Sindromul Down este o tulburare cromozomială caracterizată prin existența unui număr aberant de copii ale cromozomului 21 în celulele organismului fetal, feții cu sindrom Down având o copie în plus (3 copii). Termenul de ”trisomie” indică copia în plus a unui cromozom, de aceea Sindromul Down este denumit și trisomia 21. Această copie în plus va modifica modul în care se dezvoltă organismul, având o serie de consecințe fizice și mentale, pentru nou-născut1.
Chiar dacă persoanele cu sindrom Down au caracteristici morfologice asemănătoare, fiecare persoană va avea abilități cognitive diferite. Acești copii cu sindrom Down au, de obicei, un IQ în intervalul ușor spre moderat scăzut și o exprimare verbală mai dificilă.
Cuprins:
- Simptomele și trăsăturile copiilor diagnosticați cu Sindromul Down
- Tipuri de Sindrom Down
- Screening pentru Trisomia 21
- Condiții asociate cu Sindromul Down
Simptomele și trăsăturile copiilor diagnosticați cu Sindromul Down
În cazul persoanelor cu sindrom Down, tulburările cognitive și de dezvoltare pot fi ușoare, moderate sau severe. Unele persoane sunt sănătoase, în timp ce altele prezintă probleme de sănătate semnificative, cum ar fi defecte cardiace grave.
Deși persoanele cu sindrom Down nu au trăsături identice, copiii și adulții au aspect facial distinct, caracteristic:[2] față aplatizată, cap mic, gât scurt, limba proeminentă, mongolism (fante palpebrale oblice), fisuri palpebrale, urechi neobișnuit de mici, jos implantate, sau de formă neobișnuită, tonus muscular scăzut, mâini mici, scurte și mai late, având un singur pliu palmar, degete relativ scurte, picioare mici, flexibilitate excesivă și pete albe minuscule pe irisul ocular (pete Brushfield). De obicei, sugarii cu sindromul Down au o creștere întârziată și sunt mai scunzi decât alți copii de aceeași vârstă.
Tipuri de Sindrom Down
Trisomia 21: Aproximativ 95% dintre persoanele cu sindrom Down au Trisomia 21. Cu acest tip de sindrom Down, fiecare celulă din organism are 3 copii separate ale cromozomului 21.
Sindromul Down prin translocație: Acest tip reprezintă un procent mic de persoane cu sindrom Down (aproximativ 3%). Apare atunci când un segment sau un întreg cromozom 21 suplimentar este prezent, dar este atașat sau “translocat” la un alt cromozom, nefiind un cromozom 21 separat.
Sindromul Down în mozaic (combinat): Acest tip afectează aproximativ 2% dintre persoanele cu sindrom Down. Mozaicismul evidențiază un amestec/o combinație diferită de material genetic în celule. În cazul copiilor cu sindrom Down în mozaic, unele dintre celulele lor au 3 copii ale cromozomului 21, în timp ce altele au cele două copii tipice ale cromozomului 21. Acești copii cu sindrom Down mozaic pot avea aceleași caracteristici ca și alți copii cu sindrom Down. Cu toate acestea, ei pot prezenta mai puține trăsături ale acestui sindrom datorită prezenței unor celule (sau mai multe) cu un număr normal de cromozomi.
Screening pentru Trisomia 21
Medicul poate diagnostica sindromul Down în timpul sarcinii sau la naștere.
În cadrul testelor prenatale de screening, se folosesc analize de sânge și examenul ecografic pentru a explora indicatori sugestivi pentru sindromul Down. Gravidele pot efectua un test de screening (dublu test) între 11 și 13 săptămâni+6 zile de sarcină, în vederea depistării riscului fetal de apariție a sindromului Down (trisomia 21), Patau (trisomia 13) sau Edwards (trisomia 18).
Evidențierea unui risc crescut nu confirmă diagnosticul de trisomie 21, 18 sau 13, însă va impune efectuarea unor investigaţii suplimentare, deoarece dublul test nu este o metodă de diagnostic, ci una de screening. În acest caz, medicul obstetrician va stabili oportunitatea efectuării de investigații suplimentare, inclusiv a unor teste de diagnostic, cum ar fi biopsia de vilozităti coriale – analiza citogenetica prin prelevarea de vilozitaţi coriale (trimestrul I) sau examenul citogenetic din lichidul amniotic – amniocenteza (trimestrul II).
O altă opțiune de screening o constituie testele prenatele non-invazive, prin care se prelevează o probă de sânge de la mamă, pentru a putea fi evaluată calitatea ADN-ului fetal. Așa-numitul ADN fetal liber circulant reprezintă între 3-13% din ADN-ul matern liber total și se consideră că provine în mare parte din placentă; acesta va dispărea din circulația maternă, în decurs de câteva ore de la nașterea fătului.
Testul VERAgene evaluează ADN-ul fetal liber izolat din sângele mamei, împreună cu ADN-ul patern (din probă salivară) pentru a depista potențiale mutații genetice, folosind tehnologii inovatoare3. Acesta este un test prenatal non-invaziv (NIPT) de nouă generație, folosit în screening-ul pentru trisomiile 13, 18, 21, aneuploidiile cromozomilor X, Y, microdeletii (DiGeorge, 1p36, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn) și estimează riscul fetal pentru 100 de boli monogenice.
Testul poate fi efectuat între săptămânile 10-24 de sarcină.
La naștere, în principal sunt explorate semnele fizice caracteristice pentru sindromul Down. Pentru confirmarea unui risc crescut post screening, se poate efectua cariotipul constituțional (analiza cromozomială în sânge). În vederea raportării rezultatelor se va folosi următoarea nomenclatură pentru cariotip (în conformitate cu ISCN = International System of Cytogenetic Nomenclature): precizarea numărului total de cromozomi, precizarea cromozomilor sexuali, precum și a oricărei anomalii cromozomiale.
PromoțieLa buletinul final de analiză va fi ataşată şi cariograma pacientului testat (reprezentarea schematică a cromozomilor dintr-o celulă).
Condiții asociate cu Sindromul Down
Persoanele cu sindromul Down au adesea afecțiuni medicale asociate, care sunt prezente la naștere sau care se dezvoltă în timp3. Acestea pot fi gestionate prin medicație sau prin alte tipuri de îngrijiri și pot include: tulburări cardiace, frecvent prezente la naștere, anomalii tiroidiene, tulburări de auz și de vedere, apnee în somn, tulburări gastrointestinale, precum constipația, refluxul gastroesofagian și boala celiacă (intoleranță la gluten), autism (cu provocări în ceea ce privește abilitățile sociale, comunicarea și comportamentul repetitiv), boală Alzheimer, o rată scăzută de fertilitate la bărbații cu acest sindrom. Aproximativ 50% dintre femeile cu sindrom Down pot avea copii, dar riscul ca un copil să aibă această afecțiune este cuprins între 35%-50%.
Referințe: