Anemia megaloblastică: care sunt cauzele și cum o tratăm?

Cuprins:

• Cauzele anemiei megaloblastice
• Simptomele anemiei megaloblastice
• Diagnosticul anemiei megaloblastice
• Diagnostic diferențial de anemie megaloblastică
• Tratamentul anemiei megaloblastice

Cauzele anemiei megaloblastice

Deficitul de vitamina B12 sau de acid folic, două substanțe esențiale pentru formarea celulelor sanguine, reprezintă principala cauză de apariție a anemiei megaloblastice.

Vitamina B12, cunoscută și sub numele de cobalamină, este esențială pentru sinteza normală a ADN-ului și diviziunea celulară adecvată pe linia hematopoietică (linia de formare a celulelor sanguine mature). Este singura vitamină solubilă în apă, stocată în ficat și se găsește în principal în produse de origine animală, cum ar fi: ficat de miel, carne de vită și alte tipuri de carne, sardine, ton, ouă, lapte, dar și în produse de origine vegetală, precum: drojdia nutritivă fortificată, algele nori, ciupercile shiitake.

Deficiența de vitamina B12 (numită impropriu lipsa de vitamina B12) poate apărea din cauza unor factori precum alimentația vegetariană strictă (deoarece B12 se găsește în mod natural în puține produse vegetale care pot lipsi complet din alimentație), malabsorbția la nivel intestinal sau deficiențe în producția de factor intrinsec (o substanță necesară pentru absorbția vitaminei B12 din alimente).

Unii oameni nu pot absorbi în mod corespunzător vitamina B12 din dieta lor iar acest lucru duce la apariția anemiei megaloblastice. Anemia megaloblastică cauzată de deficiența de vitamina B12 este cunoscută sub numele de anemie prin deficit de vitamina B12.

Un tip rar de anemie cu deficit de vitamina B12 este anemia pernicioasă, o afecțiune autoimună care este cauzată de lipsa unei proteine sintetizată la nivelul stomacului numită factor intrinsec. În absența factorului intrinsec, vitamina B12 nu poate fi absorbită, indiferent de aportul de alimente care conțin vitamina B12.

De asemenea, se poate dezvolta anemie prin deficit de vitamina B12 dacă sunt adminstrate medicamente care limitează absorbția de vitamina B12, cum ar fi inhibitorii pompei de protoni și metformin (Fortamet, Glumetza). Anumite tipuri de intervenții chirurgicale, inclusiv chirurgia bariatrică, pot duce, de asemenea, la incapacitatea de a absorbi vitamina B12.

Acidul folic este o vitamină B solubilă în apă și are un rol important în sinteza ADN-ului. Dieta este un factor important pentru un aport echilibrat de acid folic. Acesta se găsește în alimente precum: ficat de vită, spanac, ouă, varză de Bruxelles, avocado, portocale, banane, cereale. Deficiența de acid folic poate fi cauzată de:

• o dietă săracă în alimente bogate în această vitamină;
• deficitul de vitamină B12 (are rol în activarea acidului folic)
• anumite afecțiuni medicale care afectează absorbția la nivel intestinal;
• sarcină – din cauza cantităților mari de folat necesare fătului în curs de dezvoltare.

În funcție de cauză, anemia megaloblastică poate fi:

• anemie macrocitară;
• anemie prin deficit de acid folic;
• anemie pernicioasă;
• anemie prin deficit de vitamina B12.

Simptomele anemiei megaloblastice

Pacienții pot fi asimptomatici dacă anemia s-a dezvoltat treptat și a fost compensată.

În anemia megaloblastică severă simptomele pot varia de la o persoană la alta, putându-se întâlni:

• oboseală
• dificultăți de respirație
• slăbiciune musculară
• piele palidă, de culoare galben-lămâie din cauza anemiei și a unui nivel crescut de bilirubină indirectă
• glosită (inflamația limbii)
• pierderea poftei de mâncare sau pierderea în greutate
• diaree
• greaţă
• tahicardie
• furnicături în mâini și picioare
• amorțeală la nivelul mâinilor și picioarelor

Diagnosticul anemiei megaloblastice

Diagnosticul acestei afecțiuni implică o abordare complexă și anume:

1. Anamneza și examinarea fizică: Medicul va evalua simptomele și factorii de risc, precum dietă sau afecțiuni medicale existente, și va efectua un examen fizic pentru a identifica eventuale semne sugestive ale anemiei megaloblastice.
2. Analize de sânge: Se vor efectua analize pentru a măsura nivelul de hemoglobină și hematocrit, numărul de celule roșii, precum și mărimea și forma acestora (hemograma). De asemenea, se va determina nivelul de vitamina B12 și cel de acid folic în sânge pentru a identifica o eventuală deficiență.
3. Teste genetice pentru a determina dacă există mutație în gena MTHFR, aceasta fiind prezentă la o parte dintre pacienții cu anemie pernicioasă. Deoarece aceștia pot prezenta un risc mai mare de cancer gastric, este important să se depisteze cât mai devreme anemia megaloblastică.
4. Examinarea măduvei osoase: Medicul poate recomanda o biopsie a măduvei osoase pentru a evalua producția de celule sanguine și pentru a diferenția anemia megaloblastică de alte afecțiuni.

