Cuprins:

• Ce este alergia la ambrozie?
• Anemie pernicioasă – mecanism și cauze declanșatoare
• Simptome ale deficienței de vitamină B12 (simptome anemie)
• Diagnostic de laborator pentru suspiciunea de anemie pernicioasă

Cuprins:

• Simptomele specifice cazurilor de diabet zaharat tip 1?
• Cauze și factori de risc
• Diagnosticarea cazurilor pediatrice de diabet tip I
• Managementul cazurilor pediatrice cu diabet tip I

Astfel, pancreasul va elibera insulină pentru a regla cantitatea de glucoză din sânge.Pacienții cu diabet, fie nu reușesc să producă suficientă insulină, fie nu o pot folosi adecvat, deși aceasta este secretată în cantități suficiente. Acest tip de dereglare va face ca glucoza să se acumuleze în sânge, ceea ce conduce la complicații grave, în timp.

Asociația Americană de Diabet (ADA) estimează că peste 34 de milioane de americani suferă de diabet, iar dintre acestea 1,6 milioane de persoane au fost diagnosticate cu diabet tip 1, 187.000 fiind copii și adolescenți. În Europa, în anul 2021, s-au înregistrat 31.000 cazuri noi, numărul total de pacienți ajungând la aproximativ 295.000. În România, incidența în 2021 a fost de 3.860 de cazuri. Afecțiunea numită diabet zaharat tip 1 apare, de obicei, la copiii sau adulții tineri și nu poate fi prevenită.

Simptomele specifice cazurilor de diabet zaharat tip 1

Rata distrugerii celulelor beta-pancreatice secretoare de insulină este variabilă, însă la copii, boala se instalează brusc, celulele beta fiind distruse într-un ritm rapid, glicemia crescând astfel brusc și ducând la apariția simptomelor caracteristice.

Simptomele includ producerea excesivă de urină (poliurie), senzația de sete mai mare decât de obicei (polidipsie), senzație continuă de foame (polifagie), pierdere în greutate, fără documentarea unor restricții alimentare, tulburări de vedere (vedere incețoșată) și senzație de oboseală. Acestea pot apărea brusc pe parcursul a câteva zile sau săptămâni, poliuria și polidipsia fiind, de obicei, unele dintre primele simptome ale diabetului, la copii. De asemenea, aceștia pot manifestata o stare de nervozitate, putând fi mai agitați decât de obicei. Unii copii mai mici, care deși au învățat sa folosescă toaleta, vor manifesta enurezis (vor urina în pat, în timpul somnului).

Cetoacidoza diabetică (CAD) reprezintă una dintre cele mai grave complicații, care poate apărea încă de la debutul bolii, datorată lipsei glucozei din celule, organismul fiind astfel obligat să descompună grăsimile în acizi (cetone) pentru a produce energia necesară. Este o urgență medicală, iar simptomele pot fi diverse: greață sau vărsături, piele uscată sau înroșită, respirație dificilă, cu miros de acetonă (”mere verzi”), dureri epigastrice, dificultăți de concentrare.

În timp, complicațiile diabetului de tip 1 pot afecta organe importante: inima (angină pectorală, atac de cord, AVC, ateroscleroză, hipertensiune arterială), vasele de sânge, nervii (neuropatie), ochii (retinopatie diabetică) și rinichii (nefropatie diabetică). De aceea, este important ca o glicemie normală să fie menținută pe termen lung, pentru a reduce riscul de complicații, care pot duce la dizabilități sau chiar pot pune viața în pericol.

Cauze și factori de risc

Cauza diabetului de tip 1 nu este total cunoscută. De obicei, sistemul imunitar al organismului va începe sa distrugă celulele beta producătoare de insulină din pancreas. Alte cauze posibile pot fi genetice sau țin de expunerea la acțiunea unor virusuri sau la alți factori de mediu. Unul dintre factorii de mediu ce par a fi implicați în declanșarea diabetului este agentul infecțios, de tipul virusului Coxackie B.

Ca factori de risc, pentru diabetul de tip 1, sunt de menționat antecedentele familiale (riscul este crescut în familiile în care există unul dintre părinți/ frați afectați), prezența anumitor mutații genetice și vârsta (cel mai mare risc apare în intervalul de vârstă 4-7 ani și 10-14 ani).

Diagnosticarea cazurilor pediatrice de diabet tip I

Diagnosticarea diabetului de tip 1 implică recomandarea unor teste de laborator pentru:

• evaluarea nivelul glicemiei – glucoză serică (glicemie)
• confirmarea sau excluderea diagnosticului de diabet zaharat în cazul în care se obțin valori modificate pentru glicemia bazală (à jeun) sau postprandială – test de toleranță la glucoză per os (75g)
• estimarea retrospectivă a statusului glicemic, independentă de ritmul circadian, dietă și alte fluctuații tranzitorii ale concentrației glucozei în sânge – hemoglobina glicată (Hb A1c)
• determinarea unor electroliti (Na²⁺, K⁺⁾, pH-ul sanguine arterial, osmolaritatea plasmatică, sunt de importanță vitală, atât pentru confirmarea diagnosticului, cât și pentru alegerea strategiei terapeutice.
• determinarea cetonelor și glucozei din urină.

În cazul în care medicul suspectează și o componentă genetică implicată în apariția diabetului, va recomanda testarea genetică predispoziție genetică diabet zaharat tip 1 (HLA-DQ).

Managementul cazurilor pediatrice cu diabet tip I

În prezent, nu există un tratament curativ pentru diabetul de tip 1. Cu toate acestea, sunt disponibile tratamente care ajută la gestionarea simptomelor și reduc riscul de complicații. Pentru a supraviețui, copiii cu diabet zaharat tip 1 vor trebui să își administreze doze zilnice de insulină, cu scopul reglării nivelului de zahăr din sânge.  Atunci când nu se poate obține un control glicemic optim, medicul poate recomanda asocierea unor medicamente antidiabetice orale.

Pentru o gestionare cât mai eficientă a acestei afecțiuni, este important să se adopte un stil de viață sănătos, printr-o dietă adecvată și efectuarea regulată de exerciții fizice.

În ciuda progreselor majore în ceea ce privește managementul diabetului de tip 1, acesta rămâne asociat cu o mortalitate prematură considerabilă. Deși s-au observat îmbunătățiri în ceea ce privește speranța de viață la cei diagnosticați începând cu anul 1965, ratele de mortalitate în rândul pacienților cu această afecțiune rămân semnificative, aceasta fiind o constatare confirmată de mai multe studii. Astfel, pacienții cu diabet tip 1 au o rată de mortalitate de 3-18 ori mai mare, comparativ cu cea a populației generale.

Referin’e:

1. https://www.medicalnewstoday.com/articles/type-1-diabetes-in-children
2. https://insp.gov.ro/download/cnepss/stare-de-sanatate/boli_netransmisibile/diabet/Analiza-de-situatie-Diabet-2018.pdf
3. https://www.mepinterestgroupdiabetes.eu/wp-content/uploads/2021/11/IDF-Atlas-Factsheet-2021_EUR.pdf
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK567986/

Cuprins:

• Ce este Human Immunodeficiency Virus? 
• Calea de transmitere a virusului HIV
• Semne și simptome HIV
• Care este diferența dintre HIV și SIDA?
• Diagnosticarea pacienților suspecți – HIV pozitiv?
• Testarea periodică, cea mai sigură metodă de prevenție în cazul BTS

Ce este Human Immunodeficiency Virus? 

HIV – Human Immunodeficiency Virus (virusul imunodeficienței umane) – este format din două tipuri de virus – HIV-1 și HIV-2, ce fac parte din grupul Lentivirus, subgrupul retrovirusurilor. La om, acestea produc așa-numitul sindrom al imunodeficienței dobândite – boala SIDA. Virusul imunodeficienței umane nu poate fi eradicat complet din organism, deoarece acest tip de virus are capacitatea de a integra propriul material genetic în cel al celulelor gazdă. Infectarea cu HIV va duce la declanșarea bolii SIDA, după o perioadă lungă de incubație, aceasta putând dura ani sau chiar zeci de ani. SIDA reprezintă etapa târzie a infecției cu HIV, care apare atunci când sistemul imunitar al organismului este grav afectat de virus.

Se consideră că o persoană purtătoare de virus HIV a dezvoltat SIDA atunci când:

• numărul limfocitelor CD4 a scăzut sub 200 de celule/mm³ de sânge. În mod normal o persoană cu un sistem imunitar sănătos va avea între 500 – 1.600 celule/mm³
• dezvoltă una sau mai multe infecții oportuniste, indiferent de numărul celulelor CD4. Pacientul seropozitiv HIV are un risc crescut de a dezvolta infecții bacteriene, virale, parazitare sau fungice. Infecția oportunistă este definită ca infecția determinată de germeni, ce sunt puțin agresivi în condiții de sănătate a sistemului imunitar, dar care însă, devin virulenti și capabili să producă complicații grave, atunci când se dezvoltă la un bolnav în stare de deficiență imunitară.

Persoanele diagnosticate cu SIDA supraviețuiesc doar  aproximativ 3 ani, în lipsa administrării unui tratament împotriva HIV (antiretroviral). Speranța de viață a unei persoane HIV pozitivă, care a dezvoltat și o infecție oportunistă și care nu este supusă nici unui tratament, scade la  aproximativ 1 an.

Calea de transmitere a virusului HIV

Transmiterea virusului HIV se face în principal prin sânge și produse din sânge, ce au fost inițial contaminate; prin raport sexual neprotejat; prin transmitere verticală de la mamă la făt. Transmiterea de la mamă la copil se poate face în timpul sarcinii, al nașterii sau în timpul alăptării.

Semne și simptome HIV

Simptomele HIV variază în funcție de stadiul infecției. Deși purtătorii virusului imunodeficienței umane, HIV, sunt contagioși în primele luni de la infectare, mulți dintre aceștia nu conștientizează acest stadiu al infecției. În primele săptămâni după infectare, persoanele pot fi asimptomatice sau pot prezenta semne și simptome asemănătoare gripei, cum ar fi febra, cefaleea, erupții cutanate sau durere în gât. Pe măsură ce infecția va deteriora progresiv sistemul imunitar, pot apărea și alte manifestări, cu  inflamarea ganglionilor limfatici, scăderea în greutate, diaree și tuse. În lipsa unui tratament adecvat, pacienții pot dezvolta boli severe, cum ar fi tuberculoza (TB), meningita criptococică, infecții bacteriene severe și anumite forme de cancer (limfoame și sarcom Kaposi).

Care este diferența dintre HIV și SIDA?

SIDA este boala care poate apărea ca urmare a unei infecții cu  HIV, atunci când sistemul imunitar este grav afectat datorită acțiunii prelungite a acestui virus. Astfel, boala SIDA nu va putea fi confirmată în lipsa confirmării infecției produse de HIV. Datorită beneficiilor diverselor terapii antivirale existente în prezent, nu toți cei infectați (HIV+) vor progresa către Sindromul Imunodeficienței SIDA, dar vor rămane purtători pe viață ai acestui tip de virus.

Diagnosticarea pacienților suspecți – HIV pozitiv

Există trei tipuri de teste/ analize HIV recomandate atunci când există suspiciuni de infectare: teste ce identifică anticorpi, teste ce identificăsimultan antigene și anticorpi (teste Combi sau Combo) și teste moleculare PCR, care arată nivelul multiplicării virusului.

Testele ce dozează anticorpi anti HIV se pot efectua din sânge (Anti-HIV 1+2) sau din salivă. Apariția de anticorpi este detectabilă după 4-12 săptămâni de la infecţie şi se menține toată viaţa. Testul ac anti HIV-1 (confirmare) este utilizat pentru identificarea anticorpilor anti-HIV-1 din ser. Acesta va confirma prezența de anticorpi anti-HIV-1, în probele reactive (“pozitive”), după efectuarea unui test HIV serologic de tip anti-HIV-1, de tip Ac anti-HIV-2 sau chiar după pozitivarea unui test serologic HIV-Ag/Ac.

Anti-HIV 1+2

Promoție

Preț: 53.55 lei Preț: 63.00 lei

Anti-HIV 1 (confirmare)

Preț: 492.00 lei

Testele de tip antigen detectează markeri numiți  antigene p24 de pe suprafața virusului HIV. Testele de tip anticorpi identifică  anticorpii secretați împotriva acestor tipuri de antigene. Testele de tip antigen/ anticorp HIV  detectează  simultan, atât antigene, cât și anticorpi Anti-HIV.

Testul HIV combi este un test de generaţia a 4-a care asociază detecţia de anticorpi anti-HIV cu cea de antigene din structura HIV. Sunt recunoscute astfel toate grupele şi subtipurile majore de HIV-1, inclusiv grupul O şi HIV-2. Detecţia simultană a antigenului şi anticorpilor va conduce la o sensibilitate clinică mai mare în fazele timpurii ale seroconversiei (apariției de anticorpi). În plus, acest tip de test permite o identificare mai bună a pacienţilor aflaţi în stadiu avansat al bolii.

Testarea PCR – test HIV-1 ARN (cantitativ) – HIV este un virus ARN monocatenar, anvelopat, incluzând numeroase copii ale unei glicoproteine de suprafață -gp120- care se va lega de receptorii de tip CD4 de pe suprafața limfocitelor T helper, macrofagelor, celulelor foliculare dendritice. În faza acută, nivelurile ARN viral HIV sunt crescute, în timp ce anticorpii specifici pot fi încă nedetectabili. Din acest motiv, detectarea prin reacția de polimerizare în lanț (PCR) a acizilor nucleici HIV-1 s-a dovedit a fi mai sensibilă, comparativ cu testele serologice de tip ELISA (de generația a 3-a) în perioada de „fereastră imunologică” (în primele 3-4 săptămâni de la contactul infectant)¹.

