Cuprins:

• Ce este deshidratarea?
• Deshidratare – clasificare și mecanism
• Deshidratare – simptome
• Analize – deshidratare
• Complicațiile și prognosticul în deshidratare

Balanța negativă de lichide care poate cauza deshidratare rezultă din:

• scăderea aportului lichidian;
• creșterea excreției de lichid la nivel renal, gastrointestinal sau pierderi insensibile;  
• modificarea echilibrului hidric și apariția altor tipuri de fluide: ascita, efuziuni și extravazări capilare, specifice în arsuri și sepsis.

Scăderea apei corporale totale determină reduceri atât ale volumelor de lichid intracelular cât și extracelular. Manifestările clinice ale deshidratării sunt cel mai strâns legate de epuizarea volumului lichidian intravascular și de încercările de compensare fiziologică care vor avea loc.

Pe măsură ce deshidratarea progresează, apare șocul hipovolemic, ce are ca rezultat insuficiența de organ, iar în final poate surveni moartea (moartea prin deshidratare).

Deshidratare – clasificare și mecanism

Apa joacă un rol cheie în menținerea multiplelor funcții fiziologice în organism. Corpul uman este format din apă într-un procent de 55% – 65%. Două treimi din această cantitate este intracelulară, iar o treime este extracelulară. O cincime din apa extracelulară este cea intravasculară.

Organismul are un sistem ce acționeză, într-un mod complex, pentru menținerea volemiei. Apa este absorbită la nivelul tractului gastrointestinal. Controlul primar al homeostaziei apei se face prin osmoreceptori prezenți la nivelul creierului. Fiind sesizată de acești osmoreceptori, deshidratarea stimulează centrul setei din hipotalamus, ceea ce duce la nevoia ingestiei de apă.

Acești osmoreceptori pot controla, de asemenea, conservarea apei de către rinichi. Atunci când hipotalamusul detectează concentrații mai mici de apă, acesta va determina hipofiza posterioară să elibereze hormonul antidiuretic (ADH), care stimulează rinichii să reabsorbă mai multă apă.

Scăderea tensiunii arteriale, care însoțește adesea deshidratarea, declanșează secreția de renină din rinichi. Renina transformă angiotensina I în angiotensină II, ceea ce crește eliberarea de aldosteron din suprarenale. Aldosteronul crește absorbția de sodiu și apă, la nivelul rinichiului. Folosind aceste mecanisme, organismul reglează volumul lichidian și concentrația de sodiu și apă².

Deshidratarea poate fi clasificată în funcție de osmolaritate și severitate.

Sodiul seric (Na) este un biomarker al osmolarității, presupunând că pacientul are o glicemie normală.

Deshidratarea poate fi izonatremică (130-150 mEq/L), hiponatremică (< 130 mEq/L) sau hipernatremică (>150 mEq/L). Deshidratarea izonatremică este cel mai frecvent întâlnită (80%).

Cele două tipuri de deshidratare (hipernatremică și hiponatremică) reprezintă, fiecare, aproximativ 5-10% dintre cazuri. Variațiile sodiului seric reflectă compoziția lichidelor pierdute și astfel, diferite efecte fiziopatologice.

Complicațiile neurologice pot apărea în stări hiponatremice și hipernatremice. Hiponatremia severă poate duce indisolubil la apariția de convulsii, în timp ce corectarea mai rapidă a hiponatremiei cronice (>2 mEq/L/h) este asociată cu mielinoliza pontină centrală (sindrom de demielinizare osmotică – boală neurologică cauzată de leziuni severe la nivelul tecii de mielină din fibrele nervoase, de la nivelul trunchiului cerebral.

Cauzele hiponatremiei variază de la tulburări de alimentație, la dezechilibre hormonale, alcoolism sau efectele secundare ale medicamentelor. În plus, această condiție poate să apară ca efect secundar al terapie prin perfuzie.

În timpul deshidratării hipernatremice, apa este evacuată osmotic din celule, în spațiul extracelular. Pentru a compensa, celulele pot genera particule active osmotic (osmoli idiogeni), care atrag apa în celulă și mențin volumul fluidului celular.

În timpul rehidratării rapide a hipernatremiei, activitatea osmotică crescută a acestor celule poate duce la un flux mare de apă, provocând balonizarea și dezintegrarea celulară; consecința acestui mecanism este apariția edemului cerebral. Rehidratarea lentă, peste 48 de ore, minimizează acest risc (este indicat a nu se depăși 0,5 mEq/L pe oră; 10-12 mEq/L în 24 de ore).

Deshidratare – simptome

Semnele deshidratării sunt marcate de senzația de sete, o urină de culoare galben închis, cu miros puternic, senzație de amețeală, oboseală, senzația de uscăciunea gurii, a buzelor și ochilor.

Analize – deshidratare

Testele de laborator nu sunt obligatorii în evaluarea starii de deshidratare dacă etiologia este cunoscută și este prezentă o deshidratare ușoară până la moderată.

Cu toate acestea, în cazul deshidratării severe, sunt recomandate analize de laborator, ionograma fiind edificatoare, pentru clasificarea tipului de deshidratare. Astfel:

Sodiul seric trebuie determinat deoarece atât hiponatremia (< 130 mEq/L), cât și hipernatremia (> 150 mEq/L) necesită diete și tratamente specifice.

Potasiul poate fi crescut în anumite afecțiuni, cum ar fi: hiperplazie suprarenală congenitală, insuficiență renală, acidoză marcată. În deshidratarea cauzată de stenoza pilorică sau alcaloză, Na⁺ seric este adesea scăzut.

Clorul seric este electrolitul care se deplasează între spațiul intra- și extracelular și funcționează în strânsă legătură cu sodiul, sub forma de clorură de sodiu, menținând neutralitatea electrică a celulei. În deshidratarea cauzată de stenoza pilorică (de exemplu, alcaloză hipocloremică, hipokaliemică sau metabolică) sau meningita tuberculoasă, nivelul clorului scade.

Deshidratarea țesuturilor are ca rezultat producerea de acid lactic. Bicarbonatul este consumat pe măsură ce nivelul acidului lactic crește. În cetoacidoza diabetică, cetoacizii consumă și bicarbonat. Nivelurile de bicarbonat pot fi, de asemenea, reduse din cauza pierderii de bicarbonat, prin emisia de scaune diareice. În unele cazuri, nivelurile scăzute de bicarbonat au fost corelate cu o severitate crescută a deshidratării.

Glucoza poate fi scăzută în cetoacidoza diabetică.

Nivelurile ureei și ale creatininei pot fi crescute din cauza hipoperfuziei renale; Astfel, într-o insuficiență renală, valorile acestor analize cresc.

Analiza urinei poate oferi informații medicale în cazurile diagnosticate cu diabet. În cazul diabetului insipid, urina este diluată și densitatea sa este scăzută, chiar și la pacienți deshidratați.

Analiza electrolitică a pierderilor oricărui lichid (de exemplu prin urină, scaun, lichid gastric) poate fi efectuată pentru a rafina compoziția lichidelor de substituție, după asigurarea resuscitării lichidiene acute.

Complicațiile și prognosticul în deshidratare

Deși CDC nu are recomandări specifice privind aportul de apă, adulții sunt încurajați să mențină consumul zilnic între 2-3 L. Persoanele care, în urma activităților prestate pierd o cantitate mare de lichid prin transpirație, sunt încurajate să consume o cantitate mai mare de apă (sportivii). La pacienții vârstnici, consumul excesiv de apă poate provoca hiponatremie, de aceea se recomandă soluții de hidratare echilibrată.

Complicațiile deshidratării apar din cauza hidratării necorespunzătoare a organismului. Alterarea stării mentale, insuficiența renală, șocul hepatic, acidoza lactică, hipotensiunea și chiar decesul sunt legate de fenomenul de hipoperfuzie de organ.

Pot apărea anomalii ale fluidelor și electroliților, cum ar fi uremie, hiponatremie, hipernatremie, hipokaliemie, hiperkaliemie, acidoză metabolică și alcaloză metabolică. Administrarea în exces a lichidelor, în vederea corectării deshidratării, poate provoca edeme periferice și edem pulmonar.

La pacienții cu hiponatremie severă, corectarea volumului de lichide poate determina o creștere rapidă a sodiului, care poate declanșa patologia descrisă mai sus – mielinoliza pontină centrală.

Referințe:

1. https://emedicine.medscape.com/article/906999-overview#a5
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK555956/
3. https://www.nhs.uk/conditions/dehydration/

Cuprins:

• Scurt istoric al afecțiunii – Tiroidita autoimună Hashimoto
• Tabloul clinic în Tiroidita autoimună Hashimoto
• Investigații paraclinice în Tiroidita Hashimoto
• Tiroidita autoimună Hashimoto – principii de tratament

Scurt istoric al afecțiunii – Tiroidita autoimună Hashimoto

În 1912, Hashimoto descrie „struma limfomatoasă”, o formă de tiroidită cronică nespecifică, prima boală autoimună descrisă în patologia umană, care îi va purta numele.

