Data de 17 aprilie marchează Ziua Mondială de Conștientizare a Hemofiliei,
patronată de Federația Mondială de Hemofilie (WFH, World Federation of Hemophilia).

Campania din acest an are ca temă importanța informării și răspândirii cunoștințelor în rândul populației – ateliere educative, conștientizarea prin campanii media sau instruirea profesioniștilor din domeniul sănătății și colectarea de date, cu privire la afecțiunile hemoragice.

Tot cu ocazia Zilei Mondiale va fi discutat și progresul realizat de Proiectul Umanitar WFH care furnizează mai multe programe de instruire privind asistența medicală integrată pentru persoane cu afecțiuni hemoragice, astfel încât să asigure expertiza necesară în zonele în care există donații de medicamente.

Raportul Anual al Registrului Afecțiunilor Hemoragice va fi publicat la jumătatea lunii aprilie 2019, după cum anunță Federația Mondială de Hemofilie și va conține date provenind de la 1181 pacienți înregistrați în 29 de centre de tratament a hemofiliei și în care Registrul a primit aprobarea Comisiei de Etică în anul 2018.

În cursul anului 2019 Registrul Internațional de Hemofilie s-a extins, numărând în prezent aproape 2000 de pacienți din 30 țări, permițănd astfel colectarea de date extinse privind diagnosticul și gestionarea afecțiunii la nivel internațional.

Istoric

Ziua Internațională a Hemofiliei a fost stabilită în 1989, Federația Internațională de Hemofilie alegând această dată în onoarea fondatorului Federației, Frank Schnabel, născut în această zi. Cu această ocazie, în fiecare an, asociațiile de hemofilie și centrele de tratament din întreaga lume organizează întâlniri, competiții sportive, expoziții și alte evenimente menite să crească nivelul de informare asupra bolii și să sensibilizeze opinia publică față de afecțiunile hemoragice ereditare.

Federația Internațională de Hemofiliei este o organizație internațională non-profit, înființată în 1963, care reunește organizații de pacienți din 127 de țări si beneficiază de recunoaștere oficială din partea Organizației Mondiale a Sănătății. Federația asigură sprijin pacienților care suferă de tulburări hemoragice precum: hemofilia, maladia von Willebrand, disfuncții plachetare ereditare și alte deficiențe.

În România

Începând din luna februarie 2015, pacienții cu hemofilie beneficiază, în cadrul Institutului Clinic Fundeni de expertiza unei echipe multidisciplinare, conform recomandărilor europene. Bolnavii de hemofilie care nu au tratament cu factor de coagulare ajung să aibă probleme ortopedice, iar unii dintre aceștia pot muri. În 2017, consumul de factor antihemofilic în România a fost de doar 2,28 UI per capita în timp ce în Uniunea Europeană, media este de 5 UI per capita.

 Referințe:

1. https://www.wfh.org/en/whd
2. http://www.worldhemophiliaday.org/
3. https://www1.wfh.org/GlobalSurvey/Public_AGS/AGS_Bleeding_Disorders_Map.aspx
4. https://www1.wfh.org/GlobalSurvey/Public_AGS/AGS_Bleeding_Disorders_Year_EN.aspx
5. https://cronicaromana.net/2015/04/17/ziua-internationala-a-hemofiliei/

Program special Paște și 1 Mai 2019

Informații în curs de actualizare…

Deoarece ne dorim să oferim clienților nostri cele mai bune condiții, centrul de recoltare din Câmpulung, aflat pe Str. Dimitrie Cantemir nr. 2 este momentan închis și se va reloca la adresa Str. Calea Transilvaniei nr. 16.

Revenim cu informații privind data exacta a deschiderii.

Echipa Synevo

Istoric

Ziua Internațională a ADN-ului se sărbătorește în data de 25 aprilie și celebrează descoperirea structurii dublu catenare a ADN-ului descrisă în anul 1953, de către echipele coordonate de medicii James Watson și Francis Crick, cât și finalizarea Proiectului Genomul Uman din aprilie 2003.