În cazul unui pacient seropozitiv sunt recomandate și alte investigații suplimentare pentru a evalua starea generală de sănătate a acestuia. O hemogramă completă poate evidenția prezența anemiei sau starea infecțioasă. Pacienții HIV+ sunt adesea diagnosticați și cu hepatită B sau C, astfel fiind recomandat un screening pentru confirmarea unei co- infecții hepatice virale  (prin dozare de Ag HBs și a anticorpilor – Anti HCV). Cu ajutorul unei radiografii pulmonare se poate depista la timp tuberculoza pulmonară.

Totodată, în cazul femeilor este necesară și efectuarea unui test PAP. Studiile³ au demonstrat că femeile HIV pozitive confirmă adesea frotiuri Papanicolaou patologice, aceste cazuri fiind mai frecvente, comparativ cu femeile HIV negative. Aceste frotiuri anormale sunt asociate cu existența unui număr scăzut de limfocite CD4 și infecție cu papilomavirus. Evaluarea numărului limfocitelor tip CD4 sau determinarea raportului CD4/CD8 constituie principala recomandare, pentru urmărirea evoluției infecției cu virusul HIV.

Hemogramă cu formulă leucocitară, Hb,Ht,indici și reticulocite (Hemoleucogramă)

Preț: 49.00 lei

Ag HBs (screening)

Promoție

Preț: 44.20 lei Preț: 52.00 lei

Anti-HCV

Promoție

Preț: 67.15 lei Preț: 79.00 lei

Citologie cervico-vaginală Babeș–Papanicolaou în mediu lichid

Preț: 130.00 lei

Raport CD4/CD8

Preț: 182.00 lei

Momentan indisponibil

Testarea periodică, cea mai sigură metodă de prevenție în cazul BTS

Synevo continuă seria campaniilor de conștientizare, lansând o nouă ofertă promoțională pentru depistarea bolilor cu transmitere sexuală (BTS). Prin această acțiune ne propunem să continuăm inițiativele educaționale și de prevenție, în rândul populației din România, oferind o selecție de paneluri de testare, utile pentru depistarea celor mai frecvente infecții cu transmitere sexuală.

Fie că vorbim despre SIDA, despre sifilis, hepatite B și C sau infecții produse de Chlamydia, Mycoplasma, Herpes Simplex, toate pot duce la o serie de complicații nedorite.

Unele boli cu transmitere sexuală pot fi tratate, însă nu toate pot fi complet eradicate. Cea mai sigură cale de a ști dacă te-ai infectat sau reinfectat rămâne exclusiv testarea de laborator, mai ales în cazul existenței unor factori sau condiții de risc.

Referințe:

1. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/hiv-aids
2. https://www.cdc.gov/hiv/basics/whatishiv.html
3. https://www.hiv.gov/hiv-basics/overview/about-hiv-and-aids/how-is-hiv-transmitted
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5080227/
5. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/4251-hiv-aids

Cuprins:

• Ce sunt BTS (boli cu transmitere sexuală)/ ITS (Infecții cu transmitere sexuală)
• Boli cu transmitere sexuală la bărbați
• Boli cu transmitere sexuală și metode de diagnostic
• Recomandări despre tratamentul unor boli cu transmitere sexuală
• Complicații – infecții cu transmitere sexuală la bărbat

Se estimează că peste 500 de milioane de persoane cu vârste cuprinse între 15 și 49 de ani vor achiziționa în timpul vieții o infecție genitală cu virusul herpes simplex (HSV) (1)¹. De asemenea, este cunoscut că peste 30 de tipuri de bacterii, virusuri și paraziți, pot fi transmise prin contact sexual. Un număr de 8 dintre acești agenți patogeni au demonstrat cea mai mare incidență, în ceea ce priveste bolile cu transmitere sexuală.

Dintre acestea, în prezent sunt tratabile sifilisul, trichomoniaza, precum și gonoreea și infecția cu chlamydia. Există însă și infecții virale ce nu pot fi eradicate, cum ar fi hepatita B, virusul herpes simplex (HSV), HIV și virusul papiloma uman (HPV).

Bolile cu transmitere sexuală pot avea și consecințe grave, spre exemplu, herpesul, gonoreea și sifilisul pot crește riscul de infectare cu HIV². Hepatita B a dus la aproximativ 820 000 de decese în anul 2019, ciroza și carcinomul hepatocelular fiind responsabile într-un procent ridicat. Din acest motiv, testarea a devenit extrem de importantă, în scopul identificării cât mai precoce a agentului patogen implicat, dar și pentru stabilirea unei scheme eficiente de tratament.

Ce sunt BTS (boli cu transmitere sexuală)/ ITS (Infecții cu transmitere sexuală)

Bolile cu transmitere sexuală (BTS) sunt consecința unor infecții cu germeni ce se transmit pe cale sexuală. Bacteriile, virusurile sau paraziții declanșatori ai infecției se pot transmite de la o persoană la alta prin sânge, spermă, secreții vaginale sau prin intermediul altor fluide corporale. În unele cazuri, infecția nu este transmisă pe cale sexuală, ci în timpul delivrenței (nașterii), în urma unor transfuzii sanguine sau prin intermediul unui  instrumentar medical (ace) ce nu a fost sterilizat corespunzător.

Boala cu transmitere sexuală nu este întotdeauna simptomatică, de aceea este posibilă contractarea sa de la o persoană aparent sănătoasă, care nu știe că este infectată³.

Boli cu transmitere sexuală la bărbați

• CHLAMYDIAZA – este boala produsă de Chlamydia trachomatis, prezentă în tractul genital. Identificarea este dificilă, mai ales în stadiu incipient când infecția provoacă manifestări ușoare sau este complet asimptomatică. Se poate manifesta clinic începând din săptămânile 1-3 de la momentul expunerii⁴. La bărbaţi infecţia este frecvent simptomatică, fiind asociată cu uretrită anterioară, însoţită de secreţii purulente. Perioada de incubaţie este cuprinsă între 1 și 10 zile.
• GONOREEA – este boala produsă de infecția cu Neisseria Gonorrheae, la nivelul organelor genitale, rectului și faringelui. Tinerii cu vârste cuprinse între 15-24 de ani sunt cel mai des afectați. Infecția poate fi asimptomatică sau se poate manifesta cu durere abdominală, urinări dureroase (disurie), secreții peniene patologice, testicule dureroase și tumefiate, prurit anal (mâncărimi în zona intimă).
• TRICOMONIAZA este boala produsă de Trichomonas vaginalis, doar aproximativ 30% dintre persoanele infectate relatează aparția unor simptome⁵. Bărbații diagnosticați cu această infecție semnalează senzația de prurit (mâncărimi) în zona intimă, inclusiv în zona internă a penisului. De asemenea, se poate observa apariția unor scurgeri de secreții anormale sau senzația de arsură, după urinare sau ejaculare.
• SIFILISUL este boala produsă de Treponema Pallidum, prima manifestare fiind sub forma unei leziuni deschise nedureroasă, la locul de inoculare (șancru), care se va extinde treptat (palme, planta piciorului). Infecția se poate răspândi, dacă secrețiile produse de leziunile deschise vin în contact cu tegumentele unei persoane sănătoase. Acestea pot fi evidențiate în regiunea penisului, anusului, rectului sau chiar în cavitatea orală. Erupția cutanată din cea de-a doua etapă a infecției, poate avea aspectul unor pete aspre, de culoare roșie sau maroniu-roșcat. Infecția se poate agrava, punând astfel în pericol viața persoanei infectate.
• HERPESUL GENITAL – boala foarte frecventă, generată de unul sau ambele tipuri de virusuri herpetice – herpes simplex tip 1 (HSV-1) și herpes simplex tip 2 (HSV-2). Una din șase persoane (cu vârsta cuprinsă între 14 și 49 de ani) documentează prezența herpesului genital, multe dintre acestea neștiind că au contractat această infecție. 

Virusul Herpes Simplex de tip 1 (HSV-1) este contractat în urma unui contact nonsexual, dar se poate răspândi prin sex oral, HSV-1 provocând, de obicei, leziuni la nivelul buzelor.

Virusul Herpes Simplex de tip 2 (HSV-2) se răspândește prin contactul cu secrețiile produse în urma infecției, adesea în timpul actului sexual, fiind posibil să nu fie observată apariția unor vezicule la nivel genital, care încorporează și virusul HSV-2. Veziculele formate pot fi lezate, producând apariția durerii și se pot vindeca în câteva săptămâni; de asemenea, apariția de ulcerații poate determina micționarea (urinarea) dureroasă⁶.

Totodată, este posibil să fie resimțite durerea și sensibilitatea în zona genitală, până către rezoluția (dispariția) infecției. La debutul acestei infecții, pot exista semne și simptome asemănătoare gripei, cum ar fi cefaleea, durerea musculară și febra, precum și inflamarea ganglionilor limfatici în zona inghinală. În unele cazuri, infecția poate fi activă și deci, contagioasă, chiar și atunci când nu sunt obiectivate leziunile⁷. Herpesul genital la bărbați se poate manifesta cu tumefierea și înroșirea zonei genitale, la nivelul penisului, scrotului și anusului⁸.

• HIV– virusul imunodeficienței umane afectează capacitatea organismului de a lupta împotriva altor infecții, virale, bacteriene și micotice, declanșând o serie de infecții, în cadrul așa-numitului sindrom de imunodeficiență umană, care pune viața în pericol. În fazele incipiente ale bolii este posibil să nu se manifeste niciun simptom. Unele persoane dezvoltă inițial o boală asemănătoare gripei, de obicei la două până la șase săptămâni de la infectare. Singurul mod în care poate fi confirmată infecția cu HIV este efectuarea unor teste de laborator.
• Infecția cu papilloma virus uman (HPV) și verucile genitale (negi)

În general, HPV nu manifestă semne sau simptome. Semnele și simptomele pacienților infectați, ce prezintă veruci (vegetatii conopidiforme) la nivel genital – negi genitali sunt: inflamația mucoasei din zona genitală, disconfort și senzația de mâncărime în zona intimă. Totuși, adesea verucile genitale nu provoacă simptome. Negii genitali pot avea dimensiuni de până la 1 milimetru în diametru sau se pot multiplica în grupuri mari. Se pot dezvolta și bucal sau faringian, în urma practicării de sex oral cu o persoană infectată.

La bărbați, infecția cu HPV poate crește uneori riscul de a dezvolta cancer genital, anal sau penian⁹.

Boli cu transmitere sexuală și metode de diagnostic

Scopul screening-ului pentru bolile cu transmitere sexuală este acela de a identifica și trata persoanele infectate, înainte de a transmite infecția sau de a dezvolta complicații. În plus, screening-ul încearcă să identifice, să testeze și să trateze partenerii sexuali ai persoanelor diagnosticate cu BTS, pentru a preveni o răspândire în masă a infecției. Screening-ul BTS se concentrează asupra persoanelor care prezintă un risc ridicat de a se infecta și care sunt evaluați conform unor factori precum vârsta, sexul, istoricul medical, numărul de parteneri sexuali și orientarea sexuală. Medicii pot analiza factorii de risc personali și pot determina cea mai potrivită strategie de testare¹⁰.

Opțiunile de testare BTS pentru bărbați sunt următoarele:

1. Chlamydia trachomatis și Neisseria gonorrhea: se recoltează o probă de urină colectată din primul jet matinal. În cazul bărbaţilor, testarea probelor de urină prezintă sensibilitate şi specificitate foarte bune reprezentând o alternativă non-invazivă la analiza probelor uretrale.
2. Hepatita B si Hepatita C: recoltarea acestor probe de sânge trebuie realizată dimineața, pe nemâncate.
3. Herpes anticorpi: pentru recoltarea acestor probe de sânge nu este necesară o pregătire prealabilă a pacientului.
4. HIV: recoltarea probelor de sânge venos este recomandată a se efectua tot dimineața, pe nemâncate
5. HPV: nu este necesară o pregătire prealabilă, la bărbați proba fiind obținută din raclat uretral, cu ajutorul unei periuțe incluse în kit-ul de recoltare. 

Chlamydia trachomatis ADN + Neisseria gonorrhoeae ADN – urina (barbati)

Promoție

Preț: 97.75 lei Preț: 115.00 lei

Ag HBs (screening)

Promoție

Preț: 44.20 lei Preț: 52.00 lei

Anti-HCV

Promoție

Preț: 67.15 lei Preț: 79.00 lei

Profil virus herpes simplex (HSV1, HSV2)-Anticorpi IgG

Promoție

Preț: 74.80 lei Preț: 88.00 lei

Anti-HIV 1+2

Promoție

Preț: 53.55 lei Preț: 63.00 lei

HPV genotipare-uretră

Preț: 341.00 lei

Recomandări despre tratamentul unor boli cu transmitere sexuală

Bolile cu transmitere sexuală cauzate de bacterii sunt, în general, ușor de tratat. Infecțiile virale  pot fi ținute sub control dar rareori pot fi vindecate.

În funcție de agentul cauzator, aceste infecții pot fi tratate cu: antibiotice sau medicamente antivirale.

