Cuprins:

• HTLV ce înseamnă?
• Infecția HTLV și leucemia
• Testul HTLV și importanța monitorizării sarcinii

Cuprins:

• Parazitoze intestinale: definiție și cauze
• Parazitoze intestinale și legătura cu Helmintologia
• Diagnosticul principalelor parazitoze intestinale

Incidența bolilor parazitare este crescută la nivel global, însă aceasta variază de la o zonă geografică la alta, depinzând de numeroși factori, cum ar fi lipsa igienei, care determină transmiterea agentului patogen de la o persoană infestată, la una sănătoasă. Cele mai frecvente parazitoze intestinale sunt Giardioza, Oxiuraza și Ascaridioza.

Parazitoze intestinale și legătura cu Helmintologia

Helmintologia se ocupă cu studiul viermilor paraziți (la om, animale, plante), al bolilor cauzate de aceștia dar și al mijloacelor de combatere a lor.

Viermii paraziți trăiesc pe seama altor organisme și adesea, produc o serie de afecțiuni. Principala caracteristică a infecției cu acest tip de paraziți intestinali, la om, este că aceasta nu oferă o imunitate total sterilizantă, astfel încât se menține susceptibilitate de reapariție a acesteia.

Un segment important al acestor parazitoze intestinale produc simptome banale sau rămân asimptomatice. Totuși, prezența parazitului are frecvent un efect negativ asupra echilibrului nutrițional al persoanei infestate. În situațiile de infestări masive, tulburările nutriționale generate de unii paraziți intestinali prin acțiunea lor spoliatoare, vor duce la diminuarea volumului de alimente ingerate, dar și la apariția malabsorbției.

Diagnosticul principalelor parazitoze intestinale

Oxiuriaza este o parazitoză intestinală frecventă, mai ales la copii, determinată de viermi nematozi intestinali, numiți oxiuri. Acesta este un vierme mic, alb, femelă având între 8 și 13 mm, iar masculul 2-5 mm. Contaminarea se face pe cale digestivă, adesea prin autoinfestare. Din cauza pruritului anal, copiii își încarcă degetele cu ouă de parazit, pe care le duc la gură, boala fiind una a mâinilor murdare, cu afectarea întregii familii sau a colectivității.

Diagnostic pozitiv

Examenul coproparazitologic este de regulă negativ. Pentru diagnostic se recomand amprenta anală, reprezentând cea mai eficientă metodă de depistare a ouălor de Enterobius vermicularis. Avantajul procedurii constă în faptul că poate confirma la un prim examen peste 50% dintre cazuri, comparativ cu examen coproparazitologic obișnuit, care poate confirma doar 10 – 15% dintre cazuri. Pentru a exclude un diagnostic de enterobioză sunt necesare 7 examene efectuate la interval de 2 zile. În cazul obținerii unui rezultat pozitiv, se recomandă să fie investigați și ceilalți membrii ai familiei (mai ales copiii).

Ascaridioza este frecventă la copil, parazitul fiind Ascaris lumbricoides, un nematod rotund, alb-roz, cu o lungime de 15-35 cm și extremități efilate.

Parazitoza intestinală poate fi asimptomatică, mai ales la adult, fiind diagnosticată cu ocazia unui examen coproparazitologic, indicat pentru confirmărea unei hipereozinofilii.

Se remarcă două tipuri de manifestări clinice. Cea specifică fazei larvare a parazitului, este încadrată în așa-numitul sindromul Loffler. Simptomele apar la câteva zile după ingestia ouălor, când apare tusea, uneori cu expectorație, rar dureri toracice și în mod excepțional hemoptizie, febră, iar hipereozinofilia este tipică în această etapă. Alte manifestări apar în faza adultă a parazitului și sunt reprezentate de tulburări digestive (anorexie, dureri abdominale, vărsături prin care există posibilitatea de a elimina ascarizi și scaune diareice ce pot conține viermi intestinali), tulburări psihice (ticuri, prurit nazal, iritabilitate, tulburări ale somnului) sau manifestări alergice (prurit, urticarie, edem Quincke, tuse spasmodică).

Examenele paraclinice din stadiul larvar al parazitului evidențiază hipereozinofilie, examenul coproparazitologic fiind negativ în mod paradoxal, iar în etapa adultă apare eozinofilia moderată, examenul coproparazitologic confirmă prezența ouălor, iar tranzitul intestinal evidențiază uneori viermisori care apar sub forma unor imagini “în panglică”.

Giardiaza (lambliaza) estedeterminată de Giardia lamblia, fiind cea mai frecventă dintre infestările cu protozoare, iar omul este singura gazdă și unicul rezervor de infestare. Parazitul are două forme de prezentare: una vegetativă sau trofozoidul, care se găsește în duoden și în prima porțiune a jejunului, la baza vilozităților intestinale; cealaltă chistică, ovoidală, se dezvoltă mai ales în ileonul terminal și colon, și apare în scaun.

Chisturile sunt foarte rezistente în mediul exterior și rămân infestante mai multe săptămâni, doza infestantă fiind foarte mică, astfel că, uneori, chiar și prezența a 10 chisturi, poate declanșa boala. Lambliaza este mai des întalnită în regiunile cu condiții igienico-sanitare deficitare, chisturile de giardia fiind rezistente chiar și la clorinarea apei. Copiii sunt mai expuși, deoarece modalitatea de transmitere este fecal-orală, cu raportări frecvente ale epidemiilor de creșă. Manifestările clinice sunt variabile, indivizii infestați pot rămâne asimptomatici.

În faza acută este caracteristică diareea apoasă, cu scaune explozive, urât mirositoare, anorexie, vărsături și meteorism abdominal, ce durează câteva zile, maximum 1-2 săptămâni și se vindecă spontan.Tabloul clinic pare să fie asemănător celui din boala celiacă, datorită malabsorbției evidente.

Diagnostic pozitiv

Este realizat prin examen coproparazitologic, însă eliminarea chisturilor este intermitentă.

Detectarea antigenelor Giardiei în scaun se face prin metoda ELISA sau prin metoda imunocromatografică (existentă și în laboratoarele noastre). În scaunele diareice se pot identifica formele vegetative.

Biopsia intestinală se recomandă atunci când nu se cunoaște cauza malabsorbției, permițând astfel evidențierea parazitului. Mucoasa intestinală este rar afectată, deși există cazuri de atrofie vilozitară moderată sau subtotală, aceasta putând fi cauza apariției sindromului de malabsorbție.

Referințe:

1. https://ro.wikipedia.org/wiki/Vierme_parazit
2. Tratat de Pediatrie, Prof. Univ. Dr. Eugen Pascal Ciofu, editia II, Editura Medicala, Bucuresti
3. https://news.mayocliniclabs.com/2017/07/28/parasitic-investigation-of-stool-specimens-algorithm-2/
4. https://ro.wikipedia.org/wiki/Helmintologie
5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2754014/

Cuprins:

• Ce este rinita non-alergică (RNA) și cum se manifestă?
• Cum se manifestă RNA (rinita – simptome)?
• Rinita non alergică – cauze și complicații
• Rinita non-alergică – diagnostic
• Teste de laborator
• Rinita non-alergică – tratament

Ce este rinita non-alergică (RNA) și cum se manifestă?

RNA poate afecta atât copiii cât și adulții, cel mai frecvent apărând după vârsta de 20 de ani. Diagnosticul se pune după ce cauza alergică a fost exclusă, prin efectuarea de teste cutanate sau sanguine, pentru depistarea stărilor alergice.

Rinita poate fi acută (de scurtă durată) sau cronică (de lungă durată). Forma acută apare de obicei din cauza unor infecții virale, dar poate fi și rezultatul alergiilor sau infecțiilor bacteriene, ș.a. Rinita cronică apare de obicei asociată cu sinuzita cronică (rinosinuzita cronică).

Rinita non-alergică (RNA) se referă la un grup de 8 subtipuri de rinită cronică: vasomotorie – cea mai frecventă, non-alergică cu sindrom eozinofilic – NARES, atrofică, senilă, gustativă, indusă de medicamente, hormonală și ocupațională. Acestea nu au o etiologie virală sau bacteriană.

Cum se manifestă RNA (rinita – simptome)?

Simptomele sunt similare cu cele ale febrei fânului (rinita alergică), dar fără manifestările obișnuite ale unei reacții alergice.

Simptomele cele mai frecvente ale rinitei non-alergice sunt: obstrucție nazală, rinoree, strănut (mai puțin sever decât în cea alergică), iritație ușoară sau disconfort la nivelul nasului, reducerea mirosului. În cazuri rare, RNA poate provoca dezvoltarea unor cruste intranazale, care produc un miros urât sau sângerează, în cazul în care se încearcă îndepărtarea acestora.

Rinita non alergică – cauze și complicații

Cauza RNA este necunoscută. Specialiștii în domeniu susțin că această afecțiune este cauzată de o hiperreactivitate la nivelul terminațiilor nervoase, care se va manifesta prin edem vascular la nivelul mucoasei nazale.

Există mai mulți factori care pot declanșa RNA: agenții poluanți din mediu/ mediu profesional (praful, smog-ul, fumatul pasiv sau mirosurile puternice – parfumurile, vaporii chimici), schimbările bruște de temperatură sau umiditate, infecțiile virale (răceala sau gripa), consumul de alimente calde sau picante și a băuturilor alcoolice. Alte cauze sunt legate de administrarea anumitor medicamente (aspirina, ibuprofenul și medicamentele pentru hipertensiune arterială beta-blocantele, sedative, antidepresive, contraceptive orale sau medicamente utilizate pentru a trata disfuncția erectilă).

De asemenea, pot fi incriminate utilizarea excesivă a spray-urilor nazale decongestionante, modificări hormonale datorate sarcinii, menstruației, utilizării contraceptivelor orale sau altor afecțiuni (hipotiroidismul, sindromul de oboseală cronică, diabet), dormitul pe spate, apneea de somn, vârsta peste 20 de ani. În unele cazuri, RNA poate duce la apariția unor complicații, cum ar fi: polipi nazali, sinuzită, infecții ale urechii medii.

Rinita non-alergică – diagnostic

Diagnosticul pentru RNA se stabilește pe baza simptomelor (congestie nazală, rinoree) și a excluderii altor cauze, cum ar fi alergiile. Astfel, se pot recomanda teste pentru eliminarea suspiciunilor legate de anumite tipuri de alergii sau afectarea sinusurilor. Testul alergologic cutanat, prin expunerea pielii la cantități mici de alergeni obișnuiți din aer (acarienii de praf, mucegai, polenul, păr de pisică și câine) sau testele serologice IgE specifice sunt recomandate pentru a exclude o cauză alergică.

Teste de laborator

Panel alergeni respiratori – recomandat pentru identificarea alergenilor declanșatori – „trigger” – responsabili de manifestările clinice – dintr-un set de 13 alergeni comuni, întâlniţi în interiorul locuinţelor sau în mediul exterior.

Imagistică medicală: tomografia computerizată a sinusurilor și endoscopie nazală.

Rinita non-alergică – tratament

Ambele tipuri de rinită pot fi tratate fie cu antibiotice, antihistaminice sau se pot efectua intervenții chirurgicale, desensibilizare prin injecții subcutanate, însoțite de recomandări de evitare a contactului cu agenții declanșatori

De cele mai multe ori, rinita non-alergică nu necesită un tratament, dar simptomele pot fi deranjante și pot afecta calitatea vieții. Eficiența tratamentului va depinde de severitatea bolii și de cauza declanșatoare a rinitei. În unele situații, evitarea anumitor factori declanșatori și măsurile de autoîngrijire, cum ar fi irigarea și curățarea căilor nazale, pot ameliora simptomele.

În alte cazuri, pot fi de ajutor spray-urile nazale saline, cu corticosteroizi, antihistaminice, anticolinergice sau decongestionante nazale.

Referințe:

1. https://www.msdmanuals.com/home/ear,-nose,-and-throat-disorders/nose-and-sinus-disorders/rhinitis
2. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/nonallergic-rhinitis/symptoms-causes/syc-20351229
3. https://www.nhs.uk/conditions/non-allergic-rhinitis/
4. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/nonallergic-rhinitis/diagnosis-treatment/drc-20351235
5. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/231

Cuprins:

• Ce știm despre degerături?
• Efectul temperaturii pielii asupra fluxului sanguin cutanat și îngrijirea pacientului cu degerături
• Degerături – mecanism de apariție și tipuri de leziuni
• Degerături – tratament și diagnostic clinic în cazul complicațiilor

Circulația cutanată joacă un rol esențial în menținerea homeostaziei (echilibrului) termice. Pielea pierde căldură mai ușor decât o poate produce și de aceea, organismul uman, se adaptează mai bine la căldură decât la frig. Fiziologic, vasodilatația cutanată este controlată de mecanisme locale directe, dar și de mecanisme nervoase, ce determină scăderea tonusului vascular (controlat de sistemul nervos simpatic). Vasodilatația reflexă maximă apare prin blocarea fiziologică a sistemului nervos simpatic.

