Cuprins:

• De ce se agravează sinuzita în sezonul rece?
• Sinuzita – simptome
• Tratament – sinuzita

De ce se agravează sinuzita în sezonul rece?

Există o serie de cauze care favorizează agravarea semnelor de infecție de la nivelul sinusurilor, atunci când temperatura ambientală este mai scăzută, cum ar fi:

• Umiditate scăzută – aerul este mai uscat din spațiile interioare, în multe locuințe, în timpul lunilor de iarnă, când sunt folosite surse de încălzire interioară, cum ar fi calorifere electrice sau șeminee. Pe termen lung această situație, poate produce uscarea și atrofierea mucoasei nazale, riscul fiind de congestie nazală și o probabilitate crescută de infecție.
• Umiditatea crescută prezentă în anumite zone geografice. Furtunile frecvente provoacă schimbări de presiune în atmosferă, motiv pentru care se instalează durere și presiune la nivelul sinusurilor.
• Praful este un factor declanșator comun al sinuzitei. În sezonul rece, utilizarea mai multor așternuturi poate fi o sursă de praf. Totodată, în casele unde există și un animal de companie, existența părului acestora, poate fi un factor declanșator pentru infecții.
• Virusurile, care produc răceală și gripă, specifice lunilor de iarnă, afectează mucoasa căilor nazale, provocând inflamații și congestii care pot favoriza infecții ale sinusurilor. Riscul unor infecții virale poate fi redus prin păstrarea unor măsuri de igienă, odihnă corespunzătoare și o dietă sănătoasă.

Sinuzita – simptome

Atât sinuzita cronică, cât și forma acută, prezintă semne și simptome similare. Sinuzita acută este o infecție temporară a sinusurilor, adesea asociată cu o răceală. Ea se manifestă pe o perioadă de aproximativ 10 zile, în timp ce sinuzita cronică persistă cel puțin 12 săptămâni și este precedată de mai multe episoade de sinuzită acută².

Semnele sinuzitei acute sunt: secrețiile nazale abundente, nas înfundat/ congestionat, durere, inflamație și presiune la nivelul ochilor, obrajilor, cefalee (dureri de cap), anosmie (pierderea parțială/ totală a mirosului), oboseală și uneori apariția febrei, care însă nu este un semn comun în cele două tipuri de sinuzite. Febra apare mai frecvent în sinuzită acută, decât în sinuzita cronică.

Temperaturile scăzute favorizează apariția unei presiuni/ tensiuni în zona sinusurilor, precum și apariția infecțiilor care pot fi diagnosticate ca urmare a apariției de secreții nazale purulente și a durerii resimțite la nivelul danturii și maxilarului³(sinuzita maxilară).

Riscul de a dezvolta o sinuzită cronică crește dacă există deviație de sept, polipi nazali, astm, o infecție dentară, formațiuni tumorale, imunosuperesie cauzată de infecția/ boala HIV/SIDA sau fibroză chistică, o serie de alergii, expunerea regulată la agenți poluanți, fumul de țigară.

Complicațiile sinuzitei cronice sunt rare, dar pot include tulburări grave de vedere, dacă infecția sinusurilor se extinde la nivelul orbitei; foarte rar, persoanele cu sinuzită cronică pot dezvolta meningită, infecții ale pielii sau chiar la nivelul oaselor⁴.

Diagnosticul unei infecții de la nivelul sinusurilor se stabilește, de obicei, pe baza simptomelor prezente și examenului fizic. Dacă simptomele nu se ameliorează sub tratament, va fi  necesară efectuarea unui examen radiologic sau chiar CT. De asemenea, o probă din lichidul sinuzal poate fi prelevată pentru examen microscopic și/ sau cultură, pentru a identifica agentul patogen infecțios⁵.

Tratament – sinuzita

Medicamentele pentru ameliorarea durerii și pentru reducerea inflamației pot ajuta în cazul pacienților cu sinuzită. Administrarea spray-urilor nazale cu corticosteroizi va reduce inflamația la nivel nazal. Totodată,  administrarea spray-urilor antialergice sau tratarea micozelor, ajută la decongestionarea căilor respiratorii.

Dacă sinuzita este cauzată de o infecție, medicul poate recomanda și un antibiotic, pentru evitarea complicațiilor. Dacă sinuzita cronică are ca etiologie un teren alergic, este necesar consultul unui alergolog. Tratamentul în aceste cazuri este pe termen lung și în timp, sunt reduse și simptomele alergice.

Referințe:

1. https://www.alabamaentspecialists.com/how-to-prevent-winter-sinus-problems/
2. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-sinusitis/symptoms-causes/syc-20351661
3. https://www.kaplansinusrelief.com/blog/winter-sinusitis-problems/
4. https://heritagefirstent.com/why-sinus-issues-are-worse-in-the-winter/
5. https://www.verywellhealth.com/sinus-infection-diagnosis-1192017
6. https://www.webmd.com/allergies/sinus-tips

Cuprins:

• Informații generale și recomandări de screening neonatal
• Screening neonatal și testul Baby Sensor 100+
• Afecțiuni/ boli ereditare investigate cu Baby Sensor 100+

Informații generale și recomandări de screening neonatal

De la prima inițiativă de screening neonatal pentru depistarea fenilcetonuriei, în anii 1960,  numărul afecțiunilor pentru care s-au dezvoltat teste de screening în perioada neonatală a crescut dramatic, în special în urma introducerii analizei de tip multiplex, prin spectrometrie de masă, a profilurilor de aminoacizi și acilcarnitină.

Tulburările ereditare de metabolism au suscitat atenția neonatologilor și pediatrilor prin faptul că multe din aceste afecțiuni pot fi tratate eficient dacă sunt detectate precoce, și de aici importanța includerii acestora  în grupul testelor de screening neonatal².

Pe altă parte, chiar dacă unele boli nu beneficiază de tratament, screening-ul lor este de asemenea justificat, pentru a facilita diagnosticul prenatal la sarcinile viitoare. Majoritatea metaboliților anormali, ce sunt asociați cu tulburările ereditare de metabolism, sunt excretați în urină. Având în vedere faptul că probele de urină sunt ușor de colectat pe hârtie de filtru sunt preferate pentru testele de screening neonatal.

Screening neonatal și testul Baby Sensor 100+

Testul Baby Sensor 100+ (Novogenia, Austria), disponibil în laboratoarele Synevo, este recomandat pentru screening neonatal, în peste 100 de afecțiuni/ boli ereditare metabolice (aminoacidopatii, acidemii organice, disfuncții ale ciclului Krebs/ anomalii mitocondriale, boli peroxizomale, tulburări în metabolismul carbohidraților, acizilor grași, purinelor și pirimidinelor) și, în plus, față de neuroblastom.

Recomandări  pentru efectuarea de screening neonatal

• Screening-ul poate fi recomandat oricărui copil, începând de la 48 ore după naștere, până la vârsta de 5 ani. După vârsta de 5 ani beneficiile pentru prevenția complicațiilor bolilor metabolice ereditare sunt limitate.
• Screening-ul poate fi recomandat în cazurile cu suspiciune de afecțiune metabolică ereditară (screening selectiv): prezența de tulburări metabolice cum ar fi – acidoza lactică, cetoacidoza, hiperamoniemia.

Afecțiuni/ boli ereditare investigate cu Baby Sensor 100+

1. Fenilcetonurie (PKU) este o afecțiune ereditară rară care determină acumularea în organism a unui aminoacid numit fenilalanină. Este moștenită în mod autosomal recesiv și este cauzată de un defect al enzimei fenilalanină hidroxilază (PAH), care transformă aminoacidul esențial fenilalanină în tirozină³.

În lipsa acestei enzime, fenilalanina se acumulează la niveluri periculoase, atunci când se consumă alimente care conțin proteine sau aspartam, un îndulcitor artificial. Netratată, PKU duce la leziuni cerebrale severe cu insuficiență intelectuală, anomalii ale comportamentului, convulsii și spasticitate.

Tratamentul include introducerea timpurie a unei diete sărace în fenilalanină. Medicamente mai noi, permit însă pacienților cu PKU să adopte o dietă nerestricționată de fenilalanină. Deși nu există un tratament țintit pentru tratarea PKU, recunoașterea acesteia și inițierea imediată a tratamentului adjuvant, poate preveni tulburările neurologice (gândire, înțelegere și comunicare) sau cazurile cu dizabilități intelectuale.

Manifestări –  fenilcetonurie

Nou-născuții cu fenilcetonurie nu prezintă inițial niciun simptom. Cu toate acestea, fără tratament, bebelușii dezvoltă semnele bolii în câteva luni. Semnele și simptomele PKU pot fi ușoare sau severe și pot include: respirație cu miros de mucegai, miros care se resimte și la nivelul pielii sau urinii (cauzat de excesul de fenilalanină în organism), tulburări ale sistemului nervos (neurologice) care pot include convulsii, erupții cutanate (eczeme).

De asemenea, o culoare mai deschisă a pielii, părului și ochilor, comparativ cu ceilalți membri ai familiei, deoarece fenilalanina nu se poate transforma în melanină – pigmentul responsabil pentru culoarea părului și a pielii, extremitatea cefalică (capul) de dimensiuni neobișnuit de mici (microcefalie), hiperactivitate, handicap intelectual, întârziere în dezvoltare, probleme comportamentale, emoționale și sociale, tulburări de sănătate mintală.

Gravitatea afecțiunii depinde de gradul deficitului enzimatic. Cea mai severă formă a tulburării se numește PKU clasică (enzima lipsește sau activitatea este sever redusă). Nivelul activității enzimatice diferențiază PKU clasic, de alte forme mai ușoare; cu toate acestea, toate sunt caracterizate de niveluri crescute de fenilalanină (hiperfenilalaninemie).

Indiferent de formă, majoritatea sugarilor, copiilor și adulților cu această tulburare au nevoie în continuare de o dietă specială pentru a preveni dizabilitatea intelectuală și alte complicații.

2. Citrulinemia de tip I (CTLN1) este o tulburare genetică rară cu transmitere autosomal recesivă care include o formă neonatală acută (clasică), o formă mai ușoară cu debut tardiv, o formă care se declanșează în timpul sau după sarcină și o formă asimptomatică⁴.

