O sarcină este un adevarat miracol pentru o femeie mai ales atunci când ea este şi una dorită. Se spune că experienţa traită pe perioada sarcinii nu poate fi comparată cu nimic, iar pentru a nu avea probleme şi pentru a da naştere unui copil sănătos, proaspăta mamică va trebui atent monitorizată.

CUM SE PUNE DIAGNOSTICUL DE SARCINĂ?

Diagnosticul de sarcina se poate pune precoce prin determinarea în ser a hormonului coriogonadotropic HCG, care începe sa prezinte valori crescute de obicei în momentul în care se constata absenta menstruatiei.

CE INVESTIGAȚII DE LABORATOR SUNT NECESARE ÎN CURSUL UNEI SARCINI NORMALE?

Hemograma trebuie efectuată imediat după stabilirea diagnosticului de sarcină pentru depistarea precoce a anemiei. Acest test se poate completa cu determinarea fierului în sânge (sideremia) sau cu electroforeza de hemoglobina daca există suspiciunea unei betatalasemii minor (afecţiune ereditara asociată cu o anomalie în sinteza hemoglobinei). În eventualitatea în care pacientei i se depistează o betatalasemie minor trebuie investigat obligatoriu şi partenerul, deoarece daca şi acesta prezintă anomalia respectivă exista un risc de 50% de a da nastere unui copil cu anemie Cooley – forma majora de boala cu evolutie deosebit de gravă.

Începând cu saptamâna 21 trebuie repetată hemograma la fiecare 4 săptamâni, urmarindu-se în special valoarea hemoglobinei. Conform recomandarilor din protocolul german cifra hemoglobinei trebuie mentinuta peste 11.2 g/dl, iar conform recomandarilor din SUA peste 10.5g/dl.

Grupul sanguin si factorul Rh trebuiesc efectuate cât mai rapid la ambii parteneri pentru a identifica o posibila incompatibilitate de grup sangvin si Rh, şi de a permite o corectă monitorizare în cursul sarcinii.

Examenul de urina trebuie efectuat la fiecare 4 saptamâni pentru a depista o eventuala infecţie (este necesară în acest caz şi urocultura), posibilele pierderi de proteine, prezenţa de glucoza. În ultima situaţie sunt necesare investigaţii suplimentare pentru diagnosticarea diabetului zaharat sau a diabetului gestaţional.

DIAGNOSTICUL INFECȚIILOR CONGENITALE

În cursul infectiilor congenitale sau prenatale agentii patogeni sunt transmisi de la mama embrionului sau fatului si pot cauza avorturi, moartea fatului în uter sau malformatii fetale. În acest sens în cursul sarcinii se efectueaza urmatoarele teste:

1. Anticorpii IgG si IgM pentru rubeolă – cât mai precoce în sarcină. Daca anticorpii IgG sunt pozitivi şi cei IgM sunt negativi înseamnă ca pacienta are imunitate faţă de acest virus şi nu mai necesită testari ulterioare. Daca însa se constată absenţa imunitaţii (IgG negativ) serologia pentru rubeola va fi repetată în cursul săptămânilor 16-18.

2. Anticorpii IgG si IgM pentru citomegalovirus. Citomegalovirusul are aceleaşi efecte asupra embrionului ca şi virusul rubeolei trebuind depistat în primul trimestru de sarcina, cât mai rapid. Numai în cazul în care mama se infecteaza prima data în cursul sarcinii cu acest virus exista riscul afectării fatului. Un IgM pozitiv ridica posibilitatea unei infecţii active, care însa necesită evaluări ulterioare.

3. Anticorpii IgG si IgM pentru toxoplasma trebuie testaţi înainte de sarcină sau cât mai rapid în sarcină. Anticorpii IgG pozitivi cu IgM negativ demonstrează prezenţa imunitaţii şi nu mai este necesară repetarea testelor în cursul sarcinii. Daca imunitatea este absentă (IgG negativ) testarea se va repeta la intervale de 8-12 săptămâni.

4. Serologia pentru sifilis (VDRL si TPHA) se efectueaza de asemenea la începutul sarcinii

Serologia pentru HIV (virusul imunodeficientei umane) se face numai cu acordul pacientei la debutul sarcinii.

AgHBs specific hepatitei virale de tip B se determina cât mai aproape de momentul sarcinii la pacientele cu risc crescut fata de această infecţie.

Atât serologia pentru HIV cât si AgHBs sunt recomandate pentru ca prezinta un risc crescut de transmitere a infectiilor de la mama la făt.

În concluzie vă dorim să vă bucuraţi şi să profitaţi din plin de această perioadă.

TESTE CUPRINSE ÎN PROMOȚIE

Începând cu anul 1992, data de 12 mai  marchează ziua mondială a oboselii cronice și a disfuncțiilor imunitare, cu scopul de a atrage atenția publicului, cât și a profesioniștilor din sănatate asupra simptomelor, criteriilor de diagnostic și a tratamentului în cazul acestui complex de afecțiuni.

CE ESTE SINDROMUL DE OBOSEALĂ CRONICĂ?

Sindromul Oboselii Cronice (SOC) cuprinde o serie de condiții medicale debilitante caracterizate prin oboseală persistentă și alte simptome nespecifice prezente la adulți, de minimum 6 luni.

Oboseala nu este cauzată de efort, nu este ameliorată semnificativ prin odihnă și nu este determinată de alte afecțiuni medicale.

Simptomele SOC includ stare de rău după efort, somn neodihnitor, dureri musculare și articulare , dureri în gât, dureri de cap, probleme de concentrare și dificultăți de memorie, epuizare mentală și fizică cronică . Aceste simptome apar la persoane anterior sănatoase și active.

Deși oboseala este un simptom frecvent întâlnit în multe afecțiuni, Sindromul Oboselii Cronice este mult mai rar. Conform CDC (Centrul de Preventie si Control al Bolilor) se estimează că cel puţin 1 milion de persoane din SUA au SOC, dar că mai puţin de 20% dintre cei afectați au fost diagnosticați.

Sindromul Oboselii Cronice poate apare la orice vârstă,  cu o frecvență maximă între 40 și 50 de ani, femeile fiind mai frecvent afectate decât barbații.

CUM SE STABILEȘTE DIAGNOSTICUL?

Stabilirea diagnosticului necesită parcurgerea mai multor etape, fiind  de cele mai multe ori o provocare atât pentru medic, cât şi pentru persoana afectată .

Deoarece nu există niciun test specific, diagnosticul se bazează atât pe o discuţie amănunţită cu pacientul, cât și pe excluderea  altor afecțiuni ce au ca simptom comun oboseala cronică, așa cum sunt:

• Tulburările de somn – un studiu de evaluare a somnului poate stabili dacă oboseala este cauzată de sindromul de apnee obstructivă din timpul somnului sau de insomnie.
• Afecțiunile cardiace sau pulmonare – ce necesită investigații funcționale specifice pentru stabilirea diagnosticului
• Afecținile psihiatrice – evaluarea statusului mental pentru diagnosticarea unor eventuale stări depresive, a anxietății sau a altor afecțiuni psihiatrice severe
• Anemia, diabetul , hipotiroidismul – diagnosticarea acestora presupune efectuarea unei set de analize de rutină.

Bibliografie

www.mayoclinic.org

labtestsonline.org

În data de 18 mai 2018, următoarele centre de recoltare din București, 16 Februarie, Pantelimon, Ghencea, Lizeanu, Pipera, Mihalache, Moșilor și Sebastian, vor avea program redus, astfel:

PROGRAM DE LUCRU: 07.00 – 12.00

PROGRAM DE RECOLTARE: 07.00 – 11.00

Vă mulțumim pentru înțelegere!

Simpozionul Medical Ziua Synevo Sibiu, a avut loc în 26 aprilie 2018, la Hotelul Continental Forum din Sibiu. Prezentările pe teme medicale au dezbătut subiecte legate de actualitățile în managementul tumorilor și actualitățile din pediatrie.

În cele două sesiuni moderate de profesori de renume, s-au reunit peste 150 de specialiști, implicați în managementul interdisciplinar al tumorilor: ginecologi, endocrinologi, gastroenterologi, urologi, chirurgi, radiologi, medici de medicină internă, anatomo-patologi, pediatri, alergologi, neurologi și medici de medicină de urgență.

Echipa medicală Synevo a prezentat lucrări de actualitate prin care s-a susţinut valoarea de diagnostic a testelor din portofoliul Synevo.

Scopul acțiunii: promovare teste AD ginecologie, urologie, peediatrie, teste de Histopatologie & IHC și cele mai noi de Genetică.

Șef Lucrări Dr. Viorica Rădoi – Synevo România

Conf. Univ. Dr. Doina Piciu – IOCN

Medici specialiști din Sibiu

Kitul de promovare pentru specialiști:

– Histopatologie și IHC

– BRCA1 și 2

– markeri tumorali

– CIN2 +

– PAP și HPV 16-18

– teste AD în afecțiuni ginecologice

– testare genetică autism și epilepsie

– teste AD în afecțiuni neurologice

– teste AD în afecțiuni alergologice

Participanții s-au bucurat de un dialog deschis legat de cazuri interesante pe care speakerii le-au întâlnit în practica lor medicală.

Simpozionul a fost creditat de către Colegiul Medicilor din România cu 9 ore EMC.

Simpozionul Medical Ziua Synevo Brașov, a avut loc în 18 aprilie 2018, la Hotelulul Cronwell din Brasov. Prezentările pe teme medicale au dezbătut subiecte legate de actualitățile în managementul tumorilor de tract genito-mamare.

Moderat de Dl. Profesor Dr. Marius Alexandru Moga, evenimentul a reusit sa reuneasca  peste 200 de specialiști, implicati in managementul interdisciplinar al tumorilor: ginecologi, urologi, chirurgi, radiologi, medici de Medicina Interna, oncologi, anatomo-patologi, medici de Medicina de Urgenta.

Echipa medicală Synevo a prezentat lucrări de actualitate prin care s-a susţinut valoarea de diagnostic a testelor din portofoliul Synevo

Scopul actiunii: promovare teste Teste AD ginecologie si urologie, teste de Histopatologie & IHC si de Genetica.

Prof. Dr. Marius Alxandru Moga și Dr. Cristina Mambet

Dr. Mihai Stoicea

As. Univ. Dr. Radu Ursu

Kitul de promovare pentru ginecologi, chirurgi, oncologi. anatomo-patologi

– Histopatologie si IHC

– BRCA1 si 2

– markeri tumorali

– CIN2 +

– PAP si HPV 16-18

– teste AD in afectiuni ginecologice

Participanții s-au bucurat de un dialog deschis legat de cazuri interesante pe care speakerii le-au întâlnit în practica lor medicală.

Simpozionul a fost creditat de către Colegiul Medicilor din România cu 9 ore EMC.

Stimați pacienți,

Înregistrarea cererii de analize în laboratoarele Synevo se poate face doar în baza prezentării unuia din următoarele acte :

• Actul de identitate (CI/BI)
• Permis auto
• Certificatul de naștere (în cazul minorilor)
• Pașaport (în cazul minorilor)

De asemenea, eliberarea rezultatelor este posibilă numai cu prezentarea unuia dintre documentele enumerate mai jos, în funcție de caz:

• pacienților: pe baza prezentării Cererii de analize și a actului de identitate (CI/BI/Pașaport/Permis de conducere)
• părinților / reprezentanților legali ai pacienților minori: pe baza prezentării Cererii de analize și a certificatului de naștere / pașaport al pacientului și a unui act de identitate
• împuterniciților: pe baza prezentării Cererii de analize și a Acordului pacientului privind comunicarea rezultatelor și a unui act de identitate al împuternicitului

Pacienții care solicită buletine de rezultate în vederea apostilării trebuie să:

• Anunţe personalul de la recepţie când se efectuează înregistrarea cererii în sistemul informatic
• Ţină cont de faptul că data de eliberare a buletinului de rezultate se va prelungi cu 1 zi faţă de cea menţionată pe factura proformă

Vă mulţumim pentru înţelegere.

PROGRAM 28 MAI – 1 IUNIE 2018

Ziua Europeană Împotriva Obezităţii (ZEIO)
este ziua dedicată conştientizării problemelor cauzate şi asociate cu obezitatea.

Potrivit Centrului pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC), în ultimele două decenii s-a înregistrat o creștere constantă a ratei obezității în Statele Unite în rândul adulților de la 19,4% în 1997 la 24.5% în 2004, 26.6% în 2007, 33.8% în 2008, 35.7% în 2010. În perioada 2011-2014 prevalența obezității a fost de 36.5% la adulți și 17% la adolescenți.

De asemenea, un raport recent al Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii (OMS) arată că întreaga Europă va trebui să facă faţă epidemiei de obezitate, care va ajunge la cote alarmante în anul 2030. Astfel, conform statisticilor OMS prevalența mondială a obezității s-a triplat din 1975. În 2016 numărul total al adulților supraponderali a depășit cifra de 1,9 miliarde (incluzând aici peste 350 milioane de persoane obeze), iar aproximativ 10% dintre copii au fost considerați supraponderali sau obezi.

În România, conform studiului epidemiologic național PREDATORR (Prevalenţa Diabetului, Prediabetului, Supraponderii, Obezităţii, Dislipidemiei, Hiperuricemiei şi Bolii Cronice de Rinichi) inițiat în 2013, se înregistrează o prevalența globală a obezității, supraponderalității, obezității abdominale și a sindromului metabolic de 31.9%, 34.7%, 73.9% și respectiv 38.5%.

Ce este obezitatea?

Excesul de greutate și obezitatea se caracterizează printr-o acumulare anormală sau excesivă de grăsime care duce la afectarea stării de sănătate. OMS definește supraponderalitatea și obezitatea luând în considerare indicele de masa corporală (BMI):

• supraponderalitatea: BMI ≥ 25 kg/m2
• obezitatea: BMI ≥ 30 kg/m2.

La copii se ia în considerare vârsta pentru definirea supraponderabilității și obezității.

Care sunt cauzele obezității

Patogenia obezității este în mod cert complexă, implicând multiple interacțiuni între factorii comportamentali, de mediu și genetici. Prevalența crescândă a obezității poate fi parțial atribuită consumului excesiv de alimente și stilului de viață relativ sedentar al timpurilor moderne, însă studii relativ recente au arătat că factorii genetici influențează semnificativ riscul de a deveni obezi.

Complicațiile obezității pot afecta aproape toate organele.