În Statele Unite, Ziua ADN-ului s-a sărbătorit pentru prima dată în anul 2003, când atât Senatul cât și Camera reprezentanților au proclamat 25 aprilie ca Ziua ADN-lui, recunoscând astfel secvențierea genomului uman ca una dintre cele mai importante realizări din ultimii 100 de ani și exprimând susținerea pentru țintele și idealurile Proiectului Genomul uman.

Institutul Național pentru Cercetarea Genomului Uman (NHGRI, National Human Genome Research Institute) a preluat această zi și a continuat celebrarea ei în fiecare an.

Despre Proiectul Genomul Uman

Proiectul Genomul Uman a fost un program internațional de cercetare inițiat în scopul de a realiza identificarea și înțelegerea genelor umane. Proiectul a reprezentat punctul culminant al cercetărilor îndelungate care au avut drept țintă genomul uman.

Materialul ereditar al oricărui organism pluricelular este prezent sub forma acidului dezoxiribonucleic care are o structură tridimensională dublu catenară și care conține toate genele caracteristice acelui organism. Proiectul Genomului Uman a identificat aproximativ 20500 de gene umane care au putut fi localizate datorită procesului de secvențiere genomică. Informațiile conținute în aceste gene pot fi considerate ca fiind setul de bază de “instrucțiuni” moștenite, necesare dezvoltării și funcționării normale a ființei umane. Primele date privind Proiectul Genomul Uman au fost publicate în februarie 2001 în revista medicală Nature, iar ca urmare a acestei publicații directorul de atunci al Institutului Național pentru Cercetarea Genomului Uman, Francis Collins, a declarat ca genomul uman poate fi privit cu multiple sensuri: “este o carte de istorie care narează despre călătoria speciei noastre în timp, în același timp fiind și un manual care conține tiparele incredibil de detaliate necesare pentru construcția fiecărei celule umane. Și este și un compendiu inovator care furnizează medicilor căi noi pentru tratarea, prevenirea și vindecarea afecțiunilor.”

Ziua Națională a ADN-ului în 2019

Institutul Național pentru Cercetarea Genomului Uman organizează multiple evenimente educaționale și de informare în data de 25 aprilie și în jurul acestei date, permițând elevilor, studenților, profesorilor și publicului larg să își aprofundeze cunoștințele despre genetică și despre genomul uman. De la parteneriatele cu Muzeul Smithsonian de Științe Naturale la evenimente educaționale online, Institutul pune la dispoziția celor interesați resurse valoroase de informare.

În prezent, la 16 ani de la completarea Proiectului Genomul Uman, există disponibile kit-uri care permit descifrarea genomului personal prin utilizarea salivei și care pot fi comandate online. Companiile de genetică personalizată, tot mai multe disponibile în lume, folosesc aceste kit-uri cu utilizare simplă pentru a permite persoanlor să își înțeleagă caracteristicile determinate genetic.

Echipa de geneticieni Synevo

Departamentul de Genetică Medicală din cadrul Laboratorului Central Synevo oferă servicii integrate de diagnostic genetic, ceea ce presupune consiliere genetică pre şi post testare şi un meniu extins de teste: de la screening genetic prenatal şi detecţie precoce la teste de diagnostic genetic postnatal, utile pentru stabilirea prognosticului, alegerea terapiei şi monitorizarea evolutiei bolii. În laboratorul de citogenetică se efectuează analize de citogenetică clasică şi teste de citogenetică moleculară, iar în laboratorul de genetică moleculară teste pentru diagnosticul unor boli monogenice sau poligenice şi teste de farmacogenetică utile în tratamentul oncologic.

