Cuprins:

• Ce este o mutație genetică și cum apare cancerul?
• Carcinom și sarcom – localizare
• Sarcom: un tip de cancer rar care se dezvoltă în oase și țesuturi moi

Ce este o mutație genetică și cum apare cancerul?

Cancerul este cauzat de modificări (mutații) ale structurii ADN-ului din celule¹. ADN-ul localizat în nucleul celular este structurat intr-un numar mare de gene individuale, fiecare dintre acestea conținând un ‘’set de instrucțiuni’’ care activează funcțiile celulelor, creșterea și diviziunea lor.

Apariția unor erori în cadrul acestor instrucțiuni poate afecta funcționarea normală celulară, acestea începând să se dividă haotic și să se transforme malign. Spre exemplu, o mutație a unei gene supresoare de tumori permite celulelor maligne să continue să se dividă aberant, deci, să se multiplice necontrolat, sau poate repara defectuos erori apărute în sinteza structurilor ADN de la nivel nuclear celular.

Mutațiile genice pot fi: ereditare (moștenite de la părinți) și dobândite (cauzate de diverși factori precum fumatul, radiațiile, virusurile, substanțe cancerigene, obezitatea, hormonii, inflamațiile cronice și lipsa de exerciții fizice).

Screening-ul  cancerului:

Pentru câteva tipuri de cancer, studiile arată că testele de screening pot salva vieți.

Diagnosticul de cancer:

• Examenul fizic poate evidenția anomalii, cum ar fi modificări ale culorii pielii sau creșterea în dimensiuni a unui organ, care pot indica prezența cancerului.
• Teste de laborator, cum ar fi testele de urină și de sânge, pot contribui la identificarea tulburărilor cauzate de cancer. De exemplu, la persoanele cu leucemie, o hemogramă completă poate identifica un număr crescut  sau o forma neobișnuită a leucocitelor (celule albe).
• Teste de imagistică, ce permit examinarea neinvazivă a organelor interne și a oselor.
• Biopsie (probă de țesut prelevată pentru identificarea cancerului și a gradului sau de evoluție).

Carcinom și sarcom – localizare

Peste 80% dintre diagnosticele de cancer sunt reprezentate de carcinom.

Carcinomul se dezvoltă din celulele epiteliale și apare sub forma unor tumori localizate la nivel de piele, plămâni, glandă mamară, prostată, colon, rinichi sau pancreas etc.². Celulele canceroase se pot desprinde din tumori și se pot răspândi în alte zone ale corpului, proces denumit metastazare.

În funcție de gradul de extindere, carcinoamele pot fi clasificate în:

• Carcinom in situ: Carcinom localizat (nu s-a răspândit).
• Carcinom invaziv: Carcinomul s-a răspândit în țesuturile învecinate.
• Carcinom metastatic: Carcinomul s-a răspândit în alte zone ale organismului, la distanță.

Cele mai frecvente tipuri de carcinom includ următoarele:

• Adenocarcinomul se dezvoltă din celule epiteliale glandulare care secretă fluide, cum ar fi mucusul și sucurile digestive. Majoritatea cancerelor de prostată, de sân, colorectale și pancreatice sunt adenocarcinoame. Carcinomul hepatocelular (HCC) este un adenocarcinom și cea mai frecventă formă de cancer hepatic.
• Carcinom bazocelular (BCC) – este cel mai frecvent tip de cancer de piele și se dezvoltă în stratul de celule bazale ale epidermului (stratul superior al pielii).
• Carcinom cu celule scuamoase (SCC) – este al doilea cel mai frecvent tip de cancer de piele și are originea în stratul de celule scuamoase ale epidermului (stratul superior). De obicei, se produce în acele zone ale pielii care sunt cel mai mult expuse la soare, cum ar fi fața, urechile, gâtul, brațele, membrele inferioare, dar și la nivelul mucoaselor interne, care căptușesc plămânii, esofagul, cavitatea bucală sau zona faringo-laringiană. Carcinomul cu celule scuamoase metastazează, în general, mai ușor decât carcinomul bazocelular.
• Carcinom ductal in situ (CDIS) – începe în canalele galactofore ale glandei mamare. Forma “in situ” validează că tumora nu s-a răspândit în afara canalelor galactofore. DCIS este considerat un cancer de sân neinvaziv sau preinvaziv și este foarte ușor de tratat.
• Carcinom ductal invaziv (infiltrant) – începe în canalele galactofore, ca și DCIS. Spre deosebire de DCIS, carcinomul ductal invaziv s-a răspândit în țesuturile din apropiere. Netratat, acesta are potențialul de a se răspândi în alte zone ale corpului, prin intermediul sistemului limfatic și al sângelui. Este cel mai frecvent tip de cancer de sân.
• Carcinoamele cu celule de tranziție debutează în țesuturile care căptușesc vezica urinară, ureterele, rinichii sau alte organe. Carcinomul cu celule renale (RCC) este un tip de adenocarcinom responsabil pentru 85% din toate tipurile renale.

Sarcom: un tip de cancer rar care se dezvoltă în oase și țesuturi moi

Sarcoamele au originea în celulele mezenchimale (din structura țesuturilor conjunctive). Există două tipuri principale și peste 50 de subtipuri de sarcom:

• osteosarcom ce are ca punct de plecare osul, cartilajul sau măduva osoasă³.
• sarcom de țesut moale, ce se poate dezvolta din tesut adipos (liposarcom), mușchi (rabdomiosarcom sau leiomiosarcom), nervi (tumori ale tecii nervoase periferice), țesut fibros (fibrosarcom), vase de sânge sau limfatice (angiosarcom) sau în țesuturile profunde ale pielii (sarcom epitelioid).

Sarcoamele sunt cancere mai putin frecvente, care se dezvoltă la nivelul țesutului conjunctiv (oase și țesuturile moi), inclusiv tesut adipos, mușchi, vase de sânge, nervi, țesuturi profunde ale pielii și țesuturi fibroase. Potrivit Institutului Național de Cancer, în fiecare an, în SUA sunt diagnosticate aproximativ 12.000 de cazuri de sarcom de țesut moale și 3.000 de cazuri de sarcom osos. Sarcoamele osoase sunt mai frecvente în rândul copiilor, în timp ce sarcoamele țesuturilor moi sunt mai frecvente la adulți⁴.

Exista mai multe tipuri de sarcom⁵ cum ar fi: angiosarcom, condrosarcom, dermatofibrosarcom protuberant, tumori desmoplastice cu celule rotunde mici, sarcom epitelioid, sarcomul Ewing, tumora stromală gastrointestinală (GIST), sarcomul lui Kaposi, leiomiosarcom, liposarcom, tumori maligne ale tecii nervilor periferici, mixofibrosarcomul, osteosarcom, rabdomiosarcomul, sarcom de țesut moale, tumora fibroasă solitară, sarcom sinovial și sarcom pleomorf nediferențiat.

Referințe:

1. Cancer – Symptoms and causes – Mayo Clinic
2. What’s the Difference Between a Sarcoma and Carcinoma? – Cleveland Clinic
3. Carcinoma: Types, Treatment & What it Is (clevelandclinic.org)
4. Sarcoma | Johns Hopkins Medicine
5. Sarcoma – Symptoms and causes – Mayo Clinic

Cuprins:

• Ce este pielonefrita?
• Pielonefrita simptome, cauze și factori de risc
• Pielonefrita diagnostic și tratament

Pielonefrita simptome, cauze și factori de risc

Simptomele apar, de obicei, în termen de două zile de la infectare și pot include: febră mai mare de 38,9°C, durere abdominală, în lombă, flancuri sau în zona inghinală, durere sau senzatia de usturime la urinare. Se mai constată o urină cu aspect tulbure, cu miros urât, puroi (piurie) sau sânge în urină (hematurie), urinare frecventă, frisoane, greață, vărsături, stare generală de rău și oboseală, piele umedă, stare de confuzie.

Simptomele pot fi diferite la copii și la adulții mai în vârstă comparativ cu persoane din alte intervale de vârstă. De exemplu, starea de confuzie este frecventă la adulții în vârstă și este adesea singurul simptom. Pacienții cu pielonefrită cronică pot avea doar simptome ușoare sau acestea pot lipsi.

Pielonefrita este cel mai frecvent cauzată de infecții bacteriene si mai rar de viusuri și debutează, de obicei, în tractul urinar inferior sub forma unei infecții urinare. Bacteriile intră în organism prin uretră și încep să se înmulțească și să se răspândească până la vezica urinară, de unde înaintează prin uretere până la rinichi.

Bacterii precum E. coli, Proteus mirabilis, enterobacter și Staphylococcus cauzează adesea infecția. Cu toate acestea, orice infecție gravă cu bacterii ajunse în numar mare în fluxul sanguin se poate răspândi și la rinichi și poate provoca pielonefrita acută.

Întreruperea fluxului normal de urină din diverse motive determină un risc mai mare de apariție de pielonefrită acută. De exemplu, un tract urinar care are o dimensiune sau o formă neobișnuită este mai probabil să conducă la pielonefrită acută.

De asemenea, uretra femeilor este mult mai scurtă decât cea a bărbaților, astfel încât este mai ușor pentru bacterii să pătrundă în tractul urinar. Acest lucru face ca acestea să fie mai predispuse la infecții renale și să fie expuse la un risc mai mare de pielonefrită acută.

Pacienții care prezintă anumite patologii precum: litiază renală (pietre la rinichi) diabet, HIV/SIDA sau cancer, reflux vezico-ureteral (o afecțiune în care cantități mici de urină refluează din vezica urinară în uretere și rinichi), hiperplazie benignă de prostată – HPB (prostată mărită) au un risc crescut de a dezvolta pielonefrită. Alți factori care pot predispune la infecții sunt: utilizarea cateterului, cistoscopia, intervenția chirurgicală la nivelul tractului urinar, administrarea unor anumite medicamente, neuropatia (leziuni ale nervilor).

Formele cronice ale pielonefritei sunt mai frecvente la persoanele diagnosticate cu obstrucții urinare. Acestea pot fi cauzate de infecții urinare, reflux vezico-ureteral sau anomalii anatomice. Pielonefrita cronică este mai frecventă la copii decât la adulți.

Uneori, la pacienții cu un sistem imunitar slăbit sau cu alte afecțiuni cronice subiacente, infecțiile renale pot duce la complicații precum pielonefrita emfizematoasă (mai frecventă la pacienții cu diabet) sau necroza papilară renală, care pun viața în pericol.

Pielonefrita diagnostic și tratament

Medicul va evalua dacă pacientul prezintă febră, sensibilitate la nivelul abdomenului și alte simptome comune. Dacă suspectează o infecție renală, va solicita un sumar de urină,  urocultură și  hemogramă. În plus poate recomanda și investigații exploratorii de imagistică medicală (ecografie, tomografie computerizată, scanare DMSA), pentru a confirma existența și natura unor eventuale obstrucții la nivelul tractului urinar.

Pentru tratarea pielonefritei acute, antibioticele (10 – 14 zile) sunt de primă intenție. Deoarece în unele cazuri, terapia medicamentoasă este ineficientă, medicul poate solicita internarea în spital. În cazul infecțiilor renale recurente poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta orice obstrucție sau pentru a corecta o problemă structurală la nivelul rinichilor, sau pentru a drena un abces care nu răspunde la tratamentul cu antibiotice.

