recoltate din tractul respirator superior și inferior. Tampoanele sau aspiratele nazofaringiene sunt tipurile de probe preferate pentru detectarea materialului genetic viral localizat la nivelul cailor aeriene superioare. Lichidul de lavaj bronhoalveolar, spălătura bronșică, aspiratul endotraheal și sputa sunt probe adecvate, pentru detectarea infecției cu VSR a tractului respirator inferior.

Cele mai utilizate tipuri de teste clinice de laborator pentru VSR sunt:

• RT-PCR (real-time PCR, tehnică PCR în timp real;
• Teste PCR multiplex care inlud mai multe microorganisme, util in diagnosticul diferential al infectiilor respiratorii;
• Identificarea de antigen, care este foarte sensibilă la copii, dar nu și la adulți.

1. Antigen RSV – exsudat nazal

Recomandări pentru determinarea antigenului din exsudat al virusului sincițial respirator^2,6

• Diagnosticul infecției cu virus sincițial respirator, în perioadele specifice, și anume primăvara și toamna, pentru persoanele simptomatice

• Virus sincitial respirator (RSV) ARN

Recomandări pentru determinarea virusului sincițial respirator (RSV) ARN

• Detectarea virusului respirator sincițial (RSV) în probele tractului respirator superior sau inferior de la persoane cu risc de infecție^1,

Testul este specific pentru detectarea RSV, iar rezultatele pozitive ale testelor nu exclud posibilitatea infecției concomitente cu alte virusuri respiratorii, cum ar fi sindromul respirator acut sever coronavirus 2 (SARS-CoV-2), gripa A și virusuri gripale B.

• Diagnostic molecular infecții respiratorii virale (inclusiv SARS-CoV-2) – testare sindromică

Testare sindromică a fost adoptată recent în microbiologia clinică pentru a descrie o modalitate de diagnostic de laborator rapid ce permite detectarea simultană, în cadrul aceluiași test, a agenților patogeni cel mai frecvent implicați în etiologia unui grup de boli infecțioase, cum sunt și infecțiile respiratorii.

În cazul Diagnosticului molecular infecții respiratorii virale (inclusiv SARS-CoV-2) vor fi analizați următorii agenți patogeni:

• Virusul gripal A (Influenza A virus)
• Virusul gripal B (Influenza B virus)
• Virusul paragripal (Human parainfluenza virus)
• Adenovirus
• Rhinovirus
• Metapneumovirus
• Virusul respirator sincițial
• SARS-CoV-2 (genele S/N și RdRP)

• Virus sincitial respirator (VSR) IgG, IgA

Prezența anticorpilor anti RSV IgA indică existența unei infecții active, fie că este vorba de o infecție primară, cronică sau reinfecție. Prezența anticorpilor anti RSV IgG la sugari indică existența unei infecții anterioare sau imunizarea transplacentara a unui nou-nascut, înainte de naștere, de la mamă. La adulți, un rezultat pozitiv semnalizează faptul că aceștia au trecut printr-o infecție cu RSV.

Recomandări pentru determinarea virusului sincițial respirator (VSR) IgG, IgA

• Validarea diagnosticului bolilor respiratorii acute produse de virusul sincițial respirator.

Tratamentul pentru infecția cu VSR

Cazurile ușoare de VSR nu necesită, de obicei, niciun tratament, deoarece organismul se recuperează singur după câteva zile. Sugarii sub șase luni pot necesita o spitalizare pentru monitorizarea respirației și a saturației în oxigen. În cazurile severe, tratamentul intraspitalicesc poate include îngrijire de susținere, asistență respiratorie și medicație antivirală, alături de tratamente specifice ale complicațiilor care pot apărea.

În unele cazuri, copiilor cu vârste sub 2 ani li se pot administra medicamente pentru a reduce riscul de îmbolnăvire gravă în situațiile în care infectia este documentată.

Tratamentul pentru infecția severă cu VSR

Tratamentul pentru aceste cazuri poate include:

• Aportul de oxigen cu ajutorul unei măști, a unor prisme nazale sau a unui aparat de respirație (ventilator);
• Administrarea de lichide prin perfuzie intravenoasă;
• Îndepărtarea mucusului din căile respiratorii (aspirare);
• Administrarea de medicamente antivirale.

Doar aproximativ 3% dintre copiii cu infecție RSV necesită o internare în spital, iar majoritatea copiilor pot pleca acasă din unitatea medicală în câteva zile.

Antibioticele tratează infecția cu virusul sincițial respirator?

Antibioticele nu sunt o opțiune de tratament pentru infecțiile virale precum aceasta. Medicul curant poate  prescrie antibiotice dacă simptomatologia clinică sugerează și investigațiile paraclinice indică o suprainfecție bacteriană.

RSV și COVID-19

Deoarece coronavirusul și virusul sincițial respirator intră în categoria virusurilor respiratorii, unele simptome ale infecțiilor cu cei doi agenți etiologici pot fi similare. La copii, COVID-19 determină adesea simptome ușoare, cum ar fi febră, rinoree și tuse. În cazul adulților cu COVID-19, simptomele pot fi mai severe și pot include probleme de respirație.

Infecția cu VSR poate scădea imunitatea și crește riscul de a face COVID-19 – pentru copii și adulți. Iar aceste infecții e posibil să apară împreună, ceea ce poate accentua gravitatea bolii COVID-19.

Referințe:

1. RSV (Respiratory Syncytial Virus) | CDC
2. Respiratory syncytial virus (RSV) – Symptoms & causes – Mayo Clinic
3. Learn About Respiratory Syncytial Virus (RSV) | American Lung Association
4. RSV — Respiratory Syncytial Virus: Symptoms & Causes (clevelandclinic.org)
5. Respiratory syncytial virus (RSV) (europa.eu)

Cuprins:

• Cum se clasifică vitaminele?
• Care sunt cele mai importante vitamine și ce rol au în organism?
• Care sunt cauzele și simptomele determinate de variațiile nivelurilor de vitamine?
• Cum se tratează dezechilibrele induse de hipo sau hipervitaminoze?

Cum se clasifică vitaminele?

Vitaminele sunt clasificate în două categorii principale:

• Vitamine hidrosolubile: Acestea sunt vitamine care se dizolvă în apă. Exemplele includ vitamina C și complexul de vitamine B (cum ar fi B1, B2, B3, B5, B6, B9 și B12).
• Vitamine liposolubile: Acestea sunt vitamine care se dizolvă în grăsimi, cum ar fi vitamina A, D, E și K.

Care sunt cele mai importante vitamine și ce rol au în organism?

• Vitamina A este esențială pentru vedere, sistemul imunitar, procesul de reproducere, sănătatea pielii și dezvoltarea oaselor. Există două forme principale de vitamina A: retinol (găsit în produsele de origine animală) și provitamina A (prezentă în produsele vegetale, sub formă de beta-caroten).
• Vitamina B e implicată în metabolismul carbohidraților, grăsimilor și proteinelor, precum și în funcționarea normală a sistemului nervos. Complexul de vitamine B cuprinde mai multe vitamine esențiale pentru organism, cum ar fi vitamina B1 (tiamina), vitamina B2 (riboflavina), vitamina B3 (niacina), vitamina B5 (acid pantotenic), vitamina B6 (piridoxina), vitamina B7 (biotina), vitamina B9 (acid folic) și vitamina B12 (cobalamină).
• Vitamina C (acid ascorbic): necesară pentru sinteza colagenului, absorbția fierului,  are un rol important în metabolismul lipidelor, în sistemul imunitar și în sănătatea pielii și este un puternic agent antioxidant.
• Vitamina D (calciferol): joacă un rol esențial în absorbția calciului și a fosforului, menținerea sănătății oaselor, a sistemului imunitar și a funcțiilor musculare.
• Vitamina E (tocoferol): este un antioxidant larg răspândit în produsele alimentare, care contribuie la menţinerea normală a membranelor celulare, a sistemului vascular şi nervos şi oferă protecţie ca antioxidant pentru vitamina A.
• Vitamina K: necesară pentru reglarea activității de coagulare a sângelui, pentru sănătatea oaselor (prevenirea osteoporozei și fracturilor osoase), prevenirea calcificărilor vasculare și prevenirea inflamației. Există două forme principale de vitamina K: K1 (filochinona), găsită în alimente precum legumele cu frunze verzi, și K2 (menachinona), produsă de unele bacterii intestinale și prezentă în anumite alimente și suplimente (cereale, carne grasă, ouă și pește).

Care sunt cauzele și simptomele determinate de variațiile nivelurilor de vitamine?

Avitaminoza reprezintă un deficit sever de vitamine care poate duce la boli specifice asociate cu lipsa acută a anumitor vitamine, iar hipovitaminoza se caracterizează printr-o carență mai puțin severă decât în cazul avitaminozei, care poate provoca simptome mai ușoare sau mai vagi asociate cu lipsa anumitor vitamine.

În cazul hipervitaminozei, aceasta apare prin consum excesiv de vitamine și poate avea, de asemenea, efecte adverse. De exemplu, consumul în exces de vitamina A poate duce la intoxicație, manifestată prin simptome precum oboseală, iritabilitate și dureri de cap.

Manifestările clinice care pot însoți deficitul de vitamina A sunt:

• Tulburări de vedere: deteriorarea vederii nocturne, xeroftalmie (uscăciunea conjunctivei) și, în cazuri severe, la orbire;
• Imunitate redusă: susceptibilitate crescută la infecții;
• Probleme dermatologice: piele uscată, rugozități ale pielii, căderea în exces a părului;
• Probleme de creștere: la copii, deficitul de vitamina A poate afecta creșterea și dezvoltarea corectă;
• Probleme reproductive: la femeile însărcinate, deficitul de vitamina A poate avea consecințe asupra evoluției sarcinii și dezvoltării fătului.

În cazul deficitului de complex de vitamine B, simptomele variază în funcție de tipul de vitamină B pentru care există deficit și pot include:

• Oboseală și slăbiciune;
• Tulburări digestive: pierderea poftei de mâncare, greață și diaree;
• Tulburări neurologice: furnicături și amorțeli la nivelul membrelor, dificultăți de concentrare și probleme de memorie;
• Tulburări ale pielii: inflamația sau crăpăturile la nivelul gurii și în jurul acesteia;
• Anemie: atunci când deficitul implică vitamina B12 sau acidul folic.

Deficitul de vitamina C clinic manifest, cunoscut și sub numele de scorbut, este o afecțiune cauzată de insuficiența aportului de acid ascorbic din multiple cauze: consumul insuficient de alimente bogate în vitamina C (cum ar fi fructele citrice, căpșunile, kiwi, broccoli și ardeiul roșu); consumul excesiv de alcool; fumatul; unele afecțiuni medicale (anumite boli cronice, precum boala Crohn sau sindromul malabsorbției pot afecta absorbția vitaminei C).

Simptomele acestui deficit implică:

• Oboseală și slăbiciune;
• Sângerări gingivale: una dintre primele manifestări ale scorbutului;
• Durere și umflarea articulațiilor: din cauza slăbirii structurii colagenului din articulații;
• Anemie: în lipsa vitaminei C absorbția fierului în organism este mai scăzută;
• Piele uscată și crăpată: deficitul de colagen contribuie și la apariția unor probleme dermatologice;
• Probleme imunitare: slăbirea sistemului imunitar și creșterea susceptibilității la infecții.

Cauzele deficitului de vitamina D sunt reprezentate de:

• Expunere insuficientă la soare: vitamina D este adesea numită “vitamina soarelui” deoarece aceasta este produsă la nivelul pielii pe durata expunerii la razele soarelui. O expunere insuficientă la soare poate contribui la apariția acestei carențe;
• Dietă săracă în vitamina D: consumul insuficient de alimente bogate în vitamina D, precum peștele gras (somon, macrou), uleiurile de pește, ouăle și produsele lactate;
• Tulburari de absorbție: anumite afecțiuni medicale, cum ar fi boala celiacă sau boala inflamatorie intestinală pot afecta absorbția vitaminei D;
• Protecție excesivă a pielii: folosirea frecventă a produselor de protecție solară, acoperirea extinsă a corpului sau pielea mai pigmentată pot limita producția de vitamina D la nivelul pielii;
• Obiceiuri de viață: un stil de viață sedentar sau petrecerea majorității timpului în interior pot contribui la apariția carențelor de Vitamina D;
• Vârstă: persoanele în vârstă pot avea o capacitate redusă de a produce și de a utiliza vitamina D.

În aceste situații, pot apărea simptomele deficitului de vitamina D, cum ar fi:

• Oboseală generalizată și slăbiciune musculară;
• Dureri musculare și osoase;
• Modificări ale statusului psihologic, cum ar fi depresia sau anxietatea;
• Tulburări ale ritmnului somn-veghe: unele studii sugerează că deficitul de vitamina D poate afecta calitatea somnului;
• Probleme ale sistemului imunitar: persoanele cu deficit de vitamina D sunt mai predispuse la infecții.

Diagnosticul deficitului de vitamina D se face prin măsurarea nivelului de 25-hidroxivitamina D în sânge. Complicațiile acestui deficit pot include instalarea osteoporozei (reducerea densității osoase), apariția de fracturi, probleme ale sistemului cardiovascular și afectarea funcțiilor musculare.

Cauzele deficitului de vitamina K sunt variate, presupunând:

• Dietă săracă în vitamina K: consumul insuficient de alimente bogate în vitamina K, precum broccoli, spanac, varză și alte legume cu frunze verzi;
• Probleme de absorbție: anumite afecțiuni medicale, precum boala celiacă, boala inflamatorie intestinală sau afecțiuni hepatice pot afecta absorbția vitaminei K;
• Utilizare de antibiotice: unele antibiotice pot afecta flora intestinală, influențând producția de vitamina K;
• Medicamente anticoagulante: medicamentele care inhibă coagularea sângelui pot afecta metabolismul vitaminei K și pot contribui la deficit.

În cadrul simptomelor putem regăsi următoarele:

• Sângerări neobișnuite, excesive sau prelungite în urma leziunilor minore sau a intervențiilor chirurgicale;
• Hematoame care apar după traumatisme minime sau chiar atingeri;
• Sângerări gingivale;
• Sângerări nazale frecvente;
• Sângerări gastrointestinale.

Diagnosticul deficitului de vitamina K se poate face prin teste de sânge care măsoară nivelul de protrombină, timpul de protrombină sau concentrația de vitamina K1.

Complicațiile acestui deficit includ sângerări severe și probleme de coagulare, care pot avea consecințe grave asupra sănătății.

Cum se tratează dezechilibrele induse de hipo sau hipervitaminoze?

Tratamentul variază în funcție de tipul de tulburare a vitaminelor. Acesta poate include modificări ale dietei, recomandarea de suplimente alimentare (multivitamine si minerale) sau, în cazuri mai severe, tratament medicamentos sub supraveghere medicală.

Este important să se solicite consult medical de specialitate pentru diagnosticul și tratamentul adecvat al dezechilibrelor vitaminice, deoarece administrarea necontrolată de suplimente poate avea consecințe negative asupra stării de sănătate.

Referințe:

1. “Handbook of Vitamins”, Janos Zempleni, John W. Suttie, Jesse F. Gregory III, Patrick J. Stover
2. “Vitamin C: Its Chemistry and Biochemistry”, Adrianne Bendich și Christopher E. Langseth
3. “Vitamin D: Physiology, Molecular Biology, and Clinical Applications”, Michael F. Holick
4. “Vitamin B12: Chemical Aspects, Transport, Cause and Symptoms of Deficiency, Dietary Sources, and Health Benefits”, Elena Varuzza și Madhavi Nallani
5. “Micronutrients in Health and Disease”, Kedar N. Prasad
6. www.mayoclinic.org

Cuprins:

• Ce reprezintă obezitatea și supraponderabilitatea?
• Obezitatea la copii – cauze
• De ce este obezitatea infantilă o problemă?
• Cum se pune diagnosticul de obezitate?
• Obezitatea și sindromul metabolic
• Obezitatea la copii – instrumente de prevenție

În România prevalența estimată a supraponderabilității este de 31,1%, iar a obezității de 21,3% conform datelor din studiul Obesity în Romania (ORO) care a inclus un eșantion reprezentativ din populația adultă. Prevalența obezității în țara noastră este de:

• 9,9% la grupa de vârstă 18 – 39 ani;
• 30,1% la 40-59 ani;
• 41,6% la 60-79 ani;
• 24,1% la vârsta ≥80 ani.

Obezitatea este mai frecventă la bărbați (23,0% vs. 20,3% la femei) și în mediul rural (25,7% vs. 19,7% în mediul urban). Cele mai înalte prevalențe ale obezității sunt înregistrate în Moldova și Muntenia-Oltenia (23,8%, respectiv 21,3%).

Obezitatea infantilă a atins niveluri epidemice atât în țările dezvoltate, cât și în cele în curs de dezvoltare. Se știe că excesul de greutate și obezitatea în copilărie au un impact semnificativ atât asupra sănătății fizice, cât și psihologice. Un copil supraponderal sau obez este susceptibil de a rămâne obez până la vârsta adultă și de a dezvolta diabet și boli cardiovasculare la o vârstă mai tânără.

Ce reprezintă obezitatea și supraponderabilitatea?

Supraponderabilitatea și obezitatea sunt definite ca fiind acumularea anormală sau excesivă de grăsime care poate afecta sănătatea.

Indicele de masă corporală (IMC) este un indicator simplu al greutății în raport cu înălțimea, utilizat în mod obișnuit pentru a clasifica supraponderabilitatea și obezitatea la adulți. Acesta este definit ca fiind greutatea unei persoane în kilograme împărțită la pătratul înălțimii sale în metri (kg/m2).

În cazul copiilor, greutatea este evaluată cu ajutorul graficelor sau curbelor de creștere, instrumente standard care evaluează creșterea și dezvoltarea normală a copilului și care țin seama de înălțime, de gen și de vârstă. Pentru identificarea graficelor de creștere pe care le poți folosi pentru copilul tău și interpretarea acestora întreabă pediatrul sau medicul de familie.

Obezitatea la copii – cauze

Mecanismul de dezvoltare a obezității nu este pe deplin înțeles și se consideră că este o tulburare în apariția căreia factorii de mediu, preferințele legate de stilul de viață și mediul cultural joacă un rol esențial, menținând prevalența acesteia în creștere la nivel mondial.

În general, se presupune că supraponderabilitatea și obezitatea sunt rezultatele unei creșteri a aportului caloric și de grăsimi. Pe de altă parte, există dovezi care susțin că aportul excesiv de zahăr din băuturile răcoritoare, creșterea dimensiunii porțiilor și scăderea constantă a activității fizice au jucat un rol major în creșterea ratelor de obezitate în întreaga lume.

Obezitatea infantilă poate afecta profund sănătatea fizică, bunăstarea socială, emoțională și stima de sine a copiilor. De asemenea, este asociată cu performanțe școlare slabe și cu o calitate mai scăzută a vieții trăite de copil. Multe afecțiuni precum tulburările metabolice, cardiovasculare, ortopedice, neurologice, hepatice, pulmonare și renale sunt, de asemenea, observate în asociere cu obezitatea infantilă.

Există însă tot mai multe dovezi care indică faptul că fondul genetic al unui individ este important în determinarea riscului de obezitate. Cercetările au adus contribuții importante la înțelegerea factorilor asociați cu obezitatea. Modelul ecologic, așa cum a fost descris de Davison et al. sugerează că factorii de risc pentru obezitate la copii includ aportul alimentar, activitatea fizică și comportamentul sedentar. Impactul acestor factori de risc este moderat de factori precum vârsta, sexul.

De ce este obezitatea infantilă o problemă?

Copiii care au obezitate prezintă un risc mai mare de a dezvolta numeroase probleme de sănătate. Aceste afecțiuni includ:

• Astm;
• Apnee de somn;
• Diabet zaharat de tip 2;
• Tensiune arterială ridicată (hipertensiune arterială);
• Colesterol ridicat (hipercolesterolemie, sindrom metabolic)
• Boli de inimă;
• Accident vascular cerebral;
• Tulburări musculo-scheletice, cum ar fi osteoartrita;
• Anumite tipuri de cancer, inclusiv cancerul de colon și cancerul de sân;
• Ficat gras.

În plus, copiii care au obezitate prezintă un risc mai mare de a se confrunta cu:

• Bullying;
• Izolare socială;
• Stima de sine scăzută;
• Depresie.

Cum se pune diagnosticul de obezitate?

Ca parte a îngrijirii regulate a copilului, medicul calculează IMC-ul și determină unde se încadrează în graficul de creștere IMC pentru vârsta actuală și sexul genetic al copilului.

Folosind graficul de creștere, medicul determină modul în care copilul se compară cu alți copii de același sex și vârstă.

