PANORAMA™ este un test de screening prenatal neinvaziv (TPNI) care se efectuează printr-o simplă recoltare de sânge din brațul dumneavoastră. În timpul sarcinii, o anumită cantitate a ADN-ului copilului trece în circulaţia sanguină a mamei. Testul Panorama examinează acest ADN pentru a vedea dacă există dovezi ale anumitor afecțiuni genetice care ar putea afecta sănătatea copilului.
CARE SUNT AFECȚIUNILE PENTRU CARE SE REALIZEAZĂ SCREENINGUL CU PANORAMA?
Testul Panorama realizează screeningul pentru afecțiuni genetice frecvente cauzate de cromozomi în plus sau în minus din ADN-ul copilului:
- Sindromul Down (trisomia 21)
- Sindromul Edwards (trisomia 18)
- Sindromul Patau (trisomia 13)
- Anumite anomalii ale cromozomilor sexuali:
– Sindromul Turner (monosomia X)
– Sindromul Klinefelter (XXY)
– Sindromul Jacobs (XYY)
– Sindromul triplu X (XXX)
- Triploidia
CE SUNT MICRODELEȚIILE?
O mică parte lipsa dintr-un cromozom poartă denumirea de microdeleție. Spre deosebire de sindromul Down, care apare mai frecvent în cazul mamelor cu vârsta de peste 35 de ani, microdelețiile apar cu aceeași frecvență în sarcinii, indiferent de vârsta mamei. Numeroase microdeleții au un impact minor asupra sănătății sau vieții copilului, însă există unele microdeleții care pot cauza dizabilități intelectuale și malformații congenitale. Panorama realizează screeningul pentru cinci sindroame de microdeleție asociate cu probleme grave de sănătate:
- Sindromul de deleţie 22q11.2 (DiGeorge)
- Sindromul de deleţie 1p36
- Sindromul Angelman
- Sindromul Prader-Willi
- Sindromul Cri du chat
CE ÎMI SPUN REZULTATELE TESTULUI PANORAMA?
Testul Panorama vă furnizează un scor de risc personalizat şi vă spune dacă copilul are un risc crescut sau un risc scăzut de a prezenta afecţiunile genetice pentru care se realizează screeningul. Similar altor teste de screening, Panorama nu furnizează un diagnostic definitiv al afecțiunii.
CARE SUNT REZULTATELE PE CARE LE POT OBȚINE CU TESTUL PANORAMA?
Rezultat de risc scăzut
Un rezultat de risc scăzut indică faptul că este puțin probabil ca copilul dumneavoastră să prezinte vreuna dintre afecțiunile cuprinse în bateria de teste Panorama. Cu toate acestea, trebuie să rețineți că un rezultat de risc scăzut nu garantează o sarcină sănătoasă, deoarece Panorama nu este un test diagnostic, ci realizează doar screeningul pentru anumite afecțiuni.
Rezultat de risc crescut
Un rezultat de risc crescut înseamnă că există un risc mare pentru copilul dumneavoastră de a avea afecțiunea respectivă, dar acest lucru nu este sigur. Testele invazive efectuate în timpul sarcinii, precum amniocenteza sau biopsia de vilozităţi coriale (BVC) sau testele copilului după naşterea acestuia vă pot spune cu siguranță dacă copilul prezintă afecțiunea respectivă. Discutați cu medicul dumneavoastra despre opțiunile de monitorizare.
Niciun rezultat
Într-un mic procent de cazuri, este posibil ca Panorama să nu poată obține suficiente informații din proba dumneavoastră de sânge pentru a stabili un rezultat precis. În acest caz, este posibil să fie solicitată a doua probă de sânge.
PRIN CE ESTE DIFERIT TESTUL PANORAMA?
Datorită tehnologiei sale unice, Panorama este singurul TPNI care poate diferentia ADN-ul mamei de ADN-ul copilului . Acest lucru permite ca Panorama să fie un test de screening de mare precizie.
DE CE ESTE IMPORTANT ACEST LUCRU?
Mai puține rezultate fals pozitive: datorită faptului că analizează ADN-ul copilului separat, Panorama are o rată de rezultate fals pozitive mai scăzută decât alte TPNI.1
Raportarea sexului este opțională.
Triploidia: Panorama este singurul TPNI care poate detecta triploidia, o anomalie cromozomială severă care, dacă nu este monitorizată, poate conduce la complicații grave ale sarcinii.
TESTUL PANORAMA ESTE POTRIVIT PENTRU MINE?
Dacă doriți să știți riscul copilului dumneavoastră de a prezenta anumite afecţiuni genetice, atunci Panorama este alegerea potrivită. Primul pas este să vorbiţi cu medicul dumneavoastră.
Unele femei prezintă un risc mai mare de a avea un copil cu o anumitea afecţiune genetică precum sindromul Down, mai ales dacă:
- au vârsta mai mare de 35 de ani
- au un anumit istoric familial
- au rezultate anormale ale examinărilor ecografice
- au rezultate anormale ale analizelor de sânge
Cu toate acestea, probabilitatea de a avea un copil cu un sindrom de microdeleție este aceeași pentru toate sarcinile, indiferent de vârstă.
Panorama este conceput pentru toate femeile gravide, indiferent de vârstă, cu excepția femeilor cu următoarele tipuri de sarcină:
- Sarcină multiplă
- Sarcini care utilizează o donatoare de ovule sau o mamă surogat
- Femei gravide cu transplant medular în antecedente
| Test | Preţ: 000 lei |
|---|
Acest test a fost dezvoltat de Natera, Inc., un laborator certificat conform standardelor de reglementare Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA). Acest test nu a fost autorizat sau aprobat de către Administraţia pentru Alimente şi Medicamente (FDA, Food and Drug Administration) din S.U.A. Deși FDA nu acordă în prezent autorizații sau aprobări pentru teste dezvoltate în laborator în S.U.A., certificarea laboratorului este necesară conform CLIA pentru a asigura calitatea și validitatea testului.