Citrulinemia de tip 1 este produsă de deficitul sau absența enzimei argininosuccinat sintetază (ASS). ASS este una dintre cele șase enzime care joacă un rol în eliminarea azotului din organism, proces biochimic cunoscut sub numele de ciclul ureei. Lipsa enzimei duce la acumularea excesivă de azot, sub formă de amoniac (hiperamoniemie), în sânge și celelalte fluide corporale.

Sugarii cu forma clasică pot prezenta vărsături, anorexie (refuzul de a mânca), letargie progresivă și semne de creștere a presiunii intracraniene. Tratamentul prompt poate prelungi supraviețuirea, dar de obicei sunt prezente deficite neurologice. Evoluția formei cu debut tardiv este uneori mai blândă, dar episoadele de hiperamoniemie sunt similare cu forma clasică.

Severitatea citrulinemiei de tip 1 variază de la un pacient la altul. Forma clasică, caracterizată prin lipsa totală a activității enzimei ASS, prezintă simptome la scurt timp după naștere (perioada neonatală). O formă mai ușoară a afecțiunii, care se caracterizează prin lipsa parțială a enzimei ASS, afectează unii copii mai târziu, în timpul copilăriei.

Tratamentul unei persoane cu CTLN1 necesită eforturile coordonate ale unei echipe de specialiști. Este nevoie de geneticieni, pediatri, neurologi și dieteticieni, care să colaboreze pentru a asigura o abordare cuprinzătoare a tratamentului. Managementul implică un diagnostic prompt, controlul hiperamoniemiei și controlul presiunii intracraniene.

Referințe

1. Baby Sensor | Novogenia GmbH
2. Screening metabolic neonatal extins Baby Sensor – Synevo
3. Phenylketonuria (PKU) – Symptoms and causes – Mayo Clinic
4. Citrullinemia Type 1 – NORD (National Organization for Rare Disorders) (rarediseases.org)

Cuprins:

• Malnutriția – statistici declarate de Organizația Mondială a Sănătății
• Tipurile de malnutriție
• Malnutriție: simptome
• Malnutriția și analizele necesare pentru stabilirea diagnosticului
• Cum evaluăm macronutrienții și micronutrienții necesari organismului?

Malnutriția – statistici declarate de Organizația Mondială a Sănătății

• Un număr de 1,9 miliarde de adulți sunt supraponderali sau obezi, în timp ce 462 de milioane de persoane sunt subponderale.
• La nivel global, în 2020, se estima că 149 de milioane de copii sub 5 ani sufereau de pipernicie, 45 de milioane erau prea slabi pentru înălțimea declarată și 38,9 milioane erau supraponderali sau obezi.
• Aproximativ 45% dintre decesele în rândul copiilor sub 5 ani sunt legate de subnutriție. Aceste statistici sunt impresionante mai ales în țările cu venituri mici și medii. În același timp, ratele de supraponderalitate și obezitate, la vârstele copilăriei, sunt în creștere.

Tipurile de malnutriție

Subnutriția este caracterizată prin deficit al aportului de nutrienți. Un subnutrit este o persoană care are o dietă inadecvată sau al cărui organism manifestă tulburări de absorbție a nutrienților din alimente. Subnutriția poate duce la o pierdere vizibilă a stratului de grăsime celulară subcutanată dar, poate fi inaparentă fizic. Există cazuri în care persoana poate fi supraponderală și, totodată, să fie și subnutrită.

Subnutriția prin deficit de macronutrienți – denumită și subnutriție proteico-energetică, este caracterizată prin deficit de proteine, carbohidrați și lipide, principalii nutrienți cu rol în producerea de energie. Fără aceștia, sau în absența unora dintre ei – organismul va începe în curând să se deterioreze, prin afectare tisulară (a țesuturilor), iar anumite funcții fiziologice sunt încetinite (mecanism prin care organismul încearcă să conserve cantitatea scăzută de energie produsă).

Subnutriție cu micronutrienți – vitaminele și mineralele, deși necesare în cantități mai mici, sunt importante pentru susținerea tuturor funcțiilor vitale. Multe persoane dezvoltă un deficit minor de micronutrienți, din cauza lipsei de varietate în alimentația lor.

Supranutriția este o consecința a consumul excesiv de nutrienți. Aceasta descrie efectele excesului de greutate și ale obezității, asociate puternic cu o serie de boli. Include, de asemenea, toxicitatea care poate rezulta în urma excesului unor micronutrienți specifici.

Supranutriția cu macronutrienți – când organismul primește un exces de calorii, provenit din proteine, carbohidrați și/ sau grăsimi, acesta le va stoca la nivel celular, cu dezvoltarea de celule adipoase, respectiv de țesut grăsos. Ulterior, celulele adipoase cresc în dimensiuni și număr. Mărirea dimeniunilor acestora este  asociată cu inflamația cronică și cu o serie de tulburări metabolice, consecința acestor dereglări fiind cauza redutabilă a apariției  diabetului zaharat și a bolilor cardiovasculare.

Supranutriția cu micronutrienți – se referă la supradozarea de vitamine și minerale. În general, supranutriția cu micronutrienți este rară și nu este obligatoriu cauzată de o dietă inadecvată, ci mai degrabă de administrarea unor suplimente, fără un control medical, în doze necontrolate, care pot avea chiar și efecte toxice.

Malnutriție: simptome

Unele semne și simptome ale malnutriției includ pierderea în greutate, anorexie (lipsa poftei de mâncare), pierderea masei musculare, oboseală și iritabilitate, incapacitate de concentrare, intoleranță la temperaturi scăzute, depresie.

Copiii pot prezenta și alte simptome specifice malnutriției, pe lângă cele manifestate de adulți. Astfel, dezvoltarea comportamentală și intelectuală poate fi vizibil încetinită și, totodată, pot avea dificultăți de învățare/ memorare. În toate cazurile tratamentul este posibil, însă, malnutriția are efecte pe termen lung.

Malnutriția și analizele necesare pentru stabilirea diagnosticului

Malnutriția este diagnosticată pe baza anumitor factori, cum ar fi durata și cauzele declanșatoare, dacă există. Istoricul clinic și simptomele malnutriției sunt adesea determinanții majori în stabilirea diagnosticului, dar există studii care atestă rolul analizelor de laborator sau al serviciilor de imagistică, în evaluarea acestei afecțiuni.

Schema unui diagnostic de malnutriție include:

• calcularea indicelui de masă corporală (IMC) – un IMC normal la vârsta adultă este de obicei cuprins între 18,5 și 24,9. Persoanele cu un IMC cuprins între 17 și 18,5 se încadrează în categoria subnutriție și ar putea fi cazuri cu malnutriție ușoară. Persoanele cu IMC cuprins între 16 și 17 sunt încadrați în grupa de malnutriție moderată, iar cei cu un IMC mai mic de 16 sunt diagnosticați cu malnutriție severă. Excesul de greutate este definit ca un IMC de 25 sau mai mult, în timp ce obezitatea este definită de un IMC de 30 sau mai mare de 30;
• analize de sânge uzuale (hemogramă, examen sumar de urină, profil lipidic), analize pentru deshidratare (Na, K, Cl);
• pentru evaluarea copiilor sunt indicate și alte analize de sânge: glicemia, nivelul proteinelor din sânge sau al albuminei, testul HIV și testele pentru identificarea altor infecții. De asemenea, sunt recomandate analizele pentru dozarea fierului și a proteinei sale transportoare în sânge (feritină și transferină), acidului folic și vitaminei B12. Dozarea de Retinol/ vitamina A este indispensabilă pentru evaluarea tulburărilor de vedere (mai ales a vederii crepusculare), un examen coproparazitologic pentru identificarea unor paraziți (deoarece aceștia pot duce la malnutriție în rândul copiilor).

Cum evaluăm macronutrienții și micronutrienții necesari organismului?

În general, ne extragem micronutrienții împreună cu macronutrienții din dieta zilnică. Alimentele care conțin proteine precum carnea, fasolea, laptele, peștele sau ouăle sunt surse de fier, calciu și vitamină D. Alimentele care conțin carbohidrați, cum ar fi fructele și legumele, oferă o gamă largă de vitamine, minerale și fibre, în timp ce carbohidrații cu amidon, cum ar fi orezul brun, pâinea integrală și cerealele oferă fibre, vitamină B și magneziu. Grăsimile ne oferă vitaminele liposolubile A, D, E și K⁵.

Orice dereglare în dietă poate duce la tulburări metabolice, termenul metabolism definind toate transformările biochimice și energetice care se produc în țesuturile organismelor vii. Stilul de viață, dieta și exercițiile fizice joacă un rol important în buna funcționare a organismului, iar cu ajutorul profilului de evaluare metabolică pot fi semnalate o serie de tulburări de metabolism.

Excesul ponderal și obezitatea sunt în continuă creștere în rândul populației, fiind cea mai frecventă boală metabolică. Acumularea anormală sau excesivă de grăsime va conduce la afectarea stării de sănătate. Cu ajutorul profilului de evaluare persoane cu exces ponderal se realizează o monitorizare a pacienților suspicionați sau diagnosticați cu această afecțiune. 

Referințe:

1. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/malnutrition
2. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22987-malnutrition
3. https://www.medicalnewstoday.com/articles/179316#symptoms
4. https://www.news-medical.net/health/Diagnosis-of-malnutrition.aspx
5. https://www.bhf.org.uk/informationsupport/heart-matters-magazine/nutrition/ask-the-expert/macronutrients

Cuprins:

• Totul despre streptococi și infecția primară în scarlatină
• Mecanismul procesului inflamator în Scarlatină
• Scarlatina: simptome
• Tratament

Totul despre streptococi și infecția primară în scarlatină

Tractul respirator superior găzduieşte o floră bacteriană ce cuprinde peste 200 specii repartizate la nivelul plăcii dentare, mucoasei linguale, oro-faringelui, criptelor amigdaliene şi nazofaringelui. Flora normală, se află într-o relaţie de simbioză cu gazda și joacă un rol important în protecţia acesteia faţă de microorganismele patogene, putând preveni proliferarea şi invazia acestora prin diferite mecanisme. Streptococii fac parte din flora normală, la om şi animale habitând în mod normal la acest nivel. Se împart în: streptococi beta hemolitici; streptococi alfa hemolitici (streptococii viridans şi pneumococii); streptococi nehemolitici sau ɣ (gama) hemolitici.

