Informaţii generale şi recomandări

Testul VERAgene este un test prenatal non-invaziv (NIPT) de nouă generație, dezvoltat în laborator care oferă screening pentru trisomiile 13, 18, 21, aneuploidiile cromozomilor X, Y, microdeletii (DiGeorge, 1p36, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn) și identificarea riscului fetal pentru 50 de boli monogenice. VERAgene vizează 500 de mutaţii pentru depistarea a 50 de boli monogenice. Combinând depistarea aneuploidiilor și a microdeleţiilor cu screeningul bolilor monogenice, acest test oferă o imagine complexă a sarcinii folosind un singur test.

Afecţiunile genetice depistate de VERAgene sunt de multe ori grave și au un impact semnificativ asupra calităţii vieţii. Aceste afecţiuni genetice se manifestă prin: malformaţii congenitale, întârzieri de dezvoltare, pierderea auzului, orbire, tulburări de metabolism etc.

Riscul cumulativ pentru ca fătul să fie afectat de una dintre bolile genetice depistate de VERAgene este mai mare de 1 din 350 și ar putea crește la unele populaţii etnice unde anumite boli au o prevalenţă mai mare. Testul VERAgene poate depista cu precizie aceste boli pentru a ajuta părinţii să ia decizii în cunoștinţă de cauză în legătură cu posibilele tratamente și managementul clinic.

ADN-ul fetal liber circulant ce reprezintă aproximativ 3-13% din ADN-ul matern liber total, derivă probabil în mare parte din placentă şi dispare în decurs de câteva ore după naşterea fătului¹. Testul VERAgene utilizează ADN-ul fetal liber izolat din sângele mamei împreună cu proba de ADN a tatălui pentru a depista anumite potenţiale mutaţii genetice cu ajutorul tehnologiei și bioinformaticii brevetate, de ultimă generaţie.

Testul este disponibil pentru sarcinile monofetale și gemelare, inclusiv cele obținute prin fertilizare în vitro (FIV) la cel puțin 10 săptămâni de gestație. Sarcinile gemelare cu sindromul geamănului dispărut sunt eligibile pentru testarea după săptămâna a 10-a de gestație și la 4 săptămâni după dispariția unuia dintre embrioni. Sarcina gemelară și cea cu pierderea unui făt (sindromul geamănului dispărut) nu este eligibilă pentru detectarea aneuploidiilor cromozomilor X și Y⁶.

CARE SUNT AFECȚIUNILE PENTRU CARE SE REALIZEAZĂ SCREENINGUL CU VERAgene?

Investigaţia fiind neivazivă este evitat riscul de avort şi infecţie intrauterină asociat cu testarea prenatală invazivă (prin amniocenteză sau prelevarea de vilozităţi coriale) iar detectarea aneuploidiilor fetale permite intervenţia precoce⁶.

Recomandări de testare

• Vârsta maternă mai mare de 35 de ani
• Evidențierea unui risc crescut de anomalii cromozomiale în urma screening-ului efectuat prin dublu sau triplu test
• Ecografia fetala anormală
• Nașterea anterioară a unui copil cu anomalii cromozomiale
• Fertilizare in vitro
• Paciente cu contraindicație pentru metodele invazive de diagnostic prenatal
• Istoric familial pozitiv pentru anomalii cromozomiale sau boli monogenice (dintre cele testate)^1;6

Pregătire pacientă:

Se recomandă ca medicul trimiţător să efectueze o consiliere corespunzătoare pretestare.

Pacienta trebuie să prezinte o ecografie care să facă dovada vârstei gestaționale.

Testul poate fi efectuat între săptămâna a 10-a** și săptămâna a 24-a de sarcină. Se recomandă ca medicul trimiţător să furnizeze informaţii ecografice detaliate care estimează săptămânile de sarcină, în special pentru sarcina incipientă. ^6;8

Înaintea recoltării probei pacientele vor completa obligatoriu 1 formular ce conține: formular informații probă, acordul pacientului informat, nota de informare privind prelucrarea de date cu caracter personal (ce includ informaţii despre utilitatea testării neinvazive prenatale, precum şi limitele acesteia).