• Cardiovasculare: hipertensiune arterială (HTA), risc crescut de infarct miocardic acut (IMA), insuficiență cardiacă, accident vascular cerebral.
• Respiratorii: apneea de somn, risc crescut de astm, embolism pulmonar.
• Gastrointestinale: reflux gastro-esofagian, steatoză hepatică (ficat gras), litiază biliară (pietre la vezica biliară).
• Musculoscheletale: osteoartrită, osteoporoză, dureri la nivelul coloanei vertebrale.
• Genitale: sindromul ovarelor polichistice, risc crescut de infertilitate, complicații în timpul sarcinii (HTA, risc de diabet gestațional, risc de avort spontan, scăderea șanselor de a naște pe cale naturală).

Risc crescut de a dezvolta cancer: cancer de sîn, pancreas, esofagian, stomac, ficat, colon, rinichi.

Stiați că?

– europenii consumă cu 500 kcal/zi mai mult decât acum 40 de ani în urmă

– un european petrece mai mult de 5 ore stând pe scaun

– 42% dintre europeni nu fac niciodată sport

– 60% dintre europeni folosesc zilnic automobilul personal, și numai 19% transportul public

Obezitatea este o boală cronică care necesită un tratament susținut mai ales igieno-dietetic (regim alimentar, exerciții fizice).

Începând cu 25 mai 2018 intră în vigoare Regulamentul nr. 679/2016 privind protecția persoanelor fizice în ceea ce privește prelucrarea datelor cu caracter personal și privind libera   circulație a acestor date (GDPR).

Dorim să vă aducem la cunoștință că, pentru alinierea la prevederile GDPR, comunicarea rezultatelor analizelor efectuate în cadrul laboratoarelor Synevo se va realiza în principal prin accesarea şi utilizarea portalului Synevo “WebResults”, secțiunea Pacienți și respectiv Medici sau Companii.

Vă mulţumim pentru înţelegere.

Informații în curs de actualizare…

Vino în noul centru Synevo și,
în perioada 21 mai – 21 noiembrie 2018,
poți beneficia de următoarele analize:

Copiii cu vârsta de până la 14 ani, pot beneficia de oferte speciale la deschidere:
până la 60% reducere pentru testele selectate.

Vino cu copilul tău în centrul de recoltare Synevo Mama și Copilul din Sibiu,
în perioada 1 iunie – 31 August 2018, și poți beneficia de următoarele analize:

În data de 11 iunie 2018, Synevo anunță deschiderea celor mai noi centre de recoltare Caramfil 2 din București și Bistrița din județul Bistrița-Năsăud.

Datele acestora le puteți vizualiza mai jos:

Caramfil 2

Adresa: Str. Nicolae Caramfil nr 75, parter si etajul 3, sector 1, Bucuresti
Telefon: 021 9666
Program de lucru: L-V: 07.00 – 16.00
Program de recoltare: L-V: 07.00 – 14.00
Program de recoltare probe ginecologice: L-V: 07.00 – 14.00

Bistrița

Adresa: Str. Grigore Bălan, nr. 52, Bistrița, jud. Bistrița-Năsăud
Program de lucru: L-V: 07.00 – 15.30
Program de recoltare: L-V: 07.00 – 12.00
Program de recoltare probe ginecologice: L-V: 07.00 – 12.00

Vino în noul centru Synevo și,
în perioada 11 iunie – 11 septembrie 2018,
poți beneficia de următoarele analize:

Vino în noul centru Synevo și,
în perioada 21 mai – 21 noiembrie 2018,
poți beneficia de următoarele analize:

Vino în noul centru Synevo și,
în perioada 1 mai – 1 august 2018,
poți beneficia de următoarele analize:

Informații generale

Potrivit Centrului pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC), în ultimele două decenii s-a înregistrat o creștere constantă a ratei obezității în Statele Unite în rândul adulților de la 19,4% în 1997 la 24.5% în 2004, 26.6% în 2007, 33.8% în 2008, 35.7% în 2010. În perioada 2011-2014 prevalența obezității a fost de 36.5% la adulți și 17% la adolescenți (1).

De asemenea, un raport recent al Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii (OMS) arată că întreaga Europă va trebui să facă faţă epidemiei de obezitate, care va ajunge la cote alarmante în anul 2030. Astfel, conform statisticilor OMS prevalența mondială a obezității s-a triplat din 1975. În 2016 numărul total al adulților supraponderali a depășit cifra de 1,9 miliarde (incluzând aici peste 350 milioane de persoane obeze), iar aproximativ 10% dintre copii au fost considerați supraponderali sau obezi. Epidemia mondială de obezitate este cauzată în principal de factorii de mediu reprezentați de consumul excesiv de alimente și lipsa activității fizice. Obezitatea determină apariția bolilor cardiovasculare, a diabetului zaharat de tip 2 sau a unor forme de cancer (aproximativ 25 -30% din cazurile de cancer de sân, colon, endometru, rinichi și esofag) (2).