Streptococii β-hemolitici de grup A sunt agenți microbieni comensali la 3-5% dintre adulţi şi la 10% dintre copii. Cea mai frecventă poartă de intrare a acestora este tractul respirator superior. Infecţia primară se produce la nivelul faringelui, dar numai un anumit procent de indivizi infectaţi fac amigdalite sau faringite, restul indivizilor infectaţi dezvoltând infecţii atipice, uşoare sau devin purtători asimptomatici.

Streptococcus pyogenes (streptococul beta-hemolitic de grup A) este o bacterie invazivă, toxigenă şi sensibilizantă. Gravitatea infecţiilor depinde de poarta de intrare, factorii de virulenţă ai tulpinii infectante, precum şi de răspunsul imun al organismului infectat.

Mecanismul procesului inflamator în Scarlatină

Streptococul se va multiplica la nivelul porții de intrare (faringe), determinând un proces inflamator local. Concomitent, eliberează toxina eritrogenă care difuzează pe cale sanguină în organism, producând sindromul toxic din scarlatina.

Calea de transmitere a infecției este frecvent aerogenă, prin contact direct și mai rar indirect prin obiecte contaminate recent. Bolnavul este contagios cu o zi înaintea debutului și 1-2 zile după inițierea tratamentului antibacterian.

Structurile specializate ale organismului sintetizează anticorpi antitoxinici care apar la 2-3 săptămâni de la debutul bolii, fără rol protector antibacterian. Pe lângă acești anticorpi, apar și anticorpii antistreptolizina O (ASLO), importanți pentru diagnosticul retrospectiv al infecției streptococice.

Imunizarea post scarlatina este conferită de apariția de anticorpi anti antitoxină eritrogenă, aceștia protejând bolnavul de apariția unui nou episod de boală – scarlatină, nu însă și de alte infecții cu streptococ.

Scarlatina: simptome

După o perioadă de incubație, în medie de 3-6 zile, debutul bolii este brusc, cu febră înaltă, dureri la deglutiție, vărsături și uneori dureri abdominale. Perioada de stare începe odată cu apariția exantemului, care constă într-o erupție micropapuloasă ce apare într-un puseu unic, aspră la palpare, uneori pe fond intens eritematos, ce dispare la presiune.

Erupția este mai intensă la nivelul plicilor de flexiune a membrelor unde formează linii transversale cu ușor caracter hemoragic. La nivelul feței, erupția lipsește, pacientul prezentând congestia pomeților și paloare perioronazală. Exantemul dispare în 6-7 zile și poate fi urmat de o descuamare ușoară pe trunchi și față sau în lambouri pe palme și plante. Angina poate îmbrăca aspecte variate: eritematoasă, eritematopultacee sau pseudomembranoasă, fiind însoțită de adenopatie subangulomandibulară dureroasă (ganglioni măriti).

Tot la debutul bolii, limba este saburală (limba albă, încărcată), apoi epiteliul albicios se elimină treptat, luând aspect de “limbă zmeurie” în decurs de 4-5 zile de la apariția afecțiunii. Ulterior, se reepitelizează, rezultând așa-numita “limbă lăcuită”.

Diagnosticul pozitiv se bazează pe date epidemiologice (contact în familie/ colectivitate), anamneză, tabloul clinic și investigațiile de laborator care evidențiază prin culturi streptococul beta-hemolitic din exsudatul faringian.

Testul ASLO (serologic) nu este modificat în faza acută, creșterea lui în convalescență permițând diagnosticul retrospectiv de infecție streptococică.

Tratament

Tratamentul în scarlatina presupune internare obligatorie, aproximativ 7-10 zile, cu dietă adaptată toleranței gastrice a bolnavului, fără exces de proteine si lipide. Opțiunile terapeutice medicamentoase presupun administrarea penicilinei ca antibiotic de elecție. După căteva zile de tratament injectabil, se poate continua cu administrare orală până la 10 zile în 3-4 doze/zi.

Dacă pacientul este alergic la penicilină, eritromicina poate fi o alternativă pentru o durată de 10 zile. În cazurile de streptococi rezistenți la eritromicină, macrolidele (azitromicina, claritromicina) constituie o soluție mai eficientă.

Prognosticul este favorabil în formele diagnosticate și tratate corect, iar profilaxia se adresează contacților din familie/ colectivități, abordând testarea bacteriologică prin culturi din exsudatul faringian.  Purtătorii de streptococ beta-hemolitic vor fi tratați cu penicilină sau eritromicină timp de 5-7 zile.

Referințe:

1. https://emedicine.medscape.com/article/1053253-overview
2. Curs de Microbiologie Speciala, Vol.I Bacteriologie, Editura Victor Babes, UMFVB, Timisoara, 2020
3. Tratat de Pediatrie, Prof. Univ. Dr. Eugen Pascal Ciofu, editia II, Editura Medicala, Bucuresti

Cuprins:

• Miastenia gravis și cauzele determinante
• Miastenia gravis: simptome
• Stabilirea diagnosticului de Miastenie gravis
• Tratamentul cazurilor de Miastenie Gravis

Cuprins:

• Ce este hemofilia?
• Hemofilie – simptome
• Cauze și tipuri de hemofilie
• Tipuri de teste de screening în hemofilie
• Evaluarea severității cazurilor de hemofilie

Sângele conține multe proteine, cunoscute sub denumirea de factori de coagulare, care sunt implicați în mecanismele de oprire a sângerării. Aceste proteine sanguine, care controlează sângerarea (factorii I, II, V, VII, VIII, IX, X, XI, XII, XIII și factorul von Willebrand), sunt activate în cadrul unui proces fiziologic, numit cascadă a coagulării¹.

Atunci când una dintre proteinele care activează procesul coagulării este absentă, aceasta fie nu se mai declanșează, fie viteza de coagulare a sângelui este mult mai lentă decât în mod obișnuit. În lipsa unui tratament, procesul de sângerare poate continua zile sau săptămâni, punând în pericol viaţa persoanei afectate.

În cazuri foarte rare, o persoană poate dezvolta hemofilie în timpul vieții (hemofilia dobândită), fără a exista o cauză genetică moștenită. Tulburarea de coagulare poate să apară atât la persoanele aflate la vârsta adultă sau în cazul celor tinere, mai ales la femei care au născut recent, postpartum².

Conform Federației Internaționale de Hemofilie, aproximativ 10 din 100.000 de persoane se nasc cu hemofilie tip A, în timp ce aproximativ 2 din 100.000 de persoane se nasc cu hemofilie B³. În România, hemofilia este încadrată ca fiind o boală rară, statiscile înregistrând aproximativ 1.615 persoane diagnosticate cu Hemofilia A⁴.

Hemofilie – simptome

Semnele și simptomele hemofiliei variază, în funcție de nivelul factorilor de coagulare. Dacă nivelul unui factor de coagulare este ușor scăzut, s-ar putea ca tulburările legate de coagularea sângelui să apară doar în cazul unor condiții medicale (după o intervenție chirurgicală sau stomatologică), dacă însă deficiența este severă, sângerarea poate apărea spontan, fără niciun motiv aparent.

Semnele și simptomele sângerării spontane includ sângerare inexplicabilă și abundentă după: tăieturi sau răni ușoare, intervenții chirurgicale minore, vaccinări sau injecții. De asemenea, pot fi observate durere și edem la nivelul articulațiilor, apariția unor echimoze (vânătăi) multiple, hematurie (sânge prezent în urină), melenă sau sânge în materii fecale, epistaxis de cauză necunoscută etc.

Hemofilia poate fi depistată după un traumatism cerebral ușor, deoarece poate cauza o hemoragie severă la nivel cerebral. Astfel de cazuri sunt rare, însă reprezintă una dintre cele mai grave complicații ale hemofiliei. Simptomele, în astfel de cazuri sunt: cefalee, vărsături repetate, somnolență sau letargie, vedere dublă și apariția convulsiilor⁵.

Cauze și tipuri de hemofilie

Hemofilia congenitală este, de obicei, moștenită, adică pacientul se naște cu această tulburare de coagulare (congenitală).  În functie de tipul de factor de coagulare care lipsește sau este scăzut, hemofilia se clasifică:

• hemofilia A, cel mai frecvent tip (Classic Hemophilia), asociată cu un nivel scăzut de factor VIII, fiind întâlnită într-un procent de 80 – 85%³ dintre cazuri.
• hemofilia B (Christmas Disease), asociată cu un nivel scăzut de factor IX, întâlnită la 10-15%⁴ dintre cazuri.

În cazurile ereditare de hemofilie gena modificată este localizată pe cromozomul X. În condiții normale, fiecare persoană se naște cu doi cromozomi sexuali, câte unul primit de la fiecare părinte. Sexul feminin moștenește un cromozom X de la mamă și un cromozom X de la tată. Bărbații moștenesc un cromozom X de la mamă și un cromozom Y de la tată. Aceasta înseamnă că hemofilia apare mult mai des în rândul bărbaților și se transmite de la mamă la fiu, pe linie maternă. Majoritatea femeilor cu gena defectă sunt purtătoare și nu prezintă semne sau simptome de hemofilie.

Hemofilia dobândită – apare fără să existe un istoric familial de boală. Aceasta este declanșată de o varietate de afecțiuni/ condiții medicale sau când sistemul imunitar va ataca factorii de coagulare VIII sau IX, considerând aceste proteine ca fiind unele ”non-self” (nu aparțin organismului). Cauzele unei hemofilii dobândite pot fi reprezentate de: boli autoimune, neoplazii, scleroza multiplă, diverse reacții la administrarea unor medicamente sau sarcina.