În vederea recoltării probei nu este necesară o pregătire specială. Datorită particularităţilor sistemului de recoltare aceasta se va efectua însă numai la sediile Synevo.

Laboratorul Synevo oferă consiliere genetică în Centrul de recoltare Grozovici (Dr. Grozovici, nr. 6, sector 2, Bucureşti), cu programare la 021 9666.

Zilele de recoltare sunt: luni – miercuri: 7.00-14.00 pentru centrele din Bucureşti şi luni – marți pentru centrele din ţară, pe baza de programare la sediul fiecarui laborator.

Specimen recoltat – sânge venos de la mama si tampon bucal de la tatăl biologic⁷.

Recipient de recoltare – vacutainer Streck-Cell-Free BCT și tampon bucal prezente în kitul de recoltare⁷.

Prelucrare necesară după recoltare – pentru a asigura optima omogenizare a sângelui efectuaţi 10 mişcări uşoare de inversiune a tubului⁷.

Stabilitate probă – în vederea asigurării stabilităţii probei până la sosirea în laboratorul unde se efectuează testarea, proba va fi menţinută la temperaturi de 6 – 24°C, în cutia originală⁷.  Stabilitatea probei este de  max. 4 zile.

Dacă proba se recoltează la centrele din ţară aceasta trebuie să ajungă în 24h la Laboratorul Central.

Interpretarea rezultatelor

Prin acest test se evaluează trisomiile 13, 18, 21, dar este, de asemenea, posibil să se raporteze şi alte aneuploidii cromozomiale sau sindroame de microdeleţie (22q11.2, 1p36, 17p11.2, 4p16.3). În plus, testul VERAgene este singur test NIPT care evaluează și boli monogenice ale fătului cu efecte severe. Rata de detecţie a acestor anomalii este apropiată, dar nu egală cu 100%.

Un rezultat „risc înalt” (pozitiv) pentru o anumită condiție genetică dintre cele analizate indică faptul că există o mare probabilitate (>99.9%) ca fătul să fie afectat de boala genetică respectivă. Deoarece VERAgene nu este un test diagnostic, un rezultat pozitiv trebuie confirmat printr-un test de diagnostic prenatal din lichid amniotic sau vilozităţi coriale.

Deşi rata de detecţie este foarte mare un rezultat „risc scăzut” (negativ) nu poate exclude în totalitate posibilitatea unei afecțiuni genetice fetale.

În ceea ce priveşte detecţia aneuploidiilor cromozomilor sexuali acuratețea testului este de >99%^6;7.

Limite şi interferențe

Pentru sarcinile gemelare acuratețea rezultatelor pentru trisomiile 13,18 și 21 este de >99%. Dacă rezultatul este „risc înalt”, se sugerează că cel puţin unul dintre fetuşii gemeni are un risc crescut şi este nevoie de investigare suplimentară a ambilor fetuşi.

În cazul în care gravidei i s-au efectuat transfuzii cu sânge, transplant sau terapie cu celule stem, există posibilitatea obţinerii unui rezultat fals din cauza ADN-ului exogen.

Testele VERAgene nu pot evidentia:

• translocaţii cromozomiale echilibrate şi alte anomalii cromozomiale structural decât cele menționate mai sus
• poliploidii
• mozaicisme cromozomiale fetale şi/sau placentare în procent mic (adică prezenţa a două linii celulare cu un set diferit de cromozomi, cu o linie celulară slab reprezentată)
• defecte de metilare a ADN-ului^6;7.

Bibliografie

1. The American College of Obstetricians and Gynecologists. The Society for Maternal-Fetal Medicin. Commitee Opinion: Noninvasive Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy. Number 545, December 2012. www.acog.org.
2. Lo YMD, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CWG, Wainscoat JS. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet 1997; 350:485-487
3. SmidM, Lagona F, de Benassuti L, Ferrari A, Ferrari M, Cremonesi L. Evaluation of different approaches for fetal DNA analysis from maternal plasma and nucleated blood cells. Clin Chem1999;45:1570-1572.
4. Houfflin-DebargeV, O’Donnell H, Overton T, Bennett PR, Fisk NM. High sensitivity of fetal DNA in plasma compared to serum and nucleated cells using unnested PCR in maternal blood. Fetal Diagn Ther 2000;15:102-107.
5. Lo YMD. Fetal DNA in Maternal Plasma: Biology and Diagnostic Applications. Clin Chem. 2000 Dec;46(12):1903-6.
6. https://www.nipd.com/veragene/
7. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.

Informaţii generale şi recomandări

Testul VERACITY este un test prenatal non-invaziv de nouă generație dezvoltat în laborator pentru detectarea aneuploidiilor cromozomiale fetale și a microdelețiilor aplicabil pentru sarcinile unice și gemelare. Folosește o tehnologie brevetată bazată pe cercetarea și dezvoltarea de ultimă generație din domeniul geneticii și a diagnosticării moleculare. A fost dezvoltat de o echipă știinţifică cu o experienţă de peste 25 de ani în domeniul diagnosticului prenatal, medicinei moleculare, genomicii, transcriptomicii, metilomicii și bioinformaticii.

ADN-ul fetal liber circulant ce reprezintă aproximativ 3-13% din ADN-ul matern liber total, derivă probabil în mare parte din placentă şi dispare în decurs de câteva ore după naşterea fătului¹. Testul VERACITY măsoară cu acuratețe ADN-ul extracelular liber fetal din sângele matern pentru a detecta prezența aneuploidiilor fetale.

Prezenţa ADN-ului fetal în plasma maternă a fost demonstrată pentru prima dată de către Lo et al. în 1997, utilizând ca model secvenţele ADN ale cromozomului Y provenite de la un făt de sex masculin², fiind ulterior confirmată şi de către alţi cercetători^3;4. Această descoperire a arătat că ADN-ul matern din plasmă reprezintă un amestec himeric de ADN matern şi fetal. Înainte de demonstrarea acestui himerism al ADN-ului, probele de plasmă maternă nu reprezentau o sursă pentru analiza moleculară, investigatorii fiind interesaţi doar de celulele fetale nucleate din circulaţia maternă⁵.

Testul VERACITY examinează sângele periferic matern pentru detectarea, după săptămâna a 10-a de sarcină, a celor 3 aneupoidii cromozomiale fetale majore: trisomie 21, 18 şi 13⁶ și este disponibil pentru sarcini monofetale sau gemelare, inclusiv pentru cele concepute prin fertilizare in vitro (FIV)⁶.

Facultativ, testul oferă și alte opțiuni de testare, care includ: aneuploidiile X, Y, a microdelețiile (DiGeorge, deleția 1p36, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn) și sexul fetal⁶.

Investigaţia fiind neivazivă este evitat riscul de avort şi infecţie intrauterină asociat cu testarea prenatală invazivă (prin amniocenteză sau prelevarea de vilozităţi coriale) iar detectarea aneuploidiilor fetale permite intervenţia precoce⁶.

Recomandări de testare

• Vârsta maternă mai mare de 35 de ani
• Evidențierea unui risc crescut de anomalii cromozomiale în urma screening-ului efectuat prin dublu sau triplu test
• Ecografia fetală anormală
• Nașterea anterioară a unui copil cu anomalii cromozomiale
• Fertilizare in vitro
• Paciente cu contraindicație pentru metodele invazive de diagnostic prenatal
• Istoric familial pozitiv pentru anomalii cromozomiale^1;6

Pregătire pacientă:

Se recomandă ca medicul trimiţător să efectueze o consiliere corespunzătoare pretestare.