Foarte importantă, în cazul acestor boli cu transmitere sexuală, este retestarea, pentru a avea siguranța faptului că persoana nu s-a reinfectat dar și pentru a confirma eficacitatea tratamentului prescris. 

Complicații – infecții cu transmitere sexuală la bărbat

Chlamydia – infecția netratată, poate duce la complicații severe cum ar fi epididimita (proces inflamator testicular), cu consecințe negative asupra fertilității sau la apariția artritei reactive¹².

Gonoreea netratată, se poate generaliza, ducând la apariția unor complicații precum:  infecția prostatei și a testiculelor care pot afecta fertilitatea, iar în unele cazuri, chiar septicemie.

Sifilis – pe masură ce boala avansează, simptomele pot include erupție cutanată marcată de pete roșii sau maro-roșiatice (de mărimea unui bănuț), apărute în oricare zonă a corpului, inclusiv palme și tălpi, febră, ganglioni limfatici măriți, oboseală și senzația de disconfort, durere. Unele dintre semnele și simptomele sifilisului, în stadiu avansat, includ lipsa de coordonare, amorţeală, paralizie, orbire, demenţă, neurosifilis. De-a lungul diverselor stadii, infecția sifilitică poate afecta sistemul nervos. Neurosifilisul se poate manifesta prin cefalee, modificări de comportament, tulburări motorii (de mișcare).

HIV – efectele pe termen lung ale infecției cu HIV sunt reprezentate de scăderea masivă în greutate, diareea cronică, transpirații nocturne. Pe măsură ce virusul continuă să se replice și să distrugă celulele imune, acesta poate afecta masiv sistemul imunitar, cu apariția unor infecții oportuniste, afecțiuni complexe ale sistemului imun sau dermatologice¹¹.

HPV este asociat și cu incidența cancerului anal la bărbați. Infecția poate conduce și la apariția cancerului penian – un tip rar de neoplazie – etiologia virală fiind implicată în aproximativ 40-50% dintre aceste cazuri.  Papiloamele orale sunt cele mai obișnuite tumori benigne ale mucoasei orale. Verucile comune se pot răspândi atunci când punctul de plecare este la nivelul mâinii sau prin contactul direct cu cavitatea bucală. De aceea, în ceea ce privește aceste leziuni, sunt identificate mai frecvent tipurile cutanate. Cu toate acestea, aceleași tipuri de HPV care infectează zonele genitale pot infecta și cavitatea orală sau orofaringele.

La Synevo, în prezent este activă o campanie de conștientizare a nevoii de testare periodică, în vederea diagnosticarii unor infecții ce determină apariția bolilor cu transmitere sexuală. Este important de știut că, din punct de vedere statistic, tinerii sunt categoria cea mai expusă acestui tip de infecții, fiind și cei mai activi din punct de vedere sexual. Acesta nu va duce la concluzia eronată că, odată cu vârsta, va scădea și riscul de infecție, fiind suficient un unic contact sexual neprotejat pentru a contracta o infecție cu Treponema pallidum, gonococ, virus herpetic genital, Chlamydia sau chiar cu HIV.

Referințe:

1. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/sexually-transmitted-infections-(stis)
2. Sexually transmitted diseases (STDs) – Symptoms and causes – Mayo Clinic
3. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sexually-transmitted-diseases-stds/in-depth/std-symptoms/art-20047081
4. https://www.urologyhealth.org/urology-a-z/s/sexually-transmitted-infections
5. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sexually-transmitted-diseases-stds/in-depth/std-symptoms/art-20047081
6. https://www.medicalnewstoday.com/articles/genital-herpes-in-men
7. https://www.webmd.com/sexual-conditions/hpv-genital-warts/hpv-virus-men
8. STD Testing – Testing.com
9. Sexually transmitted diseases (STDs) – Diagnosis and treatment – Mayo Clinic
10. Long-term Effects of STIs | Pharmacy2U
11. Sexually transmitted disease (STD) symptoms – Mayo Clinic

Cuprins:

• Semne sugestive de Ocluzie intestinală la pacienții cu Boala Crohn
• Diagnosticarea cazurilor de ocluzie intestinală
• Conduita terapeutică în cazurile de ocluzie intestinală survenite la pacienții cu istoric de boală Crohn

BC este o afecțiune care scade calitatea vieții pacienților, putând chiar pune viața în pericol. Numeroși factori pot contribui la apariția cazurilor de ocluzie intestinală, însă principalul factor identificat este fibroza intestinală, determinată de inflamația cronică repetată, în fazele active a bolii Crohn. Lin et al. au evidențiat într-un studiu că ~70% dintre pacienți dezvoltă, în mod inevitabil fibroză, cu apariția de stricturi intestinale (îngustări) după o perioada de 10 ani de la diagnosticul de Boală Crohn, ceea ce poate contribui la apariția unei ocluzii intestinale¹.

Semne sugestive de Ocluzie intestinală la pacienții cu Boala Crohn

Un blocaj cronic la nivelul intestinului poate fi confirmat, dacă pacientul relatează dureri abdominale, crampe, balonare și greață, la scurt timp după masă. Locul ocluziei poate fi determinat în funcție de durata simptomelor, după ingestia de alimente, astfel:

• dacă apare la mai puțin de o oră după masă este probabil ca blocajul să fie la nivelul intestinului subțire.
• dacă apare la mai mult de o oră după masă, aceasta sugerează că blocajul este la nivelul colonului.
• dacă simptomele persistă tot timpul sau apar frecvent după masă, este posibil să existe aderențe/ stricturi sau o inflamație extinsă la nivelul mucoasei intestinale.

Uneori pot apărea și vărsături, diaree sau constipație.

Inflamația cronică intestinală este caracteristică în boala Crohn și poate duce la dezvoltarea intestinală a țesutului cicatricial. Pe măsură ce inflamația se extinde sau persistă o perioadă mai mare de timp, anumite zone ale tractului intestinal se pot îngusta în diametru. Această zonă îngustată este cunoscută sub denumirea de strictură sau stenoză. Dacă o strictură devine prea îngustă, în cele din urmă poate bloca tranzitul de la nivelul tractului intestinal.

Dacă există o stenoză intestinală iar pacientul ingeră alimente greu de digerat, acestea pot duce la o obstrucție intestinală. Alimentele care pot provoca obstrucție intestinală pot fi legumele crude, floricelele/popcorns, nucile, etc. De asemenea, apariția stricturior poate intreține inflamația,  provocând  ocluzie intestinală.

Boala Crohn afectează întreaga grosime a peretelui intestinal. Aceasta face ca prezența stricturilor să fie mai frecventă la persoanele care au colită ulcerativă, fiind afectată exclusiv mucoasa intestinului. Obstrucțiile intestinale asociate cu stricturi pot fi temporare sau permanente².

Diagnosticarea cazurilor de ocluzie intestinală

Metodele de diagnostic în ocluzia intestinalǎ sunt cele comune: anamneza, examenul obiectiv şi examinǎri complementare.

Se recomandă efectuarea de endoscopie în majoritatea cazurilor, însă există și anumite situații, când datorită îngustării intestinului pot apărea restricții, în special la nivelul intestinului subțire, caz în care acesta nu poate fi explorat prin endoscopie simplă. În astfel de situații se poate efectua o procedură minim invazivă, numită dilatare endoscopică.

Evaluarea endoscopică și dilatarea ulterioară a zonei stenotice se realizează în cadrul aceleiași ședințe de endoscopie și constă în introducerea unui balon pentru a dilata regiunea afectată. Astfel, medicii pot vizualiza interiorul unor zone ale intestinului subțire, pot confirma existența acestor stricturi și, totodată pot rezolva aceste blocaje, prin accesarea pe cale endoscopică a stricturilor superficiale.

Medicii pot folosi și alte tehnici imagistice, cum ar fi CT, RMN sau radiografii simple pentru a ajuta la diagnosticarea de stricturi intestinale.

Pentru evaluarea consecințelor metabolice este important diagnosticul topografic sau al localizǎrii obstrucţiei (înaltǎ sau joasǎ). În ocluzia intestinalǎ înaltǎ deshidratarea şi tulburǎrile electrolitice apar rapid. În ocluzia intestinală joasǎ, deshidratarea apare mai târziu; pacienţii cu ocluzie intestinală joasǎ întârzie adesea prezentarea la medic, întrucât vărsăturile şi alterarea stǎrii generale apar la o distanță mai lungă de timp, şi ca urmare, tulburările hidroelectrolitice sunt mai severe în momentul diagnosticării³.

Efectuarea hemogramei în urgență poate indica hemoconcentrație (creșterea numărului de eritrocite pe unitatea de volum de sânge, raportată la volumul sanguin total) și poate confirma pierderea severă de apă din organism. De obicei, în ocluzia prin strangulare intestinală este evidențiată și leucocitoza (15000/mm³).

Pentru diferenţierea de pancreatita acutǎ se recomandă efectuarea amilazei; creşteri ale amilazemiei se produc şi în ocluzia intestinală, dar în pancreatitǎ valorile sale sunt mult mai mari.

Ureea și creatinina serică sunt indicate pentru evaluarea funcţiei renale și identificarea unor afecțiuni asociate. Totodată, ionograma poate furniza informații legate de tulburările electrolitice care pot fi corectate, în cazurile de ocluzie intestinală fiind remarcate hipopotasemie (K) și hiponatremie (Na).

Conduita terapeutică în cazurile de ocluzie intestinală survenite la pacienții cu istoric de boală Crohn

Cea mai bună abordare pentru tratarea unei stricturi este condiționată de cauza care a produs-o.

Terapia stricturilor inflamatorii poate consta în administrarea de corticosteroizi, cu rol în reducerea inflamației din zona vizată. Stricturile fibrotice nu răspund la tratamentele antiinflamatorii.

Utilizarea balonului endoscopic poate fi indicată în scop terapeutic, în cazurile cu fibroză. Acest lucru conferă rezultate pe termen scurt, un procent de ~50% dintre pacienții cărora li s-a aplicat această metodă, vor repeta manevra chirurgicală, în viitor.

Tratamentul chirurgical este obligatoriu în stenozele severe și în ocluziile intestinale mecanice. Acestea sunt precedate şi urmate de tratament de susţinere a funcţiilor vitale. Obiectivul major este reprezentat de corectarea deficitului hidric sau a tulburărilor electrolitice şi acido-bazice.

Referințe:

1. https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2022.895202/full
2. https://www.healthline.com/health/crohns-disease/intestinal-blockage#Types-of-Blockages
3. http://chirurgiagenerala.ro/download/cursuri/OCLUZIILE%20INTESTINALE.pdf
4. https://www.medicalnewstoday.com/articles/326930#summary

Cuprins:

• Cum se manifestă insolația?
• Stabilirea diagnosticului de șoc caloric/ termic (insolație)
• Acțiuni pentru răcirea corpului (tratament insolație)
• Recomandări pentru prevenirea cazurilor de insolație

În Statele Unite ale Americii, 20 din 100.000 de persoane sunt diagnosticate anual cu insolație și din 833 de decese, 240 sunt cauzate de această afecțiune. Și în Uniunea Europeană decesele cauzate de căldura extremă sunt, de asemenea, în creștere.  Previziunile până în anul 2050, potrivit unui document al Comisiei Europene publicat anul trecut, arată că numărul deceselor cauzate de insolație va crește de la ~2.700/an la 30.000 – 50.000². Odată cu încălzirea globală, riscurile cresc, mai ales în zonele urbane.

Cum se manifestă insolația?

În ciuda variațiilor temperaturii ambientale, oamenii și alte mamifere au capacitatea de a menține o temperatură constantă a corpului prin mecanisme specifice de termoreglare.

Organismul poate compensa variații mari, dar o expunere prelungită la temperaturi ridicate face ca aceste mecanisme să fie depășite și să crească temperatura internă a corpului la valori periculoase > 40˚C. Astfel, se produce o activare a proceselor de coagulare, căldura excesivă denaturează proteinele, destabilizează fosfolipidele și lipoproteinele și lichefiază lipidele membranare, ducând la colaps cardiovascular, insuficiență multiorganică și, în cele din urmă, moarte.

Temperatura la care se produce colapsul cardiovascular variază de la persoană la alta, deoarece anumite afecțiuni, unele medicamente precum și alți factori coexistenți pot contribui la accelerarea sau întârzierea apariției disfuncției organice. Astfel, recuperarea completă a fost observată la pacienți cu temperaturi de până la 46°C, iar la alți pacienți decesul a survenit la temperaturi mult mai scăzute. Temperaturile care depășesc 106°F sau 41,1°C sunt, în general, catastrofale și necesită o terapie agresivă imediată.

Creșterea temperaturii corporale se poate produce prin mai multe mecanisme diferite. În repaus, procesele metabolice bazale produc aproximativ 100 kcal de căldură pe oră sau 1 kcal/kg/h și pot crește temperatura corpului cu 1,1°C/h dacă mecanismele de disipare a căldurii sunt nefuncționale.

Activitatea fizică intensă poate crește producția de căldură de peste 10 ori, la niveluri care depășesc 1000 kcal/h. În mod similar, febra, existența unor frisoane, tremorul, convulsiile, tireotoxicoza (intoxicarea organismului cu hormoni tiroidieni în exces), sepsisul, medicamentele simpatomimetice și multe alte afecțiuni pot crește producția de căldură, ridicând astfel temperatura corpului.