Extremitățile corpului – degetele de la mâini, de la picioare, urechile și nasul – expuse riscului de degerături – prezintă multiple anastomoze (conexiuni) arteriovenoase care permit realizarea de șunturi vasculare, cu rolul de a menține o circulație adecvată și deci temperatura centrală a organismului.

Efectul temperaturii pielii asupra fluxului sanguin cutanat și îngrijirea pacientului cu degerături

În mod fiziologic, debitul sanguin la nivel cutanat este de 200-250 ml/ min. La o temperatură de 15°C, fiziologic, ca și mecanism de protecție, se va produce o vasoconstricție maximală, în încercarea de menținere a circulației sanguine la un debit de 20-50 ml/ min. La o temperatură mai mică de 15°C, vasoconstricția este întreruptă de apariția unor “explozii” ritmice de vasodilatație (3-5 ori pe oră), cu durata de 5-10 minute; acestea sunt mai frecvente și au o durată mai mare la indivizii aclimatizați la frig, ei fiind mai puțin predispuși la apariția de leziuni cutanate produse de frig – degerături. La 10°C apare neurapraxia¹, o tulburare a sistemului nervos periferic caracterizată prin pierderea temporară a funcției motorii și senzoriale locale, din cauza blocării conductivității nervoase.

Aceasta durează, în medie, o perioadă de șase până la opt săptămâni. La o temperatură de sub 0°C, fluxul sanguin la nivel cutanat, devenit neglijabil, facilitează inițierea procesului de înghețare a pielii; în lipsa unei circulații adecvate a sângelui, temperatura la nivelul pielii va scădea în mod accelerat, cu peste 0,5°C pe minut; vasele de sânge mici (microvasculația periferică) vor fi supuse procesului de îngheț înaintea vaselor sanguine mari, în general sistemul venos, fiind afectat înaintea celui arterial,  din cauza debitului sanguin mai lent, de la acest nivel vascular.

Conduita de urgență va include tratarea hipotermiei sau a traumatismelor grave ce pot sa apară. Se îndepărtează materialele străine ce acoperă partea expusă, se încălzește rapid zona afectată, cu apă încalzită la o temperatura de 37-39°C, până când zona își modifică consistența, devenind moale (flexibilă) la atingere. Se administrează medicație antiinflamatorie sau tratament antialgic (împotriva durerii). Uscarea zonei se va face prin expunere la acțiunea aerului, și nu prin badijonare (frecare). Se utilizează pansamente uscate și în cantitate voluminoasă, cu hidratarea generală a organismului afectat.

Degerături – mecanism de apariție și tipuri de leziuni

În literatura medicală există mai multe faze premergătoare apariției degerăturilor.

Căldura locală și stimularea circulației tisulare previn înghețarea zonei și astfel, cristalizarea fluidelor tisulare. Odată ce temperatura țesuturilor scade sub 0°C, sensibilitatea cutanată dispare și este inițiată o cascadă de leziuni tipice, în cazul degerăturilor. Această cascadă cuprinde următoarele patru faze, care se pot suprapune:

1. Faza de preîngheț – constă în răcirea superficială a țesuturilor, având ca efect creșterea vâscozității sângelui, constricție microvasculară, ischemie zonală și extravazarea endotelială de plasmă (externalizarea sa),  procese care preced formarea cristalelor de gheață.
2. Faza de îngheț-dezgheț – constă în formarea de cristale de gheață, predominant în spațiul extracelular. Decongelarea poate induce leziuni de reperfuzie, cu apariția unui răspuns inflamator. În această fază are loc deteriorarea celulară directă, care include perturbarea conținutului acestora în proteine, lipide, dar și dezechilibre la nivel de electroliți.
3. Faza de stază vasculară – constă în șuntarea arteriovenoasă, la granița dintre țesutul lezat și cel sănătos. Vasoconstricția poate alterna cu vasodilatație. Acest fenomen poate avea ca rezultat stază microvasculară, formarea de trombi, însoțită de evenimente embolice ocluzive, la nivel microvascular, urmate de ischemie locală.
4. Faza de ischemie progresivă târzie – constă în apariția inflamației induse de trombi, hipoxie și declanșarea metabolismului anaerob, care va duce la apariția de necroză tisulară. Apar astfel leziuni inflamatorii de reperfuzie, cu instalarea definitivă a necrozei tisulare.

Degerături – tratament și diagnostic clinic în cazul complicațiilor

Scopul tratamentului pentru degerături este de a salva cât mai mult țesut posibil, de a obține recuperarea maximă a funcției sale și de a preveni complicațiile. Gestionarea degerăturilor poate fi astfel împărțită în 3 etape: prim-ajutor, acțiunile de reîncălzire și cele post-reîncălzire.

Îngrijirea pacientului cu degerături în cadrul prespitalicesc va începe cu plasarea acestuia într-un mediu încălzit. Dacă este necesar, se tamponează și se acoperă zona afectată, pentru a minimiza rănirea sa, în timpul deplasării pacientului. Se evaluează permeabilitatea căilor respiratorii, respirația și circulația sanguină periferică. Se reîncălzește zona degerată cât mai rapid posibil, pentru a putea salva cât mai mult țesut viabil. Reîncălzirea se realizează cel mai eficient prin scufundarea zonei afectate în apă încălzită la 37-39°C, timp de 15 – 30 de minute. Se evită întreruperea prematură a procesului de reîncălzire. Se tratează durerea, asociat cu manevra de reîncălzire.

Deși testele de laborator nu sunt primordiale pentru diagnosticul și gestionarea inițială a degerăturilor, importantă fiind conduita de urgență, ele pot fi utile pentru identificarea complicațiilor sistemice tardive, cum ar fi infecția plăgilor, cu aparitia sepsisului sau complicațiile hipotermiei subiacente.

În aceste cazuri este indicată² hemograma, evaluarea de electroliți (Na, Cl, K), azotul ureic din sânge – ureea nitrogen (BUN), creatinina, nivelul glucozei și testarea funcției hepatice (TGP și TGO). Analiza urinei poate fi utilizată pentru a detecta semnele de mioglobinurie (excreția în exces de mioglobină în urină). Diagnosticarea infecțiilor suspectate ale plăgilor cauzate de degerături se realizează prin efectuarea unor culturi, pentru evidențierea germenilor patogeni și instituirea antibioterapiei.

Prezența unui număr mai mare de cristale de gheață intracelulare, comparativ cu cel al prezenței cristalelor de gheață extracelulare, sugerează o răcire rapidă a pielii. În cazul pacienților cu degerături, în prima oră are loc extravazarea de revărsat endotelial. La 6 ore se va produce extravazarea eritrocitelor, fenomenul de trecere a serului și a limfei din vasele sanguine și limfatice în țesuturile marginale, din cauza apariției leziunilor. Într-un interval de 6-24 ore se va  produce migrarea leucocitelor și va apărea astfel fenomenul de vasculită. În decurs de 1-2 săptămâni se va observa o degenerare mediană cu pierderea țesutului de conexiune intercelulară și vacuolizarea keratinocitelor³.

Radiografia demonstrează adesea edem al țesuturilor moi, dar nu poate diferenția zonele de  țesutul viabil de cele neviabile. Radiografiile simple nu sunt, deci utile decât în depistarea de fracturi sau luxații, concomitente cu eventuale traumatisme. Acestea pot ajuta însă la diagnosticarea complicațiilor pe termen lung, cum ar fi osteomielita.

Angiografia arată adesea încetinirea fluxului sanguin  la nivelul  vascularizației distale, dar nu se corelează bine cu o eventuală pierdere de țesut viabil. Când se adaugă un vasodilatator, această tehnică poate prezice ischemia la 2-3 săptămâni de observație clinică. În centrele care utilizează anticoagulante pentru îngrijirea leziunilor provocate de degerături, angiografia este utilizată pentru a identifica pacienții cu risc de apariție a complicațiilor tromboembolice.

Referințe:

1. https://www.webmd.com/brain/what-is-neurapraxia
2. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/frostbite/symptoms-causes/syc-20372656
3. https://emedicine.medscape.com/article/926249-workup#c9

Cuprins:

• Omicron – o altă variantă a virusului SARS-CoV-2
• Date științifice despre varianta Omicron
• Varianta Omicron – o infecție respiratorie superioară
• Omicron și testele pentru diagnosticare

Astfel, numărul de infecții noi cu SARS-CoV-2 înregistrate la nivel mondial până la data de 9.02.2022 a fost de 400.955.718 cazuri confirmate de infecție cu coronavirus. Dintre acestea 2.614.800 au fost cazuri noi

În România, până la data de 8 februarie ora 13.00 erau înregistrate 2.455.048 de cazuri confirmate de infecție cu coronavirus, dintre care 36.269 erau cazuri noi de infecție. Din raportările INSP-CNSCBT știm că până la data de 23 ianuarie 2022 erau înregistrate 9156 teste de secvențiere, dintre care 898 erau cazuri diagnosticate cu varianta Omicron.

Organizația Mondială a Sănătății a declarat că această noua tulpina Omicron este îngrijorătoare, din cauza numărului mare de mutații observate la nivelul proteinei Spike, ținta principală a anticorpilor pe care organismul îi produce, în urma vaccinării.

Date științifice despre varianta Omicron

Pe măsură ce cercetătorii continuă să studieze noua variantă și să publice tot mai multe articole științifice în acest sens, începe să se contureze o imagine mai clară despre varianta OMICRON, înțelegându-se de ce această tulpină continuă să ingrijoreze, dar și ce se va întâmpla în viitorul apropiat.

Primele și cele mai numeroase studii au fost făcute în Africa de Sud și, într-o măsură mai mică, în UK și Olanda, ultimele două țări fiind cele mai avansate, în ceea ce privește număr de testări și secvențieri. Aceste studii au arătat că Omicron a avut o rată mai mare de contagiozitate (mai  transmisibil), dar  a înregistrat forme mai puțin severe, comparativ cu alte variante, aspect care se menține și astăzi, la peste 2 luni de la descoperirea primului caz cu această variantă. În plus, s-a dovedit că un individ infectat cu Omicron va transmite la rândul său acest virus, la alte aproximativ 3-5 persoane. Aceasta dovedește că noua formă de infecție cu SARS-CoV-2 este o boală extrem de contagioasă, așa cum reiese și din graficul de mai jos. Se remarcă faptul că, deși numărul inițial de cazuri variază, iar momentul apariției diferă, de la o regiune la alta, nu există o excepție semnificativă de la tendința de creștere abruptă a numărului de cazuri, în întreaga lume.

O altă întrebare care se pune, este aceea dacă, în comparație cu variantele anterioare, varianta Omicron este sau nu o formă de infecție cu coronavirus mult mai puțin severă, cu rate mai scăzute de spitalizare, sau de forme grave și de deces. Concluziile sunt diferite, mai ales pentru cei care au fost complet vaccinați, atât cu schema primară cât și cu doza rapel (booster). Este evident, însă că o patologie a cărui indice de gravitate este declarată ca fiind la jumătate, comparativ cu alte variante (ex. Delta) și de două ori mai contagioasă, menține aceeași presiune asupra sistemului de sănătate; reducerea severității acesteia este însă remarcabilă.

Datele recente publicate în The New York Times au analizat diferențele în ceea ce privește media zilnică a spitalizărilor cu boală Covid-19 în două zone metropolitane grav afectate de valul Omicron: New York și Seattle, ambele zone având rate relativ ridicate de vaccinare (schema completă), inclusiv cu doza booster. S-a constatat că, în timp ce spitalizările au crescut atât pentru pacienții vaccinați, cât și pentru cei nevaccinati, a existat o diferență dramatică în ceea ce privește gradul de risc pentru fiecare grupă. În orașul New York, riscul de spitalizare a fost de aproximativ 16 ori mai mare pentru cei nevaccinați versus cei vaccinati, iar riscul de deces a fost de aproximativ 4 ori mai mare. Diferența a fost mai mică în Seattle, dar s-a menținut în continuare aceeași tendință.

Concluzia care reiese din aceste date, este faptul că, ceea ce se știa despre Omicron în decembrie 2021 nu s-a schimbat foarte mult, cu câteva excepții.