Curiozități despre ADN

•          Deși codifică întreaga informație pe baza căreia este construit un organism, AND-ul este alcătuit doar din 4 substanțe: adenină (A), citozină (C), guanină (G) și timină (T), numite nucleotide.
•          99% din ADN-ul unui individ este comun cu cel al tuturor celorlalți indivizi.
•          Moleculele de ADN dintr-un organism uman, puse cap la cap, acoperă o distanță echivalentă cu distanța de la Pământ la Soare și înapoi străbătută de 600 de ori.
•          99,5% din ADN-ul unui părinte este identic cu cel al copilului său.
•          98% din ADN-ul uman este identic cu cel al cimpanzeilor.
•          Genomul uman ar putea fi rescris în aproximativ 50 de ani dacă ar fi scris cu o viteză de 60 de cuvinte pe minut, timp de 8 ore pe zi.

 Referințe:

1. https://www.genome.gov/10506367/national-dna-day
2. https://en.wikipedia.org/wiki/DNA_Day
3. https://www.thoughtco.com/interesting-dna-facts-608188
4. https://www.synevo.ro/laboratorul-central-de-referinta/

Te așteptăm în perioada 10 Mai – 30 Iunie 2019, în orice centru de recoltare Synevo din țară, să-ți faci analizele pentru identificarea corectă și relevantă a sensibilizării alergice.

Prin derogare de la TERMENI ŞI CONDIŢII COŞ DE CUMPĂRĂTURI, pentru testele din cadrul campaniei ”Alergii Sezoniere 2019” comandate online prin utilizarea Funcției de comandă și plată, nu vor fi aplicabile:

(I)  termenul de 30 de zile calendaristice pentru executarea cotractului (”Termen de executare a Contractului”). Termenul în care vă puteți prezenta în orice recepție Synevo pentru efectuarea analizelor din campania ”Alergii Sezoniere 2019” comandate online prin utilizarea Funcției de comandă și plată NU poate să depășească ziua de 30.06.2019, aceasta fiind ultima zi în care puteți beneficia de discount. Pentru înlăturarea oricărui dubiu, după data de 30.06.2019, Synevo va refuza efectuarea testelor din cadrul campaniei ”Alergii Sezoniere 2019” comandate online prin utilizarea Funcției de comandă și plată, care au beneficiat de discount.

(II)  termenul de retragere din contract de 30 zile de la momentul primirii de către utilizator a mesajului de confirmare a procesării plății, împreună cu informații esențiale privind comanda de analize efectuate prin utilizarea Funcției de comandă. Dreptul de retragere din contract poate fi exercitat până la, inclusiv, data de 30.06.2019

(III) termenul de rezoluțiune de 30 de zile calendaristice de la momentul transmiterii către Utilizator a mesajului de confirmare a plății. În cazul testelor din cadrul campaniei ”Alergii Sezoniere 2019” comandate online prin utilizarea Funcției de comandă și plată, rezoluțiunea de drept operează la ora 23:59 a zilei de 30.06.2019, utilizatorul fiind de drept în întârziere prin simpla împlinire a termenului.

Scurt istoric

Alergiile reprezintă cea mai frecventă afecțiune cronică în Europa și a 6-a cauză de boli cronice în Statele Unite. Unul din 5 pacienți cu alergii se confruntă zilnic cu frica unui posibil episod de astm, a unui șoc anafilactic sau chiar a decesului datorat unei reacții alergice. (EAACI, 2016)

Peste 150 de milioane de europeni sunt diagnosticați în prezent cu afecțiuni alergice cronice, iar estimările pentru anul 2025 consideră că aproximativ jumătate din populația Europei va fi afectată. (EAACI, 2016)

Organizația Mondială de Alergologie estimează o prevalență a alergiilor la nivel mondial între 10% și 40%, cu o afectare preponderentă a țărilor super-dezvoltate. (Pawankar R, et al, 2013)

În România:

• Datele statistice europene sunt considerate valabile pentru România, astfel încât prevalența rinitei alergice este de aproximativ 21 – 23% și a urticariei de 30%.
• Până la 40% dintre persoanele care suferă de alergii respiratorii pot prezenta alergie la polen iar numărul cazurilor de alergie la polenul de mesteacăn s-a triplat în ultimii 20 de ani.
• Alergia la polen (polinoza sau febra fânului) are în România caracter sezonier și se poate manifesta ca rinită alergică, conjunctivită alergică, rinoconjunctivită alergică sau astm alergic.
• Principalele sezoane polenice în România sunt:
  • februarie – mai: sezonul polenului de arbori și arbuști timpurii, în special din familia Betulaceae (alun, arin, mesteacăn);
  • aprilie – iulie: sezonul polenului de graminee sălbatice (firuța, timoftica, păiuș roșu, golomăț, vițelar, ovăscior, iarbă de gazon, iarba câmpului etc.) și al polenului gramineelor de cultură (secară, ovăz, orz, grâu);
  • iulie – septembrie: sezonul polenului de buruieni (ambrozie, măcriș mărunt, patlagina îngustă, urzica mare și în special pelinarița sau pelinul negru).

*Beneficiază de preţul promoţional al testelor din campannie în perioada 10.05.2019 – 30.06.2019. Această ofertă este valabilă în oricare centru de recoltare din București și din țară, indiferent dacă aveți sau nu un bilet de trimitere de la medicul specialist. Mai multe detalii primiţi în recepţiile Synevo.

*Synevo România S.R.L. își rezervă dreptul de a modifica și/sau completa oricând termenii și condițiile prezentei campanii promoționale, precum și dreptul de a suspenda, întrerupe și/sau prelungi oricând desfășurarea campaniei promoționale, urmând ca aceste modificări să intre în vigoare numai după aducerea la cunoștința publicului prin publicarea lor pe pagina de internet www.synevo.ro.

Din cauza unor lucrari de mentenanta linia telefonica 021 9666 nu este dispnibila in perioada 10 mai ora 18.00 – 13 mai ora 07.00.

Ne cerem scuze pentru inconvenientul creat!

Va multumim pentru intelegere!

Echipa Synevo

• Studii superioare în domeniul Protecția Mediului, Ingineria Mediului;
• Certificat de Specialist Managementul Deșeurilor, Responsabil de mediu;
• Cunoștințe legislative solide în domeniul protecției mediului și a managementului deșeurilor, inclusiv a ambalajelor, DEEE, substanțelor toxice, periculoase, a materialelor care intra sub incidența CNCAN;
• Foarte bune cunoștințe de operare PC, MsOffice (Excel, Word, Power Point);
• Persoană dinamică, organizată, cu reale abilități de comunicare orală și scrisă;
• Atenție la detalii și abilități analitice;
• Experiență de 2 ani în gestiunea ambalajelor, deșeurilor și protecția mediului;
• Disponibilitate pentru deplasări.

DESCRIEREA JOBULUI:

• Elaborează documentația sistemului de management de mediu/deșeuri;
• Elaborează procedurile sistemului de mediu și se asigură că sunt respectate de către personal;
• Identifică necesitățile de instruire în domeniul mediului și instruiește personalul;
• Elaborează programul de audit intern și realizează auditul intern de mediu/deșeuri;
• Urmărește implementarea acțiunilor corective propuse sau rezultate în urma auditurilor;
• Elaborează programul de management de mediu/deșeuri;
• Elaborează programul de monitorizare a factorilor de mediu;
• Asigură managementul autorizațiilor de mediu și de gospodărire a apelor (monitorizare, raportări etc);
• Menține relația cu autoritățile competente de reglementare și control și reprezintă organizația în relație cu acestea;
• Transmite raportări către autoritățile din domeniu conform cerințelor legale;
• Gestionează actele normative de mediu.

Ești persoana potrivită cu echipa Synevo dacă ai cursuri de specialitate, facultate de profil – automatică, calculatoare, cibernetică și dacă ești o persoană deschisă, proactivă și dornică de a lucra într-o echipă extinsă.