Pacienta trebuie să prezinte o ecografie care să facă dovada vârstei gestaționale.

Testul poate fi efectuat între săptămâna a 10-a** și săptămâna a 24-a de sarcină. Se recomandă ca medicul trimiţător să furnizeze informaţii ecografice detaliate care estimează săptămânile de sarcină, în special pentru sarcina incipientă. ^6;8

Înaintea recoltării probei pacientele vor completa obligatoriu 1 formular ce conține: formular informații probă, acordul pacientului informat, nota de informare privind prelucrarea de date cu caracter personal (ce includ informaţii despre utilitatea testării neinvazive prenatale, precum şi limitele acesteia).

În vederea recoltării probei nu este necesară o pregătire specială. Datorită particularităţilor sistemului de recoltare aceasta se va efectua însă numai la sediile Synevo.

Laboratorul Synevo oferă consiliere genetică în Centrul de recoltare Grozovici (Dr. Grozovici, nr. 6, sector 2, Bucureşti), cu programare la 021 9666.

Zilele de recoltare sunt: luni – miercuri: 7.00-14.00 pentru centrele din Bucureşti şi luni – marți pentru centrele din ţară, pe baza de programare la sediul fiecarui laborator.

Specimen recoltat – sânge venos⁷

Recipient de recoltare – vacutainer Streck-Cell-Free BCT⁷

Volum probă – câte 10 mL în fiecare dintre cele două eprubete prezente în kitul de recoltare⁷

Prelucrare necesară după recoltare – pentru a asigura optima omogenizare a sângelui efectuaţi 10 mişcări uşoare de inversiune a tubului⁷.

Stabilitate probă – în vederea asigurării stabilităţii probei până la sosirea în laboratorul unde se efectuează testarea, proba va fi menţinută la temperaturi de 6 – 24°C, în cutia originală⁷. Stabilitatea probei este de max. 4 zile.

Dacă proba se recoltează la centrele din ţară aceasta trebuie să ajungă în 24h la Laboratorul Central.

Interpretarea rezultatelor

Prin acest test se evaluează trisomiile 13, 18, 21, dar este, de asemenea, posibil să se raporteze şi alte aneuploidii cromozomiale sau sindroame de microdeleţie (22q11.2, 1p36, 17p11.2, 4p16.3). Rata de detecţie a acestor anomalii este apropiată, dar nu egală cu 100%.

Un rezultat „risc înalt” (pozitiv) pentru o anumită condiție genetică dintre cele analizate indică faptul că există o mare probabilitate (>99.9%) ca fătul să fie afectat de boala genetică respectivă. Deoarece Veracity nu este un test diagnostic, un rezultat pozitiv trebuie confirmat printr-un test de diagnostic prenatal din lichid amniotic sau vilozităţi coriale.

Deşi rata de detecţie este foarte mare un rezultat „risc scăzut” (negativ) nu poate exclude în totalitate posibilitatea unei afecțiuni genetice fetale.

În ceea ce priveşte detecţia aneuploidiilor cromozomilor sexuali acuratețea testului este de >99.9%^6;7.

Limite şi interferențe

Pentru sarcinile gemelare acuratețea rezultatelor pentru trisomiile 13,18 și 21 este de >99.9%. Dacă rezultatul este „risc înalt”, se sugerează că cel puţin unul dintre fetuşii gemeni are un risc crescut şi este nevoie de investigare suplimentară a ambilor fetuşi.

În cazul în care gravidei i s-au efectuat transfuzii cu sânge, transplant sau terapie cu celule stem, există posibilitatea obţinerii unui rezultat fals din cauza ADN-ului exogen.