Tipuri de teste de screening în hemofilie

Screening-ul pentru hemofilie⁴ se poate face cu ajutorul unor analize de sânge care semnalizează existența unei tulburări de coagulare:

• timpul de tromboplastină parțial activat (aPTT) – măsoară timpul în care sângele se coagulează. Totodată, se măsoară și capacitatea de coagulare a factorilor VIII, IX, XI și XII. Dacă nivelul oricărui factor de coagulare este scăzut, este nevoie de un timp mai mare decât în ​​mod normal pentru ca sângele să se coaguleze. Rezultatele aPTT vor indica un timp de coagulare mai lung la persoanele cu hemofilie A sau B.
• timpul de protrombină (PT) – determină timpul necesar pentru coagularea sângelui. Măsoară în primul rând capacitatea de coagulare a factorilor I, II, V, VII și X. Dacă oricare dintre acești factori are un nivel scăzut, este nevoie de un timp prelungit pentru ca sângele să se coaguleze. Rezultatele acestui test vor fi normale pentru majoritatea persoanelor cu hemofilie A și B.
• Fibrinogenul (factorul de coagulare I) – ajută la evaluarea capacității de formare a cheagului de sânge.
• Hemogramă completă măsoară nivelul de hemoglobină, dimensiunea și numărul de eritrocite din sânge, numărul globulelor albe și trombocitelor. Dacă o persoană cu hemofilie prezintă sângerări neobișnuit de abundente sau cu o durată mai lungă de timp, hemoglobina și numărul de hematii vor fi scăzute.
• Factorul VIII al coagulării;
• Factorul IX al coagulării.

Diagnosticul bolilor hemoragice este stabilit de medicul hematolog pe baza tabloului clinic şi cu ajutorul rezultatelor analizelor de laborator.

Evaluarea severității cazurilor de hemofilie

Evaluarea factorilor de coagulare, cunoscuți și sub denumirea de teste factoriale, este necesară pentru a diagnostica o sângerare patologică. Cu ajutorul acestora se stabilește tipul de hemofilie și severitatea bolii. Acest aspect este important pentru a stabili cel mai bun plan de tratament.

Sursa: https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/diagnosis.html

Persoanele diagnosticate cu hemofilie au niveluri scăzute de factor VIII sau IX. Severitatea hemofiliei este determinată de cantitatea de factor din sânge. Cu cât aceasta este mai mică, cu atât este mai probabil să apară sângerări patologice care pot genera probleme grave de sănătate.

Referințe:

1. https://ino-med.ro/docs/carta_alba_hemofilie.pdf
2. https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html
3. https://www.roche.ro/ro/divizia-de-farmaceutice/arii-terapeutice/Hematologie/Hemofilia.html
4. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327
5. https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/diagnosis.html

Cuprins:

• Ce este ulcerul?
• Tipuri de ulcer – rolul bacteriei Helicobacter Pylori
• Diagnostic
• Evoluția și prognosticul bolii ulceroase

Ulcerul gastro-duodenal era considerat, până nu demult, o boală cu evoluţie cronică şi ciclică, în care principalul factor incriminat era considerat excesul anumitor enzime și acid clorhidric din sucul gastric (factor peptic).

În literatura de specialitate, afecţiunea mai este denumită și ulcer peptic sau boala ulceroasă, subliniind mecanismul de autodigestia acidică a mucoasei, indiferent de localizarea ulcerului (numele de peptic derivă din greaca peptos = digerat, copt, sau de la pepseino = a găti, a digera).

În studiile efectuate în ultimele decenii, conceptul despre etiologia acestei patologii s-a schimbat foarte mult, transformându-se din acela în care secreţia acidă era obligatorie, într-unul ce incriminează posibilitatea acțiunii unui agent infecţios – Helicobacter Pylori. Acesta este un microorgamnism spiralat şi flagelat, localizarea în stomac fiind la interfaţa între membrana apicală şi stratul de mucus, bine adaptat la mediul acidic.

Tipuri de ulcer – rolul bacteriei Helicobacter Pylori

Aproximativ 10% din populaţia adultă suferă sau a fost diagnosticată cu ulcer gastro-duodenal¹. Infecția cu Helicobacter Pylori afectează peste 2 miliarde de oameni, fiind foarte frecventă în țările slab dezvoltate (ex: la vârsta de 20 ani aprox. 70% dintre oameni sunt infectaţi cu Helicobacter Pylori) şi mai puțin frecventă în statele dezvoltate (urmărind aceeaşi vârstă, doar 15-20% sunt infectaţi)². Mecanismul de infectare este pe cale fecal-orală sau rareori oral-orală.

Infecţia acută cu Helicobacter Pylori are la bază o inflamație acută (gastroduodenită acută), care se autolimitează parțial, rămânând însă un grad de inflamație reziduală (gastrită cronică), ce va fi implicată în apariția bolii ulceroase. În cazul gastritei antrale, aceasta va duce la creşterea secreţiei de gastrină şi implicit la hipersecreţie acidă.

Ca răspuns la excesul de secreție hiperacidă, care va ajunge în duoden, se va produce o metaplazie la nivel epiteliului duodenal, o etapă obligatorie a ulcerogenezei. În cazul unei inflamații ce apare la nivelul corpului gastric, aceasta va scădea rezistenţa mucoasei la factorii de agresiune, putând determina ulcer gastric.

Prevalenţa³ infecţiei cu Helicobacter Pylori în cazul ulcerului duodenal este de până la 90-95% (considerându-se că în restul de 5-10%, ulcerele gastro-duodenale sunt generate de consumul de antiinflamatorii nesteroidiene (AINS) sau, eventual, de sindromul Zollinger-Ellison. Prevalența infecției cu Helicobacter Pylori în ulcer gastric este de aprox. 70-80%.

Deşi rolul infecţiei cu Helicobacter Pylori este dovedit, acesta nu poate explica în totalitate multiplele diferenţe între cele două tipuri de ulcer, precum şi ulcerul Helicobacter Pylori negativ. De aceea, încă se acordă importanţă teoriei clasice, ce descrie un dezechilibru între factorii de agresiune (crescuţi) și cei protectori (scăzuţi) asupra mucoasei gastrice şi duodenale, toate acestea sub influenţa unor factori de mediu şi genetici individuali.

Ulcerogeneza indusă de Helicobacter Pylori este descrisă de o acţiune directă asupra mucoasei gastroduodenale şi indirectă, prin creşterea secreţiei clorhidro-peptice. Mecanismul direct este determinat de procesul inflamator iniţiat de HP, care declanşează gastrita acută, ce se poate croniciza. Mecanismul de acțiune indirect al HP se realizează prin secreţia de urează şi crearea unui mediu alcalin în jurul celulelor secretoare de gastrină, fiind astfel stimulată secreţia de gastrină şi indirect, hipersecreţia acidă.

Atât ulcerul gastric (UG), cât şi ulcerul duodenal (UD) nu se pot dezvolta fără existența hipersecreţiei acide, rolul său major fiind în cazul ulcerului cu localizare duodenală. Cauzele cele mai importante ale hipersecreţiei de acid clorhidric (HCl) sunt: creşterea numărului de celule parietale HCl secretorii prin mecanism genetic sau prin hipergastrinemie, hipertonia vagală, hipersensibilitatea celulelor parietale la stimuli vagali, tulburări de motilitate gastrică, care este crescută în UD, cu ”bombardarea” permanentă a duodenului cu acid şi, scăzută în UG, cu stază gastrică.

Fumatul este un factor etiologic cert, care intervine prin scăderea secreţiei alcaline pancreatice şi anularea mecanismelor inhibitorii ale secreţiei acide.

Medicamentele cu potenţial ulcerogen sunt: aspirina şi AINS, care acţionează direct, prin pătrunderea la nivelul membranei apicale a epiteliului gastric, eliberând H+ şi, indirect, prin inhibiţia ciclooxigenazei şi blocarea sintezei prostaglandinelor (PG) E2, F2 şi I2. Administrarea de corticosteroizi în doze mai mari de 1g de hidrocortizon/ zi pot avea o acţiune ulcerogenă, mai ales la administrarea orală, prin afectarea mucusului şi a sintezei de prostaglandine protectoare.

Diagnostic

Diagnosticul clinic se bazează pe simptomatologia clasică în care durerea este simptomul cardinal, fiind descrisă prin mai mulți parametri: localizare, ritmicitate (apariţia durerii în funcţie de alimente, denumirea populară de “foame dureroasă”), periodicitate (apariţia în decursul anului în mod clasic primăvara şi toamna şi mica periodicitate în cursul zilei), iradiere, modificare a caracterelor durerii. Alte simptome ce pot apărea în ulcer sunt vărsăturile, modificări ale apetitului, însoțite de  simptome dispeptice (eructaţii, balonări, saţietate precoce).

Diagnosticul paraclinic se face prin evidențierea ulcerului şi prin confirmarea prezenței Helicobacter Pylori. Endoscopia permite evaluarea corectă a ulcerului, prin identificarea lui, demonstrarea activităţii, cât şi a prezenţei unei eventuale hemoragii oprite sau activă. Totodată, endoscopia permite biopsierea zonei ulcerate, iar diagnosticul histopatologic va preciza caracterul benign sau malign al leziunii ulceroase.

Identificarea agentului cauzal al majorității ulcerelor gastro-duodenale este un element de diagnostic obligatoriu în strategia evaluării ulcerului, având drept scop o atitudine terapeutică ulterioară. Determinarea Helicobacter Pylori se face prin metode directe (Antigen Helicobacter pylori din materii fecale sau evaluare endoscopică) şi metode indirecte (Helicobacter pylori Anticorpi IgG din ser).

Evoluția și prognosticul bolii ulceroase

În ultima perioadă, evoluţia negativă a bolii ulceroase gastroduodenale a fost mult ameliorată. Odată cu apariţia noilor medicamente antisecretorii foarte potente (Blocanţii H2 sau Blocanţii pompei H+/K+ ATP-aza), evoluţia ulcerului este cel mai adesea favorabilă, complicaţiile s-au redus mult, iar cazurile ce necesită intervenție chirurgicală sunt relativ rare. În plus, introducerea terapiei anti-HP a determinat reducerea marcantă a recidivelor ulceroase.

Prognosticul bolii ulceroase s-a îmbunătățit mult în ultimele decenii şi mai ales din momentul inițierii  terapiei corecte de eradicare a Helicobacter Pylori, riscul de recidivă scăzând semnificativ.