Varianta Omicron – o infecție respiratorie superioară

Una dintre excepții se referă la faptul că cercetătorii au acum mai multe informații despre motivul pentru care noua variantă este mai contagioasă și mai puțin severă decât tulpinile anterioare. Se pare că Omicron a evoluat mai mult ca o infecție respiratorie superioară, decât ca o infecție respiratorie inferioară, ceea ce înseamnă că este mai probabil ca virusul să colonizeze nasul și căile aeriene superioare decât țesutul pulmonar. Aceste afirmații se bazează pe o serie de studii făcute pe animale, un rezumat al acestor descoperiri fiind publicat recent în revista Nature. Astfel, Ravindra Gupta, virusolog la Universitatea din Cambridge, Marea Britanie, coautor al unuia dintre studiile TMPRSS susține:

„Dificultatea de a pătrunde în celulele pulmonare ar putea explica de ce Omicron se dezvoltă în căile respiratorii superioare. Această teorie ar putea susține, de asemenea, de ce, după unele estimări, Omicron este aproape la fel de transmisibil ca rujeola, care este referința pentru o transmisibilitate ridicată a virusurilor, spune Diamond, virusolog la Universitatea Washington din St. Louis. Dacă varianta persistă în căile respiratorii superioare, particulelor virale le-ar putea fi ușor să se răspândească din nas și gură, permițând virusului să găsească noi gazde, susține Gupta. Alte date oferă dovezi directe că Omicron se replică mai ușor în căile aeriene superioare decât în ​​plămâni¹.”

Practic, usurința cu care replică virusul la nivelul nasului și al gurii, permite transmiterea sa cu ușurință către alte gazde din apropierea persoanei infectate. În același timp, această adaptare sugerează că cele mai severe efecte asupra funcției respiratorii sunt în mare măsură evitate, datorită interacțiunii reduse a Omicron cu celulele pulmonare. Acesta este motivul pentru care varianta Omicron produce simptome similare cu cele ale unei răceli banale: rinoree, cefalee (durere de cap), strănut, tuse persistentă, durere în gât.

Toate aceste descoperiri vor indica ce anume se estimeză, privind cursul normal al evoluției generale a unui virus. Se conturează, deci idea că că și varianta Omicron va evolua în moduri care, în cele din urmă, o vor determina să devină endemică, similar cu răcelile, care au același caracter, în rândul populației.

Omicron și testele pentru diagnosticare

Pentru un diagnostic cert cu infecție curentă cu virusul SARS-CoV-2 se recomandă cele două tipuri de teste: RT-PCR și/ sau test rapid antigenic pentru SARS-CoV-2, iar pentru identificarea tipului de variantă este utilă secvențierea genomului, care oferă informații referitoare la înțelegerea originii virusului și a modului de răspândire, putând fi utilizată pentru investigarea dinamicii unui focar de infecție. Analiza genomului SARS-CoV-2 poate sprijini strategiile de combatere a bolii COVID-19.

Cercetările privind terapiile actuale sunt în curs de desfășurare. Există în prezent protocoale de tratament care sunt compatibile cu structura genetică a OMICRON, medicul curant recomandând schema optimă, potrivită fiecărui pacient.

Vaccinarea rămâne în continuare cea mai bună soluție pentru protecția împotriva infectării cu noua variantă a virusului SARS-CoV-2, în scopul încetinirii transmiterii comunitare și pentru a reduce probabilitatea apariției unor noi variante. Vestea bună este aceea că, pe lângă vaccinurile COVID-19 actuale prezente în piață, extrem de eficiente în prevenirea formelor severe, a spitalizării și a deceselor, alte 2 tipuri (Pfizer și Moderna) urmează să apară în primul trimestru al acestui an, având o acoperire extinsă de imunoprotecție, inclusiv pentru varianta OMICRON.

Referințe:

1. Omicron: What the Data Really Show (medscape.com)
2. https://www.bmj.com/content/376/bmj.o66
3. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/coronavirus/expert-answers/covid-variant/faq-20505779
4. https://www.cdc.gov/coronavirus/2019-ncov/variants/omicron-variant.html
5. https://www.cnscbt.ro/index.php/situatia-la-nivel-global-actualizata-zilnic/3007-situatie-infectii-coronavirus-covid-19-09-02-2022/file
6. https://www.cnbc.com/2022/01/10/covid-vaccine-pfizer-ceo-says-omicron-vaccine-will-be-ready-in-march.html
7. https://www.directrelief.org/2022/01/what-we-know-about-omicron-and-whats-likely-to-come-next/
8. https://insp.gov.ro/download/CNSCBT/docman-files/Coronavirus%20nCoV/analiza_cazuri_confirmate_covid-19/S-03_Informare-cazuri-cu-variante-care-determina-ingrijorare-VOC.pdf

Cuprins:

• Ce este o intoxicație medicamentoasă?
• Intoxicația medicamentoasă – diagnostic
• Tratament – intoxicație medicamentoasă

Intoxicațiile copilului sub vârsta de 1 an sunt produse, în marea majoritate a cazurilor, de medicamente, prin supradozaj sau folosirea necorespunzătoare a acestora.

Dintre cele mai des întâlnite medicamente care produc intoxicații medicamentoase sunt: acidul acetil salicilic (Aspirina), derivații de para-aminofenol (paracetamol), carbamazepin, digoxin, dar și antidepresivele triciclice, antihistaminicele, antihipertensivele, vitaminele, etc.

Toxicitatea unei substanțe este determinată de o multitudine de factori: caracteristicile fizice și chimice, doză, concentrație, calea și viteza de pătrundere, vârsta pacientului, greutatea corporală a persoanei care ingerat acest medicament. Elementul cel mai important de prognostic favorabil într-o intoxicație medicamentoasă constă în depistarea precoce a acesteia.

Intoxicația medicamentoasă – diagnostic

In stabilirea diagnosticului un rol important îl joacă  istoricul care furnizează date privind primele semne și simptome, evoluția acestora până la momentul consultului de specialitate, eventualele manevre terapeutice sau tratamente aplicate anterior prezentării în serviciul de urgență.

Examenul fizic trebuie concentrat asupra funcțiilor vitale, precum și asupra stării sistemului nervos. Examenul clinic reprezintă un moment important și esențial pentru diagnosticul unei intoxicatii medicamentoase. Astfel, convulsiile sunt determinate de intoxicații cu medicamente stimulatoare ale SNC, coma însoțește intoxicațiile cu inhibitoare ale SNC, dilatarea pupilară sugerează intoxicația cu atropină, efedrină, beladonă, pupilele punctiforme apar în intoxicația cu opiacee, nicotina, iar ototoxicitatea e generată la pacienții tratați cu doze prea mari de vancomicina.

Examenele biologice complementare pot preciza prezența unor substanțe toxice. Metoda cea mai sigură de depistare a medicamentelor care provoacă intoxicația, presupune prelevarea de sânge, urină, lichid gastric și alte produse biologice, pentru examinarea într-un laborator de toxicologie.

În potofoliul laboratorului Synevo există numeroase teste, care ajută la diagnosticarea intoxicațiilor: Carbamazepina, Vancomicina în ser, Digoxin. Totodată, testele pentru monitorizarea terapeutică pot fi efectuate în laboratorul nostru (https://www.synevo.ro/categorie/toxicologie/monitorizare-terapeutica-medicamente-tdm/).

Pentru că screening-ul toxicologic negativ nu exclude posibilitatea supradozajului unor medicamente, în confirmarea diagnosticului intoxicației, istoricul și examenul clinic sunt extrem de importante, pentru  finalizarea acestui demers.

Tratament – intoxicație medicamentoasă

Tratamentul oricărei intoxicații medicamentoase reprezintă întotdeauna o urgență și se realizează de către medic în unități sanitare specializate. Îndepărtarea medicamentului care nu a fost încă absorbit, înaintea apariției simptomatologiei, constituie obiectivul primar al tratamentului. Evacuarea conținutului gastric poate fi făcută prin provocarea de vărsături sau prin spălătura gastrică. Administrarea de antidoturi nespecifice inactivează substanțele toxice sau previne absorbția lor, prin modificarea stării fizice a acestora. Accelerarea eliminării compușilor toxici din organism presupune și măsuri terapeutice care au ca scop evacuarea exterioară prin: sporirea diurezei, dializa extrarenală sau exsanguino-transfuzia.

Un alt principiu terapeutic utilizat în intoxicația cu medicamente e reprezentat de neutralizarea prin antidoturi specifice, compuși chimici care inactivează acțiunea toxică a unor medicamente administrate în exces. Acești agenți neutralizanți pot interveni, acționând prin competiție, chelare, oxidare, reducere sau substituție.Tratamentul general de susținere reduce necesarul de antidot specific și, întotdeauna, trebuie prioritizat în tratamentul pacientului. Sistemul nervos este foarte vulnerabil la acțiunea toxicelor, iar simptomatologia neurologică poate fi variabilă.

Oxigenoterapia reprezintă o conduită obligatorie în intoxicațiile însoțite de depresie respiratorie. Uneori, o intoxicație medicamentoasă poate provoca iritație gastrointestinală intensă, cu vărsături severe și diaree care pot antrena un sindrom de deshidratare acută, necesitând reechilibrarea hidro-electrolitică și acido-bazică a bolnavului.

Pacientul cu intoxicație poate prezenta adesea dureri intense, care trebuie ameliorate, deoarece acest simptom contribuie la întreținerea stării de șoc. La pacienții pediatrici este de preferat revenirea la alimentația orală, imediat ce aceasta este posibilă.

Referințe:

1. https://ro.wikipedia.org/wiki/Antidot
2. https://ro.wikipedia.org/wiki/Intoxica%C8%9Bie
3. Tratat de Pediatrie, Prof. Univ. Dr. Eugen Pascal Ciofu, editia II, Editura Medicala, Bucuresti
4. https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/overview/60553#Clinical-and-Interpretive
5. https://www.anm.ro/_/_RCP/RCP_8513_13.01.16.pdf

Cuprins:

• Endocardita – incidență și cauze
• Endocardita – simptome
• Endocardita – diagnostic și prognostic

Vegetațiile sunt adesea nedetectabile clinic sau pot deveni zone de grefare a unor microorganisme (care determină endocardita infecțioasă), putând produce embolii, sau chiar o disfuncție valvulară³. În comparație cu endocardita  bacteriană, vegetațiile existente în ETNB sunt ușor de îndepărtat de pe suprafața valvei și la examinarea microscopică nu se constată inflamație. În endocardita infecțioasă, inflamația poate fi observată atât la examinarea macroscopică, cât și la examinarea microscopică, iar valva cardiacă este adesea distrusă.

Endocardita  – incidență și cauze

Incidența ETNB variază între 0,3% și 9,3% și afectează frecvent pacienții cu vârsta cuprinsă între 40 și 80 de ani. Endocardita trombotică non-bacteriană este adesea asociată cu evenimente embolice în aproximativ 42% dintre cazuri, cele mai frecvente fiind emboliile cerebrale⁴.

O cauză a ETNB este reprezentată de manevrele medicale în care sunt utilizate catetere cardiace. Acestea pot leza valvele tricuspide și pulmonare, ducând la atașarea trombocitelor și a fibrinei, la locul leziunii. În afecțiuni, precum lupusul eritematos sistemic (LES), complexele imune circulante pot produce vegetații friabile, cu trombocite și fibrină, de-a lungul zonei de închiderere a unei valve cardiace (leziuni Libman-Sacks). Sindromul antifosfolipidic (caracterizat prin tromboză venoasă recurentă, accident vascular cerebral, avorturi spontane, livedo reticularis) poate conduce, de asemenea, la formarea vegetațiilor endocardice sterile, cu apariția unor embolii sistemice. Rareori, granulomatoza cu poliangeită produce endocardita noninfecțioasă⁵.

Endocardita – simptome

Vegetațiile declanșează rareori simptome, cu excepția cazului în care dimensiunea și localizarea lor provoacă o disfuncție valvulară, manifestată prin dispnee și/ sau palpitații. Simptomele apar după embolizare și depind de organul afectat – creier, rinichi, splină. Uneori este prezentă febra, iar la examinarea clinică prin auscultație se constată un suflu cardiac⁵.

Endocardita – diagnostic și prognostic

Diagnosticul nu este ușor de stabilit, deoarece gradul de suspiciune este scăzut și testele imagistice nu sunt relevante. Controlul bolii de bază este cel mai important factor în tratamentul ETNB. Terapia anticoagulantă previne evenimentele embolice și aceasta se instituie pe baza unei patogeneze similare și a asocierii acestei entități cu sindromul Trousseau (stare de hipercoagubilitate asociată malignității) sau cu un eveniment de coagulare intravasculară diseminată (CID).

Endocardita trombotică non-bacteriană trebuie suspectată la fiecare pacient care prezintă semne de embolie periferică, asociate cu o boală cronică. Sunt recomandate investigații imagistice, pentru stabilirea diagnosticului, cum ar fi ecocardiografia trans-toracică și ecocardiografia trans-esofagiană.