Testele VERACITY nu pot evidenția:

• translocaţii cromozomiale echilibrate şi alte anomalii cromozomiale structural decât cele menționate mai sus
• poliploidii
• mozaicisme cromozomiale fetale şi/sau placentare în procent mic (adică prezenţa a două linii celulare cu un set diferit de cromozomi, cu o linie celulară slab reprezentată)
• defecte de metilare a ADN-ului^6;7.

Bibliografie

1. The American College of Obstetricians and Gynecologists. The Society for Maternal-Fetal Medicin. Commitee Opinion: Noninvasive Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy. Number 545, December 2012. www.acog.org.
2. Lo YMD, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CWG, Wainscoat JS. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet 1997; 350:485-487
3. SmidM, Lagona F, de Benassuti L, Ferrari A, Ferrari M, Cremonesi L. Evaluation of different approaches for fetal DNA analysis from maternal plasma and nucleated blood cells. Clin Chem1999; 45:1570-1572.
4. Houfflin-DebargeV, O’Donnell H, Overton T, Bennett PR, Fisk NM. High sensitivity of fetal DNA in plasma compared to serum and nucleated cells using unnested PCR in maternal blood. Fetal Diagn Ther 2000; 15:102-107.
5. Lo YMD. Fetal DNA in Maternal Plasma: Biology and Diagnostic Applications. Clin Chem. 2000 Dec;46(12):1903-6.
6. https://www.nipd.com/veracity/
7. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.

Sesiunea I. Actualitaţi în OBSTETRICĂ – GINECOLOGIE

• Tratamentul chirurgical al endometriozei – Şef Lucrări. Dr. Dragoş Popescu
• Tratamentul histeroscopic al polipilor şi fibroamelor uterine – Conf. Univ. Dr. Radu Chicea
• Conduita terapeutică în cancerul de col uterin – Dr. Cristian Taroi
• Teste genetice în cancerul de sân şi col uterin – implicaţii în profilaxie şi tratament – Conf. Univ. Dr. Valeria Văleanu
• Controverse în fertilizarea in vitro – Asist. Univ. Dr. Dragoş Albu, Dr. Alice Albu
• Diagnosticul genetic în timpul sarcinii – Prof. Dr. Sanda Marchian
• Metode terapeutice în infertilitate – Dr . Florin Ispasoiu
• Noi afecţiuni genetice depistabile prin testarea prenatală non-invazivă – As. Univ. Dr. Radu Ursu

Sesiunea II. Actualități în PEDIATRIE

• Alergii alimentare la copii – Dr. Corina Porr
• Artrita reumatoidă la copil – Dr. Cristina Mambet
• Enterovirusuri la copii – Dr. Rareş Pătru
• Probleme de diagnostic într-un caz de bronşiectazie la copil – Dr. Marcela Ionescu
• Colon iritabil vs. boala inflamatorie intestinală – Dr. Mihai Stoicescu
• Mielita transversă – Dr. Costea Raluca

Programările pentru analizele decontate de către Casele de Asigurări BUCUREȘTI, ILFOV și OPSNAJ se vor efectua direct în centrele de recoltare, în baza biletului de trimitere de la medic.

Programările se efectuează în ultimele trei zile lucrătoare din fiecare lună, pentru recoltarea analizelor în primele zile din luna următoare.

Probele de urină și materii fecale pentru efectuarea analizelor decontate de către Casele de Asigurări vor fi predate în ziua recoltării. În caz contrar, aceste analize nu vor putea fi efectuate ulterior.

Nu se fac recoltări de probe pentru analize decontate de către Casele de Asigurări de Sănătate București, Ilfov și AOPSNAJ în centrul de recoltare Unirii.

Programările, cât și recoltările se fac în limita bugetului alocat de către Casele de Asigurări.

Vă rugăm ca pentru mai multe informații suplimentare să mergeți în oricare centru de recoltare Synevo din București și Ilfov sau să apelați numărul de telefon 021 9666.