De asemenea, temperatura corporală poate crește prin trasnfer din mediul înconjurător prin aceleași mecanisme implicate în disiparea căldurii în organism: conducție (transferul energiei termice prin contact direct), convecție (mișcarea căldurii prin mișcarea reală a materiei) și radiație (transferul de energie cu ajutorul undelor electromagnetice). Aceste mecanisme apar la nivelul pielii și implică activitatea glandelor sudoripare și a sistemului nervos.

În timpul verii, expunerea prelungită la soare poate duce la un surplus de căldură asupra organismului, de până la 150 kcal/h. În condiții fiziologice normale, acest surplus este contracarat de o pierdere  proporțională a acesteia, printr-un mecanism activat la nivelul hipotalamusului, care funcționează ca un termostat, menținând astfel temperatura corpului la un interval fiziologic constant.

Într-un model simplificat, termosenzorii localizați în piele, mușchi și măduva spinării trimit informații cu privire la temperatura centrală a corpului către hipotalamusul anterior, unde informațiile sunt procesate și sunt generate răspunsuri fiziologice și comportamentale adecvate. Răspunsurile fiziologice la căldură includ o creștere a debitului cardiac și a fluxului de sânge către piele (până la 8 L/min), dilatarea sistemului venos periferic (vasodilatația) și stimularea glandelor sudoripare endocrine pentru a produce mai multă transpirație.

Eficiența eliminării apei din organism prin transpirație, ca mecanism de pierdere a căldurii, depinde de starea pielii și a glandelor sudoripare, funcția plămânului, temperatura ambientală, umiditatea existentă în atmosferă, mișcarea aerului și de abilitatea unei persoane de a se aclimatiza la temperaturile ridicate.

De exemplu, transpirația nu are loc atunci când umiditatea ambientală depășește 75% și este mai puțin eficientă la indivizii care nu sunt aclimatizați. Persoanele neaclimatizate pot produce doar 1 L de transpirație pe oră, ceea ce înseamnă o pierdere de doar 580 kcal de căldură pe oră, în timp ce indivizii aclimatizați pot produce 2-3 L de transpirație pe oră și pot disemina până la 1740 kcal de căldură pe oră.

Aclimatizarea la medii calde are loc de obicei în 7-10 zile și le permite persoanelor să reducă pragul la care începe transpirația, să mărească producția de transpirație și să crească capacitatea glandelor sudoripare de a reabsorbi sodiul eliminat inițial de acestea, crescând astfel eficiența diseminării căldurii.

Când surplusul de căldură depășește pierderea/ disiparea căldurii, temperatura corpului crește. Insolația clasică apare la persoanele cărora le lipsește capacitatea de a se adapta la mediul înconjurător (de exemplu, sugari, persoane în vârstă, persoane care suferă de afecțiuni cronice).

Pacienții cu boli de piele și cei cărora li se administrează medicamente care interferează cu transpirația prezintă, de asemenea, un risc crescut de insolație, deoarece nu sunt capabili să disemineze căldura în mod adecvat. În plus, redistribuirea fluxului sanguin către periferie, împreună cu pierderea de fluide și electroliți prin transpirație, pun presiune asupra inimii, care în cele din urmă poate eșua în menținerea unui debit cardiac adecvat, ceea ce duce la morbiditate și mortalitate.

Stabilirea diagnosticului de șoc caloric/ termic (insolație)

Diagnosticul de insolație se stabilește pe baza testelor de laborator și a unor investigații medicale, care au ca scop monitorizarea funcției organelor interne.

Se recomandă efectuarea testelor de sânge pentru a verifica nivelul de sodiu sau potasiu și analiza gazelor din sânge pentru a evalua eventuale leziuni ale sistemului nervos central.

Un test de urină – (urină – biochimie și sediment) pentru a observa culoarea acesteia. Dacă există o afecțiune în care temperatura corpului crește, urina va fi mai închisă la culoare. Totodată, analiza este necesară pentru a verifica funcția rinichilor, care poate fi afectată de insolație.

Teste care ajută la depistarea unor leziuni la nivelul țesutului muscular (rabdomioliză): CK, AST, LDH, mioglobina.

Monitorizarea temperaturii, modalitatea cea mai precisă de a determina temperatura centrală a corpului fiind temperatura rectală, mai exactă decât temperatura orală sau obținută la nivelul frunții.

În șoc caloric sunt necesare teste de imagistică pentru a verifica dacă există leziuni ale organelor interne.

Acțiuni pentru răcirea corpului (tratament insolație)

Tratamentul împotriva insolației se concentrează pe răcirea corpului și stabilizarea la o temperatură normală pentru a preveni sau a reduce afectarea creierului și a organelor vitale. În acest sens sunt recomandate câteva acțiuni:

• Răcirea corpului prin scufundarea în apă rece sau cu gheață s-a dovedit a fi cea mai eficientă modalitate de a scădea rapid temperatura corpului. Imersia în apă rece reduce riscul de deces sau deteriorarea organelor.
• Învelirea pacientului într-o pătură specială de răcire și aplicarea unor pungi de gheață la nivelul gâtului, pe spate și în axile.
• Dacă pacientul prezintă frisoane sunt recomandate medicamente pentru stoparea tremurului. Dacă manevrele inițiate pentru scăderea temperaturii corpului provoacă tremur, se pot administra și relaxante musculare, cum ar fi o benzodiazepina. Tremurul crește temperatura corpului, făcând tratamentul mai puțin eficient.

Recomandări pentru prevenirea cazurilor de insolație

Insolația este previzibilă și poate fi prevenită dacă țineți cont de câteva măsuri atunci când vremea este caniculară:

• Purtați îmbrăcăminte albă, lejeră, din materiale vaporoase.
• Protejați-vă împotriva arsurilor solare.
• Consumați multe lichide. Hidratarea ajută corpul să transpire și să mențină o temperatură normală a corpului.
• Luați măsuri de precauție la administrarea anumitor medicamente.
• Evitați activitățile intense în zilele foarte călduroase.
• Aclimatizați-vă. Persoanele care nu sunt obișnuite cu vremea caldă sunt predispuse la afecțiuni ce sunt influențate de căldură.

Referințe:

1. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21812-heatstroke
2. https://www.dw.com/en/how-can-europe-adapt-to-extreme-heat/a-62472306
3. https://emedicine.medscape.com/article/166320-overview#a5
4. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/heat-stroke/diagnosis-treatment/drc-20353587
5. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/heat-stroke/symptoms-causes/syc-20353581

Cuprins:

• Leucemie – o formă de cancer ce apare la nivelul măduvei osoase
• Leucemie acută limfoblastică: cea mai frecventă boală hematologică malignă la copil
• Leucemie: simptome
• Diagnostic leucemie

Leucemie acută limfoblastică: cea mai frecventă boală hematologică malignă la copil

Termenul de leucemie acută descrie un grup de afecțiuni grave care sunt corelate cu o progresie rapidă a bolii. În majoritatea cazurilor, acestea pot fi clasificate în funcție de tipul de celule din care derivă, în forme mieloide sau limfoide.⁵

Leucemia acută limfoblastică (LAL) este cea mai frecventă boală malignă a copilului, reprezentând 30% din totalul neoplaziilor pediatrice. Se consideră că LAL este o afecțiune heterogenă, transformarea leucemică a limfocitelor având loc în diferite etape ale dezvoltării acestora.

Factorii implicați în declanșarea bolii nu sunt clar identificați, însă se pare că incidența este mai mare la copiii cu anomalii cromozomiale structurale. Spre exemplu, existența sindromului Down amplifică de 14 ori riscul de apariție a LAL.

Leucemie: simptome

Simptomatologia bolii este o consecință a înlocuirii parțiale a măduvei hematogene osoase, a infiltrării cu celule leucemice a organelor parenchimatoase și a sistemului nervos.

Tabloul clinic este extrem de polimorf, nespecific, debutul fiind cel mai frecvent insidios, manifestat prin anorexie, astenie, indispozitie, alterarea stării generale, febră, paloare, sângerări, dureri osteoarticulare. În perioada de stare, simptomatologia este consecința apariției fenomenului de aplazie medulară (incapacitate a maduvei osoase de a produce celulele sușe – originatoare) și a infiltrării blastice.

Diagnostic leucemie

Diagnosticul presupune examinarea frotiului de sânge periferic, la care se asociază examinarea microscopică a frotiului de măduvă osoasă – medulograma, obținută prin puncție osoasă simplă sau biopsie osoasă. Diagnosticul de leucemie este un diagnostic de laborator, ca și majoritatea afecțiunilor hematologice.

Hemograma evidențiază număr variabil de leucocite în funcție de insuficiența medulară sau proliferarea blastică malignă, frecvent cu eozinofile scăzute, anemie (eritrocite scăzute) în 90% dintre cazuri (normocromă, normocitară, aregenerativă). De asemenea, este evidențiată trombocitopenia (reducerea numărului de trombocite) cu leucocitoză (creșterea numărului de leucocite) și mai rar leucopenia (reducerea numărului de leucocite).

Medulograma (mielograma) este absolut necesară pentru stabilirea tipului de leucemie, pentru confirmarea diagnosticului de leucemie fiind obligatorie evidențierea a 25% dintre elementele blastice pentru diagnosticul pozitiv de LAL și 15% pentru leucemie acută mieloidă (LAM).

Aceasta constă în efectuarea, sub anestezie locală, a puncției medulare, la nivelul crestei iliace posterioare sau a sternului (extragerea câtorva mililitri de sânge din măduva osoasă). Urmează examinarea la microscopul optic, prin care vor fi identificate celulele tinere, blaștii. După identificarea morfologică a blaștilor (prin microscopie optică) sunt necesare o serie de tehnici suplimentare (de citochimie, citometrie în flux, citogenetice și de biologie moleculară) pentru a stabili tipul de leucemie acută și pentru a selecta tratamentul cel mai adecvat.

Clasificarea celulelor leucemice – este obligatorie, deoarece permite, atât confirmarea diagnosticului, cât și a prognosticului bolii. Recent, aceste clasificări se bazează nu numai pe aspectul morfologic, ci și pe identificarea markerilor imunologici de suprafață, specifici fiecărui stadiu de diferențiere celulară. Caracterizarea celulelor leucemice presupune selectarea unor teste necesare pentru evaluarea prognosticului și stabilirea strategiilor terapeutice, cum sunt:

• Examen morfologic – examen celular medular prin microscopie optică.
• Testele de imunofenotipare – studierea celulelor pe baza interacțiunii lor cu diferiți anticorpi direcționați împotriva unor proteine specifice, aflate pe suprafața sau în interiorul limfoblaștilor.
• Teste de citochimie (citochimie PAS și citochimie esteraze nespecifice) – colorarea specifică a anumitor componente celulare din limfoblaști.
• Teste citogenetice (hibridizare in situ) – identificarea unor modificări specifice la nivel cromozomial din celula de tip limfoblastic.
• Teste de biologie moleculară – identificarea modificărilor de la nivelul genelor (fragmente de ADN) ce codifică apariția celulelor limfoblastice prin tehnica PCR.
• Puncția lombară – lichidul cerebrospinal este examinat pentru a stabili dacă există sau nu afectare neurologică; pentru a distruge limfoblaștii identificați la acest nivel sunt administrate citostaticele.

Prognosticul depinde de vârstă și tipul celular confirmat. Protocolul terapeutic în LAL este stardardizat, bazându-se pe terapia de inducție prelungită și intensificată, care previne apariția rezistenței la citostatice, distrugând celulele leucemice. Aceste asocieri medicamentoase multiple cu acțiune citostatică sunt aplicate secvențial sau sunt combinate, cu durata de 8 săptămâni, prin combinarea a 6-8 citostatice.

Transplantul de măduvă osoasă (TM) este considerat o variantă acceptabilă, chiar dacă presupune dificultăți tehnice și este grevat de o mortalitate de sub 10%.

Există numeroase protocoale terapeutice utilizate, recomandările fiind următoarele:

• inducția remisiunii prin polichimioterapie;
• transplant medular alogenic la copiii cu risc ridicat, după obținerea primei remisiuni; celulele sunt preluate de la donatori – frați/ surori sau părinți. Transplantul este posibil și de la o persoană fără grad de rudenie, doar dacă există compatibilitate.
• transplant alogenic (cu celule stem provenite de la un donator) sau autolog (cu celule stem provenite din propriul organism) la cea de-a doua recădere.

Tratamentul de inducție are ca obiectiv reducerea numărului de limfoblaști în maduvă sub 5%, cu obținerea a ceea ce se numește remisiunea completă. Pentru evidențierea remisiunii complete, odată ce tratamentul de inducție este finalizat, când analizele arată o creștere a leucocitelor, trombocitelor și hemoglobinei, va fi efectuat un nou aspirat medular pentru a determina numărul de limfoblaști din măduva osoasă. Dacă nu s-a confirmat remisiunea completă, terapia citostatică se va prelungi până la obținerea remisiunii.

Terapia de întreținere este indicată bolnavilor care nu sunt îndrumați către TM, având risc scăzut de recădere, scopul urmărit fiind acela de a asigura distrugerea totală a celulelor leucemice, folosind doze mai mici de chimioterapice. Durata tratamentului de întreținere este de maximum 2 ani, după care pacientul este declarat vindecat și va fi urmărit pentru posibila apariție a recăderilor, care influențează negativ prognosticul acestuia.