În plus față de IMC și de înregistrarea greutății pe graficele de creștere, medicul evaluează:

• Istoricul familial de obezitate și probleme de sănătate legate de greutate, cum ar fi diabetul;
• Obiceiurile alimentare ale copilului;
• Nivelul de activitate fizică al copilului;
• Istoricul psihosocial, inclusiv incidența depresiei, tulburările de somn și tristețea.

Pentru evaluarea obezității, principalele teste de laborator ar trebui să includă:

• Profilul lipidic

Profilul lipidic standard include un set de analize de sânge care măsoară nivelul de trigliceride, colesterolul total, precum și conținutul în colesterol al lipoproteinelor cu densitate mare (HDL-colesterol) și al lipoproteinelor cu densitate mică (LDL-colesterol) și colesterolul non HDL.

Recomandări pentru testarea profilului lipidic:

Test de screening (la pacienți fără factori de risc pentru boala cardiovasculară-BCV):

→ copii și adolescenți: o testare în intervalul de vârstă 9-11 ani și ulterior între 17-21 ani.

Test de monitorizare la intervale regulate:

→ persoane cu factori de risc pentru BCV (de exemplu, cel puțin o dată pe an la persoanele cu diabet zaharat);

→ persoane depistate anterior cu valori crescute ale lipidelor;

→  persoane cu tratament hipolipemiant;

• Lipoproteina (a) /Lp (a)

Nivelurile de Lipoproteină (a) sunt determinate genetic, cu o influență redusă sau absentă a factorilor de mediu sau a stilului de viață, iar concentrația identificată la adulți este atinsă încă din copilărie, de obicei până la vârsta de 5 ani.

Concentrațiile serice de Lp (a) nu pot fi reglate prin dietă sau activitate fizică, iar medicamentele hipolipemiante nu au un impact major asupra nivelului de Lp (a).

Lp (a) este un factor de risc independent pentru boala coronariană și infarctul cerebral.

Măsurarea nivelelor serice a Lp (a) poate contribui la o evaluare mai adecvată a pacienților cu risc crescut pentru boli coronariene și cerebrale.

• Enzimele hepatice – TGO / TGP

Boala ficatului gras (FLD) descrie o serie de afecțiuni cauzate de o acumulare de grăsime în celulele hepatice. Incidența FLD este în creștere și, în multe cazuri, este legată de obezitate sau de excesul de greutate.

Majoritatea pacienților cu ficat gras nu dezvoltă probleme hepatice grave. Cu toate acestea, la unele persoane, acumularea de grăsime în ficat poate duce la cicatrizare inflamatorie și, în cele din urmă, la insuficiență hepatică. Pentru pacienții obezi sau supraponderali, principalul tratament recomandat este pierderea treptată în greutate și exercițiile fizice regulate. Acest lucru ajută nu numai la îmbunătățirea FLD, ci și a altor probleme de sănătate asociate, cum ar fi bolile cardiovasculare.

• Evaluarea funcției tiroidiene

Efectul obezității asupra funcției tiroidiene a fost bine documentat la adulți și copii. În majoritatea studiilor, valoarea TSH este direct proporțională cu IMC. Rezultatele TSH pot fi în limita superioară a intervalului de referință al testului, dar sunt adesea ușor peste limită.

Astfel, este destul de frecvent ca acești copii obezi (și adulți) să aibă TSH ridicat (cu FT3  sau T3 ușor crescut și FT4 normal), sugerând hipotiroidism compensat. De fapt, nivelurile de TSH sunt peste intervalul de referință la până la 25% dintre copiii obezi, iar mai multe studii populaționale sugerează că intervalele de referință TSH trebuie ajustate pentru obezitate.

• Evaluarea glicemiei și a hemoglobinei glicate

Obezitatea este asociată cu rezistența la insulină și cu niveluri serice crescute ale insulinei a jeun și ale nivelului seric al C-peptidei. Cu toate acestea, nivelurile de insulină sunt normale la multe persoane care sunt obeze.

Toți pacienții cu obezitate ar trebui să fie supuși unui screening pentru diabet. Informații suplimentare se obțin prin utilizarea simultană a testelor de glucoză și hemoglobină glicată, dacă pacientul este în perioadă de fasting. Asociația Americană de Diabet recomandă în prezent utilizarea testului de hemoglobină glicată (HbA1c) nu numai pentru depistarea diabetului, ci și pentru a urmări pacienții care au deja diagnosticul. În schimb, Asociația Americană a Endocrinologilor Clinici recomandă ca HbA1c să fie considerat un criteriu de diagnostic suplimentar, opțional.

Prediabetul este indicat de alterarea glicemiei a jeun (niveluri de glucoză plasmatică a jeun de 100-125 mg/dL [5,6-6,9 mmol/L]) sau de alterarea toleranței la glucoză (valori ale testului de toleranță la glucoză orală la 2 ore de 140-199 mg/dL [7,8-11,0 mmol/L]). Pacienții cu aceste caracteristici prezintă un risc relativ ridicat pentru dezvoltarea viitoare a diabetului.

Obezitatea și sindromul metabolic

Pe măsură ce proporția populației cu obezitate continuă să crească, prevalența sindromului metabolic este în creștere atât la copii, cât și la adolescenți. Copiii cu sindrom metabolic prezintă un risc crescut de sindrom metabolic la vârsta adultă și, posibil, un risc crescut de diabet zaharat de tip 2 (DZII) și de boli cardiovasculare (BCV). Astfel, a devenit crucială o mai bună înțelegere a fiziopatologiei sale, a factorilor de risc și identificarea strategiilor de gestionare a sindromului metabolic în copilărie.

Sindromul metabolic este definit de o constelație de factori fiziologici, biochimici, clinici și metabolici care cresc în mod direct riscul de ateroscleroză, diabet zaharat și mortalitate din toate cauzele. Criteriile propuse pentru sindromul metabolic la adulți ar trebui să includă 3 dintre următoarele 5 criterii:

• Prezenţa obezităţii abdominale (circumferinţa abdominală peste 80 cm la femei şi peste 94 cm la bărbaţii europeni);
• Tensiune arterială (TA) sistolică de 130 mmHg sau mai mare și/sau TA diastolică de 85 mmHg sau mai mare, ori sub tratament pentru hipertensiune arterială;
• Glicemie a jeun de 100 mg/dL sau mai mare ori în tratament pentru diabet zaharat diagnosticat anterior;
• Niveluri crescute ale trigliceridelor ≥ 150 mg/dL (1.7 mmol/L) sau efectuarea de tratament pentru trigiceride crescute;
• Niveluri scăzute ale HDL-colesterolului < 40 mg/dL (1 mmol/L) la bărbaţi şi < 50 mg/dL (1.3 mmol/L) la femei sau efectuarea de tratament pentru HDL scăzut.

Aproape 90% dintre copiii și adolescenții obezi au cel puțin o caracteristică a sindromului metabolic.

Intervenția timpurie poate contribui la prevenția sau atenuarea consecințelor diverselor boli.

Obezitatea la copii – instrumente de prevenție

În 2014, OMS a înființat Comisia privind eliminarea obezității la copii. În 2016, Comisia a formulat șase recomandări specifice pentru a aborda mediile obezogene ale copiilor din momentul concepției și până la adolescență.

1. Implementarea unor programe extinse care să promoveze consumul de alimente sănătoase și să reducă consumul de produse nesănătoase, băuturi îndulcite cu zahăr, de către copii și adolescenți.

2. Să pună în aplicare programe cuprinzătoare care promovează activitatea fizică și reduc sedentarismul în rândul copiilor și adolescenților.

3. Integrarea ghidurilor pentru prevenirea bolilor netransmisibile cu actualele direcții privind îngrijirea preconcepțională și prenatală pentru reducerea riscului de obezitate infantilă.

4.Susținerea unei alimentațiii sănătoase, a somnuluisuficient și a activitatății fizice în primii ani de viață pentru a se asigura o creștere armonioasă a copiilor și dezvoltarea de către aceștia a unor obiceiuri sănătoase.

5. Aplicarea unor programe care promovează mediile școlare potrivite, informații corecte legate de un stil de viață sănătos și nutriție, precum și beneficiile activităților fizice pentru copii și adolescenți.

6. Oferirea unui mediu familial și stil de viață în care să poată fi instituit un management corect al greutății pentru copii obezi.

Referințe

1. Childhood obesity – Diagnosis and treatment – Mayo Clinic
2. Programming-Guidance-Overweight-Prevention.pdf (unicef.org)
3. Obesity and overweight (who.int)
4. Childhood Obesity: Causes & Prevention (clevelandclinic.org)
5. Childhood obesity: causes and consequences – PMC (nih.gov)
6. Recomandari-POB-full-text-2022.pdf (sre.ro)
7. Fatty liver disease in children | CUH
8. Thyroid Health Blog: Obesity and Thyroid Function Tests in Children | American Thyroid Association
9. Obesity Workup: Approach Considerations, Evaluation of Degree of Fat (medscape.com)

Cuprins:

• Care sunt cauzele anorexiei?
• Cum apare anorexia?
• Cum se manifestă anorexia nervoasă?
• Ce presupune un diagnostic pozitiv al anorexiei?
• Ce analize de laborator se recomandă pentru diagnosticarea și monitorizarea anorexiei?
• Cum se tratează anorexia?
• Care este evoluția și prognosticul anorexiei?

Subtipul de anorexie cu alimentație compulsivă implică identificarea unor episoade recurente de alimentație compulsivă, de obicei în cantități mai mari comparativ cu necesarul caloric al organismului  însoțite sau nu de comportament de evacuare forțată (de exemplu, inducerea vărsăturilor sau folosirea exagerată de medicație laxativă, diuretică sau a clismelor).

Subtipul restrictiv de anorexie se caracterizează prin absența episoadelor de alimentație compulsivă sau de evacuare forțată.

Descrierea subtipului este relevantă pentru evoluția curentă a afecțiunii și mai puțin pentru a înțelege evoluția afecțiunii, întrucât tranziția de la un subtip la altul poate fi întâlnită frecvent pe parcursul bolii.

Anorexia nervoasă afectează persoane de ambele genuri și de orice vârstă. Incidența generală estimată a anorexiei este aproximativ constantă în ultimii ani, constatându-se o creștere a ratei incidenței în rândul persoanelor cu vârste sub 15 ani.

Bulimia nervoasă se caracterizează de episoade recurente de alimentație compulsivă care asociază senzația de lipsă de control asupra ingestiei de alimente, însoțite de comportamente compensatorii inadecvate și recurente și care nu survin exclusiv pe durata unui episod de anorexie nervoasă.

Care sunt cauzele anorexiei?

Cauzele anorexiei sunt complexe și cu multe implicații. Acestea pot include factori biologici, genetici, psihologici și socioculturali. Printre posibilele cauze se numără:

• Factori genetici: Există o predispoziție genetică pentru anorexie. Dacă membrii familiei au suferit de tulburări alimentare, riscul poate crește;
• Factori biologici: Dezechilibrele chimice din creier, în special legate de neurotransmițători precum serotonina și dopamina, pot contribui la apariția anorexiei;
• Factori psihologici: Stresul, anxietatea, depresia, unele boli psihice și probleme legate de imaginea de sine pot juca un rol important în dezvoltarea anorexiei;
• Factori socioculturali: Presiunea societății privind standardul de frumusețe și popularizarea unei imagini ideale în ceea ce privește înfățișarea și aspectul fizic pot influența apariția anorexiei, în special în rândul tinerilor.

Cum apare anorexia?

Mecanismul patogenic în anorexia nervoasă este complex și implică o interacțiune între factorii descriși mai sus. Acest mecanism nu este complet înțeles, iar cercetările continuă să dezvăluie noi aspecte ale bolii.

Anorexia nervoasă se poate declanșa ca răspuns la diverse tipuri de stres și presiuni, iar restricționarea alimentară devine un mod de a face față acestor provocări. Odată instalată, anorexia poate deveni o problemă gravă de sănătate cu impact serios asupra sănătății individului și integrării sociale și familiale a acestuia și chiar amenințătoare de viață.

Este important de subliniat că acești factori nu acționează izolat, ci interacționează în moduri complexe și variate. Înțelegerea mecanismelor patogenice ale anorexiei este esențială pentru dezvoltarea unei conduite de tratament eficiente și pentru sprijinirea persoanelor afectate de această tulburare. Cercetarea în domeniul anorexiei este în continuă evoluție, iar noile descoperiri contribuie la îmbunătățirea abordărilor terapeutice.

Cum se manifestă anorexia nervoasă?

Anorexia nervoasă se manifestă prin mai multe semne și simptome, care pot varia în funcție de severitate și pot afecta diferite aspecte ale vieții unei persoane, inclusiv sănătatea fizică și mentală. Este important de reținut că prezența unor astfel de semne nu implică întotdeauna anorexie, iar diagnosticul trebuie pus de un medic psihiatru.

Iată câteva dintre semnele și simptomele comune anorexiei de natură fizică și psiho-emoțională:

• Pierdere semnificativă în greutate comparativ cu normalul pentru vârstă, gen și traiectoria de dezvoltare fizică;
• Preocupare excesivă de a controla aportul caloric: O persoană cu anorexie poate deveni obsedată de cântărirea alimentelor, numărarea caloriilor și monitorizarea constantă a greutății, după fiecare masă, după fiecare actvitate fizică, etc;
• Refuzul ferm de a se hrăni, de a ingera anumite alimente sau tipuri de alimente;
• Imaginea distorsionată a propriului corp: Persoanele cu anorexie pot vedea propriul corp ca fiind supraponderal, chiar dacă sunt subponderale;
• Preocupare obsesivă de a cântări cât mai puțin;
• Adoptarea de comportamente extreme pentru a controla greutatea corporală: vărsături autoinduse, practicarea excesivă a exercițiilor fizice sau abuzul de laxative;
• Modificări ale comportamentului alimentar: împărțirea alimentelor în porții mici, consumarea preponderentă a alimentelor cu volum mare și aport nutrițional minim, frica de a se atinge mâncarea de anumite categorii de alimente sau adoptarea unor diete extrem de restrictive;
• Amenoree secundară;
• Apariția de lanugo: pilozitate fină apărută în special la nivelul extremităților (față și membre) caracteristică perioadei de nou-născut;
• Tulburări în termoreglare;
• Dezechilibre hormonale multiple;
• Semne și simptome caracteristice avitaminozelor și/ sau anemiei;
• Slăbiciune și oboseală: Restricționarea calorică severă cauzează slăbiciune, oboseală și lipsa energiei;
• Schimbări în comportamentul social: Persoanele cu anorexie pot deveni izolate social, pot evita evenimente sociale legate de mâncare și pot manifesta schimbări în relațiile interpersonale;
• Persoanele cu anorexie sunt conștiente de riscuri însa scopul lor și nevoia de control devin mai importante.

Prin severitatea simptomatologiei și a complicațiilor potențiale ale bolii, inclusiv moarte prematură, identificarea precoce a semnelor și simptomelor și adresarea cât mai rapidă către medicul specialist pentru diagnostic pot contribui la remisia completă a afecțiunii. Un diagnostic și tratament precoce pot contribui semnificativ la recuperare.

Ce presupune un diagnostic pozitiv al anorexiei?

Diagnosticul de anorexie nervoasă necesită o examinare clinică completă și evaluarea istoricului medical și al celui heredo-colateral al persoanei. Criteriile de diagnostic sunt stabilite în Manualul de Diagnostic și Statistică al Tulburărilor Mentale, ediția a 5-a (DSM-5), elaborat de Asociația Americană de Psihiatrie (APA, American Psychiatric Association).

Ce analize de laborator se recomandă pentru diagnosticarea și monitorizarea anorexiei?

Analizele de laborator includ determinarea anumitor hormoni, a funcției tiroidiene, a electroliților, a hemogramei, a proteinelor totale și a albuminei, precum și a altor parametri relevanți pentru sănătatea metabolică.

Cum se tratează anorexia?

Tratamentul anorexiei implică o echipă multidisciplinară care poate include medic psihiatru, terapeut nutriționist, psiholog și alți medici specialiști pentru complicațiile apărute (cum ar fi medic cardiolog, neurolog, nefrolog, pediatru etc).

Principiile terapeutice presupun reeducarea comportamentului alimentar pentru restabilirea greutății optime pentru vârstă și gen, terapie psihologică, sprijin familial și, în unele cazuri, tratament medicamentos.

Care este evoluția și prognosticul anorexiei?

Prognosticul anorexiei variază, iar recuperarea completă poate presupune timp și efort semnificativ. Cu tratament adecvat și susținere, mulți pacienți își revin. Cu toate acestea, anorexia poate avea consecințe grave și poate fi fatală în unele cazuri.

Într-o meta-analiză efectuată în 2011, rata standardizată a mortalității pentru vârstă și gen pentru anorexia nervoasă a fost de 5.9%, în timp ce un studiu recent, publicat în 2021, a identificat o rată standardizată a mortalității pentru vârstă și gen de 15,9% pentru persoanle diagnosticate cu anorexie nervoasă care necesită spitalizare pentru tratamentul malnutrițiri severe.

În același timp, în plan psiho-emoțional, anorexia poate avea un impact considerabil asupra sănătății mintale, cauzând anxietate, depresie, izolare socială și probleme legate de imaginea de sine.

Referințe:

1. American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.). Arlington, VA: American Psychiatric Publishing.
2. National Institute of Mental Health. (https://www.nimh.nih.gov/health/topics/eating-disorders/index.shtml)
3. Treasure, J., Claudino, A. M., & Zucker, N. (2010). Eating disorders. The Lancet, 375(9714), 583-593.
4. Lock, J., & Le Grange, D. (2015). Treatment manual for anorexia nervosa: A family-based approach. Guilford Publications.
5. van Eeden AE, van Hoeken D, Hoek HW. Incidence, prevalence and mortality of anorexia nervosa and bulimia nervosa. Curr Opin Psychiatry. 2021 Nov 1;34(6):515-524.
6. www.mayoclinic.org

Cuprins:

• Eczema în sezonul rece
• Pernioza
• Sindromul Raynaud
• Acrocianoza
• Urticaria la frig

Eczema în sezonul rece

Există diferite tipuri de eczeme, care afectează persoane de toate vârstele. Cea mai frecvent întâlnită este dermatita atopică.

• Dermatita atopică se caracterizează prin apariția unor pete pe pielea uscată, inflamată și pruriginoasă. Adesea, această afecțiune se manifestă prin prurit intens însoțit, uneori, de apariția leziunilor cutanate sub formă de plăci cu aspect lichenificat sau cu cruste. Indiferent de forma pe care o adoptă, erupțiile cutanate pruriginoase pot produce un disconfort semnificativ.
• Eczema asteatotică este o afecțiune cutanată frecventă în rândul vârstnicilor. În sezonul rece, pielea are tendința de a deveni mai uscată și, în unele cazuri, poate să prezinte crăpături, fisuri și inflamații. Uscăciunea severă a pielii poate declanșa senzații puternice de mâncărime (prurit). Astfel, în urma gratajului (scărpinatului) pot produce răni deschise care facilitează intrarea alergenilor și a bacteriilor în piele și pot conduce la apariția de erupții cutanate extinse sau de infecții. Eczema asteatotică se manifestă în mod obișnuit în zona inferioară a picioarelor, însă erupțiile pot apărea oriunde pe piele, inclusiv pe trunchi, brațe și mâini.

Pentru a parcurge mai ușor tranziția către lunile mai reci, este important de avut în vedere:

• Menținerea unei temperaturi confortabile în toate încăperile locuinței.
• Plasarea unui recipient cu apă în apropierea radiatoarelor – poate contribui la contracararea efectelor uscării aerului și la reducerea impactului negativ asupra pielii.
• Aerisirea încăperilor pentru a preveni condițiile favorabile dezvoltării acarienilor din praful de casă, a căror excremente sunt un factor declanșator comun al eczemelor. De asemenea, o ventilație insuficientă poate duce la formarea mucegaiului în anumite zone, ce poate provoca episoade de exacerbare a eczemei.
• Trecerea la un emolient diferit – fie un unguent (foarte eficient în reținerea apei în piele, benefic pentru zonele foarte uscate ale pielii), fie o cremă umectantă (care atrage apa în epiderm) – poate ajuta la contracararea efectelor de uscare cauzate de condițiile meteorologice mai severe.
• Alegerea țesăturilor moi, fără cusături și asigurarea că articolele care intră în contact direct cu pielea sunt realizate în principal din bumbac.
• Deoarece răcelile și gripa pot agrava eczema, generând fie o reacție generalizată, fie o reacție de contact localizată în jurul nasului din cauza ștergerii constante a acestuia, este important să se adopte măsuri suplimentare de precauție pentru sănătatea generală, inclusiv pentru piele.

