Cuprins:

• Cauzele anemiei megaloblastice
• Simptomele anemiei megaloblastice
• Diagnosticul anemiei megaloblastice
• Diagnostic diferențial de anemie megaloblastică
• Tratamentul anemiei megaloblastice

Cauzele anemiei megaloblastice

Deficitul de vitamina B12 sau de acid folic, două substanțe esențiale pentru formarea celulelor sanguine, reprezintă principala cauză de apariție a anemiei megaloblastice.

Vitamina B12, cunoscută și sub numele de cobalamină, este esențială pentru sinteza normală a ADN-ului și diviziunea celulară adecvată pe linia hematopoietică (linia de formare a celulelor sanguine mature). Este singura vitamină solubilă în apă, stocată în ficat și se găsește în principal în produse de origine animală, cum ar fi: ficat de miel, carne de vită și alte tipuri de carne, sardine, ton, ouă, lapte, dar și în produse de origine vegetală, precum: drojdia nutritivă fortificată, algele nori, ciupercile shiitake.

Deficiența de vitamina B12 (numită impropriu lipsa de vitamina B12) poate apărea din cauza unor factori precum alimentația vegetariană strictă (deoarece B12 se găsește în mod natural în puține produse vegetale care pot lipsi complet din alimentație), malabsorbția la nivel intestinal sau deficiențe în producția de factor intrinsec (o substanță necesară pentru absorbția vitaminei B12 din alimente).

Unii oameni nu pot absorbi în mod corespunzător vitamina B12 din dieta lor iar acest lucru duce la apariția anemiei megaloblastice. Anemia megaloblastică cauzată de deficiența de vitamina B12 este cunoscută sub numele de anemie prin deficit de vitamina B12.

Un tip rar de anemie cu deficit de vitamina B12 este anemia pernicioasă, o afecțiune autoimună care este cauzată de lipsa unei proteine sintetizată la nivelul stomacului numită factor intrinsec. În absența factorului intrinsec, vitamina B12 nu poate fi absorbită, indiferent de aportul de alimente care conțin vitamina B12.

De asemenea, se poate dezvolta anemie prin deficit de vitamina B12 dacă sunt adminstrate medicamente care limitează absorbția de vitamina B12, cum ar fi inhibitorii pompei de protoni și metformin (Fortamet, Glumetza). Anumite tipuri de intervenții chirurgicale, inclusiv chirurgia bariatrică, pot duce, de asemenea, la incapacitatea de a absorbi vitamina B12.

Acidul folic este o vitamină B solubilă în apă și are un rol important în sinteza ADN-ului. Dieta este un factor important pentru un aport echilibrat de acid folic. Acesta se găsește în alimente precum: ficat de vită, spanac, ouă, varză de Bruxelles, avocado, portocale, banane, cereale. Deficiența de acid folic poate fi cauzată de:

• o dietă săracă în alimente bogate în această vitamină;
• deficitul de vitamină B12 (are rol în activarea acidului folic)
• anumite afecțiuni medicale care afectează absorbția la nivel intestinal;
• sarcină – din cauza cantităților mari de folat necesare fătului în curs de dezvoltare.

În funcție de cauză, anemia megaloblastică poate fi:

• anemie macrocitară;
• anemie prin deficit de acid folic;
• anemie pernicioasă;
• anemie prin deficit de vitamina B12.

Simptomele anemiei megaloblastice

Pacienții pot fi asimptomatici dacă anemia s-a dezvoltat treptat și a fost compensată.

În anemia megaloblastică severă simptomele pot varia de la o persoană la alta, putându-se întâlni:

• oboseală
• dificultăți de respirație
• slăbiciune musculară
• piele palidă, de culoare galben-lămâie din cauza anemiei și a unui nivel crescut de bilirubină indirectă
• glosită (inflamația limbii)
• pierderea poftei de mâncare sau pierderea în greutate
• diaree
• greaţă
• tahicardie
• furnicături în mâini și picioare
• amorțeală la nivelul mâinilor și picioarelor

Diagnosticul anemiei megaloblastice

Diagnosticul acestei afecțiuni implică o abordare complexă și anume:

1. Anamneza și examinarea fizică: Medicul va evalua simptomele și factorii de risc, precum dietă sau afecțiuni medicale existente, și va efectua un examen fizic pentru a identifica eventuale semne sugestive ale anemiei megaloblastice.
2. Analize de sânge: Se vor efectua analize pentru a măsura nivelul de hemoglobină și hematocrit, numărul de celule roșii, precum și mărimea și forma acestora (hemograma). De asemenea, se va determina nivelul de vitamina B12 și cel de acid folic în sânge pentru a identifica o eventuală deficiență.
3. Teste genetice pentru a determina dacă există mutație în gena MTHFR, aceasta fiind prezentă la o parte dintre pacienții cu anemie pernicioasă. Deoarece aceștia pot prezenta un risc mai mare de cancer gastric, este important să se depisteze cât mai devreme anemia megaloblastică.
4. Examinarea măduvei osoase: Medicul poate recomanda o biopsie a măduvei osoase pentru a evalua producția de celule sanguine și pentru a diferenția anemia megaloblastică de alte afecțiuni.

Diagnostic diferențial de anemie megaloblastică

În procesul de diagnostic, medicul trebuie să excludă alte cauze ale anemiei macrocitare, cum ar fi:

• Anemia megaloblastică neproductivă: Aceasta este o formă rară a bolii în care măduva osoasă nu produce suficiente eritrocite, în ciuda prezenței suficiente de vitamina B12 și acid folic.
• Anemia hemolitică: Un tip de anemie în care hematiile sunt distruse mai repede decât pot fi produse de măduva osoasă.
• Alte deficite de vitamine: Unele deficiențe de vitamine și minerale pot duce, de asemenea, la anemie, cum ar fi deficiența de fier sau de vitamina B6.
• O serie de cauze potențiale, cum ar fi: boală hepatică, hipotiroidism, deficiență de cupru ar trebui luate în considerare în diagnosticul diferențial. Deficiența de cupru se poate prezenta ca anemie normocitară, microcitară sau macrocitară. Pacienții cu deficit de cupru care prezintă anemie macrocitară și mieloneuropatie ar putea fi diagnosticați greșit ca având deficiență de vitamina B12.

Ocazional, modificările morfologice ale celulelor hematopoietice ale pacienților cu anemie megaloblastică sunt dificil de interpretat fiind necesar diagnosticul diferențial cu afecțiuni oncologice, cum ar fi leucemia acută sau mielodisplazia.

Similar, atunci când pancitopenia este prezentă, diagnosticul diferențial trebuie să includă leucemie acută, anemie aplastică și hipersplenism.

Pentru diagnosticul anemiei megaloblastice este suficient examenul liniilor celulare sanguine prin frotiu de sânge periferic, alături de examenul clinic, de dozarea vitaminei B12 și a acidului folic, de hemogramă completă și numărarea reticulocitelor.

Tratamentul anemiei megaloblastice

Un tratament eficient în combaterea anemiei megaloblastice se bazează pe cunoașterea cauzei care a declanșat această afecțiune. 

Planul de tratament poate depinde, de asemenea, de vârsta pacientului, starea generală de sănătate a acestuia, precum și de gradul de severitate a bolii.

În cazul unui pacient cu anemie megaloblastică cauzată de deficitul de vitamina B12, tratamentul care se adresează cauzei implică injecții lunare cu vitamina B12. În plus, adăugarea mai multor alimente cu un conținut bogat în vitamina B12 în dieta (pui, cereale fortificate, în special tărâțe, carne rosie, crustacee), poate ajuta la obținerea unui necesar optim al acestei vitamine în organism.

Pentru pacienții care au o mutație genetică la nivelul genei MTHFR (metilentetrahidrofolat reductază), se recomandă suplimente de metilcobalamină. În cazul acestor persoane consumul regulat de alimente bogate în vitamina B12, aportul de vitamine sau de produse fortificate nu va preveni deficiența sau consecințele sale asupra sănătății.

Anemia megaloblastică cauzată de lipsa de folat poate fi tratată cu suplimente orale sau intravenoase de acid folic. O dietă echilibrată în alimente care conțin folați (legume cu frunze verzi, arahide, linte) ajută, de asemenea, la creșterea nivelului de acid folic.

Ca și în cazul vitaminei B12, persoanele cu mutația MTHFR sunt încurajate să ia metilfolat pentru a preveni o deficiență de folat și complicațiile acesteia.

În cazul în care un pacient nu a primit tratament corespunzător pentru anemia megaloblastică, complicații severe pot apărea în funcție de tipul de deficit:

Deficit de vitamina B12:

1. modificări neurologice ireversibile: afectare văz, memorie, pierderea coordonării activității musculare în timpul mișcărilor voluntare (ataxie) care poate afecta întregul corp și poate cauza dificultăți de vorbire sau de mers, neuropatie periferică
2. infertilitate temporară care se ameliorează de obicei în urma tratamentului adecvat cu vitamina B12
3. cancer gastric
4. defecte ale tubului neural: în cazul gravidelor, aportul insuficient de vitamina B12 crește riscul ca fătul să dezvolte acest tip de boală congenitală gravă.

Deficit de folat:

1. Infertilitate temporară care poate fi tratată prin ingestia de alimente cu suplimente de folați
2. Boală cardiovasculară
3. Cancer de colon
4. Naștere prematură sau greutate mică la naștere
5. Risc de desprindere a placentei
6. ca și în cazul unei deficiențe de vitamina B12, lipsa de acid folic poate afecta, de asemenea, creșterea și dezvoltarea fătului. Tocmai de aceea este recomandat ca toate femeile, atât înainte de a rămâne însărcinate cât și în timpul sarcinii, să ia zilnic un supliment de acid folic.

Referințe:

1. https://www.healthline.com/health/megaloblastic-anemia
2. https://emedicine.medscape.com/article/204066
3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23697526/
4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31193945/
5. https://ashpublications.org/blood/article/129/19/2603/36140/Vitamin-B12-deficiency-from-the-perspective-of-a
6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9371268/
7. https://www.bmj.com/content/349/bmj.g5226
8. https://www.nhs.uk/conditions/vitamin-b12-or-folate-deficiency-anaemia/complications/

Cuprins:

• Care sunt simptomele bolii zgârieturii de pisică?
• Cum diagnosticăm boala zgârieturii de pisică?
• Care este tratamentul pentru boala zgârieturii de pisică (Cat Scratch Disease)3?
• Care sunt complicațiile infecției cu Bartonella Henselae4?

Care sunt simptomele bolii zgârieturii de pisică?

În decurs de 3 până la 14 zile după contact, poate apărea o infecție ușoară la locul zgârieturii sau a mușcăturii. Zona infectată devine umflată, roșie, cu leziuni rotunde, în relief și poate avea puroi. Tegumentele din zona zgârieturii pot fi mai calde la atingere decât restul pielii. O persoană cu boala zgârieturii de pisică poate prezenta febră moderată, cefalee (dureri de cap), apetit scăzut și uneori chiar epuizare. Ulterior, ganglionii limfatici din apropierea leziunii inițiale se pot inflama, devenind sensibili sau dureroși (între 1-3 săptămâni), iar în unele cazuri¹ pot forma o fistulă prin piele și pot supura².

Simptomele rare ale acestei infecții bacteriene pot fi legate de o formă mai severă a bolii. Acestea pot fi reprezentate de: dureri de spate, frisoane, dureri abdominale, dureri articulare, erupție cutanată, febră prelungită.

Cum diagnosticăm boala zgârieturii de pisică?

Fiind o afecțiune rară, diagnosticul este dificil de stabilit, dar integrează datele epidemiologice, clinice și a examenele serologice. Testarea din sânge a anticorpilor anti-Bartonella este utilizată pentru diagnosticul infecției cu Bartonella, în special în contextul existenței unor zgârieturi de pisică în antecedente. Prezența anticorpilor IgM sugerează un diagnostic clinic de infecție recentă cu Bartonella henselae. Concentrații scăzute de anticorpi IgM pot persista, ocazional, mai mult de 12 luni postinfecție. Absența anticorpilor IgM ne indică lipsa infecției acute cu Bartonella henselae. Absența anticorpilor IgG sugerează lipsa unui răspuns imun la antigene bacteriene specifice.

Biopsia ganglionilor limfatici poate fi, de asemenea, efectuată pentru a investiga alte cauze ale ganglionilor inflamați.

Care este tratamentul pentru boala zgârieturii de pisică (Cat Scratch Disease)³?

Tratamentul afecțiunii necomplicate rămâne controversat. Deoarece este o afecțiune benignă și autolimitată, cele mai multe cazuri de limfadenopatie regională se rezolvă spontan în două până la patru luni, nefiind necesar un tratament specific. Cu toate acestea, unele studii sugerează că anumite antibiotice, inclusiv doxiciclina, eritromicina, gentamicina, rifampicina, trimetoprim + sulfametoxazol și ciprofloxacina, pot scurta semnificativ durata limfadenopatiei (ganglioni măriți sau inflamați). Antibioticele sunt justificate la pacienții cu simptome severe sau persistente ale bolii.

În cazuri rare, ganglionii limfatici măriți ce supurează pot persista timp de unul până la trei ani. Este posibilă necesitatea drenării repetate a secreției purulente. Durerea și febra pot fi gestionate prin creșterea aportului de lichide și administrarea de paracetamol. Compresele calde și umede, aplicate la nivelul ganglionilor limfatici afectați pot diminua inflamația și sensibilitatea.

Care sunt complicațiile infecției cu Bartonella Henselae⁴?

Boala zgârieturii de pisică poate deveni mai gravă dacă se răspândește la alte organe. Unele complicații includ:

• Endocardită. Inflamație a endocardului care poate provoca dureri toracice, musculare și articulare și transpirații nocturne. Endocardita pune în pericol viața.
• Hepatosplenomegalie. O afecțiune în care ficatul și splina se măresc. Acest lucru poate determina dureri abdominale, greață și vărsături.
• Sindromul oculoglandular al lui Parinaud. O afecțiune în care o parte a ochiului (conjunctiva) se inflamează și se înroșește, iar ganglionii limfatici de lângă urechi sunt inflamați.
• Neuroretinită. Inflamație a ochiului și a nervului optic care poate cauza probleme de vedere.
• Encefalopatie. Afecțiune ce afectează structural și/sau funcțional creierul și poate induce inclusiv confuzie, dureri de cap severe și, uneori, convulsii.

Afecțiunile care pot fi confundate cu boala zgârieturii de pisică includ:

• Limfadenita, o boală inflamatorie care determină umflarea ganglionilor limfatici.
• Bruceloza, o infecție transmisă de la animale la oameni, care prezintă simptome asemănătoare gripei și ganglioni limfatici umflați.
• Limfogranulom veneric, o infecție cu transmitere sexuală (ITS) care are ca rezultat o leziune cutanată la locul infecției; leziunea poate deveni o umflătură sau un sac membranos, plin cu lichid, și este urmată de inflamarea ganglioni limfatici învecinați.
• Boala Lyme, o infecție transmisă de căpușe care are ca simptom inițial o erupție cutanată în formă de ochi de taur, înainte de apariția unor simptome asemănătoare gripei.

Referințe:

1. Catscratch disease | DermNet (dermnetnz.org)
2. Cat Scratch Fever: Causes, Symptoms & Treatment (clevelandclinic.org)
3. Cat Scratch Disease | Healthy Pets, Healthy People | CDC
4. Cat Scratch Fever: Causes, Symptoms, and Diagnosis (healthline.com)
5. Cat-scratch disease Information | Mount Sinai – New York

Cuprins:

• Care sunt cauzele emfizemului pulmonar?
• Care sunt tipurile de emfizem pulmonar?
• Cum se manifestă emfizemul pulmonar?
• Cum se pune diagnosticul de emfizem pulmonar?
• Care sunt opțiunile de tratament pentru emfizem pulmonar?
• Complicații – Cum evoluează emfizemul pulmonar?

Care sunt cauzele emfizemului pulmonar?

• Fumatul provoacă emfizem pulmonar prin distrugerea ireversibilă a alveolelor pulmonare. Numărul de țigări fumate pe zi este direct proporțional cu riscul de a dezvolta emfizem pulmonar.
• Fumatul pasiv: riscul de a dezvolta emfizem pulmonar este crescut și în cazul persoanelor expuse constant la fumul de țigară.
• Vârsta: afecțiunea este mai frecventă la persoanele cu vârsta cuprinsă între 40 și 60 de ani care au avut o expunere activă sau pasivă prelungită la fum de țigară.
• Infecțiile respiratorii repetate provoacă inflamație bronșică, agravând gradul de obstrucție si distrucție alveolară.
• Mediul profesional care implică expunerea la particule inhalatorii în cantități peste limita normală admisă, crește riscul de apariție a emfizemului pulmonar în cazul acestor categorii de angajați din industria minieră, a extracției petrolului și gazelor, textilă etc.
• Poluanții atmosferici din zonele urbane, intens industrializate constituie, de asemenea, factori predispozanți pentru această condiție patologică.