Din punct de vedere evolutiv, aceste tiroidite se pot manifesta sub formă acută, subacută și cronică, iar în ceea ce privește incidența, pe primul loc se situează tiroiditele cronice autoimune (tiroidita Hashimoto).

Tiroidita cronică autoimună Hashimoto (tiroidita Hashimoto) predomină la adulţi, raportul femei/ bărbaţi fiind de 9/1. Totodată, aceasta se poate asocia cu alte afecţiuni autoimune, cum ar fi: endocrinopatii autoimune, vitiligo, anemie Biermer, lupus, poliartită reumatoidă, polimiozită, miastenia gravis, glomerulopatii, etc.

Ca mecanism patogenic, tiroidita cronică este o afecţiune autoimună, în care limfocitele T stimulează sinteza de autoanticorpi a limfocitelor B, ca răspuns la prezența anumitor structuri celulare tiroidiene (antigene), pe care aceștia nu le mai recunosc ca fiind componente ale structurii acestei glande.

Există o predispoziţie genetică, la care pot contribui factorii de mediu. Afectarea ţesutului tiroidian implică mecanisme umorale şi celulare. În tiroidita Hashimoto, anticorpii majori implicaţi în această patologie sunt: anticorpii anti peroxidazici (anti-TPO) şi anticorpii anti-tiroglobulină.

Tiroida este infiltrată masiv cu limfocite, ceea ce va determină mai târziu, alterarea arhitecturii normale foliculare, cu afectarea secreţiei de hormoni tiroidieni. Scăderea secreţiei de T4 şi T3 de la nivel tiroidian va determina, prin feedback negativ, creşterea TSH. Iniţial, TSH-ul crescut poate menţine secreţia de hormoni tiroidieni, cu apariţia guşii, însă, în timp, secreţia de T3 și T4 scade şi se instalează fenomenul numit hipotiroidism.

Tabloul clinic în Tiroidita autoimună Hashimoto

În tiroidita Hashimoto guşa este difuză, având volum mediu, consistenţă dură, uneori nodulară. Majoritatea cazurilor prezintă un nivel normal al secreției de hormoni – eutiroidie (80%), dar unele cazuri pot să dezvolte și hipotiroidie (15%) sau tirotoxicoză (5%).

Tiroidita Hashimoto este caracterizată clinic frecvent printr-o extindere difuză, nedureroasă, a glandei tiroide, ce apare predominant la femeile de vârstă mijlocie. Pacienții sunt adesea eutiroidieni, dar se poate dezvolta și hipotiroidism. Incidența este de trei până la șase cazuri la 10.000 de locuitori pe an, iar prevalența în rândul femeilor este de cel puțin 2%.

Glanda tiroidă tinde să-și piardă capacitatea de a stoca iod, produce și secretă iodoproteine ​​care circulă liber în plasmă, devenind ineficientă în producerea hormonilor. Astfel, glanda tiroidă, în cazurile pacientelor cu Tiroidită Hashimoto, se va afla sub o stimulare crescută a TSH-ului exogen, nereușind să răspundă la acțiunea acestuia¹.

În majoritatea cazurilor, pacienții relatează oboseală, tulburări de memorie, sensibilitate marcată la frig, dureri musculare sau articulare, depresie, căderea părului și paloarea tegumentelor².

Investigații paraclinice în Tiroidita Hashimoto

Prezenţa anticorpilor antitiroidieni (ATPO crescut şi anti-tiroglobulina) confirmă diagnosticul, însă uneori se remarcă prezența de anticorpi antireceptor TSH (TRab) de tip inhibitor.

În forma cu:

• eutiroidie: hormonii  TSH, FT4 au valori normale
• hipotiroidie: hormonii  TSH=↑, FT4, FT3=↓
• hipertiroidie: hormonii TSH=↓, FT4, FT3=↑ tranzitor.

Ultrasonografia evidențiază parenchimul tiroidian de aspect marcat hipoecogen, neomogen, cu fibroză.

La pacienții cu hipotiroidism subclinic, prezența anticorpilor anti-tiroperoxidază (ATPO) va duce la un risc mai mare de a dezvolta hipotiroidism manifest, în procent de 4,3% pe an, comparativ cu 2,1% pe an, la persoanele la care nu s-au depistat acești anticorpi. În plus, prezența acestora la nivel tiroidian crește riscul acestor pacienți de a dezvolta și alte boli autoimune, cum ar fi insuficiența suprarenală și diabetul de tip 1.

Există o strânsă legătură între prezența autoanticorpilor ATPO și tiroidita confirmată histologic. Cu toate acestea, având în vedere capacitatea mare de regenerare a tiroidei sub influența hormonului de stimulare a tiroidei (TSH), boala Hashimoto poate fi prezentă cu mult timp înainte ca manifestarea clinică a hipotiroidismului să devină evidentă.

Tiroidita autoimună Hashimoto – principii de tratament

Formele asimptomatice, cu eutiroidie (TSH normal, ATPO mărit) nu se tratează, dar se monitorizează anual funcţia tiroidiană. Excepţie fac pacientele la care se pune problema unei sarcini imediate sau în cazul gravidelor, situaţii în care se administrează tratament hormonal.

În formele cu hipotiroidie şi în cele cu eutiroidie și guşă, se administrează hormoni tiroidieni, care determină corectarea hipotiroidiei si scăderea TSH-ului, având ca efect scăderea volumului guşii.

Referințe:

1. Curs de Endocrinologie Clinică, UNIVERSITATEA DE MEDICINĂ ŞI FARMACIE “VICTOR BABEŞ” Timişoara: Editura Victor Babeş, 2018
2. https://en.wikipedia.org/wiki/Hashimoto%27s_thyroiditis
3. https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/overview/81765#Clinical-and-Interpretive
4. https://www.webmd.com/women/whatis-autoimmune-thyroiditis
5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK285557/

Cuprins:

• Ce este gastrita?
• Gastrita: simptome și semne
• Factori de risc și complicații
• Diagnostic și tratament

Medicamentele și schimbările în alimentație pot reduce cantitatea de acid gastric și astfel, pot atenua simptomatologia neplăcută. Forma acută afectează aproximativ 8 din 1.000 de persoane, iar cea cronică, 2 din 10.000 de persoane, pe termen lung, fiind mai puțin frecventă.

Riscul de a dezvolta boala crește odată cu vârsta. La vârstnici se remarcă o mucoasă gastrică mult subțiată, o circulație deficitară a sângelui și un metabolism mai lent. De asemenea, aceștia sunt mai predispuși la ingestia de medicamente, cum ar fi antiinflamatoarele nesteroidiene (AINS), care pot produce gastrita.

În unele cazuri, această patologie poate evolua către ulcer sau poate crește riscul de apariție a cancerului de stomac. Cu toate acestea, la majoritatea populației, gastrita nu este o boală gravă și se ameliorează rapid, cu un tratament adecvat.

Există două tipuri principale de gastrită:

• Erozivă (reactivă) – provoacă atât inflamație, cât și eroziunea (uzura) mucoasei gastrice. Această afecțiune este cunoscută și sub numele de gastrită reactivă șipoate apărea ca răspuns laadministrarea demedicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), de corticosteroizi, la consumul sau abuzul de alcool, în urma unor infecții virale sau bacteriene sau a stresului gastric provocat de alte boli sau leziuni. Se poate manifesta prin apariția unui scaun negru, gudronos, vărsături cu sânge sau cu aspect de zaț de cafea.
• Non-erozivă – inflamație a mucoasei gastrice fără eroziune sau compromiterea mucoasei gastrice.

Gastrita: simptome și semne

Multe persoane sunt asimptomatice, iar atunci când sunt prezente simptomele, acestea sunt confundate cu indigestia. Alte semne includ: durere (durere de stomac) sub forma de arsură resimțită în zona superioară a abdomenului (care se poate agrava sau ameliora în timpul mesei), greață, vărsături, senzație de sațietate precoce și balonare abdominală, după mese.

Gastrita nu este o boală contagioasă, însă bacteria H. pylori poate fi contagioasă atunci când contaminarea se produce pe cale fecală-orală. O mai bună spălare a mâinilor înainte de manipularea alimentelor și o igienizare corespunzătoare (sisteme de canalizare și apă) reprezintă prima linie de apărare împotriva răspândirii acesteia.O proporție considerabilă a populației dezvoltă gastrită, ca urmare a infectării cu H. pylori, aproximativ două treimi din populația lumii fiind infectată. 

Factori de risc și complicații

Gastrita apare atunci când anumiți factori produc lezarea mucoasei gastrice și pot crește riscul de apariție a acestei boli. Aceștia sunt: abuzul de alcool, infecția cu H. pylori (principala cauză a gastritei cronice și a ulcerului peptic – gastric), refluxul biliar, medicamente (antiinflamatoare nesteroidiene, corticosteroizi), bolile autoimune, tratamentele administrate împotriva durerilor cronice (pot irita mucoasa stomacală), stresul sever (cauzat de intervenții chirurgicale majore, răni, arsuri sau infecții severe), vârsta înaintată, tratamentul împotriva cancerului (chimioterapia sau radioterapia pot crește riscul de gastrită).