Tratamentul bolii ulceroase a adus numeroase schimbări în ultima perioadă, comparativ cu conceptul clasic, cu privire la terapia antiulceroasă.  Regimul alimentar şi renunțarea la consumul de cafea nu au dovedit progrese în vindecarea ulcerului, însă se poate recomanda o dietă care să evite alimentele acide, iuţi sau piperate, iar excluderea cafelei, în puseu acut dureros, poate ameliora simptomele. La pacienţii cu ulcer activ se va interzice strict consumul de aspirină, AINS şi corticosteroizi.

Un aspect important dezbătut în ultimii ani este cel al eradicării Helicobacter Pylori. Dacă terapia antisecretorie rezolvă problema puseului dureros, în momentul eradicării HP, riscul de recidivă ulceroasă scade foarte mult.

Referințe:

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6140150/
2. https://www.medscape.com/viewarticle/974767
3. Curs de Gastroenterologie, Universitatea de Medicină și Farmacie “Victor Babeș

Cuprins:

• Ce este meningita?
• Meningita: simptome, cauze și factori de risc
• Meningita: diagnostic și tratament

Dintre varietatea de virusuri care pot provoca această afecțiune neurologică sunt: enterovirusuri, herpesvirusuri (virusul herpes simplex, Epstein-Barr, virusul varicelo-zosterian) HIV, virusul oreionului, rujeolei, arbovirusuri (virusul West Nile) și virusul gripal. De obicei, manifestările clinice și simptomele asociate meningitei virale sunt comune cu cele ale infecțiilor cu diferiți alți agenți cauzali, ceea ce face dificilă diagnosticarea bolii în stadii incipiente. Deoarece patogenia meningitei virale nu este clar definită, sunt necesare studii suplimentare, pentru a putea îmbunătăți asistența medicală a pacienților, în ceea ce privește diagnosticarea și gestionarea cât mai precoce a acestei boli¹.

Meningita: simptome, cauze și factori de risc

Majoritatea pacienților cu o formă ușoară de meningită virală dezvoltă o simptomatologie care se ameliorează, de obicei, spontan, în 7-10 zile.

Simptomele de debut ale meningitei pot fi similare cu cele ale gripei și se pot manifesta în ore sau zile, cele mai frecvente fiind: hiperfebrilitatea cu debut brusc, redoarea cefei, cefalee severă, fotosensibilitate, greață sau vărsături, confuzie, tulburări de concentrare, crize convulsive, somnolență, oboseală, anorexie sau lipsa senzației de setei.

La nou-născuți și sugari pot fi evidențiate febriliatea, plâns prelungit, stare de somnolență, iritabilitate, apatie, anorexie, vărsături, sensibilitate dureroasă la nivelul fontanelei, rigiditate a corpului și a gâtului.

De multe ori, simptomele de debut ale meningitei virale sunt similare cu cele ale formei bacteriene. Cu toate acestea, meningita bacteriană este de obicei severă și poate genera complicații foarte grave, cum ar fi apariția unor leziuni la nivel cerebral, pierderea auzului sau tulburări de cogniție. De aceea, este foarte important ca pacientul să consulte cât mai rapid un medic pentru un diagnostic corect și un tratament adecvat.

Sunt mai susceptibili la meningită: nou-născuții și copiii cu vârsta mai mică de 5 ani, pacienții cu un sistem imunitar compromis, secundar administrării unor medicamente (chimioterapie) sau post-transplant recent de organ sau de măduvă osoasă. La acest grup de pacienți este primordială identificarea meningitei cauzate de bacterii, deoarece aceasta are consecințe extrem de grave asupra sănătății.

Meningita: diagnostic și tratament

Pentru un diagnostic corect de meningită virală este esențial un diagnostic diferențial între etiologia bacteriană și cea virală, deoarece evoluția meningitei bacteriene este rapidă și potențial letală. Anamneza și examenul fizic nu sunt suficiente pentru a confirma diagnosticul, în special la copiii mici sau la sugari. Meningita este diagnosticată în urma puncției lombare și a analizei biochimice și celulare a lichidului cefalorahidian (LCR). Alte teste care pot fi recomandate: detecție enterovirusuri din materii fecale, virus herpes simplex (HSV) 1 si 2 IgG in LCR/ser, procalcitonina pentru diagnostic diferențial (evaluarea cauzei: bacteriană versus non-bacteriană).

O serie de alte tipuri de investigații pot fi recomandate, cum ar fi cele de imagistică medicală: tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) care pot atenționa asupra prezenței și extinderii procesului inflamator specific meningitei.

Nu există un tratament specific pentru meningita virală. Majoritatea cazurilor se ameliorează de la sine în câteva săptamâni, fără un tratament specific, iar recomandările pentru tratarea formelor ușoare includ de obicei repaus la pat, hidratare, medicamente simptomatice pentru ameliorarea durerii și reducerea febrei. Medicul poate prescrie medicamente antivirale, în cazul meningitei produse de herpes virus sau gripă. În cazul pacienților care dezvoltă forme severe, se recomandă internarea în spital.

Referințe:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/meningitis/symptoms-causes/syc-20350508
2. https://www.cdc.gov/meningitis/viral.html
3. https://journalofethics.ama-assn.org/article/diagnosis-and-treatment-viral-meningitis/2007-07
4. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/meningitis/diagnosis-treatment/drc-20350514

Cuprins:

• Ce este parodontita?
• Tipuri de boli parodontale
• Parodontoza simptome
• Investigaţiile de laborator în parodontoză
• Prevenție și tratament parodontoză

Cauzele parodontozei sunt numeroase, fiind incriminați diverși factori precum cei genetici, endocrini, psihologici, factori de mediu, boli profesionale și obiceiurile alimentare.

Tipuri de boli parodontale

1. Gingivita: Placa bacteriană va produce inflamarea gingiilor, acestea devenind sângerânde (sângerarea apare la periaj), sensibile/ dureroase la atingere și crescute în volum. Această fază este reversibilă, însă primele simptome sunt adesea ignorate, în loc să fie un semnal de alarmă.

2. Parodontita se declanșează insidios, placa microbiană favorizând apariția tartrului, dacă nu este îndepărtată la timp. Tartrul va expune inserția gingivală până spre rădăcină sau o va îndepărta de dinte. Se formează astfel, așa-numitele pungi parodontale cu localizare între dinte și gingie.

3. Parodontita avansată este stadiul în care osul maxilar și ligamentul parodontal sunt complet distruse. Dinții, chiar și cei sănătoși, pot deveni mobili, uneori fiind necesară extracția acestora.

Concomitent, pot să apară și alte tipuri de leziuni la nivelul cavității bucale, cu localizare la nivelul gingiilor sau mucoasei de la nivelul obrajilor și buzelor, limbii, planșeului bucal, orofaringelui și regiunii amigdaliene. Cele mai frecvent întâlnite afecțiuni sunt: aftele, herpesul, leucoplazia și candidoza orală. Leziunile de la nivelul mucoasei bucale pot fi inestetice, dureroase și pot afecta masticația și vorbirea. Dacă aceste leziuni persistă mai mult de o săptămână, trebuie consultat un medic dentist.

Parodontoza simptome

Simptomele și semnele cele mai des întâlnite sunt: inflamarea gingiilor, sângerare la periajul dinţilor, depuneri de tartru şi resturi alimentare, placa bacteriană, respirație cu miros neplăcut, sensibilitate marcată la nivelul dinţilor, la diferenţe mari de temperatură sau la ingestia unor alimente cu consistenţă crescută¹.

Investigaţiile de laborator în parodontoză

În placa subgingivală au fost identificate peste 500 de specii bacteriene. Sub influenţa unor factori locali sau sistemici, unele bacterii devin agenţii etiologici primari ai bolii parodontale.

Oferta de testare din laboratoarele Synevo poate ajuta la identificarea germenilor asociaţi parodontitei, asigurând medicului stomatolog informaţiile necesare, pentru a stabili un diagnostic corect şi un tratament țintit. Colonizarea pungilor parodontale cu germeni patogeni este nedureroasă în fazele incipiente și în aceste stadii, pot fi detectați germenii patogeni.

Identificarea germenilor- marker pentru terapie parodontoză – un rezultat pozitiv indică un risc crescut de infecție progresivă a gingiilor. Pentru alegerea unor metode de tratament este important să se identifice tipul bacteriilor care colonizează punga parodontală.

Deoarece aceștia pot avea o sensibilitate diferită la acțiunea antibioticelor, identificarea lor specifică este deosebit de importantă pentru aplicarea unei terapii țintite. După finalizarea tratamentului, testul poate fi recomandat și pentru evaluarea eficienței sale.

Identificarea germenilor asociați parodontitei este importantă în contextul administrării unui tratament parodontal și pentru evaluarea eficienței sale pe termen lung. Recoltarea de produs patologic gingival este complet nedureroasă și poate fi efectuată în cabinetul stomatologic. Aceasta constă în recoltarea unor cantități mici de lichid din pungile parodontale, cu ajutorul unor filtre de hârtie.   

Testul micro-Dent are la bază tehnologia PCR și oferă o specificitate înaltă de identificare și stabilire a cantității relative de bacterii parodontopatogene. Testele au o sensibilitate de detecție superioară, comparativ cu cultura bacteriană, indiferent de viabilitatea agenților patogeni implicați în procesul patologic; bacteriile anaerobe supraviețuiesc adesea foarte puțin, în cursul transportului către laborator; acesta este motivul pentru care culturile pot fi fals negative pentru agenții patogeni parodontali suspectați.

Acest test va permite identificarea zonelor cu risc, dar și recunoașterea precoce a recidivelor, alegerea antibioticului adecvat, precum și documentarea succesului terapeutic sau evaluarea riscului de implant dentar nereușit, înainte de tratament².

Prevenție și tratament parodontoză

Gingivita poate fi controlată și tratată realizând o bună igienă orală zilnică și o curățare profesională efectuată periodic. Formele mai severe de boală parodontală pot fi, de asemenea, tratate cu succes, dar necesită un tratament mai complex, care constă atât în curățarea în profunzime a suprafețelor rădăcinii dentare de sub gingii, cât și în administrarea unui tratament medicamentos, sau chiar în realizarea unor intervenții chirurgicale corective.

Referințe:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/periodontitis/symptoms-causes/syc-20354473
2. https://www.cdc.gov/oralhealth/conditions/periodontal-disease.html#Warning

Cuprins:

• Cum apare Trisomia 13?
• Caraceteristici și simptome
• Tipuri de trisomii
• Screening pentru Trisomia 13 (Sindrom Patau)

Cum apare Trisomia 13?