Intensificarea/ consolidarea: constă în administrarea de cicluri scurte de chimioterapie (de aproximativ o saptamână, la interval de cca. 2-3 săptămâni) administrându-se citostatice în doze mari. În multe cazuri, citostaticele din etapa de inducție se administrează în diverse combinații, cu scopul consolidării răspunsului terapeutic și eliminării celulelor reziduale.⁴

După finalizarea tratamentului, controalele vor fi efectuate, de obicei, în regim ambulator. Periodicitatea și tipul controalelor vor viza urmărirea complicațiilor și potențialele efecte secundare, care variază de la pacient la pacient, acestea fiind condiționate și de tipul de tratament aplicat (transplant sau exclusiv chimioterapie). La fiecare vizită vor fi efectuate un examen fizic, analize de sânge, precum și o reevaluare a tratamentului, dacă aceasta se va impune.

Referințe:

1. Tratat de Pediatrie, Editura Medicala, Bucuresti, sub redactia Prof. Univ. Dr. Eugen Pascal Ciofu, Dr. Carmen Ciofu
2. https://news.mayocliniclabs.com/hematology/lymphoma/b-cell-and-t-cell-acute-lymphoblastic-leukemia/
3. https://news.mayocliniclabs.com/hematology/myeloid-neoplasms/acute-myeloid-leukemia/
4. https://www.leukemia-net.org/patients/leukemias/all/e4417/infoboxContent4973/Pat_Manual_ALL_romanian.pdf
5. https://www.esmo.org/content/download/67393/1215737/1/ESMO-ACF-Leucemia-Acuta-Mieloida-Ghid-Pentru-Pacienti.pdf

Cuprins:

• Tipuri de cancer de vezică urinară?
• Semne – cancer de vezică urinară
• Factori de risc care cauzează apariția unui cancer de vezică urinară
• Diagnostic și tratament

Majoritatea cazurilor de cancer de vezică urinară sunt diagnosticate în stadii incipiente, astfel încât acestea pot fi ușor de tratat, însă, chiar și după un tratatment de succes, boala poate recidiva. Din acest motiv, pacienții sunt supuși unor teste de monitorizare post terapie, pentru a identifica în timp util apariția recidivelor.

Sunt afectate în special persoanele vârstnice, aproximativ 90% dintre acestea prezintă simptome după vârsta de 65 de ani¹. Este al patrulea cel mai frecvent tip de cancer la bărbați, aceștia având o predispoziție de 4 ori mai mare, comparativ cu femeile.În plus, ratele de incidență sunt duble în rândul bărbaților caucazieni față de cele ale bărbaților de culoare.În România incidența în 2020 a fost de aproximativ 5% din totalul cazurilor noi de cancer, fiind înregistrați 5.135 pacienți noi².

Rata de supraviețuire depinde de mulți factori, inclusiv de tipul și stadiul tumorii. Astfel, rata de supraviețuire la 5 ani a persoanelor cu cancer de vezică urinară fără metastaze este de 96% și aproximativ jumătate dintre pacienți sunt diagnosticați în acest stadiu.

În cazul unei tumori invazive, care nu s-a răspândit încă în afara vezicii urinare, supraviețuirea la 5 ani este de 70%, cu o rată de diagnosticare de aproximativ 33%.² În cazul în care tumora s-a răspândit în țesuturile sau organele din vecinătatea vezicii urinare, rata de supraviețuire la 5 ani este de 38%. Dacă sunt prezente metastaze generalizate, este estimată o supraviețuire la 5 ani de numai 6%, însă doar un procent de 4% dintre pacienți ajung să fie diagnosticați în acest stadiu³.

Tipuri de cancer de vezică urinară

Carcinomul urotelial, cunoscut și sub denumirea de carcinom cu celule de tranziție, este cel mai frecvent tip de cancer al vezicii urinare. Acesta începe în celulele uroteliale care căptușesc interiorul vezicii urinare dar și alte zone ale tractului urinar, cum ar fi rinichiul, ureterele și uretra. Din aceste considerente, tractul urinar trebuie să fie investigat integral.

Unele tipuri de cancer cum ar fi carcinomul cu celule scuamoase, adenocarcinom (invaziv), carcinomul cu celule mici (un procent <1%, se dezvoltă accelerat) sau sarcomul (debutează în celulele musculare ale vezicii urinare și este foarte rar) pot debuta și în alte straturi ale vezicii urinare, dar sunt mult mai puțin frecvente decât forma urotelială (cu celule de tranziție).

Cancerul de vezică urinară este adesea descris în funcție de gradul de răspândire la nivelul peretelui vezicii urinare. Astfel, există forma neinvazivă, care nu s-a extins în straturile profunde ale vezicii urinare, ci este prezentă doar la nivel de uroteliu. Cancerele invazive afectează toate straturile peretelui vezicii urinare, având o probabilitate mare de a se răspândi și la alte organe, acesta fiind mai dificil de tratat.

Semne – cancer de vezică urinară

Hematuria (sânge în urină) reprezintă unul dintre primele semne, care apare, de obicei, în stadiile incipiente, fiind unul dintre motivele pentru care boala poate fi diagnosticată din timp. Uneori prezența urinei închise la culoare este tranzitorie, poate persista o zi, apoi aspectul devine normal, o perioadă îndelungată.

În cazul dezvoltării unei astfel de tumori, hematuria poate recidiva chiar și după luni de zile. Hematuria nu semnalizează întotdeauna prezența unei tumori maligne, cel mai adesea putând fi cauzata de o infecție, o tumoră benignă, de litiaza renală sau de vezică urinară, precum și de alte boli renale benigne. Cel mai important este ca în aceste situații să fie efectuat un consult medical.

Alte manifestări prezente pot fi urinările frecvente, dureroase (disuria) însoțite de usturime la urinare, în timpul nopții (nicturia), dureri lombare. Aceste simptome pot fi cauzate și de alte patologii, cum ar fi o infecție a tractului urinar (ITU), litiaza vezicală (pietre la vezică) sau de o vezică hiperactivă și de hiperplazie benignă de prostată (prostată mărită).

Formele avansate de cancer de vezică urinară pot provoca uneori simptome, cum ar fi imposibilitatea de a urina (retenția acută de urină), dureri în zona inferioară lombară, pierderea poftei de mâncare (anorexie) și pierderea în greutate, senzație de oboseală sau slăbiciune, edeme la nivelul membrelor inferioare, dureri osoase.

Factori de risc care cauzează apariția unui cancer de vezică urinară

Factorii care pot crește riscul și care pot fi controlați sunt fumatul (aproximativ jumătate din toate cancerele de vezică urinară), un mediu de lucru toxic (riscul cel mai mare îl au lucrătorii din industriile cauciucului, pielăriei, textile și de vopseluri, precum și din tipografii), anumite medicamente sau suplimente pe bază de plante, consum insuficient de lichide.

Un alt grup de factori de risc sunt reprezentați de rasă și etnie (caucazienii sunt de aproximativ două ori mai predispuși decât afro-americanii și hispanicii), vârsta, sexul (mult mai frecvent la bărbați decât la femei). De asemenea, un rol favorizant îl au și infecțiile cronice ale vezicii urinare, antecedente personale de cancer de vezică urinară sau o altă localizare a cancerului urotelial, malformații congenitale ale vezicii urinare, chimioterapie sau radioterapie în antecedentele personale, istoric familial pentru această afecțiune și prezența unor mutații genetice.

Diagnostic și tratament

Atunci când există semne sau simptome specifice cancerului de vezică, se recomandă  anumite tipuri de examinări și de teste de laborator, în vederea confirmării diagnosticului. Medicul curant va efectua o anamneză și un examen fizic riguros, pentru a nota atât informații despre posibili factori de risc și istoricul familial dar și semne și simptome specifice apariției acestei tumori.

Dacă este cazul va fi efectuat și tușeul rectal, pentru a evidenția existența unei tumori la nivelul vezicii urinare și a determina dimensiunile acesteia.

Ulterior pot fi recomandate teste de laborator, cum ar fi: urină biochimie și sediment (sumar urină) pentru a verifica prezența hematiilor și a altor componente, examen citologic din urină în vederea detectării celulelor canceroase sau precanceroase, urocultură (cu antibiogramă după caz) pentru un diagnostic diferențial cu infecțiile tractului urinar, care se pot manifesta prin aceleași simptome.

Se recomandă și dozarea unor biomarkeri tumorali, care pot fi efectuați din urină, cum ar fi NMP 22 (în scop diagnostic dar și de evaluare a eficienței tratamentului), BTA Stat®, Immunocyt® și UroVysion.

Deși aceste teste efectuate din urină sunt extrem de utile în diagnostic, nu întotdeauna sunt relevante, impunându-se astfel examenul cistoscopic, acesta fiind o modalitate eficientă de depistare a acest tip de cancer. Dacă în timpul cistoscopiei se observă o zonă (zone) anormală, aceasta va trebui să fie supusă unui examen de biopsie, acesta identificând prezența celulelor canceroase, tipul tumorii, dar și gradul de invazivitate (de extindere).

Metodele imagistice sunt, de asemenea, utilizate pentru a observa dacă tumora este bine delimitată sau este deja într-un stadiu avansat – cu metastaze (s-a răspândit la țesuturile și organele din apropierea vezicii urinare sau la ganglionii limfatici).

Opțiunile de tratament depind de o serie de factori, inclusiv tipul de cancer, gradul și stadiul acestuia. Acestea includ intervenția chirurgicală, pentru îndepărtarea celulelor canceroase, chimioterapie intravezicală (pentru eradicarea unei tumori limitată la nivelul mucoasei vezicale, dar care prezintă un risc crescut de recidivă sau de evoluție către un stadiu avansat).

De asemenea, chimioterapie sistemică pentru pacienții cărora le-a fost îndepărtată vezica urinară (sau ca tratament primar, atunci când intervenția chirurgicală nu este o opțiune), radioterapia, imunoterapia, o terapie țintită (în formele avansate, atunci când tratamentele convenționale sunt depășite).

După completarea terapiilor recomandate de medic, pacienții vor trebui monitorizați periodic, deoarece au un risc ridicat de a recidiva. Pot să apară o serie de efecte secundare ale tratamentului, tumora putând să recidiveze după ani de zile de la efectuarea tratamentului.

Referințe:

1. https://www.esmo.org/content/download/67390/1215719/file/ESMO-ACF-Cancerul-de-Vezica-Ghid-Pentru-Pacienti.pdf
2. https://insp.gov.ro/download/cnepss/stare-de-sanatate/boli_netransmisibile/cancer/Analiza-de-Situatie-Cancer-2021.pdf
3. https://www.cancerresearchuk.org/health-professional/cancer-statistics/statistics-by-cancer-type/bladder-cancer/survival#heading-Three
4. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/bladder-cancer/symptoms-causes/syc-20356104
5. https://www.cancer.net/cancer-types/bladder-cancer/statistics#:~:text=The%20general%205%2Dyear%20survival,the%20bladder%20wall%20is%2096%25
6. https://www.cancer.org/cancer/bladder-cancer/about/what-is-bladder-cancer.html
7. https://www.cancer.org/cancer/bladder-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
8. https://www.cancer.org/cancer/bladder-cancer/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
9. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/bladder-cancer/diagnosis-treatment/drc-20356109

Cuprins:

• 90% dintre cazurile de mononucleoză infecțioasă sunt cauzate de virusul Epstein Barr
• Mononucleoza: cele mai frecvente simptome
• Analize de laborator recomandate: diagnostic mononucleoză
• Peste 90% din populația adultă normală prezintă anticorpi anti-VCA IgG și anti-EBNA IgG.
• Mononucleoza infecțioasă: tratament și complicații?

90% dintre cazurile de mononucleoză infecțioasă sunt cauzate de virusul Epstein Barr

Virusul Epstein Barr (EBV) este cunoscut și ca virusul herpetic uman 4, fiind unul dintre cele mai răspândite virusuri, la nivel global. Se transmite frecvent prin schimbul de lichide corporale, în principal prin salivă². Mai rar, se poate transmite și prin intermediul spermei, în timpul contactului sexual, prin transfuzii de sânge sau în urma unui transplant de organ.

Virusul Epstein Barr poate provoca afecțiuni mult mai grave la persoanele cu deficit imun, precum cele infectate cu HIV sau persoanele care urmează tratament imunosupresor post-transplant. Anumite forme de boală pot fi însă declanșate și de alte virusuri sau infecții preexistente cu adenovirus, citomegalovirus (CMV), hepatitele A, B sau C, virusul herpes simplex (HSV), HIV, rubeola, toxoplasmoza.³

Mononucleoza: cele mai frecvente simptome

Simptomele tipice ale mononucleozei infecțioase apar în intervalul 4 – 6 săptămâni de la momentul infectării cu virusul Epstein Barr, care se pot dezvolta lent și nu este obligatoriu să apară simultan. Acestea pot fi de tip oboseală extremă, febră, durere în gât, cefalee (dureri de cap), ganglioni limfatici inflamați în zona cervicală și axilară, ficat sau splină mărite, eczemă.

Splina sau ficatul mărite (speno- sau hepatomegalia) sunt simptome mai puțin frecvente, dar care pot persista, chiar și după ce starea de oboseală dispare. Majoritatea persoanelor afectate resimt o îmbunătățire a stării generale după o perioadă de 2 până la 4 săptămâni de la instalarea infecției. În unele cazuri, simptomatologia poate persista până la 6 luni sau mai mult³.

Analize de laborator recomandate: diagnostic mononucleoză

Acestea sunt selectate de către medicul specialist, de obicei, pe baza simptomelor existente. Cu toate acestea, există teste specifice de laborator care ajută la indentificarea cauzei, la pacienții care nu manifestă o formă comună de mononucleoză infecțioasă.