Eczema asteatotică este diagnosticată în principal pe baza aspectului caracteristic. În cazul în care există semne care indică hipotiroidismul, cum ar fi părul uscat și subțire, creșterea în greutate, letargie și lentoare, se pot efectua teste ale funcției tiroidiene.

Dacă eczema asteatotică este de apariție recentă și este însoțită de descuamare excesivă (ihtioză dobândită), scădere în greutate, febră sau stare generală de rău, este recomandată o investigare amănunțită pentru a identifica posibile cauze interne ale acestor simptome.

Pernioza

Pernioza este o afecțiune care se manifestă prin apariția de papule (ridicături ale pielii) eritematoase sau violacee, precum și de vezicule pe mâini și picioare, însoțite de prurit, durere sau senzație de arsură sau de disconfort. Cauza acestei condiții este expunerea la aerul umed și rece, chiar dacă temperatura nu atinge punctul de îngheț.

Simptomele pot să apară la câteva ore după expunerea la frig. Prevenirea acestora poate fi realizată prin limitarea timpului petrecut în medii reci, utilizarea articolelor vestimentare adecvate care acoperă și protejează pielea cu potențial de expunere. În cazul în care deja s-a dezvoltat pernioză, menținerea pielii calde și uscate poate contribui la ameliorarea simptomelor.

De obicei, pernioza dispare în termen de zile sau săptămâni, în special în condițiile în care temperatura crește. Este posibil să se experimenteze simptome în fiecare sezon rece, dar, de obicei, afecțiunea nu cauzează leziuni permanente.

Semnele perniozei includ:

• papule cutanate de mici dimensiuni, însoțite de prurit, localizate predominant la nivelul membrelor inferioare și superioare;
• leziuni caracterizate prin apariția de răni, vezicule, umflături, durere sau senzație de înțepături;
• modificări ale culorii pielii în aceste zone afectate (frecvent eritem).

Diagnostic

Pentru a diagnostica pernioza, medicul va efectua un examen clinic și va evalua simptomatologia și eventuale expuneri recente la temperaturi scăzute. Pentru a exclude alte afecțiuni, este posibil să fie necesare anumite analize din sânge sau chiar efectuarea unei biopsii cutanate.

Tratament

Pernioza poate fi gestionată la domiciliu. Dacă simptomele nu se ameliorează, medicul poate prescrie:

• Un corticosteroid topic.
• Medicamente pentru vasodilatație arterială, în vederea îmbunătățirii fluxului sanguin.

Sindromul Raynaud

Sindromul Raynaud reprezintă o tulburare vasculară caracterizată prin afectarea vaselor de sânge mici la nivelul degetelor de la mâini și picioare, precum și a vaselor de sânge din regiunile nazală, buze și lobii urechilor. Această afecțiune se manifestă prin episoade recurente de spasme vasculare, denumite atacuri vasospastice, care sunt declanșate de temperaturi scăzute sau de stres.

În timpul unui episod acut de sindrom Raynaud, arteriolele și capilarele la nivelul degetelor de la picioare prezintă o constricție excesivă, determinând paloarea și ulterior cianoza pielii din zona afectată, din cauza lipsei de oxigen. În plus, pacienții pot experimenta senzația de durere și senzația de piele rece sau amorțită. Pe măsură ce vasele de sânge revin la normal, se pot observa o roșeață a  pielii și senzația de furnicături. Durata episodului acut  este, în general, de aproximativ 15 minute.

Categorii

Există două tipuri principale de sindrom Raynaud:

• Sindromul Raynaud primar (numit și boala Raynaud);
• Sindromul Raynaud secundar (numit și fenomenul Raynaud).

Care este diferența dintre boala Raynaud, fenomenul Raynaud și sindromul Raynaud?

• Boala Raynaud: Apariția sa  nu este legată de o altă boală sau afecțiune. Din acest motiv se mai numește și sindrom Raynaud primar.
• Fenomenul Raynaud: Apare în cadrul unei alte afecțiuni de bază sau în legătură cu administrarea unui medicament sau cu stilul de viață. Acesta se mai numește și sindrom Raynaud secundar.
• Sindromul Raynaud: Se referă fie la totalitatea simptomelor întâlnite fie în forma primară, fie în cea secundară a afecțiunii.

Sindromul Raynaud primar este, în general, considerat o afecțiune benignă, neafectând structural vasele de sânge. În contrast, sindromul Raynaud secundar poate prezenta complicații mai grave. Acesta poate conduce la formarea de ulcerații ale pielii și, în cazuri rare, la necroză tisulară (gangrenă). Impactul asupra calității vieții poate fi semnificativ, iar boala de bază care stă la originea sindromului Raynaud secundar poate fi în sine o afecțiune severă. Este esențială evaluarea medicală și managementul adecvat pentru a preveni și trata potențialele complicații asociate cu sindromul Raynaud secundar.

Simptomele sindromului Raynaud pot include:

• Modificări de culoare ale pielii  –  consecința variațiilor fluxului sanguin. În timpul unui episod de vasoconstricție, când fluxul de sânge este redus, pielea poate deveni albă (paloare) din cauza lipsei de oxigen. Apoi, pe măsură vasoconstricția se remite și fluxul sanguin crește, culoarea pielii poate trece la o nuanță de albastru (cianoză), indicând acumularea de sânge slab oxigenat. În final, pe măsură ce fluxul de sânge se normalizează, pielea poate să capete o tentă roșie sau să prezinte senzația de furnicături.
• Senzație de frig sau de amorțeală la nivelul extremităților.
• Senzație de căldură, furnicături sau pulsații la nivelul extremităților; aceste senzații pot apărea pe măsură ce fluxul de sânge este restabilit în timpul episoadelor acute. Acest simptom se datorează, de obicei, revenirii la o circulație sanguină normală, iar senzațiile de căldură, furnicături sau pulsații reflectă ajustarea fluxului sanguin în regiunea respectivă.
• Ulcerații ale pielii și gangrenă –  formarea de răni dureroase la nivelul vârfurilor degetelor din cauza episoadelor prelungite sau frecvente. Aceste leziuni cutanate profunde necesită o vindecare îndelungată. În cazuri rare, reducerea aportului de oxigen către țesuturi poate conduce la necroză tisulară, manifestată prin gangrenă, care reprezintă moartea țesuturilor afectate.

Este important să se înțeleagă că nu toate persoanele afectate de sindromul Raynaud experimentează toate aceste schimbări de culoare ale pielii, iar prezentarea simptomelor poate varia de la o persoană la alta.

Care sunt cauzele sindromului Raynaud?

Sindromul Raynaud primar nu are o cauză identificabilă.

O boală sau o afecțiune subiacentă cauzează, de obicei, sindromul Raynaud secundar (fenomenul Raynaud). Este deosebit de frecvent la persoanele cu afecțiuni ale țesutului conjunctiv. Unele dintre aceste boli reduc fluxul de sânge (provoacă vasoconstricție) la nivelul degetelor de la mâini și picioare.

Alte cauze includ: Boala Buerger, cancer, sindromul tunelului carpian, dermatomiozită, hipotiroidism, lupus, boala mixtă a țesutului conjunctiv, boala arterială periferică, polimiozită, hipertensiune pulmonară, poliartrită reumatoidă, sclerodermie și sindrom CREST, sindromul Sjögren, sindromul de evacuare toracică superioară sau vasculita.

Diagnostic

Diagnosticul se poate pune, de obicei, în baza semnelor și simptomelor. Dar este posibil să nu fie evidentă forma: primară sau secundară. În acest caz, sunt indicate o serie de teste:

• Capilaroscopia unghiei
• Rezistivitate arterială cu doppler: Procedură neinvazivă de monitorizare a volumului pulsului, utilizată pentru evaluarea fluxului sanguin la membrele superioare și inferioare.
• Alte teste pe care medicul le poate recomanda includ:
• Anticorpii antinucleari (ANA)
• Hemogramă completă
• Viteza de sedimentare a hematiilor (VSH)
• Sumar de urină
• Factorul reumatoid (FR)

Aceste teste ajută specialistul în procesele de identificare sau excludere a afecțiunilor care stau la bază ca fiind cauzele simptomelor Raynaud.

Management și tratament

Tratamentul depinde de gravitatea și de forma afecțiunii (primară sau secundară).

Obiectivele terapeutice includ: prevenirea episoadelor de sindrom Raynaud, reducerea severității atacurilor, îmbunătățirea calității vieții pacientului, tratarea bolii sau a afecțiunii generatoare (în cazul sindromului Raynaud secundar), prevenirea apariției ulcerelor cutanate și protejarea integrității țesuturilor.

Pentru mulți pacienți, ajustările stilului de viață pot reprezenta o modalitate eficientă de gestionare a afecțiunii.

Acrocianoza

Acrocianoza este o afecțiune periferică vasculară funcțională ce se caracterizează prin cianoza mâinilor, picioarelor și, uneori, a feței. Această condiție apare ca urmare a vasospasmului în vasele mici ale pielii, ca răspuns la expunerea la frig.

Acrocianoza poate fi:

• primară, manifestându-se în special la adolescenți și adulți tineri, cu debutul frecvent în jurul vârstei de 20-30 de ani, fiind mai frecventă la femei.
• secundară, cu prezentare posibilă la orice vârstă, în funcție de cauza subiacentă. De asemenea, această afecțiune poate fi asociată cu frisoane sau sindromul Raynaud. Este important de menționat că acrocianoza secundară poate să apară în orice etapă a vieții, depinzând de factorii determinanți specifici.

Context clinic

Acrocianoza primară se prezintă cu decolorarea albastră bilaterală, simetrică, nedureroasă și persistentă a degetelor de la mâini și picioare. Se poate extinde incluzând mâinile, picioarele și fața. Presiunea asupra unei zone de albire duce la o întoarcere lentă și neregulată a sângelui de la periferie spre centru (semnul Crocq). Pulsul arterial este normal și nu există paloare proximală, ulcerații sau gangrenă.

Caracteristicile clinice ale acrocianozei pot include, de asemenea:

• Hiperhidroza extremităților membrelor (transpirații ale mâinilor și picioarelor)
• Mâini și picioare reci
• Umflarea degetelor

Prezentarea clinică a acrocianozei secundare variază în funcție de cauza de bază. Acrocianoza secundară este adesea asimetrică și este asociată cu durere și leziuni tisulare. Pot fi prezente semnele unei afecțiuni primare.

Diagnostic

Diagnosticul clinic al acrocianozei se fundamentează pe evaluarea aspectului general al pacientului și pe observarea distribuției și persistenței cianozei. În cazul adulților tineri, unde probabilitatea unui diagnostic de acrocianoză primară este mai mare, sunt suficiente investigații minime.

Cu toate acestea, în cazul adulților mai în vârstă sau atunci când apar caracteristici atipice, precum durerea și asimetria acrocianozei, se impun o anamneză detaliată, o examinare atentă și investigații specifice pentru a identifica cauza subiacentă.

Investigațiile pot include:

• Pulsoximetrie
• Sumar de urină
• Hemograma completă, proteina C reactivă, VSH
• Evaluarea funcțiilor hepatice și renale
• Testul pentru anticorpii anti-streptolizina O (ASLO) și/sau pentru alți anticorpi streptococici
• Autoanticorpi
• Testul de electroforeză a proteinelor serice
• Testele de complement
• Radiografie toracică
• Gazometria sanguină
• Biopsie cutanată
• Capilaroscopia unghiei

Tratament

Acrocianoza primară – Tratamentul nu este necesar pentru majoritatea pacienților cu acrocianoză, iar intervenția farmacologică este rareori utilă.

Acrocianoza secundară – Tratamentul acrocianozei secundare depinde de cauza de bază.

Urticaria la frig

Urticaria la frig reprezintă o reacție cutanată la frig, manifestată prin apariția rapidă a papulelor eritematoase (ridicături ale pielii, de culoare roșiatică), veziculelor și a senzației de prurit la câteva minute după expunerea la temperaturi scăzute. Simptomele pot varia semnificativ între persoane, de la reacții minore la manifestări severe. În cazuri mai extreme, contactul cu apa rece poate provoca tensiune arterială foarte scăzută, leșin sau chiar șoc. Urticaria la rece este mai des întâlnită la adulții tineri. Tratamentul implică de obicei măsuri preventive, precum administrarea de antihistaminice și evitarea expunerii la aer și apă rece.

Semne și simptome

Semnele și simptomele acestei afecțiuni pot include:

• Apariția rapidă a erupțiilor cutanate în zonele de piele expuse la frig
• Exacerbare a reacției în momentul în care pielea se încălzește
• Inflamație a mâinilor în timpul manipulării obiectelor reci
• Inflamație a buzelor în urma consumului de alimente sau băuturi reci

Reacțiile severe pot include: anafilaxia, umflarea limbii și a gâtului (ceea ce poate conduce la dificultăți de respirație). 

Simptomele urticariei la frig debutează rapid după expunerea pielii la o scădere bruscă a temperaturii aerului sau la apă rece. Condițiile umede și vântoase pot spori probabilitatea apariției sau agravării simptomelor. Durata fiecărui episod poate persista timp de aproximativ două ore.

Diagnostic

Urticaria la frig poate fi diagnosticată prin aplicarea unui cub de gheață pe piele timp de cinci minute. În cazul acestei tulburări, se formează rapid o papulă (ridicătură a pielii) la scurt timp după îndepărtarea cubului de gheață.

În unele situații, urticaria la frig poate fi asociată cu o afecțiune subiacentă care afectează sistemul imunitar, precum o infecție sau cancer. Dacă medicul suspectează prezența unei afecțiuni de bază, este posibil să solicite analize de sânge sau alte teste pentru diagnosticare.

Tratament

La unele persoane, urticaria la frig poate să se remită de la sine în câteva săptămâni sau luni. În cazul altora, aceasta poate persista mai mult timp. Nu există un tratament specific, însă există măsuri de tratament și prevenție care pot ajuta. Medicul poate recomanda, în încercarea de a preveni sau reduce simptomele, utilizarea antihistaminicelor fără prescripție medicală și evitarea expunerii la frig. În cazul în care aceste măsuri nu sunt eficiente, este posibil să fie necesară administrarea de medicamente pe bază de prescripție medicală.

Referințe:

1. Cold weather brings itchy, irritated, dry and scaly skin – here’s how to treat eczema and other skin conditions and when to see a doctor (theconversation.com)
2. How To Prevent Eczema in Winter (clevelandclinic.org)
3. Weather and Eczema | National Eczema Society
4. Asteatotic Eczema (Eczema Craquelé) — DermNet (dermnetnz.org)
5. Chilblains – Diagnosis and treatment – Mayo Clinic
6. Raynaud’s Syndrome: Symptoms, Causes & Treatment (clevelandclinic.org)
7. Acrocyanosis: Causes, Features and Treatment — DermNet (dermnetnz.org)
8. Cold urticaria – Diagnosis & treatment – Mayo Clinic

Cuprins:

• Ce implică alimentația sănătoasă în sezonul rece?
• Ce tipuri de alimente sunt indicate în sezonul rece?
• Care sunt avantajele alimentației adecvate în sezonul rece?
• Ce dezavantaje poate prezenta alimentația în sezonul rece?
• Cum influențează alimentele metabolismul în sezonul rece?
• Ce alimente sunt recomandate în funcție de vârstă și condiții medicale existente?
• Care este rolul nutrienților esențiali în sezonul rece? Alimente recomandate iarna

Ce implică alimentația sănătoasă în sezonul rece?

1. Echilibrul nutrițional: Consumul unei varietăți de alimente care furnizează toți nutrienții esențiali în proporții adecvate nevoilor organismului inclusiv proteine, carbohidrați, grăsimi sănătoase, vitamine și minerale.
2. Alegerea alimentelor de sezon: fructele și legumele de sezon oferă cantități mai ridicate de nutrienți, vitamina C și antioxidanți specifici pentru această perioadă.
3. Hidratarea corespunzătoare: Menținerea unui aport adecvat de apă, deși poate fi mai puțin evident în sezonul rece, este esențială pentru a evita deshidratarea și pentru a susține funcțiile organismului.
4. Furnizarea de energie adecvată: Asigurarea energiei suplimentare necesară pentru menținerea temperaturii corpului în condiții de frig printr-un consum caloric zilnic suficient.
5. Limitarea alimentelor procesate și a zaharurilor adăugate: Reducerea consumului de alimente procesate, bogate în zaharuri și grăsimi nesănătoase, pentru a preveni creșterea în greutate și a menține starea de sănătate.
6. Includerea alimentelor care stimulează imunitatea: Consumul de alimente bogate în vitamine (în special vitamina C și D), minerale și antioxidanți pentru a întări sistemul imunitar și a preveni bolile sezoniere.
7. Varietate și moderare: Consumul variat de alimente asigură o gamă largă de nutrienți, iar controlul porțiilor ajută la menținerea unei greutăți normale.
8. Gătirea sănătoasă: Preferarea metodelor de gătire sănătoase, cum ar fi fierberea, coacerea, aburirea sau gătirea la grătar, în locul prăjirii sau altor metode care adaugă cantități mari de grăsimi.

Totodată, alimentația în sezonul rece joacă un rol important în menținerea sănătății și oferă corpului resursele necesare pentru a face față condițiilor climatice reci, acest concept referindu-se la adaptarea obiceiurilor alimentare pentru a satisface cerințele crescute ale organismului în condiții de temperaturi mai scăzute. Aceasta implică consumul de alimente care furnizează energie, nutrienți și vitamine esențiale pentru a menține sistemul imunitar puternic și a proteja organismul împotriva bolilor specifice sezonului rece.

Ce tipuri de alimente sunt indicate în sezonul rece?

1. Alimente bogate în calorii: Grăsimile sănătoase, carbohidrații complecși și proteinele sunt esențiale pentru a furniza energie.
2. Fructe și legume de sezon: Citricele, merele, kiwi, varza, broccoli, rădăcinoasele și alte legume cu conținut ridicat de vitamine și antioxidanți, dar și leguminoasele: fasole, linte, năut, mazăre.
3. Alimente bogate în vitamina D: Cum expunerea la soare este redusă în sezonul rece, alimentele precum peștele gras, ouăle și produsele lactate sunt esențiale pentru a asigura niveluri adecvate de vitamina D.

Care sunt avantajele alimentației adecvate în sezonul rece?

1. Fortificarea sistemului imunitar: Consumul de vitamine și minerale esențiale asigură buna funcționare a sistemul imunitar, ajutând organismul să lupte împotriva infecțiilor.
2. Energie suplimentară: Alimentele bogate în calorii furnizează energie suplimentară necesară pentru a menține temperatura corpului în condiții de frig.
3. Protecție împotriva bolilor sezoniere: Alimentele cu proprietăți antioxidante pot oferi protecție împotriva răcelilor și a altor afecțiuni sezoniere.

Ce dezavantaje poate prezenta alimentația în sezonul rece?

1. Consum excesiv de calorii: Poate duce la creșterea în greutate din cauza nevoii de a face față temperaturilor scăzute.
2. Opțiuni alimentare nesănătoase: Tentativa de a căuta confort în alimente procesate, bogate în zaharuri și grăsimi poate avea efecte negative asupra sănătății.

Cum influențează alimentele metabolismul în sezonul rece?

Alimentele consumate în sezonul rece pot influența metabolismul prin furnizarea de nutrienți esențiali pentru producția de energie. Grăsimile sănătoase și proteinele stimulează termogeneza, ajutând la menținerea temperaturii corpului.

Ce alimente sunt recomandate în funcție de vârstă și condiții medicale existente?

1. Copii: Alimente bogate în nutrienți esențiali pentru creștere și dezvoltare, cum ar fi laptele, ouăle, fructele și legumele.
2. Persoanele în vârstă: Alimente bogate în calciu și vitamina D pentru sănătatea oaselor, precum și alimente ușor digerabile pentru a evita problemele digestive.
3. Afectiuni cronice: Pacienții cu afecțiuni precum diabetul sau hipertensiunea arterială trebuie să aibă o dietă echilibrată și să evite alimentele cu conținut ridicat de zaharuri și sare.
4. Indicele de masă corporală (IMC): Persoanele cu IMC ridicat ar trebui să evite consumul excesiv de calorii și să se concentreze pe alimente sănătoase (legume, fructe, alimente bogate in fibre) și pe porții echilibrate pentru a gestiona greutatea.