În cele mai multe cazuri, sindromul Patau nu este moștenit de la părinți, fiind rezultatul fie a unor erori apărute în timpul formării ovulelor sau a spermatozoizilor la părinții sănătoși, fie rezultatul unor modificări apărute aleator în timpul perioadei de concepție, atunci când celulele se divid anormal, rezultând o copie suplimentară a întregului cromozom 13, sau doar a unui segment a unei copii cromozomiale, care va afecta grav dezvoltarea fetală intrauterină.

Caraceteristici și simptome

Fiecare celulă conține în mod normal 23 de perechi de cromozomi, primind astfel în mod echilibrat, de la fiecare dintre  părinți, câte o copie a unui cromozom.

Cu alte cuvinte, un făt cu sindromul Patau va primi 3 copii ale cromozomului 13, în loc de 2 copii, așa cum se întâmplă în mod normal. Acest accident genetic va perturba grav dezvoltarea fetală normală și, în multe cazuri, are ca rezultat avortul spontan, nașterea unui făt mort sau decesul acestuia la scurt timp după naștere.

Sindromul Patau afectează aproximativ una din 5.000 de nașteri. Riscul de a avea un copil cu acest sindrom crește odată cu vârsta mamei. Aproximativ 9 din 10 copii născuți cu sindromul Patau mor în primul an de viață. De asemenea,  unul din 10 copii cu forme mai puțin severe ale sindromului, cum ar fi trisomia 13 parțială sau mozaicată, pot sa trăiască peste un an.

Feții cu sindromul Patau au o creștere intrauterină lentă și o greutate mică la naștere, asociate cu o serie de alte malformații extrem de grave. Nou-născuții cu sindromul Patau pot avea o gamă largă de tulburări de sănătate, 8 din 10 având defecte cardiace severe².

Adesea, dezvoltarea creierului este deficitară (nu se mai divide în cele 2 emisfere) fenomen cunoscut sub numele de holoprozencefalie. Simultan cu această malformație majoră pot apărea și o serie de defecte faciale precum buza și palatul despicat, unul sau ambii ochi anormal de mici (microftalmie), absența unuia sau a ambilor globi oculari (anoftalmie), distanță redusă între cei doi globi oculari (hipotelorism), tulburări de dezvoltare a foselor nazale etc..

Alte anomalii includ dimensiuni mai mici decât cele normale ale capului (microcefalie), lipsa pielii de pe scalp (cutis aplasia), malformații ale urechilor și surditate, apariția unor hemangioame la nivelul vaselor capilare (pete vasculare).

Sindromul Patau se evidențiază și prin defecte de închidere a peretelui abdominal, intestinele herniind în afara sa (exomphalos sau omphalocoel), chisturi renale, penis anormal de mic la băieți, clitoris mărit, la fetițe. Pot exista, de asemenea, degete în plus la mâini sau la picioare (polidactilie), coaste subțiri și un bazin subdezvoltat.

Tipuri de trisomii

Trisomia 13: prezența unui cromozom 13 în plus, în toate celulele organismului.

Trisomia 13  de tip mozaic: prezența unui cromozom 13 suplimentar în unele celule ale organismului.

Trisomia 13 parțială: prezența unor fragmente ale unui cromozom 13 suplimentar în celule.

Screening pentru Trisomia 13 (Sindrom Patau)

Gravidele pot efectua un test de screening (dublu test) între 11 și 13 săptămâni+6 zile de sarcină, în vederea depistării riscului fetal de apariție a sindromului Patau (trisomia 13), Down (trisomia 21) sau Edwards (trisomia 18).

Evidențierea unui risc crescut nu confirmă diagnosticul de trisomie 21, 18 sau 13, ci va impune efectuarea unor investigaţii suplimentare³, deoarece dublul test nu este o metodă de diagnostic, ci una de screening. În acest caz, medicul obstetrician va stabili oportunitatea efectuării de investigații suplimentare, inclusiv a unor  teste de diagnostic,  cum ar fi biopsia de vilozităti coriale – analiza citogenetica prin prelevarea de vilozitaţi coriale (trimestrul I) sau examenul citologic din lichidul amniotic – amniocenteza (trimestrul II).

O altă opțiune de screening o constituie testele prenatele non-invazive, prin care se prelevează o probă de sânge de la mamă, pentru a putea fi evaluată calitatea ADN-ului fetal.

Așa-numitul ADN fetal liber circulant reprezintă între 3-13% din ADN-ul matern liber total și se consideră că provine, în mare parte, din placentă; acesta va dispărea din circulația maternă în decurs de câteva ore de la nașterea fătului¹.

Testul VERAgene  evaluează ADN-ul fetal liber izolat din sângele mamei, împreună cu ADN-ul patern (din probă salivară) pentru a depista potențiale mutații genetice, folosind tehnologii inovatoare. Acesta este un test prenatal non-invaziv (NIPT) de nouă generație, care realizează  screening-ul pentru trisomiile 13, 18, 21, aneuploidiile cromozomilor X, Y, microdeleții (DiGeorge, 1p36, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn) și estimează  riscul fetal pentru 100 de boli monogenice.

Testarea prenatală neinvazivă pentru aneuploidii fetale – trisomii, microdeleții, boli monogenice (Veragene)

Promoție

Preț: 2175.00 lei Preț: 2900.00 lei

Testul poate fi efectuat între săptămâna a 10-a și săptămâna a 24-a de sarcină.

Referințe:

1. Trisomy 13 – About the Disease – Genetic and Rare Diseases Information Center (nih.gov)
2. Patau’s syndrome – NHS (www.nhs.uk)
3. Trisomy 13 Information | Mount Sinai – New York

Cuprins:

• Anemia nou-născutului și variațiile parametrilor hematologici
• Simptome anemie (bebeluși) – stabilirea unui diagnostic
• Abordări terapeutice în cazurile de anemie feriprivă la bebeluș

Anemia nou născutului și variațiile parametrilor hematologici

Valorile unor parametri hematologici la nou-născut relevă o variabilitate mai mare, comparativ cu orice altă perioadă a vieții postnatale. Diferențele cantitative și calitative ale acestora reflectă o serie de variații fiziologice ce apar în timpul hematopoiezei fetale și, prin urmare, se corelează cu vârsta gestațională. Valorile hematologice normale la copii diferă semnificativ de adulți și, chiar și în rândul copiilor există variații substanțiale în diferite grupe de vârstă. Aceste diferențe sunt mai pronunțate la naștere, în perioada neonatală și copilăria timpurie.

În cazul nașterii la termen, hemoglobina, volumul corpuscular mediu și numărul de leucocite sunt semnificativ mai mari, comparativ cu cele obținute la copii sau chiar cu ale adulților, iar la nou-născuții prematuri, diferențele sunt evident mai pronunțate, existând și o anumită variabilitate generată de diferitele metodele de laborator utilizate.

În confirmarea diagnosticului de anemie sunt semnalate numeroase provocări legate de: interpretarea parametrilor la nou-născuții la termen și prematuri, intervalele de referință neonatale și raportarea valorilor critice ale acestora¹.

O importanță deosebită o are și dinamica proceselor de dezvoltare pre- și postnatală. Vârsta gestațională și momentul clampării cordonului ombilical, au un impact semnificativ asupra tabloului hematologic, la nou-născut.

Hematocritul și valorile hemoglobinei circulante au valori mai mici cu 5-10%, comparativ cu cele determinate din sângele capilar; valorile acestora se vor egaliza la 3 luni postnatal. Diferența este mai mare la prematur, la nou-născutul cu hipotensiune arterială, hipovolemie și acidoză. Ligaturarea tardivă a cordonului ombilical (la peste 3 minute după expulzie) echivalează cu transfuzarea a cca. 80 ml sânge.

Morfologia eritrocitelor la nou-născut este caracterizată prin macrocitoza și poikilocitoza, fiind prezente eritrocite “în semn de tras la țintă” și/ sau având forme neregulate. Începând cu prima săptămână de viață, se înregistrează o scădere progresivă a valorilor hemoglobinei circulante, care va continua pe durata primelor 6-8 săptămâni de viață, fenomenul fiind cunoscut ca anemie fiziologică a sugarului. Acest tip de anemie este considerat în prezent, o consecință a procesului de adaptare la viața extrauterină, fiind influențat de factori ca:

• Încetarea bruscă a sintezei de globule roșii, atunci când saturația oxigenului se apropie de 95%, postnatal.
• Durata de viață mai redusă a eritrocitelor fetale, care se distrug într-un ritm accentuat postnatal.
• Creșterea marcantă a volumului de sânge circulant, care se asociază cu o creștere accelerată a organismului nou-născutului, în primele 3 luni de viață.
• Reluarea sintezei de globule roșii, în jurul vărstei de 2-3 luni, atunci când nivelul hemoglobinei circulante scade la 9-12 g/dl.

Simptome anemie (bebeluși) – stabilirea unui diagnostic

Suspiciunea clinică de anemie apare la examenul clinic, prin identificarea de paloare la nivelul tegumentelor și mucoaselor (conjunctivale și palatine). Asocierea unor modificări cardiovasculare (tahicardie, puls amplu, impulsiuni precordiale hiperdinamice, creșterea tensiunii diferențiale, suflul “anemic” în focarul pulmonarei sau pluriorificial) crește gradul de suspiciune.

Confirmarea suspiciunii de anemie se realizează prin determinarea concentrației hemoglobinei din sângele periferic și raportarea acesteia corespunzător valorilor normale ale vârstei și sexului nou-născutului.

Prezența concomitentă a trombocitopeniei, leucopeniei (valori numerice scăzute), celulelor blastice (imature) și a altor tipuri de celule anormale în frotiul de sânge periferic, va semnaliza o afectare globală a hematopoiezei medulare osoase.

Diferențierea între anemiile ce apar prin deficit de eritropoieză și cele produse prin pierderi/ distrugeri crescute de eritrocite se bazează pe determinarea numărului de reticulocite din sângele periferic.

Un număr crescut de reticulocite se întâlnește în cazurile de anemie hemolitică, în anemiile posthemoragice, cât și în fenomenul de răspuns la terapia de corectare a unei anemii prin insuficiență de producție medulară de eritrocite.