Gastrita poate fi asociată cu alte afecțiuni medicale, inclusiv cu HIV/ SIDA, boala Crohn, boala celiacă, sarcoidoza și infecții parazitare.

Netratată, afecțiunea se poate complica cu ulcer gastric și hemoragii gastrice. Rareori, unele forme cronice pot crește riscul de cancer gastric, mai ales dacă există o afectare extinsă a mucoasei stomacului și modificări maligne la nivelul celular gastric.

Diagnostic și tratament

Medicul va face o anamneză, un examen fizic și va afla istoricul medical al pacientului. Pentru identificarea cauzei, va recomanda unul din următoarele teste: Helicobacter pylori Anticorpi IgG (identificarea cauzei unei gastrite cronice), Antigen Helicobacter pylori din materii fecale (utilizat pentru diagnostic și confirmarea eradicării infecției după tatament), testul respirator cu uree, endoscopie digestivă, radiografia cu bariu sau biopsie.

Tratamentul variază în funcție de cauză. Anumite medicamente distrug bacteriile, în timp ce altele ameliorează simptomele. De exemplu, gastrita acută cauzată de antiinflamatoare nesteroidiene sau de alcool poate fi ameliorată prin întreruperea utilizării acestor substanțe.

Medicamentele utilizate pentru tratarea gastritei includ: antibiotice (tratament recomandat pentru eradicarea H. pylori), inhibitorii pompei de protoni sau pansamente gastrice (blochează producția de acid și favorizează vindecarea), antagoniști ai receptorilor H2 (reduc cantitatea de acid eliberată în tractul digestiv, având ca rezultat ameliorarea durerii și vindecarea) și antiacidele (neutralizează acidul gastric).

Referințe:

1. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/10349-gastritis
2. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-us/816

Cuprins:

• Ce este scleroza multiplă?
• Scleroza multiplă: simptome
• Scleroza multiplă – Cauze și factori de risc
• Scleroză multiplă – diagnostic și tratament

Scleroza multiplă: simptome

Semnele și simptomele sclerozei multiple pot fi diferite, de la o persoană la alta și pe parcursul bolii, în funcție de localizarea fibrelor nervoase afectate. Cele mai multe dintre aceste simptome pot fi gestionate foarte eficient cu medicamente, reabilitare și alte strategii terapeutice.

Cele mai frecvente simptome sunt disestezia (senzația de constricție la nivelul trunchiului), senzația de oboseală (apare la aproximativ 80% dintre persoanele afectate), dificultăți de mers (prin slăbiciune, spasticitate, pierderea echilibrului, deficit senzorial și oboseală), senzația de amorțeală a feței, corpului sau a extremităților, spasticitate (senzația de rigiditate care poate apărea  în special la nivelul picioarelor), slăbiciune musculară datorată deteriorării nervilor care stimulează mușchii, tulburări de vedere (nevrita optică, neuromielita optică, vederea încețoșată, distingerea slabă a contrastelor sau a culorilor și durere la mișcări ale ochilor).

De asemenea, se contată apariția vertijului (senzația de amețeală), disfuncții ale vezicii urinare (apar la cel puțin 80% dintre persoanele cu SM), disfuncție sexuală, tulburări intestinale (constipația), durere și senzație de mâncărime la nivelul pielii.

Apar modificări ale cogniției, o serie de funcții cerebrale fiind afectate la mai mult de 50% dintre persoanele cu SM, inclusiv capacitatea de a procesa informațiile primite, de a învăța/ a reține informații noi, de a se organiza/ a rezolva probleme, dificultăți de concentrare și de percepție, cu acuratețe, a mediului înconjurător). Sunt frecvente modificările apărute în sfera emoțională, cum ar fianxietatea, schimbările bruște de dispoziție, iritabilitatea și episoadele de râs și plâns incontrolabile dar și depresia.

Mai puțin frecvent pot să apară și simptome precum: tulburări de vorbire manifestate prin dificultatea de a articula cuvinte (disartrie), cu pierderea intensității volumului vocii – disfonie – întâlnite la aproximativ 25-40% dintre pacienții cu SM. Totodată, boala se mai poate manifesta prin pierderea gustului (ageuzie) la 25% dintre cazuri, tulburări de deglutiție (disfagie), tremor, crize convulsive (2-5%), modificări ale respirației, pierderea auzului (6%).

Scleroza multiplă – Cauze și factori de risc

Au fost definiți anumiți factori care pot crește riscul de a dezvolta scleroză multiplă, astfel: vârsta (SM se poate declanșa la orice vârstă, cu debut în intervalul 20 – 40 de ani), sexul (femeile sunt mai predispuse de 2-3 ori mai mult decât bărbații la apariția formei de SM recurent-remisivă ), antecedente familiale (există un risc mai mare în familiile în care unul dintre părinți sau frați a avut SM), infecțiile declanșate de anumite virusuri (cum ar fi Epstein-Barr, care provoacă mononucleoza infecțioasă), rasa (persoanele de etine albă, în special cele de origine nord-europeană, au cel mai mare risc de a dezvolta boala), clima (frecvență mai mare este în țările cu climă temperată, inclusiv în Canada, nordul Statelor Unite, Noua Zeelandă, sud-estul Australiei și Europa).

Un rol important pare să-l aibă vitamina D (niveluri scăzute ale vitaminei D și o expunere redusă la lumina soarelui se asociază cu un risc mai mare de SM), anumite boli autoimune (risc crescutla pacienții care asociază și alte afecțiuni autoimune, cum ar fi boala tiroidiană, anemia pernicioasă, psoriazisul, diabetul de tip 1 sau boala inflamatorie intestinală), fumatul (fumătorii sunt susceptibili să dezvolte scleroză multiplă recurent-remisivă).

Scleroză multiplă – diagnostic și tratament

În prezent, scleroza multiplă nu este o boală curabilă. Alegerea unor strategii eficiente pot ajuta la modificarea sau încetinirea evoluției bolii, la tratarea recăderilor, la gestionarea simptomelor, îmbunătățirea anumitor funcțiii și a siguranței sănătății emoționale.

Modelul de îngrijire extinsă a SM implică expertiza mai multor profesioniști din domeniul sănătății – fiecare contribuind într-un mod unic la gestionarea bolii și a simptomelor pe care aceasta le poate provoca. De obicei medicul neurolog funcționează ca lider al echipei, iar în calitate de specialist în bolile sistemului nervos, va trebui să confirme diagnosticul de SM, să identifice strategiile de tratament și să coordoneze aceste eforturi de tratament, împreună cu ceilalți membri ai echipei.

Pentru un diagnostic de SM, se va efectua o anamneză, un examen neurologic complet (include teste de vedere, auz, sensibilitate facială, forță, deglutiție, reflexe, coordonare, mers și echilibru) și vor fi recomandate anumite teste de laborator și imagistică. Este foarte important ca stabilirea diagnosticului să fie făcută cât mai rapid și mai precis posibil pentru ca pacienții să înceapă tratamentul cât mai devreme posibil, ținând cont că pot apărea leziuni neurologice ireversibile chiar și în stadiile incipiente.

Testele de laborator recomandate sunt de obicei cele pentru excluderea altor afecțiuni dar și cele care fac parte din procesul de diagnostic: benzi oligoclonale în lichid cefalorahidian și index imunoglobulinic (index IgG), electroforeza proteinelor din LCR (lichid cefalorahidian) – utilă pentru a monitoriza evoluția sau recurența bolii și eficacitatea tratamentului, anticorpi anti-proteina bazică a mielinei (MBP) în LCR, proteina bazică a mielinei fiind observată în timpul procesului de demielinizare.

Pentru a veni în sprijinul celor cu suspiciune de diagnostic de scleroză multiplă, Laboratorul Synevo a definit un grup de teste care pot ajuta pacientul la o diagnosticare cât mai rapidă – Profil scleroză multiplă.

Teste de imagisticăutilizate sunt: RMN (pentru evidențierea leziunilor la nivel cerebral și al măduvei spinării) și Potențiale Evocate Vizuale (PEV) (pentru investigarea tulburărilor de conducere nervoasă la nivelul căilor vizuale).

Obiectivele terapiei se bazează pe accelerarea recuperării după atacuri, încetinirea progresiei bolii și ameliorarea simptomelor. Unele persoane relatează simptome ușoare, deci nu va fi necesar un tratament.

Medicamentele utilizate pentru atacurile sclerozei multiple sunt: corticosteroizi (reduc inflamația nervilor), plasmafereză (în lipsa unui răspuns la tratamentul cu steroizi), terapii pentru diminuarea progresiei (SM progresivă primară, SM recurent-remitentă).