În România, conform studiului epidemiologic național PREDATORR (Prevalenţa Diabetului, Prediabetului, Supraponderii, Obezităţii, Dislipidemiei, Hiperuricemiei şi Bolii Cronice de Rinichi) inițiat în 2013, se înregistrează o prevalența globală a obezității, supraponderalității, obezității abdominale și a sindromului metabolic de 31.9%, 34.7%, 73.9% și respectiv 38.5% (3).

Excesul de greutate și obezitatea se caracterizează printr-o acumulare anormală sau excesivă de grăsime care duce la afectarea stării de sănătate. OMS definește supraponderalitatea și obezitatea luând în considerare indicele de masa corporală (BMI):

• supraponderalitatea: BMI ≥ 25 kg/m2
• obezitatea: BMI ≥ 30 kg/m2.

La copii se ia în considerare vârsta pentru definirea supraponderabilității și obezității (2).

Patogenia obezității este în mod cert complexă, implicând multiple interacțiuni între factorii comportamentali, de mediu și genetici. Prevalența crescândă a obezității poate fi parțial atribuită consumului excesiv de alimente și stilului de viață relativ sedentar al timpurilor moderne, însă studii relativ recente au arătat că factorii genetici influențează semnificativ riscul de a deveni obezi. Astfel, se estimează că ∼30% – 40% din variația BMI poate fi atribuită geneticii iar 60-70% mediului. Studiile efectuate pe gemeni, folosite ca model pentru a evalua componenta genetică a obezității, au arătat o concordanță în ceea ce privește BMI de 70-90% pentru gemenii monozigoti si 35-45% pentru dizigoti (4).

Între nutriție și genomul uman există o relație bidirecțională cee ce a condus la definirea unor entități noi – nutrigenetica și nutrigenomica. Pe de o parte, nutrigenetica studiază modul în care profilul genetic individual influențează răspunsul organismului la diferiții nutrienți din dietă, iar pe de altă parte, nutrigenomica analizează efectele componentelor bioactive din alimente asupra expresiei genice (5).

Testele de nutrigenetică au drept scop stabilirea profilului genetic al unei persoane în vederea instituirii unei diete personalizate care să conducă la scăderea în greutate și să îmbunătățeascăă starea de sănătate (6).

Testul Weight sensor disponibil în laboratoarele Synevo este un test de nutrigenetică ce analizează polimorfisme genetice ce au impact important în apariția obezității:

• FABP2 (rs1799883),
• PPARG (rs1801382),
• ADRB2 (rs1042713), ADRB2 (rs1042714), ADRB3 (rs4994),
• FTO (rs9939609),
• APOA2 (rs5082), APOA5 (rs662799)

FABP2 (rs1799883)

Proteina FABP2 (Fatty acid-binding protein 2) sau FABP intestinal (I-FABP) face parte din superfamilia proteinelor FABP (împărțite în 3 categorii: hepatice, intestinale, cardiace). Gena FABP2 este localizată pe cromozomul 4 (4q28-4q31) și este formata din 4 exoni care conțin ~ 700 bp și 3 introni care conțin ~ 2650 bp. Proteina FABP2 este compusa din 131 de resturi de aminoacizi și are un situs de legare cu afinitate mare pentru acizii grași cu lanț lung atât saturati cât și nesaturati, indicând faptul că ar putea avea un rol cheie în absorbția și transportul intracelular al acizilor grași cu lanț lung.

Polimorfismul cel mai intens studiat în gena FABP2 este p.Ala54Thr (rs1799883) care rezultă prin substituția nucleotidică a guaninei (G) cu adenozina (A). Proteina care conține treonină (Thr) are o afinitate de două ori mai mare pentru acizii grași cu lanț lung decât proteina care conține alanină (Ala). Prezența polimorfismului Ala54Thr are ca efecte creșterea transportului de acizi grași liberi în celulele intestinale și sinteza postprandială de trigliceride, ceea ce se asociază cu niveluri bazale crescute de leptină și insulină, BMI crescut, depunere de grăsime în regiunea abdominală și obezitate.

Studiile efectuate până în prezent au arătat că există o asociere a polimorfismului FABP2 Ala54Thr cu obezitatea, displipidemia, rezistența la insulină și diabetul zaharat de tip 2 în diferite grupuri etnice (6,7,8).

Subiecții supraponderali și obezi care prezintă polimorfismul FABP2 rs1799883 pot beneficia de o dietă cu un conținut redus de carbohidrați, moderat de grăsimi și adecvat de proteine (6).

FTO (rs9939609)

Gena FTO localizată pe cromozomul 16 codifică proteina asociată obezității și masei adipoase (engl. Fat mass and obesity-associated protein). Deficitul complet de FTO la om este asociat cu un sindrom autosomal-recesiv letal care include retard de creștere, malformații multiple și deces prematur, indicând faptul că FTO este esențială pentru dezvoltarea normală a sistemul nervos central și cardiovascular. Pierderea unei cópii funcționale a genei FTO nu a fost asociată cu un fenotip specific, iar mutațiile heterozigote inactivatoare se întâlnesc atât la normoponderali cât și la subiecții obezi. Inactivarea completă sau parțială a genei FTO la șoareci protejează de obezitate, în timp ce supraexprimarea FTO mărește aportul de alimente și are ca rezultat obezitatea (9).