Care sunt tipurile de emfizem pulmonar?

Din punct de vedere anatomic, tomografia computerizată de înaltă rezoluție (HRCT), ca investigație imagistică, poate evidenția emfizemul, care poate fi de tip:

• Centroacinar – în zone superioare ale plămânilor
• Panacinar – prezent în zone inferioare pulmonare

Pe tomografie, emfizemul este vizualizat prin prezența bulelor, a zonelor cu densitate redusă și diminuarea desenului vascular.

Cum se manifestă emfizemul pulmonar?

Dispneea, sau senzația de lipsă de aer, este simptomul central al emfizemului pulmonar, iar în fazele inițiale ale bolii apare doar la efort. Tahipneea (ritm respirator accelerat) și expirul prelungit sunt asociate cu dispneea, care este progresivă și se agravează pe măsură ce boala progresează.

Pacienții prezintă cianoză tegumentară cu tentă rozalie, exoftalmie (globi oculari ieșiți din orbite), conjuctive injectate (ochi roșii) și, uneori, degete hipocratice (degetele în sticlă de ceas).

În funcție de stadiul bolii, tabloul clinic este completat și de alte manifestări, cum ar fi:

• Respirația șuierătoare (wheezing)
• Tuse cu expectorații în cantitate redusă
• Inapetență (lipsa poftei de mâncare)
• Scădere în greutate
• Oboseală cronică
• Anxietate și/sau depresie uneori
• Dereglări ale ritmului cardiac
• Dureri de cap (cefalee)
• Tulburări de somn

Cum se pune diagnosticul de emfizem pulmonar?

Medicul specialist stabilește diagnosticul acestei patologii pe baza anamnezei, a examenului clinic și a investigațiilor imagistice, funcționale și de laborator, care includ:

• Examenul bacteriologic al sputei
• Electrocardiograma
• Tomografia computerizată toracică (CT) și/sau Radiografia pulmonară
• Spirometria
• Dozarea de oxigen și dioxid de carbon din sânge

Care sunt opțiunile de tratament pentru emfizem pulmonar?

Scopul tratamentului pentru pacienții cu emfizem pulmonar este de a încetini progresia leziunilor de la nivel alveolar și de a ameliora simptomele, astfel încât aceștia să aibă o calitate a vieții mai bună.

Terapia emfizemului pulmonar vizează, în primul rând, bronșita cronică, concentrându-se pe scăderea iritației bronșice și a cantității de mucus secretat la nivelul mucoasei respiratorii. Acest tratament implică administrarea antibioterapiei pentru infecțiile respiratorii, stimularea expectorației pentru a elimina secrețiile acumulate și dilatarea căilor aeriene pentru a ameliora efortul respirator.

În cazuri punctuale ca și indicație, tratamentul chirurgical al emfizemului pulmonar poate include rezecția pulmonară parțială a zonelor nefuncționale, cunoscută sub numele de lobectomie.

Complicații – Cum evoluează emfizemul pulmonar?

Evoluția acestei condiții patologice include unele complicații care pot apărea pe măsură ce emfizemul pulmonar progresează, fiind ilustrate de:

• Pneumotorax cauzat de ruperea septurilor alveolare și confluarea bulelor formate;
• Sincope sau convulsii care apar la finalul unui episod paroxistic de tuse;
• Edem cerebral;
• Hipoxie cerebrală;
• Insuficiență respiratorie cronică;
• Cord pulmonar cronic.

Referințe:

1. Rochester CL, Vogiatzis I, Holland AE, Lareau SC, Marciniuk DD, Puhan MA, et al. AMERICAN THORACIC SOCIETY An Official American Thoracic Society / European Respiratory Society Policy Statement : Enhancing Implementation , Use , and Delivery of Pulmonary Rehabilitation. 2015
2. The pathogenesis of pulmonary emphysema, K.H. McLean, Science Direct – https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/0002934358901992
3. Îndreptar Practic de Fiziopatologie Clinică, Editura VictorBabeș, Timișoara 2016
4. Curs de Pneumologie pentru Studenți, Editura Victor Babeș, Timișoara 2019

Cuprins:

• Care sunt cauzele insuficienței cardiace?
• Are insuficiența cardiacă simptome?
• Cum se diagnostichează Insuficiența cardiacă?
• Ce este NT-proBNP?
• Care este utilitatea clinică a NT-proBNP?
• Care sunt limitările si interferențele NT-proBNP-ului?

Care sunt cauzele insuficienței cardiace?

Toate bolile cardiovasculare, prin evolutia lor către stadii avansate, pot determina apariția insuficienței cardiace. Cordul este afectat de boli precum hipertensiunea arterială, infarctul și bolile valvelor, iar funcționarea sa, inclusiv capacitatea de a pompa sânge, se poate deteriora în timp dacă nu este tratată cauza. Practic, orice boală a inimii, indiferent de cauzele și simptomele ei inițiale, va ajunge să se complice cu insuficiență cardiacă dacă nu este diagnosticată și tratată corespunzător.

Are insuficiența cardiacă simptome?

Simptomele pot fi ușoare sau absente la început. Spre exemplu, la urcarea a două etaje, e posibil să apară dificultate în respirație. Picioarele umflate și o ușoară creștere în greutate cu câteva kilograme pot semnala, de asemenea, insuficiența cardiacă. Cu toate acestea, situația se poate agrava în timp.

Respirația dificilă sau chiar senzația de sufocare continuă care interferă cu activități cotidiene simple sau cu odihna, atunci când pacientul stă liniștit în pat, apare mai ales în stadiile avansate ale bolii.

Totodată, poate fi prezentă în stadii avansate retenție de apă în tot corpul, chiar și la nivelul abdomenului sau toracelui.

Cum se diagnostichează Insuficiența cardiacă?

Deoarece simptomele precum dispneea (dificultate de a respira), fatigabilitatea și edemele membrelor inferioare sunt nespecifice, diagnosticul de insuficiență cardiacă într-un stadiu precoce se realizează de obicei cu întârziere, după excluderea altor patologii, iar la persoanele vârstnice sau obeze, diagnosticarea devine și mai dificilă.

Pentru a stabili un diagnostic, se recurge adesea la investigații imagistice, dintre care cea mai frecventă este ecografia cardiacă. Datorită caracterului progresiv al bolii, un diagnostic precoce reduce riscul complicațiilor și a mortalității.

La ora actuală există un interes în creștere pentru identificarea unor biomarkeri biochimici cu valori de referinţă acceptate la nivel internaţional în vederea stabilirii unor strategii complexe de diagnostic și/sau prognostic în insuficiența cardiacă. De exemplu, combinarea a doi sau mai mulţi biomarkeri serici circulanţi care reflectă aspecte diferite ale funcției cardiace (cum ar fi nivelul troponinelor şi al N-terminal proBNP) creşte puterea prognostică a scorului.

Ce este NT-proBNP?

Testul este folosit cel mai frecvent in clinică pentru diagnosticul si evaluarea tratamentului în insuficiența cardiacă. NT-proBNP este un biomarker din categoria peptidelor natriuretice, recomandat de ghidurile ESC (European Society of Cardiology), ca test inițial pentru excluderea IC la pacienți cu dispnee, care se prezintă fie în condiții de urgență, fie în ambulator.

BNP (peptid natriuretic de tip B sau cerebral) este sintetizat sub forma unor precursori (pre-proBNP și pro-BNP) și eliberat din miocardul ventricular în circulație, în urma unui stres parietal cardiac prelungit.  

S-a constatat că nivelurile serice ale NT-proBNP se corelează foarte bine cu severitatea disfuncţiei ventriculare stângi și, respectiv, cu clasele NYHA (New York Heart Association) de stadializare a insuficienței cardiace, pe baza simptomatologiei clinice.

Care este utilitatea clinică a NT-proBNP?

Ghidurile Societății Europene de Cardiologie recomandă peptidele natriuretice, inclusiv NT-proBNP, ca test inițial pentru excluderea insuficienței cardiace la pacienți cu dispnee, care se prezintă fie în condiții de urgență, fie în ambulator.

Astfel, beneficiile acestei testări vizează:

• evitarea consultaţiilor cardiologice şi a ecografiilor cardiace inutile, la pacienţii cu simptome sugestive, insă fără a avea insuficiență cardiacă;
• evitarea unui tratamentul neadecvat, în cazul pacienţilor suspectaţi de insuficiență cardiacă, dar având o patologie non-cardiacă.

În evaluarea prognosticului insuficienței cardiace cronice, valorile NT-proBNP crescute se corelează cu severitatea bolii, bazată pe clasificarea NYHA. La pacienții spitalizați, NT-proBNP are valoare predictivă privind mortalitatea și/sau reinternarea în spital, iar valorile NT-proBNP împreună cu ecocardiografia Doppler îmbunătățesc stratificarea în funcție de risc, la pacienții cu insuficiență cardiacă cronică.

În cazul monitorizării tratamentului medicamentos specific, sacubitril/valsartan scade valoarea NT-proBNP plasmatic şi  crește BNP plasmatic şi cGMP din urină comparativ cu enalapril. Nivelurile NT-proBNP continuă să scadă pe durata tratamentului, comparativ cu momentul inițial. BNP nu este un biomarker adecvat al insuficienței cardiace la pacienții tratați cu sacubitril/ valsartan deoarece este un substrat de neprilizină. NT-proBNP nu este un substrat de neprilizină și este, prin urmare, un biomarker mai adecvat.

Care sunt limitările si interferențele NT-proBNP-ului?

Valorile plasmatice ale NT-proBNP trebuie interpretate în corelaţie cu datele clinice ale pacientului şi alte investigaţii paraclinice. Se pot obține valori fals crescute (fals-pozitive) la persoanele obeze. Valori moderat crescute ale NT-proBNP plasmatic se pot înregistra în boli pulmonare cronice cu disfuncție de ventricul drept.

Valorile NT-proBNP plasmatic trebuie interpretate cu precauție și în cazul afectării renale (a unei rate de filtrare glomerulară scăzută, de sub 60 mL/min). La pacienții cu valori bazale NT-proBNP crescute, absența unei scăderi rapide (valori > 250 pg/mL) după 48 h, este asociată cu risc înalt, pe termen scurt, de apariție a unor evenimente cardiace.

Referințe:

1. https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/overview/615897#Clinical-and-Interpretive
2. Stokes NR, Dietz BW, Liang JJ. Cardiopulmonary laboratory biomarkers in the evaluation of acute dyspnea. Open Access Emerg Med. 2016 May
3. Elecsys proBNP II-package insert- 2022-03, V 2.0 Română
4. Francis GS, Felker GM, Tang WH. A Test in Context: Critical Evaluation of Natriuretic Peptide Testing in Heart Failure. J Am Coll Cardiol. 2016 Jan
5. Îndreptar Practic de Fiziopatologie Clinică, Editura Victor Babeș, Timișoara 2016
6. https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/entresto-epar-product-information_ro.pdf

Cuprins:

• Surse de infectare și modalități de transmitere
• Care sunt principalele manifestări clinice ale infecției cu Campylobacter la copii?
• Cum se diagnostichează infecția cu Campylobacter la un copil?
• Cum se tratează infecția cu Campylobacter la copii?
• Pot fi prevenite infecțiile cu Campylobacter?
• Care sunt complicațiile posibile ale infecției cu Campylobacter la copii?

Campylobacter este o  bacterie în formă de spirală, în “S” sau de tijă curbată, care afectează în mod special sistemul digestiv. În prezent, există 17 specii și 6 subspecii atribuite genului Campylobacter, dintre care cele mai frecvent raportate în bolile umane sunt Campylobacter jejuni și Camylobacter coli. Alte specii, cum ar fi C. lari și C. upsaliensis, au fost, de asemenea, izolate de la pacienți cu boli diareice, dar sunt raportate mai rar.

Povara bolilor transmise prin consumul de alimente, inclusiv a campilobacteriozei, este una substanțială deoarece, în fiecare an, aproape 1 din 10 persoane se îmbolnăvește, pierzându-se astfel 33 milioane de ani de viață sănătoasă. Bolile cu origine alimentară pot fi grave, în special pentru copiii mici. Bolile diareice sunt cele mai frecvente afecțiuni care au drept cauză consumul de alimente contaminate, 550 de milioane de persoane îmbolnăvindu-se anual (inclusiv 220 de milioane de copii cu vârsta sub 5 ani).

Surse de infectare și modalități de transmitere

Speciile de Campylobacter sunt larg răspândite la majoritatea animalelor cu sânge cald, în special la cele destinate consumului uman: păsările de curte, vitele, porcii, oile și struții, precum și la animalele de companie, inclusiv la câini și pisici. Bacteria a fost găsită, de asemenea, în crustacee.

În general, se crede că principala cale de transmitere este cea alimentară, prin intermediul cărnii și al produselor din carne insuficient gătite, precum și al laptelui crud sau contaminat. Apa sau gheața contaminată este, de asemenea, o sursă de infectare.

Estimarea importanței tuturor surselor cunoscute este extrem de dificilă. În plus, apariția pe scară largă a Campylobacter a îngreunat, de asemenea, dezvoltarea unor strategii de control de-a lungul întregului lanț alimentar. Cu toate acestea, în țările în care au fost puse în aplicare strategii specifice pentru a reduce prevalența Campylobacter la păsările de curte vii, se observă o reducere similară a cazurilor la om.

Simptomele infecției cu Campylobacter la copii

Care sunt principalele manifestări clinice ale infecției cu Campylobacter la copii?

Cea mai frecventă boală cauzată de Campylobacter jejuni și Campylobacter coli este gastroenterita.

• Copiii se prezintă cu diaree și dureri abdominale, adesea însoțite de vărsături și febră. Infecția poate duce la o deshidratare severă.
• Scaunele cu sânge sunt, de asemenea, observate la cel puțin jumătate dintre copiii infectați.
• Febra poate fi proeminentă, iar convulsiile, meningismul și encefalopatia au fost toate raportate în asociere cu infecția cu Campylobacter.
• Bacteriemia este rară și este observată în principal la pacienții care sunt imunocompromiși.

Infecția perinatală cu Campylobacter jejuni este rară, dar a fost descrisă. Aceasta poate duce la avort, travaliu prematur și/ sau septicemie și meningită neonatală. Gastroenterita simptomatică la nou-născuți este, de asemenea, posibilă, și se poate prezenta doar cu scaune cu sânge grosier sau febră. Infecția se dobândește în general pe cale perinatală de la mame simptomatice sau asimptomatice care elimină Campylobacter. Au fost raportate focare în maternități și secțiile de neonatologie din cauza răspândirii nosocomiale.

Infecția cu Campylobacter poate mima, de asemenea, alte boli gastrointestinale:

• Sugarii cu enterită cu Campylobacter pot prezenta doar scaune cu sânge și vărsături fără febră, ceea ce poate fi confundat cu invaginația intestinală.
• La copiii mai mari, infecția acută cu Campylobacter poate provoca dureri severe în partea inferioară dreaptă a abdomenului fără diaree, mimând apendicita.
• Enterita cu Campylobacter evoluează cel mai frecvent dinspre intestinul subțire spre segmentul distal intestinal, iar uneori pacienții cu infecție severă pot prezenta doar colită și diaree cu sânge care poate fi confundată cu boala inflamatorie intestinală (BII). Imagistica poate fi utilă în excluderea altor procese intraabdominale, cum ar fi invaginația. Modificările inflamatorii acute ale infecției cu Campylobacter observate la analiza histologică ar trebui să ajute la diferențierea acesteia de modificările cronice specifice BII. De asemenea, s-a sugerat că infecția cu Campylobacter poate juca un rol în dezvoltarea bolilor inflamatorii intestinale.

Deși manifestările pot fi variabile, gastroenterita cu Campylobacter este de obicei relativ ușoară și autolimitată, cu simptome care durează între 24 și 48 de ore la majoritatea pacienților. Rareori, simptomele pot persista timp de mai multe săptămâni sau pot apărea recidive. Infecția cronică sau recurentă este mai frecventă la pacienții imunocompromiși, care pot dezvolta un sindrom recidivant prelungit care imită o boală inflamatorie intestinală.

Acest fenomen a fost descris în special la pacienții cu HIV, la care infecția cronică și enterita recurentă pot fi asociate cu bacteriemie, febră și boală debilitantă. Incidența infecției cu Campylobacter rămâne mai mare la pacienții cu HIV decât în populația generală, dar a scăzut semnificativ de la introducerea terapiei antiretrovirale .

Cum se diagnostichează infecția cu Campylobacter la un copil?

Medicul pediatru va efectua o anamneză și un examen clinic al copilului. De asemenea, va fi necesară și o probă de scaun pentru a verifica prezența bacteriei, deoarece afecțiunile cu simptome similare pot fi cauzate de o gamă extinsă de bacterii.

• Coprocultura extinsă va identifica și va furniza antibiograma atât pentru cele 3 microorganisme care se izolează în serviciul actual de coprocultură (Salmonella spp., Shigella spp. și patotipuri diareigene de E. coli) și suplimentar pentru alte 4 bacterii implicate în bolile diareice acute (Aeromonas spp., Plesiomonas spp., Campylobacter spp. și Yersinia enterocolitica).