În diagnosticarea și monitorizarea tratamentului anticoagulant, un rol important îl au testele hematologice și de coagulare. Evenimentele de coagulare intravasculară diseminată pot fi stabilite pe baza rezultatelor obținute la efectuarea unei hemograme complete, a timpului de protrombină Quick, timpului parțial de tromboplastină, fibrinogenului, timpului de trombină și D-dimeri.

De asemenea, pot fi efectuate mai multe hemoculturi (aerobe sau anaerobe) pentru a exclude orice cauză infecțioasă. Cu toate acestea, statisticile arată că hemoculturile negative nu sunt întotdeauna relevante, ele putând apărea și în cazurile de endocardită bacteriană (2,5 – 31% dintre cazuri⁷). Hemoculturile negative pot fi rezultatul terapiei cu antibiotice, dar și cauza  unor infecții cu diverse organisme patogene, care necesită și alte investigații de laborator – de exemplu, teste de serologie pentru cauze bacteriene și fungice. Aceste tipuri de agenți patogeni pot fi: Coxiella, Legionella, Chlamydia, grupul HACEK și fungi (specii de Candida și Aspergillus).

Testele imunologice pentru evidențierea sindromulului antifosfolipidic (APS) sunt recomandate pacienților care prezintă accidente vasculare cerebrale și embolii sistemice recurente. Anticorpii antifosfolipidici sunt grupuri de proteine imune de tip: anticoagulant lupic (LA), anticorpi anticardiolipidici şi anticorpi anticardiolipidici care recunosc molecule “ţintă” specifice (beta2 glicoproteina I, protrombina, proteina C, S, anexina V). Nu este cunoscut mecanismul exact prin care aceşti anticorpi determină apariţia trombozei; au fost propuse câteva ipoteze ca activarea plachetelor, activarea celulelor endoteliale şi interacţiunea cu beta2 glicoproteina I.

Aceasta este proteina serică, care leagă fosfolipidele anionice de la suprafaţa celulelor endoteliale şi are efect anticoagulant⁸. Unii autori au sugerat că pacienții cu APS primar cu un titru de anticorpi anti-cardiolipinici (aCL)  mai mare de 40 GPL au un risc mai mare de evenimente tromboembolice. Testele anticorpi ANA, ENA, anticorpi anti-dsADN, factor reumatoid, anticorpi anticardiolipina, anticorpi  anti-β2-glicoproteina 1 sunt realizate în cazul suspiciuni unei condiții generale autoimune.

Diagnosticul de certitudine al endocarditei trombotice non-infecțioase este unul histologic, majoritatea analizelor anatomopatologice ale vegetațiilor valvulare obținându-se din necropsii sau în urma protezării valvulare, după constatarea unei disfuncții sau insuficiențe severe; sunt foarte rare biopsiile de endocard sau de cordaje tendinoase valvulare⁹.

În general, prognosticul pacienților diagnosticați cu ETNB este rezervat și depinde de boala  de bază, de tipul sau localizarea complicațiilor, independent de eficiența tratamentului anticoagulant.

Referințe:

1. https://www.cardioaragon.com/wp-content/uploads/Non-infective-Endocarditis.Heart_.2020.pdf
2. https://www.msdmanuals.com/professional/cardiovascular-disorders/endocarditis/noninfective-endocarditis
3. https://www.intechopen.com/chapters/66521
4. https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/nonbacterial-thrombotic-endocarditis
5. https://www.revespcardiol.org/en-nonbacterial-thrombotic-endocarditis-clinicopathologic-study-articulo-13106392
6. https://academic.oup.com/ejcts/article/32/5/696/372135
7. https://www.intechopen.com/chapters/66521

Cuprins:

• Ce este menopauza
• Clasificarea etiologiei menopauzei și perioadele sale de evoluție
• Simptome – menopauza
• Menopauza – diagnostic și tratament

Etiologic, este un proces natural de dispariție a rezervei de ovule funcționale. De ce aceasta? În viața intrauterină, formarea gameților este limitată, numărul de ovogonii (celule sexuale primordiale) fiind unul fix, aceste celule fiind produse până în luna a 7-a de viață intrauterină. Femeia se naște deci, cu un anumit număr de foliculi ovarieni primordiali, acesta variind între unul și două milioane. Până la pubertate vor mai rămâne doar 400.000 – 500.000 de foliculi ovarieni, deoarece după apariția menarhei (prima menstruație), se pierd lunar aproximativ 1.000 de foliculi¹. După vârsta de 35 de ani, rata de pierdere a foliculilor ovarieni va crește progresiv.

Clasificarea etiologiei menopauzei și perioadele sale de evoluție:

Menopauza la femei poate fi clasificată astfel:

• menopauza naturală – datorată declinului natural al numărului de foliculi ovarieni;
• menopauza precoce – cu apariție înaintea vârstei de 45 de ani;
• menopauza iatrogenă – având următoarele cauze:
• post-chirurgicală – post-ovarectomie, indiferent de statusul uterului
• post-radioterapie – efectuată la nivel de ovar uter, colon sau os
• post-chimioterapie – în marea majoritate a regimurilor terapeutice, femeile tinere fiind cele mai vulnerabile                                                                                                                
• post-medicație – post-terapie cu medicamente antiestrogenice

Perioada de instalare a menopauzei poate dura de la 8 până la 10 ani (perimenopauza).

• Perimenopauza sau perioada de tranziție (început de menopauză simptome)

Semnele pot fi progresive, către menopauză, caracterizate prin neregularitatea ciclurilor menstruale, în jurul vârstei de 40 de ani. Unele femei observă schimbări, începând încă de la vârsta de 30 de ani.

Nivelul de estrogen – principalul hormon feminin – este inconstant în perioada de perimenopauză. Ciclurile menstruale se pot prelungi sau scurta și pot deveni în final cicluri anovulatorii, în care ovarele nu mai produc ovule (fără ovulație). În această perioadă, simptomele pot fi asemănătoare menopauzei, cu bufeuri, tulburări de somn și uscăciune vaginală. Există însă tratamente care contibuie la ameliorarea acestor simptome².

• Perioada menopauzei instalate³ – dominată de simptomele epuizării rezervei de estrogeni, simptomele pe termen scurt sunt cele de tip vasomotorii – cel mai frecvent, bufeuri (căldură resimțită brusc, cu apariție în zona feței, gâtului și toracelui). Alte simptome care apar în această perioadă sunt: scăderea libidoului, palpitații, cefalee, insomnii și infecții urinare recurente.

Clasificarea STRAW⁴ (Stages of Reproductive Aging Workshop) propusă de Societatea Americană de Medicină Reproductivă, descrie tranziția naturală de la anii cu potențial reproductiv, până în momentul instalării menopauzei, în viața unei femei. Conform acestei stadializări, anii apți pentru reproducerea fiziologică, măsurați în ani timpurii, de vârf și târzii, sunt caracterizați inițial de existența unor cicluri menstruale regulate (doar ca excepție acestea pot fi variabile, încă din faza timpurie). Va urma  etapa de tranziție către menopauză, caracterizată printr-o durată variabilă a ciclului menstrual, care poate fi modificată cu +/-7 zile, comparativ cu durata obișnuită.

În ultimele etape ale acestei faze, de tranziție, femeile experimentează intervale de amenoree cu durata de peste 60 de zile. Când durata amenoreei va ajunge la 12 luni, această perioadă este considerată ca fiind perioada postmenopauză. Etapa de perimenopauză se întinde deci, de la începutul etapei de tranziție către menopauză, până la sfârșitul unui an de la ultima menstră. Sistemul STRAW+10 este considerat standardul de aur pentru stadializarea menopauzei.

Simptome – menopauza

Manifestările clinice pe termen mediu sunt de tip degenerativ-atrofice, secundar scăderii nivelului hormonilor estrogeni. Pe măsură ce nivelul de estrogen endogen scade, la fel și producția de glicogen din celulele epiteliale, modificând astfel mediul alcalin normal al vaginului și vezicii urinare. Ph-ul acid rezultat alterează flora locală a vaginului (alterarea populației de bacili Doderlein și implicit alterarea echilibrului biologic și deshidratare celulară) și a vezicii urinare, permițând colonizarea acestora de către bacterii și fungi, și predispune astfel femeia la infecții recurente ale tractului genito-urinar.

Efectele menopauzei pe termen lung sunt caracterizate de involuția la nivel cognitiv sau cardiovascular și osos.

Nivelurile scăzute de estrogen din menopauză pot accelera pierderea progresivă a osului (alterarea turnover-ul osos, cu demineralizare osoasă subsecventă, alterarea structurii osoase, scăderea rezistenței osoase), în special în primii 5 ani după menopauză. Această situație predispune femeile aflate în postmenopauză la osteoporoză și fracturi legate de osteoporoză, care apar de obicei la nivelul colului femural, vertebrei sau antebrațului distal.

Alterarea cogniției și a capacității de memorare sunt tipice pentru femeile vârstnice. În cazul adoptării unei substituții hormonale, studiile au arătat că incidența bolii Alzheimer scade cu aproximativ 40% în cazul unei perioade medii de tratament de 5 ani, cu efect semnificativ, în cazul unei durate de 10 ani a acesteia.

Efectele benefice ale estrogenilor asupra organismului sunt cunoscute, acestea fiind: scăderea riscului de a dezvolta boli cardiovasculare, creșterea nivelului de colesterol HDL, fortificarea ososă și diminuarea simptomelor specifice menopauzei⁵. Până la vârsta de 65 de ani, riscul femeilor de a avea un atac de cord este egal cu cel al bărbaților. Această susceptibilitate crescută la bolile de inimă este atribuită reducerii efectelor benefice ale estrogenului asupra nivelurilor plasmatice de lipide și lipoproteine, sensibilității la insulină, distribuției grăsimii corporale, coagulării, fibrinolizei și funcției endoteliale.

Concentrațiile de fibrinogen și inhibitor al activatorului plasminogenului (PAI1) sunt predictori puternici ai bolilor cardiace la bărbați și femei. Dovezile sugerează că menopauza este asociată cu niveluri serice crescute de fibrinogen și PAI1. Toți acești factori contribuie la creșterea riscului de morbiditate și mortalitate la femeile aflate în postmenopauză.

Menopauza – diagnostic și tratament

Diagnosticul menopauzei presupune preponderent o abordare clinică – bazat pe o combinație de semne și simptome descrise mai sus (atrofia urogenitală predomină ca și semn clinic). Evaluarea hormonală va indica creștere de FSH și LH cu scăderea concentrațiilor de Estradiol, Progesteron, Testosteron), la care se adaugă ecografic, reducerea/ absența activității foliculare, epiteliu endometrial atrofiat. Nu se recomandă dozarea serică a hormonului foliculostimulant (FSH) pentru a diagnostica menopauza la femeile care utilizează contracepția combinată cu estrogen și progestativ sau progestativ în doze mari.

Ghidurile recomandă dozarea FSH pentru a diagnostica menopauza, doar la femeile cu vârsta cuprinsă între 40 și 45 de ani cu simptome de menopauză, inclusiv o modificare a ciclului menstrual sau la femeile cu vârsta sub 40 de ani, la care se suspectează instalarea menopauzei⁴. De asemenea, poate fi recomandată și dozarea de TSH, pentru că hipotiroidismul poate produce simptome similare menopauzei. O altă analiză recomandată este cea de măsurare a hormonul anti-mullerian (AMH) pentru evaluarea statusului fertilității, acesta putând orienta indirect asupra intervalului de timp rămas până la instalarea menopauzei.

Și alți biomarkeri sunt investigați, cum ar fi  inhibina A, produsă în principal de foliculii maturi și de corpul luteal, dar și inhibina B, sintetizată predominant de foliculii mici, în dezvoltare. Nivelurile serice de inhibină A și B fluctuează în timpul ciclului menstrual. La menopauză, odată cu epuizarea foliculilor ovarieni, inhibinele serice A și B scad către niveluri foarte mici sau nedetectabile.

Majoritatea studiilor pentru inhibina A și B ca biomarkeri de cancer ovarian au fost limitate la femeile aflate în postmenopauză, unde nivelurile ambelor proteine ​​sunt fiziologic foarte scăzute. Inhibina A este asociată cu CA-125, un biomarker tumoral important în diagnosticul și monitorizarea tumorilor ovariene, la femeile aflate în premenopauză; nivelurile circulante ale inhibinei A vor fi, în mod paradoxal mari și vor fluctua pe tot parcursul ciclului menstrual. Evaluarea nivelului de vitamina D (25-OH-vitamina D) – împreună cu testul DEXA – este importantă pentru depistarea osteoporozei.

Principiile de tratament se bazează pe indicațiile actuale ale celor mai importante societăți profesionale medicale (endocrinologice și ginecologice), incluzând următoarele alternative: suplimentare hormonală, agenți mimetici estrogenici, modulatori selectivi ai receptorilor de tip estrogenic, preparate nonhormonale.