În cazurile de infecție severă, poate fi necesară nefrectomia partială (îndepărtarea unei zone dintr-un rinichi).

În sarcină, presiunea crescută a uterului gravid asupra ureterelor, poate duce la un risc crescut de pielonefrită. Deoarece aceasta afecțiune poate pune în pericol atât viața mamei cât și a fătului, se recomandă internarea în spital, pentru o monitorizare terapeutică eficientă și sigură.

Referințe:

1. https://www.urologyhealth.org/urology-a-z/k/kidney-(renal)-infection-pyelonephritis
2. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15456-kidney-infection-pyelonephritis
3. https://www.topdoctors.co.uk/medical-dictionary/kidney-infection

Cuprins:

• Simptomele specifice pentru anemia feriprivă
• Diagnostic – anemie feriprivă
• Teste suplimentare
• Grupe de risc
• Tratament – anemie feriprivă

Simptomele specifice pentru anemia feriprivă

Inițial, anemia feriprivă se poate manifesta printr-o formă ușoară și astfel, poate trece neobservată. Însă, pe măsură ce organismul devine tot mai deficitar în fier și anemia se agravează, semnele și simptomele se intensifică². Acestea pot include: oboseală extremă, slăbiciune, paloare, dureri toracice, bătăi rapide ale inimii (tahicardie) sau dificultăți de respirație, cefalee, senzatia de amețeală, mâini și picioare reci, inflamație sau durere la nivelul limbii. De asemenea, pot fi observate unghii casante, apetit paradoxal față de substanțe nealimentare, sau apetit scăzut, în special la sugarii și copiii cu anemie prin deficit de fier.

Diagnostic – anemie feriprivă

Anemia feriprivă este diagnosticată prin analize de sânge care trebuie să includă: hemograma completă (HLG) și teste pentru a evalua nivelul fierului: feritina serică, sideremia, capacitatea totală de legare a fierului și/sau transferina. La o persoană care este anemică din cauza deficitului de fier, aceste teste arată: hemoglobină (Hg) și hematocrit (Hct) scăzute, volum celular mediu scăzut, feritină scăzută, fier seric scăzut, transferină sau capacitate totală de legare a fierului ridicată, saturație scăzută a fierului. Frotiul periferic sau examinarea la microscop a celulelor din sânge poate arăta eritrocite mici, de formă ovală, cu centrul palid, denumite anulocite. În cazul deficienței de fier severe, numărul de leucocite (globule albe) poate fi scăzut, iar numărul de trombocite poate fi crescut sau scăzut.

Teste suplimentare

Carența de fier este frecventă la femeile aflate la menstruație și la cele însărcinate, la copii și alte persoane cu un istoric alimentar cu exces de lapte de vacă sau alimente cu conținut scăzut de fier³.

La pacienți precum bărbații, femeile aflate în postmenopauză sau femeile mai tinere cu anemie severă, se recomandă investigații suplimentare, precum: testarea pentru depistarea sângelui în scaun (Test imunologic cantitativ pentru detectare hemoragii oculte din materiile fecale),  endoscopie superioară și inferioară, enteroscopie cu capsulă, clismă cu bariu și/ sau biopsie a intestinului subțire pentru identificarea unor anomalii ale tractului gastrointestinal, testarea urinei pentru depistarea sângelui sau a hemoglobinei (sumar de urină). La femeile cu pierderi de sânge menstrual cu aspect anormal, sau în cantităti patologic crescute, poate fi recomandată și o evaluare ginecologică, ce va include o ecografie pelvină și/sau biopsie uterină.

Uneori este dificil de diagnosticat cauza deficitului de fier, iar medicul poate suspecta boli ereditare, precum talasemia, hemoglobinopatiile sau alte boli ale sângelui. Persoanele cu infecții sau afecțiuni cronice, cum ar fi insuficiența renală, boli autoimune și tulburări inflamatorii, pot avea, de asemenea, eritrocite patologice, de volum mic (microcite). Atunci când cauza anemiei nu este clară, medicul poate indica și un consult hematologic de specialitate.

Grupe de risc

Sumarizand, următoarele grupuri de persoane prezintă  risc de anemie feriprivă: femeile însărcinate, cele care alăptează, sau care au născut recent, persoanele care au suferit o intervenție chirurgicală majoră sau traumatisme fizice. De asemenea sunt la risc persoanele vegetarienii, veganii și alte persoane a căror dietă nu include alimente bogate în fier; știind că fierul din legume, chiar și din cele mai bogate în fier, nu este absorbit la fel de bine ca cel din carne și pește.

Este important de știut că vor fi expusi copiii care consumă cantități ridicate de lapte de vacă/zi; acest aliment este sărac în fier și poate să diminueze absorbția fierului și să irite mucoasa intestinală, generând pierderi cronice de sânge.

Alte cauze ale deficienței de fier includ pierderea de sânge din tractul gastrointestinal (gastrită, esofagită, ulcer gastric sau duodenal, hemoroizi, angiodisplazie). De asemenea pot fi responsabile și diverticulita sau tumorile din esofag, stomac, intestinul subțire sau colon, sângerările nazale cronice, pierderi de sânge de la nivelul rinichilor sau vezicii urinare, donările frecvente de sânge sau hemoliză intravasculară.  

Pot fi la risc si persoanele care au suferit interventii bariatrice, cu bypass gastric, cu scopul scăderii în greutate.

Tratament – anemie feriprivă

Odată identificată cauza anemiei, medicul prescrie un tratament care vizează etiologia bolii. Dacă hemograma indică un număr scăzut de globule roșii, vor fi recomandate tablete cu conținut de fier,  pentru a compensa lipsa acestuia din organism⁴. Medicul poate să indice repetarea testelor de laborator în lunile următoare tratamentului, pentru a verifica răspunsul la tratament și dietă.

Dacă dieta este parțial cauza anemiei prin deficit de fier, medicul recomandă alimentele care sunt bogate în fier: carne, legume cu frunze de culoare verde-închis, cereale și pâine cu conținut suplimentar de fier, fructe uscate, leguminoase (fasole, mazăre și linte).

Alimentele și băuturile care, consumate în cantități mari, îngreunează absorbția fierului în organism, sunt ceaiul, cafeaua, laptele și produsele lactate sau alimentele cu niveluri ridicate de acid fitic, cum ar fi cerealele integrale (care pot împiedica organismul să absoarbă fierul din alte alimente și din medicamentele cu conținut de fier, administrate).

Referințe:

1. Iron-Deficiency Anemia: Symptoms, Treatments & Causes (clevelandclinic.org)
2. Iron deficiency anemia – Symptoms and causes – Mayo Clinic
3. Iron-Deficiency Anemia – Hematology.org
4. Iron deficiency anaemia – NHS (www.nhs.uk)

Cuprins:

• Ce este diabetul zaharat?
• Ce este albumina glicată?

În anul 2015, diabetul a fost cauza directă pentru 1,6 milioane decese, iar în anul 2012 hiperglicemia a fost cauza pentru alte 2,2 milioane decese. Se cunosc două tipuri de diabet zaharat, diabetul de tip 1 și diabetul de tip 2.

Etiologia diabetului zaharat de tip 1 este, uneori, autoimună, adică sistemul imunitar atacă și distruge celulele din pancreas care produc insulină – hormonul responsabil de reglarea nivelului de zahăr din sânge. Această formă este de obicei diagnosticată la copii și tineri adulți.

Diabetul zaharat de tip 2 se dezvoltă atunci când organismul nu mai produce suficientă insulină sau nu utilizează eficient insulina produsă. Acest tip de diabet este adesea asociat cu obezitatea și vârsta înaintată.

Semnele și simptomele diabetului includ sete excesivă, urinare frecventă, oboseală, pierdere în greutate involuntară, vedere încețoșată și răni care se vindecă greu.

Diagnosticul diabetului zaharat se face prin testarea nivelului de glucoză din sânge, de obicei prin evaluarea glicemiei. Pentru a confirma diagnosticul, se pot efectua teste suplimentare, cum ar fi testul de toleranță la glucoză (TTGO), determinarea hemoglobinei glicate (HbA1c) sau a albuminei glicate.

Tratamentul diabetului implică schimbări ale stilului de viață, cum ar fi alimentația sănătoasă și exercițiile fizice regulate, precum și administrarea de medicamente, 2 clase fiind utilizate in prezent: insulina sau antidiabeticele orale.

Ce este albumina glicată?

Măsurarea albuminei glicate (albumina glicată valori) este utilă pentru monitorizarea pe termen mediu (2-4 săptămâni) a nivelului glicemic, la pacienții cu diabet zaharat. Deoarece HbA1c are anumite limitări, controlul glicemic poate să nu fie reflectat cu precizie la persoanele cu anumite afecțiuni, precum: anemia hemolitică, anemia cu deficit de fier, insuficiența renală cronică, ciroza hepatica, la pacieții cu transfuzii de sânge și în sarcină. In aceste situații, măsurarea Albuminei glicate este considerată mai adecvată pentru controlul glicemiei în istoric, la pacienții diabetici.

Testul poate fi utilizat la începutul sau după modificări ale terapiei – la pacientul cu diabet, albumina glicată permitând astfel evaluarea eficacității tratamentului sau a modificărilor dietei, în decurs de câteva săptămâni, comparativ cu cele 2-3 luni necesare pentru HbA1c.

Totodată, în diabetul gestațional și la femeile diabetice gravide, un control glicemic bun este esențial pentru a asigura rezultate optime pentru nou-născut și mamă. În acest caz, testarea Albuminei glicate împreună cu glicemia, pot fi necesare ca suport pentru monitorizarea terapiei hipoglicemiante (daca necesită insulină sau alte medicamente), deoarece acestea sunt independente de valoarea hemoglobinei.

O altă indicatie vizează boala renală cronică avansată sau pacienții dializati: în cazul dializei, HbA1c tinde să subestimeze nivelul mediu de glucozădin sânge. Acest fenomen se întâmplă deoarece boala renală cronică este asociată cu anemie, uneori severă, iar o reducere a duratei medii de viață a hematiilor face ca HbA1c să fie mai puțin acurată.

Hemoragiile, transfuziile recente, anemia hemolitică sunt asociate cu o reducere acută a duratei de viață a eritrocitelor, având drept consecință măsurarea unor niveluri de HbA1c fals scăzute, ceea ce face ca evaluarea nivelului mediu al glicemiei să fie mai puțin precisă. Dozarea albuminei glicate, nefiind afectată de aceste condiții, este mai indicată în aceste cazuri. Prezența variantelor de hemoglobină cum ar fi hemoglobina S (HbS) din anemia falciformă, poate afecta valoarea HbA1c.

Un management terapeutic adecvat poate încetini evolutia diabetului. Cu toate acestea această patologie poate avea complicații grave, cum ar fi afecțiuni ale inimii, ochilor, rinichilor și sistemului nervos.

Prin urmare, se recomandă ca persoanele cu diabet să colaboreze îndeaproape cu medicul curant, pentru a alege o strategie care să reflecte starea lor de sănătate individuală, pentru a echilibra astfel beneficiile cu posibilele riscuri, obiectivul final fiind de a menține in valori normale parametrii biologici implicati in patogenia diabetului (glicemie, Hemoglobină glicată, Albumină glicată, etc.).