Această investigație este recomandată de primă intenție în situațiile în care simptomatologia digestivă este severă și ca alternativă pentru pacienții la care simptomatologia persistă, deși coprocultura uzuală are rezultat negativ, iar medicul clinician suspectează etiologie bacteriană.

• Testul Antigen Campylobacter din materii fecale reprezintă un ajutor în diagnosticul infecției cu Campylobacter, în concordanță cu tabloul clinic.

Cum se tratează infecția cu Campylobacter la copii?

Tratamentul va depinde de simptomele, vârsta, starea generală de sănătate a copilului dar și de severitatea afecțiunii. În unele cazuri, medicul poate prescrie antibiotice pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor și pentru a grăbi îmbunătățirea stării generale a copilului.

Odată instalată diareea, hidratarea pacientului este esențială iar sărurile de rehidratare pot fi o primă opțiune în acest sens, atunci când deshidratare nu este severă.

Pot fi prevenite infecțiile cu Campylobacter?

Unele măsuri de precauție pot ajuta la prevenirea infecțiilor cu Campylobacter:

• Gătirea corectă a cărnii;
• Igienizarea corespunzătoare a plăcilor de tăiat, ustensilelor și blaturilor care au atins carnea de pasăre sau carnea crudă;
• Asigurați-vă că toate produsele lactate sunt pasteurizate.

Ținând cont că potențialul de infectare este ridicat și prin consumul de alimente sau apă:

• Fructele și legumele trebuie bine curățate înainte de consum;
• Evitarea consumului de apă din izvoare sau râuri, în timpul călătoriilor;
• Asigurarea unei igiene corespunzătoare a mâinilor în cazul celor care îngrijesc pacientul cu diaree.

Care sunt complicațiile posibile ale infecției cu Campylobacter la copii?

• Debutul precoce

Manifestările extraintestinale fără enterită sunt rare, dar au fost raportate: artrită septică, bursită, osteită și infecții ale țesuturilor moi. Complicațiile extraintestinale acute ale enteritei includ: colecistită, peritonită la pacienții cu dializă peritoneală, pseudoanevrism septic, pericardită și miocardită. Eritemul nodos, glomerulonefrita, anemia hemolitică, nefropatia IgA, sindromul postinfecțios al intestinului iritabil și perforația intestinală au fost, de asemenea, descrise.

• Debutul tardiv

Complicațiile tardive ale infecției cu Campylobacter, mediate imun, includ artrita reactivă și sindromul Guillain-Barré.

• Artrita reactivă poate să apară între 3 și 40 de zile (media, 11 zile) după debutul diareei. De obicei, este oligoarticulară și asimetrică și afectează predominant genunchii. Este mai frecventă și posibil mai severă la pacienții cu fenotip HLA-B27. Dezvoltarea artritei nu pare să fie legată de severitatea bolii inițiale. Simptomele durează în general până la 21 de zile, iar majoritatea pacienților au o recuperare spontană de până la 6 luni, fără sechele pe termen lung. Artrita este reactivă, nu infecțioasă; lichidul sinovial este steril. Artrita apare la până la 7% dintre pacienți, dar până la 20% dintre pacienți raportează artralgii.
• Atât studiile serologice, cât și cele de cultură sugerează că infecția cu Campylobacter este cea mai frecvent identificată cauză a sindromului Guillain-Barré (SGB). Între 30% și 40% din cazurile de SGB se dezvoltă la pacienții care au fost infectați cu Campylobacter cu 10-14 zile înainte. În Statele Unite, 1 din 1.000 de pacienți cu enterită cu Campylobacter ajunge să dezvolte SGB. Unele studii au sugerat că SGB asociat cu infecția cu Campylobacter poate avea un prognostic mai rezervat decât SGB asociat cu alte etiologii.

Referințe:

1. Campylobacter (who.int)
2. Campylobacter Infections in Children – PMC (nih.gov)
3. Campylobacter Infection in Children (stanfordchildrens.org)
4. Campylobacter Infection in Children – Health Encyclopedia – University of Rochester Medical Center
5. Campylobacter Infections (for Parents) – Nemours KidsHealth

Cuprins:

• Cum funcționează sistemul endocrin?
• Ce reprezintă și care sunt tulburările de creștere la copii?
• Cum se manifestă gigantismul si nanismul?
• Ce analize de laborator ar putea fi recomandate pentru un diagnostic corect?
• Ce principii de tratament se aplică în cazul acestor tulburări?
• Care este evoluția acestor tulburări de creștere?

Patologiile glandelor endocrine pot avea cauze diverse, cum ar fi deficitul sintezei, stocării sau secreției hormonale (hipofuncția glandulară), excesul secreției hormonale (hiperfuncția glandulară), defecte ale structurii receptorului hormonal sau defecte de transport hormonal.

Complexitatea explorării endocrinopatiilor presupune determinări biologice, metabolice, hormonale și paraclinice, incluzând chiar, organele și aparatele afectate ulterior.

Activitatea secretorie a glandei hipofize este controlată de hipotalamus prin intermediul neurohormonilor hipofiziotropi. De exemplu, reglarea secreției hormonului de creștere (GH) secretat la nivelul adenohipofizei se face prin factorii hipotalamici stimulatori și inhibitori. Rolul acestui hormon este de a asigura creșterea și dezvoltarea normală a organismului.

Ce reprezintă și care sunt tulburările de creștere la copii?

Tulburările de creștere constituie totalitatea modificărilor somatice și metabolice apărute secundar variației secreției GH, fiind menționate în literatura de specialitate două importante tulburări: gigantismul și nanismul hipofizar.

Gigantismul se caracterizează prin creșterea în înălțime, depășind cu 20% media înălțimii pentru vârstă și gen. Nanismul reprezintă o dezvoltare insuficientă somato-staturală apărută în copilărie din cauza deficitului de GH.

Cum se manifestă gigantismul si nanismul?

Din punct de vedere clinic, în gigantism, se remarcă:

• deformări osoase: forma cocoșată a spatelui (cifoza), proeminenţa sternului, îngroşarea oaselor lungi (de ex., a femurului);
• fizionomie caracteristică: craniu crescut de volum (creşterea diametrului antero-posterior al acestuia), frunte proeminentă cu reliefarea arcadelor sprâncenare, proeminenţa mandibulei (prognatism), hipertrofia nasului, a buzelor, a limbii (macroglosie);
• creşterea în lungime și volum a extremităţilor: mâini, picioare, îngroşarea pielii.

Nanismul, din punct de vedere clinic, presupune:

• membre mici, fine;
• față mică, aspect de păpuşă;
• pielea feței uscată, cu riduri fine, fără pilozitate la sexul masculin;
• tulburări de reglare a temperaturii corporale;
• voce infantilă;
• toleranţă la efort scăzută, risc crescut de hipoglicemii, lipotimii;
• organe genitale insuficient dezvoltate, apariţia întârziată a caracterelor sexuale secundare.

E important de menționat că nanismul hipofizar se diferențiază de o pubertate precoce, unde există o talie finală mică, dar aceasta e secundară osificării precoce a cartilajelor de creştere. Radiologic, în nanism se evidențiază cartilaje de creştere deschise până la 20-30 ani, osificarea cartilajelor de creştere fiind mult întârziată.

Ce analize de laborator ar putea fi recomandate pentru un diagnostic corect?

În gigantism, spectrul analizelor specifice de laborator este variat si poate include:

1. IGF-1 (Insulin-like growth factor I): un  test de screening pentru evaluarea tulburărilor de creştere la copii. Este mai sensibil şi mai specific decât determinarea hGH, deoarece nu prezintă variaţii diurne semnificative.
2. hGH (hormon de creștere uman): dacă hipofiza secretă insuficient sau excesiv hGH în diferite etape ale creşterii, va determina apariţia nanismului şi respectiv a gigantismului. O singură determinare a hGH are o valoare limitată, datorită fluctuaţiilor marcate în concentraţia serică.  Astfel, testele de stimulare sau supresie pot furniza mult mai multe informaţii.

Din punct de vedere biologic, în nanismul hipofizar se pot evidenția:

• lipide serice normale sau uşor crescute (Profil lipidic);
• scăderea concentrației urinare a creatininei şi hidroxiprolinei;
• hipoglicemiile spontane pot duce la creşterea frecvenţei convulsiilor şi a tulburărilor de comportament;
• Anticorpi anti-hipofizari (lob anterior) sunt uneori pozitivi.

Ce principii de tratament se aplică în cazul acestor tulburări?

Tratamentul gigantismului și nanismului hipofizar se bazează pe normalizarea nivelurilor de hormon de creștere (GH) în organism și, în cazul nanismului, poate implica, de asemenea, administrarea de hormon de creștere exogen pentru a stimula creșterea posturală. Tratamentul poate varia în funcție de vârstă, severitatea afecțiunii și alte condiții medicale asociate.

Iată principalele principii de tratament indicate în gigantism și în nanismul hipofizar:

• Terapia cu hormoni de creștere (GH): Pentru nanismul hipofizar, administrarea de hormon de creștere (GH) poate ajuta la stimularea creșterii staturale și dezvoltării osoase normale. În gigantism, scopul tratamentului este de a reduce nivelurile excesive de GH. Astfel, pacienților li se administrează medicamente care inhibă secreția de GH sau care reduc efectele acestuia asupra organismului.
• Intervenții chirurgicale: În anumite cazuri de gigantism și nanism hipofizar, pot fi necesare intervenții chirurgicale pentru a îndepărta tumora hipofizară care produce excesul de GH sau pentru a corecta alte probleme legate de glanda hipofizară.
• Radioterapia: poate fi utilizată pentru a controla și reduce dimensiunea tumorii hipofizare sau a încetini secreția de GH.
• Monitorizarea și ajustarea tratamentului: Pacienții trebuie supravegheați constant pentru a evalua eficacitatea tratamentului și pentru a face ajustări în dozajul medicamentelor, dacă este necesar.
• Tratamentul altor deficiențe hormonale: Pacienții cu nanism hipofizar pot avea și alte deficiențe hormonale, cum ar fi deficitul de hormon de creștere, cortizol sau gonadotropine. Acestea trebuie tratate corespunzător pentru a îmbunătăți starea generală de sănătate.
• Consiliere și sprijin psihologic: Este important să se ofere sprijin psihologic și consiliere pentru pacienți și familiile acestora, deoarece consecințele fizice și impactul emoțional ale gigantismului și nanismului pot fi semnificative.

Este important ca tratamentul acestor tulburări de creștere să fie personalizat în funcție de fiecare pacient, ținând cont de particularitățile individuale și de evaluarea medicală completă.

Care este evoluția acestor tulburări de creștere?

În gigantism, complicațiile cele mai frecvente vizează hipertensiunea arterială sau diabetul zaharat, osteoporoza cu risc de fractură, predispoziţia crescută la infecţii, flebite sau embolii pulmonare și tulburări psihice. Dacă afecțiunea este tratată, evoluția este favorabilă, iar în absența terapiei, prognosticul poate fi rezervat.

Cursul bolii în cazul nanismului depinde de factorii cauzali ai acesteia. Pentru cazurile ereditare, prognosticul este favorabil. În situația unui adenom hipofizar cu leziuni organice ale sistemului nervos central, acesta este determinat de dinamica evoluţiei procesului patologic declanșator.

Referințe:

1. https://www.mayoclinic.org/
2. Curs de Endocrinologie Clinică, Editura Victor Babeș, 2018
3. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15173-hyperpituitarism

Cuprins:

• Care sunt cauzele apariției amenoreei?
• Ce hormoni pot influența apariția amenoreei?
• Ce tipuri de amenoree se diagnostichează frecvent?

Care sunt cauzele apariției amenoreei?

Amenoreea poate fi rezultatul mai multor cauze, care pot varia în funcție de tipul amenoreei (primară sau secundară). Iată câteva dintre cauzele frecvente ale instalării acesteia:

1. Sarcina: Absența menstruației este unul dintre primele semne ale sarcinii. De aceea, amenoreea poate fi cauzată de o sarcină în curs.
2. Alăptarea: Femeile care alăptează pot experimenta amenoree datorită nivelurilor ridicate de prolactină, care suprimă ovulația și menstruația.
3. Stresul: Stresul excesiv poate afecta ciclul menstrual prin influențarea hormonilor implicați în reglarea ovulației.
4. Exercițiile fizice intense: Exercițiile fizice extreme sau antrenamentele excesive pot determina absența menstruației prin afectarea echilibrului hormonal.
5. Tulburări alimentare: Anorexia nervoasă și bulimia pot perturba ciclul menstrual din cauza deficiențelor nutritive și a modificărilor hormonale asociate cu aceste tulburări.
6. Obezitatea: Obezitatea poate perturba ciclul menstrual prin dereglări hormonale, afectând astfel ovulația și menstruația.
7. Sindromul ovarelor polichistice (SOP): Este o afecțiune în care ovarele produc prea mulți hormoni androgeni, ceea ce poate duce la disfuncții menstruale, inclusiv amenoree.
8. Tulburări ale glandei tiroide: Dezechilibrele hormonale cauzate de afecțiunile tiroidiene pot determina absența menstruației.
9. Anomalii congenitale ale aparatului genital: Anumite anomalii congenitale ale uterului sau ale unor structuri din aparatul reproducător pot fi cauza amenoreei primare.
10. Medicamente: Unele medicamente, cum ar fi cele din clasa chimioterapicelor sau anumite tipuri de contraceptive, pot determina absența menstruației.
11. Menopauza: Menopauza este momentul din viața unei femei când aceasta încetează să mai aibă menstruații din cauza declinului fiziologic al funcției ovariene.

Ce hormoni pot influența apariția amenoreei?

Apariția amenoreei poate fi influențată și determinată de dereglări hormonale în organism. Hormonii joacă un rol esențial în reglarea ciclului menstrual și a ovulației. Iată cum impactează diverși hormoni apariția amenoreei:

• Estrogeni:

Estrogenii, în special estradiolul, sunt responsabili pentru dezvoltarea și maturarea foliculilor ovarieni și pentru pregătirea uterului pentru posibila implantare a ovulului fecundat. Nivelurile scăzute de estrogeni pot duce la cicluri menstruale neregulate sau la absența completă a menstruației. Astfel, amenoreea poate fi un simptom de estrogen scăzut.

• Progesteronul:

Progesteronul este produs în principal după ovulație și este esențial pentru menținerea unui endometru sănătos și pregătit pentru implantarea unui ovul fecundat. Absența ovulației și, implicit, a producției de progesteron poate duce la amenoree sau la cicluri menstruale neregulate.

• Hormonul luteinizant (LH) și hormonul foliculostimulant (FSH):

Acești hormoni sunt produși de glanda pituitară și sunt esențiali pentru reglarea ovulației și a ciclului menstrual. Dereglările nivelurilor de LH și FSH pot perturba ovulația și pot contribui la apariția amenoreei.

• Prolactina:

Prolactina este un hormon produs de glanda pituitară și este responsabil pentru producția de lapte matern. Nivelurile crescute de prolactină (hiperprolactinemie) pot suprima ovulația și menstruația, contribuind la amenoree.

• Hormonul anti-müllerian (AMH):

AMH este un hormon produs de foliculii ovarieni și este un indicator al rezervei ovariene. O scădere semnificativă a nivelurilor de AMH poate indica o rezervă ovariană redusă și poate fi asociată cu amenoreea.

• Hormonii tiroidieni (T3, T4, TSH):

Aceste dereglări hormonale pot influența ciclul menstrual și pot contribui la amenoree. Hipotiroidismul (niveluri scăzute de hormoni tiroidieni) sau hipertiroidismul (niveluri ridicate de hormoni tiroidieni) pot afecta funcția ovariană și ciclul menstrual.

Totodată, un dezechilibru hormonal sau disfuncțiile în reglarea acestor hormoni pot afecta negativ funcția ovariană și ciclul menstrual, ducând astfel la apariția amenoreei. Este esențial să se realizeze investigații hormonale și evaluări medicale adecvate pentru a identifica cauza exactă și a implementa tratamentul corect și personalizat pentru pacientele cu amenoree.

Ce tipuri de amenoree se diagnostichează frecvent?