DESCRIEREA JOBULUI:

• Suport helpdesk utilizatori (sistem de tichetare și atribuire în funcție de specific);

• Administrare conturi și grupuri aplicații business;

• Soluționare probleme legate de aplicațiile de business (aplicație nefuncțională, servicii, contracte, analizoare, facturi, case de marcat, etc.);

• Configurări diverse legate de aplicațiile Synevo (servicii, contracte, analizoare, etc.);

• Suport case de marcat (coduri de eroare, probleme de conexiune, etc.);

• Instalare și configurarea echipamentelor IT noi (de la echipament nou la utilizare completă în rețeaua Synevo, indiferent de departament / situație specifică, la nivel de țară);

• Instalare softuri și administrarea lor;

• Suport la nivel de stație de lucru pentru utilizatorii din cadrul rețelei (diagnosticarea și rezolvarea problemelor software sau hardware);

• Deplasări în teren (toată țara) în funcție de necesitate (montare laboratoare noi sau rearanjari, configurarea unui număr mare de echipamente IT, situații ce nu pot fi rezolvate prin intervenția de la distanță);

• Configurații hardware (standardul de echipamente IT conform intranet) cu actualizare la 3 luni, în funcție de produsele de pe piață, versiuni noi, expertiză tehnică raport preț/calitate;

• Suport imprimante (configurarea imprimantelor noi, conectarea lor la servere și calculatoare, investigarea și rezolvarea defecțiunilor etc);

• Instalare, suport, depanare, modificări de configurație pentru imprimantele de barcoduri în functie de necesitățile locației/laboratotului;

• Comunicare între Synevo și providerii de VPN Prime Telecom, Vodafone pentru probleme de conexiune internet din toate locațiile Synevo.

SYNEVO Romania is recruiting Legal Advisor, who is expected to provide support to the company on aspects related to legal matters, in accordance with company, group policies and applicable laws, as well as activity specific requirements.

Essential Skills and Abilities
To fulfill the role, you should possess excellent analytical, researching, drafting skills and legal English. Strong interpersonal and communication skills, ability to take good decisions based on judgment and ability to deal appropriately with the confidential information are absolutely essential. You should be an excellent team player with the ability to prioritize work, especially when some deadlines need to be met. Also, you must keep updated with all the laws and should be able to apply them in the given situation.

Educational Background
If you are planning to apply, then you should hold at least a bachelor’s degree from a prestigious university in law. Also, a master’s degree will definitely be preferred. 3-year experience in a legal department of an international company (or similar experience in a law firm) is mandatory.
Strong theoretical and practical knowledge in civil, commercial and companies’ law and specific legislation knowledge in: protection of personal data, patient rights and e-commerce.

• Studii superioare finalizate;
• Capacitatea de a învăța și înțelege piața serviciilor medicale;
• Capacitate de a lucra proactiv și de a se adapta la exigențele organizaționale;
• Abilități de management teritorial;
• Persoană sociabilă, dinamică, bun coechipier, implicată, abilități de comunicare și negociere, abilitatea de analiză situațională;
• Permis de conducere categoria B.

DESCRIEREA JOBULUI

• Promovarea serviciilor companiei către medicii specialiști din teritoriul alocat;
• Administrarea eficace a teritoriului alocat prin organizarea și planificarea strategică a activității de promovare;
• Monitorizarea lunară a nivelului de realizare a obiectivelor.

Synevo Laboratories are part of the Medicover family, providing a complete range of diagnostic laboratory services to both members and other providers. SYNEVO offers services in Poland, Romania, Ukraine, Belarus, Georgia, Moldova, Bulgaria, Turkey and Serbia and under the brand name of IMD in Germany.
The advantage of managing this critical segment of our healthcare services is passed to our members in diagnostic services quality and as a measurable cost saving.

Do you want to make a difference, shape the future and deliver premium quality?

We are looking for an DevOps engineer to join our young and professional team of support experts based in Bucharest.