În general, un număr scăzut al reticulocitelor, semnalizează anemie prin insuficiența producției la nivel medular.  Examenul măduvei osoase este important în orientarea diagnosticului etiologic al unei anemii la copil.

Anemia produsă prin carență de fier apare cel mai frecvent la sugar și copilul mic. Aceasta evoluează în 3 etape: inițial depleția rezervelor de fier, obiectivată prin scăderea feritinei serice și a hemosiderinei din măduva osoasă și celulele hepatice, ulterior scăderea nivelului de hemoglobină circulantă, cu apariția de anemie hipocromă microcitară și aregenerativă.

Abordări terapeutice în cazurile de anemie feriprivă la bebeluș

La nou-născut, conținutul total de fier elemental din organism este de aproximativ 500 mg, ajungând până la valori de 5000 mg, la adult. Rezervele de fier la nou-născut se acumulează în proporție de 2/3, în ultimul trimestru de viață intrauterină. Ele nu sunt suficiente decât pentru primele 4 luni de viață extrauterină, fiind la valori minime în jurul vârstei de 6 luni.

Carența de fier se manifestă, în principal, în intervalul de vârstă 6 luni – 2 ani. O serie de factori favorizanți materni, obstetricali, neonatali, dietetici și socio-economici sunt implicați în apariția anemiei prin carentă de fier. Ținând cont de particularitățile metabolismului fierului la sugar și copil, ca și de datele epidemiologice, profilaxia anemiei feriprive impune următoarele măsuri:

• Suplimentarea cu fier a preparatelor de lapte pentru sugari;
• Suplimentarea sistematică cu fier a dietei, dacă există factori de risc pentru carența marțială.

Terapia orală cu fier este cea mai indicată măsură de corectare a anemiei feriprive. Se utilizează fierul feros, într-o singură priză zilnică, până la vârsta de un an și în 2-3 prize după această vârstă. Absorbția fierului este mai bună în caz de administrare a jeun dar, în situația intoleranței digestive, poate fi administrat și în timpul meselor. Durata feroterapiei orale este, în medie, de 3 luni (sau 2 luni după normalizarea nivelului hemoglobinei circulante, în scopul normalizării rezervelor de fier – indicate și de normalizarea feritinei serice).

În prezent, tratamentul parenteral cu fier are indicații restrânse, datorită eficienței dovedite a feroterapiei orale. Acesta este indicat în cazul unei malabsorbții intestinale severe, eșecul tratamentului oral, în special în formele cronice și severe de anemie hipocromă, unde există o tulburare secundară de absorbție a fierului, sau în cazul unei complianțe terapeutice deficitare.

Referințe:

1. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15698-anemia-in-newborns
2. https://academic.oup.com/ajcp/article/131/4/560/1760965
3. Tratat de Pediatrie, Editura Medicala, Bucuresti, sub redactia Prof. Univ. Dr. Eugen Pascal Ciofu, Dr. Carmen Ciofu
4. https://emedicine.medscape.com/article/954598-overview

Cuprins:

• Totul despre vitamina D
• Cauzele care duc la carența de vitamina D
• Rahitism și deficit de vitamina D
• Profilaxie și prognostic

Totul despre vitamina D

Vitaminele D formează un grup de 10 compuși, pentru organismul uman fiind importante doar două componente:

• Vitamina D2, ergosterol din plante, care se găsește în cantități mici în unele alimente de origine vegetală.
• Vitamina D3, colecalciferol, sintetizată la nivelul pielii, prin acțiunea radiațiilor ultraviolete asupra precursorului sau 7-dehidrocolesterol, ce există într-o serie de alimente de origine animală.

Mecanismul de acțiune al vitaminei D presupune, în principal, intervenția sa asupra metabolismului fosfo-calcic, existând anumite organe țintă: intestin, rinichi și os.

Absorbția vitaminei D din surse alimentare se face la nivelul intestinului subțire, în prezența acizilor biliari. De aici este transportată la ficat, unde suferă un proces de hidroxilare sub acțiunea unei hidrolaze hepatice, rezultând un metabolit activ: 25-hidroxicolecalciferol, cu acțiune antirahitică. În rinichi are loc o a doua hidroxilare, rezultând 1,25-dihidroxivitamina D3. Acest metabolit dispune de o activitate biologică intensă, acționând la nivelul organelor țintă, prin creșterea absorbției intestinale a calciului, reabsorbția renală de fosfor și calciu.

Metabolismul vitaminei D depinde de factori genetici (numărul receptorilor pentru vitamina D) sau de factori de mediu. Totodată, medicația anticonvulsivantă și corticoterapia cresc catabolismul hepatic al 25-OH vitamina D (25-hidroxi-vitamina D) crescând astfel nevoile de vitamina D, la copil.

Nevoia zilnică de vitamina D este de 400-800 U.I., cu o medie de 500 U.I./zi, indiferent de vârstă, variind în funcție de ritmul de creștere, gradul de expunere la soare și de alți factori individuali genetici.

Sursele de vitamina D includ atât transformarea provitaminei D din piele, sub acțiunea razelor solare, cât și alimentele de origine vegetală (cu un conținut mai sărac) și animală (ficat de vițel, gălbenuș de ou, ficatul unor soiuri de pești).

Laptele, alimentul de bază la sugar, este o sursă săracă de vitamina D, cel de vacă asigurând doar 10-40 U.I./litru, deși acesta conține o cantitate mare de calciu și fosfor.

Cauzele care duc la carența de vitamina D

Cauzele rahitismului recunosc ca factor determinant un aport endogen și exogen de vitamina D, care nu este conform cu necesitățile organismului, acesta fiind posibil datorită surselor alimentare sărace în vitamina D și a unei expuneri la soare insuficiente, în special în anotimpul rece.

Carența de vitamina D, endogenă sau exogenă, are ca efect scăderea absorbției de calciu la nivelul intestinului subțire și tendința către hipocalcemie. Concentrația de calciu din sânge (calcemia) este reglată promt,  intervenind reflex o serie de  procese de “corectare” a acesteia, pentru menținerea sa la un nivel constant, un exemplu fiind secreția de PTH.

Spre deosebire de majoritatea glandelor endocrine, a căror secreție este supervizată de hipofiză, secreția de hormon PTH (parathormon) este dependentă de nivelul calciului seric, glandele paratiroide comportându-se ca un barometru de menținere a nivelului adecvat de calciu, în organism.

Apariția rahitismului trebuie înțeleasă și prin prisma unei hipersecreții de PTH (reacțional) care domină tabloul biologic al rahitismului și cu care acesta se suprapune, la un moment dat. Ca efect al carenței de vitamina D și al hiperparatiroidismului reacțional, osul rahitic va suferi multiple alterări ale arhitecturii sale.

Rahitism și deficit de vitamina D

Tabloul clinic sugestiv este reprezentat de craniotabes rahitic (osteogeneză imperfectă), în special la nivelul zonei parieto-occipitale. Practic, sub acțiunea unei presiuni exercitate pe această zonă, oasele “se înfundă” ca o minge de ping-pong. Până la vârsta de 2-3 luni, acest semn poate fi considerat unul fiziologic. Se mai descriu și existenta unor bose frontale, frunte “olimpiană” și sindromul de “cap turtit” (plagiocefalie). Toracele rahitic este descris prin prezența unor proeminențe ale extremităților coastelor, la nivelul joncțiunii condrocostale (“mătănii” costale).

Paraclinic, se remarcă valori ale calciului – calcemie – nemodificate, datorită intervenției compensatorii a PTH sau scăzută, dacă există o depleție osoasă severă de calciu; fosfatemia scade intens, iar fosfatazele alcaline serice cresc dramatic.

Totodată, determinarea nivelului seric de 25-(OH)-colecalciferol (25-OH-vitamina D) arată o hipovitaminoză marcată (valori scazute).

Profilaxie și prognostic

Profilaxia rahitismului este obligatorie și constă în administrarea de calciu și vitamina D în perioada antenatală, la gravide, în special în ultimele luni de sarcină, precum și evitarea declanșării unei nașteri premature. Profilaxia postnatală se poate face eficient, asigurând expunerea la soare a copilului în anotimpul însorit, recomandarea alimentației naturale și mai ales, administrarea medicamentoasă de vitamină D, care să suplimenteze acest deficit de vitamina D.

Prognosticul rahitismului carențial este favorabil, deoarece după administrarea dozei curative de vitamina D și gestionarea terapeutică corectă a factorilor favorizanți asociați, se preconizează vindecarea sigură, însă lentă. Modificările osoase dispar după câteva luni sau chiar 1-2 ani de la inițierea tratamentului.

Hipervitaminoza D este o complicație iatrogenă a tratamentului medicamentos cu vitamina D, fiind sesizată doar după ce profilaxia rahitismului a început să se practice pe scară largă. S-a constatat, insă că dozele recomandate de vitamina D sunt cele optime pentru majoritatea indivizilor, dar pentru un număr mic de cazuri sunt insuficiente, determinând instalarea unor semne moderate de rahitism.

Referințe:

1. https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/overview/8822#Clinical-and-Interpretive
2. Tratat de Pediatrie, Editura Medicala, Bucuresti, sub redactia Prof. Univ. Dr. Eugen Pascal Ciofu, Dr. Carmen Ciofu
3. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15050-vitamin-d-vitamin-d-deficiency

Cuprins:

• Semne și cauze
• Diagnosticul de colecistită
• Complicații și tratament

Cuprins:

• Talasemie: etiologie
• Tipuri de Talasemie
• Diagnosticul cazurilor de Talasemie

Diagnosticul de talasemie presupune sintetiza unei forme modificate de hemoglobină (patologică), măduva osoasă producând astfel mai puține globule roșii “sănătoase”. Existența unui număr redus de eritrocite are drept consecință apariția anemiei. Deoarece eritrocitele din sânge au rolul vital de a furniza oxigen tuturor țesuturilor, scăderea numărului acestora va priva celulele organismului de oxigenul și substanțele nutritive, necesare pentru dezvoltarea acestora.