Progestativele sunt recomandate femeilor cu endometru prezent, indiferent de momentul vârstei de debut al menopauzei.

Adoptarea unui stil de viață sănătos – o modificare a dietei (mai puțină sare adaugată în alimente și mai puține grăsimi, de exemplu – în cazul existenței/ apariției hipertensiunii arteriale sau al unui nivel crescut al colesterolului), tratamente naturiste (ceaiurile de sunătoare, lavandă, valeriană, mușețel, pentru îmbunătățirea calității somnului), mișcare zilnică, hidratarea corespunzătoare, respectarea programului de somn (7-8 ore/ noapte), menținerea unei greutăți normale.

În același timp, după instalarea menopauzei, femeilor li se recomandă ferm continuarea monitorizării apariției unor patologii cu incidență crescută, cum ar fi: cancerul de col uterin (Screening cancer cervical: test PAP în mediu lichid + HPV ADN genotipare extinsă) și mai ales, cancerul mamar (examinare clinică, evaluarea unor biomarkeri specifici, combinat cu imagistica medicală).

Referințe:

1. Curs de Endocrinologie Clinică, UNIVERSITATEA DE MEDICINĂ ŞI FARMACIE “VICTOR BABEŞ” Timişoara: Editura Victor Babeş, 2018
2. https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/overview/81049#Clinical-and-Interpretive
3. https://ro.wikipedia.org/wiki/Menopauz%C4%83
4. https://www.guidelines.co.uk/womens-health/nice-menopause-guideline/252685.article
5. https://oxfordre.com/publichealth/view/10.1093/acrefore/9780190632366.001.0001/acrefore-9780190632366-e-176
6. https://ro.medscapetoday.com/3321805-stages-of-menopause-refined
7. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532300/
8. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/perimenopause/symptoms-causes/syc-20354666
9. https://www.nhs.uk/conditions/menopause/symptoms/
10. https://emedicine.medscape.com/article/276104-overview#a3
11. https://www.medicalnewstoday.com/articles/277177

Cuprins:

• Alergii alimentare sau intoleranțe alimentare
• Simptomatologie – Alergii alimentare vs. Intoleranțe alimentare
• Care este diferența dintre alergia alimentară și intoleranța alimentară?
• Alergii alimentare – diagnostic
• Intoleranță alimentară – diagnostic

Alergiile alimentare constituie o problemă majoră de sănătate, acestea având la bază un mecanism imunologic dovedit. Sunt descrise trei categorii de reacții imunologice induse de alimente:

• mediate prin anticorpi IgE,
• non-IgE mediate (reacții imune mediate celular prin limfocite T) 
• mixte (atât mecanisme mediate IgE cât și non-IgE).

Hipersensibilizările alimentare au inregistrat o creștere substanţială în ultimii 20 de ani. Frecvenţa lor în populaţia europeană variază între 8 şi 18 %. Alergia alimentară clasică este o reacţie de tip I, mediată de anticorpi IgE specifici. Totuşi, mai ales la adulţi, apar şi alte reacţii imunologice care nu sunt IgE-dependente şi care sunt responsabile, de până la 50% dintre cazuri, după unii autori. Reacţiile clinice de tip întârziat (alergie de tip IV) cresc odată cu vârsta. O alergie de tip IV este suspectată în următoarele situaţii:

– reacţia apare după 24-48 ore de la ingestia unui aliment şi durează câteva zile sau chiar mai mult;

– tabloul clinic include în principal modificări cutanate eczematoase, tulburări gastrointestinale, migrene, mialgii şi artralgii.

Testul de transformare limfoblastica (LTT) este un instrument diagnostic pentru sensibilizările de tip IV faţă de alimente și este folosit mai ales atunci când testarea IgE specifice nu a dus la descoperirea alimentului responsabil.

O intoleranță alimentară poate declanșa semne și simptome asemănătoare unei alergii alimentare, acest aspect generând frecvent confuzii. În cazul în care o persoană suferă de intoleranța alimentară, aceasta poate ingera mici cantități din alimentul pe care nu-l tolerează, fără apariția unor simptome specifice. Intoleranța alimentară este mai degrabă o reacție a sistemului digestiv, decât un răspuns al sistemului imunitar. Deși unele simptome pot fi similare, alergiile alimentare sunt diferite de intoleranțe alimentare și includ:

• Afecțiuni metabolice, cum ar fi intoleranța la lactoză (deficit de enzime) sau gluten și malabsorbția carbohidraților (inclusiv fructoză, polioli, zaharoză).
• Reacții farmacologice (sensibilitate chimică) la componentele alimentare, cum ar fi cofeina, glutamatul monosodic (MSG) și alte substanțe chimice alimentare naturale (salicilați și amine).
• Reacții toxice, cum ar fi toxiinfecția alimentară (la peștele scombroid).
• Reacțiile adverse la conservanții artificiali, cum ar fi sulfiții (utilizați adesea în fructele uscate) și benzoații (utilizați adesea în băuturile răcoritoare). Acești conservanți au fost, de asemenea, raportați ca declanșatori pentru astm și anafilaxie.

Simptomatologie  – Alergii alimentare vs. Intoleranțe alimentare

Simptomele unei alergii alimentare se dezvoltă aproape întotdeauna la câteva secunde sau minute după ingerarea alimentelor. Cele mai frecvente simptome descrise de pacienții cu alergii alimentare sunt: furnicăturile, urticaria – în unele cazuri pielea poate deveni roșie și pacientul prezintă prurit, fară o erupție cutanată evidențiată, edem al feței, angioedem (edem în jurul cavității bucale), dificultăți la deglutiție (la înghițire). De asemenea, poate evidenția o respirație șuierătoare, senzație de amețeală, greață și/ sau vărsături, dureri abdominale, diaree, simptome asemănătoare febrei fânului (strănutul sau senzația de mâncărime a ochilor – conjunctivita alergică)².

În intoleranța alimentară simptomele sunt: greaţă, indigestie, constipație, flatulență, meteorism abdominal, crampe abdominale, vărsături, senzația de arsuri la stomac, diaree, oboseală, migrenă/ cefalee, erupții cutanate, iritabilitate sau nervozitate, uneori chiar depresie.

Intoleranţa la lactoză, cea mai frecventă formă de intoleranţă alimentară (prevalenţă globală de 75%), este o afecţiune caracterizată prin incapacitatea de a digera şi absorbi lactoza, care se manifestă clinic prin simptome gastrointestinale induse de consumul de lapte şi de derivaţi ai acestuia. Lactoza trece în intestinul gros unde va suferi un proces de fermentaţie sub acţiunea florei bacteriene.

Intoleranta la fructoză are o frecvenţă de 1 caz la 20 000 naşteri, iar manifestările principale ale bolii sunt reprezentate de vărsături, diaree, dureri abdominale şi hipoglicemie instalate în decurs de 30 minute de la consumul unor alimente, băuturi sau medicamente ce conţin fructoză sau zaharuri înrudite (sucroză sau sorbitol).

Boala celiacă (numită şi celiachie, intoleranţă la gluten, enteropatie glutenică, sprue celiac sau sprue nontropical) este o afecţiune inflamatorie digestivă cronică, cauzată de ingestia de gluten, ce împiedică absorbţia nutrienţilor, vitaminelor şi mineralelor de către intestin. Se caracterizează printr-o sensibilitate (menţinută pe tot parcursul vieţii) la fracţiunile solubile în alcool ale glutenului: gliadinul din grâu şi prolaminele din orz, secară şi ovăz, sensibilitate întâlnită la persoanele predispuse genetic.

Care este diferența dintre alergia alimentară și intoleranța alimentară?

Alergiile alimentare pot fi declanșate chiar și de o cantitate mică de alimente și apar constant, ori de câte ori vor fi consumate alimentele declanșatoare. Persoanele cu alergii alimentare sunt sfătuite să evite complet tipurile de alimente, ce pot declanșa aceste efecte nedorite.

Intoleranța alimentară este adesea condiționată de cantitatea alimentului ingerat. Este posibil ca persoanele cu intoleranță alimentară să nu manifeste simptome decât dacă ingeră o cantitate mare din alimentul respectiv sau dacă consumă prea des acel aliment. De exemplu, o persoană cu intoleranță la lactoză poate să consume lapte în cafea sau un singur pahar de lapte, dar poate declanșa aceste reacții, dacă va consuma mai multe pahare cu lapte. Alergiile și intoleranța alimentară sunt, de asemenea, diferite de toxiinfecțiile alimentare, care, în general, sunt declanșate de consumul unor alimente alterate sau contaminate³.

Alergii alimentare – diagnostic

Diagnosticul unei alergii alimentare se stabilește în context clinic.

În prima etapă se recomandă testele cutanate, prin care alergologul observă reacția organismului, după aplicarea pe antebrațul pacientului a unui ser care conține alergenul respectiv.

Testele serologice de tip IgE – reprezintă determinarea cantitativă a anticorpilor IgE specifici unui anumit alergen dintr-o probă de sânge.

Determinarea anticorpilor IgE specifici se poate face atât pentru alergeni individuali (ex: cacao, lapte de vacă, albuș de ou), cât şi pentru un amestec de alergeni – amestec de alergeni alimentari obişnuiţi (f13 Arahide, f17 Alune, f31 Morcov, f35 Cartof, f4 Grâu, f79 Gluten, f9 Orez, f14 Soia, f1 Albuș de ou, f75 Gălbenuş, f2 Lapte de vacă, f76 Alfa-lactalbumina, f77 Beta-lactoglobulina, f78 Cazeina, f300 Lapte de capră, e204 Albumina serică bovină, f3 Peşte (cod). În laboratorul Synevo se mai pot efectua panel alergeni alimentari legume – (5 teste) – include testarea separată de IgE specifice față de următorii alergeni:  f31 morcov, f48 ceapă, f35 cartof, f25 roșie, f85 țelină și panel alergeni alimentari – fructe (5 teste) care include testarea separată de IgE specifice față de alergenii:  f44 căpșuni, f84 kiwi, f92 banană,  f49 măr, f33 portocală.

Intoleranță alimentară – diagnostic

Cele mai multe intoleranțe alimentare sunt diagnosticate cu dificultate, de cele mai multe ori pacientul fiind rugat să țină un jurnal alimentar, pentru a înregistra alimentele consumate dar și semnele care apar.

Ca exemplu, un pacient care a notat alimentația consumată timp de o lună, a observat că a avut simptome doar în zilele în care a mâncat brânză, acest aliment fiind o posibilă cauză a disconfortului său.

O altă modalitate de a identifica alimentele netolerate este o dietă prin eliminare. Se elimină complet alimentele suspecte din dietă, până când se observă că pacientul nu mai prezintă simptomele declarate inițial. Apoi acestea se reintroduc treptat, identificându-se astfel alimentelele declanșatoare ale acestor simptome. În laboratorul Synevo se efectuează teste de depistare a intoleranței la fructoză, lactoză, gluten.  

În ambele cazuri, atât în suspiciunea de alergie alimentară, cât și în cazul unei intoleranțe alimentare, este bine ca pacientul să fie monitorizat de către un medic specialist. Dieta și tratamentul trebuie să fie sub strictă observație medicală, iar dacă există alimente care pot declanșa acest tip de reacții, acestea să fie evitate.

Referințe:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/food-allergy/expert-answers/food-allergy/faq-20058538
2. https://www.nhs.uk/conditions/food-allergy/symptoms/
3. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/10009-food-problems-is-it-an-allergy-or-intolerance
4. https://www.safefood.net/allergens/definitions

Cuprins:

• Sindrom Alagille definitie
• Sindrom Alagille – manifestări clinice
• Sindrom Alagille – diagnostic clinic

Sindrom Alagille – manifestări clinice

Manifestările clinice sunt multisistemice, cea mai comună formă fiind colestaza hepatică, determinată de hipoplazia căilor biliare intrahepatice, canale ce transportă bila (ce ajută la digerarea grăsimilor) de la ficat către vezicula biliară și intestinul subțire. În sindromul Alagille, căile biliare pot fi îngustate, cu malformații și reduse ca număr. Ca urmare, bila se va acumula în ficat, generând cicatrizare hepatică, ce va împiedica ficatul să funcționeze normal. Semnele și simptomele care decurg din afectarea hepatică pot include o colorație caracteristică a pielii și sclerelor (icter), senzația de mâncărime (prurit), fecale decolorate (acolie), ficat mărit (hepatomegalie), splină mărită (splenomegalie) și existența unor formațiuni pseudotumorale la nivelul pielii, generate de tulburări ale metabolismului lipidic, cu depuneri subcutanate de colesterol (xantoame).