Care este rolul nutrienților esențiali în sezonul rece? Alimente recomandate iarna

1. Vitamina C: stimulează sistemul imunitar, se găsește în fructe citrice (portocale, grapefruit, lămâi), kiwi și legume cu frunze verzi. Spanacul, de exemplu, chiar și congelat, reprezintă o sursă excelentă de vitamina C.
2. Vitamina D: esențială pentru sănătatea oaselor, se găsește în pește gras (somon, de exemplu), ouă (gălbenuș, în mod special) și produse lactate.
3. Omega-3: contribuie la funcționarea normală a sistemului cardiovascular, prezent în peștele gras și semințele de chia.
4. Zinc și fier: esențiale pentru formarea celulelor roșii și funcționarea sistemului imunitar, găsite în carne, legume cu frunze verzi și nuci (Migdalele, nucile, cajuul și fisticul sunt bogate în antioxidanți și oligoelemente. Alege să le consumi crude, nesărate).
5. Proteine: dezvoltă și repară țesuturile, putând fi găsite în carne, ouă, leguminoase (năut, de exemplu) și produse lactate (iaurtul grecesc are un conținut mai mare de proteine față de alte iaurturi și este o sursă excelentă de vitamina B-12, calciu și probiotice, care mențin microbiomul intestinal în echilibru).

Este important să se adapteze alimentația în funcție de nevoile individuale, stilul de viață și condițiile de sănătate specifice. Consultarea unui specialist în nutriție poate oferi sfaturi personalizate și specifice nevoilor individuale.

Referințe:

1. Seasonal changes in diet and nutrient intake among adults in Midwest United States” (Schulze et al., 2017)
2. “Effects of seasonal variation on food intake, physical activity, and body weight in a predominantly overweight population” (Ma et al., 2006)
3. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics
4. http://www.eatright.org/
5. https://www.stamfordhealth.org/healthflash-blog/nutrition/healthy-winter-foods/

Cuprins:

• Simptome
• Diagnostic și tratament
• Terapii recomandate

Aneuploidiile cromozomilor sexuali sunt de mai multe tipuri si se clasifică în funcție de sex:

Masculin:

• Sindromul 47,XXY (Sindromul Klinefelter)
• Sindromul 47,XYY (Sindromul Jacobs)
• Sindromul 48,XXYY
• Sindromul 48,XXXY
• Sindromul 49,XXXXY

Feminin:

• Sindromul 45,X (Sindromul Turner)
• Sindromul 47,XXX (Sindromul Triplu X sau Trisomia X)
• Sindromul 48,XXXX (Tetrasomia X)
• Sindromul 49,XXXXX (Pentasomia X)

Cauza exactă a aneuploidiilor cromozomilor sexuali este necunoscută, iar aceste afecțiuni nu sunt, de obicei, moștenite.

Simptome

Semnele și simptomele specifice variațiilor numărului de cromozomi X și Y diferă de la un pacient la altul și sunt mai evidente la cei cu un număr mai mare de cromozomi X sau Y.

Cele mai frecvente semne ale acestor afecțiuni includ întârzieri în dezvoltarea vorbirii sau a abilităților motorii. Unii indivizi pot fi diagnosticați cu tulburări de vorbire și limbaj, ADHD, dificultăți de învățare, tulburări emoționale, deficite motorii sau tulburări din spectrul autist. Există, de asemenea, pentru o parte dintre cei afectați, un risc crescut de anxietate, probleme de atenție, hiperactivitate, disfuncție executivă, probleme de comportament și dificultăți în integrarea socială.

Fenotipul (caracteristicile fizice) variază de la o persoană la alta și depind de tipul specific de aneuploidie a cromzomilor sexuali.

În majoritatea cazurilor, sugarii și copiii arată normal (ca niște copii tipici) și nu pot fi identificați pe baza diferențelor faciale. Copiii cu cromozomi X și Y în plus pot avea:

• epicantus / pliuri epicantice (un pliu de piele care acoperă colțul interior al ochiului)
• al cincilea deget curbat (clinodactilie)
• articulații hiperextensibile (se deplasează dincolo de intervalul normal de mișcare a articulației)
• membre lungi
• picioare plate

Ca semne distinctive, persoanele cu cromozomi X și/sau Y în plus sunt adesea înalte, în timp ce fetele cu sindrom Turner, cărora le lipsește un cromozom X, sunt scunde.

Bărbații cu un cromozom X suplimentar au, de obicei, testicule mici și prezintă o dezvoltare pubertară întârziată sau incompletă din cauza nivelului scăzut de testosteron.

Fetele cu sindromul Turner, pe lângă statura mică, pot avea gât palmat, torace lat și al patrulea deget mai scurt. De asemenea, ele pot avea o pubertate întârziată (ceea ce necesită o monitorizare continuă endocrinologică), defecte cardiace, situație în care urmărirea la un medic cardiolog este importanta. Totodată se pot întâlni probleme dentare, convulsii, constipație, astm și alergii, tremor.

Diagnostic și tratament

Pentru a identifica anomalii cromozomiale de tip X și Y se recomandă testele genetice. Acestea sunt:

• cariotip constituțional – este un test de examinare a cromozomilor dintr-o probă de sânge și poate ajuta la identificarea anomaliilor cromozomiale ca fiind cauza unei malformații sau a unei boli.
• cariotip molecular – este o analiză citogenetică moleculară care permite identificarea precisă și rapidă a unor anomalii cromozomiale neechilibrate asociate cu modificări ale numărului de copii ADN (microdeleții și microduplicații), care nu pot fi detectate prin analiza cariotipului constituțional.

Aceste teste oferă medicilor informații despre toți cromozomii unui individ și se efectuează dintr-o probă de sânge. Variațiile cromozomilor X și Y pot fi identificate, de asemenea, în perioada prenatală, cu ajutorul testelor prenatale non invazive sau din cariotipul din lichid amniotic, obținut prin amniocenteză.

Opțiunile de tratament sunt personalizate pentru fiecare caz, iar simptomele sunt indicatorii de bază în alegerea unei terapii. Acestea includ: intervenții  pentru dezvoltare, psihologice sau educaționale, cum ar fi terapii prin educație specială, consiliere sau medicamente destinate persoanelor cu probleme comportamentale, emoționale sau sociale.

Copiii diagnosticați cu variații ale cromozomului X / Y trebuie să beneficieze de intervenții cât mai timpurii pentru întârzieri de vorbire, ale motricității grosiere și fine, probleme de învățare, de comportament și deficite în sfera socială. Astfel, la scurt timp după primirea diagnosticului, aceștia trebuie să fie evaluați din punct de vedere psihologic, medical, dar și al dezvoltării lor, iar în timpul primilor ani de școală, au nevoie de o monitorizare a abilităților de învățare, a capacității de atenție și a preocupărilor sociale/emoționale. Băieții cu cromozomi X în plus trebuie să fie urmăriți de un medic endocrinolog în timpul pubertății pentru a ajuta la monitorizarea nivelului de testosteron.

În cazul fetelor cărora le lipsește un cromozom X (sindromul Turner), acestea au nevoie atât de tratament continuu, cât și de monitorizare genetica, cardiologică, endocrinologică, dar și a altor specialități medicale, în funcție de nevoile individuale ale pacientei.

Pentru copiii diagnosticați înainte de naștere se recomandă consultul genetic prenatal și evaluări de neurodezvoltare după naștere.

Terapii recomandate

Terapie hormonală: În cazul sindromului Klinefelter, administrarea de hormoni poate ajuta la gestionarea simptomelor legate de hipogonadism.

Terapie de susținere: Pacienții pot beneficia de servicii de consiliere și suport psihologic pentru a face față aspectelor emoționale și sociale asociate afecțiunii lor.

Monitorizare și îngrijire medicală: O monitorizare atentă și gestionarea problemelor de sănătate potențiale pot îmbunătăți calitatea vieții pacientului.

În concluzie, aneuploidiile cromozomilor sexuali sunt tulburări genetice importante, iar diagnosticul lor poate avea impact semnificativ asupra vieții pacientului. Înțelegerea acestor condiții și colaborarea strânsă cu echipa medicală pot contribui la optimizarea managementului și îmbunătățirea calității vieții.

Referințe:

1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17047017/
2. https://www.nature.com/articles/ncpuro0775
3. https://www.childrenscolorado.org/conditions-and-advice/conditions-and-symptoms/conditions/x-y-chromosome-variations/

Cuprins:

• Semnele și simptomele specifice pentru consumul de droguri
• Factori de risc și complicații
• Antecedente familiale
• Tulburare de sănătate mintală
• Grupurile sociale
• Lipsa de implicare a familiei
• Consumul timpuriu de droguri
• Diagnostic și tratament

În momentul când o persoană devine dependentă de droguri, aceasta va continua să le folosească în ciuda modului în care îi influențează sănătatea fizică și psihică, viața profesională, familială sau socială.

Dependența poate începe cu utilizarea experimentală a unui drog recreațional în diferite cercuri sociale. Pentru alții, în special în cazul opioidelor, dependența de droguri începe atunci când iau medicamente cu recomandare medicală. Riscul de a dezvolta dependență și rapiditatea cu care o persoană devine dependentă variază în funcție de ce tipuri de droguri utilizează.

Încercările de a opri consumul de droguri pot provoca simptome fizice și psihice intense care se numesc simptome de sevraj. Consumul de substanțe psihoactive este asociat cu riscuri semnificative pentru sănătate, crescând riscurile de morbiditate și mortalitate și declanșând suferințe substanțiale care pot afecta relațiile personale, familiale, sociale, educaționale.

Semnele și simptomele specifice pentru consumul de droguri

Simptomele dependenței de droguri includ:

• nevoia de a le consuma în mod regulat sau din ce în ce mai mult (zilnic sau chiar de mai multe ori pe zi);
• nerespectarea obligațiilor și a responsabilităților profesionale sau reducerea activităților sociale sau recreative din cauza consumului de droguri;
• continuarea consumului chiar dacă persoana în cauză știe că acesta îi poate face rău fizic sau psihic;
• crearea de rezerve de droguri;
• cheltuieli mari, chiar dacă persoana în cauză nu își permite din punct de vedere financiar;
• comiterea de acte de furt sau de violență pentru a putea obține drogul, acte care în mod normal nu ar fi făcute;
• conducerea autovehiculelor sub influența drogului;
• eșec în încercările de oprire de la consumul de droguri din cauza apariției simptomelor de sevraj.

Uneori, în special la adolescenți, este dificil de observat dacă starea de spirit sau anxietatea sunt specifice vârstei sau au legătură cu consumul de droguri. Semnele posibile în aceste cazuri pot fi:

• afectarea performanțelor școlare prin absențe frecvente și dezinteres brusc față de activitățile școlare;
• lipsă de energie și de motivație, pierdere sau creștere în greutate;
• ochi roșii;
• lipsă de interes pentru îmbrăcăminte, îngrijire sau aspect fizic;
• schimbări drastice în comportament și în relațiile cu familia și prietenii;
• solicitări bruște de bani fără o explicație rezonabilă ori descoperirea de către părinți că lipsesc bani sau că au dispărut obiecte din casă. Acestea pot fi indicii care au legătură cu achiziționarea de droguri.

Semnele și simptomele pot varia și în funcție de tipul de drog consumat, astfel:

1. Consumul de cannabis sub diferite forme (marijuana, hașiș și alte substanțe) poate da:
2. senzație de euforie sau senzație de „high”;un simț sporit al percepției vizuale, auditive și gustative;ochi roșii;gura uscată;scăderea coordonării;dificultăți de concentrare sau de memorare;încetinirea timpului de reacție;anxietate sau gândire paranoică;degete galbene;
3. pofte majore pentru anumite alimente în momente neobișnuite.

• Etnobotanice: K2, Spice și săruri de baie:
• senzație de „high”;
• un simț modificat al percepției vizuale, auditive și gustative;
• anxietate sau agitație extremă;
• paranoism;
• halucinații;
• tahicardie (ritm cardiac crescut) și hipertensiune arterială;
• vărsături;
• confuzie;
• comportament violent.

Catinonele substituite, numite și „săruri de baie”, sunt substanțe psihoactive  similare amfetaminelor (ecstasy, cocaina) care pot provoca o intoxicație severă, ceea ce duce la efecte periculoase asupra sănătății sau chiar la deces.

Semnele și simptomele consumului recent pot include:

• senzație de „high”;
• agitație;
• creșterea apetitului sexual;
• tahicardie (ritm cardiac crescut) și hipertensiune arterială;
• gândire neclară;
• pierderea controlului muscular;
• paranoia;
• atacuri de panică;
• halucinații;
• delir;
• comportament psihotic și/sau violent.

• Barbituricele (fenobarbitalul), benzodiazepinele (sedativele) și hipnoticele (somniferele) sunt medicamente recomandate de medici pentru suprimarea activității sistemului nervos central. Atunci când sunt folosite și consumate în mod abuziv acestea dau un sentiment de relaxare sau o dorință de „deconectare“ sau de uitare a gândurilor sau a sentimentelor legate de stres.

Semnele și simptomele specifice includ:

• somnolență;
• tulburări de vorbire;
• lipsă de coordonare;
• iritabilitate sau modificări ale dispoziției;
• probleme de concentrare sau de gândire clară;
• afectarea memoriei;
• mișcări involuntare ale ochilor;
• lipsa de inhibiție;
• bradipnee (respirație încetinită) și hipotensiune (tensiune arterială redusă);
• căderi frecvente;
• amețeli.

• Metamfetamina, cocaina și alte stimulente sunt adesea utilizate în mod abuziv în căutarea unui “high”, sau pentru a crește energia, a îmbunătăți performanța la locul de muncă sau la școală ori pentru a pierde în greutate sau a controla apetitul.

Consumul excesiv al acestora poate da:

• senzație de entuziasm;
• creșterea vigilenței;
• energie crescută și neliniște;
• modificări de comportament sau agresivitate;
• vorbire rapidă sau incoerentă;
• pupile dilatate;
• confuzie, iluzii și halucinații;
• iritabilitate, anxietate sau paranoism;
• modificări ale ritmului cardiac, ale tensiunii arteriale și ale temperaturii corpului;
• greață sau vărsături cu pierdere în greutate;
• congestie nazală și afectarea mucoasei nazale (dacă se prizează pe nas droguri);
• răni în gură, boli ale gingiilor și carii dentare din cauza consumului de droguri („gura de metamfetamină”);
• insomnie;
• depresie pe măsură ce efectul drogului dispare.

• Drogurile de club, utilizate în mod obișnuit în cluburi, la concerte și petreceri, pot provoca, pe lângă semnele și simptomele date de majoritatea drogurilor, stare de sedare, relaxare musculară, confuzie și pierderi de memorie, comportament sexual neadecvat sau agresiune sexuală.

• Halucinogenele pot produce semne și simptome diferite, în funcție de drog. Cele mai frecvente simptome în cazul administrării acestora sunt:
• halucinații;
• percepție redusă a realității;
• comportament impulsiv;
• schimbări rapide ale emoțiilor;
• modificări mentale permanente ale percepției;
• tahicardie (ritm cardiac crescut) și hipertensiune arterială;
• tremurături;
• flashback-uri, o retrăire a halucinațiilor – chiar și după ani de zile;
• senzație de separare de corp și de mediul înconjurător;
• probleme de coordonare și de mișcare;
• mișcări involuntare ale ochilor;
• lipsa senzației de durere;
• afectarea memoriei, a vorbirii;
• intoleranță la zgomote puternice.

• Inhalanții sunt substanțele inhalate întâlnite în porduse cum ar fi: lipici, diluanți de vopsea, lichid de corectare, marker de vopsea lichid, benzină, lichide de curățare pentru uz casnic. Din cauza naturii toxice a acestor substanțe, utilizatorii pot dezvolta leziuni cerebrale sau moarte subită.

• Analgezicele opioide

Opioidele sunt medicamente narcotice, analgezice, produse din opiu sau fabricate pe cale sintetică. Această clasă de medicamente include, printre altele, heroina, morfina, codeina, metadona, fentanilul și oxicodona. Semnele și simptomele consumului și dependenței de narcotice sunt:

• senzație de „high“;
• agitație, somnolență sau sedare;
• tulburări de vorbire;
• dificultăți de atenție și memorie;
• pupile micșorate;
• probleme de coordonare;
• depresie;
• confuzie;
• constipație;
• urme de ac (dacă se injectează droguri).

Factori de risc și complicații

Persoanele de orice vârstă, sex sau statut socio-economic pot deveni dependente de un drog, însă anumiți factori pot afecta probabilitatea și viteza de dezvoltare a unei dependențe:

Antecedente familiale

Dependența de droguri este mai frecventă în unele familii și probabil un risc crescut este dat și de moștenirea genetică. De exemplu, dacă există o rudă de gradul I (părinte, frate/soră) cu dependență de alcool sau de droguri, crește riscul pentru ceilalți membri de a avea un comportament similar.

Tulburare de sănătate mintală

Există un risc crescut de consum de droguri în cazul pacienților cu depresie, tulburare de deficit de atenție/ hiperactivitate (ADHD) sau tulburare de stres posttraumatic deorece poate deveni o modalitate de a face față sentimentelor dureroase.

Grupurile sociale

Presiunea membrilor unui anturaj este un factor puternic în începerea consumului și a abuzului de droguri, în special în cazul tinerilor.

Lipsa de implicare a familiei

Situațiile familiale dificile sau lipsa unei legături cu părinții sau frații pot crește riscul de dependență.

Consumul timpuriu de droguri

Consumul de droguri la o vârstă fragedă poate provoca modificări în creierul în curs de dezvoltare și poate crește probabilitatea de a progresa spre dependența de droguri.

Consumul de droguri poate avea efecte semnificative și dăunătoare pe termen scurt și lung, iar supradozajul poate duce la deces. Dependența de droguri poate crea o serie de complicații periculoase și dăunătoare care pot afecta siguranța persoanei implicate, astfel:

• contractarea unei boli infecțioase, cum ar fi infecția cu HIV, prin relații sexuale neprotejate sau prin folosirea în comun cu alte persoane a acelor;
• accidente rutiere cauzate de condusul de autovehicule sub influența drogurilor;
• riscul de sinucidere este mai mare decât la persoanele nedependente;
• modificările comportamentale pot provoca conflicte în relații;
• scăderea performanțelor la locul de muncă, absenteism și, eventual, pierderea locului de muncă
• performanța intelectuală scăzută;
• problemele juridice sunt frecvente în cazul consumatorilor de droguri și pot proveni din cumpărarea sau deținerea de droguri ilegale, furtul pentru a susține dependența de droguri, conducerea sub influența drogurilor sau a alcoolului;
• problemele financiare datorate susținerii consumului de droguri ar putea duce la îndatorare și la comportamente ilegale sau neetice.

Diagnostic și tratament

Diagnosticarea dependenței de droguri necesită o evaluare multidisciplinară fiind implicați medici psihiatri, psihologi sau un consilier licențiat în domeniul alcoolului și al drogurilor. Testele de sânge, de urină sau alte teste de laborator sunt folosite pentru a evalua consumul de droguri și se pot utiliza pentru monitorizarea tratamentului și a recuperării.

Angajatorii mai pot cere testarea drogurilor atunci când un angajat este suspectat că ar consuma substanțe interzise pe baza comportamentelor simptomelor observate la locul de muncă. Testarea pentru consumul de alcool sau de droguri este obligatorie după un accident de mașină.

Deși nu există un tratament sigur pentru tratarea dependenței de droguri, opțiunile terapeutice pot ajuta în a depăși o dependență. Tratamentul va depinde de tipul de drog utilizat și de orice afecțiuni medicale sau de sănătate mintală conexe pe care le are pacientul.

Monitorizarea pe termen lung este importantă pentru a preveni o eventuală recidivă. Ședințele de terapie individuală, de grup sau de familie, înțelegerea naturii dependenței, terapia de sevraj pot preveni recidivele.

Referințe

1.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/drug-addiction/symptoms-causes/syc-20365112

2.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/drug-addiction/diagnosis-treatment/drc-20365113

Cuprins:

• Ce este cariotipul?
• Rolul cariotipului în infertilitate
• Cele mai frecvente boli cauzate de un cariotip anormal

Conform statisticilor, anomalii genetice apar la până la 30% dintre cuplurile afectate de infertilitate. Modificările în materialul genetic al femeii, al partenerului sau al ambilor parteneri pot cauza dificultăți în obținerea unei sarcini, defecte congenitale la făt și avorturi spontane.

În procesul de investigare al infertilității, cariotipul de cuplu joacă un rol crucial în identificarea posibilelor anomalii genetice care pot contribui la dificultățile de concepție. Acesta reprezintă o hartă cromatică a cromozomilor dintr-o celulă, furnizând informații despre structura, numărul și dimensiunea acestora.

Ce este cariotipul?

