Canceru
l de sân reprezintă cea de-a doua cauză de deces prin cancer la femei. Statisticile spun că o femeie din 36 moare din cauza unui cancer de sân. 5-10% din toate cancerele de sân sunt reprezentate de cancerele ereditare iar dintre acestea 10% sunt cancere ereditare cauzate de mutații în genele BRCA, adică una din 10 persoane care au un cancer de sân ereditar au mutații patogene în genele BRCA.
Sindromul cancerului ereditar de sân şi ovar (HBOC – Hereditary Breast and Ovarian Cancer) reprezintă predispoziţia moştenită pentru cancerul de sân şi/sau ovar cauzată de mutaţii germinale patogene la nivelul genelor BRCA1 sau BRCA2 (BReast Cancer Associated).
Un rol foarte important în scăderea ratei de decese și prelungirea supraviețuirii îl are “conștientizarea”. Această predispoziţie se identifică prin testarea genetică pentru mutaţii în genele BRCA1/2, iar pacienţii identificaţi cu mutaţii patogene beneficiază de screening şi metode de prevenţie menite să reduca riscul de a dezvolta HBOC. Importanţa testării rezidă în faptul că managementul unui pacient cu cancer de sân/ovar care prezintă mutaţii patogene în genele BRCA1/BRCA2 se va modifica foarte mult comparativ cu cel practicat în cazul formelor sporadice.
Mai multe detalii medicale AICI
Citeşte pe scurt despre cancerul moştenit AICI