Amenoreea poate fi clasificată în funcție de mai multe criterii, inclusiv, ținând cont de durata absenței menstruației și de cauza acesteia. Iată câteva dintre principalele clasificări ale amenoreei:

• După perioada absenței menstruației:
  • Amenoreea primară: Prezența amenoreei la o femeie care nu a avut niciodată menstruație și care a atins vârsta potrivită pentru apariția menarhei (de obicei, vârsta de 15 ani).
  • Amenoreea secundară: Absența menstruației timp de cel puțin 3 cicluri menstruale consecutiv la o femeie care a avut anterior cicluri menstruale regulate.
• După mecanismul de producere:
  • Amenoreea fiziologică: Absența temporară a menstruației în situații normale, cum ar fi în timpul sarcinii, alăptării sau după menopauză.
  • Amenoreea patologică: Absența menstruației cauzată de o afecțiune medicală nonendocrinologică sau hormonală.
• După etiologie (cauză):
  • Amenoreea hipotalamică: Cauzată de dereglarea axului hipotalamic-hipofizar-ovarian, adesea din cauza stresului, subnutriției sau excesului de exerciții fizice.
  • Amenoreea ovariană: Cauzată de disfuncții la nivelul ovarului, cum ar fi sindromul ovarelor polichistice (SOP) sau insuficiența ovariană prematură.
  • Amenoreea hipofizară: Determinată de tulburări ale glandei hipofize sau de producția anormală a hormonilor hipofizari, cum ar fi prolactina crescută.
  • Amenoreea uterină: Cauzată de anomalii ale uterului sau ale unor structuri ale aparatului genital.
  • Amenoreea cu rezistență la insulină: Asociată cu rezistența la insulină și sindromul ovarelor polichistice.

Clasificarea amenoreei este importantă pentru a ghida evaluarea și tratamentul corect pentru fiecare pacientă.

Referințe:

1. Amenorrhea: An Approach to Diagnosis and Management, Jeffrey R. Garris and Anna M. Modest.
2. Amenorrhea: Evaluation and Treatment, Marcelle I. Cedars.
3. Curs de Endocrinologie Clinică, Editura Victor Babeș, 2018
4. www.mayo.com

Cuprins:

• Simptome și factori de risc în diabetul gestațional
• Diagnosticul și tratamentul diabetului în sarcină

Deși orice complicație a sarcinii este îngrijorătoare, există și vești bune în legătură cu diabetul gestațional. În timpul sarcinii, puteți menține un control eficient al glucozei plasmatice prin consumul regulat de alimente sănătoase, integrarea mișcării și a exercițiilor fizice în activitatea dumneavoastră zilnică și, dacă este necesar, prin administrarea de medicamente.

În plus, un control eficient al glicemiei în sarcină poate preveni o naștere dificilă.

La nivel european, conform unei metaanalize a studiilor de prevalență efectuată în Marea Britanie, 11% dintre femeile însărcinate sunt diagnosticate cu diabet gestațional, prevalența fiind mai mare în Europa de Est – 31.5%.

Simptome și factori de risc în diabetul gestațional

Diabetul gestațional este de obicei asimptomatic, dar există și situații în care unele femei pot experimenta:

• senzație marcată de sete;
• urinare frecventă;
• oboseală excesivă;
• vedere încețoșată.

Deoarece aceste simptome pot fi ușor trecute cu vederea sau considerate normale în timpul sarcinii, screening-ul regulat este esențial.

În mod paradoxal, această afecțiune nu este declanșată de consumul de alimente bogate în zahăr, așa cum se întâmplă în cazul diabetului zaharat de tip II. Supraponderabilitatea, obezitatea, câștigul excesiv în greutate în perioada gestațională, inclusiv istoricul familial de diabet, pot induce rezistența la insulină și crește riscul de diabet în sarcină. Alți factori de risc implicați în apariția acestei afecțiuni sunt:

• sedentarismul;
• prediabetul (valori constante ale glicemiei între 110 mg/dl și 125 mg/dl);
• bolile cardiovasculare;
• diabetul gestațional în timpul unei sarcini anterioare;
• sindromul ovarelor polichistice;
• nașterea anterioară a unui copil care cântărește mai mult de 4,5 kilograme;
• vârsta gravidei peste 40 ani.

Deși menținerea unei diete sănătoase și exercițiile fizice regulate, adaptate la vârsta sarcinii și starea de sănătate a mamei pot menține un control eficient al glicemiei, nu întotdeauna acestea sunt la fel de eficiente. Astfel, netratată sau incorect tratată, această patologie poate crește riscul de:

• preeclampsie – afecțiune gravă care poate afecta tensiunea arterială și funcția renală, cu risc important asupra mamei și a fătului;
• naștere prin cezariană;
• diabet zaharat de tip II: femeile care au avut diabet gestațional prezintă un risc crescut de a dezvolta mai târziu în viață această afecțiune.

Pentru făt, diabetul gestațional netratat poate da următoarele complicații:

• macrosomie fetală – greutate mai mare de 4 kg la naștere, ceea ce poate crea dificultăți în timpul nașterii, inclusiv naștere prematură;
• hipoglicemie (nivel scăzut al glucozei în sânge) la naștere – episoadele severe de hipoglicemie pot produce convulsii la nou-născut. Hrănirea promptă și uneori administrarea intravenoasă de glucoză pot readuce la normal nivelul glicemiei bebelușului;
• dezvoltarea pe termen lung a tulburărilor cognitive, tulburărilor de atenție sau de memorie;
• riscul de obezitate și diabetul de tip II mai târziu în viață pentru copiii ale căror mame au avut diabet în sarcină;
• sindromul de detresă respiratorie la nou-născut (NSDR) – o afecțiune care face dificilă respirația deorece plămânii sunt incomplet dezvoltați;
• decesul fetal tardiv – nașterea unui copil mort sau decesul la scurt timp după naștere.

Diagnosticul și tratamentul diabetului în sarcină

Toate femeile însărcinate trebuie să fie supuse screening-ului în vederea diagnosticării unui posibil diabet zaharat gestațional cu ajutorul analizelor care măsoară glicemia în sarcină. Medicul obstetrician va investiga istoricul medical al gravidei și va recomanda determinarea glicemiei la începutul monitorizării sarcinii.

În cazul în care aceasta are valori normale, se va repetata între săptămânile 24-28 de sarcină sau mai devreme, dacă există factori de risc (supraponderabilitate sau obezitate înainte de sarcină, istoric familial de diabet – mamă, tată, frate sau un copil cu diabet, diabet gestațional în timpul unei sarcini anterioare).

Testele de glicemie măsoară nivelul de glucoză din sânge în condiții controlate. Acestea oferă o imagine a modului în care organismul este capabil să metabolizeze glucoza în timpul sarcinii.

Testul de toleranță la glucoză (sau hiperglicemia provocată) necesită o pregatire prealabilă, astfel, timp de 8 ore înainte de efectuarea testului, gravida nu trebuie să mânânce sau să bea nimic altceva decât apă. Inițial se va preleva o probă de sânge (proba de bază), apoi se va bea o soluție de glucoză, se va repeta testarea la o oră și la 2 ore după administrarea glucozei. Fiecare probă va fi analizată pentru a determina nivelul de glucoză.

În tabelul de mai jos, vă prezentăm intervalele cu valori de referință ale glicemiei la gravide specifice pentru testul de toleranță la glucoză.

Tabel valori glicemie pentru testul de toleranță la glucoză în sarcină

Diagnosticul de diabet gestaţional se stabileşte dacă la testul de toleranță la glucoză se obţine cel puţin o valoare a glicemiei peste valorile limită menţionate mai sus.

Tratamentul pentru această afecțiune se concentrează pe menținerea unui nivel glicemic normal. Astfel, medicul va recomanda:

• modificări ale stilului de viață;
• monitorizarea glicemiei;
• administrarea de medicamente, dacă este necesar.

Modificarea stilului de viață se referă atât la alimentație cât și la activitatea fizică, reprezentând o parte importantă în menținerea nivelului glicemiei într-un interval de valori compatibil cu starea de sănătate.

Medicul obstetrician nu recomandă, de obicei, să pierdeți în greutate în timpul sarcinii decât în cazurile în care acest lucru are un efect pozitiv asupra stării dumneavoastră de sănătate și a fătului și sub monitorizare strictă a evoluției sarcinii, dar vă poate ajuta să vă stabiliți obiective de creștere în greutate pe baza greutății avute înainte de sarcină.

O dietă sănătoasă se concentrează pe consumul de fructe, legume, cereale integrale și proteine – alimente bogate în substanțe nutritive și fibre, cu limitarea carbohidraților, inclusiv a dulciurilor. Un nutriționist sau medic diabetolog poate ajuta gravida să își facă un plan de mese funcție de greutatea actuală, de obiectivele de menținere a greutății în timpul sarcinii, pe nivelul glucozei din sânge, pe activitatea fizică, de preferințele alimentare și de buget.

Activitatea fizică regulată joacă un rol esențial înainte, în timpul și după sarcină. Exercițiile fizice regulate scad glicemia și pot ajuta la ameliorarea unor neplăceri comune ale sarcinii, inclusiv dureri de spate, crampe musculare, edeme, constipație și tulburări de somn. La recomandarea medicului, femeia însărcinată ar trebui să facă cel puțin 30 de minute de exerciții fizice moderate în majoritatea zilelor săptămânii. Mersul pe jos, mersul pe bicicletă și înotul sunt alegeri bune în timpul sarcinii.

Monitorizarea glicemiei poate fi indicată de medic de 4 sau mai multe ori pe zi – la prima oră dimineața și după mese – pentru a se asigura că valorile glicemiei se mențin într-un interval normal.

În cazurile în care dieta și exercițiile fizice nu sunt suficiente pentru un control eficient al glicemiei, este posibil să fie nevoie de administrarea de antidiabetice orale sau de insulină pe cale injectabilă pentru a vă reduce glicemia.

Monitorizarea atentă a fătului este parte din planul de tratament, iar medicul va verifica dezvoltarea acestuia prin ecografii de sarcină sau alte teste efectuate periodic.

Controlul glicemic va fi urmărit de medic prin testarea glicemiei inclusiv după naștere, cât și la 6 până la 12 săptămâni pentru a se asigura că valorile au revenit în intervalul standard. Dacă analizele sunt în limite normale (acest lucru se întâmplă în majoritatea cazurilor), va trebui evaluat riscul de diabet cel puțin o dată la trei ani.

Dacă testele viitoare indică diabet zaharat de tip 2 sau prediabet, discutați cu medicul specialist despre prevenție sau începerea unui plan de gestionare a diabetului.

Referințe:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gestational-diabetes/symptoms-causes/syc-20355339
2. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/9012-gestational-diabetes
3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34956073/#:~:text=Conclusions%3A%20In%20Europe%2C%20GDM%20is,factors%20associated%20with%20developing%20GDM.
4. https://www.niddk.nih.gov/health-information/diabetes/overview/what-is-diabetes/gestational/symptoms-causes
5. https://www.niddk.nih.gov/health-information/diabetes/overview/what-is-diabetes/gestational
6. https://www.acog.org/womens-health/faqs/gestational-diabetes
7. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gestational-diabetes/diagnosis-treatment/drc-20355345

Cuprins:

• Tipuri de trombofilie
• Trombofilia și procesul de coagulare
• Deficitul de anticoagulanți naturali (Antitrombină, Proteina C, Proteina S)

În cazul leziunilor peretelui vascular este inițiat un proces numit hemostază fiziologică prin care se formează un blocaj la locul leziunii, susținând oprirea sângerării. Trombocite (plachetele sanguine) aderă de stratul intern al peretelui vascular (endoteliu), formează între ele un conglomerat la locul respectiv și inițiază un proces de activare în etape cunoscut și sub denumirea de cascada a coagulării, pe măsură ce proteinele (factori de coagulare) sunt implicate una după alta, în formarea cheagului. Produsul final obținut este un cheag (tromb) stabil care împiedică pierderea suplimentară de sânge și rămâne la locul respectiv până la vindecarea zonei lezate.

Cheagul este descompus atunci când leziunea peretelui vascular se vindecă și prezența sa nu mai este necesară. Pentru ca un cheag stabil să se formeze și sângerarea să se oprească este necesar să existe o cantitate adecvată de trombocite, suficienți factori de coagulare, iar fiecare dintre aceștia trebuie să funcționeze normal. În cazul în care procesul nu funcționează corect, se poate dezvolta un cheag în vasele de sânge, blocând fluxul sanguin către țesuturile din jur. Acest lucru se numește tromboză.

Tipuri de trombofilie

Există două tipuri de trombofilie – dobândită și moștenită.

În caz de trombofilie dobândită, coagularea anormală este, de obicei, legată de o cauză specifică, cum ar fi perioadele prelungite de repaus la pat după o intervenție chirurgicală, traumatisme la picior sau prezența unui anumit tip de cancer.

Pacienții cu trombofilie ereditară prezintă o tendință de formare a trombilor din cauza unei predispoziții genetice moștenite de la părinți. Aceștia pot avea un istoric familial de rude cu probleme de coagulare, anormală sau excesivă, a sângelui.

Trombofilia și procesul de coagulare

Pentru ca procesul de coagulare să funcționeze, proteinele implicate trebuie să fie prezente în cantități adecvate și să acționeze corect. Este posibil, în cazul persoanelor cu trombofilie ereditară ca organismul să nu producă o cantitate suficientă dintr-un anumit factor de coagulare.

Factorii trombofilici ereditari sunt caracterizați prin mutații genetice care predispun indivizii la coagularea sângelui excesivă și, implicit, la formarea cheagurilor. Cu toate acestea, multe persoane cu variante genetice specifice nu vor dezvolta niciun episod trombotic în cursul vieţii.

Pentru ca o formă de trombofilie ereditară să se manifeste clinic, este nevoie de factori predispozanţi, cum ar fi:

• sarcina;
• administrarea de contraceptive orale;
• intervențiile chirurgicale majore;
• imobilizarea prelungită la pat;
• diverse neoplazii;
• călătoriile lungi cu avionul.

Anomalii ale diverselor componente ale căii de coagulare a sângelui, apărute ca urmare a unor mutații genetice pot determina trombofilie:

• Factorul V Leiden;
• Mutaţia factorului II (protrombinei);
• Deficienţa proteinei C;
• Deficienţa proteinei S;
• Deficienţa de antitrombină.

Factorul V Leiden

În timpul coagulării sângelui, factorul V este în mod normal inactivat de o proteină – proteina C activată (APC) pentru a împiedica formarea unui cheag de sânge prea mare.

Factorul V Leiden este cauzat de o mutație genetică a factorului V, care rezistă la inactivarea de către APC, iar coagularea rămâne mai activă decât de obicei, crescând riscurile de formare a unui cheag de sânge în venele profunde ale picioarelor (TVP, tromboza venoasă profundă) sau de rupere și blocare a unei vene (tromboembolism venos sau TEV).

Este cel mai frecvent defect trombofilic ereditar, fiind prezent în 5-7% din populația caucaziană și reprezintă 40% până la 50% din toate cazurile de trombofilie ereditară.

În ceea ce privește analizele pentru trombofilie, pentru testarea factorului V Leiden există două tipuri de teste care pot fi efectuate pentru a determina dacă o persoană prezintă această modificare genetică:

1. Testul de rezistență la proteina C activată (APC) evaluează răspunsul factorului V la proteina C activată care reglează în mod natural coagularea sângelui.

În aproximativ 90% din cazuri, rezistența la APC este cauzată de o mutație a factorului V Leiden, iar testul de rezistență la APC are o sensibilitate mai mare de 99% pentru detectarea acestei mutații.

• Dacă rezistența este prezentă, atunci se efectuează Mutatia factorului V Leiden-detecție și genotipare, care identifică prezența mutației genetice specifice asociate cu Factorul V Leiden. Acest test este util atât pentru a confirma diagnosticul, cât și pentru a determina dacă persoana are una sau două copii ale mutației (este heterozigotă sau homozigotă pentru mutație).

Mutaţia factorului II (protrombinică), cunoscută și sub numele de mutația G20210A a genei protrombinei, esteal doilea defect trombofilic ca frecvenţă (2-3% din populația caucaziană). Protrombina este o proteină din sânge esențială pentru coagularea normală, iar mutația factorului II determină producția excesivă a acestei proteine. Acest lucru poate duce la o creștere a coagulabilității și, implicit, la un risc crescut de formare a cheagurilor de sânge (tromboză).

Pentru diagnosticul mutației Factorului II este efectuat un test real-time PCR (analizează materialul genetic) în vederea detectării mutației G20210A din gena protrombinei: mutația protrombinică (factor II).

Factorul V Leiden și mutația protrombinică G20210 sunt recomandate atunci când se suspectează că o persoană are o predispoziție ereditară pentru evenimente trombotice, astfel:

• are o primă tromboză venoasă profundă (TVP) sau un trombembolism venos (TEV) înainte de vârsta de 50 de ani;
• are TVP sau EP recurente;
• are un cheag de sânge într-o parte neobișnuită a corpului, cum ar fi venele hepatice, renale, cerebrale, la nivelul intestinului și pelvisului (mezenterice) sau în vasele de la nivelul globilor oculari;
• are antecedente personale sau familiale de TVP sau TEV recurente;
• are o primă TVP din cauza utilizării contraceptivelor orale, sarcinii sau terapiei de substituție hormonală;
• avorturi spontane inexplicabile, în special cele care apar în al doilea sau al treilea trimestru de sarcină.

Deficitul de anticoagulanți naturali (Antitrombină, Proteina C, Proteina S)

Deficitele congenitale generate de acești factori sunt rare și se întâlnesc la mai puțin de 1% din populație.