Referințe:

1. https://www.labcorp.com/tests/123030/glycated-albumin
2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28699985/
3. https://requestatest.com/glycated-albumin-blood-test
4. https://labtestsonline.it/tests/albumina-glicata
5. https://www.labcorp.com/assets-media/2404

Cuprins:

• Simptomele specifice pentru nevralgia postherpetică
• Cauze, factori de risc și complicații în nevralgia postherpetică
• Diagnostic și tratament

Este descrisă ca o manifestare ce apare în cadrul infectiei virale numită zona zoster (herpes zoster) și persistă mai mult de 3 luni după vindecarea erupției cutanate, aceasta fiind extrem de debilitantă și dificil de gestionat. Afectează în principal persoanele cu vârste de peste 60 de ani și nu dispune de un tratament specific. Durerea este spontană, adesea intermitentă, nefiind declanșată de stimuli externi. La majoritatea pacienților, simptomele nevralgiei postherpetice se ameliorează în timp.

Simptomele specifice pentru nevralgia postherpetică

Se caracterizează prin senzația de durere care se manifestă ca o arsură, ascuțită și înțepătoare, cu intoleranță marcantă la atingerea pielii afectate, produsă chiar și de cea a hainelor. Uneori, pot apărea pruritul, senzația de furnicături sau în anumite situații, stare generală de epuizare, cefalee sau febră. Bolnavii cronici, cu sistem imunitar slăbit, cum ar fi cei cu HIV sau cancer, sunt predispuși să dezvolte aceast tip de afecțiune.

Cauze, factori de risc și complicații în nevralgia postherpetică

La pacienții care au avut varicelă, virusul, inactiv, se va cantona în organism pentru tot restul vieții, dar se poate reactiva, producând zona zoster. Nevralgia postherpetică se instalează când, în timpul unei infecții, se produc leziuni la nivelul fibrelor nervoase, care se vor manifesta prin apariția unor tulburări de sensibilitate la nivelul zonei afectate, cu apariția senzației de durere, care se pot menține luni sau chiar ani de zile.

Factorii de risc care pot crește riscul de nevralgie postherpetică sunt: vârsta peste 60 de ani, bolile cronice (diabetul), întârzierea tratamentului pentru zona zoster (când s-a depășit termenul de 72 de ore de la apariția erupției cutanate), lipsa vaccinării pentru zona zoster.

În funcție de durată și gradul de durere, nevralgia postherpetică poate genera și alte tulburări cum ar fi depresia, tulburări de somn, stare de oboseală cronică, lipsa poftei de mâncare.

Diagnostic și tratament

Persoanele care se confruntă cu dureri severe în zona de localizare a erupției zoster vor fi cel mai probabil diagnosticate cu nevralgie postherpetică, pe baza simptomelor menționate de pacient. De obicei nu sunt necesare teste suplimentare. Procesul de diagnosticare include următoarele:

• Examinarea pielii
• Determinarea limitei zonei afectate
• Obținerea unui istoric medical
• Clarificarea intervalului de timp la care apare durerea
• Identificarea simptomelor (arsură, durere, durere înțepătoare sau înțepătură; sensibilitate la atingere; mâncărime sau amorțeală)

După diagnosticul de nevralgie postherpetică, sunt disponibile mai multe opțiuni de tratament, însă vindecarea completă poate dura luni sau ani.

Nu există o terapie care să amelioreze total durerea din PHN. De cele mai multe ori este necesară o combinație de medicamente, cel mai frecvent recomandate fiind plasturii cu lidocaină sau capsaicină, medicamentele anticonvulsive, care pot ameliora durerea din nevralgia postherpetică, antidepresive (cu rol atât în gestionarea depresiei, cât și în modul în ameliorarea percepției durerii), opioidele, injecțiile cu steroizi în coloana vertebrală.

Este esențial ca tratamentul să se introducă într-un mod sistematic, care să permită evaluarea adecvată atât a beneficiilor, cât și a efectelor adverse, pentru fiecare dintre medicamente.

Referințe:

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2664599/
2. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/postherpetic-neuralgia/symptoms-causes/syc-20376588
3. https://www.webmd.com/skin-problems-and-treatments/shingles/understanding-postherpetic-neuralgia-treatment
4. https://www.painscale.com/article/diagnosing-postherpetic-neuralgia

Cuprins:

• Ce este ateroscleroza?
• Clasificare
• Simptome
• Metode de diagnostic

Etiologia aterosclerozei nu este complet cunoscută, dar numeroase studii arată că procesul inflamator vascular cronic joacă un rol important în apariția bolii.

În același timp, cauzalitatea aterosclerozei este complexă și implică multipli factori de risc, inclusiv:

• Vârsta înaintată
• Sexul masculin
• Istoric familial de ateroscleroză și boli cardiovasculare
• Diabet zaharat
• Hipertensiune arterială
• Hiperlipidemie (niveluri ridicate de colesterol și trigliceride în sânge)
• Fumatul
• Sedentarismul
• Alimentația bogată în grăsimi și carbohidrați

Patogenia presupune o inflamație cronică a pereților arterelor, care duce la depunerea de lipide și substante inflamatorii în peretele arterial. Aceste depozite se acumulează treptat și pot duce la îngustarea sau blocarea arterei, ceea ce reduce sau blochează fluxul de sânge către organele și țesuturile aflate în aval.

Clasificare

Clasificarea aterosclerozei se poate face în funcție de localizarea și gradul de severitate a leziunilor arteriale. Astfel, se disting:

• Ateroscleroza coronariană (afectarea arterelor coronare care irigă inima)
• Ateroscleroza cerebrală/ carotidiană (afectarea arterelor care vascularizeaza creierul)
• Ateroscleroza aortică (afectarea aortei)
• Ateroscleroza periferică (afectarea arterelor de la nivelul membrelor inferioare)
• Ateroscleroza abdominală (afectarea arterelor de la nivelul abdomenului)

Simptome

Semnele și simptomele aterosclerozei depind de localizarea și gradul de severitate a leziunilor arteriale, fiind întâlnite:

• Durere toracică (angină pectorală) în ateroscleroza coronariană
• Oboseală, slăbiciune musculară, tulburări de vedere sau de vorbire, amețeli sau chiar accident vascular cerebral în cazul aterosclerozei carotidiene
• Durere sau senzație de greutate în abdomen în cazul aterosclerozei abdominale
• Durere sau crampe la nivelul membrelor inferioare în cazul aterosclerozei periferice.

Metode de diagnostic

Diagnosticul pozitiv al aterosclerozei se bazează pe examenul clinic, istoricul medical al pacientului și investigații paraclinice, incluzând:

• Ecocardiogramă sau angiografie coronariană în cazul suspiciunii de ateroscleroză coronariană
• Ecografie Doppler sau angiografie pentru ateroscleroza cerebrală/carotidiană
• Ecografie sau tomografie abdominală ce vizează ateroscleroza abdominală
• Ecografie Doppler sau angiografie în cazul aterosclerozei periferice

Analizele de laborator care pot fi recomandate pentru a evalua riscul de a dezvolta ateroscleroză presupun evaluarea nivelului de colesterol total, LDL (colesterol “rău”), HDL (colesterol “bun”), trigliceride (profil lipidic) și glucoza din sânge.

De asemenea, poate fi măsurată tensiunea arterială și se poate efectua un test de efort pentru a monitoriza funcția cardiovasculară.

Opțiunile de tratament se bazează pe schimbarea stilului de viață prin adoptarea unei diete sănătoase, exerciții fizice regulate, renunțarea la fumat și gestionarea stresului. În cazul în care modificarile stilului de viață nu sunt suficiente, pot fi prescrise medicamente, cum ar fi statinele pentru a reduce nivelul de colesterol, antihipertensive pentru a scădea tensiunea arterială și medicamente anticoagulante pentru a preveni formarea de cheaguri de sânge.

Evoluția și prognosticul aterosclerozei depind de severitatea bolii și de gradul de afectare a vaselor de sânge. Tratamentul adecvat și stilul de viață sănătos pot încetini progresia bolii și pot reduce riscul de complicații grave.

Este important ca pacienții cu ateroscleroză să efectueze controale regulate pentru a evalua progresia bolii și pentru a monitoriza profilul lipidic, tensiunea arterială și alți factori de risc cardiovascular.

Referințe:

1. Cleeman JI. Executive Summary of the Third Report of the National Cholesterol Education Program (NCEP) Expert Panel on Detection, Evaluation and Treatment of High Blood Cholesterol in Adults. In JAMA 285: 2486- 97. 2001. Ref Type: Journal (Full).
2. 2. Frances Fischbach. Chemistry Studies. In A Manual of Laboratory and Diagnostic Tests. Lippincott Williams &Wilkins, USA, 8 ed., 2009, 452-455.
3. Laboratory Corporation of America. Directory of Services and Interpretive Guide. Low-density Lipoprotein Cholesterol (Direct) www.labcorp.com . 2014. Ref Type: Internet Communication.
4. 8. Mayo Clinic. Mayo Medical Laboratories. Test Catalog. LDL Cholesterol (Beta-Quantification), Serum. www.mayomedicallaboratories.com. Ref Type: Internet Communication.

Cuprins:

• Ce este bruceloza?
• Simptome bruceloza
• Cauze și factori de risc
• Diagnostic și tratament?

Este cunoscută sub multe denumiri, inclusiv febră remitentă, febră ondulantă, febră mediteraneană, febră malteză, febră de Gibraltar, febră din Crimeea, febră caprină sau boala Bang.

Deși au fost identificate multe specii de Brucella, doar patru dintre acestea dezvoltă o patogenitate umană moderată sau semnificativă: Brucella melitensis (de la ovine), Brucella suis (gazda este porcul), Brucella abortus (de la bovine), Brucella canis (gazda este câinele).

Simptome bruceloza

După o perioadă de incubație, care la om poate varia de la câteva zile până la câteva luni de la momentul infecției, simptomele sunt similare cu cele ale gripei: febră, frisoane, pierderea poftei de mâncare, transpirație, slăbiciune, oboseală, dureri articulare, musculare și de spate, dureri de cap.

Simptomele au caracter intermitent, putând reapărea după o perioadă îndelungată de acalmie (ex. luni). Pacienții cu bruceloză cronică prezintă manifestări clinice timp de ani de zile, chiar și după tratament, care includ: oboseală, febră recurentă, endocardită (inflamație a foiței care căptușește cavitatea inimii), artrită (inflamație articulară), spondilită (inflamație a coloanei vertebrale), sacroileită (inflamația unuia sau ambelor articulații sacroiliace).

Cauze și factori de risc

Boala se transmite de la animale la om prin consumul de lapte și produse lactate nepasteurizate, prin consumul de carne insuficient preparată termic, sau prin contactul direct cu animalele infectate. Cele mai multe dintre aceste cazuri provin de la produsele obținute din oaie și capră. De asemenea, se poate transmite prin inhalarea de aerosoli contaminați, inoculare conjunctivală, transfuzii de sânge, transplacentar de la mamă la făt și, mai rareori, de la o persoană la alta.

Persoanele care lucrează în zootehnie sau care intră în contact cu sânge infectat, prezintă un risc mai mare de a dezvolta bruceloză. Printre exemple se numără: medicii veterinari, crescătorii de vaci de lapte, fermierii, lucrătorii din abatoare, vânători, microbiologi.