În laboratoarele Synevo, prin efectuarea profilului serologic virus Epstein Barr pot fi detectați anticorpii de tip IgG și IgM. Prezența serică de anticorpi VCA IgM indică infecția primară, recentă, cu EBV iar cea de anticorpi VCA IgG indică o infecție în antecedente, fără a se putea preciza vechimea acesteia. Anticorpii anti-EBNA se dezvoltă la 6-8 săptămâni de la infecția primară și persistă toată viața.

Peste 90% din populația adultă normală prezintă anticorpi anti-VCA IgG și anti-EBNA IgG.

Deoarece în cazul unei infecții latente (aparent inactivă), la unii pacienți nu se identifică prezența de anticorpi (răspuns imunologic umoral deci o activitate a limfocitelor B, producătoare de anticorpi), pentru confirmarea infecției se va explora activitatea limfocitelor T imunocompetente (asa-numita imunitate celulară) – Test de transformare limfoblastica (LTT) – Virus Epstein-Barr.

O serie de alte analize medicale efectuate de către pacienții care sunt diagnosticați cu mononucleoză infecțioasă pot indica o creștere a numărului de limfocite sau prezența limfocitelor atipice, scăderea a numărului de neutrofile și trombocite, toate rezultate în urma efectuării analizei numite hemogramă.

Afectarea hepatică⁴ poate fi evidențiată prin monitorizarea TGP, TGO și GGT.

Mononucleoza infecțioasă: tratament și complicații

În prezent nu există vaccin pentru mononucleoza infecțioasă. Antibioticele și medicamentele antivirale nu sunt eficiente, în cazul mononucleozei infecțioase. În schimb clinicienii își focusează atenția către tratamente simptomatice. Printre recomandări se vor număra: repaus, hidratarea, analgezice (antiinflamatorii nesteroidiene), evitarea activităților sportive⁵.

Complicațiile mononucleozei infecțioase pot fi destul de grave:

• Splină marită (spenomegalia) – în cazuri extreme se poate produce ruptura de splină, ce declanșează durere bruscă, puternică, în zona stângă a abdomenului superior. Aceste cazuri sunt gestionate prin intervenții chirurgicale.
• Afectarea hepatică: icter, hepatită.

Complicații mai puțin frecvente sunt reprezentate de anemie, trombocitopenie, tulburări cardiace de tip miocardită, afectarea sistemului nervos (meningita, encefalita, sindromul Guillain-Barre)⁷.

Referințe:

1. Mononucleosis – Symptoms and causes – Mayo Clinic
2. About Epstein-Barr Virus (EBV) | CDC
3. Mononucleosis (Mono): Symptoms, Treatment & Diagnosis (clevelandclinic.org)

Cuprins:

• Tabloul clinic din pleurezie
• Clasificarea pleureziilor după tipul exsudatului
• Drenajul pleural, adesea obligatoriu în tratamentul cazurilor cu pleurezie

Tabloul clinic din pleurezie

Pleurita reprezintă inflamația pleurei viscerale, cu formarea și depunerea de fibrină pe suprafața sa, ca urmare a unor procese patologice de vecinătate. Procesul este limitat la pleura viscerală (care învelește plamânul) și este, în general, asociat cu pneumoniile bacteriene acute, tuberculoza sau bolile de colagen.

Principalul simptom este durerea, accentuată de tuse, strănut sau respirația profundă. Acest tip de durere poate determina o poziție antalgică (de calmare a acesteia), pacientul adoptând pozitia de decubit lateral pe partea afectată, pentru a limita mișcările cutiei toracice.

Când boala este asimptomatică, este descoperită exclusiv radiologic. Diagnosticul diferențial se face cu prezenta unui traumatism toracic, a fracturii costale, a unor tumori spinale, cu zona zoster, trichineloza sau cu tuberculoza pulmonară. Tratamentul va fi direcționat către afecțiunea primară, în contextul căreia evoluează pleurita.

Clasificarea pleureziilor după tipul exsudatului

Pleurezia serofibrinoasă este determinată de afectarea cavității pleurale în urma unor procese inflamatorii și apariției exsudatului pleural abundent, bogat în albumină, fibrină și elemente celulare. Etiologia acestei afecțiuni este reprezentată de infecții, afecțiuni cardio-vasculare, precum și tumori maligne intratoracice, leucoze, boala Hodgkin, artrita cronică juvenilă, lupus, sarcoidoză, traumatisme.

Odată cu creșterea cantității de lichid apare tusea, dispneea cu ortopnee, tahipneea, tirajul intercostal, și cianoza tegumentelor. Din punct de vedere radiologic, se constată o imagine densă și omogenă care voalează sinusul costodiafragmatic sau cardiofrenic.

Ecografia poate sesiza prezența de lichid în cavitatea pleurală, însă toracocenteza reprezintă investigația care pune diagnosticul de certitudine. Analiza lichidului extras indică un exsudat sau transsudat. Evoluția este, fie către resorbție rapidă, în câteva zile, fie către persistență îndelungată sau  transformarea sa purulentă (empiem).

Pleurezia purulentă constă în acumularea de puroi în cavitatea pleurală și se datorează, cel mai adesea, asocierii cu pneumonia stafilococică sau cu Haemophilus Influenzae. Infecții cu bacterii anaerobe pot apărea în urma unor intervenții chirurgicale, secundare infecțiilor buco-maxilo-dentare, corpilor străini intrabronșici și pneumoniei de aspirație.

Manifestările clinice inițiale sunt cele ale unei pneumonii bacteriene, care evoluează nesatisfăcător. Debutul este, de obicei, brutal, cu febră, anorexie, iritabilitate, eventual cu scaune diareice și meteorism abdominal (senzația de balonare). Ulterior, boala evoluează cu sindrom toxic-infecțios, cu alterarea marcată a stării generale, facies toxic, buze prăjite, stare de agitație, până la comă pseudo-encefalică.

Simptomatologia pulmonară este deosebit de zgomotoasă și variază în raport cu reactivitatea pacientului și cu prezența sau nu a complicațiilor mecanice-obstrucției. Sindromul funcțional respirator este expresia insuficienței respiratorii acute.

În empiemul pulmonar sunt importante aspectul radiologic, aspectul lichidului pleural, etiologia, compoziția sa chimică (proteine, LDH),  tipul de germene evidențiat în culturi. Radiologic, se constată o imagine hidroaerică cu nivel de lichid orizontal, plămânul colabat este împins către coloana vertebrală, unde apare ca un bont opac, iar mediastinul și inima sunt împinse de partea sănătoasă. Complicațiile pleureziei purulente, în absența drenajului, sunt reprezentate de fistulizări, complicații locale și septice, la distanță.

Criteriile de laborator sunt adesea folosite pentru a clasifica tipul de revărsat pleural în exudat sau transudat, în funcție de conținutul său în proteine. Revărsatul exudativ se formează ca o consecință a unei infecții sau ca urmare a unui proces inflamator apărut la nivelul capilarelor, permițând transvazarea de lichid în exces, în cavitatea pleurală.

Pacienții cu aceste afecțiuni beneficiază de investigații suplimentare. Revărsatul transudativ se formează în urma unor condiții sistemice, cum ar fi supraîncărcarea volemică, boală renală în stadiu final și insuficiența cardiacă.

În lichidul pleural, un raport al proteinelor totale serice de peste 0,5g/dl indică existența unui revărsat exudativ.

Drenajul pleural, adesea obligatoriu în tratamentul cazurilor cu pleurezie

Tratamentul empiemului constă din drenajul colecției purulente și antibioterapie la care se poate adăuga, în funcție de gravitatea cazului și un tratament imunomodulator și de echilibrare hidroelectrolitică, acidobazică și de susținere cardiacă. Drenajul pleural constituie gestul terapeutic primordial și va fi efectuat înaintea oxigenoterapiei și antibioticoterapiei.

Puncția pleurală poate fi simplă sau cu sifonaj. Prima are ca scop evacuarea conținutului patologic, urmată de spălătura cavității pleurale cu ser fiziologic, iar cea de-a doua este un drenaj cu circuit închis, indicată atunci când există o cantitate mai mare de lichid.

Prognosticul pe termen lung al empiemului corect tratat este excelent, dar pot exista ușoare disfuncții respiratorii restrictive.

Referințe:

1. Tratat de Pediatrie, Editura Medicala, Bucuresti, sub redactia Prof. Univ. Dr. Eugen Pascal Ciofu, Dr. Carmen Ciofu
2. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/pleurisy/symptoms-causes/syc-20351863

Cuprins:

• Pericardita acută, o afecțiune diagnosticată la 0,1% dintre pacienții internați
• Simptome pericardită
• Mecanismele prin care se dezvoltă pericardita post COVID-19
• Diagnosticarea cazurilor de pericardită post COVID
• Tratament pericardită

În acest context, COVID-ul prelungit și manifestările sale cardiovasculare, inclusiv pericardita, ar trebui să devină o prioritate pentru toate sistemele de asistență medicală, ca o nouă formă de boală cronică. În ceea ce privește relația dintre boala COVID-19 și bolile pericardice, pericardita pare a fi mai frecventă în cazurile COVID-19, faza acută și mult mai rar întâlnită în perioada postacută. Cu toate acestea, acumularea de lichid pericardic în cantități mici este relativ des întâlnită la pacienții aflați în faza postacută a infecției².

Pericardita acută, o afecțiune diagnosticată la 0,1% dintre pacienții internați

Pericardita acută este o afecțiune frecventă, cauzată de inflamația pericardului și poate apărea ca o entitate izolată sau ca o manifestare a unei boli sistemice subiacente. Este diagnosticată la aproximativ 0,1% dintre pacienții internați și la 5% dintre pacienții internați la urgență, ce relatează dureri toracice non-cardiace.

La majoritatea pacienților, cauza pericarditei acute este considerată a fi idiopatică (necunoscută), deoarece acuratețea testelor de diagnostic pentru confirmarea etiologiei este relativ scăzută. Cauzele majore cunoscute includ microorganisme virale și bacteriene, boli sistemice, invazia neoplazică a pericardului, uremia, infarct miocardic acut anterior, disecția aortică și traumatismul peretelui toracic, cardiotomia anterioară sau intervenție chirurgicală toracică.

Simptome pericardită

Atât miocardita, cât și pericardita au următoarele simptome: durere retrosternală, care se poate accentua în timpul tusei, dificultăți de respirație și tahicardie (senzația că inima bate foarte puternic)³. Alte semne de pericardită pot fi junghiul toracic dorsal, cu iradierea durerii spre gât sau umăr stâng. Tusea uscată, palpitațiile, oboseala, anxietatea și febra, pot fi, de asemenea, prezente. În cazurile severe pacienții prezintă edeme la nivelul membrelor inferioare⁴.  

Mecanismele prin care se dezvoltă pericardita post COVID-19

Kermani et al. au identificat patru mecanisme prin care se poate dezvolta boala pericardică⁵.

• Pe calea directă, SARS-CoV-2 leagă receptorii enzimei de conversie a angiotensinei-2 (ACE2) miocardice și activează o cale de semnalizare care duce la apariția de leziuni miocardice și cardiomiopatie și, în cele din urmă, la formarea unui revărsat pericardic.
• De asemenea, virusul poate coloniza lichidul pericardic și poate duce la inflamarea pericardului.
• Există și căi indirecte prin care virusul SARS-CoV-2 induce așa – numita ”furtună de citokine” și stresul oxidativ. Macrofagele și celulele endoteliale sunt activate în timpul acesteia, ceea ce are ca efect eliberarea unor biomarkeri de tip TNF-α, IL-1, IL-6 și IL-8, urmată de inflamație marcantă și apariția unei efuziuni pericardice.
• În cele din urmă, sindromul de detresă respiratorie acută (ARDS) indus de COVID-19 și hipoxia, pot duce la hipertensiune pulmonară și leziuni miocardice, urmate de afectarea contractilității ventriculului stâng și apariția unei efuziuni pericardice (lichid).

Diagnosticarea cazurilor de pericardită post COVID

Deși nu au fost stabilite criterii pentru diagnosticul de pericardită acută, studiile efectuate de-a lungul timpului au sugerat că ar trebui să fie prezente cel puțin 2 dintre următoarele 4 criterii: (1) durere toracică caracteristică, (2) frecătura pericardică, (3) modificări EKG și (4) revărsat pericardic nou sau agravat.

Sunt recomandate metode de investigație cu ultrasunete și imagistică:

• radiografia toracică evidențiază dimensiunile inimii și eventual, prezența pleureziei.
• electrocardiograma (EKG) arată modificări ale ritmului cardiac. La 50% dintre persoanele cu pericardită, există modificări caracteristice.
• ecocardiogramă (eco) pentru evaluare funcției cardiace și pentru a confirma un revărsat la nivel pericardic. Se observă semnele clasice de pericardită constrictivă, inclusiv un pericard rigid sau gros, care limitează mișcările normale ale inimii.
• RMN cardiac pentru a verifica dacă există lichid suplimentar în pericard, inflamație, îngroșare pericardică sau compresie a inimii.
• examenul CT evidențiază lichidul pericardic, inflamație sau existența unor tumori, însoțite de afectarea unor zone din pericard

Testele de sânge⁶ pot confirma sau infirma un infarct miocardic. Dozarea troponinelor cardiace (cT sau cI) cu ajutorul testelor imunologice cantitative este aprobată în prezent pentru utilizarea în clinică. Nivelurile serice ale troponinei T cardiace s-au dovedit a fi ușor crescute, probabil ca urmare a implicării miocardului în procesul inflamator. Totuși, majoritatea pacienților cu un nivel crescut al troponinei și diagnosticați cu pericardită acută relevă o angiografie coronariană normală. Un nivel crescut al troponinei nu este asociat cu un prognostic prost, iar nivelurile troponinei revin, de obicei la normal, în decurs de 1 până la 2 săptămâni.