Sindromul Alagille include și defecte cardiace congenitale, care variază de la simpla apariție a unui suflu cardiac, la anomalii structurale semnificative, cum ar fi tetralogia Fallot. Stenoza pulmonară, aorta dominantă, defect septal ventricular și hipertrofia ventriculară dreaptă, sunt frecvente la pacienții cu sindrom Alagille. Aceștia pot prezenta, de asemenea, defecte de sept atrial și coarctație de aortă. Rata de mortalitate prin tetralogie Fallot, atunci când nu este tratată la timp, variază de la 70%, la copii cu vârsta de până la 10 ani, până la aproximativ 95%, la adulții cu vârsta de 40 de ani. Chirurgia reparatorie completă poate îmbunătăți semnificativ atât longevitatea, cât și calitatea vieții, la pacienții cu sindrom Alagille.

Alte manifestări ale sindromului Alagille includ prezența de vertebre în formă de fluture, defecte oftalmologice și o structură facială distinctă (frunte lată și proeminentă, ochi adânci și bărbie mică, ascuțită). Vertebrele cu această formă pot fi detectate imagistic (radiografie), dar nu se asociază cu simptome. Unii pacienți cu sindrom Alagille prezintă spina bifida (defect congenital de închidere osoasă a coloanei vertebrale) și fuziune (”sudarea”) intervertebrală. Majoritatea defectelor oftalmologice afectează camera anterioară a globului ocular, inclusiv anomaliile Axenfeld-Rieger (glaucom, hipoplazia de iris, anomalii ale poziționării pupilei, prezența mai multor pupile), modificările pigmentare ale retinei fiind de asemenea, frecvente.

Severitatea tulburărilor poate varia în cadrul aceleiași familii, cu simptome foarte ușoare, trecând neobservate, până la boli severe ale inimii și/ sau ficatului, care necesită transplant de organ. Majoritatea deceselor cauzate de acest sindrom se produc de obicei din cauza complicațiilor cardiace sau insuficienței hepatice cronice.

Sindrom Alagille – diagnostic clinic

Diagnosticul se stabilește analizând istoricul medical al pacientului, simptomatologia specifică și urmărind rezultatele unor investigații clinice și paraclinice. Pentru confirmarea diagnosticului medicul poate recomanda: biopsie hepatică, teste din sfera cardiacă și explorări ale vaselor de sânge, examen oftalmologic, radiografia de coloană vertebrală, ecografia abdominală, teste exploratorii ale funcției renale (eGFR) și în mod particular, testarea genetică¹.

În peste 90% dintre cazuri, sindromul Alagille este determinat de mutații în gena numită JAG1. Un procent  de 5-10%  dintre cazuri sunt determinate de deleții („rupturi”) ale întregii gene sau doar ale unei regiuni din aceasta, la nivelul cromozomului 20 (20p12). Doar un procent de 1-2% dintre pacienți prezintă o variantă patogenă în gena NOTCH2, segregarea familială fiind observată la 30-50% dintre cei afectați.

Genele JAG1 și NOTCH2 codifică proteine implicate în calea de semnalizare Notch, care influențează dezvoltarea viitoarelor structuri ale organismului pe parcursul dezvoltării embrionare. Modificările apărute fie în gena JAG1, fie în gena NOTCH2, vor perturba, probabil, această cale de semnalizare, putând apărea astfel, erori în formarea organismului fetal, ce vor afecta în special căile biliare, cordul, coloana vertebrală și anumite structuri ale feței. Panelurile de testare genetică includ variantele patogene ale celor două gene, ce vor confirma diagnosticul clinic.

Tratamentul precoce este posibil, odată ce boala este diagnosticată. Opțiunile terapeutice în sindromul Alagille implică, de obicei, o serie de medicamente, terapii și/ sau proceduri chirurgicale. Obiectivele acestora urmăresc să îmbunătățească excreția biliară extrahepatică, să reducă durerea și să ajute la îmbunătățirea deficiențelor nutriționale. Dieta poate fi, de asemenea, un factor crucial pentru îmbunătățirea calității vieții, la acești pacienți.

Referințe:

1. https://en.wikipedia.org/wiki/Alagille_syndrome
2. “Alagille syndrome”. Genetics Home Reference. Retrieved 31 October 2016.
3. Gilbert MA, Spinner NB (2018). “Alagille Syndrome”. Clinics in Liver Disease. Springer. 22 (4): 33–48.
4. https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/alagille-syndrome

Cuprins:

• Cancer de piele – tipuri și caracteristici
• Despre melanom
• Tipuri de melanom
• Melanom – diagnostic

Cancer de piele – tipuri și caracteristici

Cele mai frecvente tipuri de cancere cutanate, numite uneori „non-melanomice” sunt: carcinomul cu celule scuamoase și carcinom bazocelular.  Aceste forme maligne, depistate la timp, pot fi tratate și se pot vindeca complet. Riscul apariției cancerului de piele poate fi limitat, evitând expunerea la radiațiile ultraviolete (UV) și prin verificarea permanentă a pielii atunci când sunt suspectate leziuni sau anumite modificări de tipul unor alunițe sau pete pigmentare.

Despre melanom

Majoritatea experților sunt de acord că un factor de risc major pentru apariția melanomului este reprezentat de supraexpunerea la radiațiile solare, statisticile menționând că 86% dintre melanoame sunt produse de radiațiile ultraviolete solare (UV). Radiațiile UV generate de sursele/ paturile de bronzat artificial cresc, de asemenea, riscul de melanom, așa cum menționează Organizația Mondială a Sănătății.

Cum provoacă soarele cancerul de piele? Expunerea la UV poate iniția deteriorarea ADN-ului celular, generând modificări la nivelul anumitor gene,  responsabile de  modul în care melanocitele cresc și se divid si astfel  celulele afectate incep să se multiplice necontrolat. Melanomul este mai frecvent la persoanele albe, dar nu exclusiv. Deși se dezvoltă de obicei sub forma unei leziuni cutanate, uneori poate afecta și mucoasele de la nivelul buzelor sau organelor genitale.

Ocazional, apare în alte zone ale corpului: tălpi, palme, subunghial, ocular, cerebral sau în cavitatea bucală. Un istoric familial și mutațiile genetice moștenite, pot crește riscul apariției melanomului. Potrivit Jurnalului Academiei Americane de Dermatologie, persoanele care au o rudă de gradul I diagnosticată cu melanom, au o probabilitate crescută, de 74%, de a dezvolta această formă de cancer¹.

Primul semn al suspiciunii dezvoltării unui melanom este apariția unui pistrui sau alunițe cu aspect neobișnuit. Acesta poate fi detectat într-un stadiu incipient, când are doar câțiva milimetri în diametru, dar leziunea se poate extinde în timp, până la câțiva centimetri. Aceasta poate avea o varietate de culori: cafeniu, maro închis, negru, albastru, roșu și, ocazional, gri deschis. Melanoamele lipsite de pigment poartă denumirea de melanom amelanotic. Unele melanoame sunt însoțite local de prurit sau pot dezvolta o sensibilitate dureroasă. Leziunile mai avansate, pot sângera ușor sau pot forma cruste².

Tipuri de melanom

Sunt descrise patru tipuri de melanom³

Melanom superficial, reprezentând 70% dintre cazuri, se dezvoltă în stratul supeficial al pielii și se extinde la exterior. Este subțire și plat, cu marginea neuniformă.

Melanomul nodular, de obicei se prezintă ca o formațiune neagră, roșie sau roz și se răspândește rapid în straturile mai profunde ale pielii.

Melanomul Lentigo – afectează persoanele în vârstă, arătând ca o pată plată, maronie, care se poate extinde și care își modifică culoarea, devenind mai închisă la culare.

Melanomul Lentigo Acral – apare la nivelul palmelor, tălpilor și în interiorul unghiilor, sub forma unor benzi de culoare neagră.

Majoritatea melanoamelor au caracteristicile descrise și pot fi evaluate folosind scorurile de evaluare Glasgow sau ABCDE+EFG. Însă, nu toate leziunile cu aceste caracteristici sunt maligne și nu toate melanoamele prezintă aceste caracteristici.

Melanomul ereditar este un sindrom neoplazic ereditar autosomal dominant, caracterizat prin prezența de nevi (alunițe) melanocitari multipli, dintre care unii sunt atipici, dar și de antecedente familiale de melanom. Pacienții prezintă un risc crescut de a dezvolta melanom și cancer pancreatic. Melanomul malign familial este suspectat ori de câte ori în cadrul aceleiași familii sunt 2 sau mai multe persoane diagnosticate cu melanom invaziv.

Sindromul de predispoziție tumorală BAP1 este asociat cu un risc crescut de apariție a unor diverse tipuri de tumori rare, cum ar fi nevul Spitz, melanoame uveale, mezotelioame maligne, melanoame cutanate, carcinoame renale cu celule clare și carcinoame bazocelulare. Vârsta medie de debut a bolii este mai mică la purtători, comparativ cu ceilalți indivizi afectați din populația generală.

Melanom – diagnostic

Acesta se stabilește urmărind istoricul și evoluția unei leziuni cutanate, sau pe baza caracteristicilor clinice ale unei leziuni.Testele serologice nu sunt folosite în mod curent pentru a diagnostica melanomul malign, dar pot fi necesare înainte sau în timpul tratamentului, în special în cazul melanoamelor aflate în stadii avansate. Se recomandă monitorizarea nivelului de LDH (lactat dehidrogenază) înainte de inițierea  tratamentului sau în cazul suspiciunii de metastazare extinsă; un  nivel crescut al LDH-ului poate indica faptul că melanomul este dificil de tratat, fiind deja o formă cu metastaze extinse. De asemenea, poate fi util în stadializarea tumorii. Totodată, este recomandată și evaluarea hematologică prin hemogramă și teste funcționale de explorare a funcției hepatice și renale.

Biomarker tumoral S100 – adesea corelat cu volumul tumorii, astfel că în cazul pacienţilor cu melanom malign aflaţi în stadii avansate ale bolii, nivelurile serice crescute arată progresia bolii. Testul nu este recomandat pentru screening sau diagnostic.

Aspectul dermatoscopic (microscopia prin epiluminiscență) este important în procesul de  diagnosticare a melanomului. Aceasta este o metodă neinvazivă de examinare primară a pielii, realizată cu ajutorul unui aparat cu care sunt controlate straturile profunde ale pielii, fiind astfel analizate optic leziunile sau alunițele suspecte. Prin dermatoscopie, medicul dermatolog detectează modificările cutanate, pe care nu ar putea să le observe cu ochiul liber, și astfel, poate să facă o primă diferență între o leziune benignă și una malignă.

Însă, pentru confirmare diagnosticului, se efectuează biopsia. Leziunea suspectă este îndepărtată chirurgical realizând o excizie periferică de 2-3 mm, cu obținerea unei margini de siguranță clinică, în vederea efectuării examenului anatomo-patologic (excizie diagnostică). Probele provenite din biopsie vor fi trimise la un laborator, unde medicul anatomopatolog le va examina la microscop și va confirma diagnosticul histopatologic de melanom.

Din probele biopsice se vor realiza teste speciale de laborator, pentru confirmarea finală a diagnosticului. Acestea pot include: imunohistochimie (IHC), hibridizare in situ (ISH), hibridare genomică comparativă (CGH), profil al expresiei genice (GEP). Probele pot fi analizate pentru a valida dacă celulele exprimă mutații (modificări) la nivelul anumitor gene, cum ar fi gena BAP1 sau gena BRAF, deoarece aproximativ 50% dintre melanoame demonstrează existența de mutații ale acestora. Evaluare prezenței mutației BRAF V600E este indicată și în vederea selectării unor terapii țintite, cât mai eficiente pentru forma de melanom diagnosticată histopatologic (diagnosticul companion).

În cazul suspiciunii unor sindroame ereditare, în cadrul cărora se pot dezvolta diverse forme de melanom, evaluarea pacientului implică efectuarea diagnosticului genetic.

Referințe:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/skin-cancer/symptoms-causes/syc-20377605
2. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15818-skin-cancer
3. https://dermnetnz.org/topics/melanoma
4. Having a first-degree relative with melanoma increases lifetime risk of melanoma, squamous cell carcinoma, and basal cell carcinoma – Journal of the American Academy of Dermatology (jaad.org)
5. https://www.healthcentral.com/slideshow/what-is-melanoma?gclid=Cj0KCQiAuvOPBhDXARIsAKzLQ8GEWeMHWvy5MWAw6VjGqUhubx12eL7P8-pBphKPjHfRtASGnDc9dPMaAm9YEALw_wcB
6. https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html

Cuprins:

• Ce este tulburarea afectivă sezonieră?
• Care sunt categoriile populaționale cu risc?
• Simptome manifeste în TAS și în tulburare anxioasă
• Diagnosticarea acestui tip de tulburare depresivă TAS

Aceste gânduri și certitudini iraționale întăresc gândirea negativă și îi mențin într-un cerc vicios al emoțiilor disfuncționale, putând duce la stări de anxietate și depresie, relații conflictuale, stimă de sine scăzută, comportamente inadaptative.