Complicațiile infecției cu brucella sunt de obicei rare dacă pacientul este tratat la timp și în mod corespunzător, dar, în anumite situații pot apărea recidive. Riscul de apariție a acestora este crescut, dacă durata simptomelor este mai mare de o lună, înainte de diagnostic.

Astfel pot apărea complicații cardiovasculare (endocardită, miocardită, pericardită, anevrisme micotice ale aortei și ale vaselor cerebrale), genito-urinare (orhită, epididimo-orchită, glomerulonefrită, pielonefrită, avort), ale SNC (meningită, meningoencefalită, edem papilar, radiculopatie, accident vascular cerebral, neuropatie optică), hematologice (coagulare intravasculară diseminată, sindromul hemofagocitar), musculo-scheletice (spondilită, sacroiliită, artrita, osteomielită, bursită, tenosinovită), gastrointestinale sau hepatobiliare (hepatită, abcese hepatice, colecistită acută, ileită, colită, peritonită spontană), abces epidural (abcese la nivelul măduvei spinării), splenic sau tiroidian.

Diagnostic și tratament

Deoarece simptomele și semnele în infecția cu brucela sunt nespecifice, medicul va confirma diagnosticul prin recomandarea de teste serologice si de microbiologie, astfel: hemograma completă, care poate indica neutropenie și anemie, biomarkeri inflamatori (proteina C reactivă, viteza de sedimentare a eritrocitelor – VSH, lactat dehidrogenază serică și fosfatază alcalină), enzimele hepatice (ALAT, ASAT) care pot reflecta severitatea afectării hepatice și se corelează clinic cu hepatomegalia, efectuarea de cultură din lichid cefalorahidian pentru a confirma infecții precum meningita și encefalita.

Biopsia hepatică percutanată poate fi necesară la pacientul ce evidențiază granuloame hepatice, pentru a confirma diagnosticul. Analiza specimenelor de biopsie hepatică poate evidenția o hepatită granulomatoasă și microabcese hepatice.

Tratamentul pentru bruceloză are ca scop ameliorarea simptomelor, prevenirea recidivei bolii și evitarea complicațiilor. Deși se recomandă administrarea de antibiotice cel puțin șase săptămâni, simptomele pot persista câteva luni, iar boala poate să revină și să se cronicizeze.

Radiologia și imagistica medicală sunt importante, deoarece pot indica modificări la nivelul oaselor și articulațiilor, precum și inflamația sau abcese cerebrale, sau în alte țesuturi. În plus, ecocardiografia poate confirma existența unor leziuni structurale, determinate de infecție, la nivelul inimii.

Referințe:

1. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/brucellosis
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441831/
3. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/brucellosis/symptoms-causes/syc-20351738
4. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/brucellosis/diagnosis-treatment/drc-20351744

Cuprins:

• Ce sunt bolile reumatismale?
• Ce este vasculita?
• Simptome
• Diagnosticul și tratamentul în boala reumatismală și vasculită

Ce este vasculita?

Vasculita este o formă de boală reumatismală care se caracterizează prin inflamația peretelui vascular. Aceasta poate afecta vasele de sânge de diferite dimensiuni și localizări, incluzand artere, vene și capilare.

Există mai multe forme de vasculită,  clasificarea lor făcându-se în funcție de dimensiunea vaselor de sânge afectate și de localizarea procesului inflamator. Simptomele, diagnosticul paraclinic și tratamentul vasculitei pot varia în funcție de tipul și severitatea afecțiunii.

Clasificarea vasculitei, în funcție de dimensiunea vaselor de sânge afectate, include:

• Vasculita arterelor mari– implica poliarterita nodoasă ce afectează în special arterele mari, cum ar fi cele renale, intestinale sau coronariene principale. Simptomele pot include febră, dureri articulare și musculare, erupții cutanate, dureri abdominale și insuficiență renală.
• Vasculita arterelor medii: vasculita cu celule gigante (arterita cu celule gigante) afectează în special arterele de la nivelul extremitătii cefalice, în special artera temporală. Simptomele vizează dureri severe de cap, sensibilitate la nivelul scalpului, tulburări de vedere și febră.
• Vasculita arterelor mici: granulomatoza cu poliangită (Wegener) afectează în special arterele mici din plămâni, sinusuri și rinichi. Se manifestă prin tuse/ spută cu sânge, dureri sinusale, ulcerații nazale și insuficiență renală. Purpura Henoch-Schönlein: afectează în special vasele mici de la nivelul pielii, articulațiilor, rinichilor și tractului gastrointestinal. Simptomele si simptomele includ erupții cutanate purpurii, dureri articulare, dureri abdominale și sânge în urină (hematurie).

Diagnosticul paraclinic al vasculitei include analize de sânge (cum ar fi nivelul de sedimentare a globulelor roșii – VSH, proteina C reactivă – PCR, anticorpi specifici), biopsii din țesuturile afectate (cum ar fi biopsia renală sau biopsia de arteră temporală), imagistică medicală (radiografii, tomografie computerizată – CT sau rezonanță magnetică nucleară – RMN) etc.

Tratamentul vasculitei poate varia în funcție de tipul și severitatea afecțiunii, dar poate include medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), corticosteroizi, imunosupresoare (cum ar fi metotrexat, azatioprină, ciclofosfamidă), terapie biologică (cum ar fi rituximab) dar și tratamentul afecțiunilor asociate. Este important ca tratamentul să fie adaptat individual, în funcție de stadiul și severitatea vasculitei, sub supravegherea unui medic specialist în reumatologie, nefrologie, dermatologie sau altă specialitate medicală relevantă.

Este importantă evaluarea și îngrijirea medicală specializată, în cazul suspiciunii de vasculită sau a prezenței de simptome sugestive ale acestui tip de afecțiuni.

Există mai multe tipuri de boli reumatismale și vasculite, clasificate în funcție de cauza subiacentă și simptomele asociate. Printre cele mai frecvente se numără artrita reumatoidă, lupusul eritematos sistemic, polimialgia reumatică, boala Still a adultului și granulomatoza cu poliangeită.

Simptome

Semnele și simptomele variază în funcție de tipul bolii, dar pot include frecvent: tumefiere și durere articulară, febră, oboseală, pierdere în greutate, erupții cutanate și sângerări nazale (în cazul vasculitelor).

In poliartrita reumatoidă (PR) se produce o inflamație cronică a articulațiilor, boala putând debuta la orice vârstă, cel mai frecvent între 30 și 50 de ani. Debutul poate fi progresiv sau brusc, cu simptome care se pot agrava în timp. La debut, simptomele poliartritei reumatoide pot include:

• Durere si rigiditate la nivelul articulațiilor, care se agravează dimineața sau după perioade de inactivitate.
• Tumefierea articulațiilor, cu tegumente locale înroșite.
• Senzație de oboseală, pierdere în greutate și febră usoară.

De obicei, PR debutează simetric, afectând în mod obișnuit articulațiile mâinilor, încheieturilor și picioarelor, dar poate afecta și alte articulații.

Diagnosticul și tratamentul în boala reumatismală și vasculită

Diagnosticul bolilor reumatismale și vasculitelor implică o asociere între istoricul medical, examinarea fizică, teste de laborator și rezultatele obtinute la examenele imagistice medicale. Analizele de sânge pot fi utile pentru a identifica valori anormale ale biomarkerilor inflamatori și prezența de autoanticorpi, cum ar fi factorul reumatoid sau anticorpii antinucleari.

Factorul reumatoid (FR) se identifică la aproximativ 70-90% dintre pacienţii cu poliartrită reumatoidă, astfel că un rezultat negativ nu exclude diagnosticul; poate precede apariţia manifestărilor clinice cu mai mulţi ani, dar poate fi şi absent în momentul debutului, pozitivându-se în primii doi ani de boală.

Poliartrita reumatoidă este una dintre cele mai comune afecţiuni reumatice inflamatorii, caracterizată prin episoade acute inflamatorii, distrucţii cu deformări articulare şi impotenţă funcţională progresivă. Diagnosticul este bazat pe criteriile ACR (American College of Rheumatology), detecţia factorului reumatoid fiind considerată unul dintre criteriile importante de laborator.

În lupusul eritematos sistemic (LES) prevalenţa FR este de 50%; a fost descrisă o corelaţie semnificativă între prezenţa FR din clasa de IgG şi lipsa afectării rinichiului, în timp ce o corelaţie moderată a fost observată între prezenţa FR din clasele IgM şi IgA şi manifestările renale (FR din clasa IgG va activa mai puţin complementul seric, comparativ cu FR din clasa IgM).

Anticorpii antinucleari sunt anticorpi îndreptaţi împotriva unor structuri celulare (antigene) şi au fost descrişi într-o serie de afecţiuni autoimune sistemice şi organ-specifice. Aceștia aparţin unei familii mari de autoanticorpi care interacționează cu antigene prezente în nucleii celulari şi deţin un rol major în diagnosticul afecţiunilor reumatismale.

Anticorpii anti ADN monocatenar apar în 50-70% din cazurile de lupus eritematos sistemic. Există dovezi că anticorpii anti-ssDNA (ca și ac anti-dsDNA) sunt implicați în patogeneza nefritei lupice. Depistarea lor devine utilă atunci când anticorpii anti ADN dublu catenar sunt absenți. Apar, de asemenea, în aproximativ 25% din cazurile de lupus discoid, subtip de lupus eritematos sistemicși sunt frecvent asociați cu fotosensibiltatea cutanată. Pot fi utilizați ca indicatori de risc pentru evoluția lupusului cutanat spre forma sistemică (generalizată).

Titrurile anticorpilor se corelează cu activitatea bolii, în serul pacienților cu LES, anticorpii ssDNA identificandu-se la 87% dintre pacienți, în timpul recidivelor acute ale bolii. Asociat cu detectarea anticorpilor anti-nucleozomi, determinarea anticorpilor ssDNA este utilă pentru diagnosticul diferențial al lupusului indus de medicamente, anticorpi ssDNA fiind identificați la peste 50% dintre acești pacienți, titrul anticorpilor anti-ADN monocatenar corelându-se și cu răspunsul la terapie.

Opțiunile de tratament pentru boala reumatismală și pentru vasculite includ administrarea de medicamente antiinflamatorii, imunosupresoare și analgezice, precum și terapii fizice și de recuperare. Tratamentul trebuie personalizat și poate deveni necesară revizuirea acestuia, pe parcursul evoluției bolii.

Evoluția și prognosticul bolilor reumatismale și vasculitelor variază în funcție de tipul și severitatea bolii, dar este important să se continue tratamentul și monitorizarea, pentru reducerea riscului de apariție a unor complicații, cum ar fi deformarea anchilozantă definitivă a articulațiilor sau afectarea organelor vitale.

