Tulburări de creștere de cauză endocrină la copil

Cuprins:

• Cum funcționează sistemul endocrin?
• Ce reprezintă și care sunt tulburările de creștere la copii?
• Cum se manifestă gigantismul si nanismul?
• Ce analize de laborator ar putea fi recomandate pentru un diagnostic corect?
• Ce principii de tratament se aplică în cazul acestor tulburări?
• Care este evoluția acestor tulburări de creștere?

Patologiile glandelor endocrine pot avea cauze diverse, cum ar fi deficitul sintezei, stocării sau secreției hormonale (hipofuncția glandulară), excesul secreției hormonale (hiperfuncția glandulară), defecte ale structurii receptorului hormonal sau defecte de transport hormonal.

Complexitatea explorării endocrinopatiilor presupune determinări biologice, metabolice, hormonale și paraclinice, incluzând chiar, organele și aparatele afectate ulterior.

Activitatea secretorie a glandei hipofize este controlată de hipotalamus prin intermediul neurohormonilor hipofiziotropi. De exemplu, reglarea secreției hormonului de creștere (GH) secretat la nivelul adenohipofizei se face prin factorii hipotalamici stimulatori și inhibitori. Rolul acestui hormon este de a asigura creșterea și dezvoltarea normală a organismului.

Ce reprezintă și care sunt tulburările de creștere la copii?

Tulburările de creștere constituie totalitatea modificărilor somatice și metabolice apărute secundar variației secreției GH, fiind menționate în literatura de specialitate două importante tulburări: gigantismul și nanismul hipofizar.

Gigantismul se caracterizează prin creșterea în înălțime, depășind cu 20% media înălțimii pentru vârstă și gen. Nanismul reprezintă o dezvoltare insuficientă somato-staturală apărută în copilărie din cauza deficitului de GH.

Cum se manifestă gigantismul si nanismul?

Din punct de vedere clinic, în gigantism, se remarcă:

• deformări osoase: forma cocoșată a spatelui (cifoza), proeminenţa sternului, îngroşarea oaselor lungi (de ex., a femurului);
• fizionomie caracteristică: craniu crescut de volum (creşterea diametrului antero-posterior al acestuia), frunte proeminentă cu reliefarea arcadelor sprâncenare, proeminenţa mandibulei (prognatism), hipertrofia nasului, a buzelor, a limbii (macroglosie);
• creşterea în lungime și volum a extremităţilor: mâini, picioare, îngroşarea pielii.

Nanismul, din punct de vedere clinic, presupune:

• membre mici, fine;
• față mică, aspect de păpuşă;
• pielea feței uscată, cu riduri fine, fără pilozitate la sexul masculin;
• tulburări de reglare a temperaturii corporale;
• voce infantilă;
• toleranţă la efort scăzută, risc crescut de hipoglicemii, lipotimii;
• organe genitale insuficient dezvoltate, apariţia întârziată a caracterelor sexuale secundare.

E important de menționat că nanismul hipofizar se diferențiază de o pubertate precoce, unde există o talie finală mică, dar aceasta e secundară osificării precoce a cartilajelor de creştere. Radiologic, în nanism se evidențiază cartilaje de creştere deschise până la 20-30 ani, osificarea cartilajelor de creştere fiind mult întârziată.

Ce analize de laborator ar putea fi recomandate pentru un diagnostic corect?

În gigantism, spectrul analizelor specifice de laborator este variat si poate include:

1. IGF-1 (Insulin-like growth factor I): un  test de screening pentru evaluarea tulburărilor de creştere la copii. Este mai sensibil şi mai specific decât determinarea hGH, deoarece nu prezintă variaţii diurne semnificative.
2. hGH (hormon de creștere uman): dacă hipofiza secretă insuficient sau excesiv hGH în diferite etape ale creşterii, va determina apariţia nanismului şi respectiv a gigantismului. O singură determinare a hGH are o valoare limitată, datorită fluctuaţiilor marcate în concentraţia serică.  Astfel, testele de stimulare sau supresie pot furniza mult mai multe informaţii.

Din punct de vedere biologic, în nanismul hipofizar se pot evidenția:

• lipide serice normale sau uşor crescute (Profil lipidic);
• scăderea concentrației urinare a creatininei şi hidroxiprolinei;
• hipoglicemiile spontane pot duce la creşterea frecvenţei convulsiilor şi a tulburărilor de comportament;
• Anticorpi anti-hipofizari (lob anterior) sunt uneori pozitivi.

Ce principii de tratament se aplică în cazul acestor tulburări?

Tratamentul gigantismului și nanismului hipofizar se bazează pe normalizarea nivelurilor de hormon de creștere (GH) în organism și, în cazul nanismului, poate implica, de asemenea, administrarea de hormon de creștere exogen pentru a stimula creșterea posturală. Tratamentul poate varia în funcție de vârstă, severitatea afecțiunii și alte condiții medicale asociate.

Iată principalele principii de tratament indicate în gigantism și în nanismul hipofizar:

• Terapia cu hormoni de creștere (GH): Pentru nanismul hipofizar, administrarea de hormon de creștere (GH) poate ajuta la stimularea creșterii staturale și dezvoltării osoase normale. În gigantism, scopul tratamentului este de a reduce nivelurile excesive de GH. Astfel, pacienților li se administrează medicamente care inhibă secreția de GH sau care reduc efectele acestuia asupra organismului.
• Intervenții chirurgicale: În anumite cazuri de gigantism și nanism hipofizar, pot fi necesare intervenții chirurgicale pentru a îndepărta tumora hipofizară care produce excesul de GH sau pentru a corecta alte probleme legate de glanda hipofizară.
• Radioterapia: poate fi utilizată pentru a controla și reduce dimensiunea tumorii hipofizare sau a încetini secreția de GH.
• Monitorizarea și ajustarea tratamentului: Pacienții trebuie supravegheați constant pentru a evalua eficacitatea tratamentului și pentru a face ajustări în dozajul medicamentelor, dacă este necesar.
• Tratamentul altor deficiențe hormonale: Pacienții cu nanism hipofizar pot avea și alte deficiențe hormonale, cum ar fi deficitul de hormon de creștere, cortizol sau gonadotropine. Acestea trebuie tratate corespunzător pentru a îmbunătăți starea generală de sănătate.
• Consiliere și sprijin psihologic: Este important să se ofere sprijin psihologic și consiliere pentru pacienți și familiile acestora, deoarece consecințele fizice și impactul emoțional ale gigantismului și nanismului pot fi semnificative.

Este important ca tratamentul acestor tulburări de creștere să fie personalizat în funcție de fiecare pacient, ținând cont de particularitățile individuale și de evaluarea medicală completă.

Care este evoluția acestor tulburări de creștere?

În gigantism, complicațiile cele mai frecvente vizează hipertensiunea arterială sau diabetul zaharat, osteoporoza cu risc de fractură, predispoziţia crescută la infecţii, flebite sau embolii pulmonare și tulburări psihice. Dacă afecțiunea este tratată, evoluția este favorabilă, iar în absența terapiei, prognosticul poate fi rezervat.

Cursul bolii în cazul nanismului depinde de factorii cauzali ai acesteia. Pentru cazurile ereditare, prognosticul este favorabil. În situația unui adenom hipofizar cu leziuni organice ale sistemului nervos central, acesta este determinat de dinamica evoluţiei procesului patologic declanșator.

Referințe:

1. https://www.mayoclinic.org/
2. Curs de Endocrinologie Clinică, Editura Victor Babeș, 2018
3. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15173-hyperpituitarism