Diagnostic diferențial de anemie megaloblastică

În procesul de diagnostic, medicul trebuie să excludă alte cauze ale anemiei macrocitare, cum ar fi:

• Anemia megaloblastică neproductivă: Aceasta este o formă rară a bolii în care măduva osoasă nu produce suficiente eritrocite, în ciuda prezenței suficiente de vitamina B12 și acid folic.
• Anemia hemolitică: Un tip de anemie în care hematiile sunt distruse mai repede decât pot fi produse de măduva osoasă.
• Alte deficite de vitamine: Unele deficiențe de vitamine și minerale pot duce, de asemenea, la anemie, cum ar fi deficiența de fier sau de vitamina B6.
• O serie de cauze potențiale, cum ar fi: boală hepatică, hipotiroidism, deficiență de cupru ar trebui luate în considerare în diagnosticul diferențial. Deficiența de cupru se poate prezenta ca anemie normocitară, microcitară sau macrocitară. Pacienții cu deficit de cupru care prezintă anemie macrocitară și mieloneuropatie ar putea fi diagnosticați greșit ca având deficiență de vitamina B12.

Ocazional, modificările morfologice ale celulelor hematopoietice ale pacienților cu anemie megaloblastică sunt dificil de interpretat fiind necesar diagnosticul diferențial cu afecțiuni oncologice, cum ar fi leucemia acută sau mielodisplazia.

Similar, atunci când pancitopenia este prezentă, diagnosticul diferențial trebuie să includă leucemie acută, anemie aplastică și hipersplenism.

Pentru diagnosticul anemiei megaloblastice este suficient examenul liniilor celulare sanguine prin frotiu de sânge periferic, alături de examenul clinic, de dozarea vitaminei B12 și a acidului folic, de hemogramă completă și numărarea reticulocitelor.

Tratamentul anemiei megaloblastice

Un tratament eficient în combaterea anemiei megaloblastice se bazează pe cunoașterea cauzei care a declanșat această afecțiune. 

Planul de tratament poate depinde, de asemenea, de vârsta pacientului, starea generală de sănătate a acestuia, precum și de gradul de severitate a bolii.

În cazul unui pacient cu anemie megaloblastică cauzată de deficitul de vitamina B12, tratamentul care se adresează cauzei implică injecții lunare cu vitamina B12. În plus, adăugarea mai multor alimente cu un conținut bogat în vitamina B12 în dieta (pui, cereale fortificate, în special tărâțe, carne rosie, crustacee), poate ajuta la obținerea unui necesar optim al acestei vitamine în organism.

Pentru pacienții care au o mutație genetică la nivelul genei MTHFR (metilentetrahidrofolat reductază), se recomandă suplimente de metilcobalamină. În cazul acestor persoane consumul regulat de alimente bogate în vitamina B12, aportul de vitamine sau de produse fortificate nu va preveni deficiența sau consecințele sale asupra sănătății.

Anemia megaloblastică cauzată de lipsa de folat poate fi tratată cu suplimente orale sau intravenoase de acid folic. O dietă echilibrată în alimente care conțin folați (legume cu frunze verzi, arahide, linte) ajută, de asemenea, la creșterea nivelului de acid folic.

Ca și în cazul vitaminei B12, persoanele cu mutația MTHFR sunt încurajate să ia metilfolat pentru a preveni o deficiență de folat și complicațiile acesteia.

În cazul în care un pacient nu a primit tratament corespunzător pentru anemia megaloblastică, complicații severe pot apărea în funcție de tipul de deficit:

Deficit de vitamina B12:

1. modificări neurologice ireversibile: afectare văz, memorie, pierderea coordonării activității musculare în timpul mișcărilor voluntare (ataxie) care poate afecta întregul corp și poate cauza dificultăți de vorbire sau de mers, neuropatie periferică
2. infertilitate temporară care se ameliorează de obicei în urma tratamentului adecvat cu vitamina B12
3. cancer gastric
4. defecte ale tubului neural: în cazul gravidelor, aportul insuficient de vitamina B12 crește riscul ca fătul să dezvolte acest tip de boală congenitală gravă.

Deficit de folat:

1. Infertilitate temporară care poate fi tratată prin ingestia de alimente cu suplimente de folați
2. Boală cardiovasculară
3. Cancer de colon
4. Naștere prematură sau greutate mică la naștere
5. Risc de desprindere a placentei
6. ca și în cazul unei deficiențe de vitamina B12, lipsa de acid folic poate afecta, de asemenea, creșterea și dezvoltarea fătului. Tocmai de aceea este recomandat ca toate femeile, atât înainte de a rămâne însărcinate cât și în timpul sarcinii, să ia zilnic un supliment de acid folic.

Referințe:

1. https://www.healthline.com/health/megaloblastic-anemia
2. https://emedicine.medscape.com/article/204066
3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23697526/
4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31193945/
5. https://ashpublications.org/blood/article/129/19/2603/36140/Vitamin-B12-deficiency-from-the-perspective-of-a
6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9371268/
7. https://www.bmj.com/content/349/bmj.g5226
8. https://www.nhs.uk/conditions/vitamin-b12-or-folate-deficiency-anaemia/complications/