Referinte:

1. Carlos Albertos von Mühlen, Robert M. Nakamura. Clinical and Laboratory Evaluation of Systemic Rheumatic Diseases. In Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods, Saunders-Elsevier, 21st Edition, 8, 922.
2. Francesco Dati & Erwin Metzmann. Autoimmune Diseases. In Proteins Laboratory Testing and Clinical Use, Media Print Taunusdruck GmbH, Frankfurt am Main; 2005, 214, 225-226.
3. Laboratory Corporation of America. Directory of Services and Interpretive Guide. Rheumatoid Arthritis, Factor www.labcorp.com 2010. Ref Type: Internet Communication.
4. Hu, Z., Leppla, S. H., Li, B., & Elkins, C. A. (2014). Antibodies specific for nucleic acids and applications in genomic detection and clinical diagnostics. Expert review of molecular diagnostics, 14(7), 895– 916. https://doi.org/10.1586/14737159.2014.931810

Cuprins:

• Informațiile genetice utile în evaluarea pacienților cu afecțiuni cardiace?
• Ce sunt aritmiile??
• Defectele cardiace congenitale
• Anevrismele aortei
• Teste genetice pentru afecțiunile cardiace și aortice

Datorită progreselor obținute în ceea ce privește terapia și opțiunile de management ale acestor patologii, în prezent există un număr mai mare de adulți ce trăiesc cu defecte cardiace congenitale, comparativ cu cel al copiilor. Este important de menționat faptul că decesele provocate de anevrismele aortice pot fi prevenite relativ ușor, dacă indivizii care prezintă acest risc sunt identificați și tratați în timp util.

Informațiile genetice utile în evaluarea pacienților cu afecțiuni cardiace

Multe dintre aceste afecțiuni cardiace și aortice prezintă simptomatologie comună, iar un test genetic poate facilita diagnosticul diferențial relevant la aceste cazuri.

Informațiile obținute prin testarea genetică pot îmbunătăți managementul clinic, prin identificarea tratamentului optim și a celui mai bun plan de monitorizare a patologiei. Aceste date sunt utilizate pentru a evalua prognosticul, răspunsul la terapie specifică, adaptarea medicației, modificări ale stilului de viață și, iar în unele cazuri, pentru anumite boli genetice, chiar pentru a putea stabili opțiunile de tratament, chirurgical, sau terapia genică.

Ce sunt aritmiile?

Aritmiile, încadrate ca boli de inimă, sunt tulburări de ritm cardiac, fie al frecvenței sau  duratei batăilor inimii, fie al ambilor parametri cardiaci și apar în cardiomiopatia hipertrofică, dilatativă și aritmogenă de ventricul drept, sindromul de QT lung, sindromul Brugada și tahicardia ventriculară polimorfică catecolaminergică. Multe dintre aceste boli au transmitere autozomal dominantă, cu penetrantă incompletă și expresivitate variabilă.

Datorită faptului că variantele genice cauzatoare pentru aceste patologii sunt deja cunoscute, diagnosticul genetic este util pentru confirmarea diagnosticului prezumtiv și poate avea o semnificație prognostică și terapeutică. Dacă la un pacient se identifică o variantă patogenă într-o genă, se recomandă testarea (test genetic) pentru identificarea mutației cunoscute, la ceilalți membri ai familiei. Diagnosticul predictiv este indicat în cazul minorilor cu istoric familial pozitiv de boli ereditare (boli genetice) aritmogene, datorită beneficiilor terapeutice ale diagnosticului precoce.

Defectele cardiace congenitale

Defectele cardiace congenitale sunt detectate la aproximativ 8 din 1000 nou-născuți vii și sunt cele mai comune cauze de mortalitate și morbiditate la copii, în întreaga lume.

Acestea prezintă frecvent agregare familială și mai mult de 80 de gene sunt cunoscute ca fiind asociate cu defecte cardiace congenitale izolate sau sindromice. În prezent, este posibilă investigarea cauzelor genetice ale defectelor cardiace congenitale, ca de exemplu: defect septal atrial, defect septal ventricular, tetralogie Fallot, transpoziție de vase mari, sindromul de cord stâng hipoplazic, stenoza aortică, stenoza pulmonară, defecte conotruncale, anomalie Epstein și heterotaxia, precum și RAS-opatiile și alte sindroame familiale. Cauzele defectelor cardiace congenitale sunt diverse și, de obicei, multifactoriale. În acest moment, se cunoaște faptul că defectele cardiace congenitale au bază genetică, în timp ce factorii de mediu suspicionați sunt încă incomplet elucidați.

Anevrismele aortei

Anevrismele aortei toracice și disecțiile de aortă pot apărea ca parte componentă a unui sindrom genetic sau izolat. Aproximativ 10-20% dintre acestea sunt transmise autozomal dominant, cu penetranță redusă și expresivitate variabilă. Anevrismele și disecțiile de aortă toracică sunt heterogene din punct de vedere genetic.

Au fost identificate în 14-20% dintre cazuri mutații în gena ACTA2, în 2,5% dintre cazuri mutații în gena TGFBR2, iar mutații în ambele gene TGFBR1 și TGFBR2 au fost identificate în 5% dintre cazurile de anevrism de aortă toracică și disecție de aortă.

Anevrismele aortice nu manifestă, de regulă, simptome. Totuși, în funcție de mărimea, rata de creștere și localizarea lor, acestea pot cauza durere la nivelul mandibulei, gâtului, toracelui sau spatelui, edeme ale membrelor, gâtului sau capului, dificultăți la deglutiție, disfonie, dispnee, wheezing, tuse cronică  sanguinolentă. Disecțiile de aortă sunt de obicei severe, cu durere toracică instalată brusc sau durere la nivelul toracelui posterior. Dee asemenea, tegumenteșe sunt palide, există un puls slab, parestezii sau paralizii. Toate aceste paneluri genice, comprehensive sau țintite, se recomandă pacientilor:

• cu istoric familial de stop cardiac inexplicabil, moarte cardiacă sau evenimente aortice subite;
• cu diagnostic clinic de defecte cardiace, care au nevoie de un diagnostic diferențial;
• programați pentru chirurgie aortiă profilactică;
• cu boli cardiace ereditare care vor să estimeze riscul transmiterii ereditare la făt, în cazul unei viitoare sarcini.

Teste genetice pentru afecțiunile cardiace și aortice

Laboratorul Synevo oferă un portofoliu complex de testări genetice pentru afecțiunile cardiace și aortice. Astfel, putem enumera: panel comprehensiv pentru aritmii si cardiomiopatii, Panel pentru sindromul Brugada, Panel pentru tahicardia ventriculară polimorfică  catecolaminergică, Panel pentru sindromul de QT scurt, Panel pentru sindromul de QT lung, Panel pentru cardiomiopatia aritmogenă de ventricul drept, Panel pentru cardiomiopatia dilatativă, Panel pentru cardiomiopatia hipertrofică, Panel pentru cardiomiopatia retrictivă, Panel pentru cardiomiopatia de ventricul stâng prin noncompactare, panel comprehensiv pentru defecte cardiace congenitale, panel pentru defecte cardiace sindromice, panel pentru defecte cardiace congenitale izolate, panel de heterotaxie, panel comprehensiv tulburări aortice, panel pentru sindromul Ehlers – Danlos, panel pentru sindromul Marfan, panel pentru tulburări Marfan-like.

Referințe:

1. http://www.medicover-genetics.com/
2. https://news.mayocliniclabs.com/genetics/cardiovascular-disease-testing/

Cuprins:

• Care sunt cauzele și factorii ce pot duce la apariția ulcerului gastroduodenal?
• Care sunt instrumentele de diagnostic al ulcerului gastroduodenal?
• Ce complicații pot apărea în cazul unui diagnostic de ulcer gastroduodenal?
• Cum tratăm ulcerul gastroduodenal?

Care sunt cauzele și factorii ce pot duce la apariția ulcerului gastroduodenal?

Etiologia ulcerului gastroduodenal este complexă și poate fi cauzată de mai mulți factori, printre care:

• Infecția cu Helicobacter pylori – aceasta este o cauză comună de ulcer gastroduodenal și este prezentă în aproximativ 60% din cazurile de ulcer peptic. Epidemiologia infectiei cu H. pylori evidențiază o crestere lineară odată cu înaintarea în vârstă, în țările occidentale, în schimb în celelalte țări europene, printre care și România, s-a constatat că infectia este destul de răspândită și în rândul persoanelor foarte tinere (copii si adolescenti). Principalul rezervor de infectie sunt indivizii pozitivi la H. pylori, iar contactul interuman intrafamilial reprezintă cea mai importantă cale de transmitere, în principal în prima copilărie.
• Consumul cronic de medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) – acestea pot irita mucoasa gastrică și duodenală, ducând la apariția ulcerului.
• Stresul – poate contribui la apariția ulcerului prin creșterea secreției de acid gastric.
• Consumul excesiv de alcool și fumatul – aceste obiceiuri pot afecta mucoasa gastrică și duodenală.

Factorii de risc pentru ulcerul gastroduodenal includ:

• Vârsta înaintată, sexul masculin, istoricul familial de ulcer gastric
• Consumul de AINS, inclusiv acid acetilsalicilic
• Consumul excesiv de alcool, fumatul

Există anumite alimente și obiceiuri alimentare care pot crește riscul de apariție a ulcerului gastroduodenal, sau pot agrava simptomele existente, cum ar fi:

• Consumul excesiv de alcool poate irita mucoasa gastrică și duodenală, contribuind la apariția ulcerului sau la agravarea simptomelor existente.
• Consumul de cafea și ceai – aceste băuturi conțin cafeină, care poate crește secreția de acid gastric și poate agrava simptomele ulcerului.
• Consumul de alimente picante poate irita mucoasa gastrică și duodenală și pot potența simptomele ulcerului.
• Alimentele prăjite și grase, carebsunt greu digerabile, pot crește producția de acid gastric, ceea ce poate agrava simptomele ulcerului.
• Ciocolata conține substanțe care relaxează sfincterul esofagian inferior (cardia) și pot crește producția de acid gastric, ceea ce agravează simptomele ulcerului.

Din punct de vedere al clasificării ulcerului gastroduodenal, acesta se face, in primul rând, în funcție de localizarea anatomică a leziunii, astfel:

• Ulcer gastric – localizat în zona gastrică.
• Ulcer duodenal – localizat în duoden.

Severitatea ulcerului gastroduodenal poate varia de la forme ușoar la forme severe, în funcție de profunzimea și dimensiunea leziunii ulceroase. În general, se consideră că ulcerul este sever, atunci când dimensiunea acestuia depășește 1 cm în diametru, sau când prezintă semne de sângerare activă sau perforare.

Semnele și simptomele unui ulcer gastroduodenal includ:

• Durere sau arsură la nivelul abdomenului superior, care poate fi exacerbată de alimente sau băuturi acide, picante sau prăjite.
• Greutate sau senzație de plenitudine după masă.
• Grețuri și vărsături.
• Pierderea în greutate fără motiv (pentru ulcerul gastric).
• Sânge în scaun (sub formă de melena) sau vărsături.

Care sunt instrumentele de diagnostic al ulcerului gastroduodenal?

Diagnosticul pozitiv de ulcer gastroduodenal se bazează pe anamneză, examinare fizică și teste diagnostice suplimentare. La simptomele specifice descrise mai sus, în timpul examenului fizic, clinicianul poate constata semne de anemie sau dureri la palparea abdomenului.

Bateria de analize paraclinice pentru confirmarea diagnosticului presupune:

• Analiza de laborator prin care se depistează antigenul H.pylori in materiile fecale.
• Endoscopia digestivă superioară – este o investigație în care medicul introduce un tub flexibil cu o cameră video în esofag, stomac și duoden pentru a examina mucoasa și pentru a preleva probe de țesut. Acest test poate fi utilizat pentru a confirma prezența ulcerului și pentru a exclude alte condiții, cum ar fi cancerul gastric.
• Radiografia cu substanță de contrast – aceasta implică ingerarea unei substanțe de contrast care va fi vizibilă în timpul radiografiei. Acest test poate fi utilizat pentru a identifica ulcerul gastroduodenal.