Deficitul proteinei C și deficiența proteinei S

Proteina C și S sunt două proteine din sânge care ajută la reglarea mecanismului de formare a trombilor. Aceste analize pentru trombofilie sunt adesea efectuate împreună ca parte a investigației unei posibile tulburări excesive de coagulare. Ele pot ajuta la diagnosticul unor afecțiuni importante care apar ca urmare a apariției unor trombi cu risc semnificativ pentru starea de sănătate, cum ar fi tromboza venoasă profundă (TVP) sau embolia pulmonară (EP).

Testele pentru proteina C și proteina S se recomandă când:

• există un cheag de sânge, mai ales la o vârstă relativ tânără (sub 50 de ani);
• există un tromb într-o locație neobișnuită, cum ar fi venele hepatice și renale (care provin din ficat sau rinichi) sau vasele  de la nivelul globului ocular;
• au existat mai multe episoade de tromboză;
• nu există alte motive evidente pentru dezvoltarea unui tromb;
• un nou-născut are o tulburare severă de coagulare, cum ar fi coagularea intravasculară diseminată (DIC) sau purpura fulminans;
• există o rudă apropiată cu o deficiență moștenită de proteină C sau S, mai ales dacă aceasta are o formă severă sau a avut primul trombembolism venos (TEV) la o vârstă fragedă.

Nivelurile de proteină C și proteină S sunt afectate de existența unui tromb și de tratamentul cu anticoagulante. Prin urmare, pentru a determina valorile inițiale, testarea trebuie efectuată după ce cheagul de sânge s-a remis și după întreruperea tratamentului cu anticoagulant.

Deficitul de proteina C sau S se poate datora unei afecțiuni subiacente (dobândită), cum ar fi boli hepatice, renale, infecții severe sau cancer, însă poate fi și moștenită, transmisă de la părinți la copii. Atât deficitul de proteină C, cât și deficitul de proteină S sunt moștenite după un model autosomal dominant. Aproximativ una la fiecare 200-500 de persoane are o genă normală și una anormală (heterozigot), ceea ce cauzează deficitul de proteină C. Aproximativ una din 500 de persoane are deficiență de proteină S din cauza mutației genei heterozigote.

Deficitul de antitrombină

Antitrombina este o proteină produsă de ficat, care ajută la reglarea cascadei de coagulare prin inhibarea acțiunii mai multor factori (X, IX și XI și trombina), pentru a încetini procesul și a preveni coagularea excesivă sau necorespunzătoare (tromboză). Testarea antitrombinei măsoară activitatea și cantitatea acesteia din sânge și este utilizată pentru a evalua un pacient care suferă de hipercoagulabilitate.

Pacienții cu o tulburare excesivă de coagulare din cauza deficienței moștenite sau dobândite de antitrombină prezintă un risc crescut de a dezvolta cheaguri de sânge, în special în venele profunde, cum ar fi cele de la nivelul picioarelor. Deficiențele moștenite sunt rare, afectând aproximativ una din 5.000 de persoane. Pentru persoanele care moștenesc o genă defectuoasă și o genă normală (heterozigot), episoadele de formare inadecvată a cheagurilor de sânge încep, de obicei, în intervalul de vârstă 20 – 30 de ani.

Există două tipuri de deficit de antitrombină:

• tipul 1 – antitrombina funcționează normal, dar cantitatea este insuficientă;
• tipul 2 – există o cantitate suficientă de antitrombină produsă, dar este disfuncțională.

Aceste tipuri pot fi diferențiate și evaluate prin următoarele testări:

• activitatea antitrombinei, care evaluează funcția antitrombinei;
• antigenul antitrombinic, care măsoară cantitatea de antitrombină prezentă.

Testarea activității antitrombinei este recomandată, împreună cu alte teste specifice pentru tulburări excesive de coagulare (cum ar fi proteina C, proteina S și anticoagulantul lupic), atunci când există:

• episoade recurente de tromoboză;
• nu există un răspuns terapeutic adecvat la tratamentul cu anticoagulante.

Scăderea temporară sau cronică a nivelurilor de antitrombină poate fi observată în condiții care afectează consumul sau producția acesteia, cum ar fi: CID (coagulare intravasculară diseminată), TVP (tromboză venoasă profundă – un cheag de sânge de obicei într-o venă profundă a piciorului), boală hepatică, sindrom nefrotic, embolie pulmonară, terapia cu heparină, sugari în primele zile de viață, terapia cu estrogeni.

Referințe:

1. https://www.stoptheclot.org/news/the-genetics-of-thrombophilia/
2. https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/blood-clotting-factor-5-leiden
3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9109469/
4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21116184/
5. https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140673603141116/fulltext

Cuprins:

• Semne și simptome specifice pentru candida la bărbați
• Care sunt factorii de risc declanșatori pentru candidoza la bărbați?
• Care sunt complicațiile date de candidoza la bărbați?
• Diagnosticul si tratamentul candidozei la bărbați
• Cum se tratează infecțiile cu candida la bărbați?

• Candidoza genitală – afectează în principal penisul.
• Candidoza orofaringiană: poate apărea la bărbați, mai ales dacă au practicat sex oral cu o parteneră/un partener infectat(ă) și se manifestă prin prurit și roșeață în zona gâtului și a gurii.
• Candidoza cutanată: se poate dezvolta în pliurile pielii, cum ar fi în zona axilelor și poate provoca prurit și erupții cutanate.

Candidoza genitală la bărbați este cunoscută și sub numele debalanită candidozică. Balanita este o inflamație a glandului penian și poate afecta bărbații de orice vârstă. Aproximativ 1 din 25 de persoane de gen masculin vor dezvolta această afecțiune în timpul vieții și afectează 1 din 30 de bărbați necircumciși.

Cel mai mare risc este întâlnit în rândul băieților cu vârsta sub 4 ani, fimoza fiind cauza declanșatoare a balanitei. Odată ce copiii ajung la vârsta de 5 ani, prepuțul lor devine de obicei mai ușor de retras (decalotat) în vederea aplicării măsurilor locale de igienă și scade gradul de risc. 

Semne și simptome specifice pentru candida la bărbați

Candida Albicans este o ciupercă prezentă în mod natural în organism și pe tegumente, la niveluri care nu cauzează probleme, sistemul imunitar fiind cel care menține în echilibru aceste tipuri de fungi. Dacă acest echilibru este perturbat, Candida se poate multiplica în mod necontrolat favorizând apariția candidozei.

Această afecțiune este de multe ori asimptomatică, dar, dacă apare o inflamație în jurul prepuțului, aceasta poate fi precedată de următoarele simptome:

• erupție cutanată cu papule mici sau pete albe (afte);
• durere, umflături, arsuri, mâncărimi și iritații în zona prepuțului;
• secreție sub prepuț, albă și groasă care seamănă cu brânza de vaci (smegma);
• secreție urât mirositoare;
• leziuni la nivelul penisului cu aspect sticlos;
• dificultatea de a retrage prepuțul;
• dureri la urinare și în timpul actului sexual.

Care sunt factorii de risc declanșatori pentru candidoza la bărbați?

Există mai mulți factori de risc care pot crește probabilitatea ca un bărbat să dezvolte candidoză, astfel:

• Igiena precară, mai ales dacă un bărbat nu este circumcis;
• Utilizarea de spumă de baie, săpunuri dure, geluri de duș, lubrifianți și alte produse care pot irita și deteriora pielea penisului, inducând astfel o sensibilitate la infecții;
• Clătirea incompletă a săpunului din zona penisului;
• Uscarea incompletă după duș a pielii la nivelul penisului;
• Piele iritată;
• Raporturile sexuale neprotejate cu o/un partener(ă) infectat(ă);
• Utilizarea de antibiotice cu spectru larg, care pot perturba echilibrul florei microbiene normale și permit Candida să se dezvolte excesiv;
• Anumite boli care slăbesc sistemul imunitar (cancer, HIV, diabet);
• Tratamentele care suprimă sistemul imunitar: chimioterapie, radioterapie, dializă;
• Diabet de tip 1 sau 2 incorect gestionat, deoarece Candida se dezvoltă mai ușor în cazul unor niveluri mai ridicate de glucoză în sânge;
• Umiditate excesivă în zona genitală;
• Prezența unei infecții cu transmitere sexuală.

De obicei, indivizii dobândesc infecția pe cale sexuală, dar aceasta se poate dezvolta și fără contact sexual. Nu întotdeauna o infecție fungică este transmisă de un partener infectat.

Care sunt complicațiile date de candidoza la bărbați?

O candidoză la bărbați netratată poate provoca multe complicații, cum ar fi:

• cicatrizarea și îngustarea penisului;
• durere și dificultate la retragerea prepuțului sau în a muta prepuțul peste capul penisului;
• afectarea circulației arteriale a penisului;
• risc crescut de cancer la nivelul penisului.

În cazuri rare, un bărbat cu imunitatea slăbită care are infecție cu candida necorespunzător tratată, poate să dezvolte candidoză invazivă. Aceasta apare atunci când candida trece în sânge provocând o infecție sistemică care se răspândește în tot organismul și afectează diferite organe cum ar fi: creierul, ficatul și inima. Acest tip de infecție fungică sistemică poate fi fatală și reprezintă o urgență medicală.

Diagnosticul si tratamentul candidozei la bărbați

În unele cazuri, semnele (aftele) pot dispărea fără tratament, dar, dacă acestea nu se remit, trebuie consultat un medic.

Diagnosticul de candidoză la bărbați implică adesea o examinare fizică și o evaluare a simptomelor. Medicul poate diagnostica această infecție prin examinarea penisului și a prepuțului. Dacă erupția este severă sau dacă medicul necesită confirmarea diagnosticului sau suspectează o cauză subiacentă, acesta va recolta o probă de la nivelul zonei afectate pentru a confirma infecția. În această situație se efectuează testarea Cultură și identificare fungi (cu antifungigramă după caz).

Un alt test de laborator recomandat pentru diagnostic este reprezentat de diagnostic molecular – infecții cu transmitere sexuală (secreție uretrală/ urină) care este indicat pentru detectarea și identificarea simultană a mai multor tipuri de agenti patogeni.

Dacă există răni persistente sau ulcerații care nu se vindecă, poate fi necesară o biopsie.

Diagnosticul diferențial este important pentru a exclude alte afecțiuni care pot prezenta simptome similare, cum ar fi anumite infecții cu transmitere sexuală (ITS), dermatita de contact sau eczema.

Cum se tratează infecțiile cu candida la bărbați?

O infecție cu candida la bărbați se poate vindeca în decurs de una până la trei săptămâni dacă se instituie un tratament corespunzător și se mentine o igiena corectă.

De obicei, tratamentul poate include un medicament antifungic, care poate fi sub forma de cremă, loțiune sau unguent și poate fi aplicat pe zona afectată. Dacă infecția nu dispare, medicul poate recomanda un medicament antifungic mai puternic (miconazol, clotrimazol, nistatină) sau în anumite situații un medicament antifungic administrat pe cale orală.

Dacă medicamentele antifungice nu sunt eficiente sau dacă aveți infecții recurente cu Candida ori nu vă puteți trage preputul înapoi pentru a-l curăța, este posibil să fie recomandată circumcizia.

Este important să urmați întotdeauna recomandările medicului și să finalizați tratamentul recomandat, chiar dacă simptomele dispar mai devreme. În plus, menținerea unei igiene corecte a zonei genitale și evitarea factorilor de risc pot contribui la prevenirea recurenței.

Referințe:

1. Male Yeast Infection (Candida Balanitis): Symptoms, Causes & Treatment (clevelandclinic.org)
2. https://www.medicalnewstoday.com/articles/246615

Cuprins:

• Când este recomandată testarea markerilor tumorali?
• Care sunt biomarkerii tumorali uzuali?
• Pot fi folosiți markerii tumorali în screeningul cancerului?
• Care sunt limitările markerilor tumorali?

Când este recomandată testarea markerilor tumorali?

Testarea markerilor tumorali trebuie făcută doar în context clinic adecvat și este recomandată, în principal, când deja există un diagnostic de cancer. Deoarece aceștia pot avea valori crescute și în unele afecțiuni benigne (anemie, afecțiuni ale tiroidei, chisturi ovariene, boli renale, calculi renali, hepatite, sarcoidoze), este foarte important ca rezultatele lor să fie coroborate și cu alte investigații specifice, cum ar fi biopsia sau teste de imagistică. Împreună cu acestea pot alcătui tabloul complet pentru diagnosticul cancerului și oferă informații suplimentare utile în:

• estimarea prognosticului în vederea evaluării gradului de agresivitate a cancerului;
• determinarea stadiului cancerului;
• detecția bolii reziduale sau a riscului de recidivă;
• alegerea terapiei specifice pentru cancerul diagnosticat;
• monitorizarea răspunsului la tratament;
• evaluarea evoluției pe termen lung a afecțiunii oncologice (recurență sau remisie).

Există markeri tumorali pentru diferite tipuri de cancer, o parte dintre aceștia sunt asociați doar cu un singur diagnostic oncologic, alții fiind mai generali (exp. CEA – antigen carcinoembrionic). Cu toate acestea, există afecțiunii oncologice pentru care nu au fost identificați până în prezent markeri tumorali a căror sensibilitate și specificatate să permită dezvoltarea unor metode de detectare.

Care sunt biomarkerii tumorali uzuali?

Există două tipuri principale de biomarkeri tumorali: circulanți și de țesut tumoral.

1. Biomarkeri tumorali circulanți – se găsesc în sângele, urina, scaunul, măduva osoasă sau saliva pacienților cu cancer.

Aceștia sunt utilizați împreună cu alte investigații specifice (biopsia sau teste de imagistică).

Exemple de biomarkeri tumorali circulanți utilizați în mod obișnuit:

• calcitonina (măsurată în sânge) este utilizată pentru a evalua răspunsul la tratament, a detecta recurența și a estima prognosticul în cancerul tiroidian medular;
• CA-125 (măsurat în sânge), pentru a monitoriza eficacitatea tratamentului și dacă există recidivă în cancerul ovarian;
• beta-2-microglobulină (măsurată în sânge, urină sau lichid cefalorahidian), pentru a estima prognosticul și a urmări răspunsul la tratamentul pentru mielom multiplu, leucemie limfocitară cronică și unele limfoame.

2. Biomarkerii de țesut tumoral (sau de celule) sunt identificați, de obicei, într-o probă de țesut care este îndepărtată în timpul unei biopsii/intervenții chirurgicale.

Sunt recomandați pentru:

• diagnostic, stadializare și/sau clasificare cancer
• estimarea prognosticului
• selectarea unui tratament adecvat (de exemplu, tratamentul cu o terapie țintită)

Denumiți și biomarkeri pentru tratamentul cancerului, aceștia sunt teste genetice care identifică modficările genetice de la nivel celular responsabile de dezvoltarea afecțiunii oncologice.

Printre exemplele de biomarkeri de țesut tumoral sunt menționați:

• receptorul de estrogen (ER) și receptorul de progesteron (PR), care sunt testați pentru a determina dacă un pacient cu cancer de sân ar trebui să primească tratament cu terapie hormonală;
• analiza mutației genei FGFR3, pentru a susține identificarea tratamentului la pacienții cu cancer de vezică urinară;

Deoarece unele tumori eliberează celule ce conțin material genetic în sânge, uneori este posibil să se examineze biomarkerii din probele de sânge (biopsii lichide). Aceste teste au avantajul că nu implică o intervenție chirurgicală și pot fi efectuate mai frecvent decât biopsiile standard. De asemenea, ele sunt recomandate atunci când biopsiile chirurgicale nu pot fi efectuate, cum ar fi situația în care tumorile sunt greu accesibile sau când pacienții nu tolerează intervenția chirurgicală.

Pot fi folosiți markerii tumorali în screeningul cancerului?

Deși markerii tumorali au multiple recomandări încă nu există studii pentru utilitatea acestora ca teste de screening, în vederea depistării precoce a cancerului, înainte de apariția simptomelor.

Care sunt limitările markerilor tumorali?

Markerii tumorali pot furniza multe informații utile, dar există situații când aceștia au și anumite limitări:

• O valoare crescută a unui marker tumoral nu indică neapărat prezența unui cancer sau o recidivă a acestuia, ci poate fi datorată și unor afecțiuni benigne.
• În unele situații, un marker tumoral se modifică doar când cancerul este într-un stadiu avansat.
• Sunt cazuri în care biomarkerii tumorali își mențin valorile normale indiferent de stadiul cancerului.
• Unii markeri tumorali sunt specifici pentru un anumit cancer, în timp ce alții sunt observați în mai multe tipuri diferite de afecțiuni maligne (sunt nespecifici).

Întotdeauna rezultatul obținut la testarea markerului tumoral va fi interpretat după coroborare și cu alte investigații astfel încât medicul curant să poată face un management eficient al cazului.

Dacă un pacient își monitorizează anumiți markeri tumorali, iar valorile scad, acesta poate fi un indiciu că tratamentul funcționează. Deoarece valorile markerilor tumorali pot fluctua chiar și în timpul tratamentului, medicul va recomanda și alte teste de diagnosticare.

