Organismul uman este format din miliarde de celule, fiecare dintre ele având câte 46 de cromozomi. Fiecare cromozom este format din AND, care conţine informaţia necesară pentru dezvoltarea fiecăruia dintre noi. Sindromul Down este determinat de prezenţa unui cromozom 21 suplimentar în celule (trisomia 21).
Cele mai multe cazuri apar la momentul concepţiei şi doar puţine cazuri printr-un accident postfertilizare (formele în mozaic), în toate grupele sociale şi etnice în mod egal.
Ca şi manifestări clinice, persoanele cu sindrom Down pot avea:
- Trăsături fizice caracteristice
- Modificări ale dezvoltării fizice şi intelectuale
- Malformaţii ale diverselor organe (cel mai frecvent malformaţii congenitale de cord)
- Tonus muscular scăzut
ISTORIA SINDROMULUI DOWN
Aceste trăsături pot varia de la o persoana
la alta. În prezent, unii pacienţi cu sindrom Down pot fi integraţi în viaţa socială a comunităţii, putând chiar practica anumite meserii, în timp ce alţii pot avea nevoie de un suport susţinut din partea familiei şi a societăţii. La naştere, indiferent de formula cromozomială, nu se poate prezice evoluţia unui copil cu sindrom Down. Ajutorul familiei, mediul în care se va dezvolta, factorii sociali şi culturali vor influenţa evoluţia acestuia pe parcursul vieţii. În SUA şi anumite state europene se investesc foarte multe fonduri în recuperarea şi integrarea în societate a persoanelor cu sindromul Down – recomandându-se includerea copiilor cu trisomia 21 în clase normale de studiu, adulţii sunt angaţi în firme mici şi medii, în centre de îngrijire bătrâni şi copii, hoteluri, restaurante, industria muzicală, sport etc.
Istoria sindromului Down începe demult (dovadă câteva picturi cunoscute în care sunt înfăţişate personaje având trăsături specifice trisomiei 21 – tabloul flamand The Adoration of the Christ Child, 1510)*.
Afectiunea a fost pentru prima oară descrisă în anul 1866 de către medicul englez Langdon Down, care a construit în Londra un centru pentru îngrijirea persoanelor cu dizabilităţi.
În 1959 geneticianul francez Jerome Lejeune a descoperit cauza acestui sindrom, şi anume, prezenţa unui cromozom 21 supranumerar.
În 1996 a fost creată Fundaţia Jerome Lejeun al cărui principal scop este reprezentat de găsirea unui tratament pentru pacienţii cu dizabilităţi intelectuale de cauză genetică (în special sindromul Down). Recent, Fundaţia a patentat o familie de molecule care inhibă una dintre enzimele responsabile pentru retardul mental asociat cu trisomia 21.
ÎN LABORATOARELE SYNEVO SUNT DISPONIBILE:
teste genetice ce pot confirma sindromul Down atât prenatal (de la testarea non invazivă a ADN-ului fetal în sangele matern – NIFTY – până la diagnosticul prenatal prin analiza cromozomială din vilozităţi coriale sau lichid amniotic), cât şi postnatal, prin analiza cromozomială din sânge periferic.
DE REȚIUNT!
Sindromul Down este cea mai frecventă afecţiune genetică, având o frecvenţă de aproximativ 1/700 nou născuţi. În lume trăiesc aproximativ 7 milioane de persoane diagnosticate cu acest sindrom, dintre care aproximativ 400.000 de persoane sunt în SUA.
În România, din statistici neoficiale, există aproximativ 30.000 de persoane cu sindrom Down.
O statistică oficială obţinută în urma centralizării datelor din 47 DGASPC, date obţinute prin proiectul “Ai carte, ai parte”- finanţat de Comisia Europeană prin programul “Tineret în acţiune” numărul a fost mai mic – 4.420.
Speranţa de viaţă a crescut în ultimii ani, apropiindu–se de speranţa medie de viaţă în populaţia generală. Se recomandă ca persoanele care suferă de sindromul Down să trăiască alături de familiile lor (să nu fie institutionalizate), să participle la programe educaţionale, vocaţionale, sociale şi recreaţionale.
În 2016, la sediul ONU din New York – emisiunea “Fără prejudecati” a TVR Cluj a primit Premiul “Modele de bune practice în angajarea persoanelor cu dizabilităţi”. Ceea ce este mai important decat premiul în sine, este faptul ca, în cadrul acestei emisiuni, lucrează 3 reporteri adulţi cu sindrom Down.
* Imagine preluată de pe site-ul http://www.downsyndromeprenataltesting.com
Pe data de 16 aprilie Synevo anunţă deschiderea celui de-al 5-lea centru de recoltare din județul Brașov.