Evolutia ulcerului gastroduodenal poate fi variabilă, în funcție de severitatea bolii și de eficacitatea tratamentului. În general, ulcerul poate fi vindecat cu un tratament adecvat, iar pacientul se poate recupera complet. Cu toate acestea, în unele cazuri, ulcerul poate recidiva sau poate fi complicat de alte probleme de sănătate.

Ce complicații pot apărea în cazul unui diagnostic de ulcer gastroduodenal?

Complicațiile posibile ale ulcerului gastroduodenal, menționate în literatura de specialitate vizează:

1. Sângerare gastrointestinală – ulcerul poate afecta vasele de sânge din mucoasa gastrică sau duodenală, ceea ce poate duce la sângerare. Aceasta poate fi o complicație gravă, care necesită adesea intervenție medicală de urgență.
2. Perforația ulcerului – mai rar, ulcerul poate perfora peretele gastric sau duodenal, ceea ce poate duce la peritonită sau alte complicații grave.
3. Obstrucția gastrică – ulcerul poate determina îngustarea sau blocarea pasajului alimentar prin stomac sau duoden.
4. Cancer gastric – uneori, ulcerul poate fi o manifestare a cancerului gastric, mai ales dacă este persistent sau recidivant.

Cum tratăm ulcerul gastroduodenal?

Tratamentul ulcerului gastroduodenal presupune o combinație de măsuri igieno-dietetice, medicamente și, în cazuri rare si grave, intervenție chirurgicală. Opțiunea de tratament depinde de severitatea bolii și de factorii individuali ai pacientului, cum ar fi vârsta, starea de sănătate generală și istoricul medical.

Regimul igieno-dietetic recomandă ca pacienții cu ulcer gastroduodenal să evite alimentele picante, grase, prăjite, alcoolul și tutunul, care pot agrava simptomele. Este indicată o dietă bogată în fibre, legume și fructe fierte, precum și limitarea consumului de cafea și de alte băuturi iritante. De asemenea, pacienții ar trebui să limiteze administrarea de antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) sau alte medicamente, care pot irita mucoasa gastrică.

Scopul tratamentul medicamentos este de a reduce aciditatea gastrică și a elimina infecția cu Helicobacter pylori, care poate fi o cauză a ulcerului. Opțiunile utilizate pot include inhibitori de pompa de protoni (IPP), antagoniști ai receptorilor H2, antacide și antibiotice. În cazurile mai severe, poate fi necesară administrarea de corticosteroizi și imunomodulatoare pentru a reduce inflamația.

Intervenția chirurgicală poate fi necesară în cazurile rare în care tratamentul medicamentos și igieno-dietetic nu funcționează, sau în cazurile cu complicații, cum ar fi sau sângerarea și/sauau perforarea leziunii ulceroase.

În cadrul măsurilor profilactice și a programelor de screening pentru populația predispusă la ulcer gastroduodenal, pe primul loc se situează testarea și tratamentul infecției cu Helicobacter pylori: Infecția cu H. pylori este una dintre cele mai frecvente cauze ale ulcerului gastroduodenal și poate fi prevenită prin testarea și tratamentul pacienților infectați. Screening-ul pentru infecția cu H. pylori poate fi efectuat prin teste respiratorii, analiza materiilor fecale sau biopsia endoscopică.

Referințe:

1. Malfertheiner, P., Megraud, F., O’Morain, C. A., Gisbert, J. P., Kuipers, E. J., Axon, A. T., … & Calvet, X. (2017). Management of Helicobacter pylori infection—the Maastricht V/Florence consensus report. Gut, 66(1), 6-30.
2. Lanas, A., & Chan, F. K. (2017). Peptic ulcer disease. The Lancet, 390(10094), 613-624.
3. Kahrilas, P. J., Shaheen, N. J., & Vaezi, M. F. (2018). American Gastroenterological Association Institute technical review on the management of gastroesophageal reflux disease. Gastroenterology, 135(4), 1392-1413.
4. Tariq, S. H., & Tariq, S. H. (2017). Peptic Ulcer Disease. In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK534792/
5. Chey, W. D., & Leontiadis, G. I. (2017). How to manage patients with ulcer bleeding. The American journal of gastroenterology, 112(4), 466-473.

Cuprins:

• Simptome amigdalită
• Cauze amigdalită
• Diagnostic și tratament pentru amigdalita la adulți
• Recomandările terapeutice de primă intenție

Simptome amigdalită

Simptomele care se manifestă la adulți sunt similare cu cele de la copii și sunt determinate de forma de amigdalită, astfel:

• în amigdalita acută acestea dispar de obicei în câteva zile, dar pot dura și până la 2 săptămâni. În cazul în care simptomatologia reapare, după administrarea tratamentului, este vorba despre amigdalită acută recurentă și prezintă următoarele semne: febră, dureri în gât, respirație urât mirositoare, dificultăți la înghițire, deshidratare, ganglioni limfatici dureroși la nivel cervical, oboseală, sforăit, apnee în somn sau respirație pe gură, amigdale eritematoase cu pete albe de puroi sau erupție cutanată la nivelul corpului.
• amigdalita cronică este o infecție care durează câteva luni. Simptomele includ: durere persistentă în gât, respirație urât mirositoare, ganglioni limfatici dureroși la nivelul gâtului, mici ‘’pietre’’ la nivelul amigdalelor (conglomerate de bacterii și resturi alimentare) .
• abcesul peritonsilar este o formă severă de amigdalită care apare atunci când se formează un abces de puroi în jurul unei amigdale. Este nevoie urgentă de inițierea unui tratament care să împiedice blocarea căile respiratorii. Simptomele sunt: durere severă în gât, dificultate în articularea de sunete, voce inăbușită, dificultăți de respirație.

Cauze amigdalită

Amigdalita poate fi cauzată de un virus sau o bacterie. Printre cele mai frecvente virusuri care pot provoca această afecțiune se numără cele care produc răceli banale, virusul gripal, herpes simplex, Epstein-Barr, citomegalovirus, adenovirus, virusul rujeolic.

În 15-30% din cazuri, amigdalita este cauzată de bacterii, cel mai frecvent tip fiind streptococul beta-hemolitic de grup A. Amigdalita (faringita) bacteriană este produsă de streptococ, aceasta  bacterie răspândindu-se atât prin aer, atunci când persoana infectată tușește sau strănută, cât și prin utilizarea de recipiente pentru băut și mâncat, folosite de  persoane infectate.

Diagnostic și tratament pentru amigdalita la adulți

Medicul va face o anamneză a pacientului, va verifica starea urechilor, nasului și gâtului, în vederea vizualizării unei inflamații sau depistării unei infecții. Dacă va fi suspectată o infecție bacteriană, se va recomanda cultură din exudat faringian și confirmarea prezenței de antigen streptococ betahemolitic grup A.

În cazul în care rezultatul pentru streptococ hemolitic grup A este negativ se recomandă hemograma,  evaluarea leucocitelor putând fi un element important în vederea stabilirii cauzei infecțioase. Dacă există suspiciunea unei infecții virale, se poate recomanda testarea serologică pentru confirmare de  virus Epstein – Barr.

Recomandările terapeutice de primă intenție

• Îngrijirea la domiciliu, indiferent de cauza infecției: odihna, administrarea de  lichidele calde (ceai fără cofeină sau apă caldă cu miere) și alimentele reci (înghețata) pot calma durerea în gât, gargară cu apă sărată, folosirea unui umidificator cu aer rece în cameră, împotriva aerului uscat, administrarea de medicamente pentru a calma durerea de gât sau febra.
• Intervenția chirurgicală de îndepărtare a amigdalelor (amigdalectomie) poate fi utilizată pentru a trata forma recurentă frecventă, amigdalita cronică sau cea bacteriană care nu răspunde la tratamentul cu antibiotice. Este în general definită ca având o recurență de cel puțin șapte episoade în anul precedent, cel puțin cinci episoade pe an în ultimii doi ani, cel puțin trei episoade pe an în ultimii trei ani.

O amigdalectomie poate fi, de asemenea, efectuată, dacă amigdalita produce complicații greu de gestionat, cum ar fi: apnee obstructivă în somn, dificultăți de respirație, de înghițire, în special a cărnii și a altor alimente solide, un abces care nu se ameliorează la tratamentul cu antibiotice

Amigdalectomia este o procedură ambulatorie, cu excepția cazului în care pacientul are o afecțiune medicală complexă, sau dacă apar complicații în timpul operației. Recuperarea completă durează, de obicei, între 7 și 14 zile.

Referințe:

1. https://myhealth.ucsd.edu/library/diseasesconditions/adult/3,60022
2. https://www.healthline.com/health/adult-tonsillitis#outlook
3. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tonsillitis/symptoms-causes/syc-20378479
4. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tonsillitis/diagnosis-treatment/drc-20378483

Cuprins:

• Care sunt stadiile bolii Lyme?
• Evoluția bolii Lyme
• Boala Lyme în sarcină
• Metode de lucru utilizate pentru testele dedicate diagnosticului Bolii Lyme
• Cum testăm corect pentru boala Lyme?

Care sunt stadiile bolii Lyme?

Boala Lyme poate evolua prin faze (stadii), care se pot suprapune, generând simptome la nivel articular, cardiac sau neurologice². Aceste stadii sunt:

• Boala Lyme localizată, timpurie (săptămânile 1-4)
• Boala Lyme diseminată, timpurie (lunile 1-4)
• Boala Lyme tardivă persistentă, tardivă diseminată (cu apariție după patru luni, chiar ani, mai târziu).

Evoluția bolii Lyme

Se estimează că doar 5% dintre căpușele infectate, transmit efectiv spirochetele la gazda umană. Cu toate acestea, odată infectat, sistemul imunitar al pacientului declanșează un răspuns care are ca rezultat erupția clasică (eritem migrator) la locul mușcăturii. Erupția apare la aproximativ 85% dintre pacienții infectați, în orice moment, la 3 pâna la 30 de zile de la infecție, dar mai frecvent, după 7 zile. Prin urmare, o erupție cutanată care apare în primele câteva ore de la mușcătura de căpușa nu este un eritem migrator și nu indică o infecție, ci mai degrabă o reacție precoce la unele componente salivare, provenite de la căpușe³.

Nivelurile de anticorpi rămân sub limitele de detecție serologică, în primele 7 zile de la expunere. Titrul de anticorpi ce semnalizează faza acută, de tip imunoglobulină M (IgM) atinge un maxim între 8 și 14 zile după contactul cu căpușa, dar este posibil ca anticorpii IgM să nu apară niciodată, dacă pacientul începe din timp un tratament antimicrobian adecvat.

Dacă infecția nu este tratată, spirocheta poate disemina prin sânge, de la locul mușcăturii (poarta de intrare) către diverse țesuturi. În acest stadiu, vor intra în acțiune atât imunitatea locală, mediată de celule de apărare, cât și cea mediată de anticorpi, pentru a distruge spirochetele inoculate. Răspunsul anticorpilor IgM apare la 1 -2 săptămâni, urmat de un răspuns IgG robust, în 2 până la 4 săptămâni.