Aproximativ 5% dintre adulții din Statele Unite se confruntă cu această afecțiune, care se identifică în special în perioada de adolescență. Conform studiilor medicale, afectează predominant femeile, comparativ cu bărbații, acestea reprezentând 75% dintre persoanele diagnosticate cu astfel de tulburări afective sezoniere. Există o legătură strânsă între estradiol, principalul hormon sexual feminin și transportorul serotoninei. Nivelurile fluctuante de estradiol în timpul anumitor perioade din viață, cum ar fi pubertatea sau postpartum, pot afecta modul în care este produsă serotonina.

Care sunt categoriile populaționale cu risc?

• Persoane diagnosticate cu o tulburare bipolară. Pacienții care suferă de tulburare bipolară prezintă un risc crescut de a dezvolta o tulburare afectivă sezonieră. La unii bolnavi diagnosticați cu această afecțiune, episoadele de furie pot fi legate de un anumit anotimp. De exemplu, primăvara și vara pot avea simptome ușoare de furie (hipomanie), anxietate, agitație și iritabilitate, în timp ce în lunile de toamnă și iarnă pot dezvolta episoade de depresie marcată.
• Persoane care au rude diagnosticate cu afecțiuni psihice, de tipul depresiei sau schizofreniei.
• Persoane care locuiesc în zone geografice cu altitudine crescută, în nordul Ecuadorului (Alaska sau New England) sau în zone cu climă umedă.

Persoanele cu tulburare afectivă sezonieră pot avea și alte afecțiuni psihice, cum ar fi: tulburare anxioasă, ADHD (tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție), atacuri de panică, tulburare de alimentație.

Cauzele care duc la apariția TAS nu sunt cunoscute, dar se știe că există o serie de factori de risc, ca:

• Tulburări ale ritmului circadian/ ”schimbarea ceasului biologic”: schimbarea acestui ritm biologic intern care măsoară cele 24 de ore, semnalează practic imposibilitatea organismului de a sesiza alternanța între zi și noapte. Atunci când o persoană nu se expune suficient la lumina soarelui, ceasul biologic se modifică. Acest ceas intern reglează starea de spirit, somnul precum și statusul hormonal. Atunci când apar aceste modificări, cei afectați relatează probleme legate de starea generală de spirit.
• Dezechilibrul biochimic la nivel cerebral: substanțele chimice numite neurotransmițători aurol în transmiterea impulsurilor, de-a lungul rețelelor neuronale. Serotonina este unul dintre mediatorii ce au un rol esențial în menținerea așa-numitei „stări de fericire”. Persoanele cu risc de TAS prezintă o activitate redusă a serotoninei, la nivel cerebral. Un studiu realizat de specialiști canadieni și austrieci a documentat faptul că proteina transportoare de serotonină are o activitate intensificată în lunile de iarnă, atunci când lumina soarelui nu este la fel de abundentă, ca și în celelalte anotimpuri. Deoarece lumina soarelui ajută la reglarea secreției de serotonină, lipsa acestuia, în anotimpurile reci, poate înrăutăți starea pacientului. Nivelul serotoninei poate scădea masiv, ceea ce va duce la schimbările marcante de dispoziție psihică. Datele din literatura medicală indică faptul că niveluri de serotonină <100 μg/L se asociază cu sindroame depresive¹.
• Deficitul de vitamină D: prezența serotoninei este condiționată și de nivelul său în organism. Deoarece lumina soarelui ajută organismul să producă această vitamină, lipsa soarelui din timpul iernii poate duce la o deficiență de vitamină D. Această schimbare poate afecta implicit și nivelul de serotonină și, totodată, va afecta starea psihică generală.
• ”Boost-ul” de melatonină: Melatonina este esențială în descrierea tiparelor de somn. Lipsa luminii solare poate stimula o supraproducție de melatonină, la unele persoane. Acestea se pot simți leneși, apatici și somnolenți, în timpul anotimpului rece (iarna).
• Gândirea negativistă: Persoanele cu TAS descriu adesea stres, depresie, anxietate și gânduri negative, nefiind clar dacă acestea sunt o cauză sau un efect al depresiei sezoniere². Cu toate acestea, tulburarea afectivă sezonieră este încadrată ca o tulburare depresivă, și nu este o tulburare anxioasă.

Simptome manifeste în TAS și în tulburare anxioasă

Persoanele afectate de această tulburare afectivă sezonieră pot descrie episoade de tristeţe, anxietate, oboseală extremă și lipsă de energie, incapacitate de a se concentra, iritabilitate și gânduri de suicid. Persoanele care manifestă o tulburare sezonieră ușoară, manifestată pe durata anotimpului cald, vara, pot semnala: agitație și neliniște, anxietate, scăderea apetitului sau scăderea în greutate, comportament violent, tulburări de somn.

Ca și în cazul altor tipuri de depresie, SAD se poate agrava, dacă nu este tratată. Acestea pot include: retragere socială,  probleme la școală sau la serviciu, abuzul de droguri, alte tulburări de sănătate mintală, cum ar fi anxietatea sau tulburările de alimentație, gânduri sau comportament sinucigaș.

Într-o tulburare anxioasă pacientul poate acuza ameţeală, creșterea ritmului cardiac, a tensiunii arteriale, neliniște, agitație fizică, gânduri repetitive, probleme de focalizare și transpirația palmelor³.

Diagnosticarea acestui tip de tulburare depresivă TAS

O tulburare afectivă sezonieră poate fi dificil de diagnosticat, deoarece atât depresia, cât și alte afecțiuni psihice se  pot manifesta prin același tip de simptome. Pentru stabilirea diagnosticului, medicul specialist va efectua un examen fizic (în unele cazuri, depresia poate fi legată de o problemă de sănătate fizică, subiacentă).

Testele de laborator nu sunt obligatorii, dar uneori pot fi recomandate:

• Hemograma poate semnala prezența anemiei.
• Testele pentru evaluarea tiroidei, respectiv TSH – în situațiile de presiune psihică constantă, anxietate, funcția tiroidei este suprastimulată, stresul ducând la hipertiroidism.
• Serotonina – neurotransmiţător ce influenţează dispoziţia psihică are un nivel normal cuprins între 80-400 μg/L, un deficit de serotonină fiind adesea asociat cu episoade recurente de melancolie și tristețe.
• Melatonina – hormon secretat nocturn, cu rol în intreținerea ritmului circadian de tip somn-veghe. Sinteza melatoninei poate fi puternic influențată de durata zilei (de lumina). Melatonina coordonează interacțiuni complexe dintre cogniție, corp și mediu, influențând majoritatea funcțiilor autonome, hormonale și comportamentale, ale organismului uman. Dezechilibre ale secretiei de melatonină au fost asociate cu o gamă largă de probleme de sănătate, inclusiv depresia, tulburări afective sezoniere, scleroză multiplă cronică progresivă, tulburări menstruale.
• Vitamina D3 – reducerea luminii solare în anotimpul rece, duce la un deficit de vitamină D. Totodată, persoanele care locuiesc în regiunile din latitudinea nordică sau în zone cu climă rece, umedă, pot avea un deficit de vitamină D, asociat cu fenomene depresive.

Evaluarea psihologică. În cazul pacienților care descriu episoade de tristețe și anxietate, evaluarea și/ sau terapia psihologică pot modifica aceste comportamente și o serie de tipare ale gândirii. Pentru a fi diagnosticată cu TAS, o persoană trebuie să îndeplinească următoarele criterii⁴:

• să evidențieze simptome de depresie marcată;
• episoadele depresive trebuie să apară în anumite anotimpuri (exclusiv în lunile de iarnă sau de vară) timp de cel puțin 2 ani consecutivi;
• episoadele trebuie să fie înregistrate mult mai frecvent, comparativ cu episoadele de depresie pe care persoana afectată le-ar fi putut avea în restul perioadelor anului, de-a lungul vieții.

În cazuri selecționate se poate institui și un tratament medicamentos, sub supravegherea medicului specialist. Suplimentar, schimbarea stilului de viață, efectuarea unor plimbări în aer liber, în prezența luminii naturale, chiar și în zilele friguroase, activitatea fizică pentru reducerea stresului, normalizarea tiparelor de somn, pot duce la ameliorarea tulburării afective sezoniere.

Referințe:

1. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/9293-seasonal-depression
2. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/seasonal-affective-disorder/symptoms-causes/syc-20364651
3. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/seasonal-affective-disorder/diagnosis-treatment/drc-20364722
4. https://www.verywellhealth.com/depression-vs-anxiety-5194830
5. https://www.theguardian.com/lifeandstyle/2017/oct/30/sad-winter-depression-seasonal-affective-disorder

Cuprins:

• Ce este vaginita?
• Vaginita și localizarea acestei infecții genitale
• Vaginita – semne și simptome
• Vaginita și testele de laborator pentru stabilirea diagnosticului
• Vaginita – tratament și prevenție

Uneori, aceste infecții produc complicaţii locale sau sistemice, prin cronicizarea lor. Unele dintre acestea sunt implicate în apariţia unor leziuni displazice sau tumorale, localizate la nivelul colului uterin. Examenele bacteriologic și citologic sunt principalele metode de diagnostic de laborator. Pe lângă identificarea agentului etiologic, pot fi evidențiate leziuni inflamatorii, displazice sau tumorale. Uneori identificarea agentului infecțios se realizează în culturi, prin teste serologice sau utilizând metode de biologie moleculară.

Vaginita și localizarea acestei infecții genitale

Afecțiunea apare la nivelul vaginului și este caracterizată printr-un dezechilibru al florei vaginale, tulburări hormonale (precum scăderea nivelului de estrogeni) sau implicarea unui anumit agent infecțios.

Clinic, acestea pot fi simptomatice, cu o simptomatologie redusă sau chiar asimptomatice. Atât infecţiile netratate, cât şi infecţiile genitale tratate necorespunzător pot evolua spre cronicizare, uneori ducând la apariţia unor complicaţii şi sechele.

Infecţiile se pot manifesta prin:

• leucoree, cu secreţii mucopurulente, pruriginoase – în forma acută;
• ulceraţii (dureroase sau nedureroase), uneori cu adenopatie regională – pot fi generate de prezența herpesului genital, sifilis, limfogranulomatozei veneriene sau şancrului moale Ducreyi;
• papiloame – în cazul infecţiilor cu papilomavirusuri.

Din punct de vedere etiologic, vaginita (descrisă de cele mai multe ori ca vulvovaginita) poate fi:

• specifică: produsă de bacterii, fungi, virusuri, artropode, protozoare (Trichomonas vaginalis, Treponema pallidum, Papilomavirus).
• nespecifică: produsă prin multiplicarea florei vaginale normale; favorizate de prezența unor factori declanșatori cu acțiune locală (stricturi uretrale, postpartum, postabortum, condiţii deficitare de igienă locală, traumatism sexual, fimoză etc.) sau factori generali (sindrom imunodeficitar, diabet zaharat, modificări endocrine).

Flora oportunistă, a tractului genital feminin variază de la o persoană la alta. Biocenoza variază cu: starea hormonală, vârsta, activitatea sexuală, factorii alimentari, obiceiuri de igienă, medicamente folosite, starea de sănătate, în general. La femeile sănătoase, secreţia vaginală conține aproximativ 1 miliard UFC/ ml, fiind identificate peste 100 de specii diferite, atât aerobe, cât şi anaerobe (streptococi viridans, streptococi de grup B, stafilococi coagulazo-negativi, enterococi, difterimorfi, neisserii saprofite, enterobacterii, Gardnerella vaginalis şi Candida), aflate într-un echilibru optim.

La femei, de la pubertate şi până la menopauză, microbiota este predominată de specii de Lactobacillus (bacili Döderlein). Aceştia fermentează glicogenul şi asigură un pH acid care impiedică dezvoltarea bacililor gram-negativi sau a levurilor. În timpul ciclului menstrual, lactobacilii sunt în cantităţi variabile, fiind mai abundenţi în etapa foliculo-luteinică şi către sfârşitul său. Această floră oportunistă împiedică dezvoltarea excesivă a unor specii microbiene şi colonizarea cu specii patogene a vaginului.

Flora vulvară este bogată şi variată. Aceasta conţine specii prezente la nivelul tegumentului perineal sau la nivelul colonului (stafilococi coagulazonegativi, neisserii saprofite, enterobacterii, difterimorfi, streptococi, candida, lactobacili etc.).