CANDIDATE PROFILE:

• Understanding software architecture and design;

• Good problem-solving skills and analytical skills;

• Interact with a wide range of customers and technical issues;

• Relevant university degree in IT or in related domain;

• Good level in English language – both spoken and written;

• Ability to take responsibility, to work well both independently and as a team member;

• Flexible attitude, ability to perform under pressure and complying with strict deadlines;

• Pro-active behaviour, good organization and time management skills;

• Ability to prioritize work and perform multiple tasks simultaneously;

• Good knowledge in working with TFS and Git;

• Basic knowledge of the following programming languages / technologies: C#, MSSQL Server, Crystal Reports, Reporting Services will be a real plus.

• University degree in marketing;
• Advanced PC (Microsoft Office Excel, Access);
• 2-3 years of previous experience in developing direct marketing campaigns;
• Working with databases and marketing automation tools is a plus;
• Good knowledge of personal data protection regulations;
• An analytical mind and interest in using data to optimize direct marketing campaigns;
• Excellent organizational skills to work independently and manage direct marketing projects involving many contributors;
• Good planning skills and excellent team player;
• A passion for marketing and continuous learning;

DESCRIEREA JOBULUI

• Set-up, develop and implement direct marketing campaigns for increasing new business and cross/ deep & up-sell;
• Manage, analyse customers and prospects databases, define selection criteria for customer and prospects segments to be approached in direct marketing campaigns;
• Responsible with setting up campaign mechanism, designing the flows and processes, measure and follow -up campaign’s performance in order to improve conversions;
• Manage and collaborate with all departments involved in the campaign development, roll-out and closing;
• Responsible fo customer data collection, storage and update processes related to direct marketing communications (direct response, customer personal data updates, campaign interaction) in order to provide a good basis for direct marketing campaigns roll-out.

• Absolvent de Automatică și calculatoare cu experiență în domeniu de peste 5 ani.

DESCRIEREA JOBULUI

• Responsabilitățile jobului:

  Intreținere/monitorizare Active Directory:
  – Creare/modificare group policy object (politici parole, mapare automată partiții pe user, deployment de software, restricții de Securitate etc.)
  – Întreținere infrastructură certificate Private Key Exchange (generare certificate noi, autoenrollment, instalare certificate etc.)
  – Acordare drepturi utilizatorilor /grupurilor, creare share-uri și acordare permisiuni, creare de cote pe fișierele de pe serverele de fișiere etc.
  – Întreținere servicii DHCP (creare scopuri, filtre, excluderi de range-uri etc.)
  – Întreținere servicii DNS (creare/ ștergere zone noi, adăugare/ștergere înregistrări etc.)
  – Monitorizarea replicării acestor informații către toate serverele de tip Domani Controler din rețea
  – Monitorizarea evenimentelor generate de servere și corectarea eventualelor disfuncționalități
  – Aprobarea și distribuirea updateurilor de Securitate către stații și servere. Monitorizarea instalării acestora și luarea măsurilor corective ce se impun.
  Servere fizice
  – Instalarea/configurarea serverelor fizice din laboratoare
  – Configurarea partiții RAID
  – Activare/configurare system monitorizare ILO
  – Configurare partiții logice
  – Configurare carduri rețea toleranță la defecte
  Servere vituale
  – Deployment de mașini virtuale (Windows și Linux) și configurarea acestora
  – Alocarea și configurarea de storage și rețea
  – Migrarea mașinilor virtuale și alocarea de resurse (Ram, Cpu și storage)4. Antivirus
  – Crearea de pachete noi pentru client
  – Monitorizarea updateurilor și corectarea erorilor ce apar
  – Instalarea de servere de AV

Informaţii generale şi recomandări

Testul VERACITY este un test prenatal non-invaziv de nouă generație dezvoltat în laborator pentru detectarea aneuploidiilor cromozomiale fetale și a microdelețiilor aplicabil pentru sarcinile unice și gemelare. Folosește o tehnologie brevetată bazată pe cercetarea și dezvoltarea de ultimă generație din domeniul geneticii și a diagnosticării moleculare. A fost dezvoltat de o echipă știinţifică cu o experienţă de peste 25 de ani în domeniul diagnosticului prenatal, medicinei moleculare, genomicii, transcriptomicii, metilomicii și bioinformaticii.