În concluzie, markerii tumorali reprezintă un instrument important în gestionarea afecțiunilor oncologice, oferind informații importante pentru diagnostic, tratament, monitorizare și prognostic. Din acest motiv ei trebuie utilizați cu discernământ și în context clinic adecvat pentru a maximiza beneficiile și a evita erorile de interpretare.

Referințe:

1. https://medlineplus.gov/lab-tests/tumor-marker-tests/
2. https://www.cancer.net/blog/2019-09/what-are-tumor-marker-tests-cancer-8-things-you-need-know
3. https://www.cancer.gov/about-cancer/diagnosis-staging/diagnosis/tumor-markers-fact-sheet
4. https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/24813-tumor-markers

Cuprins:

• Ce sunt infecțiile gastrointestinale?
• Ce cauze determină apariția de infecții gastrointestinale?
• Cum se recunoaște clinic o gastroenterită?
• Cum se stabilește diagnosticul de laborator?
• Care sunt principiile de tratament în infecțiile gastrointestinale?

Ce cauze determină apariția de infecții gastrointestinale?

Apariția bolii este determinată de factori determinanți și  favorizanți, în asociere. Calea fecal-orală și cea a mâinilor murdare reprezintă căile principale de transmitere a infecției digestive cu majoritatea germenilor bacterieni și virali.

Analizele epidemiologice realizate în SUA și Canada au arătat că, în perioada noiembrie-martie, aproximativ 85% dintre episoadele acute de diaree, la copii sub 3 ani, sunt determinate de infecția cu rotavirus și la doar 5-10% sunt implicate bacterii gastrointestinale.

• Factorii favorizanți includ igiena individuală si ambientală deficitară, nivelul scăzut de educație al membrilor unei comunități, la care se adaugă condiții improprii de locuit, surse de apă contaminată, sărăcia, climatul cald și colectivitățile aglomerate.

De menționat că, la populația pediatrică, alimentația artificială se încadrează la categoria factorilor favorizanți pentru apariția bolilor diareice cu evoluție severă.

• Factorii determinanți sunt reprezentați în special de bacterii, virusuri și paraziți.

S-a demonstrat că, în cazul germenilor implicați în declanșarea acestor infecții, există o susceptibilitate dependentă de vârstă. Aceasta deoarece densitatea de receptori de la nivelul enterocitului pentru rotavirus și pentru toxina E. Coli scade odată cu creșterea vârstei.

Gastroenterita bacteriană este o inflamație a tractului gastrointestinal (stomac și intestine) generată de o infecție bacteriană și care poate prezenta de la forme ușoare până la forme grave de prezentare, tabloul clinic incluzând frecvent: diaree apoasă, greață și vărsături, febră, frisoane, dureri abdominale și diaree cu sânge în cazuri severe. Transmiterea infecției bacteriene se realizează cel mai frecvent prin ingestia de alimente sau apă contaminate sau prin contactul cu persoane infectate. Gastroenterita bacteriană este cauza majoră pentru diareea călătorului, principala boală infecțioasă raportată la persoanele care călătoresc.

Infecția gastrointestinală virală se manifestă, de obicei, ca infecție acută cu simptome precum: diaree apoasă, greață, vărsături, crampe și, uneori, febră, afectând preponderent sugarii, bătrânii și persoanele imunodeprimate. Astfel, unele virusuri gastrointestinale (Norovirusul, Rotavirusul, Astrovirusul, Adenovirusul și Sapovirusul) constituie cele mai frecvente cauze ale gastroenteritei virale.

Paraziții enterici determină boli diareice cu forme severe la pacienții imunodeprimați, cu morbiditate și mortalitate semnificativă atât în țările dezvoltate, cât și în cele în curs de dezvoltare.

Manifestările clinice și gravitatea simptomatologiei, în special a diareei, sunt influențate atât de interacțiunea dintre acești factori care țin  de organismul gazdă, cât și de virulența agentului patogen.

Cum se recunoaște clinic o gastroenterită?

• Scaunul diareic este simptomul principal al bolii, acesta fiind caracterizat în primul rând prin aspectul lichid și în al doilea rând prin creșterea numărului acestora față de numărul considerat normal pe zi pentru persoana respectivă. Dacă inflamația implică și mucoasa colonului, atunci scaunul prezintă mucus în consistența lui.
• Debutul este de cele mai multe ori acut cu vărsături, inițial alimentare, precedând apariția primului scaun diareic.
• Lipsa poftei de mâncare este prezentă în majoritatea cazurilor, agravând deshidratarea acută și prin lipsa de aport.
• De regulă, infecțiile provocate de bacterii enteroinvazive și de rotavirus pot prezenta febră înaltă, cu pierderi de apă și electroliți, ce agravează sindromul de deshidratare.
• Durerile abdominale se asociază, de obicei, scaunelor diareice, iar intensitatea acestora diferă în funcție de mai mulți factori, inclusiv funcție de agentul patogen, fiind ușoare sau moderate pentru cele provocate de rotavirus și Salmonella, sub formă de crampe în diareea cauzată de Yersinia histolytica și sub formă de durere abdominală severă severă în cele determinate de Campylobacter, Shigella și E. coli.

Cum se stabilește diagnosticul de laborator?

Diagnosticul infecției gastrointestinale este important deoarece simptomatologia (diaree – scaune lichide, vărsături, transpirație) poate avea consecințe grave pe termen scurt (pierderea apei și electroliților din organism) cu evoluție potențial letală dacă nu se intervine pentru restabilirea echilibrului hidroelectrolitic.

Diagnosticul molecular al etiologiei infecțiilor gastrointestinale permite testarea simultană a mai multor clase de agenți patogeni (virusuri, bacterii, paraziți) dintr-o singură probă de scaun și oferă un rezultat rapid în vederea administrării unei medicații corecte și țintite. Metoda inovativă real-time PCR multiplex permite identificarea materialului genetic (ARN sau ADN) a celor mai comuni patogeni implicați în patologia gastrointestinală cu o sensibilitate net superioară metodelor tradiționale și cu capacitatea de a identifica coinfecțiile sau infecțiile cu agenți patogeni dificil de diagnosticat prin coprocultură sau examen microscopic coproparazitologic.

Utilizarea tehnicilor de biologie moleculară nu exclude folosirea metodelor tradiționale, deoarece după identificarea agentului patogen este indicată folosirea unei astfel de metode de identificare pentru a testa sensibilitatea la agenții antimicrobieni (antibacteriene, antifungice) și, de asemenea, este indicată și pentru verificarea evoluției post-tratament.

Rezultatele testului se raportează calitativ, astfel:

• Nedetectabil

sau

• Pozitiv cu comunicarea tipului/ tipurilor de agenți patogeni prezenți în probă.

Testul are implicații multiple, fiind recomandat în:

• boală diareică acută, crampe și dureri abdominale, greață și vărsături, febră etc. care nu se rezolvă cu tratament simptomatic;
• afecțiuni gastrointestinale cronice;
• suspiciune de toxinfecție alimentară;
• persoane cu simptomatologie gastrointestinală instalată în urma spitalizării;
• pacienți cu status imun compromis (de ex. infecție HIV) cu suspiciune de infecție cu patogeni oportuniști (de ex Cryptosporidium spp.).

Care sunt principiile de tratament în infecțiile gastrointestinale?

Rezolvarea sindromului de deshidratare acută reprezintă obiectivul principal al medicului în cazul diareei acute, urmată de realimentare. inițierea unui tratament etiologic, dacă este cazul, și a terapiei simptomatice, după caz.

Referințe:

1. Diarrhea; common illness, global killer, Diarrhea; common illness, global killer (cdc.gov)
2. Learoyd TP, Gaut RM. Cholera: under diagnosis and differentiation from other diarrhoeal diseases. Journal of Travel Medicine. 2018;25(suppl_1):S46-S51
3. Mohapatra S, Singh DP, Alcid D, Pitchumoni CS. Beyond O&PTimesThree.The American journal of gastroenterology. 2018:1; Mohapatra S, Singh DP, Alcid D, Pitchumoni CS. Beyond O&PTimesThree.The American journal of gastroenterology. 2018;113(6):805-818.
4. https://www.mayoclinic.org/

Cuprins:

• Care sunt cauzele dezvoltării fibrozei chistice?
• Simptomele fibrozei chistice
• Diagnosticul fibrozei chistice
• Fibroza chistică și afectarea multisistemică
• Există tratament pentru fibroza chistică?

Deși fibroza chistică este progresivă și necesită gestionarea zilnică a simptomelor, persoanele afectate pot, de obicei, să aibă o viață aproape obișnuită, să meargă la școală și să lucreze. Calitatea vieții persoanelor afectate de fibroză chistică este mai bună în prezent decât cea a persoanelor diagnosticate câteva decenii în urmă. Progresele științifice și tehnologice în ceea ce privește diagnosticul și tratamentul sunt responsabile pentru speranța de viață de până la 30 – 40 de ani, și, uneori, chiar până la 50 de ani a persoanelor diagnosticate cu fibroză chistică.

Care sunt cauzele dezvoltării fibrozei chistice?

Fibroza chistică este rezultatul unor mutații (modificări) în gena CFTR. Fiecare persoană are, în mod normal, două copii ale genei CFTR, o copie moștenită de la mamă și o copie moștenită de la tată. Fibroza chistică apare atunci când ambele copii ale genei CFTR prezintă mutații.

Acest lucru înseamnă că părinții care prezintă, fiecare o mutație într-o singură copie a genei CFTR nu suferă de această afecțiune, însă pot avea împreună un copil cu fibroză chistică. Recomandările actuale prevăd că tuturor femeilor însărcinate sau care planifică o sarcină ar trebui să li se recomande efectuarea unui test de depistare a caracterului de purtător a mutației pentru a identifica riscul de a avea un copil cu această afecțiune.

Simptomele fibrozei chistice

Fibroza chistică clasică

Copiii care suferă de fibroză chistică clasică au următoarele simptome:

• Dificultatea de a crește în greutate (creșterea în greutate se întâmplă la o rată foarte mică, uneori fără a fi vizibil pe anumite perioade un câștig în greutate, deși au un apetit bun și consumă suficiente calorii).
• Scaune moi sau cu consistență uleioasă.
• Dificultăți în respirație.
• Respirație șuierătoare recurentă.
• Infecții pulmonare frecvente (pneumonie sau bronșită recurentă).
• Infecții recurente ale sinusurilor.
• O tuse sâcâitoare.

Fibroza chistică atipică

Persoanele cu fibroză chistică atipică pot fi diagnosticate chiar și la vârsta adultă. Semnele și simptomele respiratorii pot include:

• Sinuzită cronică.
• Tulburări respiratorii, eventual diagnosticate ca astm sau boală pulmonară obstructivă cronică (BPOC).
• Polipi nazali.
• Episoade frecvente de pneumonie.

Alte semne și simptome ale fibrozei chistice atipice pot include:

• Deshidratare care relevă niveluri anormale de electroliți.
• Probleme de fertilitate.
• Diaree.
• Pancreatită.
• Pierdere în greutate neintenționată.

Diagnosticul fibrozei chistice

1. Testarea prenatală se efectueză pe celule fetale obținute prin biopsia vilozităților coriale prelevate la aproximativ 10-12 săptămâni de gestație sau prin amniocenteză, de obicei la 15-18 săptămâni de viață intrauterină.
2. Screening neonatal – un test din sânge la nou născuți pentru depistarea mucoviscidozei.

În absența unui astfel de test, diagnosticul se pune pe baza examenului clinic și a testului sudorii și/sau testului genetic.

• Testul sudorii (testul transpirației) – este metoda standard de diagnosticare a fibrozei chistice și  măsoară cantitatea de sare (concentrația de ioni de clor și sodiu) din transpirația individului. Există mai multe metode de colectare a transpirației, niciuna nu este dureroasă sau periculoasă. Dacă această cantitate de sare este anormal de mare, atunci este foarte probabil ca diagnosticul sa fie cel de fibroză chistică. Uneori rezultatele au valori la limită, în acest context fiind necesară repetarea testului.

Valorile normale ale electroliților în transpirație sunt cele care se situează sub valoarea de 40mMol/L; valorile pozitive  la copii sunt peste 60 mMol/L, iar la adolescenți și adulți tineri peste 70 mMol/lL; în cazul valorilor echivoce, înscrise între 40-60 mMol/L testul se repetă obligatoriu și se interpreteză în context clinic. O concentrație de clorură de sodiu mai mare de 60 mMol/L în sudoare, la două determinări diferite, stabilește diagnosticul de boală.  

• Testarea genetică

Fibroza chistică – 38 mutații CFTR

Mucoviscidoza variază ca severitate în funcție de mutațiile de la nivelul genei CFTR și factorii de mediu și se prezintă sub mai multe forme, unele care determină moartea prematură a copiilor, ca urmare a unei boli pulmonare obstructive progresive cu bronșiectazii, altele caracterizate prin insuficiență pancreatică și boală pulmonară obstructivă progresivă în timpul adolescenței cu creșterea frecvenței de spitalizare la maturitate, iar altele manifestate prin sinuzite și bronșite recurente sau infertilitate la bărbații tineri.

Prezentarea clinică, vârsta la diagnostic, severitatea simptomelor și rata de progresie a bolii în organele implicate variază pe scară largă.

În următoarele situații speciale, testarea genetică este testul inițial de diagnostic:

• diagnosticarea in utero a feților cu risc ridicat (în 2002, 4% din persoanele nou diagnosticate au fost identificate cu ajutorul diagnosticului prenatal);
• testarea prenatală a feților cu risc scăzut și cu imagini ecografice sugestive pentru boală;
• screening-ul nou-născuților (în 2002, 12.8% dintre persoanele nou diagnosticate au fost identificate prin intermediul screening-ului neonatal);
• testarea sugarilor simptomatici (cu ileus meconial), care sunt prea mici pentru a produce un volum adecvat de transpirație;
• testarea unei persoane simptomatice care are rude cu mutații CFTR identificate.

Fibroza chistică – panel extins (secvențiere completă CFTR)

Colegiul American de Genetică Medicală recomandă screening-ul purtătorilor utilizând un panel care pune în evidență 23 de mutații, în care sunt incluse majoritatea mutațiilor ce au o frecvență mai mare de 0.1% în populația generală din SUA. Lista mutațiilor de screening poate fi însă completată cu alte mutații pentru a îmbunătăți sensibilitatea detecției pentru anumite grupuri etnice.

Testele genetice sunt disponibile și pentru testarea persoanelor asimptomatice care doresc să afle dacă sunt sau nu purtătoare ale genei defective de fibroză chistică și implică, de obicei, consiliere pre și post testare privind posibilul impact al rezultatelor testelor pozitive sau negative. Acest tip de analize genetice permite părinților să identifice dacă există un risc crescut de a avea un copil cu fibroză chistică.

Screening-ul purtătorilor de mucoviscidoză se recomandă următoarelor persoane:

• adulții care au în familie rude cu fibroză chistică;
• partenerii persoanelor cu fibroză chistică; daca un partener are fibroză chistică și celălalt este purtător al genei defective de FC, atunci copilul va avea 50% șanse de a dezvolta boala;
• cuplurile care doresc să aibă copii.

Dacă investigațiile arată că o persoană este purtătoare a genei defective de fibroză chistică, este necesară și testarea partenerului. Pentru ca un copil să dezvolte afecțiunea, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei mutante. În cazul în care analizele partenerului sunt negative sunt șanse minime pentru copil să dezvolte boala.

Fibroza chistică și afectarea multisistemică

Cum afectează fibroza chistică sistemul respirator?

Sistemul anormal de transport al electroliților întâlnit în FC determină ca celulele din sistemul respirator, în special de la nivelul plămânilor, să absoarbă mai mult sodiu și apă decât au nevoie. Acest lucru face ca secrețiile subțiri normale din plămâni să devină foarte groase și să împiedice funcționarea normală a respirației pulmonare și schimbul de gaze cu circulația sanguină, crescând inclusiv riscul de infecții respiratorii frecvente.

Infecțiile respiratorii recurente duc la deteriorarea progresivă a plămânilor și, în cele din urmă, la incapacitatea funcțională completă a celulelor din plămâni.

Cum afectează fibroza chistică sistemul gastrointestinal?

FC manifestă la nivelul sistemului gastro-intestinal afectează în principal pancreasul, o glandă mixtă endocrină și exocrină. Componenta exocrină a pancreasului secretă substanțe, enzime, care facilitează digestia.

Secrețiile din pancreas devin, de asemenea, groase și pot obstrua canalele pancreasului. Acest lucru poate cauza o scădere a secreției de enzime la nivelul pancreasului. O persoană cu fibroză chistică are probleme de absorbție a proteinelor, grăsimilor și a vitaminelor A, D, E și K.

Afectarea pancreasului poate deveni în timp suficient de severă încât parte din celulele pancreatice devin complet nefuncționale și vor fi atacate de celulele sistemului imunitar, dezechilibrând definitiv arhitectura normală a pancreasului.

