| MyCancerRiskDNA – profil genetic extins evaluare risc cancer ereditar |
|---|
Incidența cancerului în întreaga lume a crescut rapid din cauza:
- îmbătrânirii populației;
- a poluării mediului;
- a stilului de viață nesănătos.
myCancerRiskDNA este un test genetic care furnizează informații despre riscul pacienților de a dezvolta cancer ereditar.
Cunoașterea riscului pentru cancerul ereditar permite medicului să efectueze o monitorizare specifică a pacientului și să discute diferitele opțiuni de prevenție.
De ce sunt importante informațiile furnizate de acest test?
Dacă pacientul prezintă o variantă patogenă în genele incluse în panel, riscul de cancer crește în timpul vieții. Cunoașterea riscului este utilă pentru pacienți și pentru rudele acestora pentru a stabili un plan de monitorizare în vederea reducerii riscurilor.
myCancerRiskDNA este un test genetic bazat pe tehnica de Secvențiere a Întregului Exom (WES) ce include analiza a 40 de gene legate de cancerul ereditar.
Pentru cine este indicat testul?
- pacientul cu istoric familial de cancer ereditar sau pentru pacienț ii cu rude care au avut cancer la o vârstă < 50 ani;
- Pacienți cu mai multe tipuri de tumori;
- Pacienții diagnosticați cu cancer și care vor să cunoască natura ereditară;
- Testul poate fi efectuat de către persoane cu vârsta > 18 ani.
Ce informații vei primi în urma efectuării testului?
- Analiza a 40 de gene asociate cu cancer și sindroame de cancer ereditar;
- Un raport cuprinzător cu informații detaliate despre variantele detectate și implicațiile acestora;
- Consiliere genetică atât pentru pacient, cât și pentru medicul specialist.
Cele 40 de gene analizate în panel și care sunt descrise în tabel, sunt asociate cu tipuri de sindroame de cancere ereditare
| APC | BRIP1 | HOXB13 | NBN | PTCH1 |
| ATM | CDH1 | MITF | NF1 | PTEN |
| AXIN2 | CDK4 | MLH1 | NTHL1 | RAD51C |
| BAP1 | CDKN2A | MLH3 | PALB2 | RAD51D |
| BARD1 | CHEK2 | MSH2 | PMS2 | SMAD4 |
| BMPR1A | EPCAM* | MSH3 | POLD1 | STK11 |
| BRCA1 | FLCN | MSH6 | POLE | SUFU |
| BRCA2 | GREM1 | MUTYH | POT1 | TP53 |
* Analiza delețiilor și duplicațiilor este limitată doar la modificări de la capătul 3’ al genei.
Rezultate posibile: Sunt raportate variantele patogene, posibil patogene și cele cu semnificație incertă (VOUS) detectate în genele incluse în panel.
Ce se recoltează: salivă (kit-ul de recoltare este furnizat de laborator).
Pacientul trebuie sa completeze Formularul de solicitare probă și Consimțământul informat.