ADN-ul fetal liber circulant ce reprezintă aproximativ 3-13% din ADN-ul matern liber total, derivă probabil în mare parte din placentă şi dispare în decurs de câteva ore după naşterea fătului¹. Testul VERACITY măsoară cu acuratețe ADN-ul extracelular liber fetal din sângele matern pentru a detecta prezența aneuploidiilor fetale.

Prezenţa ADN-ului fetal în plasma maternă a fost demonstrată pentru prima dată de către Lo et al. în 1997, utilizând ca model secvenţele ADN ale cromozomului Y provenite de la un făt de sex masculin², fiind ulterior confirmată şi de către alţi cercetători^3;4. Această descoperire a arătat că ADN-ul matern din plasmă reprezintă un amestec himeric de ADN matern şi fetal. Înainte de demonstrarea acestui himerism al ADN-ului, probele de plasmă maternă nu reprezentau o sursă pentru analiza moleculară, investigatorii fiind interesaţi doar de celulele fetale nucleate din circulaţia maternă⁵.

Testul VERACITY examinează sângele periferic matern pentru detectarea, după săptămâna a 10-a de sarcină, a celor 3 aneupoidii cromozomiale fetale majore: trisomie 21, 18 şi 13⁶ și este disponibil pentru sarcini monofetale sau gemelare, inclusiv pentru cele concepute prin fertilizare in vitro (FIV)⁶.

Facultativ, testul oferă și alte opțiuni de testare, care includ: aneuploidiile X, Y, a microdelețiile (DiGeorge, deleția 1p36, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn) și sexul fetal⁶.

Investigaţia fiind neivazivă este evitat riscul de avort şi infecţie intrauterină asociat cu testarea prenatală invazivă (prin amniocenteză sau prelevarea de vilozităţi coriale) iar detectarea aneuploidiilor fetale permite intervenţia precoce⁶.

Recomandări de testare

• Vârsta maternă mai mare de 35 de ani
• Evidențierea unui risc crescut de anomalii cromozomiale în urma screening-ului efectuat prin dublu sau triplu test
• Ecografia fetală anormală
• Nașterea anterioară a unui copil cu anomalii cromozomiale
• Fertilizare in vitro
• Paciente cu contraindicație pentru metodele invazive de diagnostic prenatal
• Istoric familial pozitiv pentru anomalii cromozomiale^1;6

Pregătire pacientă:

Se recomandă ca medicul trimiţător să efectueze o consiliere corespunzătoare pretestare.

Pacienta trebuie să prezinte o ecografie care să facă dovada vârstei gestaționale.

Testul poate fi efectuat între săptămâna a 10-a** și săptămâna a 24-a de sarcină. Se recomandă ca medicul trimiţător să furnizeze informaţii ecografice detaliate care estimează săptămânile de sarcină, în special pentru sarcina incipientă. ^6;8

Înaintea recoltării probei pacientele vor completa obligatoriu 1 formular ce conține: formular informații probă, acordul pacientului informat, nota de informare privind prelucrarea de date cu caracter personal (ce includ informaţii despre utilitatea testării neinvazive prenatale, precum şi limitele acesteia).

În vederea recoltării probei nu este necesară o pregătire specială. Datorită particularităţilor sistemului de recoltare aceasta se va efectua însă numai la sediile Synevo.

Laboratorul Synevo oferă consiliere genetică în Centrul de recoltare Grozovici (Dr. Grozovici, nr. 6, sector 2, Bucureşti), cu programare la 021 9666.

Zilele de recoltare sunt: luni – miercuri: 7.00-14.00 pentru centrele din Bucureşti şi luni – marți pentru centrele din ţară, pe baza de programare la sediul fiecarui laborator.