Talasemie: etiologie

Talasemia este o boală genetică autozomal recesivă, ceea ce indică faptul că părinții ar trebui să fie purtători ai unor defecte genetice specifice, pentru ca aceasta să poată fi transmisă la următoarea generație. Boala este cauzată de mutații sau deleții ale genelor ce sintetizează Hb, având ca rezultat, producția insuficientă sau absența lanțurilor alfa sau beta, din structura acestei proteine.

Au fost identificate peste 200 de mutații responsabile de producerea talasemiei. Talasemia alfa este cauzată de deleții apărute în genele alfa-globinei, iar talasemiile beta sunt consecința unei mutații punctiforme apărute în cromozomul 11.

Tipuri de Talasemie

Clasificarea talasemiei se referă, fie la zona/ lanțul afectat(ă) structural, din hemoglobină (de obicei “alfa” sau”beta”) fie la gravitatea formelor de manifestare clinică ale talasemiei. Atunci când talasemia este numită “alfa” sau “beta”, aceasta se referă la tipul lanțului modificat, de hemoglobină. Dacă zona alfa sau beta nu este sintetizată corespunzător, nu se vor produce cantitățile necesare (fiziologice/ normale)  de hemoglobină.

Tipul de talasemie este condiționat de nivelul dominanței unor modificări genetice, moștenite de la părinți. De exemplu, dacă o persoană moșteneste o variantă de talasemie beta de la tată și alta de la mamă, va dezvolta forma de talasemie beta majoră.

Dacă o persoană moștenește o modificare specifică pentru talasemie alfa de la mamă și genotipul (trasăturile) alfa normal, de la tată, aceasta va suferi de talasemie minoră alfa. La anumite persoane este posibil ca aceste modificări să nu genereze boala (apariția de simptome), dar să existe un risc de a o dezvolta.

Alfa talasemia este produsă de modificări ce apar la nivelul genei care codifică sinteza alfa-globinei, având ca rezultat o producție redusă sau absentă de lanțuri alfa-globinice din structura Hb. Gena care va sintetiza alfa-globina se prezintă sub forma a patru „versiuni” (alele), severitatea bolii putând varia în funcție de numărul modificărilor apărute în aceste alele, de la o formă ușoară, la una severă. Delețiile (dispariția/ ștergerea unor zone) din structura tuturor celor patru gene alele va produce cea mai severă formă de boală, iar cele de la nivelul unei singure gene, va genera doar o formă ușoară de boală (frecvent fără manifestări clinice).

Beta talasemia este consecința apariției unor mutații punctiforme (minore) la nivelul genelor ce codifică  sinteza beta-globinei din structura Hb². Este împărțită în trei categorii în funcție de zigozitatea (gradul de asemănare) a acestor mutații, în genele beta.

O mutație heterozigotă (beta-plus talasemie) are ca rezultat o producție redusă de lanțurile beta-talasemie minoră. Aceasta este o forma de boală ușoară și este de obicei asimptomatică. Beta-talasemia majoră este produsă de o mutație homozigotă (beta-zero talasemie) apărută la nivelul genelor ce sintetizează beta-globina și are ca rezultat absența totală a lanțurilor beta.

Se manifestă clinic prin icter, retard de creștere, hepatosplenomegalie, anomalii endocrine și anemie severă, care necesită transfuzii de sânge pe toată durata vieții.

Afecțiunile cu simptomatologie ce poate fi încadrată între aceste două forme de boală, fac parte din grupul beta-talasemiilor intermedia, având simptome clinice ușoare până la moderate.

Concluzionând, din punct de vedere al modificărilor genetice ce pot să apară, în talasemie se întâlnesc următoarele situații clinice:

• O singură genă mutantă moștenită: semne și simptome ușoare iar afecțiunea se numește talasemie minoră.
• Două gene mutante moștenite, în care semnele și simptomele vor fi moderate până la severe. Această afecțiune se numește talasemie majoră sau anemie Cooley. În acest caz, nou-născuții ce vor documenta prezența a două gene mutante pentru hemoglobina beta sunt de obicei sănătoși la naștere, dar boala începe să se manifeste după 6 luni de viață, atunci când hemoglobina fetală (Hb-gamma) dispare și este înlocuită de Hb adultă.

În prezent, sunt folosite frecvent două terminologii noi, care clasifică talasemiile în forme ce necesită transfuzii de sânge și cele care nu au indicații pentru acest tip de terapie.

Diagnosticul cazurilor de Talasemie

Talasemia moderată sau severă este adesea diagnosticată în copilărie, deoarece simptomele apar de obicei în primii doi ani de viață ai copilului³.

În cazul unei suspiciuni de talasemie sunt indicate o serie analize de sânge:

• Hemogramă completă (HLG), care include dozarea de hemoglobină și evaluarea numărului (și dimensiunii) eritrocitelor (globulelor roșii) din sânge. Persoanele cu talasemie au mai puține globule roșii sănătoase și hemoglobină mică. De asemenea, pot fi evidențiate globule roșii de dimensiuni mai mici (microcite) decât în mod normal;
• Numărătoarea de reticulocite (globule roșii tinere) – scăderea numărului acestora poate semnaliza existența unei măduve osoase care nu produce suficiente globule roșii⁴;
• Analiza cantitativă a fierului va indica dacă deficitul acestui element este cauza anemiei;
• Electroforeza hemoglobinei este utilizată pentru a evidenția specific diverse variante de Hb;
• Teste genetice – sunt folosite pentru diagnosticul prenatal, depistarea purtătorilor din familiile cu risc crescut și pentru stabilirea prognosticului, în  talasemiile alfa și beta.

Referințe:

1. Thalassemia: Types, Traits, Symptoms & Treatment (clevelandclinic.org)
2. What is Thalassemia? | CDC
3. Thalassemia – StatPearls – NCBI Bookshelf (nih.gov)
4. Thalassemia: Types, Traits, Symptoms & Treatment (clevelandclinic.org)

Cuprins:

• Relația dintre boala Kawasaki și COVID-19
• Similarități și diferențe între boala Kawasaki și COVID-19
• Cum se stabilește diagnosticul de boală Kawasaki?

Relația dintre boala Kawasaki și COVID-19

În timpul pandemiei cu virusul SARS-CoV-2 au fost raportate cazuri pediatrice care prezentau simptome asemănătoare bolii Kawasaki (KD). În aceste situații copiii aveau valori modificate ale unor analize de sânge, suprapuse pe simptome specifice de COVID-19. Acești pacienți au fost diagnosticați prin RT-PCR cu infecție cu SARS-CoV-2. Chiar dacă relația dintre KD și COVID-19 nu era complet definită, cercetătorii au acordat o atenție deosebită sindromului inflamator în relație cu infecția cu SARS-CoV-2.

În concordanță cu aceasta, un studiu recent a descris un caz al unui copil de 6 luni, diagnosticat cu boală Kawasaki clasică, care a fost, de asemenea, diagnosticat și cu boală COVID-19. Pacientul a primit tratament intravenos cu imunoglobuline și aspirină, ceea ce a dus la ameliorarea simptomelor clinice.

Incidența ridicată a unei forme severe de KD a fost observată și într-o altă cohortă COVID-19 din provincia Bergamo din Italia. Ambele studii au consolidat legătura potențială dintre COVID-19 și KD și au oferit informații valoroase asupra ambelor boli dezvoltate de copii.

Un semn caracteristic din boala Kawasaki este febra ridicată și persistentă, care răspunde cu greutate la medicamentele antitermice. Majoritatea copiilor se recuperează complet de KD după câteva săptămâni, dar este necesar tratamentul precoce, pentru a preveni posibilele complicații.

O formă severă de complicații este dată de anevrismele coronariene, a căror ruptură duce la apariția trombozelor și chiar la infarct miocardic. Răspunsul inflamator sistemic (față de pneumonie) poate potența un proces inflamator existent la nivel coronarian, producând disfuncția endotelială și accelerând astfel dezvoltarea KD. Prin urmare, infecția cu SARS-CoV-2 și hiperinflamația din boala COVID-19 ar putea acționa ca un „declanșator al amorsării”  KD (Fig. 1).

Cu toate acestea, conexiunea dintre KD a copilăriei și boala COVID-19 trebuie confirmată prin studii ample, pe un număr mai mare de pacienți sugari și copii din întreaga lume.

Similarități și diferențe între boala Kawasaki și COVID-19

Asemănările clinice dintre sindromul inflamator din COVID-19 și boala Kawasaki sunt reprezentate de  febră, conjunctivită, erupțiile cutanate și congestia orofaringiană. Din păcate, aceste semne clinice nespecifice pot fi observate în multe alte boli infecțioase pediatrice. Totuși, cele două sindroame par să prezinte și unele diferențe distincte, respectiv distribuția pe vârste, disparități rasiale și etnice, manifestări clinice, afectare cardiacă, biomarkeri inflamatori și, nu în ultimul rând, răspunsul terapeutic².

Cum se stabilește diagnosticul de boală Kawasaki?

Medicul specialist va confirma diagnosticul, prin excluderea bolilor care manifestă simptome similare, stabilind, de asemenea, dacă este prezentă o infecție secundară, cum ar fi COVID-19. La examinarea clinică se vor lua în calcul semnele prezente și istoricul medical al copilului.

Sunt recomandate analize de sânge (hemogramă, CRP, D-dimeri, procalcitonină, feritina) și teste de urină (sumar de urină și urocultură). Se recomandă efectuarea unei radiografii pulmonare, a unui EKG și ecocardiogramă.

Potrivit CDC Trusted Source, boala Kawasaki este suspicionată atunci când febra durează mai mult de 5 zile consecutive.

În plus, diagnosticul se confirmă, dacă sunt prezente 4 dintre cele 5 semne tipice: eczemă (1), ganglioni limfatici cervicali măriți (2), ochi congestionați (3), modificări ale aspectului buzelor, gurii și limbii (4), modificări la nivelul mâinilor și picioarelor, cum ar fi edemele sau descuamări ale pielii (5).

Dacă pacientul copil prezintă febră și anomalii la nivelul arterelor coronariene, chiar dacă nu prezintă  toate cele patru dintre semnele enumerate, acesta va prezenta suspiciunea de boală Kawasaki atipică.

Referințe:

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7247462/
2. https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2021.640118/full
3. https://www.healthline.com/health/infection/kawasaki-disease-coronavirus#kd-and-covid-19-vaccine