Un cromozom reprezinta forma de organizare a materialului genetic. Fiecare cromozom conține gene care sunt responsabile pentru dezvoltarea și funcționarea corectă a organismului uman. Totalitatea cromozomilor unei celule sau ai unui individ se numește cariotip. Cariotipul uman normal este format din 22 de perechi de cromozomi autozomali, care determină caracteristicile moștenite ale unui individ și o pereche de cromozomi sexuali.

Cariotipul normal al unui bărbat este 46, XY și al unei femei este 46, XX, unde cromozomii XY determină sexul masculin, iar cromozomii XX – sexul feminin. Defectele cariotipului pot fi legate de tulburările numerice ale cromozomilor și de modificările structurale ale acestora. Analiza genetică a cariotipului se efectuează din sânge venos și nu necesită nicio pregătire specială înainte de recoltare.

Rolul cariotipului în infertilitate

Detectarea Anomaliilor Cromozomiale: cariotipul de cuplu permite identificarea eventualelor anomalii cromozomiale care pot afecta fertilizarea și dezvoltarea embrionară. Anomalii precum translocațiile cromozomiale sau pierderile de material genetic pot fi cauze subiacente ale infertilității.

Evaluarea Riscului de Avort: analiza cariotip de cuplu poate dezvălui informații importante privind riscul de avort spontan sau dezvoltare fetală anormală, oferind cuplului și medicului informații esențiale pentru a lua decizii informate și a gestiona sarcina.

Managementul terapeutic în cadrul procedurilor de fertilizare in vitro (FIV): În cazul cuplurilor care optează pentru tratamentul de FIV, cunoașterea cariotipului este crucială. Aceasta permite selecția embrionilor sănătoși, crește șansele de succes ale procedurii și reduce riscul transmiterii unor afecțiuni genetice ereditare.

 Modificarile cariotipului se împart în:

1. Anomalii cantitative ale cromozomilor:
2. trisomii cromozomiale autozomale, de exemplu sindromul Down (trisomia 21) sau sindromul Edwards (trisomia 18).
3. trisomia cromozomilor sexuali, de exemplu sindromul Klinefelter (cromozom X suplimentar la bărbați: XXY) sau sindromul XYY, așa-numitul sindrom Jacobs.
4. Anomalii structurale ale cromozomilor:
5. translocații – deplasarea unui fragment dintr-un cromozom
6. inversii –  un fragment de cromozom este inversat cu 180 de grade
7. deleții – pierderea unei secțiuni de cromozom
8. duplicatii – repetarea (dublarea) aceluiași fragment de cromozom.

Cele mai frecvente boli cauzate de un cariotip anormal

Un cariotip anormal poate fi asociat cu apariția unor tulburări genetice, iar cele mai frecvente care prezintă simptome sunt:

• Sindromul Klinefelter (cromozom X suplimentar la bărbați) – structură corporală feminină, infertilitate;
• Sindromul XYY (cromozom Y suplimentar la bărbați) – așa-numitul sindrom Jacobs, înălțime corporală mare, dezvoltare normală, posibil coeficient de inteligență mai scăzut;
• Sindromul XXX (cromozom X suplimentar la femei) – înălțime corporală mare la femei, fenotip (aspect) normal;
• Sindromul Turner (lipsa celui de-al doilea cromozom X la femei, monosomia cromozomului X) – infertilitate (subdezvoltare a caracterelor sexuale primare și secundare), înălțime mică, gât scurt, ”palmat ”;
• Sindromul Down (trisomia perechii de cromozomi 21) – trăsături faciale caracteristice: ochi oblici și mici, dizabilitate intelectuală, infertilitate;
• Sindromul Edwards (trisomia perechii de cromozomi 18) – afectare multiorganică, dezvoltare anormală a membrelor, dizabilitate intelectuală;
• Sindromul Patau (trisomia perechii de cromozomi 13) – malformații grave letale, adică un singur ochi, lipsa nasului, fantă palatină, defecte multiorganice. De obicei, în timpul sarcinii, fătul moare sau există un risc ridicat de a aduce pe lume un copil mort.

Indicații pentru examinarea cariotipului:

• avorturi spontane recurente,
• cazuri de tulburări genetice în familie,
• dificultăți de conceptie,
• concentrație de spermatozoizi sub 5 milioane /mL,
• azoospermie (lipsa de spermatozoizi).

Testul cariotip de cuplu este obligatoriu atunci când se utilizează tehnica de reproducere asistată sub formă de fertilizare in vitro.

Nu orice cariotip anormal exclude posibilitatea de a deveni părintele unui copil sănătos. Consultul unui medic genetician va determina dacă modificările cariotipului pot afecta infertilitatea cuplului, precum și posibila dezvoltare embrionară și posibilitatea de a avea urmași sănătoși. În cazul unui cariotip anormal, cuplurilor li se recomandă să efectueze diagnosticul preimplantațional PGD, care este capabil să determine dacă embrionii fertilizați in vitro nu au defecte de cariotip.

În concluzie, analiza genetică pentru cariotip de cuplu reprezintă o componentă esențială a investigației infertilității, oferind informații cruciale pentru gestionarea și tratamentul adecvat al cuplurilor afectate. Odată cu avansarea tehnologiei în domeniul genetic, posibilitățile de identificare și gestionare a anomaliilor cromozomiale cresc, contribuind la îmbunătățirea șanselor de concepție pentru cuplurile infertile.

Referințe:

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8039619/
2. https://www.nature.com/articles/5200805
3. https://www.invimed.co.uk/karyotype
4. https://academic.oup.com/jcem/article/88/2/622/2845122
5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9949444/
6. https://academic.oup.com/humrep/article/20/1/35/671600

Cuprins:

• Ce este biopsia?
• Histopatologia
• Analiza și rezultatele biopsiei
• Care este prevalența rinitei alergice la polenul de ambrozie?
• Cum poate fi diagnosticată alergia la ambrozie?

Pe lângă examinarea probei de țesut, pot fi utilizate și tehnici speciale de diagnostic: imunohistochimia, microscopia electronică sau tehnici de biologie moleculară (permit analiza materialului genetic din fragmenteloe tisulare, dacă este necesar). Tipul de colorații folosit și tehnicile asociate utilizate atunci când țesutul este examinat depind de afecțiunea medicală investigată/suspectată.

Histopatologia

Histopatologia reprezintă o ramură a medicinei care se ocupă cu studiul microscopic al țesuturilor și al celulelor în vederea evaluării modificărilor tisulare patologice. Un diagnostic histopatologic corect joacă un rol crucial în gestionarea și tratamentul pacienților, având implicații semnificative asupra evoluției bolilor și a calității vieții acestora.

Procesul implică obținerea materialului histologic prin efectuarea unei biopsii sau a unei piese de exereză chirurgicală. În anumite cazuri diagnosticul histopatologic se realizează retrospectiv, prin examinarea materialului histologic obținut din țesuturi sau organe recoltate în timpul efectuării necropsiei (autopsiei). Înainte de a începe examinarea, țesutul este pregătit, după care este colorat și apoi analizat. Serviciile de histopatologie sunt utilizate ținând cont de tipul de țesut examinat, precum și de tipul de investigație efectuată.

Histopatologia are utilitate în:

1. Identificarea și caracterizarea modificărilor celulare și tisulare la nivel microscopic. Aceasta permite medicilor să stabilească un diagnostic precis al bolilor care implică diferențierea față de afecțiuni similare și să elaboreze un plan de tratament personalizat. Un diagnostic histopatologic corect are impact în diferite specialități medicale, inclusiv în oncologie. În cazul cancerelor, determinarea tipului histologic al unei tumori certifică diagnosticul de malignitate și este esențială pentru a decide asupra celei mai potrivite strategii terapeutice.
2. Identificarea factorilor prognostici și predictivi. Unele modificări histopatologice pot oferi informații cruciale cu privire la evoluția bolii și răspunsul la tratament. De exemplu, gradul de malignitate și extinderea locală a tumorii sunt aspecte esențiale ce influențează prognosticul bolii oncologice. Aceste date sunt esențiale pentru personalizarea terapiei și evaluarea prognosticului în funcție de particularitățile fiecărui pacient.

Un diagnostic histopatologic corect nu este doar rezultatul unei tehnici adecvate de prelevare și procesare a țesuturilor, ci și al expertizei medicului anatomopatolog. Experiența în interpretarea detaliată a modificărilor histologice sunt cruciale pentru obținerea unui diagnostic de încredere.

Medicii anatomopatologi diagnostichează afecțiuni prin examinarea unei părți uneori extrem de mici de țesut prelevat în urma biopsiei, din piele, ficat, rinichi sau alte organe.

Testele imagistice non-invazive, cum ar fi computer tomografia sau RMN și testele imagistice invazive, cum ar fi endoscopia, colonoscopia, bronhoscopia, colposcopia, sunt utile pentru a detecta existența unor țesuturi sau regiuni ale corpului cu aspect anormal, dar ele singure nu pot face diferența între celulele tumorale maligne și celulele non-canceroase. În cazul cancerelor, singura modalitate de a pune un diagnostic de certitudine este efectuarea unei biopsii.

Există mai multe tipuri de biopsie utilizate care depind de localizarea țesutului sau a lichidului pe care medicul dorește să îl examineze:

• biopsia aspirativă cu ac fin sau cu ac gros sau tăietor (pentru a extrage celule, lichide sau țesuturi);
• biopsia endoscopică (prelevează un mic fragment de mucoasă digestivă);
• Biopsie incizională (presupune efectuarea unei incizii chirurgicale pentru a extrage un fragment de țesut)
• Biopsie excizională (implica îndepărtarea completă a unei leziunii suspecte)
  • biopsia lichidă (în funcție de test, se pot identifica: celule tumorale circulante – CTC, ADN tumoral circulant – ADNtc și proteine din celulele canceroase).

Cele mai frecvente biopsii sunt: mamară, ganglionară, cutanată, medulară, prostatică, de endometru, hepatică, cardiacă (după un transplant de inimă), de rinichi, citologia exfoliativă.

Analiza și rezultatele biopsiei

În urma efectuării biopsiei, țesutul prelevat este trimis la un laborator de anatomie patologică unde este prelucrat până la etalarea pe lame de sticlă, efectuarea anumitor colorații și analiza microscopică.

Prelucrarea și examinarea probelor îl ajută pe medic să determine dacă celulele sunt maligne și, implicit, tipul de cancer. În plus, pentru anumite tipuri de tumori sunt furnizate informații legate de gradul de diferențiere histopatologică a celulelor neoplazice (notat cu simbolul G) și exprimat sub forma unui număr de la 1 la 4, de la G1 (celule tumorale bine diferențiate), până la G4 (celule tumorale nediferențiate). Cu cât gradul de diferențiere histopatologică este mai crescut, adică celulele tumorale sunt mai nediferențiate, cu atât tumora este mai agresivă. Aceste informații pot ajuta la orientarea opțiunilor de tratament.

Rezultatul histopatologic depinde de tipul de biopsie efectuată și de scopul pentru care a fost realizată și se încadrează, de obicei, într-una dintre categoriile:

1. Rezultat benign – arată că celulele sau țesuturile examinate nu prezintă semne de malignitate. Aceasta poate însemna că leziunea este non-malignă și nu prezintă un risc semnificativ pentru sănătate.
2. Rezultat malign – indică prezența celulelor tumorale și, astfel, certifică prezența unei afecțiuni oncologice. Acest rezultat este critic pentru a ghida medicul să aplice tratamentul specific.
3. Rezultat neconcludent sau incert – înseamnă că nu se poate ajunge la o concluzie clară pe baza materialului histologic examinat din cauza anumitor factori. În astfel de situații, medicul poate recomanda efectuarea unor teste suplimentare sau repetarea biopsiei (dacă este posibil).
4. Inflamație sau infecție – certifică prezența unui răspuns al organismului la o afecțiune inflamatorie sau infecțioasă. Acest lucru poate duce la recomandarea unui tratament specific pentru această condiție.
5. Displazie – indică prezența unor modificări celulare care, deși nu sunt încă maligne, pot fi considerate precanceroase. Aceste informații ghidează medicul în recomandarea unor măsuri preventive sau a unui tratament adecvat pentru a preveni evoluția către cancer.
6. Rezultat normal – țesutul sau celulele examinate sunt normale, ceea ce indică absența unor modificări patologice semnificative sau a unei afecțiuni.

Este important ca interpretarea rezultatelor biopsiei să fie discutată în interacțiunea medic-pacient, deoarece aceste informații vor servi drept bază pentru planificarea tratamentului și gestionarea afecțiunii.

Referințe:

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8059036/
2. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cancer/in-depth/biopsy/art-20043922#:~:text=A%20biopsy%20is%20a%20procedure,identified%20an%20area%20of%20concern.
3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26291008/
4. https://www.cancer.org/cancer/diagnosis-staging/tests/biopsy-and-cytology-tests/biopsy-types.html
5. https://www.nhsinform.scot/tests-and-treatments/biopsies/biopsy/
6. https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/15458-biopsy-overview

Cuprins:

• Care sunt componentele aparatului excretor?
• Ce presupune procesul de excreție?
• Ce presupune durerea la nivel lombar de cauză renală?

Care sunt componentele aparatului excretor?

1. Rinichi:

Principalele organe excretoare din corpul uman. Filtrează sângele pentru a elimina produșii de degradare și pentru a regla echilibrul apei și al electroliților. Produc urina care conține substanțele ce urmează a fi eliminate din organism.

2. Uretere:

Tuburi musculare care transportă urina de la rinichi către vezica urinară.

3. Vezică urinară:

Un organ muscular în formă de săculeț care stochează urina înainte de a fi evacuată.

4. Uretră:

Conduct care transportă urina din vezica urinară spre exterior – proces denumit micțiune.

Ce presupune procesul de excreție?

1. Filtrarea: Sângele este filtrat la nivelul rinichilor pentru a îndepărta deșeurile și substanțele chimice în exces.
2. Reabsorbția: Substanțele utile, precum apa și electroliții, sunt reabsorbite înapoi în sânge.
3. Secreția: Componente adiționale, precum anumite substanțe chimice sau medicamente, sunt eliminate în urină.
4. Eliminarea: Urina este transportată de la rinichi la vezica urinară prin intermediul ureterelor și este ulterior eliminată din organism prin uretră.

Rinichii joacă un rol vital în procesul de homeostazie în organism prin implicarea lor în mai multe funcții importante. Homeostazia se referă la capacitatea organismului de a menține un mediu intern constant și echilibrat, indiferent de schimbările mediului extern. Rinichii filtrează permanent sângele pentru a elimina produșii de catabolism, precum ureea, creatinina și excesul de electroliți.

Procesul de filtrare are loc la nivelul unor unități funcționale numite nefroni, aceștia fiind responsabili de formarea urinei. Fiecare rinichi conține aproximativ un milion de nefroni, care joacă un rol esențial în îndeplinirea mai multor funcții importante. Iată principalele funcții ale nefronilor:

• Filtrarea sângelui (la nivel glomerular):

Nefronii încep procesul prin care sângele este filtrat în glomeruli, aceștia fiind formați dintr-o rețea de capilare, la nivelul cortexului renal. Substanțele precum apa, electroliții, glucoza și produșii de degradare ai proteinelor (ureea și creatinina) sunt forțate să treacă din sânge în capsula Bowman, formând filtratul glomerular.

• Reabsorbția:

După filtrare, majoritatea substanțelor utile, cum ar fi glucoza, electroliții și apa, sunt reabsorbite înapoi în sânge la anumite segmente ale nefronului, denumite tubi uriniferi.

• Secreția:

Nefronii elimină celelalte substanțe neesențiale, cum ar fi anumite medicamente sau substanțe chimice din sânge prin procesul de secreție. Acesta ajută la eliminarea substanțelor în exces sau a celor străine care nu au fost filtrate inițial în glomeruli.

Totodată, aceste roluri principale ale nefronilor contribuie si la alte funcții renale:

• Formarea urinei:

După ce filtratul glomerular a trecut prin tubii renali, rezultă urina. Procesul de formare a urinei implică ajustarea concentrației de apă și electroliți în funcție de necesitățile organismului.

• Reglarea tensiunii arteriale:

Nefronii contribuie la reglarea tensiunii arteriale prin intermediul reninei, o enzimă produsă în celulele juxtaglomerulare ale nefronilor. Renina acționează asupra unui precuror al angiotensinei, iar angiotensina stimulează vasoconstricția și creșterea reabsorbției de sodiu și apă.

• Producția de eritropoietină:

Celulele specializate din rinichi, numite celulele interstițiale peritubulare, produc eritropoietina. Eritropoietina stimulează măduva osoasă să producă mai multe celule roșii (eritrocite) în cazul scăderii nivelului de oxigen în țesuturi.

• Reglarea echilibrului acido-bazic:

Nefronii ajută la menținerea echilibrului pH-ului în organism prin eliminarea ionilor de hidrogen și a bicarbonatului în funcție de necesități.

Prin aceste funcții, nefronii contribuie la menținerea homeostaziei în organism, asigurând eliminarea produșilor de degradare și reglarea echilibrului hidric și chimic.

În situatiile în care apar disfuncționalități la nivelul rinichilor, pe lângă dezechilibrele biologice identificate, frecvent, acestea sunt însoțite si de simptome specifice aparatului excretor, cum ar fi: durerea la nivel lombar, tulburările de micțiune etc.

Ce presupune durerea la nivel lombar de cauză renală?

Aceasta poate fi cauzată de o varietate de probleme de sănătate care afectează rinichii sau sistemul urinar. Iată câteva afecțiuni care pot provoca durere lombară de cauză renală și care sunt legate de funcționarea acestor organe:

1. Infecția tractului urinar (ITU):

Infecțiile la nivelul rinichilor sau ale tractului urinar pot provoca durere în zona lombară. Simptomele asociate pot include durere/jenă la urinare, nevoie frecventă de a urina și febră.

2. Calculii renali:

Calculii renali sunt formațiuni solide care se formează în rinichi din sedimentul urinar și pot provoca durere severă atunci când sunt mobilizați la nivelul căilor urinare. Durerea este adesea intensă și se resimte în spate, în abdomen sau în zona inghinală.

3. Infarctul renal:

Infarctul renal apare atunci când fluxul de sânge către rinichi este blocat; suferința celulară și inflamația asociată cauzează durere și afectează funcția renală. Poate fi asociat cu condiții patologice generalizate, precum embolii sau tromboze.

4. Pielonefrita:

Este o inflamație a rinichilor, adesea cauzată de o infecție bacteriană. Durerea poate fi resimțită în zona lombară și poate fi însoțită de febră și frisoane.

5. Tumori renale:

Tumorile care afectează rinichii pot provoca durere în zona respectivă, în principal prin compresia structurilor sănătoase. Alte simptome pot include prezența sângelui în urină și simptome generale, cum ar fi scădere în greutate fără motiv aparent.

6. Insuficiența renală:

Insuficiența renală apare atunci când rinichii nu îndeplinesc eficient funcția de filtrare a sângelui și eliminare a produșilor de degradare. Durerea lombară poate apărea ca simptom în stadiile avansate ale insuficienței renale sau brusc instalată, în insuficiența renală acută.

7. Blocaj renal (obstrucție ureterală):

Blocajul ureterelor, care transportă urina de la rinichi la vezica urinară, poate provoca durere și disconfort. Calculii renali, tumorile sau alte obstrucții pot duce la acest tip de blocaj.

Tulburările homeostaziei renale pot avea consecințe grave și afectează diferite aspecte ale sănătății. Iată câteva complicații și evoluții posibile ale tulburărilor homeostaziei renale:

1. Dezechilibre electrolitice:
   1. Hiperkaliemie: Creșterea nivelului de potasiu în sânge poate duce la aritmii cardiace și alte probleme cardiace, inclusiv la deces.
   1. Hipokaliemie: Scăderea nivelului de potasiu poate afecta funcția musculară și ritmul cardiac, până la stop cardiac.
2. Dezechilibre acido-bazice:
   1. Acidoză metabolică: Scăderea pH-ului sanguin poate afecta funcția celulară și poate duce la confuzie, letargie și alte simptome grave.
3. Retenție de lichide:
   1. Edem: Retenția excesivă de lichide poate duce la tumefacții (umflături), în special la extremități, și poate pune presiune asupra organelor interne.
4. Insuficiență renală:
   1. Acută: Tulburările grave ale homeostaziei, care necesită adesea intervenție medicală de urgență.
   1. Cronică: Dacă tulburările homeostaziei renale persistă sau evoluează într-o perioadă lungă de timp, pot contribui la dezvoltarea insuficienței renale cronice.
5. Tulburări ale tensiunii arteriale:
   1. Hipertensiune arterială: Disfuncțiile renale pot contribui la creșterea tensiunii arteriale, ceea ce poate crește riscul de boli cardiovasculare.
6. Anomalii hematologice:
   1. Anemia: Reducerea producției de eritropoietină, o substanță produsă de rinichi, poate duce la anemie.
7. Tulburări ale sistemului osos:
   1. Osteodistrofie renală: Dezechilibrele în metabolismul calciului și fosforului pot afecta sănătatea oaselor.
8. Complicații cardiovasculare:
   1. Ateroscleroză: Tulburările renale pot contribui uneori la dezvoltarea aterosclerozei, crescând riscul de boli cardiovasculare, prin mecanisme combinate ale hipertensiunii arteriale de origine renala si a dislipidemiilor asociate. 
9. Tulburări legate de excreția produșilor de degradare:
   1. Intoxicație uremică: Creșterea nivelului de uree și creatinină în sânge poate afecta sistemul nervos central, provocând simptome precum confuzie, letargie și convulsii.