Pentru a afla datele de contact ale centrelor noastre de recoltare din București și județul Ilfov accesați link-ul: https://www.synevo.ro/laboratoare/

Scopul actiunii
lansare test NIPT Veracity & Veragene, promovare teste AD pediatrie, Teste AD ginecologie.

Primul eveniment din seria evenimentelor EMC dedicate medicilor, a debutat cu Ziua Synevo Galati & Braila. Eveniment de traditie la care peste 200 de medici din Galati si Braila participa pentru a afla cele mai noi informatii medicale din ginecologie si pediatrie.

Evenimentul din acest an a avut ca focus lansarea unui nou test NIPT, din generatia a III-a, Veracity & Veragene care ajuta medicii care monitorizeaza sarcini sa depisteze cauzele malformatiilor fetale la sarcinile cu risc mediu: aneuploidii autozomale si trisomii 21, 18, 13, aneuploidiile cromozomilor sexuali, microdelețiile cromozomiale si mutațiile punctiforme. Noul test este unul dintre cele mai avansate și rentabile teste de pe piață si poate fi efectuat din saptamana a 10-a de sarcina. Cunoașterea riscului sarcinii permite luarea unor decizii în cunoștință de cauză în ceea ce privește diagnosticul, preventia si managementul clinic mai bune și tratamentul adecvat.

Dintre leaderii de opinie care au prezentat informatii stiintifice de ultima ora mentionam:
Prof. Dr. Laurentiu Tatu, care a deschis evenimentul,
Prof. Dr. Victoria Arama,
Prof. Dr. Aurel Nechita si Sef Lucr. Dr Ginel Baciu.

Agenda simpozionului a cuprins doua sesiuni in paralel (program sesiuni stiintifice atasat):

• Actualitati in managementul afectiunilor ginecologice
• Actualitati in patologia pediatrica.

La eveniment au participat 230 medici dintre care 65 specialisti la sesiunea managementul sarcinii: ginecologi, endocrinologi, chirurgi, dermato-venerice si 125 specialisti la sesiunea de pediatrie: pediatri, MF cu specializare in pediatrie, MG.

Evenimentul a fost creditat de catre Colegiul Medicilor Romania cu 6 ore EMC.

• Screening cancer col uterin – Conf. Dr. Dominic Gabriel Iliescu, Spital Cl. Jud. de Urgență, Craiova
• Platforma de diagnostic tumori ovariene – Șef Lucrări Dr. Lorena Dijmărescu, Spital Filantropia Craiova
• Reglarea neuro-endocrină a fertilității feminine – Șef Lucrări Dr. Corina Răducanu Lichiardopol, Spit. Filantropia Craiova
• Noi afecțiuni genetice depistabile prin testarea prenatală non-invazivă – Asist. Univ. Dr. Radu Ursu, UMF Calor Davila, București
• Sarcina normală – de ce să o urmărim și cum? – Conf. Dr. Ștefania Tudorache, Spit. Cl. Jud. de Urgență Craiova
• Managementul sindroamelor anemice în sarcină – Dr. Cristina Mambet, Institutul de virusologie “Ștefan S. Nicolau”, București
• Sarcina multiplă – Conf. Dr. Costin Berceanu, Spit. Cl. Jud. de Urgență Craiova
• Aportul ecografiei 3D/4D în obstetrică – Șef Lucrări Dr. Alexandru Comănescu, Spital Cl. Jud. de Urgență Craiova

Sesiunea I: Obstetrică-ginecologie

• Diagnosticul Infertilității – Șef lucr. Dr. Costin Vlad Anastasiu, Spit. Cl. De Obstetrică-Ginecologie “Dr. I.A. Sbârcea”, Brașov
• Retardul intrauterin de creștere – posibilități de diagnostic și conduită – Prof. Dr. Marius Alexandru Moga, Spit. Cl. de Obstetrică-Ginecologie “Dr. I.A. Sbârcea”, Brașov
• Corelații clinic-reproductive la pacientele cu mutații BRCA – Prof. Dr. Monica Cîrstoiu, Spit. Univ. de Urg. București
• Benign sau malign în diagnosticul ecografic al tumorilor ovariene – Prof. Dr. Crîngu Ionescu, Spit. de Urgență “Sf. Pantelimon”, București
• Hipotiroidismul în sarcină – Prof. Dr. Liana Pleș, Maternitatea Bucur, București
• Noi afecțiuni genetice depistabile prin testare prenatală non-invazivă – Asist. Univ. Dr. Radu Ursu, UMF Calor Davila, București
• Markerii de preeclampsie – relevanța diagnostică și prognostică – Dr. Cristina Mambet, Institutul de virusologie “Ștefan S. Nicolau”, București

Sesiunea a II-a: Pediatrie

• Orientări terapeutice în șocul septic la copil – Prof. Dr. Sorin Lazăr Buzinschi, CMI Prof. Dr. Sorin Lazăr Buzinschi, Brașov
• Importanța vaccinării în prevenția bolilor infecțioase ale copilăriei și riscurile nevaccinării – Prof. Dr. Victoria Aramă, Institutul Național de Boli Infecțioase “Prof. Dr. Matei Balș”, București
• Antibioterapia judicioasă în secolul XXI – Conf. Dr. Oana Gabriela Falup Pecurariu, Spitalul Clinic de Urgență pentru copii, Brașov
• Rolul unui diagnostic genetic precoce în tratamentul epilepsiei cu debut în copilărie – Conf. Dr. Catrinel Iliescu, Spitalul Clinic de Psihiatrie “Prof. Dr. Al. Obregia”, București
• Diagnosticul molecular în bolile alergice. Considerații practice – Șef Lucr. Dr. Elena Berghea, Spitalul Cl. de Urgență pentru Copii “M.S. Curie”, București
• Diagnosticul in vitro al alergiei respiratorii IgE mediate  – Dr Liliana Duca, Spitalul Cl. Jud. de Urgență Brașov
• Abordarea complexă a sindromului hipoton la copil – Dr. Adriana Gabriela Albeanu, Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii, Brașov

Sesiunea I: Actualități în managementul afecțiunilor ginecologice

• Managementul afecțiunilor dermatologice în sarcină și a celor de sarcină – Prof. Dr. Alin Laurențiu Tatu
• Dificultăți în managementul infecției maternofetale cu virus citomegalic (CMV) – de la ghiduri la practica clinică – Prof. Dr. Victoria Aramă
• Noi afecțiuni genetice depistabile prin testarea prenatală non-invazivă. – As. Univ. Dr. Radu Ursu
• Laparascopia în tratamentul fibromatozei uterine – Dr. Silviu Iștoc
• Markerii de preeclampsie – relevanța diagnostică și prognostică – Dr. Cristina Mambet

Sesiunea II: Actualități în patologia pediatrică

• Aspecte actuale privind cardiomiopatiile la copii – Prof. Dr. Aurel Nechita
• Diareea cronică la copil – diagnostic – Șef Lucrări Dr. Ginel Baciu
• Alergologia moleculară în practica pediatrică – Șef Lucrări Dr. Augustin Ierimia
• Tiroida autoimună la copil și adolescent – Dr. Cristina Dumitrescu
• Colon iritabil vs. boală inflamatorie intestinală – As. Univ. Dr. Mihai Stoicescu
• Probleme de diagnostic într-un caz de insuficiență respiratorie acută la sugar – Dr. Ioana Diaconu, Dr. Adrian Stanciu

Istoric

Începând cu anul 2008, ziua de 25 mai a fost declarată Ziua Mondială a Tiroidei.

Această zi este susținută de societăți medicale din Europa, America Latină, Asia, Canada și Statele Unite și este momentul în care sunt organizate activități de informare și educare privind o temă relevantă pentru afecțiunile tiroidei, în scopul deservirii obiectivelor sus-amintite.