În timp, acest lucru poate duce la apariția intoleranței la glucoză și la diabet legat de fibroza chistică (CFRD), un tip unic de diabet insulino-dependent.

Simptomele fibrozei chistice care sunt cauzate de afectarea tractului gastrointestinal includ:

• Scaune voluminoase și de consistență grasă (steatoree)
• Prolapsul rectal (o afecțiune în care mucoasa de la capătul inferior al intestinului iese în afara anusului)
• Dureri de stomac
• Diaree cu sânge
• Întârzierea pubertății

Ficatul poate fi, de asemenea, afectat. Un număr mic de persoane pot dezvolta afecțiuni hepatice.

Simptomele afectării hepatice pot fi:

• Ficat mărit
• Distensia abdominală
• Icter
• Vărsături cu sânge

Cum afectează fibroza chistică sistemul respirator?

Din cauza ratei ridicate de infecție în tractul respirator inferior, persoanele cu FC pot dezvolta o tuse cronică, sânge în spută și, adesea, chiar un plămân colapsat. De obicei, tusea este mai gravă dimineața sau după o activitate.

Persoanele cu FC prezintă, de asemenea, simptome ale afectării tractului respirator superior, în anumite cazuri polipi nazali care trebuie îndepărtați chirurgical sau au rate mai mari de infecții ale sinusurilor (sinuzite).

Cum afectează fibroza chistică sistemul reproducător?

Majoritatea feților de gen masculin cu fibroză chistică au blocaje la nivelul canalului spermatic. Acest aspect patologic rezultă din secrețiile groase care blochează canalele deferente și le împiedică să se dezvolte corespunzător. Aceasta provoacă infertilitate la maturitate deoarece sperma nu poate parcurge traseul normal întâlnit în procesul de ejaculare. Există unele tehnici mai noi care permit bărbaților cu fibroză chistică să aibă copii. Opțiunile trebuie discutate cu medicul specialist.

Femeile, de asemenea, pot experimenta o creștere a cantității de mucus la nivelul cervixului și o îngroșare a acestuia, afecțiunea nefiind, neapărat o cauză de infertilitate pentru persoanele de gen feminin.

Există tratament pentru fibroza chistică?

Deși nu există încă un tratament curativ pentru fibroza chistică, fiind o boală genetică, progresele înregistrate în ceea ce privește tratamentul și intervențiile asociate ajută oamenii să trăiască mai mult și mai sănătos. La nou-născuții cu un rezultat pozitiv la screening, tratamentul poate începe în timp ce diagnosticul este confirmat. Tratamentul pentru fibroza chistică se concentrează pe eliberarea căilor respiratorii și sunt utilizate medicamente pentru a îmbunătăți funcția proteinei CFTR defecte și pentru a preveni complicațiile, precum și intervenții chirurgicale, dacă este necesar.

Tehnici de eliberare a căilor respiratorii

Tehnicile de curățare a căilor respiratorii ajută la fluidizarea mucusului pulmonar, astfel încât acesta să poată fi eliminat, reducând infecțiile și îmbunătățind respirația. Tehnicile includ moduri speciale de respirație și de tuse, dispozitive folosite pe gură și veste terapeutice care folosesc vibrații pentru a mobiliza mucusul, precum și terapie fizică toracică. Aceste tehnici sunt adesea folosite împreună cu medicamente precum bronhodilatatoarele și diluantele de mucus.

Medicamente

Medicamentele pentru tratarea fibrozei chistice includ pe cele utilizate pentru a menține și îmbunătăți funcția pulmonară, pentru a combate infecțiile, pentru a elimina mucusul și a ajuta la respirație și pentru a acționa asupra proteinei CFTR defecte.

• Antibioticele previn sau tratează infecțiile pulmonare și îmbunătățesc funcția pulmonară. Medicul poate prescrie antibiotice cu administrare pe cale orală, inhalatorie sau intravenoasă (IV).
• Medicamentele antiinflamatorii, cum ar fi ibuprofenul sau corticosteroizii, reduc inflamația. Inflamația cauzează multe dintre modificările din fibroza chistică, cum ar fi boala pulmonară. Ibuprofenul este benefic în special pentru copii, dar efectele secundare pot induce probleme de creștere,  renale și gastro-intestinale. Corticosteroizii pot provoca subțierea oaselor și creșterea glicemiei și a tensiunii arteriale.
• Bronhodilatatoarele relaxează și deschid căile respiratorii. Aceste tratamente se administrează prin inhalare.
• Medicamentele modulatoare ale CFTR influențează funcția proteinei CFTR defecte. Acestea îmbunătățesc funcția pulmonară și ajută la prevenirea problemelor pulmonare și a altor complicații.
• Diluantele de mucus facilitează eliminarea mucusului din căile respiratorii. Aceste tratamente se administrează prin inhalare.

Intervenție chirurgicală

Intervenția chirurgicală poate fi o opțiune pentru persoanele cu afecțiuni avansate.

Un transplant de plămâni poate ajuta persoanele cu boli pulmonare avansate și insuficiență respiratorie să ducă o viață normală.

Referințe:

1. Cystic fibrosis – Symptoms and causes – Mayo Clinic
2. Cystic Fibrosis | CDC
3. Cystic Fibrosis (CF): Causes, Symptoms, Diagnosis & Treatment (clevelandclinic.org)
4. Cystic fibrosis – NHS (www.nhs.uk)
5. Cystic Fibrosis | Johns Hopkins Medicine
6. www.afcr.ro
7. Cystic Fibrosis – Treatment | NHLBI, NIH

Cuprins:

• Câtă apă trebuie să consumăm zilnic?
• Ce se întâmplă dacă bei prea multă apă?
• Ce este hiponatremia sau hiposodemia?
• Care sunt simptomele specifice hiponatremiei?
• Cum se diagnostichează hiponatremia?
• Cum se tratează hiponatremia?
• Există complicații asociate cu hiponatremia?
• Pot preveni hiponatremia?

Câtă apă trebuie să consumăm zilnic?

Zilnic, o cantitate de apă este eliminată din organsim prin respirație, transpirație, urină și scaun. Pentru ca organismul să funcționeze corect, acesta trebuie să mențină o rezervă de apă adecvată pentru nevoile organismului, reglând consumul de băuturi și alimente care conțin apă.

Așadar, de cât de mult lichid are nevoie un adult normal, sănătos, care trăiește într-un climat temperat? Academia Națională de Științe, Inginerie și Medicină din SUA au stabilit că un aport zilnic adecvat de lichide este:

• Aproximativ 3,7 litri de lichide pe zi pentru bărbați
• Aproximativ 2,7 litri de lichide pe zi pentru femei

Aceste recomandări acoperă consumul de fluide provenit din apă, alte băuturi și alimente. Aproximativ 20% din aportul zilnic de lichide provine de obicei din alimente, iar restul din băuturi.

Ce se întâmplă dacă bei prea multă apă?

Toate sistemele majore ale corpului depind de apă pentru a funcționa corect. O cantitate suficientă de apă ajută organismul să:

• regleze temperatura corporală
• prevină constipația
• elimine deșeurile metabolismului
• îndeplinească toate funcțiile corporale majore

Hiperhidratarea sau suprahidratarea are loc în două moduri: consumul de apă în exces sau retenția de apă la nivelul rinichilor.

În ambele cazuri, suprahidratarea poate duce la intoxicația cu apă. Volumul de apă din corp devine prea mare pentru ca rinichii să-l poată excreta, ceea ce poate face ca electroliții din organism să se dilueze.

Atunci când cantitatea de sodiu (sare) devine prea diluată, apare hiponatremia. Aceasta este principala preocupare când discutăm despre consumul de apă în exces. Atunci când nivelul de sodiu din corpul uman este foarte redus, fluidele se deplasează în interiorul celulelor, ceea ce duce la acumularea de apă (edem) intracelular  și dereglarea funcțiilor celulare cu impact asupra funcționării normale a țesuturilor și organelor.

Consumul de apă în exces

Acest lucru apare atunci când se consumă mai multă apă decât pot elimina rinichii prin urină pe unitatea de timp. La persoanele sănătoase, sportivii sunt cei mai expuși riscului de suprahidratare.

Anumite afecțiuni și consumul de anumite medicamente pot provoca, de asemenea, un aport crescut de apă, prin accentuarea senzația de sete. Acestea includ:

• schizofrenia
• consumul anumitor substanțe interzise (MDMA – cunoscută sub numele de ecstasy)
• medicamente antipsihotice
• diureticele.

Retenția de apă

Acest lucru se întâmplă atunci când corpul nu poate elimina apa în mod corespunzător. Mai multe afecțiuni medicale pot face ca organismul să rețină apă. Acestea sunt reprezentate de:

• insuficiență cardiacă congestivă (ICC)
• boli ale ficatului
• afecțiuni renale
• sindromul secreției inadecvate de hormon antidiuretic (SIADH)
• medicamente antiinflamatoare nesteroidiene
• diabetul ce nu este corect controlat.

Ce este hiponatremia sau hiposodemia?

Hiponatremia, ce poate fi o consecință a intoxicației cu apă, apare atunci când concentrația de sodiu din sânge este anormal de scăzută. Sodiul este un electrolit și ajută la menținerea echilibrului între cantitatea de apă care se află în interiorul și exteriorul celulelor.

În cazul hiponatremiei, cunoscută și sub numele de hiposodemie, unul sau mai mulți factori – de la o afecțiune medicală preexistentă până la consumul prea mare de apă – fac ca sodiul să se dilueze. Când se întâmplă acest lucru, nivelul de apă din organism crește, iar celulele încep să crească în volum. Aceasta poate cauza multe probleme de sănătate, de la ușoare până la cele care pun viața în pericol.

Care sunt simptomele specifice hiponatremiei?

Semnele și simptomele hiponatremiei pot include:

• Greață și vărsături
• Dureri de cap
• Confuzie
• Pierdere de energie, somnolență și oboseală
• Neliniște și iritabilitate
• Slăbiciune musculară, spasme sau crampe musculare
• Crize convulsive
• Comă

Cum se diagnostichează hiponatremia?

Medicul va stabili un diagnostic dacă nivelul de sodiu din sânge este scăzut. Bilanțul include, de asemenea, măsurarea concentrațiilor urinare de sodiu, potasiu și creatinină, analize de sânge care indică indirect cantitatea de apă totală din organism, iar în unele cazuri, nivelurile de hormoni care reglează absorbția apei de către rinichi. Medicul va efectua un examen clinic, alături de anamneză.

Cum se tratează hiponatremia?

Tratamentul se inițiază în funcție de cauza și de gravitatea hiponatremiei. Este posibil să fie necesară reducerea cantității de lichide consumate dacă există un surplus de apă în organism. Medicul poate ajusta utilizarea diureticelor pentru a crește nivelul de sodiu din sânge.

De asemenea, este posibil să fie nevoie de una sau mai multe dintre următoarele măsuri:

• Lichid intravenos (IV) – soluțiile cu sodiu pot fi administrate în această variantă pentru a crește cantitatea de sodiu din sânge.
• Medicamente care rețin sodiul: Aceste medicamente ajută rinichii să scape de cantități mari de urină. Acest lucru face ca apa în plus să părăsească organismul și păstrează sodiul în interiorul corpului.
• Dializă: Dacă rinichii nu funcționează corespunzător, este posibil să fie nevoie de dializă pentru a diminua apa în exces din organism.

Există complicații asociate cu hiponatremia?

În multe cazuri, hiponatremia determină eliminarea unui surplus de apă din fluxul sanguin și pătrunderea acesteia în celulele corpului, inclusiv la nivelul creierului. Hiponatremia severă face ca acest lucru să se producă rapid, ceea ce duce la edem al țesutului cerebral și, ulterior, la inflamație. Dacă hiponatremia nu este tratată, complicațiile pot include:

• Alterarea stării mentale
• Crize convulsive
• Comă
• Deces.

Pot preveni hiponatremia?

Riscul de hiponatremie se poate reduce urmând planul de tratament și limitând aportul de apă la nivelurile recomandate de medicul specialist, în special atunci când există tendința de consum excesiv.

Există o serie de acțiuni ce pot ajuta în prevenția hiponatremiei:

• Reducerea consumului de alcool
• Hidratare conform nevoilor individuale
• Evitarea consumului de substanțe interzise
• Includerea unei soluții cu electroliți pe durata hidratării, în cazul atleților
• Dietă echilibrată, incluzând alimente cu un conținut ridicat de proteine.

Referințe:

1. www.mayoclinic.org
2. www.healthline.com
3. www.ncbi.nlm.nih.gov
4. my.clevelandclinic.org
5. www.kidney.org

Cuprins:

• Există mai multe tipuri de sedentarism?
• Care este istoricul demonstrării sedentarismului ca factor de risc?
• Care sunt simptomele sedentarismului și cum îl recunoaștem?
• Care sunt consecințele sedentarismului?
• Cum măsurăm riscul sedentarismului în bolile cardiovasculare?

Există mai multe tipuri de sedentarism?

Sedentarismul se manifestă sub diferite forme și grade de intensitate. Este important să înțelegem diversitatea manifestărilor pentru a estima consecințele și a identifica abordările adecvate.

Iată câteva tipuri de sedentarism și istoricul demonstrării lor ca factor de risc în bolile cardiovasculare:

1. Sedentarismul asociat locului de muncă: Implică petrecerea unei proporții semnificative din timpul de lucru în poziție așezată, cum ar fi lucrul la birou. Cercetările arată că persoanele care petrec mult timp la birou au un risc crescut de boli cardiovasculare.
2. Sedentarismul în timpul liber: Implică petrecerea timpului liber cu angajare minimă sau absentă în activități fizice. În această categorie se încadrează majoritatea activităților folosite în scop recreațional care necesită păstrarea poziției șezânde pe perioade lungi, cum ar fi: vizionarea programelor TV sau a jocurilor video. Studiile au arătat că petrecerea unui timp îndelungat în aceste activități poate crește riscul de boli de inimă și afectarea vaselor de sânge.
3. Sedentarismul în deplasare: Acesta se referă la utilizarea mijloacelor de transport care nu implică activitate fizică semnificativă, cum ar fi condusul autovehiculelor sau folosirea preponderentă a mijloacelor de transport în comun,  în detrimentul mersului pe jos sau cu bicicleta. Cercetările au arătat că folosirea frecventă a deplasării inactive poate crește riscul de boli cardiovasculare.
4. Sedentarismul asociat vârstelor înaintate: Vârstnicii, indiferent de nivelul de activitate fizică anterior, pot deveni sedentari din cauza restricțiilor legate de mobilitate sau din cauza indeciziei de a se angaja în activități fizice relevante odată cu pensionarea. Acest tip de sedentarism poate crește riscul de boli cardiovasculare la vârste înaintate.

Care este istoricul demonstrării sedentarismului ca factor de risc?

În anii ‘50 cercetările clinice în domeniul afecțiunilor cardiovasculare au început să indice faptul că sedentarismul și lipsa de activitate fizică sunt asociate cu un risc cardiovascular crescut. Unul dintre cele mai cunoscute studii este Framingham Heart Study care a început în 1948 cu 5209 adulți și a adunat date pe termen lung despre factorii de risc cardiovasculari, inclusiv cei legați de sedentarism.

Începând cu anul 1960, cercetătorii au efectuate studii epidemiologice care au arătat o corelație directă între sedentarism și bolile cardiovasculare. Aceste date au condus la apariția recomandărilor care susțin o activitate fizică regulată în scopul prevenirii acestor boli.

Ulterior, numeroase studii clinice și epidemiologice au confirmat legătura dintre sedentarism și afecțiunile cardiovasculare, continuând să ofere dovezi solide în sprijinul rolului protector cardiovascular pe care îl are un stil de viață activ.

Care sunt simptomele sedentarismului și cum îl recunoaștem?

Sedentarismul se manifestă printr-o serie de comportamente care pot determina simptome legate de inactivitatea fizică.

Câteva moduri în care se poate manifesta sedentarismul sunt următoarele:

• Lipsa activității fizice: Un semn evident al sedentarismului este absența sau scăderea semnificativă a procentului ocupat de activitatea fizică în viața de zi cu zi. Persoanele sedentare petrec mult timp în poziție așezată sau implicate în activități care nu necesită mișcare fizică. Cu alte cuvinte, stilul de viață inactiv caracterizează o persoană ce poate petrece majoritatea timpului liber în activități cu mișcare fizică redusă sau fără mișcare deloc. Aceasta poate include vizionarea la televizor, lucratul la computer, cititul sau jocurile video, toate presupunând inactivitate fizică prelungită.
• Semne și simptome fizice: Sedentarismul poate avea efecte negative asupra sănătății fizice. Persoanele sedentare pot prezenta simptome cum ar fi scăderea capacității fizice, rigiditate articulară, scăderea tonusului musculaturii netede de la nivelul membrelor, scăderea rezistenței organismului și creșterea riscului de afecțiuni musculoscheletale și de accidente.
• Creșterea în greutate: Lipsa unei activității fizice constante poate duce la creștere în greutate și dificultăți în menținerea unui IMC (indice de masă corporală) normal. Acest lucru poate fi un indicator al sedentarismului și poate crește riscul de obezitate.
• Probleme de sănătate: Sedentarismul este asociat cu o serie de afecțiuni, cum ar fi hipertensiunea arterială, rezistența la insulină, diabetul zaharat de tip 2, unele boli de inimă, accidentul vascular cerebral, osteoporoza și altele.
• Afectarea bunei dispoziții și a sănătății mentale: Sedentarismul poate afecta și sănătatea mentală. Persoanele care petrec mult timp în inactivitate fizică pot prezenta simptome de depresie sau de anxietate sau pot chiar dezvolta afecțiuni psihiatrice.