Evoluția acestor complicații poate varia în funcție de cauza tulburărilor homeostaziei renale, gravitatea acestora și eficacitatea tratamentului. Este important să se monitorizeze în mod regulat funcția renală și să se trateze corect eventualele dezechilibre pentru a preveni sau gestiona aceste complicații. Un diagnostic precoce și un tratament adecvat pot îmbunătăți semnificativ prognosticul pacienților cu tulburări renale.

Referințe:

1. The role of the kidney in blood pressure regulation and development of hypertension,  Theodore W. Kurtz și Dominik N. Müller
2. American Journal of Physiology – Renal Physiology
3. http://www.kidney.org/

Cuprins:

• Simptomele asteniei de primăvară
• Astenia de primăvară: cauze
• Impactul asteniei de primăvară
• Astenia de primăvară și deficitul de vitamina D
• Cum combatem astenia de primăvară?

Simptomele asteniei de primăvară

Astenia sezonieră se caracterizează de prezența unor simptome generale care necesită atenție și diagnostic diferențial:

• Stări inexplicabile de melancolie;
• Manifestări de iritabilitate și sentimente de anxietate;
• Dificultăți de concentrare;
• Apetit scăzut;
• Lipsă de interes față de activități obișnuite;
• Stări de oboseală accentuată;
• Mialgie (dureri musculare)
• Hipotensiune arterială.

Astenia de primăvară: cauze

Cauza exactă a asteniei de primăvară nu a fost clarificată științific. Se presupune că factori precum nivelurile hormonale, valorile tensiunii arteriale și regimul alimentar au un rol semnificativ.

Expunerea crescută la lumina solară în perioada primăverii favorizează sinteza serotoninei, un neurotransmițător implicat în reglarea dispoziției matinale. Paralel, nivelurile de melatonină, hormonul esențial pentru reglarea somnului, rămân înalte. Această dinamică hormonală poate genera un stres asupra organismului, rezultând în stări de oboseală.

Variațiile de temperatură asociate cu sosirea primăverii influențează, de asemenea, temperatura corporală și, implicit, valorile tensiunii arteriale. În condiții de încălzire ambientală, vasodilatația conduce la scăderea tensiunii arteriale, un fenomen care poate induce stări de oboseală.

Regimul alimentar specific perioadei de iarnă poate contribui, de asemenea, la starea generală de sănătate cu care intrăm în primăvară. Consumul redus de fructe și legume proaspete pe parcursul iernii poate duce la deficiențe de vitamine și minerale esențiale. În plus, trecerea la ora de vară poate exacerba senzația de oboseală și epuizare, adăugându-se la impactul general al acestui anotimp.

Impactul asteniei de primăvară

Potrivit medicilor, astenia sezonieră afectează, de obicei, femeile. În mod particular, deficitul de fier este un factor comun de oboseală la femei, accentuat adesea de pierderile de sânge asociate cu menstruația.

Pentru a evalua și a aborda eficient starea generală de oboseală și lipsa de energie, anumite analize de sânge pot fi recomandate, cu scopul de a identifica posibile deficite sau dezechilibre.

• Hemograma completă: Aceasta oferă o imagine de ansamblu asupra sănătății, inclusiv a nivelurilor de hemoglobină, care pot indica anemia – o posibilă cauză a oboselii.
• Profil biochimic comprehensiv: permite evaluarea unor parametri esențiali:
• Sideremie și feritină – Aceste teste sunt importante pentru a detecta deficitul de fier, care este deosebit de relevant pentru femei și poate contribui la simptomele de astenie;
• Verificarea echilibrului electrolitic prin analiza nivelurilor de sodiu, potasiu, clor;
• Determinarea stării metabolice generale prin măsurarea glucozei, calciului, albuminei, precum și a enzimelor hepatice (TGO, TGP) și bilirubinei;
• Analiza funcției tiroidiene – Prin evaluarea hormonilor tiroidieni, aceste teste pot dezvălui hipotiroidismul, o cauză cunoscută a oboselii și a letargiei.

Astenia de primăvară și deficitul de vitamina D

Expunerea la lumina solară în perioada primăvăratică are un impact semnificativ asupra sănătății mentale, un aspect susținut de ample cercetări. Pe lângă beneficiile directe asupra stării de spirit și a sistemului imunitar, este important să evaluăm nivelurile de vitamina D, mai ales după luni de expunere redusă la soare în timpul iernii. Un deficit de vitamina D poate contribui la o varietate de probleme de sănătate, inclusiv la afectarea sistemului osos și a imunității. Deficitul de vitamina D este mult mai frecvent decât se credea până acum, în special în rândul adolescenţilor, femeilor şi vârstnicilor.

Cum combatem astenia de primăvară?

Un stil de viață sănătos este baza pentru a ne întări organismul:

• Dieta echilibrată și variată, bogată în vitamine și minerale. Este recomandat consumul de fructe, legume, combinate cu orez, paste, leguminoase și cartofi, fără a neglija alimentele de origine animală (carne, pește și ouă);
• Hidratarea este esențială;
• Somnul joacă, de asemenea, un rol important în gestionarea simptomelor întâlnite în astenie;
• Exerciții fizice moderate timp de cel puțin 30 de minute pe zi, care eliberează dopamină și serotonină;
• Respectarea unui program zilnic, cu ore fixe stabilite pentru mese și somn.

În această perioadă, de asemenea, este recomandat să eviti sau să reduci:

• Consumul de cafea, deoarece cofeina și stimulentele pentru o perioadă scurtă de timp ne dau un fals sentiment de vigoare și vitalitate, care se vor estompa treptat și vor fi înlocuite cu  somnolență și lipsă de vitalitate.
• Produsele de patiserie industrială, deoarece combinația de zaharuri, grăsimi saturate și făinuri rafinate tind să producă o senzație de oboseală și greutate generală în organism, sporind lipsa de energie.
• Băuturile alcoolice – excesul de alcool dă o senzație de letargie și împiedică agilitatea fizică și mentală, pe lângă faptul că dăunează sistemului cardiovascular, reduce și oxigenarea celulară, mai ales la nivelul creierului.

Referințe:

1. www.medi.de
2. Spring asthenia: symptoms and treatments | MediHelp International (medihelp-assistance.com)
3. What helps to cure spring fatigue? (css.ch)
4. Spring fatigue: what’s really behind it – News | BIOGENA United Kingdom
5. Qué es la astenia prim*averal y cómo combatirla con hábitos saludables (novamedicum.com)

Cuprins:

• Fumatul
• Infecțiile
• Expunerea la radiații
• Medicamente imunosupresoare după transplantul de organe
• Alimentația
• Consumul de alcool
• Activitatea fizică
• Obezitatea
• Diabetul
• Expunerea la substanțe chimice
• Screening-ul pentru cancer
• Vaccinurile pot preveni cancerul?

Prevenția și depistarea precoce în cancer include mai multe noțiuni care intervin în etape diferite ale evoluției cancerului și folosesc metode diferite:

1. Prevenția primară – diminuarea expunerii la factorii carcinogeni cunoscuți și diminuarea cauzelor de cancer, în scopul reducerii apariției cazurilor noi de cancer. Din prevenția primară fac parte: adoptarea unui stil de viață sănătos, vaccinarea, combaterea expunerii la factorii de risc cunoscuți (fumatul, alcoolul, anumite alimente, expunerea prelungită la soare, expunerea profesională).
2. Prevenția secundară – tratamentul stărilor precanceroase identificate prin diagnostic precoce și acțiuni de depistare.
3. Prevenția terțiară – prevenția sechelelor terapeutice și reinserția socială și profesională a persoanelor tratate.
4. Depistarea – descoperirea unui cancer prin recunoașterea unui semn imagistic (de ex., mamografie) sau biologic (de ex., depistarea hemoragiilor oculte în scaun) și anticiparea diagnosticului obișnuit printr-un test validat (de obicei prin acțiuni de screening)
5. Diagnostic precoce – identificarea unei tumori de la primele semne clinice prin autoexamen sau examen medical.

Adoptarea unui stil de viață sănătos presupune o serie de măsuri luate pentru a reduce riscul de cancer. Astfel, pot fi controlați și minimizați o multitudine de factori de risc modificabili.

Fumatul

Fumatul este unul dintre cei mai importanți factori de risc, în special pentru cancerul pulmonar, provocând aproape nouă din zece cazuri. În același timp este asociat și cu alte tipuri de cancer: al cavitătii bucale, laringelui, faringelui, esofagului, stomacului, pancreasului, colonului, vezicii urinare, rinichiului și colului uterin.

Fumul de țigări, trabucurile și pipele conțin cel puțin 70 de substanțe chimice care pot cauza cancer. De fiecare dată când este inhalat fumul, aceste substanțe chimice ajung în sânge și apoi sunt transportate în tot organismul. Multe dintre acestea pot deteriora ADN-ul, afectând astfel diviziunea celulară. Persoanele care fumează nu sunt singurele care pot face cancer din cauza fumului de tutun, afectate pot fi și persoanele din jur – copiii, partenerii, prietenii, colegii de muncă și alții, deoarece respiră și ei acest fum – fumat pasiv.

Țigările electronice produc un fum (adesea numit nor) produs prin încălzirea unui lichid care conține arome și substanțe chimice, dintre care multe sunt dăunătoare. Lichidul conține, de obicei, nicotină (substanța care creează dependență) și alte produse din tutun, care, prin inhalare, ajung în plămân. Utilizatorii inhalează fumul în plămâni. Persoanele din jurul lor, care nu sunt fumătoare, pot, de asemenea, să respire acest fum.

Infecțiile

Puțini oameni asociază infecțiile cu cancerul, dar aproape 1/5 dintre toate cazurile de cancer din lume sunt cauzate de agenți infecțioși (virusuri și bacterii). Printre cele mai importante infecții asociate cu cancerele sunt¹:

• Papilomavirusul uman (HPV) crește riscul de apariție a cancerelor de col uterin, penis, vagin, anus și orofaringe.
• Virusurile hepatitice B și C pot cauza apariția cancerului hepatic.
• Virusul Epstein-Barr crește riscul de limfom Burkitt.
• Helicobacter pylori, o bacterie care reprezintă una dintre cauzele de cancer gastric.

Infecția cu virusul imunodeficienței umane (HIV) nu cauzează în mod direct cancer, dar persoanele infectate cu HIV au un risc mai mare de a dezvolta anumite tipuri de cancer, ca urmare a afectării sistemului lor imunitar.

Expunerea la radiații

Expunerea la radiații este o cauză cunoscută a cancerului. Există două tipuri principale de radiații asociate cu un risc crescut de cancer:

• Radiațiile ultraviolete de la lumina soarelui reprezintă principala cauză a cancerelor de piele non-melanom (carcinomul bazocelular și carcinomul cu celule scuamoase).
• Radiațiile ionizante:
• Radiațiile medicale provenite de la unele teste imagistice, cum ar fi razele X, tomografiile, fluoroscopia și procedurile de medicină nucleară. Utilizarea tot mai frecventă a tomografiei computerizate în ultimii 20 de ani a crescut expunerea la radiații ionizante. Riscul de cancer crește, de asemenea, odată cu numărul de scanări CT la care este supus un pacient și cu doza de radiații utilizată de fiecare dată.

Oamenii de știință susțin că radiațiile ionizante cauzează leucemie, cancer tiroidian și cancer de sân la femei. Acestea pot fi, de asemenea, cauza apariției mielomului, cancerului pulmonar, gastric, de colon, esofag, vezică urinară și ovarian. Expunerea la radiații provenite de la razele X utilizate în scop diagnostic crește riscul de cancer la pacienți și la tehnicienii de radiologie.

Medicamente imunosupresoare după transplantul de organe

Medicamentele imunosupresoare sunt utilizate după un transplant de organ și au rolul de a împiedica respingerea organului care a fost transplantat, prin diminuarea răspunsului imunitar al organismului. Din acest motiv, riscul de cancer, în special cel cauzat de un virusuri, este mai mare în primele 6 luni după transplantul de organe, dar acest risc persisită mulți ani.

Alimentația

O dietă sănătoasă, bogată în legume, fructe, cereale integrale și proteine slabe, poate ajuta la reducerea riscului de cancer. Studiile arată că anumite alimente, precum legumele crucifere (broccoli, conopidă, varză), surse importante de vitamina C, betacaroten, acid folic, potasiu și fibre, fructele de pădure, usturoiul și peștele bogat în acizi grași omega-3 au proprietăți anticancerigene. De asemenea, este recomandat să se limiteze consumul de carne roșie procesată și alimente bogate în grăsimi saturate.

Consumul de alcool

Consumul excesiv de alcool poate crește riscul de cancer de ficat, esofag, cavitate bucală, gât, cancer colorectal și mamar. Există date care demonstrează că în cazul unui consum de minim trei băuturi alcoolice pe zi riscul de cancer de stomac, pancreas și prostată crește. Ghidul American de nutriție 2020-2025 recomandă ca adulții care au vârsta legală pentru a consuma băuturi alcoolice să îți exercite capacitatea de a alege să nu bea sau să bea cu moderație.

Atunci când alcoolul ajunge în organism, este descompus într-o substanță chimică numită acetaldehidă. Aceasta poate produce leziuni ale ADN-ului, făcând imposibilă refacerea lui. Din acest motiv, funcționarea defectuoasă a ADN-ului afectează creșterea și funcționarea normală a celulelor. Acestea încep să se dividă necontrolat și să provoace apariția unei posibile tumori maligne.

Activitatea fizică

Un stil de viață sedentar este asociat cu un risc crescut de cancer. Exercițiile regulate nu numai că ajută la menținerea greutății corporale sănătoase, dar și la stimularea sistemului imunitar și la reducerea inflamației, factori importanți în prevenirea cancerului. Activitatea fizică regulată poate ajuta la reducerea riscului de cancer de sân, colon, prostată și uter.

Obezitatea

Supraponderabilitatea și obezitatea pot provoca modificări în organism, inclusiv inflamație și niveluri crescute de: insulină, factor de creștere asemănător insulinei (somatomedin-C) și hormoni sexuali. Aceste modificări sunt legate de un risc crescut pentru 13 tipuri de cancer (esofagian, de sân, colorectal, uter, vezică biliară, gastric, renal, hepatic, pancreatic, de ovare, tiroidian și meningiom cerebral). Riscul de cancer crește cu cât o persoană câștigă mai mult în greutate și cu cât este mai mult timp supraponderală.

Diabetul

Conform unor studii clinice, diabetul poate fi un factor de risc moderat pentru anumite tipuri de cancer: vezică urinară, mamar, colorectal, endometrial, hepatic, pulmonar, cavitate bucală, orofaringian, ovarian și pancreatic.

Având în vedere că diabetul și cancerul au în comun anumiți factori de risc similari: vârsta înaintată, obezitatea, fumatul, alimentația nesănătoasă, sedentarismul, este greu de dovedit dacă riscul de cancer este dat mai mult de diabet sau de prezența acestor factori de risc.

Expunerea la substanțe chimice

Expunerea la anumite substanțe chimice, cum ar fi pesticidele și substanțele chimice industriale (arsenicul, benzenul, clorul, dioxidul de titan și formaldehida), poate crește riscul de cancer.

Screening-ul pentru cancer

O metodă eficientă pentru depistarea cancerului înainte de apariția simptomelor (depistare precoce) este efectuarea regulată a analizelor si investigațiilor de screening. Screening-ul poate salva vieți în cazul multor tipuri de cancere.

De exemplu, în cazul cancerului mamar, mamografia reprezintă cea mai bună modalitate ca acesta să fie depistat la timp, pentru femeile de 45-69 ani. Se recomandă efectuarea mamografiei o dată la 2 ani. În acest fel, cancerul mamar poate fi mai ușor de tratat și are o rată mare de vindecare.

Testul Papanicolau (PAP) poate depista celule anormale la nivelul colului uterin, iar testarea HPV identifică virusul (papilomavirus) care poate provoca aceste modificări celulare. Astfel, co-testarea regulată PAP+HPV este esențială în depistarea la timp a cancerului de col uterin, când șansele de vindecare sunt foarte mari.

Cancerul colorectal se dezvoltă aproape întotdeauna din polipi precanceroși (excrescențe anormale) de la nivelul colonului sau rectului. Testele de screening pot depista polipii precanceroși, astfel încât aceștia pot fi îndepărtați înainte de a se transforma în cancer. Testul de screening recomandat de Consiliului Uniunii Europene privind screeningul pentru cancer (actualizată în 2022) este testul imunologic cantitativ pentru detectare hemoragii oculte din materiile fecale (test FIT), pentru persoanele 50-74 ani, o dată la 2 ani.

Screening-ul pentru cancerul pulmonar constă în tomografia computerizată cu doză redusă și se recomandă a se face anual de către toți actualii și foștii fumători cu vârste între 50 și 74 de ani.

Pentru prevenția cancerului de prostată se recomandă testarea biomarkerului PSA, la bărbați în vârstă de peste 50 ani.

Vaccinurile pot preveni cancerul?

Vaccinarea este cea mai eficientă modalitate de a preveni o parte dintre aceste infecții. Vaccinuri foarte eficiente împotriva hepatitei B (HBV) sunt disponibile de câteva decenii și majoritatea țărilor includ vaccinarea HBV în programele lor de imunizare în timpul copilăriei.

De asemenea, vaccinarea este extrem de eficientă în prevenirea infecției cu tipurile de virus papiloma uman (HPV), care cauzează majoritatea cancerelor de col uterin².

În prezent sunt în curs de cercetare și alte vaccinuri împotriva infecțiilor care ar putea provoca diferite tipuri de cancer.

Așadar, măsurile implicate în prevenirea cancerului includ adoptarea unui stil de viață sănătos, cu alegeri alimentare inteligente, activitate fizică regulată și evitarea factorilor de risc cunoscuți. Consultul regulat la medic pentru screening și vaccinare poate juca, de asemenea, un rol crucial în menținerea sănătății noastre. Prin implementarea acestor strategii, putem contribui la reducerea incidenței cancerului și la îmbunătățirea calității vieții noastre.

Referințe:

1. https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/fruits-vegetables-and-lung-cancer-a-pooled-analysis-of-cohort-stu
2. https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(12)61031-9/fulltext
3. https://www.cdc.gov/cancer/obesity/
4. https://www.cdc.gov/cancer/tobacco/index.htm
5. https://www.cdc.gov/cancer/alcohol/index.htm
6. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/patient-prevention-overview-pdq
7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7311550/#:~:text=Primary%20prevention%20is%20that%20set,and%20product%20safety%20as%20examples.
8. https://ms.ro/media/documents/Planul_Na%C8%9Bional_de_Combatere_%C8%99i_Control_al_Cancerului_RIQiTXG.pdf
9. https://cancer-code-europe.iarc.fr/index.php/ro/12-modalitati/vaccinare-si-infectii

Cuprins:

• Epidemiologie
• Categorii de risc
• Simptomele infecției cu Chlamydia pneumoniae
• Care sunt instrumentele de diagnostic ale infecției cu Chlamydia pneumoniae?
• Infecția cu Chlamydia pneumoniae – Tratament
• Complicații

Epidemiologie

Infecția cu C. pneumoniae apare frecvent în timpul copilăriei și adolescenței, astfel încât, la vârsta adultă, aproximativ 80% din populație a fost deja infectată. Infecțiile respiratorii asimptomatice apar la 2-5% dintre adulți și copii.

Nu există o variație sezonieră, însă a fost descrisă o creștere a incidenței pneumoniei cu C. pneumoniae la fiecare 4 ani. Pneumonia cauzată de acest microorganism este responsabilă pentru 8% din cazuri în America de Nord, 7% în Europa, 6% în America Latină și 5% în Asia/ Africa. Ratele cele mai ridicate sunt în rândul copiilor cu vârsta mai mică de 1 an și al vârstnicilor de peste 70 de ani.

Co-infecțiile cu Streptococcus pneumoniae și Mycoplasma pneumoniae apar frecvent.

Adulții seropozitivi pentru C. pneumoniae sunt mai frecvent persoane cu indice de masă corporală mare, fumători, cu boală pulmonară obstructivă cronică sau tensiunea arterială sistolică mai mare decât subiecții seronegativi.

Chlamydia pneumoniae poate supraviețui pe suprafețe timp de până la 30 de ore. A fost descrisă răspândirea în cadrul familiilor, recruților militari și în căminele de bătrâni.

Categorii de risc

Persoanele de toate vârstele se pot infecta cu C. pneumoniae. Cel mai frecvent, aceasta infectează oamenii pentru prima dată atunci când sunt copii de vârstă școlară sau adulți tineri. Cu toate acestea, reinfectarea este mai frecventă la adulții mai în vârstă.

Printre persoanele cu risc crescut se numără cele care locuiesc sau lucrează în medii aglomerate în care apar cel mai frecvent focare de infecție, cum ar fi:

• Unități de învățământ;
• Instituții militare;
• Centre de îngrijire pe termen lung;
• Spitale;
• Închisori.

Simptomele infecției cu Chlamydia pneumoniae

Multe persoane care au o infecție cu C. pneumoniae sunt asimptomatice sau prezintă simptome ușoare.

Simptomele cele mai frecvente includ:

• Oboseală;
• Febră (de grad scăzut);
• Dureri de cap;
• Rinoree;
• Congestie nazală;
• Voce răgușită sau pierderea vocii;
• Dureri la nivelul gâtului;
• Tuse care se agravează în timp.

C. pneumoniae poate declanșa infecții ale tractului respirator inferior, inclusiv bronșită și pneumonie. Există studii care indică faptul că persoanele cu pneumonie cauzată de C. pneumoniae prezintă o probabilitate mai mare de a dezvolta laringită în comparație cu cele afectate de alte tipuri de pneumonie bacteriană. Perioada de incubație a acestei infecții poate varia între 3 și 4 săptămâni, iar simptomele pot persista și câteva săptămâni după debutul lor.

Care sunt instrumentele de diagnostic ale infecției cu Chlamydia pneumoniae?

Medicul poate recomanda unul dintre următoarele tipuri de teste pentru a diagnostica o infecție cu Chlamydia pneumoniae:

• Chlamydia pneumoniae: Anticorpi IgG, IgA

Diagnosticul infectiei cu Chlamydia pneumoniae se bazează în principal pe teste serologice. Infecția primară se caracterizează printr-un răspuns imunologic predominant de tip IgM ce apare în decurs de 2-4 săptămâni de la debutul infecției și un răspuns tardiv de tip IgA și IgG după 6-8 săptămâni. După faza acută a infecției, se înregistrează scăderea treptată până la dispariție a anticorpilor IgM într-un interval de 2-6 luni.

Titrurile anticorpilor IgG scad lent până la un nivel care persistă toată viața, pe când cele ale anticorpilor IgA tind sa dispară rapid. Astfel, în cazul suspiciunii infecției primare, prezența anticorpilor IgM specifici are valoare diagnostică ridicată. În situația reinfecțiilor, anticorpii IgM sunt rareori detectabili, în schimb nivelurile IgG și IgA cresc rapid, adesea în decurs de 1-2 săptămâni. Anticorpii IgA sunt considerați un marker imunologic important pentru infecțiile primare, cronice sau recurente. Prevalența anticorpilor IgG este < 10% la copiii preșcolari, atinge 50% la persoanele > 20 ani și ajunge până la 80% în cazul vârstnicilor (> 70 ani).

• Chlamydia (Chlamydophila) pneumoniae ADN

Testele moleculare constituie o modalitate de depistare rapidă a ADN-ului pentru C. pneumoniae în diverse secreții respiratorii, facilitând astfel instituirea precoce a antibioticoterapiei adecvate. Într-un studiu recent efectuat la copii cu infecții respiratorii, sensibilitatea și specificitatea testului PCR față de diagnosticul infecției acute a fost de 63.6%, respectiv 100%

• Diagnostic molecular infecții respiratorii bacteriene – testare sindromică

Identificarea rapidă și precisă a agenților patogeni este o componentă cheie pentru stabilirea unui prognostic adecvat, pentru facilitarea tratamentului precoce și țintit și pentru limitarea răspândirii infecției prin aplicarea de măsuri specifice imediate.

Infecția cu Chlamydia pneumoniae – Tratament

Deși majoritatea persoanelor se recuperează fără tratament, medicii pot recomanda antibiotice pentru tratarea infecțiilor cu C. pneumoniae. În cazul diagnosticării unei infecții cu C. pneumoniae, clinicianul va evalua și alege cel mai potrivit tratament.

Complicații

Infecția cu Chlamydia pneumoniae este cel mai adesea o boală ușoară. Cu toate acestea, pot apărea complicații grave care au ca rezultat nevoia de îngrijire sau tratament într-un spital, inclusiv:

• Agravarea astmului;
• Encefalită;
• Miocardită.

C. pneumoniae poate genera o infecție cronică, iar unii experți sugerează că aceasta ar putea contribui la dezvoltarea afecțiunilor cronice precum astmul, artrita și ateroscleroza.

Referințe:

1. Chlamydia pneumoniae: Causes, How It Spreads, and Risk Factors | CDC
2. Chlamydia pneumoniae infection – Symptoms, diagnosis and treatment | BMJ Best Practice
3. Chlamydia Pneumoniae (Chlamydophila) – Infectious Disease Advisor
4. Chlamydia Pneumoniae: Causes, Symptoms, and Treatment (verywellhealth.com)

Cuprins:

• Ce este apneea în somn?
• Care sunt cauzele apariției apneei în somn?
• Care sunt simptomele apneei în somn?
• Cum se diagnostichează apneea în somn?
• Care sunt opțiunile de tratament pentru apnee în somn?

Ce este apneea în somn?

Sindromul de apnee in somn este o stare patologică din ce în ce mai mult explorată în prezent, definită prin mai mult de 5 evenimente respiratorii pe oră, caracterizate prin apariția unei pauze în ritmul respirator.

Aceasta înseamnă că se oprește total fluxul de aer inspirat pentru 10 secunde sau mai mult sau scade acest flux de aer, asociat cu o desaturare a oxigenului de 3-4%. Acest sindrom poate fi: obstructiv, central sau mixt, primul fiind cel mai important. În teorie, apare descris ca o colapsare a căilor aeriene superioare în somn.

Care sunt cauzele apariției apneei în somn?

În cadrul unei consultații de somnologie, se încurajează participarea partenerului celui investigat.

Printre factorii de risc implicați, sforăitul ocupă un loc aparte, fiind considerat, până nu demult, normal, însă nu toți pacienții care sforăie au apnee în somn.

Al doilea factor de risc este greutatea corporală, fiind în relație directă cu gradul de severitate al apneei. Studiile „spun” că 60% dintre pacienții cu apnee obstructivă în somn sunt supraponderali.

Un alt factor de risc e reprezentat de sexul masculin. Din păcate, la barbații între 40-60 ani, prevalența este ridicată. Din punct de vedere fiziopatologic, explicația acestei incidențe stă și în structura anatomică a musculaturii gâtului și feței.

În populația generală, frecvența acestei boli este de 4%, egală cu cea a diabetului zaharat și a astmului, însă subdiagnosticată față de aceste afecțiuni.

În perioada menopauzei la femei, intervin anumiți factori hormonali, care pot egaliza această prevalență față de barbați. Totodată, alți factori hormonali (hipotiroidismul, acromegalia, sindromul ovarian polichistic), fumatul, alcoolul, medicamentele de sedare pot fi încadrate la categoria factorilor de risc.

Care sunt simptomele apneei în somn?

Oboseala generală semnalată de pacient poate avea multiple cauze, însă aceste episoade de oprire a respirației generează microtreziri ale creierului, care stau la baza acestui simptom. Se mai remarcă lipsa de concentrare, pierderea memoriei, iritabilitate, depresie etc. Tinerii pot avea probleme la școală, la serviciu, fiind pusă în pericol siguranța lor prin producerea accidentelor de muncă sau a celor rutiere.

Peste toate aceste simptome și consecințe ale unui somn fragmentat, de proastă calitate, apneea în somn, în special de tip obstructiv, are consecințe cardiovasculare și metabolice, cum ar fi:

– crește riscul de a dezvolta sau accentua hipertensiunea arterială;

– apariția fibrilației atriale, accidentelor vasculare cerebrale;

– debutul diabetului zaharat de tip II prin creșterea rezistenței la insulină.

Pentru pacienții cu patologii cardiovasculare, afecțiuni neurologice, rezistenți la tratamentul specific, ar trebui să se aibă în vedere și un consult de somnologie pentru a se exclude o suspiciune de apnee în somn.

Cum se diagnostichează apneea în somn?

Diagnosticul poate începe chiar cu pacientul însuși, prin recunoașterea acestor simptome, cu ajutorul partenerului sau altor medici specialiști implicați în tratamentul unor comorbidități.

Inițial, se evaluează semnele vitale (tensiunea arterială, pulsoximetria, bătăile inimii) și se continuă cu măsurarea circumferinței gâtului. În cazul bărbaților, o circumferință peste 44 cm reprezintă un factor de risc, iar la femei valoarea maximă ar trebui să depășească 37 cm.

La consultul de specialitate, se face anamneza ce include antecedentele personale patologice, familiale, urmează o anamneză personalizată a somnului prin diferite chestionare ce vizează orarul somnului, trezirile, alte semne și simptome detaliate mai sus. Două dintre aceste chestionare evaluează subiectiv existența unei somnolențe diurne excesive, încadrată în diverse grade de severitate.

Alte investigații utilizate în procesul de diagnosticare sunt poligrafia și polisomnografia. Prima este asemănătoare cu holterul EKG, dispozitivul fiind ușor de montat acasă de către pacient. Acesta determină fluxul de aer nazal printr-o canulă simplă, implică un pulsoximetru și are o centură care se montează la nivelul pieptului pentru identificarea mișcărilor cutiei toracice. Aparatul este indicat la pacienții cu o suspiciune ridicată de sindrom de apnee în somn de tip obstructiv și care nu au alte complicații.

„Gold standard-ul” în evaluarea apneei și a altor afecțiuni ale somnului este polisomnografia. E un test complex care se efectuează în cadrul clinicilor de specialitate, integrând mai multe tipuri de investigații. Prin electrozii montați pe cap, EEG (electroencefalograma) detectează diferite faze ale somnului, stadii ale acestuia, iar prin EMG (electromiografie) se determină activitățile musculare, cum ar fi suspiciunea sindromului picioarelor neliniștite în somn.

Electrooculograma (EOG) evaluează mișcările ochilor, prin înregistrarea grafică a diferenței de potențial între cornee și polul posterior al globului ocular.

Care sunt opțiunile de tratament pentru apnee în somn?

Odată stabilit diagnosticul, e bine de știut că patologia nu se vindecă sub tratament, ci doar poate fi ameliorată prin diverse strategii terapeutice aplicate permanent.

Inițial, se recomandă o igienă a somnului din punct de vedere cantitativ, bazată pe o durată de 7-9 ore de somn la un adult. Calitatea poate fi îmbunătățită, în primul rând, printr-un management corect de reducere a greutății corporale, existând o relație exponențială între scăderea acesteia și ameliorarea sindromului de apnee în somn de tip obstructiv.

Totodată, se va evita alcoolul, fumatul, sedativele și ceilalți factori de risc implicați, însă cea mai bună metodă se bazează pe terapia CPAP (Continuous Positiv Airway Pressure). Practic, aceasta presupune purtarea unui aparat care trimite un flux constant de presiune prin căile aeriene în gât, pentru a asigura că acestea rămân deschise în timpul somnului, tratând în mod eficient pauzele spontane în respirație asociate cu apneea în somn. Terapia continuă este esențială pentru a avea un somn mai bun și un stil de viață mai sănătos.

În prezent, există o multitudine de aparate CPAP cu grade diferite de silențiozitate, adaptabile în funcție de pacient și de momentul nocturn în care se schimbă parametrii de funcționare.

Regimul de utilizare presupune închirierea sau achiziția de către pacient, iar controlul și monitorizările pot fi făcute „la distanță” (în cloud) de către medicul curant.

Din păcate, tratament medicamentos pentru apneea în somn nu există, însă se pot indica diverse intervenții chirurgicale unor pacienți cu structuri anatomice ale feței și gâtului care predispun la această boală, cum ar fi uvulopalatofaringoplastia, prin care se creează un spațiu cât mai larg în spatele gâtului pentru a nu colapsa căile aeriene superioare. De menționat că această intervenție vizează doar pacienții cu grad redus de severitate a sindromului de apnee în somn de tip obstructiv, remiterea simptomelor fiind posibilă la aproximativ 40% dintre ei.

Este esențial să se consulte un specialist în somnologie sau pneumologie pentru evaluarea și managementul adecvat al apneei în somn, deoarece tratarea acestei condiții poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții și sănătatea generală.

Referințe:

1. American Academy of Sleep Medicine (AASM)
2. Sleep Research Society (SRS)
3. National Institutes of Health (NIH) – National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
4. https://www.mayoclinic.org/

Cuprins:

• Care sunt principalele tipuri de afecțiuni reumatice?
• Cum se diagnostichează afecțiunile reumatice?
• Cum influențează frigul afectiunile reumatice?

Care sunt principalele tipuri de afecțiuni reumatice?

 Există o varietate de afectiuni reumatice, cele mai frecvente fiind:

• Artrita reumatoidă – Este caracterizată printr-o inflamație persistentă a membranelor sinoviale (stratul subțire de țesut care acoperă suprafețele articulare). Această inflamație poate duce la deteriorarea cartilajului, osului și ligamentelor din jurul articulațiilor. Principala caracteristică a artritei reumatoide este simetria afectării articulațiilor, adică ambele părți ale corpului sunt afectate simultan.

Artrita reumatoidă este o boală autoimună –  sistemul imunitar al organismului atacă în mod eronat țesuturile sănătoase, în special membranele sinoviale, provocând inflamație și leziuni articulare.

Cauza exactă a acestei reacții autoimune nu este pe deplin înțeleasă, dar factori genetici și de mediu pot juca un rol important în dezvoltarea afecțiunii.

Simptomele artritei reumatoide pot include durere articulară, inflamație, rigiditate, oboseală și pierderea funcției articulare. Diagnosticul și tratamentul adecvat sunt esențiale pentru a gestiona boala și pentru a preveni deteriorarea ireversibilă a articulațiilor.

• Reumatismul articular acut – (RAA) este o boală inflamatorie acută care afectează în special articulațiile și este cauzată de infecția cu Streptococul beta hemolitic grup A, care provoacă infecții ale gâtului, cum ar fi amigdalita streptococică. Reumatismul articular apare cel mai frecvent la copii și adolescenți, dar poate afecta, de asemenea, adulții tineri. Principalele simptome ale acestuia includ febră, durere și inflamație la nivelul articulațiilor, în special la încheieturile mari (genunchi, coate, încheietura mâinii și glezne). Totodată, poate afecta și inima, cauzând leziuni ale valvelor cardiace, ceea ce poate duce la complicații cardiovasculare pe termen lung.
• Lupusul eritematos sistemic – (LES) este o boală autoimună cronică în care sistemul imunitar al organismului atacă propriile țesuturi și organe. Aceasta poate afecta o gamă largă de sisteme în corp, inclusiv pielea, articulațiile, rinichii, plămânii, sistemul cardiovascular și creierul. Este caracterizat de producerea excesivă de anticorpi și formarea de complexe imune circulante care atacă țesuturile sănătoase ale corpului. Această reacție autoimună poate provoca inflamație și leziuni la nivelul diferitelor organe și sisteme.

Simptomele lupusului pot varia considerabil de la o persoană la alta și pot include oboseală, febră, dureri articulare, erupții cutanate, ulcerații bucale, fotosensibilitate, afecțiuni renale, probleme cardiace, tulburări neurologice și altele.

Boala afectează mai frecvent femeile decât bărbații, iar debutul bolii poate fi în orice perioadă a vieții, dar este mai frecvent între 15 și 44 de ani.

• Spondilita anchilozantă – este o formă cronică de artrită inflamatorie care afectează în special coloana vertebrală. Această afecțiune este caracterizată prin inflamație la nivelul articulațiilor sacroiliace (articulațiile dintre bazin și coloana vertebrală) și a vertebrelor, ceea ce poate duce la rigiditate și, în timp, la o limitare a mișcărilor coloanei vertebrale. Boala începe, de obicei, cu inflamația la nivelul articulațiilor sacroiliace, care sunt situate în zona inferioară a coloanei vertebrale, între bazin și coloana vertebrală. Pe măsură ce boala progresează, inflamația poate duce la rigiditate și pierderea flexibilității coloanei vertebrale. Această rigiditate poate fi mai pronunțată dimineața sau după perioade îndelungate de inactivitate. Pacienții cu spondilită anchilozantă pot experimenta durere în zona inferioară a coloanei vertebrale, fese și uneori în alte articulații, cum ar fi umeri și șolduri.
• Sindromul Sjögren – este o boală autoimună cronică în care sistemul imunitar al organismului atacă și afectează glandele exocrine care secretă produse biologice lichide, cum ar fi glandele salivare și lacrimale. Aceasta duce la simptome precum gură uscată (xerostomie) și ochi uscați (xeroftalmie). Sindromul Sjögren poate afecta și alte părți ale corpului, cum ar fi articulațiile, pielea, plămânii și organele sistemului nervos. Afectează în principal femeile, iar debutul poate fi la orice vârstă, dar este mai frecvent între 40 și 60 de ani.

De menționat că artrozele nu fac parte din această categorie de patologii. Acestea sunt afecțiuni ale articulațiilor care implică deteriorarea cartilajului ce acoperă suprafețele articulare. Artrozele sunt adesea numite și osteoartrite, fiind cele mai comune forme de artrite, încadrate popular in terminologia de ”reumatism degenerativ”. Este important de menționat că acest termen nu este un unul medical specific și nu este utilizat în mod obișnuit în literatura medicală sau de specialitate.

Cum se diagnostichează afecțiunile reumatice?

 Diagnosticul implică adesea o combinație de:

1. Anamneză și examen clinic
2. Analize de sânge pentru markerii inflamatori si cei autoimuni
3. Imagistică medicală, cum ar fi radiografiile, RMN-uri (Rezonanță Magnetică Nucleară) sau CT (computer tomograf)

Dintre analizele medicale de interes în acest grup de afecțiuni, se pot menționa cele care evaluează componenta autoimună, cum ar fi:

Factorul reumatoid – Nivelul seric al factorului reumatoid este crescut în peste 70% dintre cazurile de poliartrita reumatoidă, având un rol important în producerea manifestărilor extraarticulare. Factorul reumatoid precede debutul bolii uneori cu mai mulţi ani. În prezenţa sa, riscul de apariţie a artritei reumatoide este de 5 până la 40 de ori mai mare decât la persoanele seronegative. Factorul reumatoid nu este specific pentru poliartrita reumatoidă, fiind întâlnit şi în alte boli ale ţesutului conjunctiv, precum şi în infecţii cronice (endocardită, tuberculoză, hepatita B).

Anticorpi antinucleari – bolile autoimune sistemice se caracterizează prin prezența în titruri crescute a autoanticorpilor față de proteine intracelulare și acizi nucleici. Acești autoanticorpi sunt denumiți generic anticorpi antinucleari (ANA) datorită faptului că sunt îndreptați predominant împotriva antigenelor nucleare, dar ei includ și anticorpi față de ținte antigenice citoplasmatice. Detectarea ANA are o  sensibilitate crescută, de aceea este considerat cel mai bun test de screening pentru bolile reumatice sistemice. Prevalența ANA în aceste afecțiuni se situează între 20 și 100%. Pentru identificarea bolilor reumatismale este foarte importantă diferențierea ANA.

Anticorpii anti-ADN monocatenar sunt anticorpi care se întâlnesc în lupusul eritematos sistemic, în afecțiuni reumatismale, în alte boli autoimune (tiroidita autoimună), sindroame inflamatorii, infecții virale. Anticorpii anti ADN monocatenar apar în 50-70% dintre cazurile de lupus eritematos sistemic. Aceștia nu apar la femei în timpul sarcinilor sănătoase, dar sunt frecvent crescuți la femeile gravide care dezvoltă preeclampsie.

Anticorpii anti-CCP care sunt determinați în prezent prin teste ce utilizează ca substrat antigenic peptide ciclice citrulinate sintetice (testele folosind peptide liniare au fost dificil de standardizat). Acești  anticorpi au o sensibilitate aproximativ egală cu a FR (80%), dar cu specificitate mult mai înaltă (>95%). De asemenea, anti-CCP prezintă valoare predictivă mai mare decât FR privind boala erozivă.

