Ziua Internațională a ADN-ului

Ce este ADN-ul?

ADN-ul sau acidul dezoxiribonucleic este materialul ereditar la om și la majoritatea organismelor. Aproape fiecare celulă din corpul unei persoane are același ADN. Majoritatea ADN-ului este localizat în nucleul celular (ADN nuclear), dar o cantitate mică de ADN se poate găsi și în mitocondrii (ADN mitocondrial sau mtDNA). Mitocondriile sunt structuri din interiorul celulelor responsabile cu producția de energie necesară funcționării fiecărei celule.

ADN-ul este o moleculă lungă ce conține codul genetic unic al fiecăruia dintre noi. Ca o carte de rețete, acesta conține instrucțiunile necesare pentru sinteza oricărei proteine din corpul nostru.

Informațiile din ADN sunt stocate ca un cod format din patru baze chimice: adenină (A), guanină (G), citozină (C) și timină (T). ADN-ul uman este format din aproximativ 3 miliarde de baze și mai mult de 99% din aceste baze sunt identice la toți oamenii.

Ordinea sau secvența acestor baze determină informațiile disponibile pentru construirea și întreținerea unui organism, similar modului în care literele alfabetului apar într-o anumită ordine pentru a forma cuvinte și propoziții.

Funcțiile ADN-ului

• ghidează celula (împreună cu ARN) în crearea de noi proteine care determină toate trăsăturile noastre biologice
• realizează transmiterea genelor, de la o generație la alta, cu alte cuvinte ADN-ul poate fi copiat.

Cheia tuturor acestor funcții se găsește în structura moleculară a ADN-ului, așa cum este descris de Watson și Crick.

Care este structura ADN-ului?

Deși poate părea complicat, ADN-ul dintr-o celulă este într-adevăr doar un model format din patru segmente diferite numite nucleotide. Imaginați-vă un set de blocuri care are doar patru forme sau un alfabet care are doar patru litere. ADN-ul este un șir lung din aceste blocuri sau litere. Fiecare nucleotid constă dintr-un zahăr (dezoxiriboză) legat pe o parte de o grupare fosfat + și  pe cealaltă parte de o bază azotată.

Există două clase de baze azotate numite purine și pirimidine. Cele patru baze azotate (litere) din alfabetul ADN sunt:

• adenină (A) – o purină
• citosina (C) – o pirimidină
• guanină (G) – o purină
• timina (T) – o pirimidină

Bazele azotate de pe cele două catene de perechi de ADN se completează, purină cu pirimidină (A cu T, G cu C) și sunt menținute împreună de legături slabe de hidrogen.

Watson și Crick au descoperit că ADN-ul are două catene și că acestea sunt răsucite împreună, ca o spirală, formând – dublu helix. Lanțurile spiralei cuprind porțiunile de zahăr-fosfat de nucleotide adiacente legate între ele. Fosfatul unui nucleotid este legat covalent (o legătură în care una sau mai multe perechi de electroni sunt împărțite de doi atomi) la zahărul următoarei nucleotide. Legăturile de hidrogen dintre fosfați determină torsiunea ADN-ului. Bazele azotate sunt situate spre interior pe scară și formează perechi cu baze pe cealaltă parte, ca niște trepte.

Există mai multe tipuri de teste genetice, ele putând fi utile în:

• diagnosticul unei boli genetice;
• determinarea severității unor afecțiuni;
• ghidarea medicului curant în alegerea tratamentului optim pentru fiecare caz în parte;
• identificarea unor variante genetice individuale care conferă un risc crescut de a dezvolta anumite afecțiuni;
• indentificarea unor variante genetice patologice care pot fi transmise la descendenți;
• screeningul nou-născuților pentru anumite boli tratabile.

Astfel, testele de diagnostic sunt utilizate pentru a identifica cu exactitate boala, ajută la diagnosticarea și confirmarea afecțiunii. Rezultatele unui test de diagnostic vă pot ajuta în luarea deciziilor cu privire la modul în care vă puteți trata afecțiunea sau gestiona sănătatea.

Testele genetice predictive și pre-simptomatice sunt utilizate pentru a găsi modificări ale genelor care cresc probabilitatea unei persoane de a dezvolta boli. Rezultatele acestor teste vă oferă informații despre riscul de a dezvolta o boală specifică. Aceste informații pot fi utile în deciziile legate de stilul ddumneavoastră de viață și de asistență medicală.

Testarea de purtător sănătos (PS) (“carrier screening”) este utilizată pentru a identifica persoanele care prezintă modificări genetice care conferă un posibil risc crescut de apariție a bolii la descendenți (în cazul în care ambii părinți sunt purtători de variante anormale/ patogene în aceeași genă – riscul la descendenți este de 25%). Purtătorii sănătoși nu prezintă semne ale bolii; cu toate acestea, ei au capacitatea de a transmite variantele anormale copiilor lor, care pot dezvolta boala sau pot deveni ei înșiși purtători.

Testarea de PS este recomandată, de regulă, persoanelor care au istoric familial de boală genetică sau care aparțin anumitor grupuri etnice ce prezintă un risc mai mare de boli ereditare specifice.

Testarea prenatală este oferită în timpul sarcinii pentru a ajuta la identificarea feților cu diferite afecțiuni genetice.

Testarea neonatală – screeningul nou-născutului este utilizat pentru a testa bebelușii, la una sau două zile după naștere, pentru a afla dacă suferă de anumite boli metabolice cu impact multisistemic.

Testarea farmacogenomică oferă informații despre modul în care anumite medicamente sunt metabolizate de organismul unei persoane. Acest tip de testare poate ajuta medicul curant în alegerea medicamentele care funcționează cel mai bine în funcție de constituția genetică a fiecărui individ.

Rezultatele testelor genetice pot fi greu de înțeles, însă medicii geneticieni oferă informații referitoare la rezultatul testării și impactul acestuia asupra persoanei afectate, precum și asupra familiei acesteia.

Șef Lucrări Dr. Viorica Rădoi

Medic Primar Genetică Medicală

Coordonator Departament Genetică Medicală, Synevo România

și

Șef Lucrări Dr. Radu Ursu

Medic Primar Genetică Medicală

Departament Genetică Medicală, Synevo România