Biomarkerii pentru inflamație, cum ar fi numărul de leucocite din sânge, viteza de sedimentare a eritrocitelor și concentrația serică a proteinei C reactive, au valori crescute.

Având în vedere frecvența bolilor autoimune, ca etiologie de bază a pericarditei acute, testarea serologică de rutină pentru anticorpii antinucleari și factorul reumatoid are un randament scăzut și ar trebui recomandată numai dacă prezentarea clinică sugerează aceste boli.

Tratament pericardită

Tratamentul bolii pericardice induse de COVID-19 depinde de mărimea efuziunii pericardice (lichidiene) și de stabilitatea hemodinamică. Pacienții cu efuziune pericardică în cantitate mică sau moderată, stabili din punct de vedere hemodinamic, pot fi tratați cu medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) și colchicină, precum și cu steroizi administrați pe cale orală, în cazul în care se observă o boală respiratorie severă sau în cazul în care tratamentul cu antiinflamatoare nu este eficient.

La pacienții ce documentează efuziuni pericardice mari sau evidențiază instabilitate hemodinamică, li se recomandă pericardiocenteza, dacă nu există o coagulopatie de fond, sau drenajul chirurgical, dacă este suspicionată o coagulopatie⁷.

Referințe:

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9183215/
2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34696427/
3. https://www.cureus.com/articles/91106-new-perspectives-on-long-covid-syndrome-the-development-of-unusually-delayed-and-recurring-pericarditis-after-a-primary-sars-cov-2-infectiony
4. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17353-pericarditis
5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2878263/

Cuprins:

• Infecție urinară, o afecțiune ce poate apărea și la bărbați
• Infecție urinară: simptome, cauze și factori de risc
• Infecțiile urinare sunt de 4 ori mai frecvente la femei decât la bărbați
• Infecție urinară: diagnostic
• Infecție urinară: tratament

Sistemul urinar este alcătuit din rinichi, uretere, vezică urinară și uretră. Rolul acestuia este de a filtra sângele, cu scopul eliminării substanțelor toxice și a excesului de apă, prin urină. Cele mai frecvente patologii urinare sunt infecțiile vezicii urinare și cele ale tractului urinar (ITU).

Infecție urinară, o afecțiune ce poate apărea și la bărbați

Deși femeile (de obicei cele active sexual) se confruntă frecvent cu infecții ale tractului urinar, atunci când acestea apar la bărbați, în afara perioadei de sugar și a vârstei a treia, infecțiile urinare necesită frecvent investigații urologice complexe. Ele apar mai rar la bărbați deoarece uretra are o lungime mai mare, iar anusul se află la distanță de meatul uretral. Astfel, în timp ce un singur episod de ITU la femeile adulte este aproape întotdeauna necomplicat, la bărbați infecția poate fi extrem de virulentă, se poate răspândi la rinichi și tractul urinar superior, în unele cazuri necesitând chiar tratament chirurgical.

Se estimează că anual, la nivel global sunt afectați aproximativ 3% dintre bărbați¹

Majoritatea bărbaților care se prezintă cu ITU vor avea la bază o patologie structurală sau funcțională, care duce la tulburări ale fluxului urinar și golirea incompletă a vezicii urinare sau una infecțioasă, reprezentată de existența unei surse de bacteriurie recurentă (bacterii în urină)².

Pacienții cu boli neurologice, cum ar fi scleroza multiplă sau Parkinson au tendința de a nu-și goli complet vezica urinară, având un risc ridicat de ITU, în special în ultimele etape ale bolii. Glicozuria (zahăr în urină), ca urmare a unui diabet zaharat necontrolat, crește probabilitatea de apariție a infecțiilor urinare. Cancerul de vezică urinară se poate prezenta uneori sub forma unei infecții a tractului urinar care nu răspunde la antibiotic.

Infecție urinară: simptome, cauze și factori de risc

În multe cazuri bărbații nu prezintă semne sau simptome, atunci când au o infecție urinară. Când sunt prezente, acestea pot fi: urinare dureroasă (disurie), nevoia frecventă de a urina, incapacitatea de a urina, jet urinar lent, incontinență urinară, vezică hiperactivă (nevoie bruscă de a urina), urinări dese, hematurie, (sânge în urină), durere localizată central în partea inferioară a abdomenului, urină tulbure cu miros puternic. Atunci când apar complicații ale infecției urinare, care semnalizează că boala s-a răspândit la rinichi sau la tractul urinar superior, pot apărea următoarele simptome: febră, frisoane, greață, vărsături, dureri lombare.

Infecțiile urinare sunt cauzate, de obicei, de bacterii. Bărbații vârstnici au un risc mai mare de a dezvolta o infecție urinară, mai ales dacă au depășit vârsta de 50 de ani, cele mai multe cazuri fiind cauzate de prezența, în mod natural, în organism a bacteriei Escherichia coli. La tineri, cauza cea mai frecventă o reprezintă infecțiile cu transmitere sexuală (ITS).

Infecțiile urinare sunt de 4 ori mai frecvente la femei decât la bărbați

Riscul unei persoane de a dezvolta această boală crește pe fondul existenței unor boli cronice cum ar fi: diabetul, calculii renali (pietre la rinichi), prostata mărită de volum, îngustarea anormală a uretrei, incapacitatea de a controla în mod voluntar urinarea sau de a goli complet vezica urinară, în cazul unui aport lichidian insuficient (consum insuficient de lichide), lipsa decalotării peniene, un diagnostic anterior de infecție urinară, anomalii ale tractului urinar care împiedică eliminarea de urină sau care determină refluxul de urină în uretră, relații sexuale anale, care pot expune uretra la o populare cu bacterii, tratament cu medicamente imunosupresoare, procedurile care implică instrumentarea tractului urinar.

Infecție urinară: diagnostic

Medicul va face un examen fizic, cu examinare abdominală a zonei vezicii urinare, a organelor genitale și a zonei lombare (atunci când există durere sau inflamație la acest nivel), va consemna istoricul medical (infecții urinare în trecut sau antecedente familiale) și va recomanda anumite teste de laborator care pot diagnostica sau exclude o infecție urinară, orientând astfel strategia terapeutică.

Cele mai frecvent recomandate pentru diagnostic sunt⁴: urină biochimie și sediment (sumar urină), urocultură (cu antibiogramă după caz) care include sitestarea sensibilității la antibiotic atunci când este evidențiat un microorganism.

O infecție urinară poate fi considerată “complicată” dacă pacientul este copil, femeie însărcinată sau dacă simptomele sugerează că infecția urinară s-ar fi putut răspândi în afara vezicii urinare. Complicațiile pot apărea la pacienții care au un blocaj al fluxului urinar, boli cronice – care cresc riscul de infecție, rezistență la antibiotice sau o intervenție chirurgicală la nivelul tractului urinar.

La pacienții cu o infecție urinară complicată, pot fi efectuate teste de imagistică și analize de sânge suplimentare pentru a exclude alte probleme ale sistemului urinar: hemogramă (pentru a evalua dacă există o reacție severă la infecție), hemocultură (pentru a vedea dacă o infecția s-a răspândit în sânge), Chlamydia trachomatis ADN + Neisseria gonorrhoeae ADN – urina (barbati), atunci când este suspectată o boală cu transmitere sexuală, uree serică, creatinină serică, electroliți, LDH – lactat dehidrogenaza pentru a evalua starea de sănătate a rinichilor. Se va efectua și un examen urodinamic pentru evaluarea funcțională a tractului urinar inferior, atât în condiții normale de sănătate, cât și în cazul în care pacientul relatează diverse simptome.

Hemogramă cu formulă leucocitară cu Hb, Ht și indici

Preț: 38.00 lei

Hemocultură aerobă (cu antibiogramă după caz)

Preț: 83.00 lei

Momentan indisponibil

Chlamydia trachomatis ADN + Neisseria gonorrhoeae ADN – urina (barbati)

Promoție

Preț: 97.75 lei Preț: 115.00 lei

Uree serica

Preț: 17.00 lei

Creatinină serică

Preț: 17.00 lei

Lactat dehidrogenaza (LDH)

Preț: 19.00 lei

În cazul persoanelor cu antecedente de litiază renală (pietre la rinichi), diabet, rinichi polichistic sau tuberculoză, medicul poate recomanda și explorarea imagistică medicală.

Infecție urinară: tratament

Infecțiile urinare la bărbați sunt de obicei complicate și necesită tratament, scopul acestuia fiind de a preveni răspândirea infecției la nivelul rinichiului sau tractului urinar superior.

Tratamentul utilizat depinde de cauza infecției și include, de obicei, antibiotice, antitermice și analgezice, pentru diminua simptomele, inclusiv cele de durere și arsură, la urinare.

Pacienții cu infecții mai complicate pot necesita intervenția chirurgicală, pentru drenarea anumitor zone ale tractului urinar, devenite focare ce intrețin infecția sau pentru îndepărtarea țesuturilor inflamate, din jur.

Pe lângă tratamentul medicamentos, hidratarea este extrem de importantă, având rol de stimulare a micționării (urinarea) și odată cu urina, de eliminare a germenilor ce au produs infectia urinară.

Referințe:

1. https://www.medicalnewstoday.com/articles/320872#_noHeaderPrefixedContent
2. https://my.clevelandclinic.org/health/articles/21197-urinary-system
3. https://www.testing.com/uti-testing/
4. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/tre.8
5. https://www.medicalnewstoday.com/articles/320872#symptoms
6. https://www.testing.com/uti-testing/

Cuprins:

• Cancer pulmonar – clasificare și epidimiologie
• Simptome cancer la plămâni
• Diagnosticul de cancer pulmonar
• Teste de laborator
• Tratament cancer pulmonar

Sunt descrise două tipuri principale: cancer pulmonar cu celule mici și cancer pulmonar fără celule mici (NSCLC), cancerul pulmonar fără celule mici fiind tipul cel mai frecvent diagnosticat. Aceste două tipuri histopatologice evoluează diferit, tratamentul lor necesitând strategii distincte.

În anul 2020 incidența cazurilor de cancer pulmonar în Europa era de 477 534 cazuri noi (10,9%), situând această patologie pe locul 2 în rândul proceselor maligne, după cancerul de sân (12,1%). Mortalitatea anuală este de 19,1% iar prevalența la 5 ani este de 77,84 la 100.000 locuitori. Citând aceeași sursă, cancerul de plămân este mai frecvent la bărbat, într-un procent de 43,6% cazuri, comparativ cu 18,1% cazuri, în rândul femeilor¹.

Simptome cancer la plămâni

Uneori, cancerul pulmonar este asimptomatic (fără semne sau simptome). Acesta poate fi descoperit întamplător, în timpul unei radiografii toracice efectuate pentru o altă afecțiune. Totuși, dacă există simptome, acestea sunt nespecifice și pot include:

• durere sau disconfort la nivel toracic;
• tuse persistentă sau care se agravează în timp;
• dificultăți de respirație sau respirație șuierătoare;
• sânge în spută; disfonie (răgușeală);
• dificultăți la înghițire; reducerea apetitului; pierdere în greutate fără un motiv identificabil;
• oboseală marcată; tumefierea feței și/ sau venelor de la nivelul gâtului.

Diagnosticul de cancer pulmonar

Medicul clinician poate utiliza mai multe instrumente clinice și paraclinice, pentru a stabili un diagnostic:

•  istoricul medical al pacientului examinat, istoricul familial;
•  examenul fizic;
•  teste imagistice, cum ar fi o radiografie toracică sau tomografia computerizată toracică;
•  teste de laborator, incluzând analiza sângelui, a lichidului pleural și a sputei;
•  biopsie pulmonară – din zona tumorală.

Teste de laborator

Pentru stabilirea unui diagnostic, dar și pentru monitorizarea pacientului sunt evaluați mai mulți biomarkeri serici, ce au demonstrat un anumit nivel de specificitate și sensibilitate clinică în cadrul acestei patologii, cum ar fi:

CEA – dozarea acestui biomarker din lichid pleural este utilă în special pentru diagnosticarea pleureziilor paraneoplazice, ce pot însoți carcinoamele pulmonare.

NSE – util în monitorizarea pacienţilor cu tumori, în special cancerul pulmonar cu celule mici, concentraţiile sale crescute fiind întalnite într-un procent cuprins între 60-80% dintre cazuri. Valoarea acestui biomarker este un factor de prognostic, pentru această patologie oncologică.

ProGRP – util pentru diferențierea cancerului pulmonar cu celule mici (SCLC) de alte forme histopatologice de cancer pulmonar.

CYFRA-21 – este cel mai sensibil biomarker pentru diagnosticul diferențial al cancerul pulmonar cu celule mici (non-small cell lung cancer-NSCLC) de alte forme histopatologice ale cancerului pulmonar.