Există și terapii pentru ameliorarea semnelor și simptomelor: terapia fizică (efectuarea unor exerciții fizice specifice împreună cu un fizioterapeut sau terapeut ocupațional), relaxante musculare (pentru pacienții care se confruntă cu rigiditate musculară dureroasă sau incontrolabilă sau cu spasme musculare, în special la nivelul picioarelor), medicamente care reduc starea de oboseală sau cele care ameliorează mersul. De asemenea, se va trata depresia, durerea, disfuncția sexuală, insomnia și tulburări ce țin de controlul vezicii urinare sau intestinale, asociate cu SM.

Referințe:

1. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-us/140
2. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/multiple-sclerosis/symptoms-causes/syc-20350269
3. https://www.nationalmssociety.org/Symptoms-Diagnosis/MS-Symptoms
4. https://www.testing.com/tests/protein-electrophoresis-immunofixation-electrophoresis/
5. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/multiple-sclerosis/diagnosis-treatment/drc-20350274
6. https://www.orc.org/ro/do-ependymal-cells-produce-myelin

Cuprins:

• Otita: o infecție care afectează 11% din populație
• Otita și clasificarea în funcție de localizarea acesteia
• Diagnosticarea cazurilor de otită
• Agenții patogeni din otita medie acută (OMA) – copii versus adulți
• Tratament otită

Otita: o infecție care afectează 11% din populație

La nivel mondial, otita medie acută afectează anual aproximativ 11% din populație (aproximativ 710 milioane de cazuri). Jumătate dintre cazuri apar la copiii sub vârsta de cinci ani și este mai frecventă la cei de sex masculin. Dintre cei infectați, aproximativ 4,8% sau 31 milioane vor dezvolta otita medie cronică purulentă. În ceea ce privește mortalitatea, în 2013 otita medie a dus la un număr de 2.400 de decese, dar scăzând de la 4.900 de decese, în 1990.

Otita și clasificarea în funcție de localizarea acesteia

În funcție de zona în care apare inflamația, se disting 3 tipuri de otită:

– otita externă sau otita externă difuză este produsă de inflamația conductului auditiv extern, manifestându-se prin senzația de mâncărime, tensiune și căldură la nivelul conductului auditiv extern;

– otita medie, ce apare frecvent la copiii mici, datorită unor particularități anatomice (trompa lui Eustachio este mai largă, orizontalizată și mai scurtă), poziției orizontale specifice copilului și imunodificienței fiziologice;

Otita medie este produsă de inflamația cavității timpanice, având mai multe stadii evolutive, cum ar fi congestia membranei timpanale, în primele zile ale bolii când apare doar o ușoară percepție de înfundare a sunetelor la nivelul urechii, însoțită de apariția unei secreții apoase. În următoarele zile, odată cu exacerbarea senzației de nas înfundat, se vor produce secreții cu vâscozitate crescută, comparativ cu perioada de debut și de multe ori acestea se infectează bacterian, devenind muco-purulente.

Otita medie seroasă cronică este o boală a urechii medii care se manifestă prin reducerea auzului (senzația de ureche înfundată) cu o durată ce persistă mai mult de 2-3 luni. Aceasta este provocată de acumularea de fluid în cavitatea timpanică.

Cauzele principale ale obstrucției tubare cronice sunt afecțiunile obstructive ale foselor nazale (deviație de sept, hipertrofia de cornete, polipoza nazală, rinitele alergice, etc.) sau ale rinofaringelui (vegetații adenoide, tumori), malformațiile congenitale palatine osoase.

– otită internă (labirintită) – produsă de inflamația la nivelul labirintului, element anatomic al urechii responsabil de menținerea echilibrului. Aceasta afecțiune poate determina o apariție bruscă a senzației de amețeală, precum și pierderea temporară a auzului sau senzația de „pocnituri” in ureche (acufene). Deși simptomele pot fi uneori supărătoare este o formă de otită care se vindecă de la sine.

Diagnosticarea cazurilor de otită

La examenul clinic, medicul ORL-ist va investiga cu otoscopul interiorul urechii, vizualizând membrana timpanului care este congestionată, mai mată, comparativ cu transparența normală. În prima fază apare această inflamație ușoară, care poate să declanșeze durere de ureche (otalgia).

Timpanometria, un alt test de diagnostic din sfera ORL, utilizează presiunea aerului pentru a verifica dacă există lichid în urechea medie. Acest test nu evaluează auzul, însă dacă este necesar, specialistul ORL va solicita un test audiometric pentru a determina o posibilă diminuare sau chiar pierderea auzului. Această complicație poate să apară după infecții de lungă durată sau repetate ale urechii, dar și din cauza unor deficiențe de drenaj lichidian, din urechea medie.

Agenții patogeni din otita medie acută (OMA) – copii versus adulți

La adulti, în urma efectuării unor culturi microbiologice s-a demonstrat că etiologia OMA este similară cu cea observată la cazurile pediatrice.

La copii, cei mai frecvenți agenți patogeni bacterieni sunt Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae și Moraxella catarrhalis. La nivel global, infecțiile cauzate de S. pneumoniae și asociate cu H. influenzae produc 50% – 60% dintre cazurile de OMA la copii, în timp ce M. catarrhalis a fost responsabilă de 3% – 14% dintre cazuri.

Streptococul de grup A și Staphylococcus aureus sunt cauze mai puțin frecvente de OMA în rândul populației pediatrice generale, în timp ce S. aureus este cunoscut ca agent patogen frecvent întâlnit la adulți, pe baza unor studii limitate. În plus, streptococul de grup A poate fi un agent patogen important, la pacienții cu OMA severă care necesită spitalizare.

O infecție virală a căilor respiratorii superioare poate fi un factor predispozant comun, atât pentru cazurile de OMA la copii, cât și pentru cele apărute la adulți.

La copii, studiile efectuate cu ajutorul testării RT-PCR au detectat diverse virusuri la nivelul urechii medii. Rinovirusul și virusul respirator sincițial au fost cel mai frecvent identificate, urmate de virusul paragripal, coronavirus și adenovirus. De la debutul pandemiei bolii COVID-19, mai multe studii efectuate pe adulți au raportat cazuri de OMA la pacienții cu COVID-19; în unele cazuri, virusul cauzator SARS-CoV-2 a fost detectat în lichidul de la nivelul urechii medii.

Tratament otită

Inițial se recomandă un tratament medicamentos cu antiinflamatoare, antialergice, decongestionante nazale, inhalații sau aerosoli. În următoarea etapă de tratament, este repermeabilizată trompa lui Eustachio prin mijloace pneumatice și se trece la corectarea chirurgicală, dacă se constată o obstrucție tubară (rezecția septului nazal, cauterizare de cornete, polipectomie nazală, rezecția vegetațiilor adenoide la copii, etc).

Persistența lichidului otic, pe o perioadă de mai mult de 2 luni, va impune tratament chirurgical, care constă în miringostomie cu inserția unui aerator transtimpanal. Așa-numitul “T-tube” prezintă avantajul stabilității în timp, nefiind eliminat spontan de către membrana timpanică, fiind util în cazul otitelor seroase recurente. Intervenția constă în practicarea unei mici incizii în membrana timpanică, evacuarea lichidului din urechea medie și plasarea prin micul orificiu creat în timpan a tubului în T, care va asigura ventilarea corectă a urechii medii.

Referințe:

1. https://www.uptodate.com/contents/acute-otitis-media-in-adults
2. https://ro.wikipedia.org/wiki/Otit%C4%83
3. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/8613-ear-infection-otitis-media#diagnosis-and-tests
4. https://clinicaurechiiaudiologie.ro/aeratorul-timpanal-in-otita-medie-seroasa/

Cuprins:

• Statistici despre hepatita B
• Hepatita B: simptome
• Hepatita B: cauze, factori de risc și complicații
• Diagnostic hepatita B
• Tratament hepatita B: orientare generală

Statistici despre hepatita B

Infecția cu virusul hepatitic B poate fi surprinsă sub o formă acută sau cronică. Forma acută relevă în subsidiar o infecție aparută recent, de scurtă durată, majoritatea pacienților vindecându-se complet (fără necesitatea unui tratament), în decurs de câteva săptămâni, până la 6 luni. Un procent cuprins între 5% – 10% dintre pacienții cu formă acută vor evolua spre hepatită cronică.

Aceasta este o infecție pe termen lung, care se prelungește peste 6 luni. Pacienții afectați pot avea un risc crescut de a dezvolta complicații, manifestate prin leziuni ale ficatului, ce pot duce la insuficiență hepatică și chiar la dezvoltarea de cancer hepatic.

În anul 2019, un număr de 30 de state membre ale UE/SEE au raportat 29 996 de cazuri cu infecție virală hepatică tip B (VHB).Cea mai mare rată de infecții acute a fost observată în rândul persoanelor cu vârste cuprinse între 35 și 44 de ani. În ceea ce privește stadiul cronic, o prevalență mare a fost constatată în rândul persoanelor cu vârste cuprinse între 25-34 de ani. Raportul general bărbați/ femei a fost de 1,5:1. În ultimii ani este de remarcată o scădere a cazurilor cu infecții acute, explicația fiind impactul avut de programele naționale de vaccinare.

Hepatita B se transmite prin contact direct cu sângele infectat sau cu anumite lichide corporale, provenind de la o persoană infectată. Cel mai frecvent, virusul se transmite în timpul nașterii, de la mamă la făt. De asemenea, se poate transmite și prin intermediul unor echipamente medicale (inclusiv ace nesterile) sau dentare nesterile, sau în urma stabilirii unor relații sexuale neprotejate. Alte căi de transmitere evidențiate, au fost, schimbul de obiecte personale, cum ar fi lama de ras, periuța de dinți, mașina de tăiat unghii, bijuterii corporale.

Vestea bună este că sunt disponibile metode de prevenție și chiar tratamente împotriva acestei infecții, numită hepatita B. Există teste de identificare a infecției, în diversele sale faze, un vaccin sigur, pentru prevenția infecției, precum și terapii medicamentoase eficiente, care pot gestiona pozitiv o infecție cronică cu acest virus.

Hepatita B: simptome

Semnele și simptomele hepatitei B variază de la forme ușoare la cele severe. Acestea apar de obicei la aproximativ 1-4 luni post infecție, deși se pot observa chiar și la numai două săptămâni după infectare. Este posibil ca unele persoane, de obicei copiii mici, să nu aibă niciun simptom sau semn.

În grupul manifestărilor frecvente se remarcă durerile abdominale/ articulare, o urină închisă la culoare, febră, pierderea poftei de mâncare (anorexie), greață și vărsături, slăbiciune și oboseală, icter – colorația galbenă a pielii și sclerelor (albului ochiului).

Hepatita B: cauze, factori de risc și complicații

Infecția este produsă de virusul hepatitei B (VHB). Virusul se transmite de la o persoană la alta prin intermediul sângelui, spermei sau altor fluide corporale. Această infectie nu se transmite prin strănut sau tuse.

Rezistența virusului hepatitic B (VHB) la diverse terapii este în esență specifică structurii, fiind caracterizată prin mutații specifice în domeniile de revers transcriptază ale polimerazei VHB și asociată cu mutații compensatorii, care pot crește replicarea. Unele mutații sau combinații de mutații pot fi asociate cu rezistența la mai multe medicamente, limitând astfel opțiunile de tratament¹.

Complicațiile cauzate de hepatita B pot fi ciroza, cancerul hepatic, insuficiență hepatică, bolile renale sau vasculitele (inflamația pereților vaselor de sânge).

Diagnostic hepatita B

În funcție de situație, pot fi recomandate mai multe tipuri de evaluări:

1. Screening pentru infecția cu virus B – constă în testarea Ag HBs la  persoane sănătoase, în scopul depistării infecției, deoarece virusul poate afecta ficatul înainte de apariția semnelor și simptomelor. Testarea acestui biomarker se recomandă la pacienții cu risc crescut de a contracta această infecție.

Ag HBs (screening)

Promoție

Preț: 43.35 lei Preț: 51.00 lei

2. Diagnosticul pozitiv și monitorizarea evoluției infecției cu VHB

Testul pentru dozarea de AgHBs este utilizat pentru a detecta infecția acută sau cronică cu VHB.

Testul pentru dozarea de anticorpi HBs (anti-HBs) test utilizat pentru a confirma că pacienții care s-au vindecat de hepatita B și sunt acum imuni la această infecție (au produs anticorpi) sau că au fost expuși anterior la VHB, inclusiv prin vaccinare.

Testele pentru dozarea anticorpilor anti-HBc apar în momentul în care un pacient dezvoltă simptome de hepatită și rămân detectabili toată viața. Rezultatele acestui test sunt interpretate în conjuncție cu alte teste, pentru a evalua vindecarea după o infecție anterioară cu VHB și pentru a diferenția infecțiile acute de cele cronice. Acest test detectează cele două clase de anticorpi anti-HBc- tip IgM și IgG.

Anticorpi Anti-HBc IgM sunt prezenți numai în cazul infecțiilor acute cu hepatita B, în primele șase luni de la infectare.

În urma unui diagnostic de hepatita B, în funcție de rezultatele obținute, pot fi folosite teste suplimentare pentru validarea infecției, monitorizarea bolii, impunerea unui management terapeutic sau pentru a determina gradul de contagiozitate (dacă o persoană poate răspândi boala). Aceste teste suplimentare pot include:

AgHBe este un biomarker de confirmare a infecției, pozitivitatea acestui parametru fiind validată final de prezența de ADN viral tip B.

Anti-HBe este un anticorp produs de organism ca răspuns la prezența AgHBe. Dispariția antigenului HBe și detectarea de Ac anti-HBe în sânge confirmă seroconversia (o reacție imunologică eficientă de apărare) și arată atât ameliorarea afecțiunii cât și eliminarea pe termen lung a virusului. Boala hepatică cronică este mai frecventă la pacienții cu AgHBe pozitiv și mai puțin întâlnită la pacienții la care se confirmă prezența de anticorpi anti-HBe; de aceea acest test poate fi utilizat pentru a monitoriza formele acute de hepatită virală tip B. 

Testarea ADN viral al hepatitei B detectează materialul genetic al virusului și evaluează încărcătura virală din sânge. Un test pozitiv indică faptul că virusul se multiplică activ în organismul acelei persoane, făcând-o contagioasă. Testul este adesea utilizat pentru a monitoriza eficacitatea terapiei antivirale, la persoanele cu infecții cronice cu VHB.

Tratament hepatita B: orientare generală

Există mai multe tipuri de terapii, atât pentru prevenție cât și pentru infecțiile acute și cronice.

Pentru a preveni evoluția unei infecții accidentale și apariția bolii numită hepatita B tratamentul va consta în administrarea de imunoglobuline (anticorpi), în termen de 12 ore de la expunerea la virus. Deoarece acest tratament oferă protecție exclusiv pe termen scurt, ar trebui făcut în același timp și vaccinul împotriva hepatitei B.

Tratamentul pentru infecția acută poate consta doar în odihnă, o alimentație adecvată și o hidratare corespunzătoare, deoarece forma acută este de scurtă durată și va dispărea de la sine. În cazurile severe, sunt necesare medicamente antivirale sau spitalizarea, pentru a preveni complicațiile. Tratamentul pentru infecția cronică se face pe tot parcursul vieții și include medicamente antivirale, administrarea de interferon și chiar transplant de ficat. O serie de alte medicamente pentru tratarea hepatitei B sunt în curs de dezvoltare.

Referințe:

1. https://www.hepb.org/what-is-hepatitis-b/what-is-hepb/
2. https://www.ecdc.europa.eu/sites/default/files/documents/AER-Hepatitis-B-2019.pdf
3. https://www.testing.com/tests/hepatitis-b-test/
4. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hepatitis-b/symptoms-causes/syc-20366802
5. https://www.karger.com/Article/Fulltext/360940

Cuprins:

• Aritmie moștenită – un exemplu de afecțiune genetică
• Tipuri de aritmie
• Aritmie cardiacă – semne și simptome clinice
• Importanța testării genetice pentru aritmii

Bolile aritmogene (aritmii) sunt produse de afecțiuni la nivelul musculaturii cardiace (cardiomiopatii), care modifică ritmul cardiac fiziologic (normal).

Multe dintre aceste patologii se pot moșteni de la unul dintre părinți, majoritatea prezentând un risc de 50% de a fi transmise la fiecare descendent.

Aritmie moștenită – un exemplu de afecțiune genetică

Moștenim adesea o serie de trăsături de la părinții noștri: culoarea ochilor, statura, trăsăturile feței, etc. Dar nu orice tip de moștenire a unei trăsături genetice este benefică. Un anumit tip de aritmie cardiacă poate avea la bază o afecțiune genetică, aceasta putând fi moștenită și generând o problemă cardiacă majoră.

Moartea subită cardiacă este principala cauză de ”moarte naturală” în Statele Unite ale Americii, cauzând în jur de 325.000 decese anual. Majoritatea cazurilor sunt persoane cu vârste cuprinse între 35 și 45 de ani, moartea subită cardiacă fiind de 2 ori mai frecventă la barbați decât la femei².

Se estimează că, la nivel global, numărul anual de morți subite cardiace este între 4 și 5 milioane³. La pacienții cu vârste mai mici de 35 de ani, principala cauză de moarte subită cardiacă este reprezentată de aritmii care pot fi moștenite⁴ în aproximativ 1/3 dintre cazuri, aritmiile pot fi cauzate de anumite probleme structurale ale inimii⁵.

Tipuri de aritmie

Clasificarea sindroamelor de aritmie cardiacă ereditară face o distincție între bolile cardiace primare de structură, cu risc crescut de aritmie și sindroamele de aritmie primară, cauzate de disfuncția unor canale ionice de la nivelul celulelor musculare miocardice (așa-numitele boli ale canalului ionic).

Printre cele mai frecvente modificări structurale care pot fi ereditare se numără cardiomiopatia hipertrofică obstructivă și neobstructivă, cardiomiopatia/ displazia aritmogenă a ventriculului drept (ARVC/D), cardiomiopatia dilatativă (DCM) și cardiomiopatia de ventricul stâng noncompactant.

Principalele aritmii cardiace ereditare primare sunt sindromul Brugada (BrS), tahicardia ventriculară polimorfă catecolaminergică (CPVT), sindromul QT lung (LQTS) și sindromul QT scurt (SQTS). Ele au în comun mai multe caracteristici, inclusiv o prevalența generală scăzută, un diagnostic dificil, precum și un potențial de a declanșa aritmiicare pot pune viața în pericol.

Aceste tulburări rare sunt cauzate de variante ale genelor care codifică structura canalelor ionice sau proteinele implicate în reglarea acțiunii lor și sunt adesea cauza principală de moarte subită cardiacă, la tineri.

Aritmie cardiacă – semne și simptome clinice

Primele simptome, tipice acestor afecțiuni, sunt reprezentate de palpitații, pierderi scurte ale conștienței cu recuperare spontană (leșin/ sincopă) sau convulsii (crizele aritmogene). Factorii declanșatorii pot varia în funcție de boală.

Sincopa poate să apară în timpul unui efort fizic, stres psihologic, la declanșarea unor zgomote ce apar neașteptat (de exemplu alarma ceasului deșteptător) sau după administrarea unor medicamente, este tipică pentru cele mai frecvente forme de LQTS și CPVT. Ca exemplu, în sindromul Brugada, aritmiile tind să apară în timpul somnului sau în cadrul unor infecții care se manifestă prin febră cu valori crescute (pirexie).

Bolile cardiace, în primul rând cele structurale, însoțite de aritmie, debutează adesea odată cu apariția acestor aritmii, oamenii fiind tentați să interpreteze aceste manifestări ca fiind consecința unei stări vulnerabile sau o toleranță redusă la stres. Pacientul mai poate semnala durere toracică, dispnee sau fatigabilitate (oboseală cronică).

Importanța testării genetice pentru aritmii

Testarea genetică poate valida un istoric familial de boală cardiacă, contribuind la îmbunătăţirea îngrijirii ulterioare a pacientului. În plus, membrii familiei pot fi informaţi asupra rezultatelor testării şi încurajaţi astfel să se investigheze. Consultul genetic este obligatoriu în astfel de afecțiuni, ghidând pacientul în alegerea corectă a testului. De asemenea, consilierea genetică ajută pacientul să înțeleagă impactul rezultatului și, împreună cu medicul său, să stabilească un plan terapeutic.

La pacienții cu aritmii moștenite (aritmie cardiacă ereditară), testarea genetică poate confirma un diagnostic suspectat, poate stabili un diagnostic în cazuri inexplicabile și poate facilita screening-ul familial în cascadă.

Multe sindroame de aritmie moștenită sunt boli monogenice care decurg dintr-o singură variantă patogenă implicată în structura și funcția canalelor ionice cardiace sau a proteinelor structurale. Ca atare, ”profilurile de gene” vor contura un tablou pentru astfel de boli ereditare[6].

Testarea genetică utilizând profiluri pentru aritmii și cardiomiopatii este recomandată pentru confirmarea diagnosticului prezumtiv și poate avea atât o semnificație prognostică, cât și una terapeutică. 

Testarea este recomandată următoarelor categorii de persoane:

• Pacienţilor cu istoric familial de stop cardiac fără o etiologie precizată, deces de cauză cardiacă sau evenimente aortice subite;
• Copiilor născuţi cu un defect cardiac;
• Pacienţilor cu diagnostic clinic ce sugerează defecte cardiace, dar la care se impune un diagnostic diferenţial;
• Copiilor cu întârziere în neurodezvoltare, care ar putea asocia şi o afecţiune cardiacă ereditară;
• Pacienţilor cu recomandare de chirurgie aortică profilactică;
• Pacientelor cu boli cardiace ereditare care vor să estimeze, în cazul unei viitoare sarcini, riscul de transmitere a bolii de la parinți la făt.

Testarea genetică a deschis nenumărate oportunități în diagnosticul, managementul și screening-ul în cascadă ale sindroamelor de aritmie moștenită (aritmiilor ereditare), dar furnizează, totodată, și numeroase provocări. Este recomandat ca orice rezultat genetic să fie interpretat cu prudență de către medicul genetician în colaborare cu medicul cardiolog, în cadrul unei așa-numite echipe multidisciplinare.

Referințe:

1. https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/facts.html
2. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17522-sudden-cardiac-death-sudden-cardiac-arrest
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2621010/
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK507854/
5. https://www.healthline.com/health/arrhythmia/is-arrhythmia-genetic#hereditary-arrhythmias
6. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0828282X1931222X

Cuprins:

• Incidența cazurilor de cancer pancreatic în Europa
• Adenocarcinomul, cel mai frecvent tip de cancer pancreatic
• Cancer pancreatic: simptome
• Investigații paraclinice în diagnosticarea unui cancer pancreatic
• Stadializarea și evaluarea riscului de apariție a unui cancer pancreatic
• Algoritmi terapeutici

Adenocarcinomul, cel mai frecvent tip de cancer pancreatic

Există trei subtipuri histologice de cancer pancreatic. Adenocarcinomul ductal infiltrativ reprezintă 90% dintre cazuri, iar restul de 10% este reprezentat de carcinomul cu celule acinare şi pancreatoblastomul (întâlnit predominant la copii). În peste 90% dintre cancerele pancreatice există mutaţii ale oncogenei K-ras, fapt care va infirma utilizarea terapeutică a unor medicamente, cum ar fi agenţii blocanți EGFR. Cancerul pancreatic este rareori depistat într-un stadiu precoce.

Cancer pancreatic: simptome

Prezentarea clinică este cu icter, în cazul tumorilor localizate la nivelul capului pancreasului şi durere, în cazul celor localizate la nivelul corpului sau cozii pancreasului. În până la 10% dintre cazuri, prima manifestare clinică este debutul recent al diabetului zaharat². Un alt prim semn de debut în neoplasmul pancreatic poate fi pancreatita.

O altă manifestare importantă a cancerului pancreatic este scăderea ponderală. Semnul lui Trousseau – formarea de cheaguri de sânge spontan în vasele de sânge din sistemul venos portal, venele profunde ale brațelor și picioarelor sau alte vene superficiale – este un alt semn de recunoaștere, ce apare în cancerul pancreatic.

Investigații paraclinice în diagnosticarea unui cancer pancreatic

În prezent, tehnica imagistică standard pentru diagnosticarea şi stadializarea unui cancer pancreatic este tomografia computerizată abdominală în spirală. Pe lângă evaluarea tumorii primare, metoda se utilizează pentru a identifica invazia tumorală sau tromboza în regiunile peripancreatice ale vaselor mari, precum şi pentru depistarea metastazelor hepatice sau la distanţă, a hipertrofiei limfoganglionilor peripancreatici sau regionali, a invaziei structurilor retroperitoneale şi a diseminării intraperitoneale.

În cazul în care se suspectează prezenţa cancerului pancreatic, diagnosticul poate fi stabilit şi prin colangio-pancreatografie endoscopică retrogradă (ERCP). În cazul tumorilor de mici dimensiuni, ecografia endoscopică (EUS) s-a dovedit superioară faţă de CT. De asemenea, EUS se poate folosi pentru a realiza aspiraţia cu ac subţire de la nivelul regiunilor suspecte, urmată de evaluarea citologică a materialului recoltat.

Utilitatea diagnostică a markerilor tumorali precum CA19-9 este limitată, însă aceştia se dozează adeseori la început, apoi vor fi testați în dinamică pe tot parcursul tratamentului şi în cadrul monitorizării ulterioare. În caz de tumoră nerezecabilă sau când este planificat un tratament preoperator, este obligatorie confirmarea anatomopatologică a diagnosticului de cancer. La pacienţii care pot fi operaţi nu este necesară efectuarea de biopsii, recomandarea fiind a se evita inclusiv biopsia transcutanată preoperatorie. Sub ghidaj ecografic sau CT se pot preleva biopsii de la nivelul leziunilor metastatice.

Stadializarea și evaluarea riscului de apariție a unui cancer pancreatic

Riscul de apariţie a cancerului pancreatic este crescut semnificativ (de 18 ori mai mare) la persoanele care au o rudă de gradul I cu această boală. Cancerul pancreatic este asociat cu mai multe sindroame genetice, cum ar fi sindromul de pancreatită ereditară, cancerul colorectal ereditar nonpolipozic, melanomul ereditar atipic cu mole multiple (FAMM), mutaţiile BRCA2 şi sindromul Peutz-Jeghers.

Modalitatea imagistică preferată pentru stadializare este tomografia computerizată. De obicei, se recomandă şi efectuarea unei radiografii toracice, însă scintigrafia osoasă nu este necesară deoarece incidenţa metastazelor osoase în momentul diagnosticului este foarte redusă. În aproximativ 25% dintre cazuri, efectuarea laparoscopiei poate conduce la depistarea unor metastaze peritoneale şi hepatice de mici dimensiuni, fapt care modifică strategia terapeutică. Însă, din punct de vedere practic, extensia cancerului pancreatic se poate determina cu precizie numai în timpul operaţiei.

La pacienţii operaţi radical, prognosticul depinde de extensia intervenţiei şi de statusul marginilor de rezecţie, iar stadializarea histopatologică are rol prognostic major.

Algoritmi terapeutici

Există două abordări terapeutice ale cancerului pancreatic. Prima este cu caracter curativ şi constă în intervenţie chirurgicală radicală la pacienţii cu boală precoce, în principal stadiul I şi uneori stadiul II. A doua are caracter paliativ, de ameliorare a numeroaselor manifestări neplăcute cauzate de acest tip de cancer. În funcţie de stadiul bolii se definesc o serie de strategii terapeutice personalizate. Pentru pacienţii la care boala progresează după linia întâi de tratament, nu există un regim standard de chimioterapie.

La fiecare ciclu de chimioterapie trebuie urmărită toxicitatea tratamentului, iar răspunsul la tratament ar trebui evaluat la intervale de 2 luni. În caz de boală metastatică, obiectivarea beneficiului clinic şi dozarea CA19-9 sunt metode utile de monitorizare a evoluţiei bolii. Vindecarea nu este posibilă, chiar dacă recurenţele sunt diagnosticate precoce.

Dacă înainte de intervenția operatorie nivelul CA19-9 este crescut, acest biomarker poate fi dozat la fiecare 3 luni în primii 2 ani, iar la fiecare 6 luni se poate face o tomografie computerizată³. Este însă important de reţinut că depistarea precoce a recurenţelor nu oferă nici un avantaj în ceea ce priveşte supravieţuirea.

Determinarea CEA este importantă pentru monitorizarea pacienţilor, ca răspuns la tratament, fiind un posibil indicator al recurenţei tumorale şi al prognosticului în diferite neoplazii – cancer pancreatic, colorectal, mamar, pulmonar, gastric, ovarian).

Referințe:

1. https://www.spitalul-municipal-timisoara.ro/data_files/content/sectii/clinica-de-oncologie-medicala/recomandari-esmo-afectiuni-oncologice.pdf
2. https://www.annalsofoncology.org/article/S0923-7534(19)40539-5/fulltext#t0015
3. Recomandările Societăţii Europene de Oncologie Medicală (ESMO) pentru diagnosticul, tratamentul şi urmărirea post terapeutică, în afecţiunile oncologice
4. Ferlay J, Autier P, Boniol M et al. Estimates of the cancer incidence and mortality in Europe in 2006. Ann Oncol 2007; 18: 581–592.
5. Gold EB, Goldin SB. Epidemiology of and risk factors for pancreatic cancer. Surg Oncol Clin N Am 1998; 7: 67–91.
6. IchiKawa T, Haradome H. Hachiya et al. Pancreatic ductal adenocarcinoma: preoperative assessment with helical CT versus dynamic MR imaging. Radiology 1997; 202: 655–662.
7. Annals of Oncology 20 (Supplement 4): iv37–iv40, 2009 doi:10.1093/annonc/mdp123

Cuprins:

• Cum se manifestă insolația?
• Stabilirea diagnosticului de șoc caloric/ termic (insolație)
• Acțiuni pentru răcirea corpului (tratament insolație)
• Recomandări pentru prevenirea cazurilor de insolație

În Statele Unite ale Americii, 20 din 100.000 de persoane sunt diagnosticate anual cu insolație și din 833 de decese, 240 sunt cauzate de această afecțiune. Și în Uniunea Europeană decesele cauzate de căldura extremă sunt, de asemenea, în creștere.  Previziunile până în anul 2050, potrivit unui document al Comisiei Europene publicat anul trecut, arată că numărul deceselor cauzate de insolație va crește de la ~2.700/an la 30.000 – 50.000². Odată cu încălzirea globală, riscurile cresc, mai ales în zonele urbane.

Cum se manifestă insolația?

În ciuda variațiilor temperaturii ambientale, oamenii și alte mamifere au capacitatea de a menține o temperatură constantă a corpului prin mecanisme specifice de termoreglare.

Organismul poate compensa variații mari, dar o expunere prelungită la temperaturi ridicate face ca aceste mecanisme să fie depășite și să crească temperatura internă a corpului la valori periculoase > 40˚C. Astfel, se produce o activare a proceselor de coagulare, căldura excesivă denaturează proteinele, destabilizează fosfolipidele și lipoproteinele și lichefiază lipidele membranare, ducând la colaps cardiovascular, insuficiență multiorganică și, în cele din urmă, moarte.

Temperatura la care se produce colapsul cardiovascular variază de la persoană la alta, deoarece anumite afecțiuni, unele medicamente precum și alți factori coexistenți pot contribui la accelerarea sau întârzierea apariției disfuncției organice. Astfel, recuperarea completă a fost observată la pacienți cu temperaturi de până la 46°C, iar la alți pacienți decesul a survenit la temperaturi mult mai scăzute. Temperaturile care depășesc 106°F sau 41,1°C sunt, în general, catastrofale și necesită o terapie agresivă imediată.

Creșterea temperaturii corporale se poate produce prin mai multe mecanisme diferite. În repaus, procesele metabolice bazale produc aproximativ 100 kcal de căldură pe oră sau 1 kcal/kg/h și pot crește temperatura corpului cu 1,1°C/h dacă mecanismele de disipare a căldurii sunt nefuncționale.

Activitatea fizică intensă poate crește producția de căldură de peste 10 ori, la niveluri care depășesc 1000 kcal/h. În mod similar, febra, existența unor frisoane, tremorul, convulsiile, tireotoxicoza (intoxicarea organismului cu hormoni tiroidieni în exces), sepsisul, medicamentele simpatomimetice și multe alte afecțiuni pot crește producția de căldură, ridicând astfel temperatura corpului.

De asemenea, temperatura corporală poate crește prin trasnfer din mediul înconjurător prin aceleași mecanisme implicate în disiparea căldurii în organism: conducție (transferul energiei termice prin contact direct), convecție (mișcarea căldurii prin mișcarea reală a materiei) și radiație (transferul de energie cu ajutorul undelor electromagnetice). Aceste mecanisme apar la nivelul pielii și implică activitatea glandelor sudoripare și a sistemului nervos.

În timpul verii, expunerea prelungită la soare poate duce la un surplus de căldură asupra organismului, de până la 150 kcal/h. În condiții fiziologice normale, acest surplus este contracarat de o pierdere  proporțională a acesteia, printr-un mecanism activat la nivelul hipotalamusului, care funcționează ca un termostat, menținând astfel temperatura corpului la un interval fiziologic constant.

Într-un model simplificat, termosenzorii localizați în piele, mușchi și măduva spinării trimit informații cu privire la temperatura centrală a corpului către hipotalamusul anterior, unde informațiile sunt procesate și sunt generate răspunsuri fiziologice și comportamentale adecvate. Răspunsurile fiziologice la căldură includ o creștere a debitului cardiac și a fluxului de sânge către piele (până la 8 L/min), dilatarea sistemului venos periferic (vasodilatația) și stimularea glandelor sudoripare endocrine pentru a produce mai multă transpirație.

Eficiența eliminării apei din organism prin transpirație, ca mecanism de pierdere a căldurii, depinde de starea pielii și a glandelor sudoripare, funcția plămânului, temperatura ambientală, umiditatea existentă în atmosferă, mișcarea aerului și de abilitatea unei persoane de a se aclimatiza la temperaturile ridicate.

De exemplu, transpirația nu are loc atunci când umiditatea ambientală depășește 75% și este mai puțin eficientă la indivizii care nu sunt aclimatizați. Persoanele neaclimatizate pot produce doar 1 L de transpirație pe oră, ceea ce înseamnă o pierdere de doar 580 kcal de căldură pe oră, în timp ce indivizii aclimatizați pot produce 2-3 L de transpirație pe oră și pot disemina până la 1740 kcal de căldură pe oră.

Aclimatizarea la medii calde are loc de obicei în 7-10 zile și le permite persoanelor să reducă pragul la care începe transpirația, să mărească producția de transpirație și să crească capacitatea glandelor sudoripare de a reabsorbi sodiul eliminat inițial de acestea, crescând astfel eficiența diseminării căldurii.

Când surplusul de căldură depășește pierderea/ disiparea căldurii, temperatura corpului crește. Insolația clasică apare la persoanele cărora le lipsește capacitatea de a se adapta la mediul înconjurător (de exemplu, sugari, persoane în vârstă, persoane care suferă de afecțiuni cronice).

Pacienții cu boli de piele și cei cărora li se administrează medicamente care interferează cu transpirația prezintă, de asemenea, un risc crescut de insolație, deoarece nu sunt capabili să disemineze căldura în mod adecvat. În plus, redistribuirea fluxului sanguin către periferie, împreună cu pierderea de fluide și electroliți prin transpirație, pun presiune asupra inimii, care în cele din urmă poate eșua în menținerea unui debit cardiac adecvat, ceea ce duce la morbiditate și mortalitate.

Stabilirea diagnosticului de șoc caloric/ termic (insolație)

Diagnosticul de insolație se stabilește pe baza testelor de laborator și a unor investigații medicale, care au ca scop monitorizarea funcției organelor interne.

Se recomandă efectuarea testelor de sânge pentru a verifica nivelul de sodiu sau potasiu și analiza gazelor din sânge pentru a evalua eventuale leziuni ale sistemului nervos central.

Un test de urină – (urină – biochimie și sediment) pentru a observa culoarea acesteia. Dacă există o afecțiune în care temperatura corpului crește, urina va fi mai închisă la culoare. Totodată, analiza este necesară pentru a verifica funcția rinichilor, care poate fi afectată de insolație.

Teste care ajută la depistarea unor leziuni la nivelul țesutului muscular (rabdomioliză): CK, AST, LDH, mioglobina.

Monitorizarea temperaturii, modalitatea cea mai precisă de a determina temperatura centrală a corpului fiind temperatura rectală, mai exactă decât temperatura orală sau obținută la nivelul frunții.

În șoc caloric sunt necesare teste de imagistică pentru a verifica dacă există leziuni ale organelor interne.

Acțiuni pentru răcirea corpului (tratament insolație)

Tratamentul împotriva insolației se concentrează pe răcirea corpului și stabilizarea la o temperatură normală pentru a preveni sau a reduce afectarea creierului și a organelor vitale. În acest sens sunt recomandate câteva acțiuni:

• Răcirea corpului prin scufundarea în apă rece sau cu gheață s-a dovedit a fi cea mai eficientă modalitate de a scădea rapid temperatura corpului. Imersia în apă rece reduce riscul de deces sau deteriorarea organelor.
• Învelirea pacientului într-o pătură specială de răcire și aplicarea unor pungi de gheață la nivelul gâtului, pe spate și în axile.
• Dacă pacientul prezintă frisoane sunt recomandate medicamente pentru stoparea tremurului. Dacă manevrele inițiate pentru scăderea temperaturii corpului provoacă tremur, se pot administra și relaxante musculare, cum ar fi o benzodiazepina. Tremurul crește temperatura corpului, făcând tratamentul mai puțin eficient.

Recomandări pentru prevenirea cazurilor de insolație

Insolația este previzibilă și poate fi prevenită dacă țineți cont de câteva măsuri atunci când vremea este caniculară:

• Purtați îmbrăcăminte albă, lejeră, din materiale vaporoase.
• Protejați-vă împotriva arsurilor solare.
• Consumați multe lichide. Hidratarea ajută corpul să transpire și să mențină o temperatură normală a corpului.
• Luați măsuri de precauție la administrarea anumitor medicamente.
• Evitați activitățile intense în zilele foarte călduroase.
• Aclimatizați-vă. Persoanele care nu sunt obișnuite cu vremea caldă sunt predispuse la afecțiuni ce sunt influențate de căldură.

Referințe:

1. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21812-heatstroke
2. https://www.dw.com/en/how-can-europe-adapt-to-extreme-heat/a-62472306
3. https://emedicine.medscape.com/article/166320-overview#a5
4. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/heat-stroke/diagnosis-treatment/drc-20353587
5. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/heat-stroke/symptoms-causes/syc-20353581

Cuprins:

• Gastroenterita cauze, simptome și complicații
• Gastroenterita și diagnosticarea cu ajutorul analizelor de laborator
• Gastroenterita tratament

Cel mai frecvent agent patogen implicat în gastroenteritele pediatrice (Gastroenterita la copii) este rotavirusul la sugari și bacteria Shigella la copiii cu vârste mai mari de 2 ani.

Modalitatea de dobândire a infecției este contactul direct cu persoane infectate, prin transmitere fecal-orală sau ingestia de apă și/ sau alimente contaminate. Această boală este asociată cu o igienă precară și cu sărăcia.

Gastroenterita cauze, simptome și complicații

În cele mai multe cazuri afecțiunea este cauzată de virusuri, bacterii, paraziți și rareori substanțe toxice, medicamente sau de anumite boli alergice (gastroenterită eozinofilică).

Virusurile cele mai întâlnite sunt rotavirus (frecvent la nivel mondial), norovirus (frecvent în Statele Unite), astrovirus sau adenovirus. Gastroenterita virală este foarte contagioasă și se răspândește extrem de ușor de la un copil la altul, în special în grădinițe, școli și alte medii aglomerate.

Gastroenteritele bacteriene reprezintă aproximativ 20% din totalitatea celor diagnosticate, bacteriile implicate fiind: Campylobacter, Clostridium difficile, Escherichia coli (E. coli), Salmonella, Shigella, stafilococi (care provoacă intoxicații alimentare stafilococice) si Yersinia. Gastroenterita bacteriană poate fi contractată prin consumul de alimente contaminate, în special carne crudă sau insuficient procesată, carne de pasăre sau ouă, crustacee, consumul de lapte sau suc nepasteurizat, apă contaminată (cea din fântâni, piscine), contactul cu animale purtătoare de anumite bacterii.

Infecția cauzată de paraziți (cel mai frecvent Giardia intestinalis și Cryptosporidium parvum) se transmite, de obicei, prin consumul de apă contaminată sau pe cale fecal-orală.

Substanțele toxice care pot da gastroenterita sunt prezente în plante (ciuperci otrăvitoare) sau în anumite tipuri de fructe de mare exotice. Copiii cărora li se administrează sau care ingerează accidental anumite medicamente (antibiotice sau antiacide) pot dezvolta gastroenterită.

Deși este numită, în mod obișnuit, gripă stomacală, această patologie este diferită de gripă. Gripa (influenza) afectează sistemul respirator (nasul, gâtul și plămânii) iar gastroenterita, pe de altă parte, afectează tractul digestiv, provocând semne și simptome precum: diaree apoasă, de obicei fără sânge, greață, vărsături, crampe și dureri abdominale intense, ocazional dureri musculare sau cefalee, febră de grad scăzut.

În funcție de etiologie, simptomele gastroenteritei virale pot apărea la 1-3 zile după ce pacientul fost infectat și pot varia de la ușoare la severe. Acestea durează 1-2 zile, însă uneori simptomatologia poate fi prezentă până la 14 zile.

Cea mai severă complicație este deshidratarea care apare atunci când se pierd multe lichide prin vărsături și scaun. Sugarii sunt mult mai predispuși decât copiii mai mari la riscul de a se deshidrata și pot dezvolta efecte secundare grave, având nevoie de îngrijire medicală imediată. În astfel de situații, semnele de pericol ale deshidratării la sugari sunt: fontanela scufundată, retragerea ochilor în orbite (ochi înfundați), lipsa lacrimilor când plâng, gura uscată, tahicardie, oligurie (o cantitate scăzută de urină), iritabilitate, agitație sau letargie (vigilență și energie reduse).

Gastroenterita și diagnosticarea cu ajutorul analizelor de laborator

Medicul va stabili diagnosticulpe baza simptomelor, istoricului copilului, examenului fizic și testelor de laborator.

Testele de laborator pentru diagnostic sunt necesare atunci când simptomele sunt severe sau durează mai mult de 48 de ore. Astfel, pot fi efectuate următoarele teste din materii fecale: examen coproparazitologic, coprocultură, coprocultură extinsă (în situația în care simptomatologia persistă, deși coprocultura uzuală are rezultat negativ, iar medicul clinician suspectează o etiologie bacteriană), coprocitogramă, antigen Giardia, antigen Rotavirus/Adenovirus în materii fecale, antigen Norovirus.

În cazul în care apare deshidratarea, se poate recomanda determinarea testelor: bicarbonat seric, sodiu, creatinină și glucoză.

Gastroenterita: tratament

La copii, obiectivele tratamentului pentru gastroenterita acută includ prevenția deshidratării, tratarea atunci când aceasta apare și reducerea duratei și a severității simptomelor. Ghidurile recomandă, de obicei, rehidratarea copiilor deshidratați, continuarea alăptării pe toată durata rehidratării și o dietă adecvată vârstei. Internarea în spital este indicată doar în cazul unei deshidratări severe.

Terapiile recomandate în astfel de situații sunt: lichide și soluții de rehidratare, rareori antibiotice pentru anumite infecții, antiemetice sau antidiareice.

Referințe:

1. https://www.msdmanuals.com/home/children-s-health-issues/digestive-disorders-in-children/gastroesophageal-reflux-in-children
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK499939/
3. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/viral-gastroenteritis/symptoms-causes/syc-20378847
4. https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2019/0201/p159.html