Înaintea apariției primului ciclu menstrual şi după menopauză, când valorile estrogenilor sunt scăzute, epiteliul vaginal devine atrofic, pierde glicogenul, pH-ul creşte şi nu mai există lactobacilii, vaginul va fi colonizat cu germeni din regiunea perineală anală şi din colon. În această perioadă, flora vaginală este comună cu cea vulvară.

Vaginita – semne și simptome

Pot apărea iritații vaginale, mâncărimi/ senzația de arsură și este posibilă apariția unor scurgeri urât mirositoare sau anormală, de culoare verde sau galbenă. Prezența infecției este obiectivată de următoarele semne sau simptome:

• iritație sau senzația de mâncărime a zonei genitale;
• inflamație (iritație, înroșire și tumefiere zonală – labii mari/ mici sau a zonei perineale;
• scurgeri vaginale;
• disconfort olfactiv;
• durere/ jenă în timpul actului sexual.

Vaginoza – sindrom infecțios neinflamator – constă în înlocuirea florei lactobacilare normale cu specii bacteriene anaerobe (Bacteroides spp, Prevotella spp, Porphyromonas spp, Peptostreptococcus spp, Mobiluncus spp) asociate cu Gardnerella vaginalis. Aceste specii bacteriene fac parte din flora normală a vaginului, dar în cazul vaginozelor, multiplicarea lor este de până la 1000 ori mai mare. Deși infecția evoluează cu precădere în perioada de activitate sexuală, ea poate apărea și la adolescente sau preadolescente.

Infecțiile vaginale netratate pot duce la complicații suplimentare, în special la femeia însărcinată. În vaginoza bacteriană (vaginita bacteriană), acestea includ nașterea prematură, infecții postpartum, boala inflamatorie pelvină (clinică sau subclinică), precum și complicații postchirurgicale (post avort, histerectomie, operație cezariană), vulnerabilitate crescută la infecția cu HIV și, posibil infertilitate.

Vaginita și testele de laborator pentru stabilirea diagnosticului

Deşi anamneza şi examenul local genital pot orienta clinicianul asupra diagnosticului, numai examenul bacteriologic poate pune cu certitudine un diagnostic etiologic.

Examenul microscopic poate stabili etiologia infecţiei în unele situaţii deoarece permite:

• evaluarea procesului inflamator: un proces infecţios este asociat cu prezenţa de leucocite. Absenţa leucocitelor, asociată cu prezenţa unei flore abundente poate sugera o mucoasa vaginală normală. De menţionat că în vaginita nespecifică cu Gardnerella vaginalis reacţia inflamatorie este slab exprimată.
• identificarea germenilor ce produc infecţia. Vaginoza se caracterizează prin prezența așa-numitelor “clue cells” – celule vaginale superficiale ce prezintă pe suprafața lor o floră bacteriană abundentă. Prezența formațiunilor rotund-ovalare Gram pozitive este sugestivă pentru candidoza vaginală.

Flora normală a tractului genital feminin variază în funcție de pH-ul și concentrația de estrogeni de la nivelul mucoasei vaginale, aflată în strânsă corelație cu vârsta pacientei; astfel, o cultură din secreția vaginală poate semnala o infecție de tract genital.

În infecţiile cronice şi în cele refractare la tratament, se recurge la însămânţări pe mediile de cultură uzuale dar şi speciale, cu incubare în condiţii de aerobioză, anaerobioză sau microaerofilie. În cazul infecțiilor cu Chlamydia şi Mycoplasma, pentru cultură şi identificare se foloseşte un kit ce furnizează simultan rezultate pentru identificare, apreciere semicantitativă şi testarea susceptibilităţii izolatelor față de 13  antibiotice din 5 clase: Tetracicline (Doxiciclina,Tetraciclina, Minociclina), Macrolide (Eritromicina, Azitromicina, Claritromicina, Roxitromicina, Josamicina), Quinolone (Ciprofloxacina, Ofloxacina, Levofloxacina), Lincosamide (Clindamicina) și Streptogramine (Pristinamicina). De asemenea, se pot utiliza şi examenele parazitologice şi micologice, testele serologice și tehnicile de biologie moleculară. În general, examenul bacteriologic şi acuratețea rezultatelor sunt condiţionate direct de modul de prelevare, transport, de modul de examinare şi interpretare a datelor.

La femei, prelevarea probelor se face pe masa ginecologică, imediat post ciclul menstrual, când secreţiile sunt mai abundente din zonele cu eroziuni, ulceraţii, din fundul de sac posterior, precum şi de la nivelul colului uterin (mai ales în infecţia gonococică sau cu Chlamydia) – după ştergerea suprafeţei exocolului cu un tampon steril pentru îndepărtarea secreţiilor.

Vaginita – tratament și prevenție

Deoarece vaginita este o infecție ce poate fi transmisă și pe cale sexuală, dar și pentru că unele infecții pot evolua inaparent, partenerii sexuali ai pacientelor diagnosticate trebuie trataţi şi ei, chiar dacă sunt asimptomatici. Pentru a evita recidivele sau trecerea în stadiul subacut şi cronic, tratamentul trebuie să fie administrat precoce, atat local cât şi general.

Vaginita atrofica beneficiază și de tratament hormonal (comprimate, creme vaginale sau plasturi transdermici) care vor compensa deficitul de estrogeni.

Prevenția infecției cu Candida, cel mai frecvent microorganism care determina vaginita, include folosirea de lenjerie intimă de bumbac. Zona vaginală trebuie spălată cu apă din abundență, iar săpunurile parfumate, gelurile de duș și deodorantele vaginale trebuie evitate. Acțiunile de prevenție a vaginozei bacteriene presupun și adoptarea unor diete și comportamente sănătoase, dar și minimizarea stresului, sumarea acestor factori putând afecta echilibrul pH-ului vaginal. Profilaxia trichomonazei presupune evitarea utilizării prosoapelor umede și a căzilor cu hidromasaj de către alte persoane și a folosirii prezervativului de către partener.

Referințe:

1. CURS DE MICROBIOLOGIE CLINICĂ, Vol. II (Infecțiile genito-urinare), Editura Victor Babes, Timisoara, 2019
2. https://en.wikipedia.org/wiki/Vaginitis
3. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/bacterial-vaginosis/symptoms-causes/syc-20352279
4. https://www.uptodate.com/contents/bacterial-vaginosis-beyond-the-basics

Cuprins:

• Cancer de colon – simptome
• Cancer de colon – diagnostic și investigații
• Cancer de colon – stadii și diagnostic
• Screening cancer de colon

Cancer de colon – simptome

În faze incipiente, cancerul este de cele mai multe ori asimptomatic, iar semnele se dezvoltă în timp. Cele mai frecvente simptome descrise în cazuistică sunt: alternanța diaree – constipație, modificări ale consistenței scaunului și ale culorii materiilor fecale, uneori pacienții prezintă sângerare, dureri abdominale, crampe, balonare sau gaze, slăbiciune și oboseală, pierdere inexplicabilă în greutate, semne specifice sindromului de colon iritabil sau anemie prin deficit de fier.

Pierderea în greutate și durerile abdominale apar de obicei în stadiile avansate ale unui cancer de colon. Dacă celule tumorale se răspândesc și la alte organe, pot apărea simptome specifice acestuia. De exemplu, în cazul afectării hepatice, icterul poate fi un semn nou care se va asocia tabloului clinic deja existent.

Cancer de colon – diagnostic și investigații

Diagnosticul de cancer de colon se stabilește cu ajutorul colonoscopiei – o investigație care presupune examinarea colonului și rectului cu ajutorul unui tub flexibil și subțire care prezintă o cameră video conectată la un monitor pentru a vizualiza traiectul intestinului. Dacă sunt găsite zone suspecte, medicul poate introduce instrumente speciale în scop explorator (pentru a preleva mostre de țesut / biopsii pentru analiză) sau în scop chirurgical (pentru a îndepărta polipii).

Specialistul poate recomanda și teste de sânge pentru a integra informații medicale despre starea generală de sănătate a pacientului, cum ar fi cele pentru evaluarea funcției renale: creatinină, uree, acid uric și hepatice: bilirubina, TGP și TGO.

De asemenea, medicul poate solicita dozarea unui biomarker tumoral, numit antigen carcinoembrionar sau CEA, care asociază creşteri semnificative ale concentraţiei cu diverse tipuri de cancer: pancreatic, gastric, pulmonar, mamar, cervical, ovarian, și chiar și în cancerul de colon. Urmărit în timp, nivelul CEA poate oferi informații despre prognosticul pacientului și, totodată, este utilizat în monitorizarea pacienţilor aflați în tratament, fiind un posibil indicator al recidivei tumorale. CEA nu poate fi folosit în scop de screening.

Un marker tumoral secundar este CA 19-9, indicat de asemenea în diverse patologii maligne ca și CEA. CA 19-9 este prezent în celulele epiteliale şi mucoase, la nivelul stomacului, intestinului, pancreasului, ficatului şi ovarului. Valori crescute sunt înregistrate și în cazurile diagnosticate cu cancer colorectal.

Cancer de colon – stadii și diagnostic

Pentru un pacient care a fost diagnosticat cu cancer de colon, stadializarea este importantă pentru stabilirea unui tratament țintit.

Testele de stadializare pot include investigatii imagistice, cum ar fi CT abdominal, pelvin și toracic. În multe cazuri, stadiul cancerului nu poate fi determinat decât după intervenții chirurgicale.

Stadiile cancerului de colon variază de la 0 la IV, in stadiile incipiente, tumora fiind limitata la nivelul mucoasei colonului. În stadiul IV cancerul este considerat avansat, metastazat, adică celulele tumorale s-au extins și în alte zone ale corpului, afectând și alte organe.

Pentru confirmarea tipului histologic sunt recomandate  teste de imunohistochimie dar si teste genetice. Acestea sunt test IHC instabilitate microsatelitară și analiza mutaţiilor genei KRAS, contribuind   semnificativ la selectarea pacienţilor care pot beneficia de un tratament țintit.

Screening cancer de colon

Screening-ul pentru cancer colorectal, prin evidențierea hemoragiilor oculte în materiile fecale, ar trebui sa înceapă de la vârsta de 50 ani. La pacienții cu rude de gradul I, diagnosticate cu tumori colorectale înainte de vârsta de 60 de ani, screening-ul ar trebui să înceapă la vârste mai precoce, la 40 de ani sau cu 10 ani mai devreme, comparativ cu vârsta celei mai tinere rude din familie, ce a fost diagnosticată cu această patologie.

Testele de screening pentru persoanele sănătoase, asimptomatice, ajută la depistarea cancerului de colon în stadii incipiente, oferind pacientului o șansă de vindecare. S-a demonstrat că screening-ul reduce considerabil mortalitatea cauzată de cancer de colon.

Există mai multe opțiuni de screening, colonoscopia fiind una dintre ele. Aceasta este recomandată și în scop terapeutic, pentru îndepărtarea polipilor în timpul procedurii, înainte de a evolua spre cancer.

Testul imunologic efectuat din fecale (FIT) este extrem de fiabil, inclusiv pentru detectarea unor cantități extrem de mici de sânge, aflate în compoziția fecalelor, folosind anticorpi specifici, îndreptați împotriva hemoglobinei din sângele prezent. Specificitatea crescută pentru identificarea hemoglobinei din fecale și ușurința în testare, fac acest test superior în termeni de performanță analitică și clinică.

Testul de detecție a hemoragiilor oculte în fecale este un test screening deosebit de important pentru medicina preventivă. Numeroase studii au arătat că efectuarea periodică a acestui test, izolat sau asociat cu sigmoidoscopia, reduce semnificativ mortalitatea prin cancer colorectal.

Un rol important îl are cunoașterea istoricului familial. Riscul este mai mare atunci când există o rudă diagnosticată cu cancer colorectal înainte de vârsta de 45 de ani. Cu toate acestea, doar 10% – 30% dintre cazuri au o componentă ereditară³. Testarea genetică poate oferi informații legate de un risc mai mare, astfel încât pacientul să fie ghidat spre un screening corect la momentul potrivit și, eventual, cancerul să fie depistat într-un stadiu incipient.

Referințe:

1. https://gco.iarc.fr/today/data/factsheets/populations/642-romania-fact-sheets.pdf
2. https://www.medicalnewstoday.com/articles/150496#symptoms
3. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14501-colorectal-colon-cancer
4. https://patient.gastro.org/colorectal-cancer-screening-options/?gclid=Cj0KCQiAmKiQBhClARIsAKtSj-mBI-ioNdg_5_Bg4HqLC7PVUmlSEhRoSN20BkPEmov8MdRQwCqWuWgaAmOaEALw_wcB&playlist=87f9ba6&video=28ebc6e