Hemofilia: cele mai frecvente tipuri de boală în România

Cuprins:

• Ce este hemofilia?
• Hemofilie – simptome
• Cauze și tipuri de hemofilie
• Tipuri de teste de screening în hemofilie
• Evaluarea severității cazurilor de hemofilie

Sângele conține multe proteine, cunoscute sub denumirea de factori de coagulare, care sunt implicați în mecanismele de oprire a sângerării. Aceste proteine sanguine, care controlează sângerarea (factorii I, II, V, VII, VIII, IX, X, XI, XII, XIII și factorul von Willebrand), sunt activate în cadrul unui proces fiziologic, numit cascadă a coagulării¹.

Atunci când una dintre proteinele care activează procesul coagulării este absentă, aceasta fie nu se mai declanșează, fie viteza de coagulare a sângelui este mult mai lentă decât în mod obișnuit. În lipsa unui tratament, procesul de sângerare poate continua zile sau săptămâni, punând în pericol viaţa persoanei afectate.

În cazuri foarte rare, o persoană poate dezvolta hemofilie în timpul vieții (hemofilia dobândită), fără a exista o cauză genetică moștenită. Tulburarea de coagulare poate să apară atât la persoanele aflate la vârsta adultă sau în cazul celor tinere, mai ales la femei care au născut recent, postpartum².

Conform Federației Internaționale de Hemofilie, aproximativ 10 din 100.000 de persoane se nasc cu hemofilie tip A, în timp ce aproximativ 2 din 100.000 de persoane se nasc cu hemofilie B³. În România, hemofilia este încadrată ca fiind o boală rară, statiscile înregistrând aproximativ 1.615 persoane diagnosticate cu Hemofilia A⁴.

Hemofilie – simptome

Semnele și simptomele hemofiliei variază, în funcție de nivelul factorilor de coagulare. Dacă nivelul unui factor de coagulare este ușor scăzut, s-ar putea ca tulburările legate de coagularea sângelui să apară doar în cazul unor condiții medicale (după o intervenție chirurgicală sau stomatologică), dacă însă deficiența este severă, sângerarea poate apărea spontan, fără niciun motiv aparent.

Semnele și simptomele sângerării spontane includ sângerare inexplicabilă și abundentă după: tăieturi sau răni ușoare, intervenții chirurgicale minore, vaccinări sau injecții. De asemenea, pot fi observate durere și edem la nivelul articulațiilor, apariția unor echimoze (vânătăi) multiple, hematurie (sânge prezent în urină), melenă sau sânge în materii fecale, epistaxis de cauză necunoscută etc.

Hemofilia poate fi depistată după un traumatism cerebral ușor, deoarece poate cauza o hemoragie severă la nivel cerebral. Astfel de cazuri sunt rare, însă reprezintă una dintre cele mai grave complicații ale hemofiliei. Simptomele, în astfel de cazuri sunt: cefalee, vărsături repetate, somnolență sau letargie, vedere dublă și apariția convulsiilor⁵.

Cauze și tipuri de hemofilie

Hemofilia congenitală este, de obicei, moștenită, adică pacientul se naște cu această tulburare de coagulare (congenitală).  În functie de tipul de factor de coagulare care lipsește sau este scăzut, hemofilia se clasifică:

• hemofilia A, cel mai frecvent tip (Classic Hemophilia), asociată cu un nivel scăzut de factor VIII, fiind întâlnită într-un procent de 80 – 85%³ dintre cazuri.
• hemofilia B (Christmas Disease), asociată cu un nivel scăzut de factor IX, întâlnită la 10-15%⁴ dintre cazuri.

În cazurile ereditare de hemofilie gena modificată este localizată pe cromozomul X. În condiții normale, fiecare persoană se naște cu doi cromozomi sexuali, câte unul primit de la fiecare părinte. Sexul feminin moștenește un cromozom X de la mamă și un cromozom X de la tată. Bărbații moștenesc un cromozom X de la mamă și un cromozom Y de la tată. Aceasta înseamnă că hemofilia apare mult mai des în rândul bărbaților și se transmite de la mamă la fiu, pe linie maternă. Majoritatea femeilor cu gena defectă sunt purtătoare și nu prezintă semne sau simptome de hemofilie.

Hemofilia dobândită – apare fără să existe un istoric familial de boală. Aceasta este declanșată de o varietate de afecțiuni/ condiții medicale sau când sistemul imunitar va ataca factorii de coagulare VIII sau IX, considerând aceste proteine ca fiind unele ”non-self” (nu aparțin organismului). Cauzele unei hemofilii dobândite pot fi reprezentate de: boli autoimune, neoplazii, scleroza multiplă, diverse reacții la administrarea unor medicamente sau sarcina.

Tipuri de teste de screening în hemofilie

Screening-ul pentru hemofilie⁴ se poate face cu ajutorul unor analize de sânge care semnalizează existența unei tulburări de coagulare:

• timpul de tromboplastină parțial activat (aPTT) – măsoară timpul în care sângele se coagulează. Totodată, se măsoară și capacitatea de coagulare a factorilor VIII, IX, XI și XII. Dacă nivelul oricărui factor de coagulare este scăzut, este nevoie de un timp mai mare decât în ​​mod normal pentru ca sângele să se coaguleze. Rezultatele aPTT vor indica un timp de coagulare mai lung la persoanele cu hemofilie A sau B.
• timpul de protrombină (PT) – determină timpul necesar pentru coagularea sângelui. Măsoară în primul rând capacitatea de coagulare a factorilor I, II, V, VII și X. Dacă oricare dintre acești factori are un nivel scăzut, este nevoie de un timp prelungit pentru ca sângele să se coaguleze. Rezultatele acestui test vor fi normale pentru majoritatea persoanelor cu hemofilie A și B.
• Fibrinogenul (factorul de coagulare I) – ajută la evaluarea capacității de formare a cheagului de sânge.
• Hemogramă completă măsoară nivelul de hemoglobină, dimensiunea și numărul de eritrocite din sânge, numărul globulelor albe și trombocitelor. Dacă o persoană cu hemofilie prezintă sângerări neobișnuit de abundente sau cu o durată mai lungă de timp, hemoglobina și numărul de hematii vor fi scăzute.
• Factorul VIII al coagulării;
• Factorul IX al coagulării.

Diagnosticul bolilor hemoragice este stabilit de medicul hematolog pe baza tabloului clinic şi cu ajutorul rezultatelor analizelor de laborator.

Evaluarea severității cazurilor de hemofilie

Evaluarea factorilor de coagulare, cunoscuți și sub denumirea de teste factoriale, este necesară pentru a diagnostica o sângerare patologică. Cu ajutorul acestora se stabilește tipul de hemofilie și severitatea bolii. Acest aspect este important pentru a stabili cel mai bun plan de tratament.

Sursa: https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/diagnosis.html

Persoanele diagnosticate cu hemofilie au niveluri scăzute de factor VIII sau IX. Severitatea hemofiliei este determinată de cantitatea de factor din sânge. Cu cât aceasta este mai mică, cu atât este mai probabil să apară sângerări patologice care pot genera probleme grave de sănătate.

Referințe:

1. https://ino-med.ro/docs/carta_alba_hemofilie.pdf
2. https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html
3. https://www.roche.ro/ro/divizia-de-farmaceutice/arii-terapeutice/Hematologie/Hemofilia.html
4. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327
5. https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/diagnosis.html