Deoarece IgM poate determina reacții încrucișate și cu alți antigeni decât cei produsi de infecția cu B burgdorferi, testarea de IgM este mai puțin specific decât cea pentru IgG pentru boala Lyme⁴. Odată ce un pacient este expus și prezintă un răspuns mediat de anticorpi la spirochete, anticorpii IgG pot persista în organism luni sau ani de zile, chiar și după un tratament antibiotic de succes și vindecarea bolii.

În ciuda acestor reacții robuste de apărare, ale sistemului imunitar, infecția cu B burgdorferi, netratată, poate persista, deoarece organismul său dispune de o serie de mecanisme de sustragere de la distrugere. Acesta își poate diminua expresia proteinelor specifice imunogene de pe suprafață, își poate modifica proprietățile antigenice prin recombinare și se poate lega de proteinele suport din matricea extracelulară a țesuturilor organismului gazdă,  pentru a facilita diseminarea ulterioară.

Boala Lyme în sarcină

Boala Lyme dobândită în timpul sarcinii poate duce la afectarea placentei și posibil, la nașterea de făt mort. De aceea, diagnosticarea și tratamentul precoce sunt foarte importante în timpul sarcinii; nu au fost înregistrate efecte negative asupra fătului, atunci când mama a primit un tratament antibiotic adecvat. Nu există nicio confirmare cu privire la transmiterea bolii Lyme prin laptele matern, sau prin transfuzii de sânge⁵.

Metode de lucru utilizate pentru testele dedicate diagnosticului Bolii Lyme

Diagnosticul precoce este important, deoarece boala Lyme descoperită în stadiile inițiale este ușor de tratat fără sechele viitoare.

Testele pentru boala Lyme pot fi împărțite în metode directe, care detectează spirocheta prin cultură sau prin identificare a replicarii acesteia (test PCR), și metode indirecte, care detectează anticorpii. Testele directe nu au sensibilitate pentru boala Lyme; prin urmare, testele serologice rămân gold standard.

Cum testăm corect pentru boala Lyme?

Metoda de testare pe două niveluri, conform recomandărilor CDC, presupune testarea Borrelia burgdorferi-serologie) urmată de testarea Western blot pentru a confirma rezultatele  pozitive și echivoce. Această metodă a fost indicată ca fiind gold standard pentru diagnostic. De remarcat, rezultatele negative nu necesită teste suplimentare.

Spre deosebire de testele de screening, testul de confirmare permite o detecţie selectivă a anticorpilor prezenți în diferitele etape ale infecţiei.

Astfel, prezența speifică de antigene tip OspC şi p41 este asociată cu răspunsul imun de tip anticorpi IgM, în timp ce identificarea antigenelor tip OspB, p39 şi p58 este cert asociată cu răspunsul imun de tip IgG. De asemenea, anticorpii sintetizați împotriva antigenului tipVlsE fac parte din clasa IgG.

Referințe:

1. Lyme Disease | Lyme Disease | CDC
2. Lyme Disease: Symptoms, Treatment, Prevention & Recovery (clevelandclinic.org)
3. Lyme Disease Disease: What you need to know (cdc.gov)
4. Appropriate laboratory testing in Lyme disease | Cleveland Clinic Journal of Medicine (ccjm.org)

Cuprins:

• Alergii respiratorii – forme și simptome
• Dermatita atopică – context clinic
• Diagnosticul alergiilor respiratorii
• Relația de cauzalitate dintre dermatita atopică și alergiile respiratorii

Alergii respiratorii – forme și simptome

Alergiile respiratorii, după cum sugerează și numele, au impact asupra căilor respiratorii și a pasajelor nazale ale sistemului respirator¹. Astmul alergic și rinita alergică sunt din cele mai frecvente manifestări clinice de alergii respiratorii. Simptomele rinitei alergice (numită și febra fânului) includ: prurit la nivelul nasului, gurii, gâtului și ochilor, strănuturi frecvente, congestie nazală, lăcrimarea ochilor, cearcăne vineții, în timp ce astmul se manifestă prin: dificultăți de respirație (dispnee), tuse (în special pe parcursul nopții), wheezing, durere în zona pieptului (toracică).

Unii alergeni sunt prezenți în mod sezonier, în timp ce alții sunt prezenți pe tot parcursul anului (pereni). Alergenii care pot declanșa alergii respiratorii includ: polenul, părul animalelor de companie, praful, mucegaiul și latexul.

Dermatita atopică – context clinic

Dermatita atopică (eczema) este o afecțiune care provoacă uscăciunea, senzație de mâncărime și inflamație la nivelul pielii. Este frecventă la copiii mici, dar poate apărea la orice vârstă. Dermatita atopică este o afecțiune  cronică și are tendința de a se acutiza. Poate fi de tip iritativ, și nu este o boală contagioasă². Persoanele cu dermatită atopică au un risc crescut de a dezvolta alergii alimentare, febra fânului sau astm. Hidratarea corectă și respectarea unor obiceiuri de îngrijire a pielii, pot ameliora pruritul și pot preveni apariția de noi focare (erupții alergice). Tratamentul include unguente sau creme terapeutice.

Semnele si simptomele dermatitei atopice (eczeme) pot apărea pe orice zonă a corpului și variază foarte mult, de la o persoană la alta. Acestea pot fi de tip piele uscată și crăpată, mâncărime (prurit), erupții pe pielea tumefiată, care diferă în funcție de culoarea pielii, de la apariția unor mici formațiuni (papule) pe fond de culoare maronie sau neagră, la supurație și formarea de cruste, până la existența unor zone cu piele îngroșată și sensibilă, din cauza pruritului accentuat.

Dermatita atopică începe să se manifeste adesea înainte de vârsta de 5 ani și poate evolua în adolescență sau la vârsta adultă. La unele persoane, aceasta se manifestă prin apariția unor erupții, apoi se  remite (dispare)  pentru o anumită perioadă de timp, chiar ani.

Diagnosticul alergiilor respiratorii

Primul nivel de diagnostic în alergii este reprezentat de anamneză, examenul clinic și efectuarea testelor cutanate prin înțepare („prick” test).

Un nivel ridicat de anticorpi IgE în sânge poate sugera originea alergică a astmului. Pentru depistarea statusului alergic se recomandă, în funcţie de vârstă și manifestările clinice, efecturea testelor Phadiatop Infant sau Phadiatop.

Următorul nivel de evaluare constă în determinarea serică de IgE-alergen specifice care apar ca reacție alergică față de extracte de alergeni, acest instrument de diagnostic fiind introdus în practică încă din anii `60, pentru a facilita identificarea alergenilor potențial responsabili de manifestările clinice.

Folosirea testelor de identificare a IgE alergen-specfice în asociere cu raţionamentul clinic, poate creşte acurateţea identificării statusului atopic/alergic şi poate ajuta clincianul în decizia a recomanda evitarea unor alergeni. Testarea de IgE specifice în cadrul unui panel de alergeni respiratori poate ajuta la identificarea alergenilor “trigger” – responsabili de manifestările clinice – dintr-un set de 13 alergeni comuni, întâlniţi în interiorul locuinţelor sau în mediul exterior. În interpretarea rezultatelor obţinute se va ţine cont de tipul expunerii, natura simptomelor şi caracteristicile bolii³.

Compoziția extractelor de alergeni din design-ul diferitelor teste exercită însă o influență majoră asupra rezultatelor obținute la determinarea IgE specifice, ceea ce va explica eventualele neconcordanțe, observate la compararea rezultatelor generate de teste realizate în diferite laboratoare,  provenite de la diferiți producători.

Testele de alergologie moleculară sunt considerate teste de nivel trei, având o sensibilitate și o specificitate superioară, comparativ cu testarea standard, oferind în plus informații cu privire la riscul de aparitie a unor reacții alergice severe, sau la posibilele reactivități încrucișate cu alți alergeni (crosreactivități), fapt care ar putea duce la o identificare eronată a alergenului cauzal.

Testul ALEX reprezintă un instrument de diagnostic in vitro pentru evaluarea sensibilizării de tip alergic, cu ajutorul căruia poate fi determinat simultan, un profil extins de IgE specifice de peste 300 alergeni ce acoperă marea majoritate a alergenilor cunoscuți, respiratori, alimentari, latex-uri și veninuri de Hymenoptere (albina și viespea) și peste 50 de alergeni moleculari unici . Testul determină cantitativ IgE specifice îndreptate atât împotriva unor extracte de alergeni, cât și față de componente moleculare unice, relevante (specifice și de crosreactivitate).

Relația de cauzalitate dintre dermatita atopică și alergiile respiratorii

Înțelegerea etiologiei și evoluției dermatitei atopice, precum și a alergiilor respiratorii, va putea elucida strategiile de prevenire și gestionare, care vizează reducerea poverii globale generate de astmul bronșic și bolile alergice. În acest sens, există un interes sporit pentru determinarea cauzelor dermatitei atopice și al alergiilor respiratorii.

Până în prezent, majoritatea cercetărilor s-au axat pe stabilirea mecanismelor cauzale, prin definirea asa-numitului fenomen de “marș atopic” al simptomelor alergice. Termenul se referă la progresia în timp a simptomelor, începand din copilărie, de la dermatita atopică, către astm și rinită alergică. Această ipoteză se bazează pe observația că semnele clinice ale dermatitei atopice apar adesea mai devreme în cursul vieții și adesea, mai tarziu, vor apărea astmul și rinita alergică. Această observație a condus la concluzia că dermatita atopică este un “punct de intrare” pentru astmul și rinita alergică.

Astfel, s-a sugerat că un management eficient al dermatitei atopice ar putea împiedica progresia acestui  marș atopic, prevenind sau reducând dezvoltarea ulterioară a astmului și a rinitei alergice. Acest concept a stat la baza studiilor care au avut ca scop prevenirea dezvoltării inflamației căilor respiratorii și a astmului la copiii considerați la risc, deoarece aveau dermatită atopică și un istoric familial de boală atopică. Cu toate acestea, nu există nicio dovadă că direcționarea copiilor cu dermatită atopică spre  intervenții preventive, care să modifice evoluția spre astm, va fi eficientă⁴.

Dar, la nivel epidemiologic, ipoteza ”marșului atopic“, ca legătură de cauzalitate dintre dermatita atopică și alergii la nivel respirator, se bazează exclusiv pe dovezi generale la nivel populațional, fără a lua în considerare profilul simptomelor, la nivel individual. O astfel de abordare exclude înțelegerea mai profundă a progresiei simptomelor la nivel individual și deci, confirmarea că aceasta este într-adevăr observată în prima parte a  vieții, la persoane cu un risc crescut de dermatită atopică,.

Investigarea unor biomarkeri genetici și biologici identificați în dermatita atopică, sau din cadrul altor boli alergice, au condus la întrebarea dacă dermatita atopică este o cauză a dezvoltării ulterioare a astmului și a rinitei alergice, sau dacă prezența dermatitei atopice în prima parte a  vieții este o consecință a unor sindroame distincte, cu mecanisme fiziopatologice diferite, ce vor duce la dezvoltarea ulterioară de alergii la nivel respirator.

Referințe:

1. Respiratory Allergies: Symptoms, Causes, and Treatment (verywellhealth.com)
2. Atopic dermatitis (eczema) – Symptoms and causes – Mayo Clinic
3. Atopic Dermatitis and Respiratory Allergy: What is the Link – PMC (nih.gov

Cuprins:

• Neuropatia diabetică – cauze și manifestări
• Instrumente de diagnostic al neuropatiei diabetice
• Terapii recomandate în neuropatia diabetică

Neuropatia diabetică – cauze și manifestări

Cauza neuropatiei diabetice nu este încă deplin înțeleasă, dar se consideră că nivelurile ridicate de glucoză din sânge (hiperglicemia) pot deteriora structura nervilor periferici, prin mai multe mecanisme, inclusiv intensificarea procesului inflamator, formarea de produși finali de glicare și astfel, perturbarea metabolismului la nivel nervos. Aceste mecanisme duc la afectarea fluxului sanguin de la nivelul nervilor, implicit scăderea nivelului de nutrienți și oxigen, și astfel, deteriorarea axonilor și a tecii de mielină.

Factorii de risc pentru neuropatia diabetică includ durata diabetului, controlul inadecvat al glicemiei, niveluri ridicate de colesterol și trigliceride, fumatul, alcoolismul și obezitatea.

Neuropatia diabetică poate afecta nervii senzoriali și motori, ducând la o varietate de simptome, precum: durere, furnicături, amorțeală și senzație de arsură în membrele inferioare, dificultăți la mers și coordonare, slăbiciune musculară și dificultăți la urinare. Alte simptome presupun și tulburari digestive, disfuncție sexuală și transpirație excesivă, în funcție de zona afectată. Acestea pot apărea treptat și pot fi ușoare la început, dar pot deveni mai severe pe măsură ce boala progresează.

Instrumente de diagnostic al neuropatiei diabetice

Diagnosticul neuropatiei diabetice este de obicei bazat pe simptomele clinice și examenul fizic. Cu toate acestea, pentru a confirma diagnosticul și a evalua gradul de afectare, se pot efectua anumite examene paraclinice. Examenul fizic include evaluarea reflexelor tendinoase profunde, examinarea sensibilității la atingere și la vibrații și testarea funcției musculare. Grupul de evaluari pentru neuropatia diabetică se refera la:

• Evaluarea nervilor periferici implică testarea vitezei de conducere nervoasă și a amplitudinii undelor nervoase pentru a identifica gradul de afectare a nervilor periferici.
• Testarea sensibilității – presupune evaluarea nivelului de sensibilitate la durere, temperatură, sensibilității tactile și vibratorii, pentru segmentul nervilor senzoriali.
• Screeningul pentru neuropatia diabetică. Aceasta include Monofilament Tester Pen 10g și testul vibratometric și pot fi utilizate pentru a diagnostica neuropatia într-un stadiu incipient.

De asemenea, se pot efectua teste suplimentare, cum ar fi electromiografia (EMG) și  viteza de  conducere nervoasă (NCV) pentru evaluarea activității musculare și transmiterea neuronală.

În general, analizele de laborator utilizate în evaluarea neuropatiei diabetice sunt folosite pentru evaluarea controlul glicemiei și nivelurile de lipide în sânge:

• Testul hemoglobină glicată (HbA1c):măsoară nivelul mediu al glicemiei pe o perioadă de aproximativ trei luni,  la persoanele cu diabet.
• Măsurarea glucozei în sânge: evaluează nivelul de glucoză din sânge și monitorizarea glicemiei.
• Teste de dozare a lipidelor:  măsoară nivelul de colesterol și trigliceride în sânge și sunt utilizate pentru evaluarea riscul de boală cardiovasculară.

Este important de remarcat că aceste analize de laborator sunt utilizate pentru controlul glicemiei și riscul apariției unor complicații, dar nu sunt suficiente, pentru confirmarea diagnosticul de neuropatie diabetică.

Terapii recomandate în neuropatia diabetică

Opțiunile de tratament pentru neuropatia diabetică presupun terapia farmacologică și terapii non-farmacologice. Cea farmacologică  implică analgezice, antidepresive triciclice, inhibitori ai canalelor de calciu, anticonvulsivante, antagoniști ai receptorilor de N-metil-D-aspartat (NMDA), precum și terapia cu vitamine și suplimente nutritive.

Cele non-farmacologice pot viza terapia fizică, terapia ocupațională, terapia cognitiv-comportamentală și terapia nutrițională. Pacienții cu neuropatie diabetică trebuie să controleze în mod regulat nivelurile de glucoză din sânge și să mențină o dietă echilibrată și sănătoasă, pentru a preveni progresia neuropatiei.

Evolutia neuropatiei diabetice poate varia în funcție de severitatea și tipul neuropatiei. În general, neuropatia senzitivă distală este cel mai frecvent tip de neuropatie diabetică și poate duce la pierderea senzației de durere, percepției modificarilor de temperatură și vibrațiilor, la nivelul extremităților. Neurita poate fi mai severă și poate duce la complicații cum ar fi hipotensiunea ortostatică și gastropareza.

Prognosticul depinde de severitatea și tipul neuropatiei. În general, aparitia sau evolutia   neuropatiei diabetice poate fi prevenită pe termen lung, prin menținerea unei glicemii în limite normale și prin adoptarea unui stil de viață sănătos. Cu toate acestea, în cazul în care neuropatia s-a instalat, un tratament adecvat poate ajuta la controlul simptomelor și prevenirea complicațiilor.

Referințe:

1. Callaghan BC, Cheng HT, Stables CL, Smith AL, Feldman EL. Diabetic neuropathy: clinical manifestations and current treatments. Lancet Neurol. 2012;11(6):521-534. doi:10.1016/S1474-4422(12)70065-0 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22608666/
2. Dyck PJ. Diabetic neuropathy. Continuum (Minneap Minn). 2017;23(2, Peripheral Nerve and Motor Neuron Disorders):[Medline]. doi:10.1212/CON.0000000000000456
3. Pop-Busui R, Boulton AJM, Feldman EL, et al. Diabetic neuropathy: a position statement by the American Diabetes Association. Diabetes Care. 2017;40(1):136-154. doi:10.2337/dc16-2042

Cuprins:

• Gonoreea și chlamydia simptome
• Diagnostic și tratament – gonoree și clamidioză

Gonoreea și chlamydia simptome

Deși aceste afecțiuni sunt de multe ori asimptomatice, atunci când există manifestări, sunt foarte asemănătoare și se pot suprapune, astfel încât se recomandă folosirea unor teste specifice de diagnostic, înainte de prescrierea  unui tratament.

La pacienții cu chlamydia, simptomele pot să apară după câteva săptămâni de la contractarea infecției, iar în cazul gonoreei, este posibil ca femeile să fie asimptomatice sau prezintă simptomatologie ușoară, în timp ce bărbații sunt mai predispuși la apariția unor simptome moderate/severe.

Câteva dintre cele mai evidente semne și simptome ale acestor boli cu transmitere sexuală sunt comune atât pentru bărbați, cât și pentru femei, și pot fi: de tip usturime la urinare, scurgeri anormale din penis sau vagin, secreții anormale din rect, durere sau sângerare rectală. Bărbații infectați cu gonoree (boala numită blenoragie) sau chlamydia, pot documenta o tumefiere anormală a testiculelor și scrotului și dureri la ejaculare. De asemenea, pot apărea simptome la nivelul oral și faringian, inclusiv durere în gât și tuse, dacă boala a survenit în urma contactului sexual-oral cu o persoană infectată.

În cazul femeilor infectate cu chlamydia, acestea pot prezenta simptome mai severe, dacă infecția se extinde spre uter și trompele uterine. Această evoluție poate produce boala inflamatorie pelvină (BIP) cu următoarele manifestări: febră, senzație de rău, sângerare vaginală extramenstruală, dureri intense în zona pelviană.

La pacienții cu gonoree, este posibil să apară și simptome rectale, cum ar fi senzatie de mâncărime și durere spontană sau la defecație. Femeile pot observa, de asemenea, sângerări mai abundente în timpul menstruației și durere în timpul actului sexual.

Cele două afecțiuni sunt cauzate de o multiplicare excesivă a bacteriilor Chlamydia trachomatis, respectiv Neisseria gonorrhoeae. Ambele infecții se transmit prin contact sexual neprotejat (vaginal, oral sau anal) și pot fi transmise la nou-nascut, în cursul nașterii, dacă mama suferă de una dintre cele două infecții. Acest lucru poate duce la complicații precum infecții oculare sau pneumonie, la nou-născut.

Riscul de a contracta aceste boli crește în cazul în existenței mai multor parteneri sexuali, nefolosirii corespunzătoare a mijloacelor de protecție în timpul actului sexual, folosirii abuzive a dușurilor vaginale care pot irita vaginul, distrugând bacteriile vaginale comensale, sau în contextul existenței unei ITS în antecedente.

Complicațiile care pot sa apară la pacienții cu gonoreea si chlamydia sunt:

• Suprainfecția – infectia cu chlamydia sau gonoree în antecedente, poate crește riscul de a contracta și alte ITS
• Artrita reactivă (pentru chlamydia)- denumită și sindromul Reiter, această afecțiune rezultă în urma unei infecții la nivelul tractului urinar (uretra, vezica urinară, rinichii și ureterele) sau al intestinelor. Se manifestă prin durere, tumefierea sau senzație de constricție la nivelul articulațiilor și al ochilor etc.
• Infertilitate– afectarea organelor de reproducere sau a calității spermatozoizilor, care face mai dificilă sau, în unele cazuri, imposibilă obținerea unei sarcini.
• Sarcina ectopică- implantare anormală a ovulului fecundat, în afara uterului

La bărbații infectați cu Clamydia poate apărea epididimita (inflamația țesutului testicular), iar la cei care cu oricare dintre acest tip de infecții, prostatita (inflamația prostatei) care poate face ca ejacularea și/sau urinarea să fie dureroase, însotită de febră sau dureri în zona inferioară lombară.

Diagnostic și tratament – gonoree și clamidioză

Ambele boli cu transmitere sexuală pot fi diagnosticate cu ajutorul unor metode similare. Medicul va face o examinare fizică pentru a identifica simptome specifice unei ITS și va recomanda teste de laborator în vederea diagnosticării de certitudine a infecției:

• cultură din secreție uretrală, vaginală sau anală, urocultură (cu antibiogramă după caz) în vederea depistării gonococului, hemogramă pentru a identifica semne de infecție bacteriană, pentru a confirma infecția,
• Chlamydia trachomatis ADN + N. gonorrhoeae ADN – endocervix – teste PCR pentru confirmare diagnostic,
• Diagnostic molecular – infecții cu transmitere sexuală secreție uretrală
• Diagnostic molecular – infecții cu transmitere sexuală (secreție vaginală/cervicală)

Deoarece atât infectia cu chlamydia, cât și cea gonococică pot fi asimptomatice, este important ca persoanele active sexual să se evalueze prin testare, în mod regulat.  Ambele boli cu transmitere sexuală sunt curabile și pot fi tratate cu antibiotice.

Testarea regulată (screening) pentru confirmarea ITS poate contribui, de asemenea, la reducerea riscului de transmitere a unei infecții în cazul în care dvs. sau partenerul dvs dezvoltați o astfel de infecție.

Referințe:

1. https://www.healthline.com/health/sexually-transmitted-diseases/chlamydia-vs-gonorrhea
2. https://www.medicalnewstoday.com/articles/chlamydia-and-gonorrhea#summary