Hemograma este un test screening de bază, fiind unul din cele mai frecvent cerute teste de laborator, reprezentând adesea primul pas in stabilirea statusului hematologic şi diagnosticul diverselor afectiuni hematologice şi nehematologice. Neutrofilia identificată poate orienta diagnosticul spre boli inflamatorii cronice, cum ar fi vasculitele sau artrita reumatoida.,

Cum influențează frigul afectiunile reumatice?

Mulți pacienți cu afectiuni reumatice raportează că frigul poate agrava simptomele, crescând durerea și rigiditatea articulară. Cu toate acestea, cercetările sunt încă în curs pentru a înțelege în mod clar legătura dintre temperatura sau vreme și simptomele reumatice. În același timp, medicii fac recomandări de tratament în condiții de frig pentru afectiunile reumatice:

1. Menținerea căldurii: Păstrarea corpului cald prin îmbrăcăminte adecvată poate ajuta la reducerea disconfortului în condiții reci.
2. Activitate fizică moderată: Exercițiile fizice ușoare pot ajuta la menținerea mobilității și flexibilității articulațiilor.
3. Terapie fizică: Sesiunile regulate de terapie fizică pot fi benefice pentru întărirea (tonifierea) mușchilor și menținerea funcției articulare.
4. Medicamente antiinflamatoare: Sub supraveghere medicală, medicamentele antiinflamatoare pot ajuta la reducerea inflamației și a durerii în perioadele reci.
5. Terapie cu căldură: Utilizarea căldurii locale, cum ar fi compresele călduțe, poate ajuta la relaxarea mușchilor și a articulațiilor.

Este important să se consulte un medic specialist pentru a se obține un diagnostic corect și un plan de tratament personalizat pentru afecțiunile reumatice. Tratamentul poate varia în funcție de tipul și severitatea bolii, precum și de particularitățile fiecărui pacient.

Referințe:

1. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
2. Harrison’s Principles of Internal Medicine
3. European League Against Rheumatism (EULAR)
4. www.mayoclinic.org

Cuprins:

• Ce este diabetul tip 2?
• Care sunt valorile normale ale glicemiei?
• Care este incidența diabetului zaharat tip 2?
• Care sunt cauzele și factorii de risc implicați?
• Ce simptome apar în diabetul zaharat tip 2?
• Cum se stabilește diagnosticul de diabet zaharat tip 2?
• Ce complicații apar în diabetul non-insulino-dependent?
• Ce presupune regimul alimentar în diabetul zaharat de tip 2?

Care sunt valorile normale ale glicemiei?

Valorile normale ale glicemiei variază în funcție de momentul zilei și de starea de sănătate a persoanei. Iată câteva informații relevante ale acestui parametru biologic la adulți:

• Pe nemâncate (8 ore): Sub 100 mg/dl (60–99 mg/dl)
• Înainte de masă: Sub 100 mg/dl (60–99 mg/dl)
• 1–2 ore după servirea mesei: Sub 140 mg/dl (între 70-130 mg/dl)
• La culcare: 100-140 mg/dl

La femeile însărcinate, valorile glicemiei au câteva particularități:

• Înainte de masă: 69-75 mg/dl
• 1–2 ore după servirea mesei: 60-99 mg/dl

Totodată, valorile normale ale glicemiei în cazul diabetului de sarcină sau gestațional se apropie de 95 mg/dl.

Care este incidența diabetului zaharat tip 2?

În România, incidența diabetului de tip 2 reprezintă aproximativ 90% dintre cazurile de diabet, în timp ce restul de 10% sunt reprezentate în principal de diabetul zaharat tip 1 și de diabetul gestațional. Incidența diabetului a crescut considerabil în decursul ultimilor 50 de ani, în paralel cu cea a obezității. În 2010, la nivel global, existau aproximativ 285 de milioane de oameni care sufereau de această boală, în comparație cu aproximativ 30 de milioane în 1985.

Care sunt cauzele și factorii de risc implicați?

Se consideră că obezitatea constituie cauza principală a diabetului de tip 2 la persoanele predispuse genetic. Alți factori de risc includ vârsta înaintată, sedentarismul, istoricul familial de diabet și anumite afecțiuni medicale precum hipertensiunea arterială și dislipidemia.

Ce simptome apar în diabetul zaharat tip 2?

Simptomele clasice ale diabetului de tip 2 sunt:

• poliuria (urinare frecventă);
• polidipsia (sete exagerată);
• polifagia (senzație crescută de foame);
• scăderea în greutate.

Alte simptome includ vedere încețoșată, mâncărime, neuropatie periferică, infecții vaginale recurente și oboseală.

Cum se stabilește diagnosticul de diabet zaharat tip 2?

Diagnosticul se bazează pe măsurarea glicemiei în sânge. Analizele recomandate pentru diagnosticare și monitorizare includ testul de glicemie în post, testul de hemoglobină glicată (HbA1c) și testul de toleranță la glucoză (TTGO).

Criteriile ADA (American Diabetes Association) pentru diagnosticul diabetului zaharat includ:

• Simptome sugestive (poliurie, polidipsie, scădere ponderală inexplicabilă), la care se adaugă o valoare a glucozei serice mai mare de 200 mg/dL (>=11.1 mmol/L), descoperită întâmplător

sau

• Valoarea glicemiei bazale de la 126 mg/dL (>=6.99 mmol/L)

sau

• Valoarea glicemiei peste 200 mg/dL la 2 ore după administrarea a 75g glucoză (în cadrul testului de toleranță la glucoză).

Ce complicații apar în diabetul non-insulino-dependent?

Complicațiile pe termen lung provocate de glicemia ridicată pot include afecțiuni ale inimii, accidente vasculare, retinopatie diabetică (afectarea vederii), insuficiență renală și circulație deficitară la nivelul membrelor, care poate duce la amputare.

Evoluția diabetului zaharat tip 2 este o preocupare importantă pentru pacienți și profesioniștii din domeniul sănătății. Iată cum poate evolua acest tip de diabet:

• Faze inițiale (pre-diabet și diagnosticare):

În faza pre-diabetică, nivelul glicemiei este mai mare decât normalul, dar nu atât de ridicat încât să fie clasificat ca diabet.

Diagnosticul de diabet zaharat tip 2 se stabilește atunci când nivelul glicemiei este în mod constant crescut în timp și teste repetate confirmă afecțiunea.

• Stabilizare și gestionare inițială:

După diagnostic, obiectivul principal este stabilizarea nivelului glicemiei. Se poate face prin modificări ale stilului de viață, cum ar fi alimentația sănătoasă, exercițiile fizice regulate și, în unele cazuri, pierderea în greutate.

• Terapie medicamentoasă: Dacă modificările stilului de viață nu sunt suficiente, medicamentele pot fi prescrise pentru a ajuta la controlul glicemiei. Aceste medicamente pot include agenți hipoglicemici orali sau, în unele cazuri, injecții cu insulină.
• Progresia bolii: Diabetul zaharat tip 2 este o afecțiune progresivă, iar ,în timp, celulele beta din pancreas care produc insulină se deteriorează continuu. Unele persoane pot necesita ajustări ale tratamentului pe măsură ce boala progresează.
• Monitorizare continuă și ajustări ale tratamentului: Pacienții cu diabet zaharat tip 2 necesită monitorizare continuă a nivelului glicemiei și ajustări ale tratamentului pe măsură ce este necesar. Este esențială colaborarea cu profesioniștii din domeniul sănătății pentru a menține glicemia în limite normale și pentru a preveni complicațiile.

Este important de subliniat că fiecare persoană poate avea o evoluție diferită a diabetului zaharat tip 2, iar managementul adecvat poate încetini progresia bolii și reduce riscul de complicații.

Ce presupune regimul alimentar în diabetul zaharat de tip 2?

Un regim alimentar sănătos și bine echilibrat joacă un rol crucial în gestionarea diabetului non-insulino-dependent. Principiile de bază ale regimului alimentar presupun:

• Controlul porțiilor: a se consuma porții moderate pentru a controla aportul de calorii și a menține greutatea corporală în limite sănătoase.
• Distribuția macronutrienților: Asigurarea cantității echilibrate de carbohidrați, proteine ​​și grăsimi la fiecare masă. Monitorizarea și gestionarea consumului de carbohidrați, deoarece aceștia au un impact semnificativ asupra nivelului glicemiei.
• Carbohidrați sănătoși: Prioritizarea carbohidraților complecși, cum ar fi cei găsiți în cereale integrale, legume și fructe. Evitarea carbohidraților rafinați și zaharuri adăugate, deoarece aceștia pot determina creșteri rapide ale glicemiei.
• Fibre alimentare: Consumarea alimentelor bogate în fibre, precum legume, fructe, nuci și semințe. Fibrele ajută la menținerea nivelului glicemiei, la controlul poftei de mâncare și la menținerea sănătății sistemului digestiv.
• Proteine: Includerea surselor sănătoase de proteine, cum ar fi carne slabă, pește, ouă, produse lactate cu conținut scăzut de grăsimi, tofu și leguminoase.
• Grăsimi sănătoase: Optarea pentru grăsimi sănătoase, cum ar fi cele găsite în uleiurile de măsline, avocado, nuci și semințe. Limitarea consumului de grăsimi saturate și evitarea grăsimilor trans, care pot contribui la riscul cardiovascular crescut.
• Limitarea zaharurilor și alimentelor procesate: Redurea consumului de alimente procesate și bogate în zaharuri adăugate, cum ar fi băuturile răcoritoare, dulciurile și produsele de patiserie.
• Monitorizarea glicemiei: Conștientizarea modului în care anumite alimente afectează nivelul glicemiei și ajustarea dietei în consecință. Monitorizarea regulată a nivelului glicemiei pentru menținerea în limite normale.
• Hidratare adecvată: Consumarea unei cantități adecvate de apă pentru a se menține hidratarea corectă.
• Consultarea unui medic specializat în diabet sau nutriționist pentru a crea un plan alimentar personalizat și pentru a primi sfaturi adaptate nevoilor individuale.

Este important să se adaptaze aceste principii la nevoile și preferințele personale, iar schimbările în regimul alimentar ar trebui discutate întotdeauna cu un profesionist în domeniul sănătății.

Referințe:

1. American Diabetes Association. (2021). Standards of Medical Care in Diabetes—2021
2. Diabetes Care Journal
3. https://idf.org/about-diabetes/type-2-diabetes/

Cuprins:

• Caracteristici ale bolilor copilăriei
• Rujeola
• Rubeola
• Oreion
• Eritemul infecțios
• Roseola Infantum
• Scarlatina

Caracteristici ale bolilor copilăriei

Varicela este o boală extrem de contagioasă cauzată de virusul varicelo-zosterian. Perioada de incubație este de 10 – 21 zile, iar o persoană afectată are risc de transmitere cu 1-2 zile înainte de erupție până la a 6-a zi după debutul erupției cutanate. Virusul se transmite prin aer și prin contact direct cu o persoană infectată.

Varicela se caracterizează prin apariția unei erupții cutanate care se transformă în vezicule pline cu lichid, ce se sparg și se usucă formând cruste. Alte simptome includ febră, oboseală și dureri de cap. La vârsta adultă acestea pot fi mai severe. Tocmai de aceea, dacă nu ați avut varicelă în copilărie este recomandată vaccinarea. Dacă infecția se manifestă în perioada copilăriei, virusul rămâne în stare latentă pentru mulți ani și se poate reactiva prin apariția zonei zoster (infecție recurentă). Dacă o persoană fără imunitate intră în contact cu cineva care are varicelă sau zona zoster, aceasta va dezvolta varicelă (infecție primară).

Complicațiile care pot fi date de infecția cu virusul varicelo-zosterian sunt:

• suprainfectarea bacteriană a veziculelor;
• pneumonie;
• miocardită;
• ataxie cerebeloasă în timpul recuperării sau mai târziu;
• encefalită (mai rar);
• infecție congenitală.

Cea mai sensibilă metodă de confirmare a diagnosticului de varicelă este testarea PCR pentru virusul varicelo-zosterian din leziunile cutanate (vezicule, cruste, leziuni maculopapuloase).

Rujeola

Rujeola este o boală virală extrem de contagioasă. Virusul rujeolei face parte din familia Paramyxoviridae, alături de virusurile urlian, sincițial respirator și parainfluenza. Perioada de incubație este de 10-14 zile, iar contagiozitatea începe cu 1-2 zile înainte de apariția semnelor și ține până la 4 zile după debutul erupției cutanate.

Simptomele includ febră mare, tuse, strănut, ochi roșii și sensibili la lumină, erupții cutanate și apar în zilele 7-11 după expunere. O caracteristică importantă a rujeolei este că erupția cutanată începe de la partea superioară a corpului, pe față, linia părului și ulterior se răspândește în jos, la nivelul gâtului, trunchiului, brațelor și picioarelor.

Copiii care nu sunt încă vaccinați sunt cei mai expuși riscului de a se infecta cu acest virus. Complicațiile date de virusul rujeolei includ:

• Otită medie;
• Bronhopneumonie;
• Encefalită;
• Miocardită;
• Pericardită;
• Panencefalită sclerozantă subacută SSPE datorată infectării persistente a SNC.

Diagnosticul de laborator al rujeolei include in principal determinarea anticorpilor specifici de tip IgM care sunt detectabili dupa 1-2 zile de la aparitia eruptiei; nivelul acestora crește semnificativ după 10 zile si persistă ~1 lună. Anticorpii de tip IgG persistă toată viața.

Prevenția constă în efectuarea în 2 doze a vaccinului antirujeolic, la 1 ani și 5 ani.

Rubeola

Rubeola, cunoscută și sub numele de pojar german, este o boală virală care cauzează febră și erupții cutanate. Perioada de incubație este de 15 – 20 de zile și se răspândește prin picături respiratorii. Persoanele infectate sunt contagioase 7 zile de la apariția primelor semne cutanate.

Cele mai frecvente simptome sunt inflamarea ganglionilor limfatici (limfadenopatie), în special cei localizați retroauricular și cei occipitali. Deși boala are manifestări ușoare la copii, poate provoca complicații grave la femeile însărcinate, inclusiv malformații congenitale la făt. Sindromul rubeolic congenital apare la femeile însărcinate, seronegative. Riscul de infecție fetală este de 75-90% dacă infectarea a avut loc în primul trimestru de sarcină.

Luând în considerare datele prezentate, reiese importanța efectuării screening-ului pentru determinarea statusului imun matern. Deoarece vaccinul antirubeolic este contraindicat la femeile gravide (risc teoretic, deoarece nu s-a demonstrat teratogenitatea virusului atenuat conținut în vaccin) și la femeile care pot deveni gravide în următoarea lună după vaccinare, se recomandă ca screening-ul să fie efectuat înainte de concepție, iar femeile neimunizate să poată beneficia de vaccin.

Testele serologice reprezintă un instrument important în diagnosticul și monitorizarea infecției acute. Astfel, primul răspuns umoral la infecție este reprezentat de anticorpii specifici de tip IgM care sunt detectați în majoritatea cazurilor la câteva zile de la apariția exantemului, atingând un maximum după 2-3 săptămâni de la debut.

Oreion

Oreionul este o boală virală care cauzează inflamația glandelor salivare, în principal. Perioada de contagiozitate este de 7 zile de la debutul inflamației. Simptomele includ febră, dureri de cap, dureri musculare, oboseală și pierderea poftei de mâncare. Complicațiile oreionului apar, de obicei, în rândul persoanelor care nu sunt vaccinate și când virusul ajunge la alte țesuturi din organism. Acestea pot fi:

• Orhită (inflamația testiculelor) – este mai frecventă în cazul unei infecții cu oreion după pubertate, iar aceasta poate duce la o scădere a dimensiunii testiculului și la afectarea fertilității.
• Ovare mărite – din cauza inflamației țesutului ovarian, apare după pubertate și nu afectează fertilitatea.
• Encefalită – este o inflamație la nivelul creierului care poate provoca modificări ale stării de conștiență, convulsii și pierderea controlului muscular.
• Meningită – inflamație a membranelor care acoperă creierul și măduva spinării. Această patologie, când este cauzată de oreion, rareori generează probleme pe termen lung.
• Pierderea auzului – poate apărea brusc sau în timp și, de obicei, se ameliorează după boală.
• Pancreatită.
• Avort spontan – atunci când infecția apare în timpul primelor 12 săptămâni de sarcină.

Diagnosticul de laborator al infecției cu virusul urlian constă în dozarea anticorpilor anti-virus urlian IgM, prezența anticorpilor susținând un diagnostic clinic de infecție recentă.

Prevenția constă în efectuarea în două doze a vaccinului ROR, la 1 ani și 5 ani.

Persoanele nevaccinate prezintă un risc ridicat de infectare. Cele vaccinate, care se îmbolnăvesc de oreion, au de obicei simptome mai ușoare și mai puține complicații.

Eritemul infecțios

Eritemul infectios, cunoscut și sub numele de “boala a cincea a copilăriei” sau “boala obrajilor pălmuiți”, este o boală virală care cauzează o erupție cutanată roșie care debutează la nivelul obrajilor (aspect de obraz pălmuit) și ulterior, după 1-4 zile, se extinde ca o dantelă pe trunchi și membre. Simptomele experimentate de pacienții afectați sunt: febră ușoară, dureri de cap, gât inflamat și nas înfundat. Contagiozitatea este mai mare înainte de apariția erupției și nu după aceasta.

La copiii și adulții sănătoși, a cincea boală provoacă foarte rar complicații.

Roseola Infantum

Roseola infantum (exantemul subit sau cea de-a 6-a boală a copilăriei) este o boală virală, cu evoluție autolimitată, care nu necesită tratament, iar majoritatea pacienților se recuperează fără complicații. De obicei, afectează sugarii, aceștia prezentând febră continuă și inexplicabilă, timp de 3-4 zile. În ziua 5 sau 6 de boală febra scade și apare erupția cutanată (maculopapulară). Alte simptome includ: iritabilitate, limfadenită (mărirea ganglionilor limfatici), tuse și diaree.

În cazuri rare, această boală dă complicații, cum ar fi meningita aseptică.

Roseola este inevitabilă pentru majoritatea copiilor. Nu există niciun vaccin pentru ea, iar majoritatea copiilor o fac înainte de a începe școala. Cu toate acestea, copiii trebuie să învețe să dezvolte obiceiuri sănătoase, de spălare a mâinilor, aceasta fiind una dintre cele mai bune modalități de a preveni infecțiile virale.

Scarlatina

Scarlatina este o boală bacteriană cauzată de mai multe tipuri de Streptococ beta-hemolitic de grup A care se manifestă printr-o erupție cutanată roșie uscată, gât inflamat și febră cu debut brusc. Complicațiile pot include:

• faringită streptococică;
• febră reumatică;
• glomerulonefrită post-streptococică.

Grupa de vârstă cel mai frecvent afectată este 4-8 ani, iar perioada de incubație este de 2-5 zile.

Erupția apare la 1-2 zile de la debutul bolii și poate dura mai mult de o săptămână. Diagnosticul poate fi pus în baza semnelor și simptomelor alături de testarea ASLO.

Bolile copilăriei reprezintă, așadar, o problemă de sănătate publică majoră, cu impact semnificativ asupra sănătății și bunăstării copiilor. Este esențial să ne educăm despre aceste boli, să le cunoaștem simptomele, metodele de prevenire și tratament pentru a proteja sănătatea copiilor noștri, dar și pe a noastră ca adulți.

Referințe:

1.https://www.cdc.gov/chickenpox/index.html

2.https://www.cdc.gov/chickenpox/about/index-sp.html

3.https://ksumsc.com/download_center/Archive/5th/435/PEDIATRIC/Girls%27%20Notes/Lectures/5.%20%28iPad%29%20Common%20pediatric%20infections%20%20pdf.pdf

4.https://www.healthline.com/health/what-is-the-difference-between-rubella-and-rubeola

5.https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15774-fifth-disease

6.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/mumps/symptoms-causes/syc-20375361

7.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/roseola/symptoms-causes/syc-20377283

8.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/scarlet-fever/symptoms-causes/syc-20377406

9.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/scarlet-fever/symptoms-causes/syc-20377406

10.https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/4017-chickenpox

11.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/scarlet-fever/symptoms-causes/home/ovc-20377400

12.https://www.medicalnewstoday.com/articles/176242

13.https://www.rch.org.au/kidsinfo/fact_sheets/Roseola_infantum/

14.https://www.healthdirect.gov.au/roseola-infantum

15.https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=rubeola-measles-90-P02543

16.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/rubella/symptoms-causes/syc-20377310

17.https://www.cnscbt.ro/index.php/calendarul-national-de-vaccinare/file