Pentru menținerea pe termen lung a sănătății noastre fizice și psihice este important să recunoaștem semnele și simptomele sedentarismului și să luăm măsuri pentru combaterea acestora. Adoptarea unui stil de viață care include activitate fizică regulată, de intensitate adaptată la capacitatea fizică a organismului, poate ajuta la prevenirea complicațiilor asociate cu sedentarismul și joacă un rol semnificativ în prevenția afecțiunilor cardiovasculare

Care sunt consecințele sedentarismului?

Mecanismele prin care sedentarismul joacă un rol în bolile cardiovasculare includ:

• Tulburări ale metabolismului lipidic: Sedentarismul poate duce la creșterea nivelului de colesterol LDL (colesterolul “rău”) și trigliceride, precum și la scăderea valorilor de colesterol HDL (colesterolul “bun”). Aceste schimbări în profilul lipidic cresc riscul de formare a plăcilor de aterom (depunerea de grasimi, colesterol, calciu si alte substanțe pe peretele interior al arterelor), ceea ce poate duce la ateroscleroză.
• Hipertensiune arterială: Activitatea fizică regulată ajută la menținerea elasticității vasculare, în special a arterelor, susținând astfel mecanismele de control a tensiunii arteriale care depind de rezistența peretelui vascular la trecerea fluxului sanguin. În sedentarism, arterele devin mai rigide, ceea ce crește presiunea asupra pereților acestora.
• Tulburări ale glicemiei: Sedentarismul este asociat cu rezistența la insulină și cu niveluri crescute de zahăr în sânge. Acest lucru crește riscul de diabet zaharat, care, la rândul său, este un factor de risc major pentru bolile cardiovasculare.
• Inflamație cronică: Inactivitatea fizică poate contribui la inflamație cronică în organism. Aceasta este un factor de risc pentru ateroscleroză și alte boli cardiovasculare.
• Creșterea în greutate și obezitate: Sedentarismul poate duce la creșterea în greutate sau la menținerea unei greutăți corporale excesive, printr-o balanță energetică pozitivă, ceea ce poate crește riscul de boli cardiovasculare.
• Scăderea funcției cardiace: Inactivitatea poate duce la scăderea capacității inimii de a pompa eficient sânge. Aceasta determină apariția simptomelor de insuficiență cardiacă și creșterea riscului de complicații cardiovasculare.
• Tromboză venoasă și cheaguri de sânge: Sedentarismul poate crește riscul de formare a cheagurilor de sânge la nivelul venelor (tromboză venoasă profundă), ceea ce poate duce la embolie pulmonară sau alte complicații vasculare.
• Reducerea funcției endoteliale: Activitatea fizică regulată ajută la menținerea sănătății endoteliului vascular- stratul intern al vaselor de sânge. Sedentarismul poate duce la disfuncții endoteliale, crescând riscul de ateroscleroză și boli cardiovasculare.
• Modificări ale compoziției corporale: Sedentarismul poate duce la pierderea masei musculare și creșterea prezenței țesutului adipos, ceea ce poate influența negativ metabolismul și riscul de boli cardiovasculare.

Pentru a reduce riscul de boli cardiovasculare asociat cu sedentarismul, este recomandată adoptarea unui stil de viață activ care presupune activitate fizică regulată, cum ar fi mersul, alergarea, înotul sau alte forme de exerciții fizice. Acest lucru ajută la menținerea sănătății cardiovasculare și la prevenirea unor complicații potențial grave.

Cum măsurăm riscul sedentarismului în bolile cardiovasculare?

Riscul sedentarismului în bolile cardiovasculare poate fi evaluat prin intermediul unor metode și instrumente specifice care calculează nivelul de activitate fizică și/sau de sedentarism al unei persoane. Iată câteva modalități de a măsura acest risc:

• Chestionare privind activitatea fizică: Sunt instrumente concepute pentru a evalua tipurile și nivelurile de activitate fizică care se desfășoară în viața de zi cu zi. Exemple de astfel de chestionare includ “International Physical Activity Questionnaire” (IPAQ) sau “Global Physical Activity Questionnaire” (GPAQ). Acestea pot oferi o estimare a nivelului de activitate fizică și pot fi utilizate pentru a evalua riscul de sedentarism.
• Monitorizarea activității fizice: Tehnologia modernă a făcut accesibilă monitorizarea activității fizice și a altor parametri care definesc starea de sănătate prin intermediul dispozitivelor inteligente de tipul brățărilor sau a ceasurilor. Aceste dispozitive au inclus un accelerometru care înregistrează pașii individului și pot înregistra suplimentar, funcție de complexitatea lor, ritmul cardiac, timpul petrecut la o activitate fizică și timpul petrecut în poziție statică sau inactivitate. Aceste date pot oferi o imagine clară a nivelului de activitate fizică al unei persoane.
• Registre personale: completarea unui jurnal individual sau a unui registru personal al activității fizice poate fi o modalitate utilă de a evalua riscul de sedentarism. Notarea timpului petrecut în diferite activități și în poziție statică în timpul unei zile sau săptămâni pot oferi o descriere precisă a obiceiurilor legate de activitatea fizică.
• Teste de anduranță și de performanță fizică: Măsoară capacitatea fizică și rezistența la efort. O capacitate redusă de anduranță sau rezistența scăzută la efort pot indica sedentarism și un risc crescut de boli cardiovasculare.
• Evaluarea celorlalți factori de risc cardiovascular: Severitatea impactului sedentarismului în bolile cardiovasculare poate fi evaluat și prin monitorizarea altor factori de risc cunoscuți, cum ar fi hipertensiunea arterială, nivelurile ridicate de colesterol sau glucoză din sânge și un IMC crescut.

Este important de subliniat că un risc crescut de sedentarism nu se traduce automat în apariția bolilor cardiovasculare, dar crește probabilitatea acestora. Prin urmare, este esențial să se ia măsuri pentru a reduce sedentarismul și a adopta un stil de viață  activ pentru a diminua riscul de boli de inimă și afectare a vaselor de sânge. Consultarea unui medic sau a unui specialist în nutriție poate ajuta la evaluarea riscului și la dezvoltarea unui plan personalizat de prevenire a bolilor cardiovasculare.

Referințe:

1. Physical Activity Guidelines Advisory Committee. (2018). 2018 Physical Activity Guidelines Advisory Committee Scientific Report. U.S. Department of Health and Human Services.
2. Blair SN, Kohl HW 3rd, Paffenbarger RS Jr, et al. (1989). Physical fitness and all-cause mortality: A prospective study of healthy men and women. Journal of the American Medical Association (JAMA). DOI: 10.1001/jama.1989.03430220057028
3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33501660/

Cuprins:

• Ce structură are virusul?
• Cum se transmite infecția?
• Care sunt consecințele apariției virusului Covid-19?
• Ce variante Covid-19 sunt identificate în 2023 și care sunt caracteristicile lor?
• Care e impactul acestei mutații?
• Ce simptome Covid 2023 apar în noile variante Pirola, Eris și Fornax?
• Care sunt recomandările actuale privind ”noul” Covid-19?
• Recomandările medicilor din România privind noile variante COVID
• E ceva diferit în opțiunile de tratament covid 2023?

Ce structură are virusul?

Este un virus ARN pe a cărui suprafață externă sunt dispuși spiculi proeminenți, de natură glicoproteică. Genomul său este format dintr-un ARN cu catenă simplă și este împachetat într-o capsidă proteică.

Cum se transmite infecția?

Transmiterea se realizează în principal prin picături respiratorii microscopice generate atunci când o persoană infectată tușește, strănută sau vorbește. Este, de asemenea, posibilă transmiterea prin contact direct cu o persoană infectată sau prin atingerea suprafețelor contaminate și apoi a feței, ambele moduri de transmitere având aceeași perioadă de incubație de 2-14 zile.

Care sunt consecințele apariției virusului Covid-19?

Pandemia de Covid-19 a avut un impact major asupra sănătății globale, dar și asupra economiei și a societății în ansamblu. Guvernele și organizațiile internaționale au implementat diverse măsuri pentru a limita răspândirea virusului, cum ar fi distanțarea socială, purtarea măștilor și campaniile de vaccinare.

Ce variante Covid-19 sunt identificate în 2023 și care sunt caracteristicile lor?

O nouă subvariantă a coronavirusului a fost identificată prin secvențiere genetică în țări, precum: SUA, Marea Britanie, Israel și Danemarca, la persoane infectate, fără conexiune aparentă unele cu altele. Aceste caracteristici sugerează că varianta se află în circulație de câteva luni. Denumită BA.2.86, sau, generic, „Pirola”, a apărut din varianta Omicron, dar a amplificat interesul cercetătorilor din cauza numărului  semnificativ de  mutații, cu 34  mai multe decât ”ruda” sa cea mai apropiată, Omicron. Toate mutațiile sunt concentrate în proteina Spike, ceea ce, spun reprezentanții CDC (Centrul pentru Prevenirea și Controlul Bolilor din SUA), ar favoriza ocolirea imunității determinată de infecțiile sau vaccinările cu variante anterioare ale SARS-CoV-2.

Varianta Pirola a noului Covid din 2023 poate să provoace infecții la persoanele care au avut anterior Covid-19 sau care au primit vaccinuri împotriva Covid-19. Oamenii de știință evaluează eficiența viitorului vaccin Covid-19. Opinia actuală a CDC este că acest vaccin actualizat va fi eficient în ceea ce privește reducerea îmbolnăvirilor grave și a spitalizărilor. În acest moment, nu există nicio dovadă că această variantă provoacă o formă mai gravă.

Pirola – BA.2.86 este o variantă nou desemnată a SARS-CoV-2 care prezintă o serie de mutații suplimentare în comparație cu variantele Omicron detectate anterior. Mai exact, secvența genetică a BA.2.86 prezintă peste 30 de diferențe de aminoacizi în comparație cu BA.2, care a fost descendența Omicron dominantă la începutul anului 2022. BA.2.86 are, de asemenea, peste 35 de modificări de aminoacizi în comparație cu XBB.1.5, care a circulat mai recent și care a fost dominantă în cea mai mare parte a anului 2023. Acest număr de diferențe genetice este aproximativ de aceeași magnitudine ca cea observată între varianta inițială Omicron (BA.1.1) și variantele anterioare, cum ar fi Delta (B.1.617.2).

Care e impactul acestei mutații?

Numărul mare de mutații din varianta Pirola a virusului SARS-CoV-2 ridică probleme legate de o mai mare evitare a imunității existente în urma vaccinurilor și a infecțiilor anterioare, în comparație cu alte variante recente. De exemplu, o analiză a mutațiilor sugerează că diferența poate fi la fel de mare sau mai mare față de cea dintre BA.2 și XBB.1.5, care au circulat la diferență de aproape un an.

Cu toate acestea, probe biologice prelevate cu această variantă a virusului nu sunt încă disponibile pe scară largă pentru o testare de laborator mai specifică a anticorpilor și este prea devreme pentru a cunoaște impactul în lumea reală asupra imunității. Cea mai mare parte din populația SUA are anticorpi împotriva SARS-CoV-2 în urma vaccinării, a unei infecții anterioare sau a ambelor și este probabil ca acești anticorpi să continue să ofere o anumită protecție împotriva îmbolnăvirilor severe cauzate de această variantă.

Spitalizările au fost cele mai frecvente la pacienții cu vârsta de peste 70 de ani. Comparativ cu perioada anterioară a pandemiei, când serviciul de urgență și spitalele erau invadate de pacienți care sufereau de hipoxie și pneumonie virală, necesitând diverse modalități de oxigenoterapie și ventilatoare, pacienții vârstnici s-au prezentat în ultima perioadă la Camera de Gardă cu slăbiciune musculară, oboseală, deshidratare și tulburari electrolitice. Chiar dacă aceste simptome au fost cauzate de o infecție cu SARS-CoV-2, ele au necesitat mai puțin personal de specialitate și resurse în comparație cu anii trecuți. Gestionarea unei astfel de patologii a fost mai puțin dificilă, iar pacienții au fost externați după câteva zile.

Ce simptome Covid 2023 apar în noile variante Pirola, Eris și Fornax?

Chiar dacă protecția împotriva formelor grave rămâne robustă, imunitatea împotriva oricărei infecții a scăzut cu siguranță. În cazul persoanelor sănătoase cu vârsta sub 65 de ani, variantele actuale exprimă o predilecție pentru tractul respirator superior și urmează un anumit tipar.

Simptomele încep de obicei cu durere în gât și progresează spre dureri de cap, rinoree și congestie nazală, confirmarea infecției făcându-se, ca și până acum, printr-un test covid nazal.

Din punct de vedere imunologic, nu este surprinzător faptul că persoanele vârstnice din Statele Unite s-au îmbolnăvit de Covid19 la începutul toamnei. A trecut un an sau mai mult de când mulți dintre acestia au avut ultima oară o infecție cu Covid-19 sau li s-a administrat o doză de vaccin. De fapt, doar 46,5% dintre persoanle de peste 75 de ani au primit la un moment dat cel mai recent rapel bivalent.

Care sunt recomandările actuale privind ”noul” Covid-19?

Recent, Comitetul consultativ privind practicile de imunizare al CDC a votat pentru aprobarea vaccinului monovalent actualizat XBB.1.5 pentru toate persoanele cu vârsta de peste 6 luni. Probabil că experții CDC au fost convinși în principal de datele conform cărora o recomandare universală va preveni 400.000 de spitalizări și 40.000 de decese cauzate de infecția cu Covid-19.

Chiar și în cazul persoanelor sănătoase sub 65 de ani, vaccinul monovalent actualizat XBB.1.5 este unul eficient pe variantele care circulă în prezent și permite o protecție suplimentară împotriva oricărei infecții. Deși în declin, subvariantele din familia XBB reprezintă încă un procent mare din noile infecții. În plus, varianta larg răspândită Eris – EG.5 diferă de XBB.1.5 prin doar două mutații noi, F456L și Q52H, ceea ce sugerează că vaccinul actualizat va funcționa bine împotriva acesteia.

Cel mai important mesaj e legat de faptul ca serul celor infectați anterior cu XBB a fost capabil să genereze un răspuns semnificativ împotriva variantei Pirola – BA.2.86 a virusului SARS-CoV-2, ceea ce sugerează că vaccinul actualizat care vizează XBB își va menține protecția în cazul în care BA.2.86 se va răspândi pe parcursul toamnei și iernii următoare. În cadrul singurelor studii clinice efectuate până în prezent pe specia umană, Moderna a anunțat că vaccinul său XBB.1.5 a generat o creștere a anticorpilor neutralizanți de 8,7-11 ori împotriva variantelor Pirola – BA.2.86, Eris – EG.5 și Fornax – FL.1.5.1.

Recomandările medicilor din România privind noile variante COVID

În România, personalul medical recomandă în continuare evitarea contactului persoanelor cu vârste extrerme (nou-născuți sau bunici) cu acei membri ai familiei care sunt infectați și purtarea măștilor de protecție, acestea fiind încadrate la măsuri de izolare covid 2023 sau reglementări privind restricții covid România azi. Nu în ultimul rând, rămân valabile recomandările de prevenție menționate în timpul pandemiei și anume: spălatul mâinilor la revenirea acasă sau ori de câte ori este nevoie – după un episod de tuse sau strănut – și aerisirea frecventă a spațiilor din instituții de învățământ și din alte încăperi cu colectivități.

E ceva diferit în opțiunile de tratament covid 2023?

Ținând cont de numeroasele date clinice privind evoluția Covid sub diverse tratamente şi de experienţa dobândită în monitorizarea şi îngrijirea multor pacienţi în sistem ambulatoriu, Comisia de boli infecţioase a Ministerului Sănătăţii a propus un protocol de tratament revizuit pentru pacienţii adulţi, ce vizează, în primul rând, terapiile antivirale, în conformitate cu respectarea indicațiilor actualizate și a ghidurilor internaţionale de gestionare a infecției cu Covid-19.

Referinte:

1. https://www.who.int/publications/m/item/covid-19-epidemiological-update—29-september-2023
2. https://www.cdc.gov/respiratory-viruses/whats-new/covid-19-variant.html
3. https://time.com/6317170/covid-19-new-variant-vaccine-essay/?fbclid=IwAR2D93JvA8AybSJcRZSC_bobgYiu5JUz1dIGBLd6sY2ksVP2m0IXfeWN2co