Specimen recoltat – sânge venos⁷

Recipient de recoltare – vacutainer Streck-Cell-Free BCT⁷

Volum probă – câte 10 mL în fiecare dintre cele două eprubete prezente în kitul de recoltare⁷

Prelucrare necesară după recoltare – pentru a asigura optima omogenizare a sângelui efectuaţi 10 mişcări uşoare de inversiune a tubului⁷.

Stabilitate probă – în vederea asigurării stabilităţii probei până la sosirea în laboratorul unde se efectuează testarea, proba va fi menţinută la temperaturi de 6 – 24°C, în cutia originală⁷. Stabilitatea probei este de max. 4 zile.

Dacă proba se recoltează la centrele din ţară aceasta trebuie să ajungă în 24h la Laboratorul Central.

Interpretarea rezultatelor

Prin acest test se evaluează trisomiile 13, 18, 21, dar este, de asemenea, posibil să se raporteze şi alte aneuploidii cromozomiale sau sindroame de microdeleţie (22q11.2, 1p36, 17p11.2, 4p16.3). Rata de detecţie a acestor anomalii este apropiată, dar nu egală cu 100%.

Un rezultat „risc înalt” (pozitiv) pentru o anumită condiție genetică dintre cele analizate indică faptul că există o mare probabilitate (>99.9%) ca fătul să fie afectat de boala genetică respectivă. Deoarece VERACITY nu este un test diagnostic, un rezultat pozitiv trebuie confirmat printr-un test de diagnostic prenatal din lichid amniotic sau vilozităţi coriale.

Deşi rata de detecţie este foarte mare un rezultat „risc scăzut” (negativ) nu poate exclude în totalitate posibilitatea unei afecțiuni genetice fetale.

În ceea ce priveşte detecţia aneuploidiilor cromozomilor sexuali acuratețea testului este de >99.9%^6;7.

Limite şi interferențe

Pentru sarcinile gemelare acuratețea rezultatelor pentru trisomiile 13,18 și 21 este de >99.9%. Dacă rezultatul este „risc înalt”, se sugerează că cel puţin unul dintre fetuşii gemeni are un risc crescut şi este nevoie de investigare suplimentară a ambilor fetuşi.

În cazul în care gravidei i s-au efectuat transfuzii cu sânge, transplant sau terapie cu celule stem, există posibilitatea obţinerii unui rezultat fals din cauza ADN-ului exogen.

Testele VERACITY nu pot evidenția:

• translocaţii cromozomiale echilibrate şi alte anomalii cromozomiale structural decât cele menționate mai sus
• poliploidii
• mozaicisme cromozomiale fetale şi/sau placentare în procent mic (adică prezenţa a două linii celulare cu un set diferit de cromozomi, cu o linie celulară slab reprezentată)
• defecte de metilare a ADN-ului^6;7.

Bibliografie

1. The American College of Obstetricians and Gynecologists. The Society for Maternal-Fetal Medicin. Commitee Opinion: Noninvasive Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy. Number 545, December 2012. www.acog.org.
2. Lo YMD, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CWG, Wainscoat JS. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet 1997; 350:485-487
3. SmidM, Lagona F, de Benassuti L, Ferrari A, Ferrari M, Cremonesi L. Evaluation of different approaches for fetal DNA analysis from maternal plasma and nucleated blood cells. Clin Chem1999; 45:1570-1572.
4. Houfflin-DebargeV, O’Donnell H, Overton T, Bennett PR, Fisk NM. High sensitivity of fetal DNA in plasma compared to serum and nucleated cells using unnested PCR in maternal blood. Fetal Diagn Ther 2000; 15:102-107.
5. Lo YMD. Fetal DNA in Maternal Plasma: Biology and Diagnostic Applications. Clin Chem. 2000 Dec;46(12):1903-6.
6. https://www.nipd.com/veracity/
7. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.