Din anul 2009, Ziua Mondială a Tiroidei dă startul Săptămânii Tiroidei, astfel încât ultima săptămână a lunii mai este dedicată în întregime activităților de conștientizare a publicului larg privind sănătatea și afecțiunile glandei tiroide.

Cele mai frecvente afecțiuni

Cele mai frecvente afecțiuni sunt: hipertiroidismul (creșterea anormală a activității metabolice a glandei endocrine), hipotiroidismul (scăderea anormală a activității glandei tiroide), tiroiditele (afecțiuni caracterizate prin inflamația de diferite cauze a țesutului glandei endocrine) și cancerul tiroidian.

O meta-analiză publicată în 2014 apreciază pentru Europa o prevalență de 6,71% pentru disfuncțiile nediagnosticate ale glandei tiroide, această cifră reprezentând aproximativ jumătate din totalul afecțiunilor tiroidei. 80% dintre aceste afecțiuni nediagnosticate se află în stadiul subclinic, fiind posibilă depistarea lor doar prin analize de laborator și/sau evaluări imagistice. Majoritatea acestor afectări sunt ușoare sau moderate ca și grad de severitate, acesta fiind unul dintre principalele motive pentru care rămân cel mai frecvent nediagnosticate.

În ultimii ani există din ce în ce mai multe evidențe care sugerează că orice grad al afectării glandei tiroide – clinic sau subclinic – are efecte nedorite asupra stării de sănătate a pacienților, în principal datorită potențialului de dezvoltare a complicațiilor. Aceste complicații pot fi grave în special pentru pacienții cu afecțiuni cardiovasculare, pentru femeile aflate în perioada post-menopauză și pentru femeile însărcinate.

 Referințe:

1. https://www.thyroid-fed.org/tfi-wp/history-wtd-itaw/, accesat la 18 aprilie 2019
2. https://www.thyroidweek.org/tfi-cms/, accesat la 18 aprilie 2019
3. Madariaga A.G. et al, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 99, Issue 3, 1 March 2014, Pages 923–931, https://doi.org/10.1210/jc.2013-2409

Program sâmbătă, 1 iunie 2019

Pentru că ne pasă de sănătatea locuitorilor din Sfântu Gheorghe, am deschis un centru de recoltare pe strada Zorilor, nr.2. Vă așteptăm cu peste 2000 de teste de bază și avansate care ajută medicul să stabilească un diagnostic cât mai precis.

Vino în noul centru Synevo Sfântu Gheorghe și,
în perioada 1 iunie 2019 – 31 august 2019,
poți beneficia de următoarele teste de laborator:

Punem sănătatea pe primul loc. Şi pentru că ştim că şi gheorghienii gândesc la fel, am mai deschis un centru de recoltare, Synevo Sfântu Gheorghe – pe strada Zorilor, nr.2.

Punem sănătatea pe primul loc. Și pentru că știm că și sibienii gândesc la fel, am mai deschis un centrul de recoltare – Synevo PROCTOVEN – pe Calea Dumbrăvii, nr. 76. Vă așteptăm cu peste 2000 de teste de bază și avansate care ajută medicul să stabilească un diagnostic cât mai precis.

Vino în noul centru Synevo PROCTOVEN și,
în perioada 1 iunie 2019 – 30 iunie 2019,
poți beneficia de următoarele teste de laborator:

Astăzi, 3 iunie 2019, Synevo anunță deschiderea primului centru de recoltare din orașul Sfântu Gheorghe.

Adresa: Str. Zorilor, nr. 2 (la parterul clinicii Covamed Serv), orașul Sfântu Gheorghe, jud. Covasna
Telefon: 0741 204 035
Program de lucru: L-V: 07.00 – 13.00
Program de recoltare: L-V: 07.00 – 13.00

Informații în curs de actualizare…

Informații în curs de actualizare…

Informații în curs de actualizare…