Biopsia este o tehnică de extragere de țesut sau de celule din anumite structuri anatomice ale organismului. Anatomo-patologul va examina la microscop materialul biopsic, pentru a verifica dacă există leziuni cu caracter malign. În cele mai multe cazuri, biopsia este singura modalitate care poate confirmă dacă o zonă suspectă este malignă, însă biopsiile pot fi efectuate și pentru confirmarea altor patologii.

Există diferite tipuri de biopsii, una dintre acestea fiind biopsia cu ac fin, tehnică prin care se prelevează țesut provenit din tumoră și structurile de vecinătate. Alte tipuri de biopsii se efectuează în timpul unei intervenții chirurgicale. Totodată, diagnosticul se poate completa și cu o serie de analize histopatologice, imunohistochimice si genetice  din fragmentul de țesut pulmonar prelevat.

Stabilirea diagnosticului anatomo-patologic se realizează în conformitate cu clasificarea OMS (WHO). Principalele subtipuri histologice de NSCLC sunt adenocarcinomul, carcinomul epidermoid (cu celule scuamoase) şi carcinomul macrocelular (cu celule mari).

Specimene histologice sau citologice pot fi obţinute de la nivelul tumorii primare, limfo-ganglionilor regionali, leziunilor metastatice sau pot fi extrase din diverse tipuri de efuziuni maligne (produse biologice generate de tumoră). Se recomandă alegerea procedurii cu cel mai mic grad de invazivitate.

Dacă se confirmă diagnosticul de cancer pulmonar, medicul oncolog va recomanda și alte tipuri de teste, pentru a evalua gradul de extindere a tumorii la nivel pulmonar, la nivelul ganglionilor limfatici sau în alte zone ale corpului, proces denumit stadializare tumorală.

Cunoașterea tipului histopatologic și a stadiului în cancer pulmonar constituie informații utile pentru echipa medicala, în ceea ce privește stabilirea schemei terapeutice.

Tratament cancer pulmonar

Abordarea terapeutică va depinde de tipul de cancer pulmonar, de gradul de răspândire a acestuia, de starea generală de sănătate și de alți factori, fiind posibilă asocierea mai multor tipuri de tratamente.

Selectarea terapiei, la pacienții cu cancer pulmonar, este esențială pentru obținerea celor mai bune rezultate. Pentru o mai bună descriere și clasificare a cancerului pulmonar se recomandă testarea genetică, ce evaluează principalele modificări genice asociate cu cancerul pulmonar, conform recomandărilor National Comprehensive Cancer Network. Rezultatele obținute vor furniza informațiile necesare pentru recomandarea unor terapii personalizate, dar și pentru evaluarea prognosticului bolii.

Tratamenul cancerului pulmonar cu celule mici include chirurgie, chimioterapie, radioterapie, imunoterapie sau terapia cu laser.

Tratamentul pentru cancerul pulmonar fără celule mici include majoritatea opțiunilor descrise mai sus, la care se adaugă terapia țintită, cu medicamente care acționează selectiv asupra anumitor tipuri de celule canceroase, generând mai puține efecte adverse asupra celulelor normale. La aceasta se poate adăuga terapia cu laser, terapia fotodinamică (PDT) sau criochirurgia (tehnici de înghețare locală).  

Selectarea unei abordări optime, în ceea ce priveşte urmărirea pacienţilor cu NSCLC, după finalizarea tratamentului, inclusiv rolul evaluărilor imagistice, rămâne controversată. La pacienţii trataţi cu intenţie curativă ar trebui să se efectueze anamneză, examinare fizică şi evaluare imagistică la intervale de 3-6 luni în primii 2 ani şi de 6-12 luni ulterior.

Pacienţii cu un status general bun, care prezintă recidivă după chimioterapia de primă linie (inițială), sunt consideraţi candidaţi pentru chimioterapia de a doua linie, deoarece acest tratament contribuie la creşterea ratei de supravieţuire.

Evitarea factorilor de risc poate ajuta la prevenirea cancerului pulmonar, în special renunțarea la fumat, reducerea expunerii la substanțe periculoase, la locul de muncă și reducerea expunerii la radon (gaz natural radioactiv, aflat în zonele cu o cantitate mai mare de uraniu natural, la nivelul solului și în roci). Testele de confirmare a expunerii la radon pot arăta dacă spațiul de locuit prezintă niveluri ridicate ale acestui gaz nociv.

Referințe:

1. https://gco.iarc.fr/today/data/factsheets/populations/908-europe-fact-sheets.pdf
2. Recomandările Societăţii Europene de Oncologie Medicală (ESMO) pentru diagnosticul, tratamentul şi urmărirea post terapeutică, în afecţiunile oncologice
3. https://medlineplus.gov/lungcancer.html
4. https://news.mayocliniclabs.com/oncology/lung-cancer/lung-cancer-ngs-testing/

Cuprins:

• Etiologia tipurilor de hemocromatoză ereditară
• Instrumente utile în diagnosticarea cazurilor de hemocromatoză
• Simptomele hemocromatozei ereditare
• Tratementul hemocromatozei ereditare

Etiologia tipurilor de hemocromatoză ereditară

Există 4 tipuri de hemocromatoză ereditară, clasificare stabilită în funcție de gena care suferă modificari (mutații).²

• Tipul 1: Mutații ale genei HFE (regulatorul uman homeostatic al fierului).

Peste 80% dintre cazurile de hemocromatoză sunt produse de o mutație homozigotă C282Y sau heterozigotă compusă C282Y/H63D. Tulburarea este transmisă autozomal recesiv, cu o frecvență homozigotă de 1:200 și o frecvență heterozigotă de 1:8 la persoanele de origine din nordul Europei. Este mai puțin frecventă în rândul persoanelor afro-americane și rară în rândul persoanelor de origine asiatică. Un procent de 83% dintre pacienții ce prezintă simptomatologia specifică hemocromatozei sunt homozigoți. Cu toate acestea, din motive încă necunoscute, boala fenotipică (cu manifestări clinice) este mai puțin frecventă – multe persoane homozigote nu manifestă tulburarea.

• Tipul 2 (hemocromatoză juvenilă) – caracterizată prin mutații ale genelor HJV (co-receptorul hemojuvelin BMP) și HAMP (peptida antimicrobiană hepcidină) este o tulburare recesivă autozomală rară. Se manifestă adesea la adolescenți.
• Tipul 3 – Mutațiile genei receptorului transferinei 2 (TFR2) care codifică o proteină implicată în controlul saturației transferinei, pot provoca o formă rară (autozomal recesivă) de hemocromatoză.
• Tipul 4 (boala feroportinei): mutații ale genei SLC40A1 apare în mare parte la persoanele de origine sud-europeană. Rezultă dintr-o mutație autozomal dominantă a genei SLC40A1. Acesta mutație produce un dezechilibru, afectănd capacitatea proteinei numită feroportină (care transportă fierul din interiorul celulei către exteriorul său) de a lega proteina numită hepcidina (cu rol de regulator cheie al intrării fierului în circulație, la mamifere).

În deficitul de transferină (hipo- sau atransferinemie), fierul absorbit care intră în sistemul portal, neputând fi legat de transferină, este depus în ficat. Din cauza deficitului acestei proteine, transportul de fier la locurile de producție a eritrocitelor este redus..

În deficitul de ceruloplasmină (aceruloplasminemia), lipsa feroxidazei determină conversia defectuoasă a Fe²⁺ în Fe³⁺; acesta fiind necesară pentru legarea la transferină. Legarea defectuoasă a transferinei afectează transportul fierului, de la depozitele intracelulare la transportul plasmatic, ducând la acumularea de fier în țesuturi.

Instrumente utile în diagnosticarea cazurilor de hemocromatoză

Hemocromatoza ereditară poate fi dificil de diagnosticat³. Simptomele precoce, precum articulațiile rigide și oboseala, se pot datora și altor afecțiuni. Multe persoane diagnosticate nu prezintă nicio simptomatologie, în afara unor niveluri ridicate de fier în sânge.

Teste sanguine

Cele două teste cheie pentru detectarea supraîncărcării cu fier sunt:

Coeficientul de saturație a transferinei. Spre deosebire de sideremie ( fier în sânge), care prezintă variaţii diurne mari, nivelul transferinei serice este mult mai constant. Transferina furnizează fier către precursorii eritroizi şi alte celule, prin legarea de receptori specifici de pe suprafaţa celulară⁴. În mod fiziologic cantitatea de fier furnizată organismului este reglată pentru sinteza de hemoglobină, în funcţie de nevoile celulare.

Feritina serică. Acest test măsoară cantitatea de fier stocată în ficat. Atunci cand valorile coeficientului de saturație a transferinei sunt mai mari decât în mod normal, medicul clinician va recomanda măsurarea feritinei serice.

Testare genetică hemocromatoză ereditară tip1 (mutații  HFE:C282Y; H63D).

Observaţiile generate de studiile clinice au indicat faptul că analiza mutaţiilor genei HFE contribuie semnificativ la diagnosticul hemocromatozei ereditare. Depistarea precoce şi efectuarea de flebotomie (extragerea și evacuarea de sânge venos) înainte de apariţia cirozei poate reduce morbiditatea, prelungind speranţa de viaţă a pacientului.

Testarea genetică se indică la pacienţii care prezintă în mod repetat valori ale saturaţiei transferinei > 45%, chiar și în absenţa valorilor crescute ale feritinei.

Testare genetică hemocromatoză ereditară-secvențiere completă – evaluare genetică extinsă la nivel de genom, pentru confirmarea unor mutații implicate în etiologia bolii.

Teste suplimentare

Examenul RMN este o modalitate rapidă și neinvazivă de a măsura gradul de supraîncărcare ficatului cu fier.

Biopsia hepatică. În situația în care medicul suspectează existența unor leziuni hepatice, acesta va recomanda prelevarea unei probe de tesut de la acest nivel. 

Simptomele hemocromatozei ereditare

De-a lungul timpului, experții au considerat că simptomele nu se instalează decât ulterior apariției leziunilor semnificative ale organelor. Cu toate acestea, deteriorarea organelor este lentă și subtilă, iar starea de oboseală și alte simptome nespecifice pot să apară precoce.

Astfel, disfuncția hepatică se poate manifesta insidios, cu oboseală, dureri abdominale în cadranul superior drept și hepatomegalie (ficat mărit de volum). Rezultatele anormale ale analizelor de laborator, ce urmăresc supraîncărcarea cu fier și instalarea hepatitei, preced, de regulă, simptomele.

În hemocromatoza ereditară de tip 1(HFE), simptomele sunt legate de organele ce pot depozita cea mai mare cantitate de fier. La bărbați, poate sa apară inițial hipogonadismul și disfuncția erectilă cauzată de depunerea fierului la nivelul gonadelor.

Intoleranța la glucoză sau diabetul zaharat este o altă manifestare inițială comună. Boala hepatică este cea mai frecventă complicație și poate progresa până la ciroză – un procent de 20 până la 30% dintre pacienții cu ciroză vor dezvolta carcinom hepatocelular. Boala hepatică este cea mai frecventă cauză de deces. Creșterea valorilor enzimele hepatice (transaminaze – TGO și TGP) este una dintre cele mai frecvente anomalii de laborator la pacienții cu hemocromatoză de tip 1.

Cardiomiopatia cu insuficiență cardiacă este cea de-a 2-a cea mai frecventă complicație cu efecte fatale. Hiperpigmentarea (diabetul bronzat) și porfiria cutanea tarda sunt frecvente, la fel ca și artropatia (boala articulară) simptomatică de la nivelul mâinii.

În forma de boală tip 2, simptomele și semnele includ hepatomegalie progresivă și hipogonadism hipogonadotrop, iar în forma de boală tip 3, simptomele și semnele sunt similare cu hemocromatoza ereditară de tip 1 (HFE).

Forma clinică tip 4 se manifestă în primul deceniu de viață ca niveluri crescute de feritină serică cu saturație scăzută sau normală a transferinei; saturația progresivă a transferinei apare atunci când pacienții au vârste cuprinse între 20 și 30 de ani. Manifestările clinice sunt mai ușoare, compartativ cu forma  tip 1, cu afectare hepatică moderată și anemie ușoară.

Tratementul hemocromatozei ereditare

De obicei, extragerea controlată a unei cantități de sânge (flebotomia) este cel mai bun tratament⁵ deoarece previne deteriorarea suplimentară a organelor, neavând însă niciun efect asupra celor deja instalate. Flebotomia este indicată inițial o dată sau uneori de două ori pe săptămână. Periodic, aproximativ 500 de mililitri de sânge sunt îndepărtați până când nivelul de fier și procentul de fier din transferină devin normale. Flebotomia se face apoi recurent, pentru a menține depozitele de fier la niveluri normale.

Persoanelor diagnosticate cu ciroză le este recomandată efectuarea unei ecografii la fiecare 6 luni, în vederea unui screening pentru evaluarea posibilei evoluții către cancer hepatic.

Persoanele cu hemocromatoză ereditară pot avea o dietă normală, sănătoasă, inclusiv alimente care conțin fier. Medicii pot indica limitarea consumului de alcool, deoarece acesta poate crește absorbția fierului și, de asemenea, crește riscul de ciroză.

Referințe:

1. Hereditary Hemochromatosis | CDC
2. Hereditary Hemochromatosis – Hematology and Oncology – MSD Manual Professional Edition (msdmanuals.com)
3. Hemochromatosis – Diagnosis and treatment – Mayo Clinic
4. Coeficientul de saturatie a transferinei (TS / TfS) – Synevo
5. Hemochromatosis – Blood Disorders – MSD Manual Consumer Version (msdmanuals.com)