Polimorfismul FTO (rs9939609 T>A) a fost asociat cu un comportament impulsiv de alimentație (bulimie nervoasă, hiperfagie) (10).

APOA2 (rs5082), APOA5 (rs662799)

Apolipoproteina A-II (apo A-II) este a doua cea mai abundentă proteină componentă a lipoproteinelor cu densitate mare (HDL-C), reprezentând aproximativ 20% din conținutul proteic total al HDL. Deși unele studii au găsit o supraexprimare a APOA2 la subiecții hipertrigliceridemici, obezi și insulino-rezistenți, rolul său la om este încă controversat. Polimorfismul c.-492T>C (rs5082) din promotorul genei APOA2 este unul dintre cele mai studiate, iar genotipul CC a fost asociat cu creșterea BMI, a circumferinței abdominale, a procentului de grăsime corporală, a consumului de alimente și a HDL-C în diferite populații, în prezența unei diete bogate în acizi grași saturați. (11,12).

Apolipoproteina (apo) A5 este un modulator al homeostazei triacilglicerolilor (trigliceridelor, TG) din plasmă. Este sintetizată exclusiv în ficat, iar concentrațiile sale în circulație sunt extrem de scăzute. APO-A5 intensifică activitatea lipoprotein-lipazei și inhibă producția de trigliceride. Polimorfismul APOA5 c.-1131T>C (rs662799) se asociază cu o lipoliză redusă și hipertrigliceridemie (13).

PPARG (rs1801382)

PPARG (Peroxisome proliferator-activated receptor gamma) este un membru al superfamiliei de receptori nucleari activați de inductori ai proliferării peroxizomilor ce este localizat predominant în adipocite. Odată activat de către ligand, PPARG se leagă de o secvență specifică din structura ADN-ului și modulează transcripția genelor sale țintă, printre care se numără gena ce codifică acyl-CoA oxidaza implicată în beta-oxidarea peroxizomală a acizilor grași. PPARG intervine în diferențierea adipocitelor, reglarea sensibilității la insulină și lipogeneză.

Consumul unei diete bogate în grăsimi determină hipertrofia adipocitelor sub influența PPARG, iar celulele adipoase vor secreta factori de rezistență la insulină, cum ar fi TNFa, rezistin, precum și acizi grași liberi (14,15).

Polimorfismul PPARG rs1801282 C>G determină sinteza unei proteine cu activitate redusă prin substituția prolinei (Pro) cu alanina (Ala) în poziția 12 (Pro12Ala) și se presupune că ar avea un efect protector în ceea privește dezvoltarea diabetului. Cu toate acestea,  alela G minoră a fost asociată cu obezitatea în diverse populații, în prezența unei diete bogate în grăsimi saturate.  Subiecții supraponderali și obezi care prezintă polimorfismul PPARG rs1801282 C>G pot beneficia de o dietă hipocalorică, cu un conținut redus de grăsimi, moderat de carbohidrați și proteine (6).

ADRB2 (rs1042713), ADRB2 (rs1042714), ADRB3 (rs4994)

Genele ADRB2 și ADRB3 codifică receptorii adrenergici β2 și β3. Aceștia fac parte din sistemul adrenergic care stimulează mobilizarea lipidelor din țesutul adipos prin acțiunea catecolaminelor (epinefrina și norepinefrina).

ADRB2 este un receptor cuplat cu proteina G larg distribuit în organism și localizat pe adipocite. Sub influența catecolaminelor modulează lipoliza și lipogeneza.

Polimorfismele Arg16Gly (285A>G, rs1042713) și Gln27Glu (318C>G, rs1042714) din gena ADRB2 au fost asociate cu dezvoltarea excesului ponderal, hipertensiunii, sindromului metabolic, exacerbărilor astmului. Modificările secvenței de aminoacizi de la capatul N-terminal extracelular al receptorului sunt asociate cu alterarea lipolizei, modificări în reglarea metabolismului cardiovascular, precum și scăderea funcției pulmonare și a răspunsul bronhodilatator la terapia cu beta-agoniști. Pacienții purtători ai alelei G pot beneficia de o dietă hipocalorică combinată cu un program de exerciții fizice (6,16) .

Receptorul ADRB3 este localizat pe suprafața celulelor adipoase (albe sau brune); promovează lipoliza și termogeneza prin eliberarea noradrenalinei din nervii simpatici stimulați de temperaturi scăzute sau consumul alimentar.

Unul dintre polimorfismele cel mai des investigate ale genei ADRB3 este p.Trp64Arg (c. T387C, rs4994). Mai multe studii au aratat ca este asociat cu o rată metabolică mai mică în repaus, obezitate abdominală, creștere în greutate și dificultate de a pierde kilogramele acumulate (6,16).

Specimen recoltat: salivă (kit-ul de recoltare este furnizat de laborator) (17).

Vă rugăm să nu mâncați, nu beți, nu clătiți gura si nu vă spălați pe dinți timp de cel puțin 30 de minute înainte de recoltare.

1. Luați cele 3 tampoane cu eticheta de culoare albastră.

2. Scoateți cele 3 tuburi din pachetul steril

3. Luați primul tampon din recipient. Atingeți doar capacul din plastic, fără a atinge partea de bumbac.

4. Răzuiți cu tamponul în interiorul gurii: pe și sub limbă, în interiorul obrajilor, în spatele buzelor, pe gingii. Faceți această mișcare timp de cel puțin 30 de secunde.

 5. Introduceți tamponul în tub. NU introduceți tamponul în ambalajul de plastic, deoarece acest lucru va împiedica uscarea probei ce se realizează cu ajutorul membranei existentă în tub.

6. Repetați acest proces cu fiecare din cele 3 tampoane existente în set. Etichetați tuburile cu numele persoanei care urmează sa fie testată.

7. Introduceți recipientele de recoltare și formularul de consimțământ completat în punguta.

Metodă – Real-time PCR (17).

Raportarea și interpretarea rezultatelor

Buletinul de analize va contine următoarele informatii:

• Analiza genetică a 8 polimorfisme implicate în obezitate
• Factorii care contribuie predominant la obezitate (grăsimi sau carbohidrați)
• Program de nutriție și exerciții fizice personalizate profilului genetic
• Raport ce contine peste 1000 alimente evaluate pe baza profilului genetic al pacientului
• Program de pierdere în greutate
• Propuneri de meniuri zilnice personalizate in functie de profilul genetic
• Plan de dietă cu portalul DNAnutriControl (17).

Puteti vizualiza un exemplu de rezultat la link-ul de mai jos:

http://www.dnanutricontrol.com/bundles/uploads/novogenia_files/dnanutricontrol/files/demo/en/dnc/home/weight.sensor.pdf  

Referințe

1. Ogden CL, Carroll MD, Fryar CD, Flegal KM. Prevalence of Obesity Among Adults and Youth: United States 2011-2014. NCHS Data Brief., No129, November 2015. Ref Type: Internet Communication. https://www.cdc.gov/nchs/data/databriefs/db219.pdf.
2. World Health Organization. Obesity and overweight. Fact sheet (reviewed February 2018). Ref Type: Internet Communication. http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs311/en.
3. Popa S, Moţa M, Popa A, Moţa E, Serafinceanu C, Guja C, Catrinoiu D, Hâncu N, Lichiardopol R, Bala C, Popa A, Roman G, Radulian G, Timar R, Mihai B. Prevalence of overweight/obesity, abdominal obesity and metabolic syndrome and atypical cardiometabolic phenotypes in the adult Romanian population: PREDATORR study. J Endocrinol Invest. 2016 Sep;39(9):1045-53.
4. Pi-Sunyer FX. The obesity epidemic: pathophysiology and consequences of obesity. Obes Res. 2002 Dec;10 Suppl 2:97S-104S.
5. Gregori D, Foltran F, Verduci E, Ballali S, Franchin L, Ghidina M, Halpern GM, Giovannini M. A genetic perspective on nutritional profiles: do we still need them? J Nutrigenet Nutrigenomics. 2011;4(1):25-35.
6. Coletta A and Kreider RB. Genetic Profiling for Weight Loss: Potential Candidate Genes. Bioenergetics 2015, 4:2 DOI: 10.4172/2167-7662.1000126
7. Qiu CJ, Ye XZ, Yu XJ, Peng XR, Li TH. Association between FABP2 Ala54Thr polymorphisms and type 2 diabetes mellitus risk: a HuGE Review and Meta-Analysis. J Cell Mol Med. 2014 Dec;18(12):2530-5.
8. Han TK. Effects Ala54Thr polymorphism of FABP2 on obesity index and biochemical variable in response to a aerobic exercise training J Exerc Nutrition Biochem. 2013 Dec;17(4):209-1.
9. Choquet H, Meyre D. Genetics of Obesity: What have we Learned? Curr Genomics. 2011 May;12(3):169-79.
10. Castellini G, Franzago M, Bagnoli S, Lelli L, Balsamo M, Mancini M, Nacmias B, Ricca V, Sorbi S, Antonucci I, Stuppia L, Stanghellini G. Fat mass and obesity-associated gene (FTO) is associated to eating disorders susceptibility and moderates the expression of psychopathological traits. PLoS One. 2017 Mar 10;12(3): e0173560.
11. Zaki ME, Amr KS, Abdel-Hamid M. APOA2 Polymorphism in Relation to Obesity and Lipid Metabolism. Cholesterol. 2013; 2013:289481.
12. Remaley AT. Apolipoprotein A-II: Still second fiddle in HDL metabolism? Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2013 Feb;33(2):166-7.
13. Forte TM, Sharma V, Ryan RO. Apolipoprotein A-V gene therapy for disease prevention / treatment: a critical analysis. J Biomed Res. 2016 Mar;30(2):88-93.
14. Lefterova MI, Haakonsson AK, Lazar MA, Mandrup S. PPARγ and the global map of adipogenesis and beyond. Trends Endocrinol Metab. 2014 Jun;25(6):293-302.
15. Memisoglu A, Hu FB, Hankinson SE, Manson JE, De Vivo I, Willett WC, Hunter DJ. Interaction between a peroxisome proliferator-activated receptor gamma gene polymorphism and dietary fat intake in relation to body mass. Hum Mol Genet. 2003 Nov 15;12(22):2923-9.
16. Masuo K, Katsuya T, Fu Y, Rakugi H, Ogihara T, Tuck ML. Beta2- and beta3-adrenergic receptor polymorphisms are related to the onset of weight gain and blood pressure elevation over 5 years. Circulation. 2005 Jun 28;111(25):3429-34.
17. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2018. Ref Type: Catalog.

Synevo lansează un test de nutrigenetică dedicat persoanelor care întâmpină dificultăți în menținerea unei greutăți normale pe termen lung și care prezintă un risc crescut de a dezvolta boli asociate obezității.

Testare genetică pentru controlul greutatii este o analiză de nutrigenetică prin care se obervă variațiile genetice cu impact important în apariția obezității. Persoanele care doresc să slăbească într-un mod sănătos pot beneficia acum de diete personalizate și programe de antrenament eficiente, adaptate în funcție de configurația genetică.

Genele influențează metabolismul fiecărei persoane, motiv pentru care dietele trebuie adaptate conformației fiecărui individ, potrivit ultimelor cercetări în domeniu. Astfel, oamenii reacționează diferit la conținutul de grăsimi, carbohidrați sau la numărul de calorii dintr-o dietă. Chiar și eficiența activităților sportive în programele de slăbire este influențată de configurația genetică.

Testele de nutrigenetică furnizează informații importante pentru realizarea unui plan eficient de slăbire cum ar fi conținutul de grăsimi/carbohidrați recomandat într-o dietă, respectiv tipul de exerciții fizice cel mai potrivit sau măsura în care se impune reducerea aportului de calorii.

„Persoanele cu predispoziție genetică la obezitate întâmpină toată viața probleme în menținerea unei greutăți normale. Greutatea crescută nu numai că le afectează imaginea de sine, dar este și un factor de risc în apariția unor boli grave precum diabetul de tip 2, bolile coronariene sau sindromul de rezistență la insulină. Nutrigenetica ne oferă azi informații despre modul în care profilul genetic individual influențează răspunsul organismului la nutrienții dintr-o dietă. Conform studiilor din domeniu, dietele și planul de exerciții recomandate în urma testului Weight Sensor cresc eficiența demersului de scădere în greutate de 2,5 ori”, a declarat Dr. Antoanela Curici, Directorul Medical  Synevo România.

Testul Weight Sensor este un test ne-invaziv, care se efectuează din probă de salivă și poate fi comandat din centrele de recoltare Synevo din București și din țară. În urma efectuării testului, pacientul primește un raport genetic ce conține detalii privind genele cu impact în creșterea greutății, un plan de dietă și nivelul de efort fizic recomandat. Pacienții beneficiază după testare de interpretarea rezultatelor de către un medic genetician din echipa Synevo, specializat în nutrigenetică.

INFORMAȚII GENERALE DESPRE TESTAREA GENETICĂ PENTRU CONTROLUL GREUTĂȚII

• Modalitate prelevare probe: din salivă
• Disponibilitate test: în centrele de recoltare și laboratoarele Synevo din întreaga țară
• Mod de comandare a testului: direct din centrele de recoltare Synevo din București și din țară sau prin plasarea unei precomenzi cu plata online pe site-ul synevo.ro
• Modalități plată: Integral cash sau online sau în rate, prin intermediul unui parteneriat cu Card Avantaj
• Obiectul analizei: Opt gene dovedite a avea impact în programele de pierdere în greutate și prevenire a afecțiunilor asociate obezității
• Durată eliberare rezultat: 15 zile de la data predării probei în centrul de recoltare Synevo
• Rezultate teste: realizarea un profil genetic pe baza căruia se vor pregăti programe personalizate și eficiente de pierdere în greutate prin îmbinarea unei alimentații sănătoase cu programe de exerciții fizice
• Raport de analiză: include o listă de peste o mie de produse alimentare, fiecare evaluate în funcție de specificul genetic al pacientului.
• Interpretare: Pacienții beneficiază după testare de interpretarea raportului de analiză de către un medic genetician din echipa Synevo, specializat în nutrigenetică.
• Programe personalizate de pierdere în greutate: Programele de pierdere în greutate sau exercițiile fizice recomandate vor fi oferite de profesioniști în aceste domenii: nutriționiști, traineri
• Pentru mai multe detalii despre test vă rugăm să accesați link-ul: https://www.synevo.ro/testare-genetica-pentru-controlul-greutatii/ 

Informații în curs de actualizare…